唐氏综合征FISH与QF-PCR产前诊断临床应用
分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用
分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用【摘要】目的分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用。
方法选取2021年5月-2023年5月本院200例孕中期孕妇开展研究，均接受唐氏筛查，以筛查结果为依据，将200例产妇为30例高风险组，170例低风险组，观察两组不良妊娠结局，探讨高风险组不良/正常结局的相关指标。
结果高风险组的不良妊娠结局发生率更高（P＜0.05）；高风险不良/正常结局的MSAFP、AFP和β-HCG 均有差异（P＜0.05）。
结论孕中期孕妇采取唐氏筛查有助于评估妊娠结局。
【关键词】孕中期；唐氏筛查；产前诊断在产前诊断中唐氏筛查应用广泛，采集孕妇血液，展开化验，既可以检查相关指标，例如F-βHCG、uE3和MSAFP等，又能评估先天性损伤，包括开放性神经管缺损、18/21-三体综合征等[1]。
全面分析孕妇情况，涵盖孕周、年龄和体重等，预测胎儿健康情况，判断其有无神经缺陷和先天性疾病[2]。
唐氏筛查操作便捷、具有较强经济性，带来创伤较小，孕妇接受度高。
本次研究以孕中期孕妇为对象，唐氏筛查的应用效果。
1 资料和方法1.1一般资料选取2021年5月-2023年5月本院200例孕中期孕妇开展研究，均接受唐氏筛查，以筛查结果为依据，将200例产妇为30例高风险组，平均年龄（28.76±4.13）岁，170例低风险组，平均年龄（28.76±4.13）岁。
两组一般资料（P＞0.05），具有可比性。
1.2方法200例孕妇均接受唐氏筛查，采集静脉血，含量为30ml，借助电化学发光法，对F-βHCG和MSAFP等血清标准物展开检验。
分析孕妇一般资料，包含孕周、年龄和体重等，将风险值计算出来。
高风险孕妇判断标准为MSAFP MOM高于2.5，低风险孕妇为MSAFP MOM小于等于2.5，若检验结果为高风险，应加大观察力度[3]。
1.3观察项目和指标评价妊娠结局：包括胎儿死亡、先天性疾病和流产/早产。
QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究的开题报告
QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究的开题报告一、研究背景22q11.2微缺失是一种遗传性疾病，也被称为DiGeorge综合征，velocardiofacial综合征或Conotruncal Anomaly Face syndrome。
该疾病是由22号染色体上q11.2区域的微缺失所引起的，患者具有多个临床表现，如唇颚裂、心脏畸形、智力低下等。
其中，心脏畸形作为最常见的表现，占所有患者的75-85%。
目前，22q11.2微缺失的诊断主要依靠FISH、MLPA或SNP-Array等检测方法。
然而，这些方法存在着一些不足，如技术复杂、操作时间长、高成本等。
为此，我们计划建立一种简单、快速、准确的QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法，并将其应用于产前诊断中，为患者提供更加便捷、有效的医疗服务。
二、研究内容1. 建立QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法利用引物对22q11.2微缺失区域进行扩增，采用QF-PCR技术进行检测。
通过比较患者和对照样本的扩增产物大小，确定是否存在22q11.2微缺失。
其中，对检测结果进行验证和比对，以确保检测准确。
2. 优化QF-PCR反应体系优化QF-PCR反应体系，包括引物浓度、MgCl2浓度、dNTPs浓度等，以提高QF-PCR反应的灵敏度和特异性，降低假阳性率。
3. 对建立的方法进行验证选取正常人和已知具有22q11.2微缺失的患者进行验证，比较建立的QF-PCR方法与传统的FISH或MLPA方法的结果，验证该方法的准确性和可靠性。
4. 将该方法应用于产前诊断中通过对高危孕妇进行基因检测，及时发现患有22q11.2微缺失的胎儿，为患者提供更精准的产前诊断结果。
三、研究意义本研究的意义在于：首次基于QF-PCR技术，建立了一种简单、快速、准确的22q11.2微缺失检测方法，并将其应用于产前诊断中，具有较高的临床应用价值。
同时，本方法具有操作简便、成本低廉等优点，可以满足不同医疗机构和医生对实验室检测方法的需求，为广大患者提供更好、更及时的医疗服务。
QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用
文章编号= 1673-4130(2019)19-2309-04
文献标识码:A
Clinical application on rapid diagnosis of common chromosome aneuploidy in fetus by QF-PCR *
LIU Woman1 , TANG Yufen1# ,LI Luobtng2 , NIE J unjei , TAN Mansheng1
(1. Center for Genetic Excellence ；2. Prenatal Diagnosis Center , Maoming Maternal and Child Health Hospital, Maoming , Guangdong 525000 , China ) Abstract: Objective To investigate the clinical value of quantitative fluorescence-polymease chain reaction(QF-PCR)inthediagnosisof 3398casesofcommonch2omosomeaneuploidyinfetuses. Methods The QF-PCRtechniquewasappliedtodetectthech2omosomes13 18 21 X and Y in p2enatal diagnosis specimensandthe2esults we2ecompa2ed withthet2aditionalG-banding\a2yotypeanalysis2esults. Results In 3398samples QF-PCR detected 152 cases of non-chime2ic ch2omosome abno2malities including 93 cases of trisomy 21,30 cases of trisomy 18,6 cases of trisomy 13,6 cases of X monomer, 1 case of XXX, 11 cases of XXY 5"asesofXYY 1"aseofXXX"ombined withtrisomy18.Theabovedete"tionresultsare"onsistent withthe\aryotypeanalysisresults.Therewere7"asesofabnormalnumberof"himeri""hromosomes3"ases weredete"tedby QF-PCR 1"aseof18-trisomy"himera1"aseof21-trisomy"himera1"aseofXXXandXX "himera and4"asesof"himeraQF-PCR"ouldnotbedete"ted.Inaddition 2"asesofQF-PCRresultswerein"onsistent with\aryotype analysis results. The results of QF-PCR in one"ase were XYY and"hromosome \aryotypewere46 X ? der(Y) anotherQF-PCRresultwasXY andthe\aryotyperesultwas45 X.Conclusion QF-PCRte"hnology"anrapidlyanda""uratelydiagnose13 18 21 Xand Y non-"himeri""hromosome aneuploidyabnormalities whi"h"anrelievetheanxietyofpregnantwomen"ausedbylongtimeof\aryotype analysisresults.Prenatalgeneti"diagnosisofthalassemia"ansimultaneously"arryoutrapiddete"tionof13 18 21 Xand Y"hromosome aneuploidy whi"h"anefe"tivelyavoid missed diagnosis of fetus with"hromosomeabnormalities.
FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用
苏州大学硕士学位论文FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用姓名：赵丽申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：李红;薛永权20040401ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的麻Ｊ；｛Ｉｊ中文提要ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用中文提要目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在遗传病及产前诊断中的应用价值。
方法：采用着丝粒探针、专一序列探针、整条染色体涂染探针对３６例常规染色体分析疑有染色体异常患者的外周血细胞和５７例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行常见或相应染色体异常的检测．并与常规细胞遗传学（ＣＣ）相比较。
结果：本组３６例常规染色体分析有异常患者进行相应的ＦＩＳＨ检测，发现ｌＯ例４５，ＸＯ，３例４５，ＸＯ／４６，ＸＸ，ｌ例４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（Ｘ），ｌ例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），１３例４７，ＸＸＹ，２例４７，ＸＹＹ，１例４７，ＸＸＸ，１例４６，ＸＸ，ｔ（４；７），１例４７，ＸＸＹ’ｉｎｖ（７），１例４６，ＸＹ＇ｉｎｖ（７），ｌ例４７，ｘｘ，＋２ｌ，１例４７，ＸＸ＋ｍａｒｋ。
进行产前诊断的５７例孕妇，ＦＩＳＨ检测其羊水细胞珍断出三例染色体异常患儿，分别是ｌ例４７，ＸＸ，＋１８；１例４６，ＸＹ（大Ｙ）；ｌ例４６，ＸＹ，ｔ（Ｙ，１５）。
其中有两例Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征患者，ＦＩＳＨ技术检测其为嵌合体，而常规核型分析则未能检测出：另有三例常规核型分析分别是４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（？Ｘ），４６，ＸＹ，ｉｎｖ（？７）及４６，ｘＹ’ｔ（？Ｙ，ｔＳ），我们通过相应的ＦＩＳＨ技术为其准确定性。
结论：ＦＩＳＨ方法不仅具有与ＣＣ法一样的准确性，同时可以提高ＣＣ法异常染色体的检出率．因此能作为ＣＣ法的必要补充用于遗传病及产前诊断中。
关键词：遗传病：染色体异常；细胞遗传学；荧光原位杂交；产前诊断；羊水细胞作者：赵丽指导老师：李红薛永权Ｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（ＦＩＳＨ）ｔｏｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｓａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（ＦＩＳＨ）ｔｏｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｓａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄ：Ａｐｐｒｏｐｒｉａｔｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｌａｂｅｌｅｄｐｒｏｂｅｓ（ｉｎｃｌｕｄｉｎｇａ－ｓａｔｅｌｌｉｔｅｓＤＮＡｐｒｏｂｅ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｏｂｅａｎｄｗｈｏｌｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇｐｒｏｂｅ）ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｈｙｂｒｉｄｉｚｅｗｉｔｈｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍ３６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｈｏｗｅｒｅｓｕｓｐｅｃｔｅｄｈａｖｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｂｙｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ（ＣＣ）ａｎｄａｍｎｉｏｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｆｒｏｍ５７ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｈｉｇｈｒｉｓｋ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｍｏｎｇ３６ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ４５，Ｘ［１０ｃａｓｅｓ］、４５，Ｘ／４６，ｘｘ［３ｃａｓｅｓ］、４５，Ｘ／４６，Ｘｒ（ｘ）【ｌｃａｓｅｓ］、４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）［１ｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸＹ［１３ｃａｓｅｓ】、４７，ＸＹＹ［２ｃａｓｅｓ］４７，ＸＸＸ［１ｃａｓｅｓ］，４６，ＸＸ，ｔ（４；７）［１ｃａｓｅｓ］、４７，ｘｘｙ，ｉｎｖ（７）［１ｃａｓｅｓ］、４６，ＸＹｉｎｖ（７）［ｔｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸ，＋２１［１ｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸ，＋ｍａｒｋ［１ｅａｓｅｓ］ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＦＩＳＨ．Ａｍｏｎｇｔｈｅ５７ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ｔｈｒｅｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙＦＩＳＨ，ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｒｅ４７，ＸＸ＋１８；４６，ｘＹ．（大Ｙ）；４６，ＸＹ，ｔ（Ｙ；１５）ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ‘‰・ｐｐ¨ｎＩ啪ｏｆｎ……ｎ￥１１ｕ晰ｄ山ｂｏｎｔｃｃｈｒｍｌｏｇｙ（ｎｓＨ）ｔｏＩｋｄｉｌｇｒ∞￥１ｓｏｆｃｈ㈣∞眦ｔｂｎｏｒｍｔｌｉｔｙｉｎＥｅｍｌｌｃｄ…：ａｎｄ唑”ｍ‘壁！！竺６些“竺Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：（１）ＳｏｍｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃａｎｂｅｄｅｔｅｃｔｅｄｐｒｅｃｉｓｅｌｙａｎｄｒａｐｉｄｌｙｂｙＦＩＳＨ．（２）ＴｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｓｉｍｐｒｏｖｅｄｂｙＦＩＳＨ．（３）ＦＩＳＨｉｓａｎｅｃｅｓｓａｒｙｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｔｏｔｈｅｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓＫｅｙｗｏｒｄｓ：Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ；ｃｅｌｌｇｅｎｅｔｉｃｓ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ａｍｎｉｏｃｙｔｏＷｒｉｔｔｅｎｂｙＺｈａｏＬｉＳｕｐｅｒｖｉｓｅｄｂｙＬｉＨｏｎｇＸｕｅＹｏｎｇｑｕａｎＹ６４５５３６苏州大学学位论文独创性声明及使用授权的声明学位论文独创性声明本人郑重声明：所提交的学位论文是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。
FISH在产前羊水细胞染色体数目异常诊断中的应用观察
ＦＳ ＩＨ在产前羊水 细胞染色体数 目异常 诊 断 中的应 用 观察
张 艳丽 ， 华锋 ， 李 高 刚
（ 沂市妇 幼保健 院， 东临沂 ２ ６ ０ ） 临 山 ７００
摘要 ： 目的 观察应用荧光原位杂交 （ ＩＨ） ＦＳ 技术产前诊 断羊水 细胞染色体数 目异常 的效果。方法 唐 氏综 合 征筛查高危或高龄（ ５岁） ≥３ 孕妇 １１１例 ， ２ 经腹部穿刺抽取羊水 ， 应用 ＦＳ ＩＨ技术进行羊水 细胞 染色体数 目检测 ， 并将其结果与羊水细胞 常规 Ｇ显带核型分析结果作 比较 。结果 均获得诊断结果 ， 发现 １ ６例异 常胎儿 ， 中 ７例 其 为２ １三体 ， ４例为 １ ８三体 ， ５例为其他异常。ＦＳ ＩＨ检测与核 型分 析结果一致 。结论 染色体数 目异常效果 满意。 关键词 ： 荧光原位杂交技术 ； 产前诊断 ； 色体 ； 染 羊水细胞
目 ７ ％的出生缺陷是遗传因素所致， 前 ０ 染色体 非整倍体异常最常见…。染色体疾病无法治疗 ， 故
产前 诊断 染色 体疾病 显得极 为重要 。荧光 原位 杂交
龄 （ ３ ）３ ＞ Ｉ ５岁 ３９例 ， 有不 良孕 产史 １８例 ， ０ Ｂ超发 现 胎儿 畸形 １ ３例 ， 其他 异常 １０例 。 １ １２ 羊 水 细胞染 色 体数 目检测 ． 在 Ｂ超 腹部 探 头
中图分类号 ：７ Ｒ１ 文献标 志码 ： Ａ 文章编号 ：０２２ ６ ２ １ ）８０ ２ －２ １０ －６ Ｘ（０ １ ３ －０００
用 ＦＳ ＩＨ产前诊 断羊水 细胞
Ａｐ ｌ ａｉｎ ｏ Ｉ ｐｉ ｔ ｆＦＳＨ ｎ ｐ ｅ ａａ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｈｏ ｏ ｏ ｕ ｃ ｏ ｉ ｒ ｎ ｔ ｌ ａ ｎ ｓｓ ｆ ｒ ｍ ｓ ｍｅ ｎ ｍｂ ｒａ ｎ ｒ ｌ ｄ ｃ ｅ ｂ ｏ ｍａｉ ｔ ｙ
FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用
FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用王青;王贵杰;陈耀平;魏军【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2015(37)3【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术快速诊断唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法选取疑似唐氏综合征患者117例,采集外周血,分别进行染色体核型分析和间期细胞FISH试验,分析两种方法的检测结果.结果①疑似唐氏综合征(21-三体)患者117例,染色体核型分析与FISH试验结果均显示21-三体99例、正常核型18例,两种方法检测染色体数目异常的结果一致.②99例唐氏综合征患者中,染色体核型分析显示单纯型21-三体94例、易位型21-三体3例、嵌合型21-三体2例,FISH显示单纯型21-三体97例、嵌合型21-三体2例.结论 FISH技术适宜于染色体数目异常、不宜用于染色体结构异常的诊断,作为DS的快速诊断方法,可以在基层推广应用,对控制和降低边远地区的出生缺陷、提高人口素质具有重要意义.【总页数】3页(P293-295)【作者】王青;王贵杰;陈耀平;魏军【作者单位】宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004【正文语种】中文【中图分类】R714.5【相关文献】1.利用实时荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征的研究 [J], 黄仲军;朱健生;尹耕心;国天义;翟勇;汪竞成;徐东岚;杜华荣;傅克勤2.多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用 [J], 钟泽艳;万均辉;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻;黄立英;邓文国3.FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用 [J], 万均辉;钟泽艳;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻4.评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性 [J], 贺方华;李华锋;李琳5.杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究 [J], 苗明珠;卢守莲;王珏;黄欢;周国华;洪蕾;曹郡;孙丽洲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告罗海艳;邹永毅;阳彦;陈佳;黄婷;刘艳秋【期刊名称】《实验与检验医学》【年(卷),期】2022(40)5【摘要】目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。
方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。
结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX 三体。
结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常,排除样本母体细胞污染,同时可额外检出母体的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。
【总页数】4页(P547-549)【作者】罗海艳;邹永毅;阳彦;陈佳;黄婷;刘艳秋【作者单位】江西省妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R394-33【相关文献】1.QF-PCR 在21-三体和性染色体多倍体异常遗传病诊断中的应用2.QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用3.用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常4.QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用5.BoBs技术快速产前诊断胎儿性染色体罕见结构异常2例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用
QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【摘要】目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果.方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较.结果1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00％)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例.漏检23例,均为嵌合体或结构异常.结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2019(013)008【总页数】3页(P59-61)【关键词】荧光定量聚合酶链式反应技术;产前诊断;染色体非整倍体疾病;敏感性【作者】潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【作者单位】525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction)是目前临床应用较多的一种产前染色体异常的筛查和诊断方法, 能快速、准确、自动化的进行唐氏综合征及其他染色体非整倍体检测［1］。
本院2016 年3 月～2018 年3月共对1940 例病例样本行21、18、13、X 及Y 染色体非整倍体的QF-PCR 技术诊断, 并将诊断结果与核型分析结果进行比较。
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COMMENT
2005 Lancet Vol 366 July 9，香港大学玛丽医 院 W C Leung, T T Lao
FISH/PCR 不能查出染色体异常的70%，超声波能 够检查出来；
剩下30%染色体异常的临床表现远不同于13、18、 21三体的临床表现那么严重，其中表现为智力低下、 学习困难、生理上的异常者仅占5-15%，其他异常， 由于缺乏有意义的临床表现，从伦理学上说，胎儿 父母不知道比知道可能更好。
仅核型检出
6例其他染色体平衡易位
三种方法比较
标本使用量 操作时间 可自动化率 处理样本数量 可重做性 设备价格（相对）
核型 20ml 长 低 低 困难 便宜
FISH 5ml 短 较低 较高 较好 较便宜
QF-PCR 3ml 更短 较高 高 好 贵
三种方法比较
核型
FISH QF-PCR
检查染色体异常
FISH不能查出（平衡易位）：68 FISH不能查出，但可能有临床表现：17
（7.7%）
嵌合体：9 标记染色体：3 明确问题：5
核型与FISH比较（1479例）
5条染色体异常检出率
核型：95%（19/20，1例羊水培养失败） FISH:100%(20/20)
5条染色体嵌合体异常检出率
FISH与QF-PCR检测对象选择
唐氏筛查高风险、孕周≥16周，除外FISH与 QF-PCR检测的不适宜对象，知情同意后进行
所有孕周≥22+6周需了解胎儿13、18、21及X、 Y染色体数目是否异常者
曾生育过13、18、21及X、Y数目异常胎儿 羊水核型分析，细胞培养失败者 超声波检查提示可能有21、13、18三体、性染
的孕妇 本次妊娠早期有先兆流产史 本次妊娠早期有接触过有害化学、物理、与生物因素
的孕妇 本次妊娠超声检查发现胎儿存在结构畸形 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，怀疑
有胎儿畸形的孕妇 怀疑胎儿有单基因或多基因疾病
3
所有染色 主要染 主要染色
体的结构、色体的 体的数目
数目
数目
嵌合体检查
较好
好
较差
排出母体细胞污染 好
差
较好
是否需要培养 需要
不需要 不需要
双胎遗传鉴别 不能
不能 能
2
我们为什么选择FISH与QF-PCR尝试?
唐氏综合征胎儿检出率达100% 快速、解决病人不可小视的焦虑问题 技术人员培训较细胞遗传学容易 可以较大规模检测 适合于多种检测样本 适用于大孕周 质控相对容易 可鉴别双胎遗传性状（ QF-PCR ）
1
COMMENT
对筛查高危（高龄）的孕妇提出的建议：
超声无异常
13/18/21 FISH
超声提示Turner综合征 13/18/21 加X/Y FISH
超声提示其他异常
核型分析FISH能查出：135（对21三体检出率
100%）
21-18三体：85 性染色体异常：50
唐氏综合征FISH与QFPCR产前诊断临床应用
2012四川省唐筛与产前诊断基本情况
2011年本省常住人口活产数约74万
2011年全国数据，>35岁占总孕产妇的10.7%
应做产前唐筛筛查数 66万 应做细胞遗传学产前诊断数
3.3+7.9=11.2万
2012年全省细胞遗传学产前诊断数 2.126万
如何解决巨大需求和医疗服务资源不足的矛盾
产前诊断
细胞遗传学技术
• 人员培训（数量+质量） • 存在问题
建立大的诊断中心
• 诊断量、质控
采用其他诊断方法
唐氏综合症产前诊断的其他方法
FISH QF-PCR 基因芯片 。。。。 无创DNA检测
英国UKNSC建议
2004 英国国家筛查委员会 UK National Screening Committee (UKNSC) 建议对唐氏筛查高危孕妇，可以不用进 行核型分析，只作13/18/21染色体FISH 或PCR等快速检测。
色体等异常者 所有对象均在24周±行系统彩超诊断和胎儿超
声心动图 双胎可选择核型+QF-PCR
FISH与QF-PCR检测排除对象
孕妇年龄≥35岁，16周≤孕周＜22+6周 生育过5条染色体以外的其它染色体数目异常或染色体
结构异常胎儿 夫妇一方携带有染色体结构异常者 有孕早期流产、死胎、死产、畸胎或有新生儿死亡史
核型：75%（6/8） FISH： 75%（6/8）
仅核型检出
4例其他染色体平衡易位 1例20三体嵌合体
核型与QF-PCR比较（1324例）
5条染色体异常检出率
核型：100%（10/10） QF-PCR ：100%（10/10）
5条染色体嵌合体异常检出率
核型：100%（3/3） QF-PCR ： 0%（0/3）