遗传学第八章数量性状遗传
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
遗传学A名词解释(下)
第八章数量性状的遗传（4学时）主(效)基因：效应明显的基因。
微效基因：效应微小的基因。
修饰基因：增强或削弱其他主基因对表现型的作用。
★超亲遗传：在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的的新表型的现象。
★★★★狭义遗传率（力）：指基因加性方差占总方差的比值。
★★遗传率（力）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比例。
★★QTL：控制数量性状的基因座（控制数量性状的基因在基因组中的位置）第九章近亲繁殖和杂种优势（2学时）★★★杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等上优越于双亲的现象。
（大都为数量性状）★近交系数：用来描述双亲亲缘关系的远近。
★纯系:从一个基因型纯合个体自交产生的后代。
（自交系）第十章细菌和病毒的遗传（4学时）转化：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
★接合：在原核生物中，是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。
★性导：是指接合时有F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
★★★★★转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。
★普遍性转导：转导噬菌体可以转移细菌染色体组的任何不同部分的转导。
第十一章细胞质遗传（4学时）★细胞质遗传：由细胞质内的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
★★★孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关★★配子体不育：指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定第十二章遗传工程（3学时）基因组文库：使用与切割质粒相同的限制性内切酶，将供体生物体的基因组DNA切成许多片段，然后将其连接到载体上构成的一个重组DNA群体。
cDNA文库：以mRNA为模板，在反转录酶作用下，合成cDNA，将其与适当载体连接并转化到宿主细胞内进行扩增构建成的基因库。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状
第八章数量性状遗传呈连续变异的性状叫做数量性状(quantitative character or trait QT )第一节数量性状的遗传学分析一、数量性状的多基因假说1909年，瑞典遗传学家Hermann Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究他进一步观察后发现：F1红粒，红色的程度不如亲本那么红。
F2 红粒有不同程度的红，具有一定的梯度。
杂交A,B,C各包括一对，两对，三对基因的差异。
所以，在小麦和燕麦中，存在着3 对与种皮颜色有关的种类不同但作用相同的基因，即重叠基因。
A P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 3/4红粒：1/4白粒B P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 15/16 红粒：1/16 白粒C P 红粒×白粒↓F1 红粒↓F2 63/64红粒：1/64白粒设：3对基因为：R1, r1 R2, r2 R3, r3R对r 不完全显性，R 使红色增加，且具有累加效应。
三组杂交的可作如下解释：A R 1 R1 (r2 r2 r3 r3) ×r1 r1 (r2 r2 r3 r3)B R 1 R1 R 2 R2 (r3 r3) ×r1 r1 r2 r2 ( r3 r3)↓R 1 r1 R2 r2↓C R 1 R 1 R 2 R2 R 3R3 ×r1 r1r2 r2 r3r3↓R 1 r1 R 2 r2R3r3↓6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64( 1/2 R + 1/2 r)nn 涉及到的等位基因数目符合二项分布P (X=k) = Cnkpkq n-kCnk = n! / (n-k)! k !实验说明：红色深浅的梯度变化与差异基因的对数有关。
若差异基因的对数更多时，变异会逐渐由梯度变化向连续变化转变。
Nilsson-Ehle (1909)总结了上述实验分析的结果，提出了数量性状遗传的多基因假说。
遗传学第八章数量性状的遗传分析8.6习题
一、填空题1在某一养鸡场饲养的某种鸡中，已知鸡蛋产量的遗传力讦=0.9，那么该性状的遗传主要是由于___________ 因素决定的。
2、在来航鸡中，已知来航鸡的产卵量的遗传力是讦=0.05,那么该性状的遗传主要是由___因素决定的。
3、数量性状呈__________ 变异，不同表型之间有很多 ______________ 类型。
4、在数量性状遗传中，多基因对表现型的作用方式主要有____________ 和 ________ 作用。
5、数量性状的遗传变异表现为_____________ ，控制数量性状的基因称为_____________ 。
6、广义遗传率的估算是利用____________ 作为环境方差的估计。
7、数量性状遗传中，遗传方差可分解为_____________ ，___________ ， ___________三部分。
8、数量性状的遗传率一般____________ 质量性状的遗传率。
9、一个连续自交的群体，由杂合开始，需要经过 ___________ 代自交，才能达到大约为97%的纯合子。
10、根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。
一类叫（），它是由（）所控制的；另一类称（），它是由（）所决定。
11、遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（），说明这个性状受环境的影响（）。
12、数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。
13、遗传方差的组成可分为（）和（）两个主要成分，而狭义遗传力是指（）占（）的百分数。
14、二对独立遗传的基因A a和E b,以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高50cm,aabb高30cm。
这两个纯合子杂交，F 1高度为（）cm，在F 2代中株高表现40cm 的基因型有（）等三种，F 2中株高40cm的植株所占的比例为（）。
15、在数量性状遗传研究中，基因型方差可进一步分解为（）、（）和（）三个组成部分，其中（）方差是可以固定的遗传变量。
数量性状的遗传—数量性状遗传的特征(遗传学课件)
所以数量性状在农业中显得特别重要。 （三）人类
人的身高、体重、胖瘦、寿命……
三、认识数量性状
特点：变异不容易分为截然不同的组别，其间有 一系列的过渡类型，只有数量的不同，没有质的 差别。
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《遗传学》
知识目标
学习目标
一、 二、 三、
知道 清楚 数量 数量
熟悉 数量 性状
性状 性状 与质
的概 的遗 量性
念 传特 状的
点
区别
能力目标
能用分析 数量性状 的方法分 析育种与 生产中的 实际问题
Gregor Mendel 1822-1884
（一）数量性状与质量性状的区别
五、数量性状与质量性状的关系 （二）数量性状与质量性状的相对性 1、数量性状与质量性状的区别不是绝对的； 2、生物的性状都有其质和量两个方面，只是在一 定条件下质和量表现出主次关系。 3、在不易区分一个性状是质量性状或数量性状时， 就必须根据F1或F2遗传动态特征来作出判断。
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亲 本 25
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玉米穗长遗传的柱形图
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F 14 1 12
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数量性状的遗传—数量性状基因定位(遗传学课件)
利用分子标记定位QTL（Qi），实质就是分析分子 标记与数量性状基因座Qi的连锁关系，即利用已知座位 的分子标记来定位未知座位的Qi，通过分子标记与Qi之 间的重组率，来确定Qi的具体位置。
注意把QTL与具体的群体相联系。 QTL有统计学特征 统计分析确定的QTL的位置也并
非物理上的位置。所以QTL位置与效应均有概率上的 含意。
型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因 型。如果将含有P1带型的个体赋值为1，P2带型的赋值 为3，杂合体赋值为2，即可得到数据化的分子标记图。
三、QTL作图一般步骤
（三）检测分离世代群体中每一个体的标记基因型
21 113 22
三、QTL作图一般步骤
（四）测量数量性状 测定作图群体的每个个体（系）数量性状值。如： 株高 百粒重 蛋白质含量 ……
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
朱军提出了用随机效应的预测方法获得基因型效 应及基因型与环境互作效应，然后再用区间作图法进 行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL分析。
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
该模型可以扩展到分析具有加×加、加×显、显× 显上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。
缺点：无法检测上位性效应和基因型与环境的互作； 当相邻QTL相距较近时，QTL间相互干扰使QTL的
位置和效应估计出现偏差； 每次检验仅用两个标记，其他标记的信息未加利用。
三、复合区间定位法(CIM)
Kao 和Zeng等（1999）提出了多重区间作图法进 行基因定位，这种方法也是以极大似然法估算遗传参 数，突破了回归方法的局限性，可同时在多个区间上 检测多个QTL，使QTL作图的精确度和有效性得到了改 进。
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遗传学第八章数量性状遗传
五、基因数量效应的分析 (一)基因数目的估算 1. 据分离的群体内出现极端类型的比
例估算 2. 据公式算
n = --（---X---P-1-------X--P--2-）---2--------8（S2F2- S2F1）
遗传学第八章数量性状遗传
(二)多基因的作用方式 1. 累加作用
VF2=VG+VE =VA+VD+VE =VA+VD+VI+VE
VB1+VB2=VA+2VD+2VE
VA=2VF2-(VB1+VB2)
遗传学第八章数量性状遗传
第四节 遗传率的估算及其应用
遗传率(力): 遗传方差在总方差(表型 方差)中所占的比值，作为杂种后代 进行选择的一个指标
广义遗传率hB2 =
第八章 数量性状的遗传
遗传学第八章数量性状遗传
遗传性状：
质量性状：表现型具有 不连续的变异
数量性状：表现型具有 连续的变异
遗传学第八章数量性状遗传
第一节 数量性状的特征
一、数量性状的特征 （1） 连续性变异，不
能明确分组，用 统计学方法分析 （2）易受环境条件的 影响而发生变化 （3）存在基因型与环 境的互作
每个有效基因的作用按一定数值与 尽余值相加或相减 2. 倍加作用 每个有效基因的作用按一定数值与 尽余值相乘或相除
遗传学第八章数量性状遗传
第二节 数量性状遗传研究的基本 统计方法
平均数 xx1x2x3 xn x
n
n
方差 V/S2 V
xx 2
n1Vx2x2nn 1标准差S
S x x2 n 1 遗传学第八章数量性状遗传
玉米穗长遗传 遗传学第八章数量性状遗传
图 8-2 玉米4个遗品传学种第八在章数量3性个状遗环传 境中的产量表现
二、数量性状的遗传特征
100cm(A1A1A2A2a3a3) ×70cm(a1a1a2a2A3A3)
↓
85cm(A1a1A2a2A3a3)
↓
130cm(A1A1A2A2A3A3)—40cm(a1a1a2a2a3a3) F1 ≈ (P1+P2)/2
F1 ≈ F2 F2连续性变异，幅度大，正态分布 F2现超出双亲的变异类型
遗传学第八章数量性状遗传
三、数量性状的遗传解释 例如小麦子粒颜色的遗传动态
P
红R1R1R2R2 白r1r1r2r2
F1
R1r1R2r2 红
F2 1
4
6
4
4R 3R 2R
1R
深红 中深红 中红 淡红
1 0R 白色
遗传学第八章数量性状遗传
加性-显性-上位性模型
G=A+D+I
VG = VA + VD + VI P=A+D+I+E
VP = VA+VD+VI+VE 遗传学第八章数量性状遗传
cc
0 dc Cc
CC
ac
ac
dc 0
dc ac dc ac dc ac
无显性 ，加性效应 部分显性 完全显性 超显性
遗传学第八章数量性状遗传
基因型值可进一步剖分为3个部分：
G AD I
加性效应，A：等位基因和非等位基因 的累加效应，可固定的分量
显性效应，D：等位基因之间的互作 效应, 属于非加性效应
上位性效应, I: 非等位基因之间的相 互作用, 属于非加性效应
遗传学第八章数量性状遗传
加性-显性模型
G=A+D P=A+D+E
VG = VA + VD VP = VA+VD+VE
第三节 数量性状的遗传模型 和方差分析
一、数量性状的遗传模型 表现型值:对个体某性状度量或观测 到的数值，是个体基因型在一定条件 下的实际表现，是基因型与环境共同 作用的结果
P - 表现型值 G - 基因型值 E - 环境离差 则 P = G + E VP = VG + VE
遗传学第八章数量性状遗传
二、几种常用群体的方差分析 P1、P2和F1是不分离世代，群体内个体 间无遗传差异，所表现出的不同都是 环境因素引起的。故：
VP1=VE VP2=VE VF1=VE
VE=VF1 =1/2(VP1+VP2) =1/3(VP1+VP2+VF1) =1/4VP1+1遗/传2学第V八F章数1量+性1状遗/传4VP2
三、超亲遗传 后代性状表现超过某一亲本的现象。 可用多基因假说解释：
早熟a1a1a2a2A3A3×A1A1A2A2a3a3晚熟 ↓
A1a1A2a2A3a3 ↓
A1A1A2A2A3A3……a1a1a2a2a3a3 更晚熟 更早熟 遗传学第八章数量性状遗传
四、数量性状与质量性状之间的关系
1. 某性状既有数量又有质量性状的特点
2. 同一性状，因杂交亲本不同而表现不同
3. 某些基因可能同时影响质量和数量性状
白三叶草，叶斑与叶片数共同由两对独立基因
互作和剂量影响
4. 多基因与主基因有连锁现象
四季豆，色泽的主基因PP、Pp紫色，pp白色。
三种类型粒重均为连续性变异，平均粒重不同。说
明控制粒重的多基因中，有一部分能与P和p基因
连锁。
遗传学第八章数量性状遗传
借助于分子标记和数量性状基因位点 (QTL)作图技术，已经可以在分子标 记连锁图上标记出单个基因位点的位 置，并确定其基因效应： 主(效)基因：效应明显的基因 微效基因：效应微小的基因 修饰基因：增强或削弱其他主基因对
表现型的作用 （加性效应、显性效应、上位性效应 及与环境的互作） 遗传学第八章数量性状遗传
VG VP
× 100%
= VF2- VE × 100% VF2 遗传学第八章数量性状遗传
狭义遗传率hN2 =
P 红R1R1R2R2R3R3 白r1r1r2r2r3r3
F1
R1r1R2r2R3r3 红
F2 1 6 15 20 15 6 1 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
最深红 深红
中红 淡红 白色
遗传学第八章数量性状遗传
由于F1产生1/2R和1/2r的♀、♂配 子，则F2表现型为：
(1/2R+1/2r)2
当性状由n对独立基因决定时，则 F2表现型频率：
(1/2R+1/2r)2n
遗传学第八章数量性状遗传
多基因控制 的性状一般 均表现数量 遗传的特征
遗传学第八章数量性状遗传
为什么数量性状表现连续变异？
1909年Nilson-Ehle提出多基因假说： （1） 数量性状受许多彼此独立的基
因作用，每个基因作用微小， 但仍符合孟德尔遗传 （2）各基因的效应相等 （3）各个等位基因表现为不完全显性 或无显性，或增效和减效作用 （4）各基因作用是累加性的