遗传学课件15第十五章遗传与发育
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笨,没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照,花儿对我笑,小鸟说早早早……”
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• 你怎么称呼老师? • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点,你
2、细胞程序性死亡的形式
(1)细胞凋亡
(2)其他类型
自吞噬性程序性细胞死亡
Paraptosis:形态学特征是细胞浆空泡化,线粒体和内质网肿胀,但没 有核固缩现象。
细胞有丝分裂灾难:作为一种死亡机制可以使这种非正常分裂的细胞死 亡
Oncosis:具有明显肿胀特点的细胞ppt死课件亡,中文一般翻译为胀亡.
细胞的命运通常是通过下列3种途径被指定:自主 特化,条件特化,合胞特化。
(一)自主特化 大部分无脊椎动物的特性
(二)条件特化 所有脊椎动物和少数无脊椎动物的 特性
(三)合胞特化 昆虫纲的无脊椎动物的特性。
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二、基因通过控制蛋白质合成来控制细胞的行为 三、发育基因的鉴定
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细胞凋亡时的形态特征时细胞变成圆球状,细胞 外膜鼓起形成腔泡,细胞核膜和细胞的一些内部 结构破裂,细胞核内的染色体DNA被酶切成断片; 当细胞破裂成碎片前细胞膜不破裂,因此细胞内 含物不泄漏出来,不引起炎症反应;细胞碎片被 周围的活细胞吞噬,而不是被专职的巨噬细胞所 清除。
“指定”可以分成两个阶段:
特化(specification)和 决定(determination)。
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多因子复杂性状受多个基因控制,每个基因作用较小,且易受环境 影响;而单基因性状通常受单一基因控制,遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制,为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状,如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制,每对基因作用微小,呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题,如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入,精准医学将成为 未来发展的重要方向,实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中,核糖体识别 mRNA上的遗传密码,并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列,从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变,从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料,为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
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谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断,通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面,目前尚无根治方法,但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段,提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害,包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因,以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议, 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体,通过 复制、转录和翻译等过程,控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态,包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
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染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体,如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序,无需PCR扩增,具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释, 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息, 制定个性化的治疗方案 和用药指导,提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
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1 细胞的全能性
植物细胞具有全能性
已经分化的动物体细胞核仍具有发育成一个个体的潜能吗? 关于动物的核移植
体细胞克隆的理论基础 去分化因子 2 干细胞
一般认为:指在理论上具有无限“自我更新能力”和多方 向分化潜能的一类细胞
“自我更新”是指由它分裂形成的两个子细胞中,其中至 少有一个细胞仍完全保持干细胞特性,另一个细胞可获得 有限分裂能力,并分化为组织或器官的特异性细胞
体外培养一般只能分裂2~10代, 而正常人可分裂20~40代。 Werner综合征中一个基因的突变可同时引起体内衰老相
关过程及体外培养细胞的衰老。
11.2 动物行为的遗传
基因和环境因素共同控制行为 本能行为和学习行为 社会行为
一、基因和环境因素共同控制行为 动物的行为是由基因和环境因素共同控制 的理念已成为行为学家的共识
第三条途径:脑内整合的刺激信号通过脊髓传到肌肉, 做出逃跑或搏斗的行为
二、本能行为和学习行为
本能行为:由遗传因素决定的,在个体发育的适当阶段陆 续出现。
学习行为:动物通过对内外信息加工、整合,然后再利用 它去改变或修改对刺激的应答。
食物的类型:靠粘附在体毛上的气味、反吐出的花蜜和花 粉传递
多能干细胞:失去了发育成完整个体的能力, 但具有分化出多种细胞组织的潜能(如胚胎干 细胞、胚胎生殖干细胞)
单能干细胞:只具有向单一细胞类型分化的细 胞(造血干细胞、神经干细胞)
肿瘤干细胞
①肿瘤干细胞比非肿瘤干细胞具有更快的修复由射线引 起的DNA损伤,能躲避射线伤害,存活下来
放疗和化疗主要清除分裂中的细胞,而肿瘤干细胞在 大部分时间里是保持静止状态,基本不受影响
B、生存基因—凋亡抑制基因 C、肿瘤抑制基因 p53、P16
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(一)果蝇发育中的同形异位基因
腹胸节基因突变将第三胸节转变成第二胸 节,使平衡器转变成一对多余的翅膀。
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(一)果蝇发育中的同形异位基因
触角脚突变则使头上的触角变成另一对脚。
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(一)果蝇发育中的同形异位基因
这两组同形异位基因的表达受其它基因控制。
➢ 如触角脚基因簇中的Ant基因,具有8个外显子及很 长的内含子,总长度约103 Kb,其阅读框架从第五 个外显子开始,编码一条43 KDa的蛋白质。
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一 细胞质在细胞生长和分化中的作用
动物极
动物半球
植物极
植物半球
空心球壮体 外胚层
间质 内胚层
◆在卵裂开始时,顺着赤道 面把卵切成两半 ★植物极一半受精,发育成 比较复杂但不完整的胚胎; ★动物极一半受精后,发育 成空心而多纤毛的球状物。 ◆如果在切割前用离心法将 植物极的细胞质抛向动物极, 然后切割,则含有细胞核的 动物极半球在受精后能正常 发育。
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三 细胞核和细胞质在个体发育中的相互作用
◆在个体发育过程中,细胞核和细胞质是相互依存、 不可分割的,但起主导作用的是细胞核。 ★细胞核内的“遗传信息”决定着个体发育的方向和 模式,控制细胞的代谢方式和分化程序。 ★细胞质则是蛋白质合成的场所,并为DNA的复制、 mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和 能量。 ◆从另一方面看,细胞质中的一些物质又能调节和制 约核基因的活性,使相同的细胞核由于不同的细胞质 的影响而导致细胞的分化。细胞质的不等分裂起着重 要的作用;没有细胞质的不等分裂,不会有细胞的分 化。
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遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控,基因突变、重组、进化,以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础:DNA与RNADNA脱氧核糖核酸,是生物体主要的遗传物质,由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸,在蛋白质合成过程中起重要作用,由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行,以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程,发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程,发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控(如转录因子、启动子等)、转录后水平调控(如RNA剪接、修饰等)和翻译水平调控(如蛋白质磷酸化、去磷酸化等)。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤,通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除,再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中,当遇到无法直接修复的DNA 损伤时,可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时,细胞会启动SOS 修复机制,通过易错复制方式快速完成复制过程。
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图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉:同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉:不同植株间
受精:雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
(控制点-失控-肿瘤)
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂(直接) 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白:少量 多核细胞:核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感(胚乳直感):3n胚乳 与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 (由母体发育而来) 第一类基因主要控制 染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 (1)染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比,原核生物 的染色体要简单得多,其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长,细菌直径1-2µm
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02
转录是基因表达的第一步,由RNA聚合酶催化,以DNA为模板合成RNA的过程。翻译则是将mRNA中的遗传信息翻译成氨基酸序列的过程,在核糖体中进行,最终形成具有特定功能的蛋白质。
总结词
03
转录和翻译过程中涉及多种调控机制,以实现基因表达的精细调控。
转录过程中涉及启动子、增强子等调控元件的作用,这些元件能够影响RNA聚合酶的活性,从而调控基因的表达水平。翻译过程中涉及mRNA的稳定性、核糖体的数量和位置等因素的调控,这些因素能够影响蛋白质合成的速率和数量。
表观遗传学
表观遗传学研究基因表达的调控方式,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等,这些调控方式在个体发育和疾病发生中发挥重要作用。
遗传信息的传递
02
总结词
DNA复制是生物体生长、发育和繁殖的基础,修复则是维持DNA稳定性和防止突变的关键过程。
详细描述
DNA复制是细胞分裂和繁殖的基础,通过DNA聚合酶的作用,以亲代DNA为模板合成子代DNA。修复则是当DNA受到损伤时,细胞会启动修复机制,通过特定的酶修复断裂的DNA链或错配的碱基,以维持基因组的稳定性。
伦理和法律问题
精准医疗
个体化医疗将推动精准医疗的发展,通过精准诊断和精准治疗,提高疾病治愈率,降低医疗成本。
个体化医疗
随着基因组学和生物信息学的发展,个体化医疗将成为未来的发展趋势,根据个体的基因组、生活方式等因素,制定个性化的疾病预防和治疗方案。
数据隐私和安全
个体化医疗需要处理大量的个人基因组和健康数据,数据隐私和安全问题将成为一个重要挑战。
详细描述
总结词
详细描述
遗传密码是DNA中碱基序列的特定排列方式,用于指导蛋白质的合成。
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2、细胞粘菌的发育控制 在盘基网柄菌的不同发育阶段,由不同的 阶段性专一酶,分别在发育的早期、中期 、晚期发挥作用:
早期酶:N-乙酰葡萄糖胺酶 α-甘露糖苷酶
中期酶:苏氨酸脱氨酶 海藻糖磷酸合成酶
晚期酶:碱性磷酸酯酶 β-葡萄糖苷酶
3、高等植物发育中基因的顺序表达
高等植物发育中基因的表达在时间和空间上都是 受到精确控制的。某一特定发育时期某些mRNA及 蛋白质合成的变化,即是有关基因根据植物发育 的需要依次表达的结果。
第十二章 遗传与发育
图 15-1 海胆的个体发育
在第2次卵裂形成4个卵细胞时,把他们分开,每个卵裂细 胞就可以长成正常的1/4大小的长腕幼虫 1.卵在接受精子 2. 受精卵经过两次分裂,产生4个卵细 胞 3. 卵裂细胞分开 4. 四个长腕细胞
动物极
动物半球
植物极
空心球壮体 外胚层
植物半球
间质 内胚层
这种个体发育的阶段性实质上是不同 基因的被激活或被阻遏的过程。
二、基因与发育模式
个体发育所经历的不同阶段,总是遵循预定的方 向和模式。这是由个体的基因所决定的。同形异 位基因就是其中的一种主要类型。同形异位基因 控制个体的发育模式、组织和器官的形成。同形 异位基因最早发现于果蝇胚胎发育中。
果蝇的触角脚突变,能够使果蝇头上触角 部位长出脚来。这种脚与正常的脚形态相 同,但生长的位置却完全不同。这种现象 称为同形异位现象。目前已在果蝇、动物 、真菌、植物及人类等几乎所有真核生物 中发现有同形异位基因的存在。
• 卵细胞的发育过程中,大孢子母细胞经 过减数分裂形成的4个大孢子,远离珠孔 的一个子细胞能因所处的环境细胞质较 多,继续分裂和发育成胚囊,而其余3个 大孢子因所处环境的细胞质较少,最终 退化,同样说明细胞质的不同部分对细 胞的分化产生不同的影响。
二、细胞核在细胞生长和分化中的作用
伞藻是一种大型的单细胞海生绿藻,细胞核在基 部的假根内。
1、噬菌体的分化和自然装配 利用突变体所进行的研究,已发现控制T4 噬菌体各“部件”的合成以及装配,需要 70个基因。大致分成二类: 早期基因: 主要控制早期侵染行为,产生 早期的mRNA,编码合成噬菌体DNA的酶等。 晚期基因:主要控制蛋白质“部件”的合 成,装配新噬菌体并产生溶菌酶。
无论早期基 因或晚期基 因发生突变, 不能形成完
三、基因与发育过程
个体发育阶段性转变的过程,实质上是不 同基因被激活或被阻遏的过程。在发育的 某个阶段,某些基因被激活而得到表达, 另一些基因则处于被阻遏状态。在发育的 另一阶段,原来被阻遏的基因因激活而表 达了,原来表达的基因却被阻遏。
基因是否得到表达,可从它的表达产物一 蛋白质或转录产物mRNA(差异显示),或 通过比较突变型与野生型的表型来推断。
大豆种子发育过程中 七种不同类型mRNA出 现时间及相对数量。 线条粗细代表mRNA的 相对含量
4、高等动物发育中基因的顺序表达
人的血红蛋白链的变化,也足以说明个体发育 过程中不同基因的表达顺序。 人的血红蛋白是由两条相同的链和两条相同的 β链聚合而成的四聚体,即22。
图15-10 人血红蛋白在发育中的变化
第三节 细胞的全能性
细 胞 的 全 能 性 (totipotency) : 个 体 某 个 器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件 下再生成完整个体的遗传潜力
1996年坎贝尔(Campell, K.H.S.)等首次将羊胚 胎细胞核移植到去核的卵母细胞,成功地培育出 克隆羊。次年他们又利用成年羊乳腺细胞的核移 植到去核的卵母细胞,也培育出克隆羊名叫“多 莉”(Dolly).
植物光/温敏核不育的遗传现象
温度高低或日照长度影响花粉的发育,使植物体雄 配子育性发生变化。日照长度除了影响植物育性外 ,还影响植物的生长周期。例如短日条件可以诱导 水稻由营养生殖向生殖生长过渡。
第二节 基因对个体发育的控制
一、个体发育的阶段性
个体发育存在阶段性,在个体发育的 过程中,各种性状的发育,从受精卵 开始分裂时就开始了。
四、环境条件的影响
生物个体的发育,与个体所处的环境 条件密切相关。环境中的很多生物及 非生物因子,都可以调控相关基因的 表达,影响个体发育。
植物与病原菌之间互作
植物体在受到病原物侵染时,自身抗病基因控制 的受体(receptor)识别病原物诱导因子后, 使植物细胞迅速产生NO、H2O2。这些物质可 以直接或间接地导致植物产生过敏性反应,杀 死病原菌。同时它们也作为信号传递分子,诱 导植物防卫相关基因的表达,如几丁质酶、葡 聚糖酶,这些水解酶通过降解真菌细胞壁来抑 制其生长;或诱导与细胞壁形成有关的基因表 达(如苯丙氨酸解氨酶基因),从而加强植物 细胞壁,抵御病菌侵入。
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图15-7 触角脚基因簇中的Ant基因结构及转录 子。1,Ant基因结构;2,由启动子1(P1)形成 的转录子;3,由启动子2(P2)形成的转录子
拟南芥不同 花器同形异 位基因的互 作与花器发 育模式
受同形异位基因调节的结构 基因包括控制细胞分裂,纺 锤体形成和取向,细胞分化 等发育过程的基因。 目前对这些结构基因的鉴定 和克隆的报道还不多。
图 12-2 海胆卵的切割实验
(二)植物细胞质在个体发育中的作用
图 15-3 花粉粒的发育
A. 正常的核分裂:一个核移动到细胞质稠密的区域发育成 生殖核,另一个核发育成营养核 B. 不正常的核分裂:核分裂和正常核分裂面成直角,子核保 留在同样的细胞质环境,形成两个相等的细胞,使花粉粒进 一步发育混乱
地中海伞藻 圆齿伞藻
子实体 茎
核 基部
图15-4 伞藻嫁接试验
三、细胞核和细胞质在个体发育中 的相互作用
在个体发育过程中,细胞核和细胞质是相 互依存、不可分割的;细胞核内的“遗传信息 ”决定着个体发育的方向和模式,为蛋白质的 合成提供模板(mRNA)以及其它各种重要的RNA ,从而控制了细胞的代谢方式和分化程序;细 胞质则是蛋白质合成的场所,并为DNA的复制 、 mRNA 的 转 录 以 及 tRNA 、 rRNA 的 合 成 提 供 原 料和能量。另一方面,细胞质中的一些物质又 能调节和制约核基因的活性,使得相同的细胞 核由于不同的细胞质的影响而导致细胞的分化 。