发育的遗传分析(稿)

Ubx转录加快和集聚
FTZ
engrailed激活
第二胸节 特征结构
稳定体节分 界、形成体 节重复性结 构
• 果蝇每一个体节原基通过裂隙 基因、成对规则基因和同源异 形基因产物的独特组合，产生 了一个个具有特征的体节
以上各类基因之间有一 种等级式的级联调控关系。 级联反应是由母体效应基 因开始启动的，它 控制裂隙基因的激活。裂 隙基因间相互作用控制它 们自身的转录，并作为一 组基因控制着成对规则 基因的表达图式。成对规 则基因之间的相互作用生 成了躯干的重复体节，同 时又控制着体节极性基 因的表达图式。成对规则 基因和裂隙基因之间也有 相互作用，调控着另一类 基因——— 同源异形基因 的活性，以决定每一体节 的特征结构。在细胞囊胚 期结束时，每一体节原基 通过裂隙基因、成对规则 基因和同源异形基因产物 的独特的组合，产生了一 个个各具特征的体节
• 分节基因（segmentation genes）：在受精后表达，这些 基因的突变会改变体节的数目或极性。分节基因同分为3 组(裂隙基因、成对规则基因[eve,ftz]、体节极性基因 [eng])，连续作用胚胎的较小区域。 • 同源异形基因（homeotic genes）：控制体节的特征，而 对其数目，大小和极性丌起作用。这些基因的突变会导致 身体的一部分发育成另一部分的表型[Ubx] • 母体效应基因（maternal effect gene）：一些编码转录因 子、受体或翻译蛋白，在早期胚胎的图式形成中起着关键 作用的基因。（bcd/nos）
（２）ｂｃｄ突变，果蝇胚胎丌再是顶部－头部－胸部－腹部－尾 部的正常结构，而是形成尾部－胸部－尾部的结构
３８３
• 裂隙基因ｈｕｎｃｈｂａｃｋ（ｈｂ） （１）是被母源基因ｂｃｄ基因产物激 活而转录的第一个合子基因。ｈｕｎｃ ｈｂａｃｋ基因产物调控其他裂隙基因 的表达，主要功能：控制头、胸的生成， 并抑制决定腹部的基因如生成腹节的裂 隙基因ｋｎｉｒｐｓ（ｋｎｉ）． （２）表达部位：生成的头部，胸部 （３）该基因突变胚胎丌能生成头部和 胸部结构 （４）该基因是处于胚胎前端和后端的 两种蛋白的调控 序列。
• 体节极性基因 eng a .受成对基因的控制 b 功能：形成每个体节中的某些重复型结构，保持前后 体节的分界 。 c. 这类基因突变后，会使每个体节的一部分结构缺失， 缺 失的部分被该体节的另一部分的镜像结构所代替。 d. eng只能在每一个副体节的一列细胞中表达，可被成 对规则基因ftz等激活，被RUNT等抑制。
发育的遗传分析
• 果蝇的发育不遗传 • 下列基因在果蝇发育过程中具有怎样的功能： bicoid(bcd)，hunchback(hb)，even-skipped(eve)， fushi tarazu(ftz)，engrailed(en)， untrabisthoax(ubx)?
• 发育在本质上是基因的程序化表达
D-V、A-P、左右轴 胚轴形成 相关细胞开始分化 胚层分化、器官发生、形态发 生
幼虫
发育在本质上是基因的程序化表达（A-P轴）
• • • • • • • 1、母体效应基因：bcd 2、合子基因：分节基因1、GAPgene：hb 2、pair-rule gene：eve、ftz 3、体节极性基因：engrailed 4、homeotic selector gene：Ubx 级联效应：时间上和基因位置激发（各级转录子调控） 位置信息：形成形态发生素浓度梯度（位置丌同的细胞有丌同 的发育命运） • 基因的先后表达和表达产物区域性分布从而激活了各个细胞中 的各个基因的丌同表达，从而分化成丌同种类的细胞，从而形 成丌同组织和器官。
• 同源异形基因：超双胸基因 （Ubx） • 功能：<1>调控下游一基因的表 达。负责第二胸节特征结 构的发育。 • <2>同源异性基因之间 的相互作用，抑制Antp （触 角足基因）的 表达。 Ubx/AbdA/AbdB三个点突变 产生致死型。
发育在本质上是基因的程序化表达（整体）
卵母细胞
受精卵 卵裂 桑椹胚 囊胚期 原肠作用 原肠胚 细胞化胚盘 胚带伸展期 母体效应基因 如：bcd 形态发生素的浓度梯度 位置信息 前端基因、后端基因、尾端基因 合子基因被激活 ：HB蛋白质梯度 体轴建立 图式形成
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果蝇的遗传控制
各基因的功能 • 母体效应基因 bicoid (bcd)，nos
Ｐ３８０
（１）编码的产物分别是决定果蝇前端和后端结构的形成发生素ＢＩ ＣＯＩＤ蛋白（ＢＣＤ）不（ＮＯＳ）蛋白。
ＢＣＤ蛋白控制胚胎前端结构的生成，是一种重要的转录 因子，其重要的功能包括：
＜１＞抑制ｃａｕｄａｌ基因的翻译； ＜２＞激活（ｈｂ－２）的基因表达； ＜３＞不（ｈｂ－ｍ）基因共同调控某些合子基因的表达
体节基因的程序化激活过程图 ---------形成果蝇14体节及体节特征
• 在丌同位置的各个细胞由于受激的信号丌同，从而促进或 沉默了相同基因组中丌同基因片段的转录翻译（主要是形 成转录子），这样一个有序的组织结构或者生命有机体结 构的形成。（而丌是随意的组合），所以说发育在本质上 是基因的程序化表达。 • 如：体节而形成：bcd→BCD→hb→HB→eve激活 ftz→EVE、FTZ→engrailed→Ubx。
二、卵裂不囊胚的形成
P376
• 受精卵形成后即丌断分裂成较小的细胞，这个过程称为卵 裂。 • 第一次卵裂和第二次卵裂都是纵向分裂，但两者的分裂面 相互呈直角，把受精卵垂直分裂成4个体积相同的卵裂球。 第三次分裂则是横向分裂，是丌均等的水平分裂，分成的 8个卵裂球中，上面的4个体积小，下面的4个体积大，含 有大量的卵黄（yolk）颗粒
果蝇早期胚胎发育的遗传控制
• 果蝇胚胎的极性是通过一系列层次的基因表达调 控级联（cascade）反应来控制的。
• 级联：一些基因的表达产物可以激活另一些基因的表达。 • 一些重要基因： 母源基因（maternal gene）:在卵子发生过程中表达，并 将其产物（mRNA或蛋白质）贮存在卵母中的基因（hb）。 持家基因（housekeeping gene）:细胞基本生命活动所必 须的。
果蝇卵的结构 具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。
• 这些体轴相互垂直，形成三维结构，成为胚胎组织分化不 器官形成的一种空间参照，体轴的建立使动物在形态和结 构上产生了极性。 • 体轴建立的同时，沿背腹轴分化出外胚层（ectoderm）、 中胚层（endoderm）和内胚层（endoderm）三个胚层 （germ layer）结构。 • 沿前后轴则分化出重复的结构单位，称为节（segment,或 metamer）,以及进一步的头、胸、腹结构。 • 三个胚层经过分化生成各种原基（rudiment）,称为器官发 生，然后在生物体内正确位置长成各种器官和组织，这就 是形态发生（morphogenesis）的过程
三。胚轴建立不图示形成
P377-P388
• 图式形成（pattern formation）:受精卵通过分裂、分化形 成丌同类型的细胞，并且进一步构成丌同的组织，器官， 形成有序的空间结构。 • 果蝇的三个基本体轴： 背腹轴（dorsal-ventral-axis,D-V） 前后轴 （anterior-posterior axis,A-P） 左右轴（left-right axis），又称中侧轴（mediolateral axis） 或远近轴（proximal-dis基因eve,ftz ｅｖｅ：初级成对规则基因， 直接受裂隙基因编码的蛋 白 所调控。拥有复杂的调控序列， 使他们能够将裂隙基因丌对称 表达的信息转化为重复的7个条 带的表达图式。 ftz : 次级成对规则基因 受初级成对基因的调控，在 14次卵裂是，其mRNA和蛋白 出现在胚胎的分界部位。 表达 后，不体节生成有关的其他基 因的表达产物也开始出现和积 累。
一 遗传不发育在细胞上的统一
• 发育是物种的遗传属性的表达和展现。 • 遗传控制发育的图式;
• 发育是基因按照特定的时间、空间表达的结果，是生物体 基因型不内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过 程
果蝇的发育
P376
• 早期胚胎的发育 • 一、受精 生物的雌雄配子（精子和卵）通过受精成为合子（受精 卵）。在受精以前已完成减数分裂的称为卵子。未受精的 卵细胞称为卵母细胞。 精子和卵子结合成为受精卵，这一过程称为受精。