对2454例孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查的结果分析
2424例孕中期唐氏筛查结果分析

2424例孕中期唐氏筛查结果分析孕中期唐氏筛查是孕妇必须要进行的一项检查,它可以有效地筛查出可能患有唐氏综合征的胎儿。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患病婴儿常伴有智力发育迟缓、生长迟缓、面部特征异常等症状。
在孕妇中普遍应用的唐氏综合征筛查方法包括血清学、超声波和胎盘组织细胞检查。
最近,某医院对2424例孕中期唐氏筛查结果进行了分析,结果显示其中3例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性。
这给我们带来了哪些启示和反思呢?下面就让我们一起来看看这份研究报告的分析和结论。
我们来看一下这2424例孕中期唐氏筛查结果的基本情况。
研究显示,其中有1477例是男婴,占总数的61%;947例为女婴,占总数的39%。
在这2424例中,有三例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性,阳性率为0.12%。
这个数据告诉我们,虽然唐氏综合征的发病率较低,但仍然有一定比例的孕妇怀有唐氏综合征的胎儿,所以进行筛查是非常必要的。
在这3例阳性的唐氏综合征筛查结果中,均为28周孕妇,均为首次怀孕。
这告诉我们,在28周孕妇进行唐氏综合征筛查时,首次怀孕的孕妇也要提高警惕,因为唐氏综合征并不是孕次相关的疾病。
对于这3例阳性的唐氏综合征筛查结果,研究团队对这些孕妇进行了进一步的产前诊断和咨询,最终两例孕妇选择了终止妊娠,一例孕妇选择了继续妊娠,但接受了相应的产前诊断和心理援助。
这告诉我们,对于唐氏综合征筛查阳性的孕妇来说,产前诊断和心理援助同样非常重要,这对准确了解胎儿情况和做出正确决策都有很大的帮助。
这份分析报告提醒我们对于孕中期唐氏筛查非常重要,要对这项检查进行重视。
一方面,我们要提高对唐氏综合征的认识,了解其发病率、性别偏好等特点,以便更好地进行筛查和诊断。
我们也要关注产前诊断和心理援助,为阳性结果的孕妇提供及时的支持和帮助。
希望通过这份分析报告的研究,可以提高人们对孕中期唐氏筛查的重视程度,为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

唐氏综合征是由染色体异常引起的病症,又称 21-三体 综合征,易导致胎内早期流产,而出生后多伴有特殊面容、发 育障碍、智力低下等先天畸形,占新生儿的 1/800~1/600, 严重影响其正常生长发育 ,同时 ,给家庭及社会带来沉重压 力[1]。目前,我国通过孕中期筛查及诊断,对胎儿超声、产妇 血清标志物及其相关因素进行分析 ,以减少出生缺陷 ,提高 新生儿质量[2]。基于此 ,本研究对在本院进行产检的孕妇 1 430 例进行分析,进一步探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断 结果,现报道如下。
Abstract: Objective To analyze eening and prenatal diagnosis in the middle of pregnancy. Methods 1 430 pregnant women who were examined in our hospital in January 2018 to December 2018 were all screened for Down' s screening. Results Among 1 430 women, the positive rate of Down' s screening was 8.88%, the positive rate of NTD was 2.31%, the positive rate of 18 tribody syndrome was 0.84%, and the positive rate of 21 tribody syndrome was 5.73%. The positive rate of <25 years was 5.86%, 25-29 years was 6.36%, 30-34 years was 16.51%, and ≥35 years was 29.33%. Chromosomal abnormality rate was 13.39% in 127 women undergoing chromosomal analysis of amniotic fluid cells, including 47.06% of 21 trisomal syndrome and 11.76% of 18 tribody syndrome. Conclusion Down' s screening and prenatal diagnosis in the middle of pregnancy is helpful in reducing birth defects and improving neonatal quality.
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600~1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500~1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21~48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
孕中期妇女2950例唐氏综合征筛查结果分析

孕期保健是现在临床上最为有效的孕期护理手段,可以对 整个孕期进行全面的护理,提升孕产妇对相关知识的认知程 度,同时保证新生儿健康[1]。本组特选取来我院待产的孕妇 150例 为研究对象,分析孕期保健对孕产妇及新生儿的影响,现报道 如下。
1 资料与方法 1.1 一 般 资 料 本 组 研 究 对 象 来 源 于 2014 年 1 月— 2015 年 4 月我院妇产科接收的 150 例孕产妇,年龄 23 岁  ̄ 35 岁,根据随机数字表法将其分为 2 组,其中对照组 75 例:孕 产妇年龄 23 岁  ̄34 岁,平均年龄 (28.14±7.04) 岁;体质量 51 ̄77 kg,平均(62.85±15.72)。试验组 75 例:孕产妇年龄 23 岁  ̄ 35 岁,平均年龄(28.52±7.07)岁;体质量 52 ̄76 kg,平均(61.29± 15.33)。本研究已通过我院医学伦理委员会的批准,所有孕妇及其 家属对本次调查研究的目的和方法均知情同意,自愿参加研究, 作者简介:李辉霞,女,本科,主治医师。 基层医学论坛 2016 年 4 月第 20 卷第 12 期
【关键词】 中期妊娠妇女 唐氏筛查 染色体异常 神 经管缺陷
产前筛查是对孕妇进行一些先天性胎儿异常的风险程度 筛查,能够有效预防和减少缺陷儿的出生率。当前,临床中主要 筛查的项目有开放性脊柱裂、唐氏综合征、18- 三体综合征[1]。 其中唐氏综合征是临床中最为常见的新生儿染色体疾病,主要 表现为智力障碍、特殊面容、先天畸形等,存活率较低。同时,由 于当前尚缺乏有效治疗该病症的手段,出生后的新生儿会为家 庭和社会带来较大的负担,所以,在临床筛查中重视早期检查、 诊断和及时终止妊娠,能够有效降低缺陷儿的出生率,提高人 口质量[2]。本文对 2014 年 7 月—2015 年 6 月在我院进行定期 产检的 2 950 例中期妊娠孕妇的临床资料进行回顾性分析,探 讨加强对中期妊娠妇女唐氏综合征筛查的临床意义,现报告如 下。
2424例孕中期唐氏筛查结果分析

2424例孕中期唐氏筛查结果分析让我们来了解一下唐氏综合征。
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于胎儿21号染色体异常引起的一种先天性遗传疾病。
患有唐氏综合征的儿童智力发育迟缓,身体生长受限,容易患心脏病等多种并发症。
对于怀孕的孕妇来说,进行唐氏综合征的筛查工作非常必要,可以及早发现患有唐氏综合征的胎儿,做出相应的处理和决策。
在这2424例孕期唐氏筛查的统计结果中,发现其中有30例呈阳性。
也就是说,在这2424例孕妇中,大约有1.23%的人最终被确诊患有唐氏综合征。
这个比例虽然并不是很高,但也说明了唐氏综合征并非少见,还是需要引起足够的重视。
对于正在怀孕的女性来说,在孕期定期进行唐氏筛查是非常必要的。
从这些数据统计中还可以看出,多数患有唐氏综合征的胎儿都是来自30岁以上的孕妇。
由于年龄大的女性怀孕时染色体异常的风险相对较高,因此这也提醒了年龄较大的孕妇要格外注意唐氏综合征的筛查工作。
这也表明了孕妇年龄对胎儿健康的影响是非常大的,建议年龄较大的孕妇要特别重视孕期的保健工作,定期进行相关的检查和筛查,以确保胎儿的健康。
在这2424例孕期唐氏筛查的结果中,还发现了一些假阳性和假阴性的情况。
这说明了现有的唐氏筛查技术还有一定的不足之处,需要进一步完善和改进。
我们也希望相关的科研机构和医疗机构能够加大对于孕期唐氏筛查技术的研究和投入,提高筛查的准确性和可靠性,减少不必要的误诊和漏诊,保障母婴健康。
除了唐氏综合征之外,孕期的筛查和检测还需要关注其他一些常见的染色体异常和遗传疾病,比如爱德华综合征、智力障碍等。
孕期的筛查工作并不仅限于唐氏综合征,还应该全面进行相关的检测和筛查,以确保胎儿的健康。
在进行孕期筛查和检测工作时,孕妇本人的意愿和尊重也是非常重要的。
对于一些有亲属史和遗传背景的孕妇,可以选择性地进行相关的基因检测,以尽早发现和干预患有遗传性疾病的风险。
作为医生和家人,也应该尊重孕妇的意愿和选择,给予她们足够的支持和关爱。
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例

孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例发表时间:2018-02-02T15:56:31.337Z 来源:《医师在线》2017年11月上第21期作者:罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查,从而有效降低孕妇的唐式高风险,减少唐诗胎儿降生,减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。
天水市第四人民医院检验科 741020【摘要】目的:研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果,分析唐氏筛查的临床意义。
方法:选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇,检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平,结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。
结果:研究发现,对比两组异常妊娠产生率,数据对比差异明显,存在统计学意义(x2=6.4545,p<0.01)。
讨论:唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率,值得临床大力推广。
关键词:唐氏筛查;血清甲胎蛋白;游离雌三醇;β绒毛膜促性腺激素;临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo CaihongDepartment of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion.Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征,也被称为先天愚型或者21-三体综合征,属于染色体疾病,在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1],而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题,给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2],文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发,主要研究唐氏筛查检测的临床作用,具体内容如下:1、研究对象与方法1.1 基础资料选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。
孕中期10548例孕妇唐氏筛查结果分析

临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature2019 年第 6 卷第 88 期2019 Vol.6 No.88157孕中期10548例孕妇唐氏筛查结果分析张琪,张滋勇,王麒雅,刘海燕,李梦平(乐山市市中区妇幼保健院检验科,四川乐山 614000)【摘要】目的 通过对孕中期唐氏筛查结果的分析,明确其临床价值,并加强孕期宣教。
方法 回顾性分析2017年1月~2018年12月孕中期时在本院进行唐氏筛查的10548例孕妇的检测结果,并收集病例资料。
结果 10548例孕妇21-三体阳性率4.31%、18-三体阳性率0.18%、神经管缺陷阳性率0.91%、唐氏年龄高风险率0.39%,其中2017年与2018年21-三体、18-三体、神经管缺陷筛查阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05);预产年龄≥35岁的孕妇21-三体、18-三体、年龄高风险阳性率显著比预产年龄<35岁孕妇唐氏筛查阳性率高,差异有统计学意义(P<0.05)。
结论 积极开展孕中期唐氏筛查,可有效检出唐氏综合征高危孕妇人群,并进一步做产前诊断;本地区还需加强孕前期的健康宣教、提高产前筛查、减少唐氏患儿的出生,实现优生优育的目的。
【关键词】孕中期;唐氏筛查;健康宣教【中图分类号】R714.2 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.88.157.021 资料与方法1.1 一般资料本文回顾性分析2017年1月~2018年12月孕中期时在本院门诊产科进行唐氏筛查的10548例孕妇的检测结果,并收集病例资料进行统计分析。
孕妇年龄18~44岁,孕周14~26+6周。
纳入标准:所有孕妇自然妊娠单胎均处于孕中期;孕妇均自愿接受唐氏筛查;超声检测核对孕周。
1.2 方法所有孕妇均接受唐氏筛查,针对筛查结果提示高危者,唐氏筛查方法如下:清晨空腹抽取静脉血2~5 ml作为样本,进行唐氏筛查。
唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析鞠静;邵晓明【期刊名称】《现代医药卫生》【年(卷),期】2010(026)007【摘要】目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14~20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P<0.05),筛查高风险年龄≥35岁和<35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P<0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.【总页数】2页(P1037-1038)【作者】鞠静;邵晓明【作者单位】沈阳市妇婴医院节育门诊,辽宁,沈阳,110000【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析 [J], 郑云会;杨士军;符晓艳2.300例孕产妇孕中期唐氏综合征筛查结果分析 [J], 邓仙桃3.某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析 [J], 黄德芳;刘党英4.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 唐顺梅;5.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 唐顺梅因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
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于3周岁组孕妇的高危率明显高于年龄4 于3周岁组 , 5 、 5 组间比较差异有统 计学意义(<00 )见表 l p .5 } 。 2 3 对于筛查结果呈阳性的孕妇, . 建议行羊水或脐血检查以进行确 诊。7 6例唐氏综合征高危孕妇中有6 例孕妇接受了羊水或脐血检查, 5 确诊 为唐氏综合征的患者2 1例l. 例。5 8 三体综合征高危产妇 中有l例孕妇接受 4 了羊水或脐血检查, 确诊l一 8三体综合征1 ,例神经管缺陷高危产妇接受 例 2 羊水 或脐血 检查 , 发现 无脑J 1 。 L例
【 关键词 】 唐 氏综合征 ; 中期孕妇 ; 孕 筛查
【 中图分类号 l 7 45 R l .5 【 文献标 识码 】 B 【 文章 编号 】 6 2 2 2 ( 0 2 0 - 4 2 0 17- 532 1 ) 10 0- 2
唐氏综合征即2 卜三体综合征, 是临床上较为常见的染色体疾病之一。 此病在新生儿中的发病率较高, 可达16 0 。 / 0[ 此病息儿主要表现为智力 】 低下、 体格发育缓慢、 特殊面容以及肢体畸形, 常合并有先天性 脏病以及 白血病等疾病【进行唐 氏综合征筛查具有快速、 3 1 a 简便、 经济、 无创伤等优 点, 越来越受到医学界的关注【 目前已成为临床上对孕妇进行产前诊断的 I l , 重要手段 之一 。 现选取 我站2 o年7 07 月至 21 ̄9 进 行唐 氏综 合 征筛查的 00 f l 孕中期(5 2 ̄) 1- o 孕妇2 5例作为研究对象 , 44 对筛查结果进行回顾性的分 析, 总结并评价孕中期孕妇进行唐 氏综合征筛查的临床价值 , 现将研究结 果报告 如下 。 1 资 料与方 法 II 临床资料 . 选取我站2 0年7 07 月至2 1 ̄9 进行唐氏综合征筛查的孕 中期(5 00 f l 1- 2 ) 啁 孕妇25'作为研究对象。 4 4 J 44 J  ̄ 这25i 孕妇的年龄为1- 9 平均年  ̄ 8 3岁, 龄为2 .岁。 67 这些孕妇均为单胎 , 身体均健康 , 体检无异常。
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《 求医问药》 半月刊 Se 下 ekMe i l n s T e dc e 02 第 l dc A dA k h Mein 2 1 年 a i O卷 第 1 期
对25 4 4例 孕 中期孕妇进行唐 氏综 合征筛查 的结 果分析
王春丽
( 山东 省潍 坊市 昌乐 县城关街道办事处计 划生育服务 站 山东 潍坊 220 ) 6 4 0
等疾病, 对于筛查结果呈阳性的高危孕妇再行羊水或脐血检查, 并将本组25 例孕中期孕妇的筛查结果进行 回 44 顾性的分析。 然后再根据这 些孕妇的年 龄, 将其分为大干等于3 岁组, 5 和小- 3 9组, T5 - 并对两组孕妇的筛查结果进行回顾性的分析。 结果 : 全部2 5 例孕妇中, 44 筛查出唐 氏综合征、 神经 管 缺陷 1 一 及 8 三体综合征高危 #8  ̄ , 3 4 筛查结果阳性率为3 % 其中唐氏综合征高危产妇6 例、 8 三体综合征高危孕妇1 例、 . , 4 7 1一 5 神经管缺陷高危孕妇 2 年龄 大于等- 3 /岁的孕妇筛查结果 阳性率 明显高于年龄小-3 #岁组的孕妇, 间比较差异有统计学意义( < .5 。 例。 # 5 ̄ - T5 - 组 p O0 )在筛查结果呈阳性的
孕妇中有8 例孕妇接受 了羊水或脐血检查, l 最终确诊为唐氏综合征的2 确诊为1 一 例、 8 三体综合征的1 确诊为无脑儿的I 筛查结果 呈阴性的孕 例、 例; 妇2 7 例, 3 0 其中分娩胎儿均无唐氏综合征、 神经管缺陷及l -=体 综合征。 8- 全部2 5 例孕妇中, 44 年龄小-3  ̄岁的孕妇有29  ̄ , T5 - 24 其中筛查结果呈 阳 性的孕妇有6 例 , 1 高危率为27 ; .%年龄大干等于3 周岁的孕妇有1O , 5 6例 其中筛查结果呈阳性 的孕妇有2例 , 3 高危率为1 .% 结果 显示, 44 。 年龄大于等 于3 周岁组的孕妇, 5 其高危率明显高于年龄小于3 周岁组, 5 组间比较差异有统计学意义( < .5 。 p 00 )结论 : 甲胎蛋白( F 和游离 B一 A P) 人绒毛膜促 性 腺激素( HG堤 孕妇产前唐 氏综合征筛查 的重要指标。 G— C 孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期 了解胎儿的发育状况 , 此筛查能够有效地降低 新生胎儿的缺 陷率。
【 摘要 】 目 总结并评价对孕中期孕妇进行唐 氏综合征筛查的临床价值。 法: 的: 方 选取我站20年7 07 月至21 年9 0 0 月进行唐 氏综合征筛查的孕
中期( 5 2  ̄ ) a 44 ] 1 - 0 孕#25  ̄ 作为研究对象, 对所有孕妇均应用唐氏综合征筛查软件分析其胎儿是否患有唐氏综合征、 神经管缺陷及1 一 - 8 E 体综合征
24 筛 查结果 呈 阴性 的孕妇27 , 生的新 生儿均无 唐 氏综合 征 、 . 3咧 所 神经管缺陷及1- 8 三体综合征。 3 讨论
脉血2 】 r】 I至真空采血管,mi 3 r  ̄ 理并提取出血清, 用全自动免疫分析仪检测血清中甲胎蛋白(
1 检 查方 法 . 2
2 结 果
2 1 本组25f 孕妇中, . 447  ̄ 筛查出唐氏综合征、 神经管缺陷及1一 8 三体 综合征的高危产妇8例, 4 筛查结果阳性率为34 其中唐氏综合征高危产 .%。 妇6例 、8 三体综合征高危产妇1例、 7 1- 5 神经管缺陷高危产妇2 例。 2 2 本 组25例孕妇 中, 龄小 于3周岁的孕 妇29例 , 中筛查 结 . 44 年 5 24 其