胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断
河北医科大学第二临床医院妇产科
B超室卜鲜绿
人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
?无脑儿
由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。
★声像图表现：
1、颈上方无颅骨环。
2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。
3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。
4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。
5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。
6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。
★超声诊断注意事项：
TAS诊断时间13~14周
TVS诊断时间11~12周
3-D超声图像直观，诊断时间可提早。
★预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
?露脑畸形
病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回
声紊乱，此病较少见。
★声像图表现：
1、颅骨环缺失，脑结构紊乱，回声增强，有脑膜包绕。
2、羊水多或内有点状回声。
3、多胎妊娠时，其中一胎可伴有本病。
4、可伴有染色体异常或其它部位畸形。
5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。
★预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
?脑及脑膜膨出
由颅骨缺损引起。
脑膨出：仅脑膨出称之。
脑膜膨出：仅脑膜膨出称之。
膨出部位：沿中线如胎头额部、顶部、枕部；75%发生在枕部，少部分发生在偏中线部位。
膨出物大小：由缺损部位大小而定，常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。
★声像图表现：
1、颅骨环回声连续中断。
2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区，无分隔，有包膜包绕。
3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。
4、脑膨出部位见颅内、外脑血流相通。
★超声诊断注意事项：
1、膨出部位在额部者，应与额、鼻部畸胎瘤鉴别。
2、膨出部位在枕部者，应与颈淋巴囊肿鉴别。
3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏诊。
4、因缺损部位小，早期胎儿颅内压小可不显示，或呈交通性，易漏诊。
5、可合并染色体异常或其它部位畸形，应仔细检查。
★预后：
严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体异常或其它部位畸形时，
预后差，建议终止妊娠为宜
选择继续妊娠者，应告知孕妇及家属预后情况
?脊柱裂
因后神经孔闭合失败所致，造成1个或多个脊椎弓未融合，导致脊椎管
部分未完全闭合状态。根据其发生部位、病变程度不同分述如下：
?隐形脊柱裂
脊椎管缺损，部位：腰-5或骶-1处。
★声像图表现：
1、患处脊柱排列不整齐。
2、两排骨性强回声区间距增宽。
3、皮肤亮带回声连续完整。
4、极少数皮下有脂肪瘤形成时，患处隆起，产前超声诊断困难。
?脊髓脊膜膨出
椎体缺失，导致脊膜和脊髓膨出。
发生部位：颈、胸、腰、骶部。
★声像图表现：
1、矢状切：脊柱短小、形态失常，患处异常弯曲，前凸或后凸，呈波浪形，或
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
?脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
柱裂。
★声像图表现：
1、脊柱排列紊乱，伴有脊柱裂。
2、皮肤亮带回声中断。
3、颈部病变者伴无脑畸形。
★诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。如患处羊水充足易诊断。孕晚期宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。核磁共振可协助诊断。
★预后：
?残废、智障、重症死亡
?脊柱裂的发生平面与预后有关，如发生于颈、胸部存活率低，发生部位
?低者存活率高
?脊髓外翻者死亡率高
?凡在有生机儿之前诊断脊柱裂，应建议中止妊娠
?隐性脊柱裂产前超声诊断困难，生后较好
?脑积水
脑脊液循环通路上任何环节出现问题，使脑脊液生成和吸收失去平衡，导致过
多脑脊液停留在脑室内，引起脑室扩张。以中脑水管狭窄引起脑积水最多见。
可发生在妊娠各个时期，可伴有其他部位异常。可能与胎儿宫内病毒感染、染
色体或基因异常有关。
★声像图表现：
胎儿侧脑室宽度14~40周相对恒定，均≤11mm。
1、轻度侧脑室扩张：
胎儿侧脑室宽度12-14mm。
2、脑积水：
侧脑室宽度≥15mm，脉络丛悬挂在脑脊液中，形成角度。
严重者BPD、HC>孕周，脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。
孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值>0.5。
★注意事项：
轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。
勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。
★预后：
?严重的脑积水，建议终止妊娠
?脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差
?单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异常者，可继续超声随
访，无继续加重者预后较好
?全前脑
由于前脑完全或部分未分裂，引起的一系列异常，包括脑部结构异常，面部畸形，与染色体异常有关（18三体、13三体）。根据前脑分裂程度及严重程
度的不同分为：无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。仅介绍无叶全前脑：
◆无叶全前脑声像图表现：
脑部异常表现
新月形、单一扩张的原始脑室
无大脑镰、透明隔
丘脑融合，靠近颅底
三脑室消失
面部异常表现
眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球
塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻
中央性唇裂或腭裂
全前脑合并心血管畸形，脑膨出，肾发育不良，马蹄内翻，多趾指
合并畸形越多，染色体异常的几率越多
★预后：
?无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断，应终止妊娠
?叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提
供医生及病人参考
?脉络丛囊肿
★声像图表现：（孕10周后即可发现）
1、脉络丛内球形无回声区。
2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。
3、约90%以上脉络丛囊肿26-28周后消失。
单纯脉络丛囊肿无临床意义，但约1%~2%有染色体异常。
★预后：
?单纯脉络丛囊肿无临床意义
?脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几率增高（18-三体、21-三体
综合征）
?Dandy-Walker综合征
特殊类型脑畸形。
?典型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、小脑蚓部完全缺如。
2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。
3、后颅窝池暗区明显增大。
4、四脑室扩张，两者相通。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
?变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
?单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可
见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
★预后：
◆典型Dandy-Walker综合征，伴其它部位畸形和染色体异常，应及时终止妊娠
◆变异型Dandy-Walker综合征，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资
料提供医生及病人参考
?唇、腭裂
产前超声诊断只能发现明显的唇、腭裂。
唇裂分为
轻度—唇粘膜裂
中度—裂至鼻孔底部
重度—合并硬腭裂
腭裂分为
软腭裂
硬腭裂
完全腭裂（贯通型）
?唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。?腭裂
有硬腭裂和软腭裂之分；
可单一发生，也可混合发生；
多为单侧腭裂，双侧腭裂少见；
可伴有唇裂或身体其它部位畸形。
★声象图表现：
1、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。
2、唇腭裂局部羊水可见多谱勒频移伪像。
3、单纯软腭裂超声不易诊断。
★预后：
单纯唇、腭裂，产后可行手术治疗
如合并染色体异常（13-三体综合征，18-三体综合征），终止妊娠为宜
?水囊样淋巴管瘤
因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。系淋巴系统发育异常。
★声象图表现：
1、颈周两侧见无回声包块。
2、囊腔大，有分隔。
3、单侧者，囊腔小、单房、壁厚。
★预后：
?单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗
?合并其它部位畸形或染色体异常者，预后差，终止妊娠为宜
?胎儿心脏先天畸形
●胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形，种类繁多，难以预防。
●发病率在活产新生儿中约占5‰~10‰，占活产总数的80/万～100/万。
★胎儿心脏检查时间
妊娠12-14w 经阴道可进行检查
妊娠16w 经腹部可进行检查
妊娠20-24w 易获得最满意的图像
★胎儿心脏检查影响因素
胎儿体位、羊水量、仪器质量、检查孕周、孕妇肥胖。
★常见胎儿心脏先天畸形的超声表现有：
心脏结构及连接关系异常。
心脏腔室及血管大小不对称。
心脏血管异常。
心脏增大。
心包积液。
?室间隔缺损（VSD）
发病率：占CHD的20-25%，约半数CHD合并VSD。
发生部位：膜部最常见。
半数VSD合并心外畸形和染色体异常。
★声像图表现：
肌部VSD：四腔心切面显示室间隔缺损
膜部VSD：四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回声连续中断，部分断
端回声增强
单纯VSD分流量小，心腔大小改变不明显
小的VSD漏诊率极高
★预后：
VSD合并染色体异常发生率约18%
单纯VSD：一般临床预后良好
小VSD：大多数胎儿期及新生儿期无临床症状，常无需手术
大VSD：大的膜部VSD需尽早手术，防止右心衰竭，手术后病死率
为5%，25年存活率可达86%以上
VSD合并心内或心外畸形并存者，无论何孕周选择终止妊娠为宜★再发风险率：
已经分娩一VSD患儿,再发风险率为:3%
已经分娩两胎均为VSD,再发风险率为:10%
母亲为VSD患者,子代再发风险率为:6%-10%
父亲为VSD患者,子代再发风险率为:2%
?房间隔缺损(ASD)
发病率：占CHD的7.5%
分型：
原发孔缺损（部分房室间隔缺损）
继发孔缺损
上腔型缺损
除了大ASD即原发孔缺损和上腔型缺损，继发孔缺损产前诊断极困难★声像图表现：
未见卵圆孔瓣深入左房
卵圆孔直径>8mm
当ASD未引起血流动力学改变时，加之胎儿期房间隔较薄，诊断应慎重
★预后：
A SD合并染色体异常发生率为10%
仅单纯ASD一般预后良好
大多数小ASD胎儿期及出生后20岁内无明显症状
A SD自然闭合率：1岁内为22%，1-2岁为33%，4岁为3%
大ASD：出生后需尽早手术，手术后病死率<1%，25岁存活率达82%以上
A SD和心内、心外畸形并存时，无论任何孕周均终止妊娠为宜
★再发风险率：
分娩一ASD患儿：2.5%
分娩两ASD患儿：8%
?四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以发现50%—70%的胎儿心脏畸形，
彩色多普勒技术使胎儿心脏畸形的诊断率和准确率显著提高。
?超声及多普勒技术对胎儿心律失常和某些心血管疾病的术前诊断、术中术
后的监护及对术后效果的评定，是直观和无创的。
?由于胎儿在宫内的位置、孕周、仪器等因素均可干扰对胎儿心脏先天畸形
的诊断，因此产前超声不能检出所有先天性胎儿心脏畸形。
?先天性肺腺瘤样囊肿（CCAM）
Ⅰ型声像图表现：
大囊型，囊肿直径约2-10cm
患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分
隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位
Ⅱ型声像图表现：
中囊型，囊肿直径不超过2cm
患侧胸腔肺内见多个大小不等的圆形暗区，边界清
Ⅲ型声像图表现：
小囊型，囊肿直径不超过0.5cm
患侧胸腔内肺叶增大，回声增强，均匀，有时呈低回声，
纵隔移向对侧
★预后：
CCAM Ⅰ、Ⅱ型预后较好
CCAM Ⅲ型常易出现胎儿水肿，预后不良
有些病变妊娠晚期可以自行消失
产后多数病例需行病变肺叶切除术，术后疗效一般均较好
胎儿消化系统畸形
?上消化道畸形（食道和十二指肠闭锁）
?食道闭锁
★声象图表现：应连续动态观察
1、胎儿左上腹部无胃泡显示。
2、肠内无液体显示。
3、肠回声增强。
4、羊水多。
如合并近端或远端气管—食管瘘时，上述症状消失，易漏诊。
该病可伴有其它部位畸形。
★预后：
50%-70%合并其它部位畸形
19%合并染色体异常
有生机儿前诊断，中止妊娠为宜
如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗
?十二指肠闭锁
由肠管重建失败，肠空泡化受阻，或空化不全而导致肠腔狭窄或闭锁等。
★声象图表现：（中晚孕诊断）
1、胎儿中上腹部见两个并行排列的球形无回声区，称“双泡征”。大者为胃泡，
小者为闭锁扩张部近端；左侧是胃，右侧是扩张十二指近端。
2、两个无回声区可以相交通。
3、肠腔不充液，肠回声强。
4、渐进性羊水增多。
5、可伴有其它部位畸形或21-三体综合征。
★预后：
?有生机儿前诊断，中止妊娠为宜
?如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗
?下消化道畸形
正常胎儿结肠内径25周时<7mm
足月胎儿结肠内径<18mm
小肠内径<7mm
★声象图表现：
1、结肠内径增宽>2~2.5cm。
2、肠内回声增强，重者小肠扩张。
★注意事项：
1、个别胎儿孕晚期结肠内径>2cm，产后需观察。
2、胎儿肠道异常常伴有染色体异常。
★预后：
?小肠肠管狭窄或闭锁，可发生宫内肠穿孔，引起胎粪性腹膜炎
?小肠梗阻很少合并染色体异常
?肠道梗阻时，位置越低，预后越好
?大部分肛门闭锁合并多发畸形、或属于某些综合征时，预后较差
?先天性巨结肠合并其他部位畸形，死亡率20%
肾脏异常
?肾脏缺如或发育不全
★声象图表现：
1、两侧肾脏轮廓显示不清。
2、膀胱不充盈。
3、羊水少或无羊水。
?肾脏囊性疾病
多由遗传因素或梗阻引起。
?胎儿型多囊肾
属常染色体隐性遗传病。预后差，多在新生儿期死亡。
★声象图表现：
1、双肾均匀性、对称性增大。
2、双肾回声增强，高分辨率超声见肾实质内直径1~2mm小囊，偶见8~10mm。
3、羊水少。
4、多在24-26周后检出。
★预后：
根据发病时期和程度不同，预后不同
胎儿期发病：
死胎死产或产后立即死亡
有生机儿前诊断，应终止妊娠
晚期妊娠被诊断，同时伴有羊水过少
膀胱不显示，也可终止妊娠
新生儿、婴儿期发病：
死于产后数月或数年
幼年期发病：
可存活至成年
?成人型多囊肾
属常染色体显性遗传病，父母一方可患有多囊肾。
★声象图表现：
1、双肾均可发病，病肾不规则增大。
2、皮质内见大小不等球形暗区。
3、轻者羊水量正常。
★预后：
本病很少有宫内死亡或新生儿死亡发生
症状发生年龄不定
症状轻重不一
应进行详细的遗传学咨询
有生机儿前诊断者可选择终止妊娠
有生机儿后诊断者可继续妊娠并随诊
对家族成员进行肾脏超声检查
?多囊性发育不良肾
无遗传因素，男性多见，单侧肾发病多见。
★声象图表现：
1、肾形态不规则。
2、实质内见大小不等球形无回声区，囊与囊不相通。
3、囊周边见正常肾皮质回声。
4、双肾受累，羊水少。
★预后：
?双侧发病者：预后不良，新生儿期死亡
?单侧发病者：预后良好，或囊泡病变可以消失
?单侧发病者合并其它部位畸形，预后不良
?肾积水
多由泌尿道梗阻性病变引起，以肾盂、输尿管连接处狭窄为多见。
正常情况下肾脏横断面测量肾盂前后径。
妊娠22周前<4mm；妊娠32周前<7mm。
★声象图表现：
1、肾盂前后径≥10mm。
2、肾盂、肾盏扩张、互相贯通。
★注意事项：
1、肾盂前后径<5mm，多数为正常胎儿。
2、肾盂前后径在10mm以内，肾盂/肾前后径之比<0.5 , 如未发现其他
部位畸形，生理性改变大于病理性改变，可随诊。
3、肾盂前后径10~14mm，病理性改变较高，需找原因或随诊。
4、肾盂前后径>15mm，高度提示梗阻性病变。
5、近可能寻找原因，协助判断预后。
★彩色多普勒检查
如在腹主动脉上仅见一侧肾动脉开口，对侧无肾回声和血流信号将提示肾缺失。
胎儿缺氧时，大脑中动脉PI /肾动脉PI比值>1，提示预后良好；<1预后不良。
羊水少时，肾动脉阻力增高，提示应仔细扫查寻找胎儿畸形。
输尿管狭窄肾积水时，肾动脉阻力指数增高。
★预后：
●肾盂前后径<5mm，多数为正常胎儿
●下列可超声动态观察（产前、产后）：
肾盂前后径在< 10mm
肾盂/ 肾前后径之比<0.5
除外其他部位畸形及染色体异常
●输尿管、膀胱、尿道原因引起的肾盂积水，如肾脏无明显增大，肾实质破
坏不严重，可以继续妊娠，超声动态观察至产后，必要时，可提前分娩
●肾盂积水合并染色体异常和多部位畸形，无论有生机儿前或妊娠晚期诊断，
均应终止妊娠
?胎儿腹壁缺损
胚胎腹壁发育期，受到某些因素影响，形成腹壁缺损。常见有脐膨出和裂腹畸形。
?脐疝
先天性腹壁发育不全。脐环增大，直径1~2cm，皮肤覆盖正常。
★声象图表现：
1、脐轮处见小肠向外疝出呈小囊腔。
2、皮肤回声连续完整。
3、交通性改变时不易被发现。
?脐膨出
先天性腹壁发育不全，脐孔周围发生缺损。
★声象图表现：
1、胎儿脐轮部前方见一膨出物，内见肠、肝等回声。
2、包块外见纤细亮带包绕。
3、膨出物右侧壁上见脐血流信号。
4、膨出囊腔较脐疝囊腔大。
★预后：
?脐疝：内容物仅含小肠者与染色体异常关系密切
?单纯脐膨出未合并其它畸形，无染色体异常者，预后相对较好
?仅肠管膨出者预后最好，死亡率10%
?肝脏膨出者，死亡率50%-60%，少有染色体异常
?脐膨出合并其它部位异常，围产期死亡率达80%
?合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率近100%
?缺损口大，肝脏大部膨出，伴有其它部位畸形，在有生机儿前诊断者，应
建议终止妊娠
?裂腹畸形
腹壁缺损属严重腹壁畸形。根据裂口大小，脱出物不同。
★声象图表现：
1、多在脐旁右侧见皮肤回声连续中断。
2、裂口外见肠管、肝、胃等物漂浮在羊水中，外周无纤细亮带包绕。
3、脐带连于腹壁，可见脐血流信号。
中孕期、腹部裂口小，不易诊断。
★脐膨出与裂腹畸形的鉴别点：
中孕期腹部裂口小，易漏诊。
脐膨出物外有纤细包膜包绕，后者无。
以上三者可伴有其它部位畸形和染色体异常。
★预后：
?腹裂合并其它部位畸形，建议染色体检查
?生后有手术机会
?大部肝脏进入羊膜腔，死亡率增加
?肠管进入羊膜腔后可伴发肠梗阻，如在有生机儿期，可提前分娩，手术治
疗
?严重的腹裂畸形，以终止妊娠为宜
?先天性膈疝
超声很难发现裂孔部位。
★声象图表现：
1、裂孔多位于横膈左后方，胃先疝入胸腔。
2、裂孔位于横膈右后方，肝先疝入胸腔。
★预后：
?预后较差，围生期死亡率30-90%
?裂孔大，腹腔脏器疝入胸腔越早、越多，肺发育越差，心脏受挤压越严重，
预后越差
?合并染色体异常者，预后更差
?重症隔疝在有生机儿前，建议终止妊娠
?轻者如继续妊娠，需定期随访，生后需立即手术治疗
?骨骼发育异常
是一组不同病因的疾病，因其在遗传性、肢体短缩程度和部位、以及胎儿预后
的不同，超声难以做出病因诊断和分型。产前超声重点应放在区分致死性和非
致死性骨骼发育障碍性畸形的诊断。
?成骨发育不全
属常染色体显性遗传，分为四型仅Ⅱ型为致死性。
★Ⅱ型声象图表现：
1、四肢严重短小，长骨骨折导致其弯曲变形，愈合部位变粗。
2、胸部狭小、变形（肋骨骨折形成）。
3、骨化差、骨声影不显示。
4、羊水多。
?软骨发育不全
属染色体隐性遗传，分两型，均为致死性。
★Ⅰ型声象图表现：
1、四肢长骨严重短小，骨化差，骨声影显示不明显。
2、胸腔狭小，肋骨细、短或有骨折现象。
3、腹部膨隆，伴腹水、胎儿水肿、颈部水囊瘤。
4、大头颅，BPD、HC>孕周，比例失调。
5、羊水多或伴有其它部位畸形。
★预后：
骨骼系统异常多为染色体显性或常染色体隐性遗传
成骨发育不全Ⅱ型、软骨发育不全、致死性侏儒均为致死性骨骼发育异常，应终止妊娠
?胎儿生长受限fetal growth restriction（FGR）
孕37周后胎儿出生体重<2500g；或低于同孕龄平均体重的两个标准差；或低
于同孕龄正常体重的第10百分位数。胚胎染色体和基因异常是早期自然流产
的主要原因，即使少数妊娠至足月，胎儿伴有生长受限或畸形，FGR出现时
间较早。超声对胎儿宫内生长监测的直观性是唯一的。
★超声诊断标准：
1、头围（HC）/腹围（AC）小于正常同孕周平均值的第10百分位。
2、双顶径（BPD）每周增长<2mm，每3周增长<4mm，每4周增长<6mm。
3、羊水少。
4、脐动脉频谱阻力增高。
5、多参数测量胎儿体重低于同孕龄平均体重的两个标准差。
6、多参数测量胎儿体重低于同孕龄正常体重的第10百分位数。
?单脐动脉
单脐动脉本身是一种畸形，单脐动脉其他部位畸形发生率为50%，可合并胎儿心脏、消化道、神经系统、泌尿系统等畸形。单脐动脉与染色体异常有关联。
★声像图表现：
1、横切时见两个一大一小的圆形无回声结构。
2、彩色多普勒显示为一蓝一红的血流信号。
3、如合并其它畸形时，频谱多普勒测值异常。
★预后：
?单发性单脐动脉预后很好
?合并其它畸形者预后视畸形情况而定
?如见染色体异常标记（颈项透明层增厚、肠管强回声等），建议除外染色体
异常
?双胎畸形
★声像图表现：
1、一胎儿正常，一胎儿畸形，伴羊水多。
2、联体双胎，组织相联（头、胸、腹、肢体、皮肤等），有横联和竖联之分。
★预后：
联体双胎相连范围越广，涉及脏器越多，涉及器官越重要，预后越差
有生机儿前诊断，可考虑终止妊娠
有生机儿后诊断，若广泛相连、预后差，也考虑终止妊娠
?染色体异常
18-三体、13-三体综合征胎儿均合并多发、严重畸形
21-三体综合征约1/3无体表及结构异常
★早、中孕期12项超声标记
?颈部透明带增厚妊娠10～14周≥2.5mm
?颈背部皮肤皱褶厚度增厚妊娠14～22周≥6 mm
?眼距过窄、过宽
?缺鼻骨、短鼻骨
?侧脑室扩张
?脉络丛囊肿
?心内小亮斑
?肠管回声增强
?肾盂增宽
?四肢长骨短小
?髂骨角度异常
?静脉导管心房收缩期反流
★超声可能检出的其它染色体特征或标记
小头畸形、面部扁平、小耳或耳位低、心脏房室间隔缺损、法乐氏四联症、心肌乳头回声增强、小型脐疝、脐膨出、十二指肠闭锁、第五指或中指指骨发育不良或弯曲、胎儿生长受限（FGR）。
★临床评价
1、虽然21-三体有上述超声标记，但并非完全相同
2、NT早期敏感性大于孕中晚期
3、单项标记不如多项联合预报值高
4、11~13 +6周如结合母亲年龄、NT、鼻骨测量、母血生化检查，可提高敏感
性和降低假阳性率，检出率达90%以上
5、决定是否取绒毛或羊穿等检查
6、大部分染色体异常胎儿都存在或多或少的解剖结构异常
?上述与染色体异常有关的胎儿异常标记和一些参数不是一定不变的、不是
共有的、不是相同的。
?有的染色体疾病胎儿出生后并未见上述表现，但发现上述异常标记者一定
要除外染色体疾病。
★预后：
?合并严重畸形的２１三体综合征，预后不良
?有生机儿前诊断者，建议终止妊娠
?有生机儿后诊断者可随诊，观察胎儿生长发育及畸形变化情况
★可自发消失的胎儿异常声像图：
?轻度脑积水
?脉络丛囊肿
?轻度肾积水
?囊性淋巴管囊肿
?肺囊性腺瘤样异常
产前超声检查分级
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。
先天性畸形(DOC)
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例 发表时间：2019-08-16T11:02:07.730Z 来源：《中国保健营养》2019年第3期作者：董世霞宝秀丽 [导读] 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例 （辽宁省葫芦岛市中国人民解放军第313医院特诊科辽宁葫芦岛 125000） 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例，分析所有病例声像图表现特点、发生时间、合并异常。其中5例行两次以上产前超声检查，3例行胎儿MRI检查，2例出生后行超声检查，对照产前膈疝形态及大小变化。分析18例随访结果。结果：8例先天性膈疝中，发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，无双侧者。5例单纯膈疝，4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉，5例合并羊水过多（1例伴脑积水），2例合并胸腹腔积液。其中13例因合并畸形引产，余5例出生后仅2例手术后存活，另3例生后死亡。结论：产前高分辨超声能准确诊断胎儿先天性膈疝，并能通过测量LHR（肺头比）及O/ELHR（检测部位的肺头比与同部位正常胎儿的预期肺头比比值,即实测肺头比容积与预期肺头比比值）估测胎儿预后情况。胎儿先天性膈疝常合并其他 畸形，且围生儿病死率高，不合并其他畸形及产前超声估测预后好的胎儿出生手术后存活，发育健康。 【关键词】胎儿；膈疝；超声诊断；预后 【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02 先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔,引起一系列病理生理变化。根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最为多见,约占CDH的85% ~90%,且病变严重,多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。 CDH发病率国外报道1∶5000~1∶2000,我国发病率略低，散发,家族性，发病率不到2%。男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ~70%。本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。 1 资料与方法 1.1一般资料：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。 1.2 仪器与方法均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。 2 结果 18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现,4例是35-38周发现。发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧；5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康； 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例单脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6,13例均因合并畸形及异常引产。由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。 3 讨论 3.1胚胎期膈肌发育缺陷,腹腔器官疝入胸腔,并压迫正在发育的肺；纵隔和心脏受压移向对侧, 挤压对侧肺,最终导致双侧的继发性肺发育不良；另一种说法是肺发育不良是原发性；还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽,严重者可导致胎儿水肿,并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。 3.2常规影像学诊断随着围产医学的发展,越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断,超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。随着检查仪器性能的提高和技术进步,在早孕期,即可能通过超声检查显示膈肌影像,但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难,因而也难以识别膈肌缺损。另一方面,由于扫查切面不同,即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。(1)左侧膈疝超声征象:在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影,中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动,有利于对胃肠器官的识别。左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏(肝膈疝)。胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。腹围减小,腹腔内无相应的器官影像。(2)右侧膈疝超声征象:胸腔内不能清楚显示右肺结构,但可见到另外的实质性器官。因肝脏与肺脏的回声差异较小,早孕期不易识别,可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。右侧膈疝由于肝脏阻挡,肠管常较少疝入胸腔。纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动,即健侧的腹腔器官向下移动时,患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。双侧膈疝非常少见,并常伴发多种畸形。有个别病例,疝内容物可能一过性自行回复到腹腔,甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在,同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后,并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。本症预后与下列一些超声检查征象相关:膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚,说明胸腔压力升高,肺发育受损,预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%,而肝膈疝组预后不良,生存率仅为43%。胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时,提示胎儿心功能不全,预后险恶。近年,MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。MRI检查视野大,能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高,基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。但由于客观条件所限,MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段,仅用于个别病例。MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH 宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。 3.3肺发育程度的评估影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。在诸多影响CDH预后因素中,肺发育不良程度可以视为核心因素。目前的研究与临床实践证明,采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析,直接或间接评估肺循环阻力,并作为预测胎儿预后的指标。 3.4超声检查通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标,肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。测取方法:在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径,其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活,肝脏疝入胸腔者预后差。孕22~24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示,存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。存在肝膈疝胎儿的存活率为50%,其中肺/头比值1.0~1.6者存活率为66%,而肺/头比值>1.6者存活率为83%。由此可见,上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。在评价肺的发育程度方面,可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义,但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性,临床应用较少。除了形态学检测,也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况,在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。目前,肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。 3.5影响先天性膈疝(CDH)预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压,目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态,故无法从根本上改善严重CDH的预后。宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。
超声检查在胎儿畸形筛查中的应用
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院,四川成都610041) 中图分类号:R714.53文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。 2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发
常见胎儿畸形的产前超声诊断
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
产前超声检查规范
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
胎儿畸形的产前超声检查
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
超声对胎儿畸形诊断的价值
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
四维超声在孕中期胎儿畸形筛查的应用
龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/8c13771217.html, 四维超声在孕中期胎儿畸形筛查的应用 作者：杨卉 来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第11期 【摘要】目的：四维超声在孕中期胎儿畸形筛查的应用。方法：选取我院2016年1月-2018年10月收治的1600例孕中期孕妇，随机分为观察组和对照组，每组800例。对照组行常规超声筛查，观察组行四维超声筛查。对比两组胎儿畸形筛查准确率。结果：观察组胎儿畸形筛查准确率高于对照组，且差异显著（p<0.05）。结论：孕中期胎儿畸形筛查中，应用四维超声法可提升筛查准确率，后续工作中可予以推广。 【关键词】四维超声;孕中期;胎儿畸形 【中图分类号】R249;;;;;;【文献标识码】B;;;;;【文章编号】1672-3783（2018）11-0217-01 前言： 胎儿畸形是一种较为多见的产科疾病，可由多种原因导致，包括胎儿染色体和结构畸形两大类，可能导致新生儿罹患先天性疾病或者死亡。目前各地医疗机构普遍强调于孕早期、孕中期进行超声诊断、筛查，及时发现胎儿异常情况并进行介入治疗，以提升新生儿质量。研究指出四维超声（型号GE-E10）的筛查效果更理想，我院调查结果如下： 1;资料与方法 1.1;一般资料： 选取我院2016年1月-2018年10月收治的1600例孕中期孕妇，随机分为观察组和对照组，每组800例。观察组800例孕妇年龄22-41岁，平均年龄（28.4±0.4）歲。初产妇502 例，经产妇298例，孕周14-26周，平均（19.6±0.5）周。对照组800例孕妇年龄23-40岁，平均年龄（28.7±0.3）岁。初产妇507例，经产妇293例，孕周15-25周，平均（19.4±0.6）周。两组孕妇的年龄、孕周等一般资料对比，差异无统计学意义（p>0.05），具有可比性。本次调查经伦理委员会批准，且所有孕妇和家属知情参与，签署知情同意书。 1.2;方法：
胎盘植入的产前超声诊断分析 罗伟
胎盘植入的产前超声诊断分析罗伟 发表时间：2017-04-18T15:32:25.087Z 来源：《健康世界》2017年第4期作者：罗伟牟薛康严继东陈波王林李孜 [导读] 探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。 四川省成都市大邑县骨科医院 611330 摘要：目的：探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。方法：80例老年人胸腰椎骨折患者，随机分为试验组与对照组，各40例。对照组予以后路经椎弓根内固定治疗，研究组予以后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗，分析对比两组治疗效果。结果：两组患者治疗后与治疗前比较，脊柱后突Cobb’s角、椎体前缘高度压缩率、椎体后缘高度压缩率均得到明显改善，差异具有统计学意义（P＜0.05）；研究组治疗效果明显优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，可以有效恢复伤椎完整形态及力学强度，值得临床推广应用。 关键词：后路经椎弓根内固定术；椎体成形术；胸腰椎骨折 [中图分类号] R57 [文献标识码] A 胸腰椎骨折在临床中是较为常见的一种脊柱创伤，因为老年群体骨质疏松，极易出现胸腰椎骨折，随着人口的老龄化和交通事业的不断发展，老年人胸腰椎骨折发病率持续上涨趋势，降低生活质量[1]。应用传统保守治疗时需要较长时间卧床，易引发静脉血栓、坠积性肺炎等严重并发症，临床中实施后路经椎弓根钉复位固定术治疗，往往存在较高失败率，且无法使得椎体高度恢复到理想状态，特别对对老年患者，治疗效果更不明显[2]。近年来，由于骨科微创技术的发展，椎弓根内固定结合椎体成形术治疗胸腰椎骨折得到发展和临床应用，效果明显。我院应用后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，取得显著成效。现报告如下 1资料和方法 1.1资料从我院2011年4月-2015年3月收治的老年人胸腰椎骨折患者中抽选80例，随机分成试验组主对照组，其中，试验组40例，女性、男性分别15例、25例，年龄段60-82岁，平均（7 2.6± 3.9）岁；病发原因：24例车祸，16例高空坠落；对照组40例，女性、男性分别16例、24例，年龄段61-83岁，平均（72.7±3.8）岁；病发原因：25例车祸，15例高空坠落。80例患者的病发原因、男女例数等资料无区别，P>0.05。 1.2方法 80例患者均借助X线、CT等方式进行检查，并将手术禁忌患者排出在外。40例对照组患者实施后路经椎弓根内固定手术，而40例的试验组患者则于对照组基础上联合椎体成形术，操作：手术操作前期实施全身性麻醉处理，并帮助患者取俯卧位，根据术前的手术流程常规铺设消毒巾，于患者椎棘突的中心部位行手术切口，长度为10.0cm，确保损伤椎、椎板、关节突等充分暴露在外，然后根据患者的实际情况选择合适的进针点，在X线设备的帮助下放置椎弓根螺钉，数量为4枚，促使损伤椎体恢复正常的高度；根据病情的变化情况行椎板的检验处理，确保椎管内的缺陷骨块复位；于透视设备的帮助下查看是否存在严重的压缩现象，行钻孔处理，放置专用的椎弓根穿刺套管，拔出内芯，若患者针口部位大量渗血，需立即调整针的方向；若患者不存在活性性的出血现象，需实施骨水泥的注射处理，并借助X 线设备观察骨水泥的灌注情况。当然，骨水泥灌注过程中应禁止出现压力过大现象，待所灌注的骨水泥接触患者的椎体后壁后，需立即停止灌注。植入引流管，依次缝合手术创口，术后2-3天拔出引流管，2周左右拆线。此外，临床术后还需叮嘱患者适当卧床休养，以2-3周为宜，且术后1周左右根据患者的实际情况引导其康复训练。术后3月行X线摄片复查。 1.3疗效评定 1.3.1疾病效果标准：症状消退，椎体高度、椎管容积恢复正常，不存在后凸畸形，为优；症状减少，椎体高度、椎管容积等逐渐恢复，Cobb′ s高度处于5-10度之间，为良；症状未变化，Cobb′ s高度在10度以上，为差。 1.3.2临床指标统计两组患者手术操作前后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角。 1.4统计学方法借助SPSS14.0软件行相关数据的处理，其中，疾病效果属于计数资料，临床指标属于计量资料，分别借助%、x±s表示，并分别实施卡方、t检验，P＜0.05，有区别。 2结果 2.1疾病效果评估调查结果表明，两组患者术后的优良率有区别，X2=5.541，P=0.019，包括：试验组优20例，良17例，差3例，优良率为92.5%；对照组优10例，良19例，差11例，优良率为72.5%。 2.2临床指标评估调查结果表明，两组患者术前的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角无区别，P>0.05，术后指标有区别，P<0.05，数据见下表。 3讨论 胸腰椎骨折是一种常见骨科疾病，以老年人为主，危害生命健康。保守疗法均将制动作为治疗原则，需长时间的卧床休养，易诱发血栓、肺炎等病症；而前路手术虽可有效切除骨折块，但手术创伤大、术后康复缓慢，逐渐被限制性使用[2-3]。后路经椎弓根内固定术式操作简便，但由于老年患者易合并骨质疏松，给椎体的重建增加难度，增加固定失败率。这种情况下，椎体成形术问世，不但可重建患者的椎体高度，复位椎体，还可增强脊柱的稳定性，加快损伤骨组织的愈合速度，预防断裂。邵长庆[4]报告显示，两种术式均可改善患者的椎体高度、突角，但联合术式组患者的内固定失败率则相对较低。经后路经椎弓根内固定术结合椎体成形术治疗后，患者可以使得椎体恢复理想生物力学强度，伤椎得到合理复位，避免早期椎体出现的不稳定性，使得患者能够早期下床活动[5]。本结果显示，试验组患者经由上述两种术式处理后，疾病优良率高于对照组，且术后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角也和对照组有区别，P<0.05，说明：临床给予老年人胸
胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰
胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，
风疹流行病学分析
风疹流行病学分析 [摘要] 目的分析2011年晋江市风疹的流行特征，为今后防控提供依据。方法对2011年晋江市的风疹发病资料进行描述流行病学分析。结果晋江市2011年共报告风疹病例103例，报告发病率为5.19/10万，同往年发病率平均水平（1.19/10万）相比上升了336.1% ；4～6月发病数占全年病例数的73.8%；发病数各年龄组男性均多于女性，外来人口多于本地人口，主要集中在5～19岁人群（70.89%），以学生为主（58.3%）；仅1.94%病例有明确风疹疫苗接种史；临床表现轻微，23.3%病例除出疹外无其他伴发症状；1起学校暴发疫情。结论2011年风疹报告发病率较往年明显上升，不排除2011年晋江市风疹流行可能，目前5-19岁人群应为风疹重点免疫人群，以防风疹向育龄年龄迁移，以降低在风疹流行周期内育龄妇女的易感性比率，预防风疹暴发，减少先天性风疹综合征的发生。 风疹(Rubella)是由风疹病毒引起的一种常见的急性呼吸道传染病，以低热、全身皮疹为特征，可伴有淋巴结肿大、关节炎（痛）和呼吸道症状。在应用疫苗前，风疹呈世界范围内的周期性流行，每5～9年流行1次，具有季节性（如温带地区冬春季高峰）。感染风疹病毒后一般临床症状轻微，但近年来在风疹暴发、流行中，重症病例屡有报道。若妊娠早期感染了风疹病毒，容易引起死胎、流产或胎儿畸形等先天性风疹综合征（Congenital Rubella Syndrome，CRS）［1］，2005-2010年晋江市风疹年报告发病率呈较平稳走势，但2011年风疹报告发病率较往年平均发病率明显升高，学校等机构风疹暴发时有发生。现对2011年风疹疫情进行流行病学分析，以了解晋江市风疹疫情现状，为今后制定和调整晋江市风疹防控策略与措施提供依据 1 材料与方法 1.1 资料来源风疹发病资料来自中国疾病监测信息报告管理系统、突发公共卫生事件报告信息管理系统以及疑似麻疹个案调查。晋江市人口数据来自晋江市统计局。 1.2 统计分析采用描述流行病学方法，有关数据采用Excel 2003等软件进行统计处理。 2.1 流行强度晋江市2011年共报告风疹病例103例，其中实验室诊断病例80例，临床诊断病例23例。报告发病率为5.19/10万，同2010年（1.47/10万）相比上升了25 3.1% ，同2005年-2010年发病率平均水平（1.19/10万）相比上升了336.1% ，无死亡病例报告。 2.2 时间分布2011年风疹发病与2005 -2010年发病时间大致相同，具有较明显季节性。2011年风疹发病4月、5月为最高峰，4～6月发病数占全年病例数的7 3.8%（图1）。