人教版高中生物课件人类遗传病第5章第3节PPT模板
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人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)
禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
aa
AA
Aa
Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病课件(共32张PPT)
经济 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 负担 家和家庭需为孩子承担40万人民币的
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章第三节人类遗传病(40张PPT)
③特点：在群体中发病率较高。
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
人教版生物学必修第二册5-3《人类遗传病》课件PPT
2．类型(连线)
答案：2.
新教材·生物（RJ） 必修2
拓展提升
1．单基因遗传病——基因突变
新教材·生物（RJ） 必修2
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶 1 合成的基因突变，则 苯丙氨酸只能经酶 6 作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的 神经发育造成伤害。
(2)若控制酶 3 合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？ _______针__对__有__患__者___的__家__庭__调__查__；___绘__制__家__族__系__谱___图__来__判__定__甲___病__和__乙__病__的__遗___传__方__式____。
解析：分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(279＋6)∶(281＋ 2)≈1∶1；男女中患乙病的人数分别为：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性 患者远多于女性患者，再结合题干信息，由此可判定甲病为常染色体显性遗 传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行 调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。
多基因遗传病在__成__年__人__发病率高。
(2)扫清障碍：在人类遗传病中，____染__色__体__异__常__遗__传__病_____患者体细胞
中不含致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有__隐__性____(显性、隐性)
致病基因时，个体不会发病。
新教材·生物（RJ） 必修2
1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲 (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基 因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两 对以上的等位基因。 (2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上 下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子 女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非 直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄 子、侄女、外甥、外甥女等。
最新人教版必修二高中生物第5章第3节人类遗传病课件ppt
[巧学妙记]
人类常见遗传病类型的记忆口诀
3．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项 目 特 点 遗传病 能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病 先天性疾病 家族性疾病 一个家族中多个 成员都表现为同 一种病 可能由遗传物质
出生时已经表 现出来的疾病 可能由遗传物
病 由遗传物质发 质改变引起， 也 改变引起，也可 因 生改变引起 可能与遗传物 质的改变无关 能与遗传物质的 改变无关
(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负 面效应。 (×)
1．在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的 DNA 分子？
提示：24 条，22 条常染色体＋X＋Y。原因是 X、Y 染色体 上有非同源区段。
2．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行 怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
2.多基因遗传病发病率高的原因分析 基因 1 基因 2 基因 3 基因 4
酶① ↓
酶② ↓
酶③ ↓
酶④ ↓
A ―→B ――→C ――→D ――→ E
上图中控制物质 E 合成的基因共有 4 个，不管是基因 1 还 是其他 3 个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合 成，则 E 物质均不能合成，从而使发病率上升。
3． 二倍体水稻体细胞有 24 条染色体， 它的基因组有多少条 染色体？与染色体组有何关系？
提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体 组一样，均为体细胞染色体数的一半。
1. 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
(2)遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较：
项目 调查对象 调查内容 及范围 广大人群 随机抽样 注意事项 考虑年龄、 性别 结果计算及分析
[精讲精析]
高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
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高中同步新课标·生物 12
创新方案系列丛书
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻 是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题： (1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染 色体？ 提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。 (2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数 与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
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高中同步新课标·生物 9
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(1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统 计，利用下列公式计算得出。
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(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传 方式的调查，回答下列问题：
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2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相 互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循 孟德尔遗传定律。
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高中同步新课标·生物 5
创新方案系列丛书
一、人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明
理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两
个以上的基因控制的疾病。
提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多
第5章 第3节 《人类遗传病》课件ppt
某种遗传病的被调查人数×100%
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人教版高中生物 必修2《5.3人类遗传病》(39张ppt)
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
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曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就 。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
本节目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。
课文解析
Synergistically utilize technically sound portals with frictionless chains. Dramatically customize empowered
优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
提倡适龄生育
生之前要做什么？ 进行产前诊断
①和谁生？ ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
常染色体病 猫叫综合征
性染色体病
XO（性腺发育不良）
XXY XYY
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
×
都是先天性疾病
区分： 先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾 病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
×
家族疾病
家族遗传病
判断题：
环境引起：
3、家族疾病 都是遗传病
1、显性遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：抗维生素D佝偻病等
2、隐性遗传病
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
3、Y染色体上：男人毛耳等
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
调查人群中的遗传病
注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足 够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
②能不能生？——遗传咨询（主要手段）
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2.分析遗传病的传递方式。 3.推算其后代的再发风险率。 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
networks rather than goal-opportunities.
一.人类常见遗传病的类型
100多种 多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单
基
因
遗
6600多种
传
病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病
人教版高中生物课件
汇
报 人
人类遗传病
：
当
图
网
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networks rather than goal-opportunities.
×
大脖子病
课堂活动
Synergistically utilize technically sound portals with frictionless chains. Dramatically customize empowered
networks rather than goal-opportunities.
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
（三）染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
21三体综合征
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的 女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有 活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
二.遗传病的监测和预防
1.我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
2.危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
目录
1 课堂导入 3 课堂活动
2 课文解析 4 延伸拓展
课堂导入
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networks rather than goal-opportunities.
(多对基因+环境)
特
Байду номын сангаас
点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
本节目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。
课文解析
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优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
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生之前要做什么？ 进行产前诊断
①和谁生？ ——禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
常染色体病 猫叫综合征
性染色体病
XO（性腺发育不良）
XXY XYY
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
×
都是先天性疾病
区分： 先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾 病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
×
家族疾病
家族遗传病
判断题：
环境引起：
3、家族疾病 都是遗传病
1、显性遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：抗维生素D佝偻病等
2、隐性遗传病
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
3、Y染色体上：男人毛耳等
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
调查人群中的遗传病
注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足 够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
②能不能生？——遗传咨询（主要手段）
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2.分析遗传病的传递方式。 3.推算其后代的再发风险率。 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
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一.人类常见遗传病的类型
100多种 多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单
基
因
遗
6600多种
传
病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病
人教版高中生物课件
汇
报 人
人类遗传病
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当
图
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networks rather than goal-opportunities.
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大脖子病
课堂活动
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群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
（三）染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
21三体综合征
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的 女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有 活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
二.遗传病的监测和预防
1.我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
2.危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
目录
1 课堂导入 3 课堂活动
2 课文解析 4 延伸拓展
课堂导入
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(多对基因+环境)
特
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点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病