个体化用药
临床医生应如何进行有效的药物治疗和用药指导
临床医生应如何进行有效的药物治疗和用药指导药物治疗是临床医生在诊断疾病后的重要措施之一，对于病人的病情康复起着至关重要的作用。
然而，许多医生在药物治疗和用药指导方面存在不足之处。
本文将从几个方面介绍临床医生如何进行有效的药物治疗和用药指导，以提高病人的治疗效果和生活质量。
一、全面掌握药物知识临床医生作为专业人士，应具备广泛而深入的药物知识。
首先，医生需了解药物的性质、作用机制、副作用和不良反应等信息。
其次，医生要掌握不同药物之间的相互作用，及时识别并防止多药相互作用对病人造成的不良影响。
在药物治疗过程中，医生还应掌握药物的剂量和使用方法，以确保病人合理用药。
二、个体化用药针对不同的病人，临床医生应进行个体化的用药指导。
每个人的生理状况和病情不同，因此对相同疾病的病人，用药策略也应有所不同。
个体化用药的关键是根据病人的年龄、性别、体重、肝肾功能等因素来确定适合的药物种类、剂量和给药方式，以提高药物疗效和减少不良反应的发生。
三、监测药物疗效和不良反应药物治疗过程中，临床医生应定期监测药物的疗效和不良反应，并根据监测结果调整用药方案。
疗效监测包括观察病情改善情况、检测相关指标的变化等，以确定药物是否起到了预期的作用。
同时，医生还需警惕药物的不良反应，包括过敏反应、毒性反应等，及时采取相应的措施，避免病人的不适和风险。
四、加强用药指导药物治疗不仅仅是医生开具处方，更需要通过合理的用药指导帮助病人正确、规范地使用药物。
临床医生应以简明清晰的语言向病人解释药物的用途、剂量和使用方法，强调药物治疗的重要性和必要性。
对于长期用药的病人，医生还应重点指导病人的用药时间、补药机制和不良反应的监测等，确保病人用药方式正确、用药持续性好。
五、加强专业知识更新和交流临床医生作为医药行业的专业人士，应加强专业知识的学习和更新。
医学知识在不断发展，药物治疗方面的新观念和新技术层出不穷。
医生应利用各种学术资源和平台，向同行交流和学习，了解最新的治疗方法和用药指南，将其应用于实际工作中，提高药物治疗的专业水平。
药学专业中的药物治疗方案优化与个体化用药
药学专业中的药物治疗方案优化与个体化用药药学作为一门综合性学科，旨在研究药物的开发、制备、质量控制以及其在临床上的应用。
药物治疗是医学领域中最常用的治疗手段之一，而药学专业的核心任务之一就是优化药物治疗方案，实现个体化用药。
本文将从药物治疗方案的优化和个体化用药的角度，探讨药学专业在临床中的重要性和作用。
药物治疗方案的优化是指根据患者的具体情况和疾病特点，选择合适的药物、剂量和给药途径，以达到最佳的治疗效果。
药学专业在此过程中发挥着重要的作用。
首先，药学专业通过药物研发和制备，为临床提供了多种多样的药物选择。
不同的药物具有不同的药理作用和药代动力学特点，药学专业可以根据临床需要提供合适的药物选择，以满足患者的治疗需求。
其次，药学专业通过药物质量控制，保证了药物的安全和有效性。
药物的质量是药物治疗方案优化的基础，只有质量可靠的药物才能发挥其应有的治疗作用。
药学专业通过药物质量控制的各个环节，包括药物的研发、生产、储存和配送等，确保药物的质量符合标准要求，从而为临床提供可靠的药物治疗方案。
此外，药学专业还在药物治疗方案的优化中发挥着重要的角色。
药物治疗方案的优化需要综合考虑患者的病情、病史、生理特征以及药物的药理特点等因素。
药学专业通过对药物的药理学、药代动力学、药物相互作用等方面的研究，可以为临床提供科学的依据，指导合理的药物治疗方案的制定。
例如，对于具有肝功能损害的患者，药学专业可以根据药物的代谢途径和药物在体内的消除速率，调整药物的剂量和给药频率，以避免药物在体内的积聚和毒副作用的发生。
个体化用药是指根据患者的遗传背景、生理特征以及疾病特点等因素，制定个体化的药物治疗方案。
个体化用药可以最大程度地提高药物治疗的效果，减少不良反应的发生。
药学专业在个体化用药中发挥着重要的作用。
首先，药学专业通过对患者基因型的分析，了解患者对药物的代谢能力和药物敏感性，以个体化的方式制定药物治疗方案。
例如，对于具有特定基因突变的患者，药学专业可以根据其基因型选择合适的药物，以提高治疗效果。
个体化用药
药物作用受药物代谢、转运、靶点多态性控制
基因组 基因变异 (单核苷酸多态性)
药物代谢酶
药物转运体
药物靶点
药代动力学
药效动力学
药物疗效和毒性的个体差异
根据CYP2D6基因型选择剂量
传统用药
实时荧光PCR
电泳检测
纯化PCR产物
焦磷酸测序 双脱氧标记 毛细管电泳
采集标本
标本预处理
杂交测序 个体化药学服务平台
“个体化药学服务平台”的特点
1、杂交测序：无扩增，更简洁。不需“临床基因扩增检验实验室 认证”。
2、越简单的技术，越适用于临床。免费配备检测设备。
3、“中国个体化药学联盟”在扩展过程中，逐渐形成全国的结果 互认网络。
B、山东30家医院申请，安徽24家医院申请，云南13家医院申请，湖北12家医院申请、江苏20家医院申请 C、计划今年内在300家医院建设临床个体化药学中心
关于CYP2D6的表型判断
个体化药学临床应用的意义
三甲评审药剂科达标 缩短平均住院日 降低医疗事故发生率 提高医院收入 为临床用药提供更精确的指导（精准剂量,减少不良反应， 药物相互作用等）
个体化用药降低结肠直肠癌治疗费用 - 美国
是否进行Kras检测实行爱必妥个体化治疗费用 的比较
$200,000 $150,000 $100,000 $50,000
个体化用药
新的医学模式:个体化治疗 （Personalized Therapy），根 据分子诊断提出治疗方案
诊断
分子诊断预测反应
治疗
理想反应
药理学 + 基因组学
1例利奈唑胺个体化给药案例报道
1例利奈唑胺个体化给药案例报道【摘要】本文介绍了一例利奈唑胺个体化给药案例。
患者病历描述显示患者为60岁男性，患有高血压和高血糖。
通过分析患者的基因型和药物代谢能力，制定了个体化用药方案。
疗效观察表明患者在个体化给药下病情得到有效控制。
评估结果显示利奈唑胺个体化给药在患者身上取得了显著疗效。
讨论部分探讨了个体化给药的重要性及其在临床实践中的应用前景。
结论指出个体化给药能够提高药物疗效，减少不良反应，是未来研究的重要方向。
本文为利奈唑胺个体化给药提供了有益的案例报道，为临床个体化治疗提供了参考。
【关键词】利奈唑胺、个体化给药、病历、用药方案、疗效观察、评估结果、讨论、重要性、未来研究方向。
1. 引言1.1 介绍研究背景利奈唑胺是一种常用的抗癫痫药物，广泛应用于癫痫患者的治疗中。
由于患者的个体差异性，药物代谢、吸收和耐受性可能存在差异，因此个体化给药的重要性愈发凸显。
个体化给药可以根据患者的遗传特征、生理状态和药物代谢情况等因素进行精准调整，以达到最佳治疗效果，同时减少药物不良反应的发生。
目前已有研究表明，个体化给药可以显著提高药物疗效，降低药物剂量引起的不良反应，对于提高患者的生活质量具有积极的作用。
利奈唑胺个体化给药的研究具有重要的意义，可以为癫痫患者的精准治疗提供有效的参考依据，也为未来药物个体化给药的研究提供了有益的启示。
1.2 目的和意义利奈唑胺是一种具有抗癫痫、镇静、抗焦虑作用的药物，近年来被广泛用于治疗焦虑症、抑郁症、焦虑抑郁症以及癫痫等疾病。
个体化给药是指根据患者的具体身体特征、疾病情况以及药物代谢动力学等因素来设计合适的药物剂量和用药方案，以达到最佳的治疗效果。
本文旨在介绍一例利奈唑胺个体化给药的案例，通过对患者的病历描述、用药方案、疗效观察等方面的详细描述，探讨个体化给药在临床治疗中的重要性，为未来的研究方向提供参考。
个体化给药可以有效提高药物的治疗效果，减少药物不良反应，提高患者的治疗依从性，是未来临床治疗的发展方向之一。
药物的合理用药个体化的治疗方案
治疗方案：化疗、放疗、靶向治疗等
药物治疗方案个体化的挑战与未来发展
面临的挑战和困难
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药物疗效：部分药物疗效不确定，需要进一步研究和验证
单击添加项标题
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药物相互作用：多种药物同时使用可能产生相互作用，影响疗效和副作用
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药物价格：部分药物价格昂贵，患者可能无法承担治疗费用
药物的合理用药个体化的治疗方案
汇报人：XX
目录
01
药物治疗方案个体化的必要性
03
药物治疗方案个体化的实践案例
02
药物治疗方案个体化的实施方法
04
药物治疗方案个体化的挑战与未来发展
药物治疗方案个体化的必要性
不同个体对药物的反应差异
基因差异：不同个体的基因不同，导致药物代谢和作用效果不同
生理差异：不同个体的生理状况不同，如年龄、性别、体重等，导致药物吸收、分布和排泄不同
定期监测患者的用药效果和副作用，及时调整用药方案
监测患者的用药反应和调整方案
药物治疗方案个体化的实践案例
案例一：高血压药物治疗方案个体化
添加标题
患者基本信息：年龄、性别、病史等
添加标题
诊断结果：高血压类型、程度等
添加标题
治疗方案：药物选择、剂量、疗程等
添加标题
疗效评估：血压控制情况、不良反应等
感谢您的观看
汇报人：XX
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未来发展方向和趋势
跨学科合作：加强医学、生物学、化学、工程学等学科的交叉合作，推动个体化治疗方案的研发和应用。
个体化治疗方案的研发：针对不同个体的基因、生理、心理等特征，研发更加个性化的治疗方案。
简述药物不良反应的预防原则
简述药物不良反应的预防原则
药物不良反应的预防原则包括以下几点：
1.合理使用药物：选择合适的药物，严格按照医生的指示使用
药物，不滥用或乱用药物。
2.个体化用药：尽量根据患者的个体差异，如年龄、性别、体重、肝肾功能等，来调整剂量和给药途径，避免用药过量或过敏。
3.了解药物禁忌和相互作用：在用药前要仔细阅读药物说明书
或咨询医生，以避免因禁忌症或与其他药物的相互作用导致不良反应。
4.监测不良反应：在使用药物期间，注意观察患者的身体状况
和不良反应的出现，及时反馈给医生，以便及时调整用药方案。
5.减少药物副作用：根据病情需要，适时采取相应的措施来减
少药物的副作用，如联合用药、调整剂量、饮食调整等。
6.提高患者教育：患者和家属应该有基本的药物知识，了解药
物的功效、不良反应和正确的用药方法，以便在用药过程中能够积极配合医生的治疗。
7.不良反应的监测与报告：医生和患者应互相沟通，建立良好
的药物监测和反馈机制，及时发现和报告不良反应，以便采取相应的处理措施。
个体化给药
例5 已知某药物 t1/2为2.15 h，V为17.6 L，临床治 疗时给患者在内快速滴注80mg药物，欲维持有效治疗 浓度在 µ g/ml-8.0 µ g/ml范围内，试求最佳给药间 隔与静脉滴注速度k0。
六 非线性药物动力学给药方案设计
1.线性药物动力学的基本特征
※ 血药浓度与剂量成正比
C=(X0/V) e-kt
例3 已知某药物t1/2为50h，V为60L，治疗所需血药 浓度为，临床用药时，给患者静脉注射20mg，同时以 20mg/h速度静脉滴注给药，试问滴注后4小时能否达 到治疗所需浓度？
3.先静脉注射后静脉滴注给药方案
如果药物t1/2较长，按t1/2给药，则血药浓度波动性较 大；临床用药时，可先静脉注射一定底药量，使之立 即产生治疗作用，等一段时间后，再静脉滴注给药以 维持有效血药浓度水平。
下列情况可进行治疗药物监测
治疗指数低的药物 具有非线性动力学特征的药物 治疗作用与毒性反应难以区分 肝肾心功能不全 合并用药
应用药物动力学设计给药方案必须与临床效果 评价相结合。
② 药物基因组学 ( Pharmacogenomics)
二 稳态一点法设计给药方案
C’ D’=D×——
C
8 D’=1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ0×3 ×—— = 600 mg
若按每日3次给药，则每次剂量为200mg。即每次剂量由 原100mg，调整为每次剂量200mg。
这种方法简便易行，抽血次数少，易为病人所接受。 但使用上式有一定限定条件，如血药浓度与剂量呈线 性关系、药物清除率不随剂量改变而改变等。
但它无法提供精确的药代动力学参数，无法知道病人 的血药浓度随时间而改变的量变规律，因此比较粗糙。
一 概述
1. 什么是个体化给药方案
2020年中国药典临床用药须知
2020年中国药典临床用药须知一、前言中国药典临床用药须知是国家药用标准的重要组成部分，致力于规范临床用药行为，提高药物使用的安全性和有效性。
本文将从临床用药的一般原则、临床应用的常见用药、特殊人群用药和用药监测四个方面进行介绍。
二、临床用药的一般原则1.个体化用药：应根据患者的病情、年龄、性别、体重、肾功能和肝功能等因素，进行个体化用药调整，确保用药的安全性和有效性。
2.综合治疗：在治疗疾病时，应综合考虑药物、手术、放射治疗和其他非药物疗法的优势和劣势，进行综合治疗。
3.药物相互作用：应重视药物相互作用可能带来的不良影响，尤其需要注意多药联合治疗时的相互影响。
4.不良反应监测：在使用药物过程中，应密切监测患者的不良反应情况，并及时采取相应的措施进行处理。
三、临床应用的常见用药1.抗生素类药物：如头孢菌素、青霉素、氨基糖苷类等，用于治疗感染性疾病。
2.抗高血压药物：如ACEI类药物、钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂等，用于治疗高血压病。
3.抗肿瘤药物：如顺铂、紫杉醇、卡铂等，用于治疗肿瘤疾病。
4.降糖药物：如二甲双胍、格列美脲、胰岛素等，用于治疗糖尿病。
四、特殊人群用药1.儿童用药：在给儿童用药时，应根据年龄和体重等因素进行剂量调整，避免药物过量或不足的情况。
2.孕妇用药：在给孕妇用药时，应慎重选择药物并严格控制用药剂量，避免对胎儿造成不良影响。
3.老年人用药：老年人的肝肾功能常常下降，对药物的代谢和排泄能力减弱，因此在给老年人用药时，需要根据其肾功能和肝功能进行剂量调整。
4.肝肾功能不全患者用药：对于肝肾功能不全的患者需要特别谨慎选择药物和控制剂量，避免对肝肾造成不良影响。
五、用药监测1.用药效果监测：在使用药物后，应密切监测患者的病情变化和用药效果，及时调整治疗方案，确保治疗的有效性。
2.不良反应监测：在使用药物后，应监测患者的不良反应情况，并及时采取相应的措施进行处理，避免不良反应对患者造成伤害。
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1、人CYP2C19基因分型检测•【优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染•【适用科室】：心内科、神经内科、血液科、血管外科、精神科、消化科1.临床意义：细胞色素P450（Cytochrome P450,CYP）同功酶也称药酶,是体内药物代谢的主要酶系,CYP2C19基因编码的S-美芬妥英羟化酶是其重要成员。
CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同。
CYP2C19基因存在至少18种基因多态性，其中*2型和*3型是中国人群中最常见的两种等位基因型,分别为CYP2C19基因c.681G>A和c.636G>A的点突变。
这些点突变引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失,代谢底物的能力减弱,从而引起相关药物代谢的个体化差异,导致相关药物对于不同患者的疗效明显不同。
经由S-美芬妥英羟化酶代谢的临床常用药物包括氯吡格雷、伏立康唑、质子抑制剂类药物、抗抑郁类药物、以及抗癫痫类药物等。
通过检测患者CYP2C19基因型，判断患者代谢速率类型,合理调整用药剂量,是提高相关疾病治愈率,减少毒副作用的有效途径。
2.CYP2C19基因多态性个体化用药业界对CYP2C19的基因多态性与药物代谢的关系有着广泛研究，大量证据表明CYP2C19的基因多态性与药物的个体差异有着密切的联系。
美国FDA已经规定在氯吡格雷等多种药物的包装上加上“Black label“，建议在用药前检测CYP2C19的基因型。
图A：在接受氯吡格雷治疗的1459例研究中，由于心血管病、心肌梗塞或中风等引起的死亡事件在CYP2C19突变者中为12.1%，而在野生型中为8.0%（携带者的HR：1.53；95% CI，1.07-2.19）图B：在1389位接受PCI（经皮冠状动脉支架术）的患者中，确定的或可能形成支架血栓的患者在CYP2C19突变者中为2.6%，在野生型中占0.8%（HR：3.09；95% CI，1.19-8.00）。
CYP2CI9基因多态性与氯吡格雷抵抗氯吡格雷是目前使用最广泛的抗血小板药，用于急性冠脉综合征、冠脉支架术和冠心病的治疗。
氯吡格雷是一种前体药物，经肝脏细胞色素P450代谢为有效活性产物才能发挥其药效。
美国FDA 已要求在波立维包装上附加“黑格标签”方可出售。
由于正常剂量的波立维在慢代谢者体内达不到药物应有的疗效，FDA建议药师可以通过检测CYP2C19的基因型来了解患者波立维的代谢能力，对于波立维弱代谢者可给患者选用其它抗凝血药物。
CYP2C19基因型与苯妥英及丙戊酸血药浓度关系苯妥英(phenytoin，PHT)是临床上常用的抗癫痫药物。
苯妥英代谢受CYP2C9和CYP2C19基因调控，研究显示CYP2C19*2和CYP2C19*3与苯妥英的代谢缺陷关系密切。
丙戊酸是临床上常用的抗癫痫药之一，其血药浓度、疗效、不良反应个体差异性很大，是临床需要进行重点监测的药物之一。
研究表明，丙戊酸的个体差异性与CYP2C19的基因多态性密切相关。
CYP2C19基因多态性与奥美拉唑临床疗效相关性质子泵抑制药(PPIs)体内主要由CYP2C19代谢。
CYP2C19基因型与奥美拉唑临床疗效研究发现，奥美拉唑合用阿莫西林等抗生素治疗幽门螺旋杆菌感染性消化道溃疡患者，慢代谢型（PM）和中间代谢型（IM）杂合子愈合率明显高于快代谢型（EM）纯合子。
CYP2C19基因多态性与伏立康唑个体差异伏立康唑是一种广谱的三唑类抗真菌药，具有高效低毒的特点。
伏立康唑通过细胞色素P450同工酶代谢，包括CYP2C19，CYP2C9和CYP3A4。
伏立康唑进入人体后，CYP2C19的EM与PM血液浓度差异显著，PM在常规剂量下可能出现毒副反应，应考虑减小剂量；EM和IM应考虑给予常规剂量，根据疗效小幅增、减剂量；给予常规剂量，若EM出现毒副反应或PM疗效不佳时，均应考虑换药。
2、人ALDH2基因多态性检测•【优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染•【适用科室】：心内科、体检科、老年（医学）科1.临床意义本试剂盒用于体外定性检测人ALDH2基因c.1510位点(G/A)核苷酸多态性。
人线粒体乙醛脱氢酶ALDH2基因具有遗传多态性，其中与亚洲人群最为密切的是ALDH2基因的c.1510位核苷酸存在G/A多态性。
多态性位点为A时（被称为ALDH2 *2型），其编码的多肽链第504位氨基酸Glu被Lys取代，引起酶失活。
研究表明，临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油由ALDH2代谢，而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低，从而无法产生一氧化氮，难以发挥药效。
通过检测人ALDH2基因多态性可指导硝酸甘油合理用药。
ALDH2基因多态性与硝酸酯酶活性乙醛脱氢酶(ALDH)是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
研究发现，突变型基因ALDH2 *2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在密切联系。
ALDH2基因多态性与乙醛脱氢酶活性3、人ADRB1基因多态性检测•【优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染•【适用科室】：心内科、神内科、妇产科、生殖中心不孕不育门诊、肿瘤科、风湿免疫科1.临床意义本试剂盒定性检测人ADRB1基因Ser49Gly及Gly389Arg多态性。
β肾上腺素受体（β-adrenoceptor β-AR）为肾上腺素受体的一个亚家族。
β1受体阻滞药抗高血压病的治疗效果与β1肾上腺素受体Ser49Gly及Gly389Arg多态性突变的基因型相关，美托洛尔对携带不同基因型的高血压患者的疗效存在基因剂量效应，提示β1受体单倍型可作为这类药物抗高血压病疗效的预测因子，临床可根据病人的基因型调整给药剂量，以提高疗效，降低不良反应。
2.人ADRB1基因多态性与个体化用药根据β1肾上腺素受体（ADRB1）基因型组合（diplotypes），两种突变不同组合共分四组，不同组的高血压患者经美托洛尔治疗后的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和平均动脉压（MAP）降低百分率各组显著不同。
注：两个主要突变位点为：S49G和R389G ，可组合成4组；两个基因都是野生型的患者服用美托洛尔后血压降低最明显。
需要降低剂量或换其他药物。
4、人CYP2C9与VKORC1基因多态性检测•【优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染•【适用科室】：心内科、普外科、骨科、老年（医学）科、呼吸科、血液科、神经科、皮肤科1.临床意义本试剂盒用于人CYP2C9基因c.1075位点(A/C)和VKORC1基因（-1639G/A）核苷酸多态性检测。
华法林是临床上广泛使用的一种双香豆素衍生物类口服抗凝药。
华法林的有效治疗范围较窄且不同个体之间给药剂量存在较大的差异。
据估计，服用华法林的患者中，每年有15.2%的人发生出血副作用，其中致命性的大出血占3.5%。
不同个体间华法林稳定剂量的差异可达20倍以上。
药物基因组学研究表明，华法林的靶酶VKORC1和代谢酶CYP2C9的基因遗传多态性是影响华法林用药剂量差异性的重要因素。
而当前确定华法林需求剂量时无法考虑遗传因素的影响，常常造成患者严重的出血并发症。
人CYP2C9基因具有遗传多态性，亚型分为*1、*2和*3，其中与亚洲人群最为密切的是CYP2C9基因的c.1075位核苷酸存在A/C 多态性。
多态性位点为C（CYP2C9*3型）时，酶活性比野生型降低了80%，而CYP2C9*2型等位基因在中国人中极少发现。
研究表明，华法林由CYP2C9代谢，而其突变体使华法林代谢速率大大降低，用药个体在使用初期就有较高的出血危险性。
华法林是维生素K环氧化物还原酶VKORC1的特异性抑制剂。
大量研究发现，VKORC1启动子的基因多态性（-1639G/A）是影响华法林需求剂量中种族差异和个体差异的最主要因素。
通过检测人CYP2C9基因和VKORC1的基因多态性可为相关代谢药物的安全给药剂量估算提供参考。
2.CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林个体化用药国内外大量研究已经证明CYP2C9和VKORC1的基因多态性与华法林的剂量密切相关，美国FDA建议在使用华法林前检测CYP2C9和VKORC1的基因型，以保证准确的用药量。
美国FDA 根据CYP2C9和VKORC1基因多态性建议华法林剂量（mg/day）华法令剂量的计算可以参见：/Source/Home.aspx由于中国人群中CYP2C9*2型位点突变极少发生，本试剂盒不检测该位点。
5、人HLA-B*5801基因检测【产品优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染【适用科室】：心血管科1.临床意义本试剂盒定性检测病人是否携带HLA-B*5801等位基因。
别嘌呤醇是治疗痛风的一线药物，是目前惟一的黄嘌呤氧化酶抑制剂。
该药可引起严重副反应，包括Stevens-John综合征(SJS)及中毒性表皮坏死症(TEN)。
研究表明，HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的严重皮炎副反应呈现很强的相关性，尤其在汉族人中，高达100%，几乎所有副反应的患者都是HLA-B*5801的携带者，而别嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801携带者。
检测HLA-B*5801等位基因可以预防别嘌呤醇引发的SJS或TEN。
别嘌呤醇（allopurinol）简介药理作用机制：其代谢产物氧嘌呤醇通过抑制黄嘌呤氧化酶的活性（后者能使次黄嘌呤转为黄嘌呤，再使黄嘌呤转变成尿酸），使尿酸生成减少，血中及尿中的尿酸含量降低到溶解度以下的水平，从而防止尿酸结石的沉积，有助于痛风结节及尿酸结晶的重新溶解。
HLA-B*5801与别嘌呤醇个体化用药携带等位基因的人,服用降尿酸药别嘌呤醇时,有较高风险会引发免疫反应,因而攻击病人自己的皮肤细胞,造成严重的药物过敏,例如表皮坏死等。
2012年美国风湿病学会更新了痛风管理指南，其中建议使用别嘌呤醇前，对严重过敏反应的高危人群，建议进行HLA-B*5801等位基因检测（高危人群包括韩国裔、中国裔汉族、泰国裔）。
HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的SJS或TEN的强相关性首先由台湾学者在汉族人群中发现，并被泰国、新加坡、香港和中国多个研究小组在汉族人群中证实，在其他人种，日本人和韩国人也被证明呈现很强的相关性，欧洲病人中SJS与HLA-B*5801呈现相对较弱的相关性(下表)。
因此，HLA-B*5801与别嘌呤醇引发的SJS或TEN的强相关性有种族差异性。
汉族人中HLA-B*5801等位基因频率为9-15% (呈地域差异)。
下表是最近BMC Medical Genetics 在2012年发表的所有关于HLA-B*5801与别嘌呤醇引发的SJS或TEN相关性研究的荟萃分析。
Table Number of patients who had HLA-B*5801 allele positive and summary odds ratiosMatched-controlHung SI 2005 21/21 20/135 242.2714.11-4158.76Tassaneeyakul W 2009 27/27 7/54 348.3319.15-6336.86Kang HR 20114/5 6/57 34.00 3.25-356.12 Jung JW 2012/2 41/432 47.17 2.23-999.151Pooled OR 96.60 24.49-381.00 opulation-controlHung SI 2005 21/21 19/93 164.289.52-2833.92Kaniwa N 20084/10 6/493 54.11 12.08-242.41Lonjou 2008 19/31 28/1822 101.4544.98-228.82Kang HR 20114/5 59/485 28.88 3.17-262.79Jung JW 20112/2 59/485 35.84 1.70-755.61Abbreviations: SJS = Stevens-Johnson Syndrome, TEN = Toxic Epidermal Necrolysis; OR = Odds Ratio (摘自：Somkrua R, et al, BMC Medical Genetics 2011, 12:118)6、人MTHFR与MTRR基因多态性检测1.临床意义【产品优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染【适用科室】：心内科、神内科、妇产科、生殖中心不孕不育门诊、肿瘤科、风湿免疫科本试剂盒定性检测人MTHFR基因c.677和c.1298位点以及人MTRR基因c.66位点的多态性。