(新教材)2020人教版生物必修二课件：5.1基因突变和基因重组
突变不定向性的特点。 ( × ) 提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变 随机性的特点。
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传 的变异。 ( × ) 提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富 的可遗传变异。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义:
(1)大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。 (2)个别有利:如植物的_抗__病__性__突__变__、_耐__旱__性__突__变__等。 (3)中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致_新__ _的__性__状__出现。
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表_D_N_A_复__制__、__转__录_、__翻__译__。
基因突变发生在___a___(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_血__红__蛋__白__异__常__,
【补偿训练】
人类能遗传的基因突变,常发生在 ( )
A.减数分裂Ⅱ
B.四分体时期
C.减数分裂前的间期
D.有丝分裂间期
【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成 过程中,主要发生于减数分裂前的间期。体细胞有丝分 裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。
知识点二 细胞的癌变 1.癌细胞的主要特征: (1)无限增殖:
(2)科学思维——归纳与概括 假若该基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插 入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的 蛋白质结构影响最小?并表述理由。 ①替换单个碱基对 ②增加4个碱基对 ③缺失3个碱 基对 ④缺失4个碱基对
提示:④。在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白 质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对, 再在插入位点的附近缺失4个碱基对,其编码的蛋白质 结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其 他氨基酸序列相同,因而影响最小。
知识点一 基因突变 1.基因突变的机理:
2.基因发生突变不一定导致生物性状改变的原因: (1)基因发生突变时,改变后的密码子与原密码子仍决 定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。 (2)基因突变为隐性突变,如AA中的一个A→a,此时性状 也不改变。
(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果,在某 些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现 出来。
细胞来源 正常人肝细胞
海拉宫颈 癌细胞
分裂次数 50～60
无限分裂
存活时间 45.8～55天
1951年至今
(2)形态结构发生显著变化:
(3)易分散和转移:细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的 黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2.癌变机理:
【思考·讨论】
1.癌细胞生命活动相对较为旺盛,细胞内线粒体、核糖
【素养案例】 某基因由于发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变, 但合成的多肽链缩短,下列解释不合理的是 ( )
A.该基因最可能发生碱基对的替换 B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现
C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少 D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少
【解题导引】 (1)题干关键词:mRNA长度不变,但多肽链缩短。 (2)解题必备: ①转录时遵循碱基互补配对原则,所需原料为核糖核苷 酸。 ②mRNA中相邻的三个碱基构成一个遗传密码,决定一个 氨基酸,或使翻译终止。
【方法规律】巧记癌变细胞的特征 (1)“不死”—能够无限增殖; (2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变; (3)“扩散”—糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,易在体 内分散和转移。
【素养·迁移】 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体 上基因的变化。下列表述正确的是 ( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定 向的 D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给 子代个体
【素养·探究】——情境迁移 精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展,医生在分析患 者基因信息的基础上精确地选择靶向药物,让一些患者 减轻了痛苦,延长了生命。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合, 能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细 胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,从细胞 分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么?(科学 思维) 提示:阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。
2.白血病是一种常见的造血组织肿瘤疾病,请从细胞癌 变机理的角度分析,致癌因子是如何使造血干细胞发生 癌变转化成癌细胞的?(科学思维) _致__癌__因__子__使__造__血__干__细__胞__的__原__癌__基__因__和__抑__癌__基__因__发__生__突__ _变__,_从__而__使__正__常__的__造__血__干__细__胞__转__化__成__癌__细__胞__。
二、细胞的癌变 1.细胞癌变的机理:
【激疑】 某人长期吸烟,一定会引起细胞癌变吗? 提示:不一定。只有在致癌因子引起原癌基因和抑癌基 因等多个基因发生突变时,才会导致正常细胞的生长和 增殖失控而变成癌细胞。
2.癌细胞的特征:
三、基因突变的原因和特点 1.基因突变的原因: (1)外界因素(连线):
体的活动活跃。请从下面两个方面探讨。(生命观念) (1)线粒体活动活跃的原因:_主__要__为__癌__细__胞__的__分__裂__提__供__ _能__量__,_同__时__也__为__其__他__生__命__活__动__提__供__能__量__。 (2)核糖体活动活跃的原因:_在__有__丝__分__裂__的__间__期__要__合__成__ _大__量__的__蛋__白__质__,_为__细__胞__分__裂__做__准__备__。
2.对进化的意义:产生_新__基__因__的途径,生物变异的_根__ _本__来__源__,为生物进化提供__原__材__料_。
五、基因重组
1.概念: (1)范围:生物体_有__性__生殖。 (2)过程:_控__制__不__同__性__状__的__基__因__重新组合。
2.类型: (1)自由组合型:位于非同源染色体上的_非__等__位__基__因__随 非同源染色体的_自__由__组__合__而发生重组。
产生的子细胞基因组成为_A_B_、__a_b_、__A_b_和__a_B_。
3.结果:不产生新基因,但产生新的_基__因__组__合__。 4.意义:基因重组也是_生__物__变__异__的来源之一,对生物的 进化也具有重要的意义。
【激疑】基因型为AaBB的小麦自交过程中,会发生基因
重组吗? 提示:不会。该小麦只有一对等位基因,基因重组至少 要涉及两对等位基因。
2.基因突变后该基因转录的mRNA序列_一__定__(填“一定” 或“不一定”)改变。理由是__基__因__突__变__则__该__基__因__的_碱__ _基__序__列__一__定__发__生__改__变__,_由__此__转__录__出__的__m_R_N_A_序__列__也__一__定__ _改__变__(科学思维)。
(2)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、
晚期就不能用这种方法了,从癌细胞的特征角度分析原
因是什么?(科学思维) 提示:癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物 质减少,使细胞彼此之间的黏着性减小,导致癌细胞容 易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身, 因此不能采用切除法治疗。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,则该性原 细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为_A_B_和__a_b_或__
_A_b_和__a_B_。
(2)互换型:位于同源染色体上的_等__位__基__因__随非姐妹染
色单体的交换而发生交换。
一个性原细胞的染色体和基因组成为
,若B和b所
在的片段在减数分裂Ⅰ前期发生互换,则该性原细胞可
【解析】选B。等位基因是指位于同源染色体的同一位 置上控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基 因不能称为等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发 生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有 随机性和不定向性,C项错误;图示中的基因突变发生在 体细胞中,不可能传给下一代个体,D项错误。
转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,因 此翻译时需要的氨基酸数目减少,D正确。
【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——分析与讨论 假若突变基因与正常基因编码的多肽链相同,请从基因 表达的角度分析出现此现象的原因可出的mRNA不同,但 由于密码子的简并性,使得突变基因与正常基因编码的 多肽链相同。
【方法规律】基因突变类问题的解题方法
【素养·迁移】 (2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述,正确的是
() A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B.基因突变必然引起个体表现型(表型)发生改变 C.环境中的某些物理因素可引起基因突变 D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
【解析】选C。高等生物中基因突变可发生在任何细胞 中,A项错误;基因突变不一定引起个体表现型(表型)发 生改变,如AA→Aa,生物性状不变,B项错误;环境中的某 些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变,C项正 确;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通 过无性生殖传递,D项错误。
【解析】选C。因为该基因突变后,转录形成的mRNA长 度不变,因此最可能是发生了碱基对的替换,A正确。虽 然转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,可 能是mRNA上的终止密码子提前出现的原因,B正确。因 为该基因突变后,转录形成的mRNA长度不变,因此该突 变导致转录时需要的核苷酸数目不变,C错误。虽然
【思考·讨论】
1.基因突变可以遗传给后代吗?举例说明。(科学思维) (1)若发生在配子中,可__通__过__有__性__生__殖__传__递__给__后__代_。 (2)若发生在体细胞中,_一__般__不__能__遗__传__,_但__有__些__植__物__可__ _通__过__无__性__生__殖__传__递__。
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传 的变异。 ( × ) 提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富 的可遗传变异。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义:
(1)大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。 (2)个别有利:如植物的_抗__病__性__突__变__、_耐__旱__性__突__变__等。 (3)中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致_新__ _的__性__状__出现。
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表_D_N_A_复__制__、__转__录_、__翻__译__。
基因突变发生在___a___(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_血__红__蛋__白__异__常__,
【补偿训练】
人类能遗传的基因突变,常发生在 ( )
A.减数分裂Ⅱ
B.四分体时期
C.减数分裂前的间期
D.有丝分裂间期
【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成 过程中,主要发生于减数分裂前的间期。体细胞有丝分 裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。
知识点二 细胞的癌变 1.癌细胞的主要特征: (1)无限增殖:
(2)科学思维——归纳与概括 假若该基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插 入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的 蛋白质结构影响最小?并表述理由。 ①替换单个碱基对 ②增加4个碱基对 ③缺失3个碱 基对 ④缺失4个碱基对
提示:④。在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白 质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对, 再在插入位点的附近缺失4个碱基对,其编码的蛋白质 结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其 他氨基酸序列相同,因而影响最小。
知识点一 基因突变 1.基因突变的机理:
2.基因发生突变不一定导致生物性状改变的原因: (1)基因发生突变时,改变后的密码子与原密码子仍决 定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。 (2)基因突变为隐性突变,如AA中的一个A→a,此时性状 也不改变。
(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果,在某 些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现 出来。
细胞来源 正常人肝细胞
海拉宫颈 癌细胞
分裂次数 50～60
无限分裂
存活时间 45.8～55天
1951年至今
(2)形态结构发生显著变化:
(3)易分散和转移:细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的 黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2.癌变机理:
【思考·讨论】
1.癌细胞生命活动相对较为旺盛,细胞内线粒体、核糖
【素养案例】 某基因由于发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变, 但合成的多肽链缩短,下列解释不合理的是 ( )
A.该基因最可能发生碱基对的替换 B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现
C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少 D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少
【解题导引】 (1)题干关键词:mRNA长度不变,但多肽链缩短。 (2)解题必备: ①转录时遵循碱基互补配对原则,所需原料为核糖核苷 酸。 ②mRNA中相邻的三个碱基构成一个遗传密码,决定一个 氨基酸,或使翻译终止。
【方法规律】巧记癌变细胞的特征 (1)“不死”—能够无限增殖; (2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变; (3)“扩散”—糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,易在体 内分散和转移。
【素养·迁移】 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体 上基因的变化。下列表述正确的是 ( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定 向的 D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给 子代个体
【素养·探究】——情境迁移 精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展,医生在分析患 者基因信息的基础上精确地选择靶向药物,让一些患者 减轻了痛苦,延长了生命。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合, 能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细 胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,从细胞 分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么?(科学 思维) 提示:阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。
2.白血病是一种常见的造血组织肿瘤疾病,请从细胞癌 变机理的角度分析,致癌因子是如何使造血干细胞发生 癌变转化成癌细胞的?(科学思维) _致__癌__因__子__使__造__血__干__细__胞__的__原__癌__基__因__和__抑__癌__基__因__发__生__突__ _变__,_从__而__使__正__常__的__造__血__干__细__胞__转__化__成__癌__细__胞__。
二、细胞的癌变 1.细胞癌变的机理:
【激疑】 某人长期吸烟,一定会引起细胞癌变吗? 提示:不一定。只有在致癌因子引起原癌基因和抑癌基 因等多个基因发生突变时,才会导致正常细胞的生长和 增殖失控而变成癌细胞。
2.癌细胞的特征:
三、基因突变的原因和特点 1.基因突变的原因: (1)外界因素(连线):
体的活动活跃。请从下面两个方面探讨。(生命观念) (1)线粒体活动活跃的原因:_主__要__为__癌__细__胞__的__分__裂__提__供__ _能__量__,_同__时__也__为__其__他__生__命__活__动__提__供__能__量__。 (2)核糖体活动活跃的原因:_在__有__丝__分__裂__的__间__期__要__合__成__ _大__量__的__蛋__白__质__,_为__细__胞__分__裂__做__准__备__。
2.对进化的意义:产生_新__基__因__的途径,生物变异的_根__ _本__来__源__,为生物进化提供__原__材__料_。
五、基因重组
1.概念: (1)范围:生物体_有__性__生殖。 (2)过程:_控__制__不__同__性__状__的__基__因__重新组合。
2.类型: (1)自由组合型:位于非同源染色体上的_非__等__位__基__因__随 非同源染色体的_自__由__组__合__而发生重组。
产生的子细胞基因组成为_A_B_、__a_b_、__A_b_和__a_B_。
3.结果:不产生新基因,但产生新的_基__因__组__合__。 4.意义:基因重组也是_生__物__变__异__的来源之一,对生物的 进化也具有重要的意义。
【激疑】基因型为AaBB的小麦自交过程中,会发生基因
重组吗? 提示:不会。该小麦只有一对等位基因,基因重组至少 要涉及两对等位基因。
2.基因突变后该基因转录的mRNA序列_一__定__(填“一定” 或“不一定”)改变。理由是__基__因__突__变__则__该__基__因__的_碱__ _基__序__列__一__定__发__生__改__变__,_由__此__转__录__出__的__m_R_N_A_序__列__也__一__定__ _改__变__(科学思维)。
(2)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、
晚期就不能用这种方法了,从癌细胞的特征角度分析原
因是什么?(科学思维) 提示:癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物 质减少,使细胞彼此之间的黏着性减小,导致癌细胞容 易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身, 因此不能采用切除法治疗。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,则该性原 细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为_A_B_和__a_b_或__
_A_b_和__a_B_。
(2)互换型:位于同源染色体上的_等__位__基__因__随非姐妹染
色单体的交换而发生交换。
一个性原细胞的染色体和基因组成为
,若B和b所
在的片段在减数分裂Ⅰ前期发生互换,则该性原细胞可
【解析】选B。等位基因是指位于同源染色体的同一位 置上控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基 因不能称为等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发 生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有 随机性和不定向性,C项错误;图示中的基因突变发生在 体细胞中,不可能传给下一代个体,D项错误。
转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,因 此翻译时需要的氨基酸数目减少,D正确。
【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——分析与讨论 假若突变基因与正常基因编码的多肽链相同,请从基因 表达的角度分析出现此现象的原因可出的mRNA不同,但 由于密码子的简并性,使得突变基因与正常基因编码的 多肽链相同。
【方法规律】基因突变类问题的解题方法
【素养·迁移】 (2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述,正确的是
() A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B.基因突变必然引起个体表现型(表型)发生改变 C.环境中的某些物理因素可引起基因突变 D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
【解析】选C。高等生物中基因突变可发生在任何细胞 中,A项错误;基因突变不一定引起个体表现型(表型)发 生改变,如AA→Aa,生物性状不变,B项错误;环境中的某 些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变,C项正 确;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通 过无性生殖传递,D项错误。
【解析】选C。因为该基因突变后,转录形成的mRNA长 度不变,因此最可能是发生了碱基对的替换,A正确。虽 然转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,可 能是mRNA上的终止密码子提前出现的原因,B正确。因 为该基因突变后,转录形成的mRNA长度不变,因此该突 变导致转录时需要的核苷酸数目不变,C错误。虽然
【思考·讨论】
1.基因突变可以遗传给后代吗?举例说明。(科学思维) (1)若发生在配子中,可__通__过__有__性__生__殖__传__递__给__后__代_。 (2)若发生在体细胞中,_一__般__不__能__遗__传__,_但__有__些__植__物__可__ _通__过__无__性__生__殖__传__递__。
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人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
人教版高一生物必修二 5.1 基因突变和基因重组 (共28张PPT)
意义 适用范围
练习册P43页
【探究点三】基因指导蛋白质合成中 基因的碱基数（双链）:mRNA中的碱基数：合成蛋白质的氨基酸数
=6：3：1
着丝点 蛋白质
DNA 染色体
染色单体 （互为姐妹染色单体）
着丝点数
=
染色体数
基因重组
原有的基因重新组合，产生了 新的基因型，使性状重新组合， 但未改变基因的“质”和“量” 减数分裂过程中，同源染色 体非姐妹染色单体交叉互换； 非同源染色体之间自由组合
本质
原因
时间
减数第一次分裂四分体时期和 减数第一次分裂后期
是生物变异产生的来源之一； 是生物进化的重要因素之一。 只适用于真核生物有性生 殖，细胞核遗传
【聚焦】基因突变的原因
紫外线 物理因素： X射线 其他各种辐射
G3
外 部 因 素
亚硝酸 化学因素： 碱基类似物 苯环类似物 生物因素： 某些病毒的遗传物质能影响宿主细 胞的DNA
DNA复制偶尔发生错误 内部因素： DNA的碱基组成改变
【聚焦】基因突变的特点
G4 ——普遍性
基因突变在自然界是普遍存在的。无论时低等生 物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引 起生物性状的改变。
【探究点一】基因突变
5.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？一定会导 致基因型改变吗？ 基因突变不一定会引起生物性状的改变，如：
（1）若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码 子的简并性，改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基 酸，此时突变基因控制的性状不改变 （2）若基因突变为隐性突变，如AA中的一个Aa,此时性状 也不改变
CA T G TA
【探究点一】基因突变
A T C T G A A T A G A C T T
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
视角应用
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
人教版生物必修二第五章-第一节-基因突变和基因重组(共17张PPT)精选优质 课件
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种类
A A T T C C G G T 正常复制 TTAAGGCCA
替换
AA TTCCGGT T T AAGGCCA AAACTTCCGGT TTTGAAGGCCA
AA TTCCGGC T T AAGGCCG
ATCCGGT T AGGCCA
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遗传特点 ①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些可通过无性生殖传递给
减Ⅰ四分体时期
减数分裂
上的两基因不同。
一个基因突变为其等位基因。
减Ⅰ四分体时期
AAACTTCCGGT
期，因不进行有丝分裂和减数分裂。
②某些突变虽然改变氨基酸的种类，但不影响蛋白质功能，性状不变 先根据细胞分裂时期判断，再根据染色体图示判断。
返回
T T AAGGCCG
基因重组和基因突变的比较
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• 发生范围：基因突变有性、无性生殖生物，基因重组为有性生殖生 物
返回
• 原因： 内因①DNA分子复制发生错误 ②DNA分子的碱基对组成发生改变
物理 辐射（紫外线、X射线及其他）
外因 化学 亚硝酸、碱基类似物
生物 某些病毒的遗传物质
返回
• 发生基因突变的时期 分裂间期（与DNA复制相同） 间期进行DNA分子的复制，DNA解旋，此时结构不稳定，最容易发生 基因突变 原核生物、病毒等的基因突变发生在遗传物质复制过程，不在间 期，因不进行有丝分裂和减数分裂。 有性生殖和无性生殖生物都可以发生基因突变
后代。（人体某些正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细 胞，但不会遗传）
配子：卵细胞和精子（成熟的性细胞） 无性生殖：不经过两性细胞结合，由母体直接产生新个体的方式。
种类
A A T T C C G G T 正常复制 TTAAGGCCA
替换
AA TTCCGGT T T AAGGCCA AAACTTCCGGT TTTGAAGGCCA
AA TTCCGGC T T AAGGCCG
ATCCGGT T AGGCCA
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遗传特点 ①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些可通过无性生殖传递给
减Ⅰ四分体时期
减数分裂
上的两基因不同。
一个基因突变为其等位基因。
减Ⅰ四分体时期
AAACTTCCGGT
期，因不进行有丝分裂和减数分裂。
②某些突变虽然改变氨基酸的种类，但不影响蛋白质功能，性状不变 先根据细胞分裂时期判断，再根据染色体图示判断。
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T T AAGGCCG
基因重组和基因突变的比较
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• 发生范围：基因突变有性、无性生殖生物，基因重组为有性生殖生 物
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• 原因： 内因①DNA分子复制发生错误 ②DNA分子的碱基对组成发生改变
物理 辐射（紫外线、X射线及其他）
外因 化学 亚硝酸、碱基类似物
生物 某些病毒的遗传物质
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• 发生基因突变的时期 分裂间期（与DNA复制相同） 间期进行DNA分子的复制，DNA解旋，此时结构不稳定，最容易发生 基因突变 原核生物、病毒等的基因突变发生在遗传物质复制过程，不在间 期，因不进行有丝分裂和减数分裂。 有性生殖和无性生殖生物都可以发生基因突变
后代。（人体某些正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细 胞，但不会遗传）
配子：卵细胞和精子（成熟的性细胞） 无性生殖：不经过两性细胞结合，由母体直接产生新个体的方式。
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
（一）基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
人教版高一生物必修二课件：5.1基因突变与基因重组 (共47张PPT)
正常血红蛋白
ACC UCC AAA UAC CGU UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白1
替换
ACC UCC AAA UAC CGA UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白2 ACC UCC UAA
增添
苏氨酸 丝氨酸 终止
异常血红蛋白3 ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU UAG
13
学生活动二：尝试分析镰刀型细胞贫血症病因
根据课本P81图5-2及思考与讨论，请尝试 从已有知识出发，分析镰刀型细胞贫血症的 病因 (提示:1.蛋白质决定性状；
2.基因指导蛋白质的合成）
2
14
正常
异常
氨基酸序列 ......脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸...... ......脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸......
➢ 发生隐性突变；如：AA
Aa
➢ 基因突变发生在基因的非编码区
2020/7/20
20
进一步思考： 基因突变发生在什么时期？
A.有丝分裂间期
体细胞
（一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞
（传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传 （如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
缺失
苏氨酸 丝氨酸 天冬氨酸 苏氨酸 缬氨酸 亮氨酸 谷氨酸 脯氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。 DNA碱基对缺失或增添对蛋白质结构影响较大。
2020/7/20
19
进一步思考： 基因突变对生物性状的影响
基因中碱基对的改变不一定会引起生物性状改变。 （试分析其原因）
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
高二生物课件：必修二 第五章 第一节 基因突变和基因重组
蛋白质 氨基酸
正常
异常 缬氨酸 GUA
谷氨酸
GAA
mRNA
DNA
CTT
GAA
突变
C AT GTA
[探究] 镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？
DNA
CTT GAA
突变 CAT GTA GUA 缬氨酸
决 mRNA 定
GAA 谷氨酸
根本原因 _____ T 替换 A A T 直接原因 谷氨酸→ 缬氨酸
A T C A C C G G C C T A G T G G C C G G
二、基因突变的定义
DNA分子复制时发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
碱基对的替换：
由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？
碱基对发生替换，蛋白质结 构不一定改变！
碱基对的缺失：
AACAG G T TA
物理：如：X射线、紫外线、激光等
外部因素 （诱变）
化学：如：亚硝酸、碱基类似物等 生物：包括病毒和某些细菌等
内部因素 （自发）
四、基因突变的特点
思考：是否只有有性生殖的生物才会发生 基因突变？进行无性生殖的生物能否发生 基因突变？病毒能否发生基因突变？
①普遍性
白眼果蝇
②随机、不定向
可以发生在个体发育的任何时期，生物体的任何细胞。 发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同 部位。
氨基酸
蛋白质 正常 异常 病因： 镰刀型细胞贫血症是由 DNA分子中碱基对替换
引起的一种遗传病。
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从 而导致基因结构的改变？
DNA片段
A A T C C G C T T A G G C G
人教版高一生物必修二课件：5.1基因突变和基因重组 (共51张PPT)
思考与讨论： 基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？
（二）基因突变发生的时间？ Why？
主要发生在细胞周期中的分裂间期 因为DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
5、基因突变是不定向的
基因突变的方向是不确定的
果蝇眼色遗传的不确定性示意图
(五)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③频率很低: 基因发生突变频率很低： 10-8 - 10－5
④多害少利性： 多数有害,少数有利
⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
A 、幼苗的体细胞 B、早期叶芽的体细胞
C
C、花芽分化时的细胞
D、杂合植株产生的性细胞
第四节 基因突变和基因重组
第二课时 基因重组
性状
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
镰刀型
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 可以遗传
mRNA分子中的碱基发生变化
相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变
相应性状的改变
突变后的DNA分 子复制,通过减 数分裂形成带有 突变基因的生殖 细胞,并将突变 基因传给下一代.
（一）基因突变的概念：
精典例题
1.诱发突变与自然突变相比，正确的是 D A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
精典例题
2 .大丽花的红色( C )对白色( c )为显性，一株 杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红 色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色， 这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的？
5.1人教版必修2生物：5.1 基因突变和基因重组 课件(共54张PPT)
进而影响生育的质量。以下说法正确的是（
）
√A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代 C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代 D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代
发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的
问题：基因突变中碱基对的改变（替换）与碱基对的增添或 缺失（一个或两个）引起的效应相同么？DNA碱基对改变的一 定会引起性状的改变么？为什么？
（2）诱变育种的原理：
①紫外线能使DNA链断裂或DNA分子内、DNA分子间发生交联
②HNO2能使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶 ③硫酸二乙酯能与DNA的碱基发生化学反应
④碱基类似物的结构与碱基十分相似，从而以假乱真地 干扰DNA的复制
（3）优点：
（4）缺点:
(多有害性)
①提高突变率，缩短育种周期 ②产生新基因,能大幅度改良某些性状 ①成功率低,有利个体往往不多 ②产生大量不合格突变型需大量处理材料 ③会出现返祖现象
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
１、肺炎双球菌抗药性可遗传变异的来源是（B ）
A.基因重组
B.基因突变
C.染色体变异
D.自然选择
２、“基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体内 的任何细胞、任何一个DNA分子上”这句话说明了什么问题？
生物界中的变异现象
引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异 正常山羊有时生 下短腿“安康羊”
红花的后代变成了蓝紫色
复习:表现型与基因型的关系
不遗传的变异
表现型 ＝ 基因型 ＋ 环境条件 (改变)