哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套
哈医大遗传学试题B1
一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。
A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。
A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。
A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染色质就是指( B )。
A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。
A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。
A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。
A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。
A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。
A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。
A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪一种( C )。
A.αα/αα与αα/- -、B.α-/α-与αα/α-、C.αα/- -与αα/α-、D.αα/α-与- -/- -、E.α-/- -与αα/αα.12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
大学医学遗传学考试(习题卷2)
大学医学遗传学考试(习题卷2)说明：答案和解析在试卷最后第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫：A)延迟显性遗传B)不规则显性遗传C)共显性遗传D)不完全显性遗传2.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/4D)全为AB型3.[单选题]非整倍体形成的原因是( )。
(熟悉, 难度:0.85,区分度:0.32)A)染色体不分离B)染色体丢失C)染色体不分离或者染色体丢失D)性状分离4.[单选题]DNA分子的复制称为( )。
(熟悉, 难度:0.41,区分度:0.08)A)半保留复制B)全保留复制C)双螺旋复制D)单螺旋复制5.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退6.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。
A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译7.[单选题]同源染色体分开发生在( )。
(熟悉, 难度:0.95,区分度:0.36)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ8.[单选题]下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：A)mtDNA是双链环状DNAB)mtDNA的表达与核DNA无关C)mtDNA转录方式类似于原核细胞D)mtDNA有重链和轻链之分9.[单选题]肺癌属于（）的肿瘤A)多基因遗传B)染色体不稳定综合征C)进传易感性D)染色体畸变引起E,单基因遗传10.[单选题]绒毛取样法的缺点是:A)取材困难B)需孕期时间长C)绒毛不能培养D)流产风险高11.[单选题]断裂点在不同臂的倒位称为( )。
(掌握, 难度:0.06,区分度:0.03)A)臂内倒位B)臂间倒位C)同臂倒位D)异臂倒位12.[单选题]正常女性没有( )。
哈医大遗传学试题B1
哈医⼤遗传学试题B1⼀、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。
A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染⾊质阳性( D )。
A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发⽣改变的现象称( D )。
A.错义突变.B.移码突变.C.⽆义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染⾊质就是指( B )。
A.螺旋化程度⾼,有转录活性的染⾊质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染⾊质.C.螺旋化程度⾼,⽆转录活性的染⾊质.D.螺旋化程度低,⽆转录活性的染⾊质.E.异固缩的染⾊质.5.线粒体遗传病的遗传⽅式为( E )。
A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在⼀个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。
A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。
A.单基因病.B.染⾊体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿⾊盲为X连锁隐性遗传病,⼀个男⼦及其⽗亲与舅⽗均患此病,其她⼈表型均正常,该男⼦致病基因应该来源于( D )。
A.该男⼦的⽗亲.B.该男⼦的祖母.C.该男⼦的祖⽗.D.该男⼦的外祖母.E.该男⼦的外祖⽗.9.下列那种疾病应进⾏核型分析以利于诊断( E )。
A.先天聋哑.B.并指.C.⾎友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智⼒低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表⽰2号染⾊体发⽣了( D )。
A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染⾊体.11.⼀个HbH型地中海贫⾎患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪⼀种( C )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
哈医大遗传学试题
一、选择题（40×1分=40分）1．遗传病最主要的特点是（ C ）。
A．先天性． B．不治之症． C．遗传物质的改变．D．家族性． E．可在上下代之间传递．2．下列那种核型的X染色质阳性( D )。
A．45,X． B．46,XY． C．47,XYY．D．46,XX． E．46,XY/45,X．3．Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中，n发生改变的现象称（ D ）。
A．错义突变． B．移码突变． C．无义突变．D．动态突变． E．中性突变．4．常染色质是指( B )。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．5．线粒体遗传病的遗传方式为( E )。
A．AD． B．AR． C．X连锁遗传．D．Y连锁遗传． E．母系遗传．6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ B ）。
A．隔离． B．遗传负荷． C．基因突变．D．随机遗传漂变． E．迁移．7．在医院门诊中常见的遗传病是（ C ）。
A．单基因病． B．染色体病． C．多基因病．D．线粒体病． E．体细胞遗传病.8．红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ D ）。
A．该男子的父亲． B．该男子的祖母． C．该男子的祖父．D．该男子的外祖母． E．该男子的外祖父．9．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ E ）。
A．先天聋哑． B．并指． C．血友病．D．苯丙酮尿症． E．多发畸形伴智力低下．10．46，XY，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了（ D ）。
A．末端缺失． B．中间缺失． C．臂内倒位．D．臂间倒位． E．环状染色体．11．一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ C ）。
《医学遗传学》课程期末考试A卷(21本)
《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
大学医学遗传学考试(试卷编号121)
大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。
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哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分）1. 遗传病是指（ ）。
A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症2. 单一序列构成（ ）。
A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。
A. 单一序列；B. 高度重复序列；C. 短分散元件；D. 长分散元件；E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。
A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。
A．插入或丢失碱基所在密码子改变；B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。
A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。
A. 遗传异质性；B. 遗传印记；C. 动态突变；D. 发育差异；E. 种系差异。
8. 不完全显性是指（ ）。
A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。
9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ）。
A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。
10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。
A. 溶酶体；B. 高尔基体；C. 内质网；D. 线粒体；E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。
12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。
A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。
13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。
A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。
14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于（ ）。
A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。
15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。
A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6。
16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。
A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴，这是因为（ ）。
A．X b型卵细胞与Y型精子结合；B．X b 型卵细胞与X BY型精子结合；C．X b 型卵细胞与X bY型精子结合；D．X B X b型卵细胞与Y型精子结合；E．X b X b型卵细胞与Y型精子结合。
18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者一级亲属的发病风险为（ ）。
A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。
19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女发病风险最高。
A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。
A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。
21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。
A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。
22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。
A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离；B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离；C. 母亲妊娠期有病毒感染；D. 母亲妊娠期接触射线；E. 母亲智力低下23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80，其突变率为（ ）。
A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6/代；D．60×10－6/代； E．80×10－6/代。
24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。
A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。
25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。
A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。
26. 近亲婚配的主要危害是( )。
A. 易引起染色体畸变；B. 自发流产率增高；C. 群体隐性致病基因频率增高；D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。
A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。
28. 限制性酶的特点是（ ）。
A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端；D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。
29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。
A．婚前检查； B．新生儿筛查；C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。
A. 先天愚型；B. 血友病；C. 镰状细胞贫血；D. 苯丙酮尿症；E. 家族性多发性结肠息肉31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起的作用称（ ）。
A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。
A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。
33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ）A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排34.常染色质是指( )。
A．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；B. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质；C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；D. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质；E. 异固缩的染色质。
35.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是( )。
A．多发畸型； B. 自发流产； C. 容易癌变；D. 智力底下；E. 不育。
36.DNA的编码链为5′-ATCGCCTAG-3′，其转录形成的mRNA链为( )。
A. 5′-UAGCGGAUC-3′；B. 5′-CUACGGAUC-3′；C. 5′-UAGCGGAUC-3′；D. 5′-CUAGGCGAU-3′；E. 5′-AUCGCCUAG-3′37.一个父亲患红绿色盲的女子与正常男子结婚，则( )。
A. 女儿红绿色盲；B. 儿子红绿色盲；C. 儿子1/2发病，女儿1/2发病；D. 儿子1/2发病，女儿无病；E. 女儿1/2发病，儿子无病38.在线粒体遗传病中，其遗传方式为( )。
A.AD； B AR； C.XD； D.XR； E.母系遗传。
39.在下列核型中，那种核型的X染色质呈阳性( )。
A.45,X；B.46,XY；C.47,XYY；D.46,XX；E.46,XY/45,X。
40.一个女子的姐姐和弟弟均患抗VD佝偻病(XD),他们的致病基因来自于( )。
A. 3/4来自父亲,1/4来自母亲；B. 1/4来自父亲,3/4来自母亲；C.父母各1/2可能；D. 父亲；E. 母亲。
二、多选题（10×1.5分=15分）41.真核细胞基因侧翼顺序的启动子包括( )。
A. TATA框；B. CAAT框；C. GC框；D. AATAAA；E. GATA42.线粒体遗传病的致病机制有( )。
A. 错义突变；B. 蛋白质生物合成基因突变；C. 插入突变；D. mtDNA拷贝数目突变；E. 缺失突变43.下列哪些属于基因操作的载体？（ ）A．质粒； B．粘粒； C．YAC； D．BAC； E．λ噬菌体 44.下列哪些说法是正确的？（ ）A．不同载体能容纳的外源DNA的大小不同；B．质粒是一种常用的、易操作的载体；C．粘粒是一种天然载体；D．载体有自我复制的能力；E．载体的分子量都较小45.下列哪一种替代属于颠换（ ）。
A．A→G； B．T→G； C．A→T； D．C→G； E．C→T 46.药物水平治疗遗传病的原则是（ ）。
A．禁其所忌； B．去其所余； C．补其所需；D．手术治疗； E．基因检测47.DNA复制的特点是（ ）。
A.半不连续复制；B.半保留复制；C.3′→5′方向复制；D.5′→3′方向复制；E.从复制起点开始双向复制48.进行产前诊断的主要适应症(对象)是( )。
A.高龄孕妇；B.亲属患癌的孕妇；C.生育过遗传病患儿的孕妇；D.夫妇一方是染色体平衡易位携带者；E. 接触过有害物质的孕妇49.异常血红蛋白病发生机理包括（ ）。
A．单个碱基置换； B．移码突变； C．融合基因；D．密码子插入或缺失； E．基因缺失50.mtDNA遗传的特点有（ ）。
A. 母系遗传； B．表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率；C. 高突变率； D．无修复系统；E．不会传给儿子三、解释并比较下列名词的异同（4×5分=20分）1．Primary non-disjunction & Secondary non-disjunction2．Gene correction & Gene augmentation3．Irregular Dominance & Incomplete dominance4．Nonsense mutation & Termination codon mutation四、简答题（3×5分=15分）1．一女子的两个舅舅因患苯丙酮尿症(AR、群体发病率约为1/16900)，此人与无亲缘关系的人随机婚配，其子女患此病的风险如何？(请画出系谱后，分析解答。