分子诊断学复习
分子诊断学 期末复习资料
1.（一）真核生物基因组：①有细胞核基因组和细胞器基因组之分；②核基因组以线状DNA分子的形式存在于染色质上；③基因多数为断裂基因，有内含子结构和大量重复序列；④单顺反子，基因家族；⑤核基因组由染色体DNA组成，分子量大，结构复杂，与蛋白质结合。
（二）原核生物基因组：①基因组相对较小，通常为一条双链DNA分子②功能相关的基因高度集中，构成操纵子③重复序列少，大多数的蛋白质基因保持单拷贝形式，而RNA基因常是多拷贝④没有内含子，基因是连续的⑤多顺反子，构成转录单位⑥绝大部分DNA都是用于编码蛋白质的，只有很少不编码序列⑦DNA分子中有各种功能区（三）病毒基因组：①只有一种核酸，4种类型，为双链DNA、单链DNA、双链RNA、单链RNA ②核酸大小差别较大③具有启动子和操纵子结构④具有重叠结构2.核酸提取总原则和过程：1)分离制备总原则：①保证核酸一级结构的完整性②尽量排除其他的污染，保证核酸的纯度2)核酸提纯步骤：①破碎细胞：超声破碎，匀浆法、低渗法②提取：采用酶学或化学试剂酚等去除蛋白质及其他大分子；③纯化：3.核酸分子杂交基本原理：利用核酸变性和复性的性质，使具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。
（可发生在同源或异源的DNA链与DNA链之间，也可在RNA链与DNA链）4.理想探针的特点：①高度特异性②易于标记和检测③灵敏度高④稳定且制备方便5.核酸探针的种类和优缺点：1)基因组DNA探针：优点：制备方法简便、省时、易得，稳定不易降解，标记方法多样也较成熟缺点：杂交中可能会自我复性2)cDNA探针：优点：具有基因组DNA优点，且不存在内含子和其他高度重复序列，尤其适用于基因表达研究。
缺点：制备困难。
3)RNA探针：优点：不含高度重复序列，可降低非特异性杂交，复杂性低，杂交反应效率高；缺点：不稳定，标记方法复杂。
4)寡核苷酸探针：优点：①短的探针比长探针杂交速度快，特异性好；②可以在短时间内大量制备；③可以在合成过程中进行标记制成探针；④可合成单链探针，避免用双链DNA探针在杂交中的自我复性，提高了杂交效率；⑤可以检测小DNA片段缺点：长度有局限性，短链优于长链。
分子诊断复习题旧
分子诊断复习题旧分子诊断学复习题一、概念1.分子诊断学: 分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用基因和蛋白质分析技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的监测、诊断、疗效判断和预后评估、个体化治疗等提供信息和决策依据的一门科学。
2.酶联免疫吸附测定（ELISA ）:是以抗原或抗体的固相化及抗原或抗体的酶标记为基础，反应完成后加入酶反应底物，底物被酶催化成为有色产物，产物的量与标本中受检物质的量直接相关，由此进行定性或定量分析。
3.时间分辨荧光免疫分析技术（TRFIA）：是用镧系稀土元素螯合物标记抗体或抗原，检测标本中相应的抗原或抗体，用时间分辨荧光免疫分析检测仪测定反应产物中的荧光强度。
根据产物荧光强度和相对荧光强度的比值，判断反应体系中分析物的浓度，从而达到定量分析。
而时间分辨与酶免、放免相比，因为在激发光照射后，稀土元素激发光的最大吸收波与发射光的最大发射波长之间stokes位移最大；发光的半衰期长（10-2000us），避免了杂光的影响；激发光谱宽，发射光谱窄，不必担心光谱重叠。
4.金标免疫测定:以微孔滤膜为载体，包被已知抗原或抗体，加入待检标本后，经滤膜的毛细管作用使标本中的抗体或抗原与膜上包被的抗原或抗体结合，再通过胶体金或超顺磁性纳米微粒结合物达到检测目的。
5.PCR-RFLP(限制性片段长度多态性):聚合酶链式反应—限制性片段长度多态（PCR—RFLP）分析技术是在PCR技术基础上发展起来的。
DNA碱基置换正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，利用这一酶切性质的改变，PCR 特异扩增包含碱基置换的这段DNA，经某一限制酶切割，再利用琼脂糖凝胶电泳分离酶切产物，与正常比较来确定是否变异。
应用PCR—RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。
用特定的限制性核酸内切酶对目的DNA分子进行消化，得到的酶切片断其大小和数量可以在一定程度上反映出目的DNA分子的序列信息。
分子诊断复习
名词解释：Molecular diagnosis ：分子诊断，是指通过检测基因的结构异常或其表达异常，对人体的健康状态和疾病做出诊断的方法，属于病因学诊断。
评估基因的存在和缺陷通常以DNA为材料，而评估基因的表达量则以基因转录或翻译的产物RNA或蛋白质为材料来分析评估个体的生理/病理状态。
目前PCR、寡核苷酸探针杂交、DNA测序仍然是分子诊断的主流技术。
Molecular cloning：分子克隆，是指按照人的意愿， 在体外将制备的DNA片段与载体重组, 然后导入受体细胞, 并在受体细胞中复制、扩增，以获得该DNA分子的大量拷贝。
此技术称为分子克隆技术或DNA重组技术。
Molecular hybridization：核酸分子杂交，是在核酸变性与复性的基础上建立起来的一种分子生物学技术。
具有一定同源性的两条DNA链或两条RNA链或一条DNA链和一条RNA链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程称为分子杂交。
PCR：聚合酶链反应，是已知特异性DNA序列的体外引物定向酶促扩增技术。
RT-PCR：逆转录PCR，先将RNA用逆转录酶逆转录成cDNA，然后再加入特异引物对目标片段进行扩增，扩增产物的分析与其他常见PCR方法类似。
常用的逆转录酶有AMV逆转录酶（最适温度42℃)和MoMLV逆转录酶（最适温度37℃)，常用的逆转录引物有三种：随机引物、Oligo(dT)和特异性引物。
FQ-PCR：实时荧光定量PCR技术，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR 进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。
Gene chip：基因芯片，又称DNA芯片或DNA微阵列，即将大量的基因片段有序地、高密度地固定排列在玻璃片、硅片或纤维膜等载体上制成点阵。
Genetic engineering：基因工程，是指将基因进行克隆, 并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白质或多肽产物, 或定向改造细胞和个体的特性所用的方法及相关工作。
分子诊断学知识点总结
分子诊断学知识点总结分子诊断学是指利用分子生物学的技术和方法，对生物体内的DNA、RNA、蛋白质等分子水平进行诊断和检测的一门学科。
随着分子生物学技术的不断发展和进步，分子诊断学在临床诊断、疾病预防和治疗等方面发挥着越来越重要的作用。
下面将对分子诊断学的基本原理、常见技术和应用进行概述。
一、基本概念1. DNA、RNA和蛋白质的基本结构和功能DNA是生物体内的遗传物质，包含了细胞的遗传信息，主要存在于细胞核中。
RNA是一种中间体分子，可以将DNA中的遗传信息转录成蛋白质。
蛋白质是生物体内的重要分子，是细胞结构和功能的基本单位。
2. 基因突变与疾病基因是决定生物性状的遗传信息的单位，基因突变是指基因序列发生了变化，可能导致蛋白质功能异常，甚至引发疾病。
3. 分子诊断学的基本原理分子诊断学利用分子生物学技术对生物体内的分子进行检测和分析，从而实现疾病的诊断、预防和治疗。
二、常见技术1. 聚合酶链式反应（PCR）PCR是一种在体外扩增DNA片段的技术，可以从少量的DNA样本中扩增出大量的DNA片段，是分子诊断学中常用的技术手段。
2. 核酸杂交技术核酸杂交技术是一种通过DNA或RNA的互补配对进行检测的方法，可以用于寻找特定基因或病毒的存在。
3. 蛋白质质谱分析蛋白质质谱分析是一种通过蛋白质的质量和结构来对蛋白质进行分析和检测的技术。
4. 基因测序技术基因测序技术是一种对DNA序列进行测定和分析的技术，可以帮助人们了解基因的结构和功能。
5. 基因芯片技术基因芯片技术是一种可以在一个芯片上同时检测多个基因的技术，可以用于疾病的诊断和预测。
三、应用领域1. 临床诊断分子诊断学在临床诊断中可以对各种疾病进行快速和精准的诊断，如肿瘤、遗传病、感染病等。
2. 疾病预防分子诊断学可以通过对病原体的检测和分析，帮助人们预防感染性疾病的发生和传播。
3. 个体化治疗分子诊断学可以根据个体的基因信息，为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗的效果和减少副作用。
分子诊断学重点内容
分子诊断学重点内容（Navy）1、分子诊断学（molecular diagnostics）是利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息。
2、基因：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
3、密码子偏爱（codon bias ）指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
当鉴别到一个ORF时，密码子偏爱常常用来确定这个ORF是否是一个基因。
4、基因组（genome）：指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。
5、C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾也称C值佯谬（ C value paradox）6、N值矛盾：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性，称为N值矛盾或N值佯谬（N value paradox）。
7、基因组计划是指以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划。
8、厘摩尔根（cM）即重组频率为1%的两个基因间的遗传距离9、基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。
10、鉴别蛋白质编码基因的五项标准是什么开放阅读框、密码子偏爱、序列保守性、转录产物、基因失活11、原核生物是细菌等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体12、质粒：独立于细菌细胞染色体以外，能自主复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA （cccDNA）分子，称为质粒(plasmid)13、琼脂糖凝胶电泳泳动速度：超螺旋DNA分子>线性DNA分子>半开环DNA分子14、接合作用(conjugation)当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA转移称为接合作(conjugation)。
分子诊断学试题-第五章
第五章蛋白质组学一．A型题1．目前研究蛋白质间相互作用最常采用的方法是（）A 质谱分析B 二维凝胶电泳C 酵母双杂交技术D DNase I 足纹分析E SDS-PAGE电泳2．目前进行蛋白质分离最有效的方法是（）A 质谱分析B 二维凝胶电泳C 酵母双杂交技术D DNase I 足纹分析E SDS-PAGE电泳3．二维凝胶电泳是根据蛋白质的（）来进行分离的。
A 分子量和分子构像B 分子量和电荷C 电荷和分子构像D 分子量E 分子构像4．质谱分析技术主要是用来检测蛋白质的（）。
A 分子量B 分子组成C 分子构像D 分子大小E 分子是否具有四级结构5．下列技术中，不能用来检测溶液中蛋白质分子结构的是（）。
A 核磁共振B 圆二色谱法C 氢同位素交换法D 小角中子衍射法E X衍射分析6． DNase Ⅰ足纹分析技术中，DNase Ⅰ水解的是DNA分子中的（）。
A 氢键B 磷酸二酯键C 疏水键D 肽E 羧基7．高等生物相对于低等生物（）。
A 所携带的编码基因少，但调控机制复杂B 所携带的编码基因多，调控机制也复杂C 所携带的编码基因少，调控机制也简单D 所携带的编码基因多，但调控机制简单E 无法比较8．在做SDS-PAGE电泳时，不同的蛋白质在电泳时的迁移率主要取决于不同蛋白质的（）。
A 含有氨基酸的种类B 分子量的大小C 所带有正电荷的多少D 蛋白质分子的复杂性E 所带有负电荷的多少9．核酸-蛋白质杂交实验这一方法常用于鉴定蛋白质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋白质的（）。
A 是否具有四级结构B 蛋白质的等电点C 蛋白质是否和糖结合成糖蛋白基团D 蛋白质是否还有-SH2E 蛋白质的分子量10．2-DE得到的图谱呈（）。
A 彗星状B 满天星状C 云雾状D 扫帚状E 倒三角状二、B型题A. 酵母双杂交系统B. 凝胶滞后实验C. 二维凝胶电泳D. 一维核磁共振E. 质谱分析技术1．（）是用于研究蛋白质与核酸间相互作用的技术。
分子诊断学复习资料__简答题部分
分子诊断学复习资料__简答题部分简答0、基因组的特点：人类基因组的特点：1、人类基因组具有23对染色体，基因组序列大约亿个核苷酸，含有蛋白质编码基因大约20, 000-25, 000个。
其中大量基因与中枢神经系统，特别是脑部发育相关；2、绝大多数基因为断裂基因，且分布不均。
除蛋白质编码基因外，其他大量基因为RNA编码基因；3、基因内和基因附近中存在大量短序列调控元件，发挥基因的调控表达和协调表达的作用；4、基因组中存在大量功能未知的其他序列，如串联重复序列、转座元件。
5、序列突变是人类基因突变的重要，序列/基因多态性是研究人类遗传突变的重要手段。
6、线粒体DNA是人类母系遗传疾病的重要基础。
真核基因组特点：1. 真核基因组结构庞大：人：3×10^9bp。
几、十、百倍于原核。
2.线性双链DNA，多条染色体和二倍体：DNA和组蛋白质形成染色体，存在于核膜内。
人：23对，46条；3.单顺反子(Monocistron) ：一个结构基因转录生成一条mRNA。
4. 功能基因不连续性，内含子与外显子并存：转录后需剪接(Splicing)5. 非编码区多于编码序列(9:1)6.含有大量重复序列2. 基因组DNA小，基因数目少，种间DNA大小差异大，GC含量差异大(菌种鉴定和分类标准），基因多为单拷贝基因 3. 基因组只有一个复制起始点，功能相关的基因大多成簇地串联排列在染色体上，结构基因无内含子，基因连续分布，为多顺反子。
4. 除主基因组外，原核生物往往还具有质粒基因组5. 转座元件/基因是原核生物基因组的重要特征是指可移动的基因成分，即能在一段DNA分子内部或两段DNA分子之间移动的DNA 片段，又称跳跃基因。
） 6. 致病基因是致病原核生物基因的重要特征病毒基因组的特点：1. 基因组大小相差很大2. 结构分子具有多样性3. 基因组多数是连续性，但RNA病毒往往不连续4. 编码序列占基因组的90%以上，间隔区序列很少；5. 多为单拷贝，即每个基因只出现一次；6. 相关基因丛集、有重叠基因和不规则基因结构序列。
检验分子诊断复习题
12检验分子诊断学复习题一、名词解释：（本大题共6小题，每小题3分，共计18分）1、顺式作用元件2、基因3、probe4．Western bloting：5、PCR6、分子克隆：.7、基因诊断：8、载体：二、填空题：（每空格1分，共计20分）1、基因芯片的基本步骤包括：、、和。
2、分子杂交是利用DNA 和这一基本性质来进行DNA 和RNA定性、定量分析的。
3、世界三大数据库分别为、和。
4、生命体中携带的基因信息在某一时段所表达的全部蛋白质称为。
5、在选择核酸的分离纯化方法，应遵循的总原则是：一是保证核酸（）；二是尽可能（）。
6、在PCR反应中，Mg++是个至关重要的因素，浓度（过低）会降低酶的活性，浓度（过高）又会导致非特异性扩增。
三、问答题：1、简述印记技术的概念与特点、分类及应用。
2、.简述病毒基因组的一般特征3、双脱氧法DNA测序原理4、简述DNA芯片技术的应用。
5、简述核酸探针及其应用。
6、PCR引物的设计应遵循哪些原则，PCR技术的应用？7、简述Southern blotting 及主要步骤8、简述PCR技术的基本原理及基本反应步骤。
9、简述核酸分子杂交的基本原理、类别和应用。
10、简述2-DE的基本原理与步骤。
四、单项选择题：1．下列哪种物质在PCR反应中不能作为模板（）A．cDNA B.单链DNA C.RNA D. 蛋白质 E.双链DNA2．Northern blotting 与Southern blotting 不同的是( )A.基本原理不同B.不需要进行限制性内切酶消化C.探针必须是DNAD.探针必须是RNAE.靠毛细作用进行转移3.下列哪个不属于重组DNA的过程( )A.目的基因的获取B.重组子的筛选与鉴定C.重组DNA导入受体细胞D.载体的选择与构建E.探针与DNA杂交4.目前研究蛋白质间相互作用最常用的方法是( )A.质谱分析B.二维凝胶电泳C.酵母双杂交技术D.SDS-PAGE电泳E.凝胶滞后实验5.2-DE是根据蛋白质的（）来进行分离的。
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名词解释 1. DNA 测序：基因是遗传信息的物理和功能单位，含有产生一条多肽链或功能 RNA 所必需的全部核苷酸序列，即一段 DNA 序 列2. 蛋白质组（proteome ）:源于蛋白质（protein ）与 基因组（genome ）两个词的杂合，意指"一种基因组所表达的全套蛋 白质”，即包括一种细胞或一个组织乃至一种生物所表达的全部蛋白质。
3. 蛋白质组学（proteomics ）:蛋白质组学就是对机体或组织或细胞的所有蛋白质进行鉴定和结构功能分析的一个研究领域。
基因：是一段携带功能产物信息的 DNA 片段，是控制某种性状的遗传单位。
4. 基因组（genome ）:是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。
5. 基因组学（Ge no mics ）:指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱，核苷酸序列分析，基因定 位和基因功能分析的一门科学。
6. 基因扩增：定义：指基因拷贝数增加的现象，基因扩增是基因表达增加的一种重要机制。
7. 聚合酶链反应（PCR :利用DNA 聚合酶催化一对引物间的特定 DNA 片段在体外进行快速、大量扩增的方法，也称无细胞克 隆技术。
8. 增色效应:DNA 变性后，双螺旋解体，碱基堆积不复存在，螺旋内部的碱基暴露，致变性后的 DNA 对260nm 紫外光的吸光 率明显增加，这种现象称为增色效应。
9. 熔解温度：将DNA 解链达到50%或 OD260达到最大值的50%寸的温度，称为解链温度或熔解温度。
10. 溴化乙锭（ethidium bromide ，EB ）是一种荧光染料，可嵌入核酸双链的碱基对之间，在紫外线激发下发岀红色荧光。
11. 引物：与靶基因片段两侧互补的寡核苷酸，其本质是单链 DNA 它决定扩增产物的特异性和长度。
12. 短产物片段：的长度严格限定在 2个引物链的5 '端之间，是需要扩增的特定片段，以指数形式扩增 （2n ）。
13. 长产物片段：比两引物限定区更长的延伸产物，是以原始模板 DNA 为模板的扩增反应产物，以倍数形式扩增 （2n ）。
14. 加端PCR （add-PCR ）:即让扩增产物的 5'-末端带上一段特殊的、满足需要的 DNA 顺序的PCR15. 原位PCR （ In Situ PCR :在组织细胞内进行 PCR 扩增，通过掺入标记基团直接显色或结合原位杂交进行检测，可检测岀 该特异序列在细胞中的存在量和存在部位。
16. 逆转录PCR （ RT-PCR 原理：先在逆转录酶的作用下，以 mRNA 为模板合成互补的 17. 反向PCR （reverse ORinverse PCR ）:是用一对反向的引物来扩增两引物以外的（ 即对某个已知 DNA 片段两侧的未知序列进行扩增。
18. 不对称PCR （ asymmetric PCR ）原理：最初的 10-15个循环中的主要产物是双链 DNA 但是，当低浓度的引物（限制性 引物）被耗尽后，以后的循环只产生高浓度引物的延伸产物，结果便产生大量单链 DNA （ ssDNA ）19. 多重PCR （ multiple PCR ）（检测一组特定基因序列的存在或缺失）原理和方法：在同一反应体系中加入多对引物，扩增同一模板的多个区域（相同或不同基因的多个部位） 。
如果其中某一区 段缺失，则电泳图谱上该区带就会消失。
20 •巢式PCR （ nested PCR ）定义及原理：用两对 PCR 引物扩增完整的 DNA 片段，以提高检测的灵敏度和特异性。
21. 标记引物的 PCR （ Labelled primers PCR , LP-PCR ）:利用同位素、荧光素等对 PCR 引物进行标记，以便直观检测目的基 因。
22. 实时荧光定量 PCR 在PCR 反应体系中加入荧光基团， 利用荧光信号监测整个 PCR 过程，获得在线描述 PCR 过程的动力学 曲线，最后通过标准曲线对未知核酸进行定量分析。
23. 绝对定量（测定 X 的分子数量）:即用已知的标准曲线来精确推算待测的起始模板拷贝数，又称外标法24. 相对定量（测定不同样本中 X 的比率）:在一定样本中，靶分子相对于参照样本中该分子的量的变化程度，又称内标法。
25. 循环阈值（Ct ）:在PCR 扩增过程中，荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数，是 FQ-PCR 定量 的理论基础。
26. 荧光共振能量传递 （FRET ）:某荧光标记基团在激发光刺激下生成某波长的发射光，当另一屏蔽基团与其距离合适时,其发射光将会被屏蔽基团所吸收，并转化为其它波长的发射光或热能，称之为 FRET27. 荧光淬灭：任何引起荧光强度降低甚至消灭的现象。
能够引起该现象的物质即荧光淬灭剂。
28. 连接酶链反应（LCR 原理：以 DNA 连接酶将某一 DNA 链的5' -P 与另一相邻链的 3' -OH 连接为基础的循环反应。
29. 核酸杂交:不同来源、具有互补序列的单链核酸分子，在一定条件下、按碱基配对原则退火形成双链的过程。
30. 核酸杂交技术：是一种分子生物学的标准技术。
它基于核酸杂交的原理，利用带标记的核酸探针分子去检测具有同源序 列的特定DNA 或 RNA 分子（靶序列），实现对靶序列的定性或 /和定量分析。
31. 核酸变性：某些理化因素导致 DNA 双链间的氢键断裂成为单链的过程，称 DNA 变性。
32. 探针（probe ）:核酸杂交技术中，两条单链之一是待测序列（ DNA 或 RNA,另外一条单链则是带有可检测标志的、与待测 序列存在同源性的特异核酸序列，即探针。
33. 核酸探针（probes ）:是指能与待测的靶核酸序列互补杂交、序列已知、并且带有可检测标记的核酸片段。
34. CDNA 探针：从已构建的 cDNA 文库中筛选和分离的靶基因探针。
35. 寡核苷酸探针-oligonucleotide probe ____ :根据已知基因序列合成的、与靶基因互补的 DNA 片段（DNA 探针）。
36. 核酸分子杂交：不同来源的单链核酸分子在合适的条件下，根据碱基互补原则形成双链杂交体的过程。
37. 荧光原位杂交 （fluorescenee in situ hybridization, FISH ） __ :是一种利用荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。
原理：它通过荧光标记的探针与待测标本的核酸进行原位杂交，在荧光显微镜下对杂交信号的大小、数目、定位和分布等进 行分析，从而对染色体或基因异常的细胞、组织标本进行检测和诊断。
38. 分子诊断：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作 岀诊断的方法。
39. DNA 多态性：在人类基因组中，平均约 200对碱基可发生一对变异（称为中性突变） ，导致个体间核苷酸序列的差异。
限制性片段长度多态性：不少 DNA 多态性发生在限制性内切酶识别位点上，酶解该 DNA 片段就会产生长度不同的片段。
40. 单基因病：指一种溃传病的发牛只受一对等位基因的控制，他们的溃传方式遵循孟德尔分离定律。
41. PCR 扩增阻碍突变系统（PCR-ARMS ）:由于Taq DNA 聚合酶缺乏3'— 5'的外切酶活性，不能纠正引物 3'端的错配，因 此对于Taq 酶的扩增反应，要求 3'端必须完全正确配对，以到达高效扩增。
cDNA 再用后者为模板进行 PCR 反应。
vs一对引物间） 、未知的DNA 片段,42.寡核苷酸连接实验（OLA）:设计两个寡核苷酸相邻的探针（约20个核苷酸）其相邻接的位点正好是已知的突变位点，探针与靶序列杂交后头尾相接（5'- 3'方向）。
如果探针和靶序列完全互补，DNA连接酶就会把二探针通过磷酸二酯键共价连接起来，如果探针相邻之处或接近相邻之处有一个碱基错配，则连接效率大大降低，连接阻遏43.温度梯度凝胶电泳和变性梯度凝胶电泳仃GGE/DGGE） 1随着温度的逐渐升高时，DNA分子会呈阶梯式逐步发生解链。
部分解链的双链DNA分子表现岀一种复杂的分枝构像, 得其电泳迁移率大大下降。
2、DNA分子的解链程度决定于该分子的解链温度（Tnj）,而Tm有强烈的序列依赖性。
3、一段DNA片段往往含多个长约50 - 300bp不等的“解链区域”，只有较低Tm 的“解链区域"的变异才能被可靠地检测到。
44.变性高效液相色谱法（DHPLC） : 1、DHPLC勺分离系统：碳-18烷烃和无孔PS-DVB微球体组成电中性、疏水性的固定相，TEAA作为“桥分子”使―总被吸附在固定相上，不同浓度的乙氰为流动相为2、DHPLC检测突变的原理：①当柱温 <50 C时为非变性分离；②当70C >柱温>50C时为部分变性分离。
③当柱温>70 C时为完全变性分离。
45.错配接合蛋白质截短测试法（PTT）:以扩增产物为模板从头合成蛋白质从而筛寻该基因的终止密码，包括三个主要步骤：1、提取基因组 DNA及PCR T增靶基因，或提取 RNA通过RT- PCR得到靶基因。
2、以PCR产物为模板转录岀RNA然后翻译成蛋白质。
3、采用SDS-PAGE分析所合成的蛋白质，通过观察迁移率的变化，区分基因变异而产生的截短产物与正常的全长蛋白产物46.脉冲电场凝胶电泳原理： 1、PFGE采用一种正交的交变脉冲电场，在进行琼脂糖凝胶电泳时，其方向、脉冲时间和电压大小可交替改变。
—场方向改变时，DNA分子就要有一定的时间改变形状和迁移方向，分子越大，分子构型转换所需时间就越长，转变迁移方向的时间也就越长。
3、对于不同大小的DNA大分子，其改变泳动方向所需的时间不等，迁移速度的快慢也就不等，因此就可以按DNA分子量大小使其分离开来47.分子影像探针：分子影像中采用的分子探针是一类标记有示踪剂，能参与体内自然的生理生化活动的特殊分子。
48.生物芯片技术：采用平面微细加工技术，将大量生物样品有序地固化于支持物的表面，组成高度密集的二维生物样品微阵列（生物芯片），而生物芯片技术是指通过平面微细加工技术在芯片表面构建的微型生物化学分析系统，以实现对细胞、核酸、蛋白质及其它生物组分的快速、敏感、高通量的检测分析的技术。
49.基因芯片：有序地、高密度地排列着大量的基因片段的玻璃片或纤维膜等载体。
50.基因芯片技术：将大量探针分子固定于支持物上，荧光标记的样品分子按碱基互补原则与探针进行杂交，通过检测每个杂交信号强度及分布、进而获取关于样品分子的数量和序列信息，是有利于高通量研究基因表达、突变等的革命性技术。
51.蛋白质芯片：采用原位合成、机械点样或共价结合的等方法将各种多肽/蛋白（酶、抗原、抗体等）固定于固相介质上形成的蛋白质分子点阵，即蛋白质芯片，又称蛋白质微阵列。