8号染色体三体综合症
染色体异常有哪些症状？
染色体异常有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍染色体异常症状，尤其是染色体异常的早期症状，染色体异常有什么表现？得了染色体异常会怎样？以及染色体异常有哪些并发病症，染色体异常还会引起哪些疾病等方面内容。
……*染色体异常常见症状：伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症、耳朵位置低*一、症状染色体异常的病症有以下几种：1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
其临床特征如下：(1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。
鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
头发细软而较少。
耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。
三体综合征
异常核型 ( 总 ) 数目异常 结构异常平 衡 结构异常不 平衡
50% 96％ — 4％
2% 85％ 10％ 5％
0.625% 60％ 30％ 10％
二、染色体分析的临床指征
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
性反转综合征
第二节 常染色体病
常染色体病（autosomal
disease） ：由常染色体数目或结 构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合 征、部分三体综合征、部分单体综 合征和嵌合体等
一、Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重
要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双 生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先 描述，故命名为Down综合征 (Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
四 、性腺发育不良综合征 （Turner综合征）
先天性卵巢发育不全综合征
发生率：在新生女婴中约为1/5000
，
在自发流产中占18%~20% 。
临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左
右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳
间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外 生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。
D/G易位型21-三体的发病原因：
（1）55%为新发生的，在形成配子时21号、14号染 色体发生罗伯逊易位。
核型：
46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q11；q11） （2）45%是由平衡易位携带者遗传而得。
平衡易位携带者核型：
染色体疾病500种
染色体疾病500种
染色体疾病是由于染色体异常引起的一类遗传性疾病，可以分为数目异常、结构异常和功能异常等。
据估计，目前已知的染色体疾病超过500种，下面列举其中一些常见的染色体疾病：
1. 唐氏综合征（Down综合征）：由于21号染色体三体型引起，患者智力低下，面部特征明显，存在生长发育迟缓等症状。
2. 爱德华氏综合征：由于18号染色体三体型引起，患者智力
低下，常见器官和系统异常，生存率较低。
3. 逆转庞染色体综合征：由于13号染色体三体型引起，患者
智力低下，常见器官和系统异常，预后不良。
4. 克雅氏综合征：由于X染色体三体型引起，只影响男性，
患者身材矮小，智力低下，存在性腺发育不全等问题。
5. 艾尔-迪伦格综合征：由于5号染色体缺失引起，患者具有
微小头、眼睛宽距、智力低下等特征。
6. DNA修复缺陷综合征：如Fanconi贫血、Blooms综合征等，由于特定基因突变引起，患者有矮小、智力低下、免疫系统异常等症状。
以上只是染色体疾病中的一小部分，具体的染色体疾病种类更多。
不同染色体疾病的临床表现和预后也有所不同。
及早诊断和干预对患者的生活质量和预后至关重要。
8号染色体三体综合症
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人类染色体显带照片
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人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
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二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
躯干瘦长肩胛骨胸骨异常短颈或蹼颈骨盆狭窄两乳头间距异常尿道肾脏异常心脏缺陷精选课件11精选课件128号染色体三体综合症异常偶发异常髌骨缺失毛发分叉传导性耳聋癫痫发作脊椎异常脊柱裂腰椎增多隐形脊柱裂脊柱侧凹隐睾空肠重叠胼胝体发育不全再生障碍性贫血白细胞减少凝血因子缺乏纵膈生殖细胞瘤胃平滑肌瘤
8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
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8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
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一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
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1. 几种8号常染色体综合征
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2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
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3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有
行为表现：有智力缺陷，协 调性差
颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
染色体异常与疾病
染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。
这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。
当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。
下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。
染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。
数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。
数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。
三体性是指染色体数目增加一个染色体。
例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。
单体性则是染色体数目减少一个染色体。
例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。
严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。
染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。
许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。
例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。
其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。
染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。
例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。
除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。
例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。
染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。
目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。
三体综合症ppt课件
• 体格检查 • 血液检查 • B超检查 • 心电图检查 • 脑电图检查
• 遗传学检查：如染色体检查、 荧光原位杂交等
辅助检查
这里多了一条
发病机制
• 13三体综合征 产生3种核型。
１．缺失型
• 1、13q部分单体缺失 • 2、13q远端部分缺失 • 3、13q近端部分缺失 • 4、13q22缺失 • 5、13q远1/2段部分缺失 • 6、13q21中间缺失 • 7、13号环状染色体
13三体综合征
• 13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描 述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征 与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。
• 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是 由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为 1/4000~6000。
诊断
• 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是 遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色 体上的异常，最终确诊。
• 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三 体综合征，XYY综合征比较易于区分。
• 在已知病例中患者父母双方的核 型多为正常型。
• 部分患者父母为携带者，所以如 果父母双方有一方是携带者就必 须考虑放弃分娩。
30000
临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。
• 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
普遍临床表现
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患
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3.
8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。
三. 三体综合症致病机制
同源染色 体不分离
47,XX,+8
8 8
8
8
45,XX
45,XX,-8和 47,XX,+8
姊妹染色体不分离
同源染色体配对
与正常配子结合
谢谢观赏！
8号染色体三体综合症
Presenter Name 卞文君
8号染色体三体综合症
一. 8号染色体形态 二. 8号染色体三体综合症 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带， 这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。 长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
3.
8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协 调性差 颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
3.
8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。 其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
人类染色体显带照片
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
1. 几种8号常染色体综合征
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指