HLA简介
HLA简介
受者 A*0301 A*0201 A*0206
HHLA等位基
基因高分
A*0301
A*0301
基因中分
基因低分
A*0201 / OR
A*02
A*0202 /03
肾移植配型
一、起码线 B 位点和DR位点至少有一个抗原相合为起码线，即当B位点的MM为1 时，同时DR位点MM也等于1
二、两个变通:
当B位点MM＝2时，DR位点MM＝O同时A位点MM＝1 当DR位点MM＝2时， B位点MM＝O同时A位点MM＝1 三、打分 A 一个相合90分 ，B一个相合120分 Q一个相合70分 DR一个相 合100分 四、三个原则 1: 交叉配型，从低向高
•HLA基因低分辨水平分型，一般可以指定出对应的HLA抗原窄特异性。根据中华骨髓库的
要求，在括号中注明对应的抗原特异性。
HLA配型术语概念
HLA配合种类 定义和说明 宽特异性相同，如供受者同为HLA-A10 窄特异性相同，如供受者同为HLA-A26 供受者属于同一交叉反应组， 如供受者分别为HLA-A1,和HLA-A11 供受者低分辨分型结果全相同 供受者高分辨分型结果全相同 供受者HLA-A,B,DR座位上的6个抗原或基因配合 供受者HLA-A,B,DR座位上的5个抗原或基因配合 供受者HLA-A,B,DR座位上的4个抗原或基因配合 供受者带有相同的HLA分子 供者对受者的错配抗原无免疫反应，反之亦然 该错配不影响移植结果，供者对受者的错配抗原无免疫反应，反之 亦然 供受者HLA-I 类基因编码的116位置氨基酸相同 与HLA单体型紧密连锁的非HLA基因配合
北京市红十字血液中心 北京红十字血液研究所
谢
谢
A
C
B
Coplement
HLA医学百科
HLA医学百科人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，简称HLA）是人体免疫系统中的重要组成部分。
它在移植、疾病诊断和药物治疗等方面起着重要的作用。
本篇百科将对HLA医学知识进行详细讲解，以便读者能更好地了解和应用HLA相关技术。
一、基本概述HLA是一组高度多态的基因，位于人类染色体上。
它们编码着一系列表面分子，包括MHC-I类和MHC-II类分子。
这些分子在调节免疫反应、识别外源抗原和介导免疫细胞之间的相互作用过程中发挥着关键作用。
二、HLA分型方法1. DNA序列分析法DNA序列分析法是目前最常用的HLA分型方法之一。
它通过对特定HLA基因进行PCR扩增，然后进行Sanger测序或下一代测序技术，最终得到该基因的序列信息。
这种方法准确性高，但需要昂贵的仪器设备和专业的实验室条件。
2. PCR-SSP法PCR-SSP法（聚合酶链式反应-特异性引物扩增法）是一种基于特异性引物扩增的HLA分型方法。
它通过特定的引物设计，可以将目标HLA基因的特定区域扩增出来。
PCR-SSP法操作简便、快速，适用于临床常规检测。
3. 流式细胞术流式细胞术是一种利用细胞表面HLA分子的抗原抗体标记来分析其表达情况的方法。
通过选择性标记HLA分子，可以通过流式细胞术技术对细胞表面的HLA进行精确的检测和分型。
三、HLA在移植医学中的应用HLA在移植医学中起着至关重要的作用。
通过HLA分型，可以确定移植配型的合适程度，从而提高移植的成功率。
对于造血干细胞移植、器官移植等领域，HLA的配型匹配程度对于移植后的免疫排斥反应和移植物生存率有着重要影响。
四、HLA与疾病诊断HLA基因型与许多疾病的发展密切相关。
通过HLA基因的表型分析，可以探索疾病与个体之间的关联。
例如，HLA-B27基因与强直性脊柱炎的发病风险密切相关。
因此，对HLA基因型进行分析，可以为疾病的早期诊断和风险评估提供重要参考。
五、HLA与药物治疗HLA在药物治疗中也有着重要的应用。
HLA基础概念介绍
HLA宽抗原与其分解物
A 位点 抗原宽特异性 分解物 A2 A203，A210 A9 A23，A24，2403 A10 A25，A26，A34，A6601，A6602 A19 A29，A30，A31，A32，A33，A74 A28 A68，A69 B 位点 抗原宽特异性 分解物 B5 B51，B52 B7 B703，B705 B12 B44，B45 B14 B64，B65 B15 B62，B63，B75，B76，B77，B1508，1511 B16 B38，B39，B3901，B3902，B67 B17 B57，B58 B21 B49，B50，B4005 B22 B54，B55，B56 B40 B60，B61 B70 B71，B72
一条α多肽链 (由第6号染色体编码）
+
一条β多肽链 (由6号染色体编码)
研究历史
1954年Dausset-观察到白细胞凝集－白细胞血型 1964年Terasaki-微量淋巴细胞毒试验方法
1980年第八届国际组织相容性讨论会确定了HLA－A、B、
C、D区和DR5个位点92个抗原
HLA的命名 - 血清学分型的书写方式
A*2404,6811N
B*15010101,400103
DRB1*150101,1306
•HLA基因低分辨水平分型，一般可以指定出对应的HLA抗原窄特异性。根据中华骨髓库的 要求，在括号中注明对应的抗原特异性。
HLA抗原配合和等位基因配合的比较
配合状况 抗原匹配/基因匹配 抗原错配/基因错配 抗原匹配/基因错配
DR51： DR15，DR16 DR52： DR 3、DR11、DR12、DR13、DR14、DR1403、DR1404、DR17、DR18 DR53： DR4、DR7、DR9 DQ2： DR7、DR9、DR17 DQ4： DR4、DR8、DR18 DQ5（Q1）： DR1、DR10、DR14、DR16、DR103 DQ6（Q1）： DR13、DR15 DQ7（Q3）； DR4、DR11、DR12 DQ8（Q3）： DR4、DR8 DQ9（Q3）： DR7、DR9 DR51 (抗原) = DRB5 (基因) DR52 (抗原) = DRB3 (基因) DR53 (抗原) = DRB4 (基因)
HLA 医学百科
[返回]近似词条HLA 定型HLA 抗原抗-HLA-DR HLA 基因复合体人白细胞抗原系统人类白细胞抗原抗组织相容性抗原-DR 抗体人白细胞抗原MHC 基因>>更多相关词条2013年12月3日今天是世界残疾人日查找进入条目 搜全文导航首页新闻动态最近修订新增条目随机页面优质条目劣质条目实用条目条目讨论历史事件你知道吗分类索引小工具中医体质测评▼ ADSHLA 赞助商链接这是一个重定向条目，与人白细胞抗原系统共享了内容目录1. 人类HLA 基因复合体1. HLA 复合体定位及结构2. HLA 等位基因及编码产物的命名3. HLA 复合机遗传特征2. HLA 抗原的分子结构3. HLA 抗原的组织分布4. HLA 抗原表达的调控5. HLA 与疾病相关性6. HLA 表达异常与疾病的关系1. HLA-Ⅰ类抗原表达异常2. HLA-Ⅱ类抗原表达异常7. HLA 与排斥反应8. HLA 与法医9. HLA 分型技术1. 血清学分型技术1. HLA-Ⅰ类抗原的检测2. HLA-DR 、DQ 抗原检测2. 细胞学分型技术3. HLA 的DNA 分型技术1. 限制性片段长度多态性检测技术2. PCR/SSO 技术3. PCR/SSP 技术10. 相关文献排斥反应本质上是一种免疫反应，它是由组织表面的同种异型抗原诱导的。
这种代表个体特异性的同种抗原称为组织兼容性抗原（histocompatibility antigen ）或移植抗原（transplantation antigen ）。
机体内与排斥反应有关的抗原系统多达20种以上，其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（major histocompatibilitycomplex,MHC ）。
控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immu ne uesponse gene,Ir gene ）也存在于MHC 内。
00 组织相容性抗原_HLA_白细胞抗原_简介
免疫功能相关的HLA基因
4、炎症相关基因：位于HLAⅢ类基因区内接 近Ⅰ类基因区的一侧。新检出多个免疫功能 相关基因座位，多数涉及炎症反应，分属以 下四个家族： （1）肿瘤坏死因子基因家族（tumor necrosis factor，TNF）：包括TNF（TNFα）、LTA和 LTB（TNFβ）三个座位。TNF基因家族的产物 为TNF-α和TNF-β，前者由单核-巨噬细胞产生， 后者由T细胞产生。参与炎症、抗病毒和抗肿 瘤免疫应答。 （2）热休克蛋白基因家族（heat shock protein， HSP）：HSP基因家族有3个基因，HSP70-1、 HSP70-2和HSP70-HOM，均位于Ⅲ类基因区 内。其产物参与炎症和应激反应，并作为分 子伴侣在内源性抗原加工提呈中起作用。
A链
B链
Ag
抗原结合槽(多态区) （α1、β1）
β1
α1
α链
α2 β2
β链
CD4识别部位
（非多态区）
32
HLA I类和II类抗原的分子结构比较
HLA-I类分子由α链(44KD)和β2m(12KD)非共价结合组成 分为胞外区、跨膜区和胞内区 α链的胞外区有α1 、α2、α3三个结构域 α1 和α2组成肽结合区（结合抗原肽） α3和β2m组成免疫球蛋白样区 α3和T细胞表面的CD8分子结合
免疫无关基因
如位于Ⅲ类基因区参与类固醇合成的21羟化酶（CYP21）基因和位 于HLA-Ⅰ类基因区的HLA-H基因（与铁代谢有关）等。
第三部分 HLA分子的结构、分布 及与抗原肽结合的原理
MHC组成
极为丰富 的多态性 经典的I类基因 编码产物参与抗原提呈、
hla (人类白细胞抗原) 指标解读
hla (人类白细胞抗原) 指标解读HLA（人类白细胞抗原）是一种重要的免疫系统标志物，在医学领域中扮演着关键的角色。
对于HLA指标的解读，不仅需要广泛的知识储备，还需要深度的理解和灵活的思维能力。
本文将从简单到复杂，由表面到深层的角度，为您全面解读HLA指标，帮助您更深入地理解这一概念。
一、什么是HLA指标在开始深入探讨HLA指标的含义和作用前，我们首先要了解HLA是什么。
HLA是人类白细胞抗原的缩写，是人类免疫系统的重要组成部分。
它主要存在于细胞表面，用来表示自身的身份，也是免疫系统识别自身和异物的重要指标之一。
通俗来讲，HLA指标可以帮助我们了解一个人的免疫系统状态，包括对疾病的抵抗能力、器官移植的适配性等。
二、HLA指标的分类和意义根据HLA的多样性和复杂性, 可以将HLA分类为HLA-I和HLA-II。
HLA-I主要存在于几乎所有的核细胞表面，其重要作用在于介导体细胞对外源抗原的识别和递呈。
而HLA-II则主要存在于专职呈递抗原的抗原呈递细胞表面，对外源抗原的识别和递呈起着重要作用。
从这个角度来看，HLA指标可以反映出人类免疫系统中外源抗原的识别和递呈能力，进而影响着个体对疾病的抵抗能力。
这也意味着，在进行器官移植或者免疫相关疾病诊断时，HLA指标的检测将显得十分重要。
三、HLA指标的检测和解读为了更准确地了解个体的HLA指标，现代医学技术已经能够进行HLA 的基因检测。
通过对DNA的测序和分析，可以得到个体HLA基因的具体信息，包括HLA-I和HLA-II的亚型，呈递抗原的能力等。
通过对HLA指标的检测和解读，医生可以更好地了解患者的免疫系统状态，为器官移植、疾病诊断和治疗提供更科学的依据。
四、个人观点和总结从以上的讨论中，我们可以看到HLA指标在免疫学和临床医学中的重要性。
作为一名医学工作人员，我个人认为HLA指标的解读对于促进器官移植、改善免疫相关疾病的治疗等方面具有重要意义。
在未来的临床实践中，随着对HLA指标更深入的了解，相信将能够为疾病的治疗和预防提供更准确的方向和方法。
HLA简介
HLA简介目录•1人类HLA基因复合体o 1.1HLA复合体定位及结构o 1.2HLA等位基因及编码产物的命名o 1.3HLA复合机遗传特征•2HLA抗原的分子结构•3HLA抗原的组织分布•4HLA抗原表达的调控•5HLA与疾病相关性•6HLA表达异常与疾病的关系o 6.1HLAⅠ类抗原表达异常o 6.2HLAⅡ类抗原表达异常•7HLA与排斥反应•8HLA与法医•9HLA分型技术o9.1血清学分型技术▪9.1.1HLAⅠ类抗原的检测▪9.1.2HLADR、DQ抗原检测o9.2细胞学分型技术o9.3HLA的DNA分型技术▪9.3.1限制性片段长度多态性检测技术▪9.3.2PCR/SSO技术▪9.3.3PCR/SSP技术这是一个重定向条目，共享了人白细胞抗原系统的内容。
为方便阅读，下文中的人白细胞抗原系统已经自动替换为 HLA，可点此恢复原貌，或使用备注方式展现排斥反应本质上是一种免疫反应，它是由组织表面的同种异型抗原诱导的。
这种代表个体特异性的同种抗原称为组织兼容性抗原（histopatibility antigen）或移植抗原（transplantation antigen）。
机体内与排斥反应有关的抗原系统多达20种以上，其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（major histopatibilityplex,MHC）。
控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immune uesponse gene,Ir gene ）也存在于MHC内。
因此，MHC不仅与移植排斥反应有关，也广泛参与免疫应答的诱导与调节。
人类的MHC称为HLA（human leucocyte antigen,人白细胞抗原系统）。
1人类人白细胞抗原系统基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年，法国学者Dausset在1958年首先发现，肾移植后出现排斥反应的患者以及多次输血的患者血清中含有能与供者白细胞发生反应的抗体。
HLA简介
B13 B47 B27
宽窄团 强交叉 弱交叉
B5 B51 B52 B53
B49
B12 B44 B15 B77 B17 B57 B58 B63
B50
B45 B76 B46 B62 B70 B71 B72 B75
HLA特点 1: 单倍型遗传 2：连锁不平衡 3：共显性等位基因 4：多态性 5：交叉性
HLA-家系的单倍型图谱
DR2 DR15 DR16 DR7
DR3 DR17 DR18
宽窄团 强交叉 弱交叉
Bw4
B37
Bw6
B48 B40 B60 B73 B7 B22 B54 B16 B38 B39 B14 B64 B59 B8 B65 B18 B35 B21 B55 B67 B56 B42 B61 B41
HLA-B LOCUS CROSSREACTIVITY
•HLA基因低分辨水平分型，一般可以指定出对应的HLA抗原窄特异性。根据中华骨髓库的
要求，在括号中注明对应的抗原特异性。
HLA配型术语概念
HLA配合种类 定义和说明 宽特异性相同，如供受者同为HLA-A10 窄特异性相同，如供受者同为HLA-A26 供受者属于同一交叉反应组， 如供受者分别为HLA-A1,和HLA-A11 供受者低分辨分型结果全相同 供受者高分辨分型结果全相同 供受者HLA-A,B,DR座位上的6个抗原或基因配合 供受者HLA-A,B,DR座位上的5个抗原或基因配合 供受者HLA-A,B,DR座位上的4个抗原或基因配合 供受者带有相同的HLA分子 供者对受者的错配抗原无免疫反应，反之亦然 该错配不影响移植结果，供者对受者的错配抗原无免疫反应，反之 亦然 供受者HLA-I 类基因编码的116位置氨基酸相同 与HLA单体型紧密连锁的非HLA基因配合
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HLA 结构
HLA-I抗原存在于人体所有有 核细胞表面，一个细胞大约 有50万到100万个I类分子， 由一个细胞膜糖蛋白（分子 量44K，重链）A链及一个β2 微球蛋白组成，每条重链可 分为细胞外活性区、穿膜区 及胞浆区，胞外区又分为α1 、α2、α3活性区。每个活 性区约100个氨基酸，每条重 链从其氨基端的前导肽开始 完成，到达细胞表面后切除 。
如:DRB1*0401,表示DR位点B链第一功能区 5.第五位数字表示沉默取代,个别核苷酸碱基取代,氨基酸序列
不变如:A*31011 A*31012, A31抗原氨基酸序列相同 6.第6,7位数字表示相应的启动子序列多态性如:DRB4*0101101 7.最后加N表示无效基因或不表达基因如:DRB4*0101102N 8.不能区分等位基因,允许取最前2位数表示如:DRB1*04
外显子。第一外显子编码前导区，第 2、3、4外显子编码HLA分子细胞外3 个活性区，主导HLA抗原不同的差异 。HLA-II类基因靠近着丝点，由α和 β基因组成，形成αβ复合物，α基 因含5个外显子，β基因含6个外显子 ，HLA-II抗原的差异由β基因决定。 II类基因的第一外显子编码前导区初
始的氨基酸，余下大部分氨基酸由第 二外显子编码，第3外显子编码第2活
-
新的提法 1.加零
如: A*0201=A*002001,B*O27O05 2.加:号 A*0201=A*02:01, B*27:05,
-
HLA基因数字命名原则示例
数字位数 命名示例
基因 座位
* A* A* B* B* Cw* DRB1*
对应血清学 外显子
特异性
碱基取代
12 29 24 44 15 07 13
B16
B38
B5 B51 B52
B77 B17 B57
B59 B53 B49 B44 B63 B58
B21 B12 B15
-
Bw6
B48 B40 B60 B61 B73 B7 B22 B54 B55 B56 B67
B41 B42
B39
B14
B64
B65
B8
B18
B35
B50
B45
B76
B62
B75
B70
DR2
DR15
DR16
DR7
HLA-DR Locus Cross-reactivity
DR5 DR11 DR12
DR8
DR6 DR13 DR14
DR3 DR17 DR18
宽窄团
强交叉
弱交叉
-
Bw4
B37
HLA-B LOCUS CROSS- B13
REACTIVITY
B47
B27
宽窄团 强交叉 弱交叉
A链
-
a-巨球疍白
北京市红十字血液中心 HLA研究室
-
HLA-II类也是膜糖蛋白，由一个α多 肽链和一条β多肽链组成，有两个细 胞外活性区约100个氨基酸、穿膜区 、胞浆区等。HLA基因位于6号染色体 短臂上，目前全部序列已清楚，HLAI类基因位于近染色体顶端，长度为4 到5KB，有7到8个外显子，A基因8个
DR4,7;DQ2,8(3)DPw1,3.
-
DNA 分型命名
1.位点以大写字母表示:A B Cw DR DQ DP 2.数字表示 3.ABC以此位数表示,前两位是对应抗原特异性后两位是等位
基因亚型,第一位数前上冠以*如A*0101 A*0102 4.DR DQ DP基因以A B分别表示A B链基因,表示基因功能区
E,D
-
北京市红十字血液中心 HLA研究室
-
A36 A3 A26
A30
HLA-A Locus Cross-reactivity
A1
A2
A28
A11
A68
A10
A66 A25 A34
A43
A19
A31 A29 A32
A9 A23 A24
A69
宽窄团 强交叉 弱交叉
A33 A74
-
DR13 DR14
北京市红十字血液中心 北京红十字血液研究所
-
-
-
谢
谢
-
A
C
B
Coplement
D
Centromere
21-OHB C4B 21-OHA C4A Bf C2
DR
DR DQ DN DP DO
DQ
DP
A B4 B3 B2 B1 A1 B1 A2 B2 A1 B1 A2 B2
-
HLA 分类
1.HLA-Ⅰ A、 B 、 C 2.HLA-Ⅱ DR 、 DQ 、DP 3.HLA-Ⅲ BF 、C、 TNF、HOT、21-羟基酶
5
6
ac
bd
-
HLA的命名
-
HLA血清命名规则
1.书写HLA 2.大写字母A,B,C,DR,DQ,DP表示位点 3.HLA与位点之间以(-)相连 4.血清学特异性数字表示 5.HLA-Bw4 Bw6 6.HLA-Cw 7.HLA-Dw DPw 8.位点之间以(;),抗原之间以(,)分开 9.HLA-25(10) HLA-24(9). 10:HLA-A2,25(10);B13,60(40);Bw4,6;Cw5,Cw7;
34 01 02 02 01 02 01
外显子 非编码取代
56 01 01 01 01 01 01
内含子 特殊表达 碱基取代 基因
789 01 02L 02S 02N 01
-
HLA特异性
HLA-A：
A1 A2 A203 A210 A3 A9 A10 A11 A19 A23（9） A24（9） A2403 A25（10） A26（10） A28 A29（19） A30（19） A31（19） A32（19） A33（19） A34 （10） A36 A43 A66 （10）A68（28） A69（28） A74（19） A80
B46
B71
B72
HLA特点
1: 单倍型遗传 2：连锁不平衡 3：共显性等位基因 4：多态性 5：交叉性
-
HLA-家系的单倍型图谱
a-A2, Cw1;B60,DR7
b-A11,Cw3;B27,DR10 父亲1
c-A9, Cw3;B62,DR9
d-A30,Cw4;B38,DR1 母亲2
3
4
ad
bc
性区，其余外显子编码穿越细胞膜区
和胞浆区，
A链
-
B链
北京市红十字血液中心 HLA研究室
-Leabharlann HLA-Ⅰ分子A*0201
P5 P4
P1
P8
P3 P2 L，M
P7 P6
P9 L，V
-
HLA-Ⅱ分子DRB1*0405
P2 P8
P3 P5
P6 P7
P4
P9
P1
I,F,Y,V
I,L,E,V,Y N,S,T,Q,V
DR17
DR11 DR12 DR18 DR8 DR52
DR15 DR16 DR1 DR10 DR7 DR7 DR9 DR4
DR4
DR4 DR53
-
DQ6 DQ5
DQ2 DQ9 DQ8 DQ7 DQ4
DR and DQ associations
DR10 ---------------DR9
DR1------------------DR4