特纳综合征

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特纳综合症诊断标准

特纳综合症诊断标准

特纳综合症诊断标准Turner Syndrome Diagnostic Criteria.Turner syndrome is a genetic condition that affects females and is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes. The classic signs and symptoms of Turner syndrome include short stature, delayed puberty, and infertility. However, many individuals with Turner syndrome may have a milder presentation and may not be diagnosed until adulthood.The diagnosis of Turner syndrome is based on a combination of clinical findings, physical examination, and genetic testing. The following are the diagnostic criteria for Turner syndrome:Clinical Findings:Short stature (height below the 5th percentile)。

Delayed puberty (absence of breast development by age 13 years)。

Infertility.Webbed neck.Low hairline.Shield-shaped chest.Cubitus valgus (outward bowing of the elbows)。

男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断?

男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断?

男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断?摘要:男性特纳综合征是一种常见的性染色体异常疾病,主要特征是阳痿、不育和阳具发育不良。

本文将详细介绍男性特纳综合征的病因、症状、诊断方法和治疗策略,以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。

1. 病因男性特纳综合征是由于阳痿动脉硬化、阻塞性病变、精索扭转、阻塞性精囊炎、前列腺炎、脊髓损伤等原因引起,导致阴茎勃起功能异常,无法满足性生活需求。

2. 症状男性特纳综合征的主要症状包括:•阳痿:男性特纳综合征的标志性症状之一是长期或持续的阳痿,即无法达到或维持足够的勃起来完成性交。

•不育:男性特纳综合征患者常常伴有不育问题,即没有或只有极少数量的精子,导致无法生育后代。

•阳具发育不良:男性特纳综合征患者的性器官可能存在发育不良。

常见的表现包括阴蒂和阴茎异常小,阴囊松弛,可能存在其他外生殖器异常。

诊断男性特纳综合征通常需要以下几个步骤:3.1 病史询问和体格检查医生将询问患者详细的病史,包括患者就诊的主要原因、症状的起始时间和持续时间、与其他疾病的关联等。

此外,医生还将进行体格检查,包括检查外生殖器的发育情况、性器官的结构和功能等。

3.2 实验室检查医生可能会要求患者进行一系列实验室检查,以评估患者的性激素水平、精子数量和质量等。

常用的实验室检查项目包括:•血清睾酮水平:男性特纳综合征患者的血清睾酮水平常常较低。

•精液分析:精液分析可以评估精子的数量、活力和形态等。

•染色体分析:通过核型分析可以确定是否存在性染色体异常。

3.3 影像学检查医生可能会要求进行一些影像学检查,以评估性器官的结构和功能情况。

常用的影像学检查项目包括:•阴茎超声:阴茎超声可以显示阴茎的内部结构,以评估阴茎勃起功能。

•睾丸超声:睾丸超声可以评估睾丸的结构和功能情况。

目前,男性特纳综合征治疗的主要目标是改善患者的性功能和生育能力。

常见的治疗方法包括:•药物治疗:医生可能会开具一些药物,如磷酸二酯酶-5抑制剂(PDE5抑制剂)等,以提高阴茎勃起功能。

特纳综合征的预防课件

特纳综合征的预防课件

心理支持和社 会适应
心理支持和社会适应
给予特纳患者及家属的心理咨 询和支持 提供教育和职业培训,帮助特 纳患者融入社会
心理支持和社会适应
提倡多元化和包容性的社会环境,减少 歧视
研究和科学合 作
研究和科学合作
加强对特纳综合征的研究和科 学合作
推动疾病的早期筛查和诊断技 术的改进
研究和科学合作
提升特纳患者的生活质量和健康水平
谢谢您的观赏聆听
早期预防措施
了解家族遗传史,尽早诊断特 纳综合征 定期进行遗传咨询和基因检测
早期预防措施
提高公众对特纳综合征的认识,减少社 会歧视
生活方式调整 和健康教育
生活方式调整和健康教育
保持健康的饮食习惯,合理搭 配营养 坚持适度运动,增强体质
生活方式调整和健康教育
定期进行体检,及早发现和治ห้องสมุดไป่ตู้相关问 题
特纳综合征的 预防课件
目录 介绍特纳综合征 早期预防措施 生活方式调整和健康教育 心理支持和社会适应 研究和科学合作
介绍特纳综合 征
介绍特纳综合征
特纳综合征是由于女性染色体 缺陷引起的一种遗传性疾病
特纳综合征常见特征包括矮小 身材、性早熟和不孕等
介绍特纳综合征
预防特纳综合征的重要性和措施
早期预防措施

特纳综合征科普讲座课件

特纳综合征科普讲座课件
研究领域:包括基因治疗、组 织工程学等,旨在改的观 赏聆听
病因和遗传方 式
病因和遗传方式
X染色体缺失或异常:特纳综合 征患者缺少一条完整的或部分 的X染色体。 原因:大多数为随机发生的突 变,少数为遗传。
病因和遗传方式
遗传方式:核型异常可由患者的父母传 递给子女,多为X染色体非整倍体。
临床表现
临床表现
生殖发育异常:卵巢发育不全 导致月经停止,可能影响生育 能力。 性腺发育不全:卵巢不发育或 发育不全,导致性激素分泌不 足。
特纳综合征科普讲座课 件
目录 简介 病因和遗传方式 临床表现 诊断和治疗 生活与照顾 前景和研究
简介
简介
什么是特纳综合征:特指一种 由X染色体缺失或异常引起的遗 传疾病,只影响女性。 主要特征:生殖发育异常、性 腺发育不全、身高矮小等。
简介
病因和诊断:与X染色体上的基因缺陷 有关,通过遗传学检测和临床表现来诊 断。
临床表现
身高矮小:多数特纳综合征女性生长缓 慢,成年身高较矮。
诊断和治疗
诊断和治疗
核型分析:通过染色体核型检 测判断是否存在X染色体异常。 临床检查:包括身高、生殖器 官检查等。
诊断和治疗
治疗方法:根据患者的具体情况选择合 适的治疗方案,包括激素替代治疗、辅 助生育技术等。
生活与照顾
生活与照顾
心理支持:对患者及其家庭提 供心理支持和教育。 健康管理:定期进行生长发育 监测,进行骨密度、心理状态 等方面的评估。
生活与照顾
教育与职业选择:根据患者的智力、社 交情况和兴趣爱好选择合适的教育和职 业方向。
前景和研究
前景和研究
前景:通过早期诊断和综合治 疗,可以改善患者的生长发育 和生活质量。

特纳氏综合症有治疗成功案例吗

特纳氏综合症有治疗成功案例吗

特纳氏综合症有治疗成功案例吗首先,我们需要明确一点,特纳氏综合症是一种无法根治的疾病,但是可以通过科学的治疗手段来改善患者的症状和生活质量。

目前,针对特纳氏综合症的治疗主要包括激素替代疗法、生长激素治疗、辅助生殖技术等多种手段。

在实际临床中,这些治疗手段已经取得了一定的成功。

激素替代疗法是治疗特纳氏综合症的主要手段之一。

由于患者的性腺发育不全,导致体内雌激素水平低下,从而影响了生理周期和性征的发育。

因此,通过补充外源性雌激素,可以有效地改善患者的性征发育,缓解月经紊乱等问题,从而提高患者的生活质量。

许多患者在接受激素替代疗法后,取得了明显的疗效,生活质量得到了显著改善。

另外,生长激素治疗也被广泛应用于特纳氏综合症的治疗中。

由于患者在生长发育过程中存在生长激素分泌不足的问题,导致身材矮小等情况。

通过注射生长激素,可以促进患者的骨骼生长,改善身材矮小的情况。

许多患者在接受生长激素治疗后,身高得到了显著提高,生长发育状况得到了改善。

此外,辅助生殖技术也为特纳氏综合症患者带来了新的希望。

由于患者存在生殖系统发育异常的问题,导致生育能力受到影响。

通过辅助生殖技术,如试管婴儿技术等,可以帮助患者实现生育愿望,为患者带来了新的生活可能性。

总的来说,特纳氏综合症的治疗在临床上已经取得了一定的成功。

激素替代疗法、生长激素治疗、辅助生殖技术等多种手段为患者带来了新的希望,改善了患者的症状和生活质量。

当然,针对不同患者的具体情况,治疗方案也会有所不同。

因此,在接受治疗时,患者应该积极配合医生的治疗方案,定期复诊,以获得更好的疗效。

综上所述,特纳氏综合症的治疗是一个持续而复杂的过程,需要患者和医生共同努力。

在科学的治疗下,许多特纳氏综合症患者都取得了显著的疗效,生活质量得到了明显改善。

因此,特纳氏综合症是可以治疗成功的,只要患者积极配合治疗,相信一定会有更多的成功案例出现。

特纳氏综合症有治疗成功案例吗

特纳氏综合症有治疗成功案例吗

特纳氏综合症有治疗成功案例吗特纳氏综合症,又称Turner综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要特征是女性患者缺乏正常的性染色体配对,通常表现为矮小身材、生殖系统发育异常和一系列潜在的健康问题。

对于患有特纳氏综合症的女性患者来说,治疗成功案例一直是她们关心的焦点之一。

在过去的几十年里,针对特纳氏综合症的治疗方案已经取得了长足的进步。

早期的诊断和干预可以帮助患者更好地管理症状,并改善生活质量。

针对特纳氏综合症的治疗主要包括生长激素治疗、雌激素替代治疗、辅助生殖技术等多种方法。

这些治疗方案的出现,为患者带来了希望,也为治疗成功案例的出现提供了可能。

首先,生长激素治疗是一种常见的治疗特纳氏综合症的方法。

通过注射合成的生长激素,可以促进患者的骨骼生长和发育,改善身材比例,使身高达到正常水平。

许多患者在接受生长激素治疗后,都取得了显著的身高增长,生活质量得到了明显改善。

其次,雌激素替代治疗也是特纳氏综合症患者常见的治疗方式。

由于特纳氏综合症患者的性腺发育不全,导致雌激素分泌不足,影响了生理周期和骨骼健康。

因此,通过雌激素替代治疗,可以帮助患者实现正常的性腺发育,维持骨密度和心血管健康,改善生活质量。

此外,辅助生殖技术也为特纳氏综合症患者带来了生育的可能。

由于患者的生殖系统发育异常,自然怀孕的机会较低。

但是,通过体外受精、卵子捐赠等辅助生殖技术,许多特纳氏综合症患者成功地实现了健康的生育。

总的来说,特纳氏综合症的治疗成功案例是存在的。

通过早期诊断和综合治疗方案的实施,许多患者取得了显著的治疗效果,改善了身体健康和生活质量。

然而,需要指出的是,每位患者的情况是不同的,治疗效果也会有所差异。

因此,在选择治疗方案时,应该根据个体情况制定个性化的治疗计划,并在专业医生的指导下进行治疗。

综上所述,特纳氏综合症的治疗成功案例是存在的,通过生长激素治疗、雌激素替代治疗、辅助生殖技术等多种治疗手段,许多患者取得了显著的治疗效果。

特纳综合征病人的护理课件

特纳综合征病人的护理课件
病人特征
特纳综合征主要影响女性,通常在青春期前 后被确诊。
患者常表现为短小身材、未发育的乳腺等性 发育障碍。
谁是特纳综合征的患者?
临床表现
患者可能出现耳聋、心脏异常、肾脏问题等 多种合并症。
这些合并症可能影响患者的生活质量和寿命 。
谁是特纳综合征的患者?
心理社会影响
特纳综合征患者可能面临心理健康问题,如 焦虑和抑郁。
何时进行理干预? 个性化护理
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划。
护理计划应包括生理、心理和社会支持等多方面 内容。
如何进行有效护理?
如何进行有效护理?
健康教育
为患者及其家属提供有关特纳综合征的知识 和管理策略。
教育内容应包括病因、症状、治疗选择等方 面。
如何进行有效护理?
营养支持
制定合理的饮食计划,以支持患者的生长和 发育。
什么是特纳综合征? 病因
特纳综合征的发生多由于在卵子或精子的形成过 程中,染色体分离不正常所致。
此病通常非遗传性,发生在胚胎早期发育阶段。
什么是特纳综合征? 流行病学
特纳综合征的发病率约为1/2500活产女孩。
由于早期流产率高,实际发生率可能更高。
谁是特纳综合征的患者?
谁是特纳综合征的患者?
护理效果如何评估? 心理评估
使用标准化量表评估患者的心理健康状况。
定期评估可以帮助及时发现心理问题并进行干预 。
护理效果如何评估?
生活质量评估
通过调查问卷收集患者的生活质量和满意度信息 。
这将帮助调整护理方案,以更好地满足患者需求 。
谢谢观看
特纳综合征病人的护理
演讲人:
目录
1. 什么是特纳综合征? 2. 谁是特纳综合征的患者? 3. 何时进行护理干预? 4. 如何进行有效护理? 5. 护理效果如何评估?

《特纳综合征诊治专家共识》要点

《特纳综合征诊治专家共识》要点

《特纳综合征诊治专家共识》要点特纳综合征(Turnersyndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。

TS典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。

TS临床表型多样,涉及多个学科。

定义TS又称先天性卵巢发育不良综合征,由美国医师Turner在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原发性闭经,此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。

流行病学国内相关数据尚缺乏。

病因学TS的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时, 完全或部分丢失1条X染色体,不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同,临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。

TS患者常伴发各种自身免疫性疾病。

TS发生2型糖尿病风险较普通人群增加4倍,1型糖尿病风险增加1倍。

TS的其他临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺失所致。

临床表现一、原发性性腺发育不全女性幼稚外阴,第二性征发育不能正常启动,乳腺及乳头无发育,乳距增宽。

无阴毛及腋毛生长,原发性闭经。

二、身材矮小大部分TS患儿矮小,宫内轻度生长滞后,出生时身长短、体重低,部分为小于胎龄儿;1~2岁生长缓慢;3~13岁生长明显缓慢,身长明显低于标准曲线;无青春期身高骤增;未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm,一般不超过150cm。

三、发育异常皮肤常有黑痣,多分布在面、颈、胸和背部,通贯手掌纹。

头面部呈特殊面容,常有内眦赘皮和眼距过宽, 塌鼻梁,偶有上眼睑下垂。

易发生中耳病变,听力下降,常有传导性耳聋。

常见颈蹼、颈粗短和后发际低。

部分存在智力低下、语言障碍。

四、畸形胸部呈盾性,部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良,偶见膝外翻和脊柱侧弯。

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特纳综合征著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号:201246601026摘要:先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。

本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。

接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。

关键字:性染色体异常;,雌激素;自身免疫性疾病一、病理:由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。

故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。

其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel (Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

二、诊断:正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。

除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。

正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。

三、特纳综合征临床表现和治疗:1.生长障碍:是所有患者普遍存在的问题,未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。

生长落后一般始于宫内,并持续至婴儿和儿童期,在出生后早期,特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐,这些病情又加剧了生长落后。

正常儿童在青春期都有生长加速现象,但特纳综合征女童无青春期生长加速现象,从而成年后身高落后更加明显。

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案[1]。

GH能加速生长和改善成年终身高,有研究显示GH平均治疗5.7年的身高较对照组增高7.2 cm。

如果GH治疗开始年龄早,雌激素治疗起始晚,则可达最佳成年身高。

在一组随机对照的特纳综合征女童GH治疗研究中,治疗组年龄0.8~4.0(2.0±1.0)岁,治疗2年后平均身高标准差评分增加1.1,当其达到-0.3,平均身高接近正常人群均值,而对照组平均身高标准差评分较治疗组低1.6。

因此,特纳综合征一旦发现生长落后(即在正常生长曲线身高百分位图上呈下降趋势)即需考虑GH治疗。

在GH治疗期间,需检测胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3。

2.生殖系统异常:大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。

特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常,但在妊娠15周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中。

大约l/3的特纳综合征女童有自发青春期,但其中仅50%有月经初潮。

特纳综合征女童在确诊时、6个月至3岁和10~12岁时均应检测血黄体生成素和卵泡刺激素。

特纳综合征女童雌激素替代治疗的目标是使第二性征达同龄正常女童水平,其中包括乳房的大小和形状、具备生殖功能的子宫大小和形状及其他雌激素依赖器官等的发育进程。

全身性给予雌激素是使血雌激素达到生理水平的惟一治疗方法。

通常使用17B雌二醇透皮贴剂或凝胶制剂经皮肤吸收;因口服雌二醇大部分需经肝脏的首过代谢(其中大部分被转化为硫酸雌酮),而炔雌醇肝脏首过代谢少,故后者作用更强,但美国等一些国家无市售炔雌醇。

由怀孕马的尿液中提取的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的混合物,目前尚无混合雌激素应用于儿童的循证依据。

如果无雌二醇透皮贴剂,应当考虑雌二醇或炔雌醇口服。

因为避孕药的雌激素与孕激素比例高,故尽可能避免采用口服避孕药进行激素替代治疗。

与透皮贴剂相比,雌激素口服可能有如下缺点:增加绝经后妇女活化蛋白c的抵抗和降低抗凝血酶Ⅲ的活性,从而增加血栓发生的风险[2];增加c反应蛋白(一种独立预测心血管事件的急性时相反应蛋白)水平;引发GH抵抗;降低胰岛素样生长因子-1及胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平;增加性激素结合球蛋白,导致睾酮利用率降低;增加低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇颗粒中的三酰甘油水平,故更易导致粥样硬化。

而透皮贴剂几乎不影响这些参数。

但是,另有报道显示雌激素口服和透皮贴剂对特纳综合征女童蛋白质的转换、脂类分解或脂质氧化均无负面影响;其对胰岛素样生长因子-1、血脂及纤维蛋白原浓度也无明显影响。

上述研究均尚未被大样本随机试验证实,且大部分为绝经后妇女,因此,雌激素口服或雌二醇透皮贴剂对特纳综合征青少年患者的适用性有待进一步证实。

3.心血管异常:在特纳综合征中,约有75%的胎儿和25%一45%的活产女婴患有先天性心脏病。

最常见的类型为二叶主动脉瓣(16%)和主动脉缩窄(11%);也可见结构性缺陷,如部分型肺静脉异位引流和房、室间隔缺损。

特纳综合征的中青年病死率比正常人群增加4—5倍,其主要是由于先天性心脏病并发症和早产儿冠状动脉疾病所致。

特纳综合征患者应每5~10年进行心血管影像学和心电图检查。

儿童可行超声心动图检查,青少年和成年人可行心脏核磁共振成像(Mm)检查。

在宫内已做过影像学检查者出生后应复查。

MRI可探测到超声心动图探测不到的异常,如主动脉弓细长和部分型肺静脉异位引流等。

心电图可见传导或复极化障碍,包括QT间期延长。

在特纳综合征的死因中,循环系统疾病(高血压和主动脉夹层等)占41%。

高血压是心血管事件的一个主要危险因素,因此,每次就诊都应测量血压,必要时需动态监测血压。

1%一2%的特纳综合征可发生主动脉夹层,其前期病变通常为主动脉根部和,或升主动脉扩张,发生的中位年龄为35岁,因此推荐每5~10年进行影像学检查评估主动脉直径的变化。

4.自身免疫性疾病:发病率居特纳氏综合征之首,可能由于x染色体单倍体缺乏所致[3]。

特纳综合征易患自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、腹泻病、炎性肠病、1型糖尿病、Graves 病、溃疡性结肠炎、克罗恩病、幼年特发性关节炎、牛皮癣、斑秃和白癜风。

该类患者自身免疫性疾病患病率随年龄增长而增。

在特纳综合征确诊时及自4岁始需检测甲状腺素和促甲状腺素。

Mortensen等[4]研究显示,在患有甲状腺功能减退的特纳综合征中,94%甲状腺过氧化物酶抗体阳性,提示特纳综合征自身免疫反应与甲状腺功能减退之间有一定关系。

虽然有研究显示特纳综合征患者及其母亲均存在甲状腺过氧化物酶抗体阳性,另一项研究提出相反的观点,自身免疫性甲状腺功能减退的存在与特纳综合征本身有关,与家族史中存在抗体无关。

特纳综合征乳糜泻的发病率高于正常人群。

Mortensen等[4]研究显示,在一组自身抗体阳性率为18%的特纳综合征患者中乳糜泻的发病率为5%,但大部分因临床发病隐匿而延误早期诊断。

在确诊特纳综合征时需关注血清IgA和人抗组织转谷氨酰胺酶抗体IgA(与乳糜泻的发病有关),从4岁开始,应每2~5年检测1次。

5.骨骼系统异常:骨质疏松是成年特纳综合征患者常见的并发症,可能与青春期发育延迟和雌激素过少有关,该类患者约15岁开始需进行双能x线扫描骨密度。

具有自发青春期特纳综合征的女童骨密度在正常范围,然而,在采用了青春期诱导的小年龄特纳综合征患者,虽经恰当的雌激素替代和GH治疗,仍不能达到较理想的骨密度。

骨折风险性增加是特纳综合征的一个特征,其原因不详。

尚未完全清楚特纳综合征是否存在原发骨骼缺陷,也可能是由于SHOX基因单倍体缺陷所致的骨骼生成异常。

骨皮质和骨小梁骨密度的异常也易致骨折。

此外,缺乏足够的雌激素替代导致了骨小梁结构异常,且增加了45岁后脊柱压缩性骨折的风险性。

理想的骨密度是预防骨折的关键。

青年期足够的雌激素剂量、理想的钙和维生素D的摄人及规律的体格锻炼,并予以激素替代疗法等,可使绝大多数的特纳综合征妇女保持骨健康。

6.发育延迟和学习障碍:尽管特纳综合征智力整体水平在平均范围,但其在婴儿期时可有发育延迟,常有与非语言性学习障碍相类似的认知、行为和社会心理异常。

易有视觉运动技能、视觉空间技能、视觉记忆、操作记忆、视觉注意、工作能力、社会技能和应变能力等障碍。

然而该类患者也可有其强项,如死记硬背、语言技能学习、听力处理技能和语言智商常高于操作智商等。

因此在确诊时及学龄前期应当关注并检查特纳综合征患者的发育、教育和,或社会心理等。

7.其他:在特纳综合征诊断时还应关注[5]:(1)传导性和感音神经性耳聋,每1-3年应进行正规听力检查。

(2)远视,1.0—1.5岁时进行正规眼部检查。

(3)斜视,4个月至5岁时进行正规眼部检查。

(4)肾脏和肝脏功能异常,诊断时需行肾脏超声检查,约10岁开始进行尿素、肌酐、肝功能和全血细胞数量检测。

(5)髋关节脱位和喂养困难,需关注至婴儿期。

(6)中耳炎和青春期延迟,整个儿童期均应关注。

(7)脊柱侧弯,后凸,在青少年期应关注。

(8)发育不良,整个生长过程中应关注。

(9)碳水化合物代谢异常。

参考文献:[1]Davenport ML Growth hormone therapy in Turner syndrome [J].Pediatr Endocrinol Rev,2012,9Suppl 2:S723-724.[2]Vrablik M,Fait T,Koear J,et a1.Oral but not transdermal estrogen replacement therapy changes the composition of plasma lipoproteins [J].Metabolism,2008,57(8):1088.1092.[3]Bianchi l,Lleo A,Gershwin ME,et a1.The X chronl9160me and immune associated genes [J].Autoimmun,2012,38(213):J187.192.[4]Mortensen KH,Cleeman L,Hjerrild BE,et a1.Increased prevalence 0f autoimmunity in Turner syndrome-influence of age [J].Clin Exp Immunol,2009,156(2):205·210.[5]Davenport ML Approach to the patient with Turner syndrome [J].Clin Endocrinol Metab.2010,95(4):1487.1495.。

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