混合结缔组织病诊断标准
结缔组织病相关间质性肺病诊断和治疗
三 治疗
由于CTD相关ILD的病程较为复杂，部分患者可通过积极免疫抑制治疗使得ILD影 像学改变完全逆转甚或消失，部分患者ILD病变无法逆转但可长期维持稳定，还 有部分患者虽经积极治疗，ILD病变仍持续进展，最终发展为终末期呼吸衰竭。 因此，目前尚无临床病情达标的公认标准。 （个体差异性）
二 多学科协作诊断
目前尚无确切的诊断标准用于CTD相关ILD的确诊， 主要是风湿科和呼吸科医师 分别对CTD和ILD进行诊断，并通过病史询问、影像学检查、痰或支气管肺泡灌洗 检查，甚至肺活检病理检查鉴别排除肺部感染、肿瘤、心脏疾患及药物和过敏等 其他原因引起的肺间质病变，最终确诊CTD 相关ILD。
早期筛查CTD相关ILD的意义在于 尽早发现处于早期、可逆、肺功能正常或轻微 受损的患者，通过针对CTD的免疫抑制治疗和针对ILD的抗纤维化治疗，有效阻止 乃至逆转ILD病变进程，最大程度的保护患者的肺功能。
一 早期筛查
筛查的对象
随访间隔时间
1·出现ILD相关 临床表现的CTD患者
2·虽无ILD表现但为好发ILD 的高危 CTD患者（如皮肤硬化评分高且进展 快、伴胃食管反 流症状、抗Scl-70抗 体阳性的SSc者，有长期吸烟史、高 滴度抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体阳 性的男性类风湿关节炎者， 伴腺外 受累的原发性干燥综合征者，抗合成 酶抗体阳性的 PM/DM者等）
终末期肺病的处理：
（1）机械通气：当患者出现活动耐量明显下降、口唇发绀、呼吸浅快、大汗、 三凹征时，提示进 展为呼吸衰竭，应密切监测生命体征，及时行动脉血气分 析。 无创正压通气可能改善部分ILD患者的缺氧，延长生存时间。
结缔组织病诊断标准
结缔组织病诊断标准结缔组织病是一类累及多个器官与系统的自身免疫性疾病。
其诊断需综合考虑临床表现、体检结果、实验室检查以及组织病理学检查等。
以下是一些常用的结缔组织病诊断标准：1. 系统性红斑狼疮（SLE）的美国结缔组织病协会（ACR）诊断标准：- 必备条件：- 面部红斑（蝶形红斑）：指双颧部、鼻梁的固定红斑；- 盘状红斑（斑红斑）：指双侧臂部、前胸释放区、前颈部或上背部、肘关节、膝关节的红斑；- 选两项以上：- 光敏性皮疹- 口腔溃疡：口咽溃疡或口腔齿龈溃疡，无感染因素；- 非侵蚀性关节炎：指两个以上非膝关节非手指介绍关节炎；- 肾脏受累：蛋白尿>0.5 g/d或红细胞尿>5个/HPF；- 神经系统病变：癫痫或精神障碍，无明显原因；- 血液系统病变：任何原因造成的白细胞减少或溶血性贫血；- 免疫学异常：DS-DNA抗体阳性、Smith抗原阳性、抗磷脂抗体（抗β2糖蛋白I抗体）阳性等；- 抗核抗体阳性2. 系统性硬化病（Scleroderma）的ACR/EULAR分类标准：- 皮肤增厚及硬化：指非水肿非浆液渗出情况下的明显坏死或硬化皮肤的程度；- 纵隔或腹膜后有肺受累表现：指肺部中心干扰（如肺间质纤维化、肺动脉高压等）；- 抗Scl-70抗体阳性：抗组蛋白抗体SC70阳性3. 混合性结缔组织病（MCTD）的Kasukawa标准：- 临床特点：Raynaud现象、蛋白尿、血管病变、肌肉骨关节疼痛、干燥症状；- 抗U1-RNP抗体阳性；- 任一抗核抗体阳性。
以上仅为常见的几种结缔组织病的诊断标准，各种结缔组织病还有其他特定的诊断标准，诊断应综合医生的临床经验以及具体患者的病情进行综合判断。
因此，如果怀疑结缔组织病，请尽早就诊医生进行详细的评估和诊断。
结缔组织病的诊断与预防
一、结缔组织病诊断标准临床常用Sharp标准：１、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象／食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗ENA大于或等于1∶10000，抗U1RNP(+)及抗Sm(-)。
２、次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。
确诊：①4个主要标准；②血清学抗RNP(+)，滴度大于1∶4000，需除外Sm抗体阳性。
可能诊断：①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗RNP抗体阳性，滴度大于1∶1000。
二、结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。
结缔组织病主要有皮肤病变，肌肉病变，关节病变等症状，会累及全身皮肤或全身各个关节，带给患者难以承受的伤害。
结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。
其中，肌肉和关节肌肉病变约占60%-75%，常见表现为近端肌肉疼痛、压痛和无力，症状比多发性炎轻。
血清肌酶可升高，肌电图异常。
肌肉组织病理示局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。
关节病变呈多发性关节炎或关节痛，几乎所有病人都有不同程度的多个关节痛，约3/4病人有显著关节炎，常累及手指、膝和足关节，多数为一过性。
很少引起骨破坏和关节变形，偶见如类风湿关节炎的畸形。
此外，临床明病的发生率仅约5%，但肾活检异常者占20%，肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润，内膜增殖和血管闭塞。
三、结缔组织病的症状：1.皮肤表现以雷诺现象最多见，占84%～87%，而且常为本病的初始或先驱症状，手指肿胀，伴有局部皮肤变紧，增厚者占47%～88%，出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常(色素减退或增加)。
混合性结缔组织病
混合性结缔组织病[概述]混合性结缔组织病（Mixed connective tissue disease,MCTD）是一种以系统性红斑狼疮(SLE)，系统性硬化(SSc)，多发性肌炎／皮肌炎(PM/DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病的症状相重叠为特征的风湿性综合征，其突出的特点是在其血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP抗体。
该病病因及发病机理尚不明确。
MCTD的发病与遗传素质，尤其是HLA-DR4、DR5有关。
氯乙烯和二氧化硅是目前认为与MCTD有关的环境因素。
与SLE不同，尚未有阳光照射或药物诱发MCTD的报道。
研究资料表明MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病，如有极高滴度的抗U1 RNP抗体，高球蛋白血症，抑制性Ｔ细胞缺陷，循环免疫复合物存在，组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。
有很多表现支持MCTD为一个独立的疾病：虽具备多种结缔组织病的重叠症状，但按传统分类标准不能确诊为某种特定的结缔组织病，且临床以手指雷诺征和腊肠肿常见；MCTD有极高滴度的抗u1RNP抗体，而其他抗核抗体滴度不高或阴性；与SLE相比，该病网状内皮系统清除免疫复合物的能力正常；血管的病理改变与SSc一样，均表现为广泛的血管内膜和（或）中层增殖性损害，导致大血管和许多脏器小血管狭窄。
本病患者免疫调节T细胞发育过程异常，与其他风湿病不同；常有肺动脉伴有轻度纤维化的增生性血管病变。
有些患者最终会转变成典型的SSc和SLE，故有人认为MCTD并非为一个独立性疾病。
发病年龄从4岁到80岁，大多数患者在30-40岁左右出现症状，平均年龄37岁。
女性多见，占80%。
日本一项研究表明MCTD的发病率是2.7%，与之对照，SLE的发病率是20.9%，SSc为5.7%，PM/DM为4.9%。
我国发病率不明，但并非少见。
[临床表现]MCTD患者可表现出组成本疾病中的各结缔组织病（SLE,SSc,PM/DM或RA）的任何临床症状。
系统性硬化症的诊断与鉴别诊断
2010年内科主治辅导：系统性硬化症的诊断与鉴别诊断根据病史有反复的雷诺现象、皮肤典型的改变以及内脏受累的情况，考虑到系统性硬化症的诊断是可能的。
然后可参照诊断标准来确定。
（一）诊断：1980年美国风湿病学会制定了系统性硬化症的分类标准。
1.主要标准：有近端皮肤硬化，对称性的手指及掌指关节或跖趾关节以上的任何部位的皮肤增厚、变紧变硬、不易提起。
2.次要标准：①指端硬化：局限于手指皮肤的硬化。
②指端出现凹陷性疤痕或指垫萎缩变薄，这是由于远端的缺血、指端有下陷区、指垫组织丧失。
③肺底部纤维化、X线片上可见双肺下部的网状或蜂窝状改变，而无原发性肺部疾病的病史。
具备上述标准之中的一个主要标准或二个或二个以上的次要标准者，即可诊断为系统性硬化症。
（二）鉴别诊断：
1.局部型硬皮病：其皮肤受损的特点是边界清楚，可呈条索状或斑片状分布，皮肤硬化较局限，无血清学改变，亦无内脏受累及的表现。
2.嗜酸性粒细胞筋膜炎：多发于青年，剧烈活动可诱发，表现为四肢皮肤的肿胀，发紧，并伴肌肉的压痛，肌无力，但不伴有雷诺现象，不侵犯内脏，抗核抗体阴性，血嗜酸性粒细胞可以增加，皮肤活检约有50%伴有嗜酸性粒细胞浸润。
3.混合性结缔组织病（MCTD）：是指一组具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、类风湿关节炎的一些临床表现和实验室检查的指标，而又不能诊断为这些病中的一种，同时血清中伴有高滴度的RNP抗体。
混合性结缔组织病部分可逐渐发展为系统性硬化症。
混合性结缔组织病 病情说明指导书
混合性结缔组织病病情说明指导书一、混合性结缔组织病概述混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是一种少见的结缔组织病。
临床表现上常有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬皮病（SSc）、皮肌炎/多发性肌炎（DM/PM）、类风湿关节炎（RA）等疾病的部分症状，但均达不到这些疾病各自的诊断标准。
血清学以高滴度抗U1-RNP抗体为特征，1972年由Sharp等人首先报道。
英文名称：mixed connective tissue disease，MCTD。
其它名称：混合结缔组织病、混合型结缔组织病。
相关中医疾病：痹证、皮痹、肌痹。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：有家族史的人群患病风险更高。
发病部位：全身。
常见症状：雷诺现象、关节痛、肌肉痛。
主要病因：病因不明。
检查项目：血清抗核糖核蛋白抗体、血清类风湿因子、心电图、X线检查。
重要提醒：本病可累及多个器官系统，若累及心肺发生肺动脉高压，可能会导致死亡。
临床分类：暂无资料。
二、混合性结缔组织病的发病特点三、混合性结缔组织病的病因病因总述：本病的病因尚无定论，可能与遗传因素、免疫异常及病毒感染等有一定关系。
基本病因：1、遗传因素有免疫疾病家族史者患病率更高。
2、免疫异常总的来说以自身免疫学说为公认，多种异常的免疫学因素在混合性结缔组织病的发病机制中起作用。
3、病毒感染病毒感染导致自身免疫紊乱可能导致本病的发生。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、混合性结缔组织病的症状症状总述：本病的病因尚无定论，可能与遗传因素、免疫异常及病毒感染等有一定关系。
典型症状：1、雷诺现象雷诺现象是混合性结缔组织病最常见的皮肤改变，通常在病程早期即出现。
表现为四肢指端如手指接触冷水后变色，间歇性发白、变紫、发红，最后恢复皮肤正常颜色。
外科疾病医保入院指征
外科疾病医保入院指征一、风湿疾病科1、类风湿关节炎（RA）入院指征：类风湿关节炎活动期（晨僵大于1小时，关节肿痛明显或畸形，血沉＞20mm/h 或C反应蛋白＞5mg/L）或X线分期Ⅱ级以上，或伴有较严重关节外表现者。
2、强直性脊柱炎（AS）入院指征：AS活动期，疼痛、晨僵明显，ES R＞20mm/h或CRP＞5mg/L，或“X”线分期Ⅱ级以上，或伴有严重关节外症状者。
3、系统性红斑狼疮（SLE）入院指征：1）、SLE活动期（临床症状较重，ES R＞20mm/h或CRP＞5mg/L）2）、出现多器官多系统损害，或尿蛋白≥++；3）、狼疮脑。
4、感染性关节炎（化脓性、结核性）入院指征：符合感染性关节炎的诊断依据者。
5、多发性肌炎（PM）、皮肌炎(DM)入院指征：符合多发性肌炎、皮肌炎的诊断依据者。
6、风湿热入院指征：符合风湿热诊断依据者。
7、成人Still‘s病入院指征：确诊可收入院。
8、痛风性关节炎（Gout）入院指征：痛风性关节炎急性发作或并发痛风肾应住院治疗。
9、系统性硬化（SSc）入院指征：SSc应住院治疗。
10、系统性血管炎入院指征：典型症状家血ESR或CRP高于正常。
或多器官多系统损害。
11、混合性结缔组织病（MCTD）入院指征：确诊应住院治疗。
12、干燥综合症入院指征：内脏损害如肺、肾、神经系统、重要血管炎等。
或肾小管酸中毒、周期性麻痹等。
二、胸外科1、胸壁损伤入院指征：1）疼痛严重，呼吸急促、引起排痰障碍。
2）创口较大。
3）瘀血较多。
4）伴有生命体征不稳定者。
2、肋骨骨折入院指征：1）单纯肋骨骨折，病情偏重者。
2）多根多处肋骨骨折。
3）骨折合并气胸、血胸者。
3、胸骨骨折入院指征：诊断明确者。
4、损伤性气胸入院指征：1）胸部钝性或锐性伤病史。
2）程度不同的胸痛、呼吸困难。
3）、X线可确诊。
5、损伤性血胸入院指征：1)血胸量较大。
2）血胸量不大，但呼吸循环功能不稳定者。
6、自发性气（血）胸复发性气胸。
2022年混合性结缔组织病诊断及治疗指南
混合性结缔组织病诊断及治疗指南中华医学会风湿病学分会1概述混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP(nRNP)抗体，临床上：有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。
局部患者随疾病的进展可成为某种确定的布满性结缔组织病，如系统性硬化病(SSc)、系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎／皮肌炎(PM／DM)、类风湿关节炎(RA)。
该病病因及发病机制尚不明确。
目前认为B细胞的高反响性导致高滴度的抗μlRNP抗体及抗μl-70000抗体，外周血中抗μl-70000反响性T细胞的存在及T细胞的活化，μ1-70000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原 (HLA)-DRBl*04／*15的遗传学相关因素参与MCTD发病。
我国MCTD发病率不明，但并非少见。
2临床表现患者可表现出组本钱疾病的各种结缔组织病(SLE、SSc、PM／DM或RA)的临床病症，然而MCTD具有的多种临床表现并非同时消灭，重叠的特征可以相继消灭，不同的患者表现亦不尽一样。
在该病早期与抗u1RNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化等。
2.1早期病症：大多数患者有易疲乏、肌痛、关节痛和雷诺现象。
假设患者消灭手或手指肿胀、高滴度斑点型ANA时，应认真随诊。
未分化结缔组织病(UCTD)患者假设消灭高滴度抗u1RNP抗体预示以后可能进展为MCTD；急性起病的MCTD较少见，表现包括PM、急性关节炎、无菌性脑膜炎、指趾坏疽、高热、急性腹痛和三叉神经病。
2.2发热：不明缘由发热可能是MCTD最显著的临床表现和首发病症。
2.3关节：关节苦痛和僵硬几乎是全部患者的早期病症之一。
60％患者最终进展成典型的关节炎，常伴有与RA相像的畸形，如尺侧偏斜、天鹅颈和纽扣花畸形。
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混合结缔组织病诊断标准
混合性结缔组织病是一种复杂的疾病，其诊断需要综合考虑多种因素。
目前，混合性结缔组织病的诊断标准主要包括临床症状、实验室检查和影像学检查等。
临床症状方面，患者可能出现肌炎、肺部受累、雷诺现象或食管蠕动功能降低、手肿胀或手指硬化等症状。
此外，患者还可能出现脱发、白细胞减少、贫血、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经病变、颊部红斑、血小板减少等症状。
实验室检查方面，主要标准包括斑点型抗核抗体的高滴度和抗核糖核蛋白抗体的高滴度。
此外，抗U1-rnp抗体和抗Smith抗体的检测也有助于诊断混合性结缔组织病。
影像学检查方面，肺部X线或CT扫描可以发现肺部受累的情况。
此外，心脏超声和心电图等检查也可以帮助诊断心脏受累的情况。
综合以上标准，当患者满足主要标准并伴有U1-rnp抗体的明显增高，以及Smith抗体的阴性时，可以明确诊断为混合性结缔组织病。
需要注意的是，
诊断混合性结缔组织病需要排除其他类似的疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
因此，在诊断过程中需要进行鉴别诊断。