孕中期产前筛查唐氏综合征的临床价值

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孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的:分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

方法:选取我院产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果,并与随访妊娠结果进行比较。

观察阳性率、检出率以及假阳性率。

结果:二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例,阳性率为7.86%;三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例,阳性率为5.36%。

二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率(χ2=27.50,P<0.05)。

随访妊娠结果显示,有6例新生儿为唐氏综合征。

二联检出4例,检出率为66.67%,假阳性率为7.79%;三联检出5例,检出率为83.33%,假阳性率为5.27%。

二联检出率明显低于三联,且假阳性率明显高于三联(χ2=28.26,P<0.05)。

结论:二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用,但是三联检出率更高,且假阳性率更低,临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期;唐氏综合征;二联;三联;产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2016)09-0250-02唐氏综合征(Down's syndrome),也被称之为21-三体综合征,是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常,从而起病,是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。

这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。

为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症,适当的唐筛检查是十分必要的,其中血清学检查是一种唐筛重要手段。

所以,研究产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果,并与随访妊娠结果进行比较,从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月~2013年12月,来我院进行产前筛查孕妇5432例。

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

筛 查是 预 测唐 氏综 合征 的有 效指 标 , 合产 前诊 断对 防 止先 天缺 陷有 实 用价 值 和意 义 。 结
【 键 词 】 氏 综 合 征 ; 前 筛 查 ; 色 体 ; 天 缺 陷 关 唐 产 染 先
【 中图分 类号】 1 . R7 55
【 文献 标识 码】A
【 文章 编 号】1 7 — 2 0 2 0 0 ( 一 3 — 3 6 3 7 1 ( 0 9) 1 a) 0 3 0
异常 1 9例 , 异常 检 出率为 1 . %。 中 , 氏综合征 3例 , 8 三体 1 , T 32 9 其 唐 1一 例 N D 2例 。 氏筛 查 高风 险度 组 和低 风险度 唐 组 的妊 娠不 良结局 分 别为 3 . %和 81 %, 57 4 .6 差异 有 显著 性 ( < . ) P 00 。结论 : 中期 血 清标 记 物三 项联 合 检测 的产前 5 孕
踪 胎儿 的情 况 。结果 : 前筛 查 26 7例 孕妇 , 产 1 筛查 高风 险孕 妇 16例 , 8 阳性 率 为 71 %, 中唐 氏综合 征 筛查 高风 险 .1 其 孕 妇 1 2例 。高 风险孕 妇 中有 13例接 受羊 水 或脐血 穿 刺产 前诊 断 , 5 4 占筛查 高 风 险孕妇 的 7 .8 68 %。发 现胎 儿染 色体
唐 氏综 合 征 ( o nssn rme DS 又称 先 天愚 型或 2 一 D w ydo , ) 1 三体 综 合征 , 胎儿 先 天 缺 陷 中最 常 见 的 原 因之 一 . 出 生 是 其 率 占活 产新 生儿 的 18 0 17 0 1 估计 , 国 目前 大 约 有 /0 ~ /0 1 。据 我
1一 8 三体 高风 险 孕妇 。以 A Pi27MOM倍 或 风险 值 ≥12 0 F> . /7

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨
sn r ( S . ehd : h ocnrtn o a h — t r e ( F ) adf e 3sb nt fhm n coi i gndt pi ( — ydo D ) M to s T ecnet i f l a e po i A P n e - u io u a hr ne oa o ohn B me ao p f o t n l u o r h G)i tesrm o o na tem t hs f rgac e s db m — sl df oo m nasy Mu i e f h ei C n h e f me th e p aeo ennyw r t t yt er o e uri u os . lp so tem da u w a p eee i e v l m a tl n ( M)adterkpoa it w r cl lt ocri eae gs t nadw ih o ew m nb o e aeD c eig MO n i rbbly ee a ua dcnen gt g ,et i n egt f h o e yhm m d Ssr nn h s i c e n h ao t e
高 玮, 李俊 华 。 王 倩, 张秀峰 , 卫芳 谢
[ 摘要 ] 目的: 探讨孕 中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征( o nsSn r , S 胎儿 的临床意义。 方法: D w ydo D ) me 采用 时间分辨免 疫荧光法检测孕中期妇 女血清 甲胎蛋 白( F ) A P 和游离人绒毛膜促性腺激素 p亚单位 ( -C 浓度 , 3 h G) 再根据孕妇年龄 、 孕周 、 体 重等 因素 , 通过 国产 D S筛查 软件输 出中位 数值倍 数 ( O 计算 风险概 率。 结果: 1 M M) 317例 孕 中期 妇女接 受筛查 , 中高危 其 17例 , 7 高危率 5 6 % , .8 比用进 口软件算 出的高危率低 。17例高危中有 8 7 2例接受 羊水穿刺细胞学检查 , 3例确诊 D ,5例 未 s9

遗传与优生学:唐氏综合征产前筛查

遗传与优生学:唐氏综合征产前筛查
因此建议唐氏综合征血清学筛查所有的孕妇都应 实行。
唐氏筛查的时期和指标
唐氏筛查有早期和中期之分,其中以中期筛查为 多,产前筛查安全无创伤,孕妇容易接受。
早期筛查主要采用游离绒毛膜促性腺激素(Free βHCG)和血浆妊娠相关蛋白(PAPPA)二联标志物方案。 中期筛查有采用游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)二联标志物筛查方案和 Free β-HCG、AFP、游离雌三醇(μE3)三联标志物筛 查方案。现在普遍使用三联方案。
3 双顶径(Biparietal Diameter, BPD)
4 头围(Head Circumference,HC)
对于异常头型,BPD估计GA会产生较大误差,此时 应测量HC估计GA。测量方法是利用超声直接获得 HC数值,记为HC(measured),或通过测量颅骨的 前后径和最大横径,应用简便的公式计算,记为 HC(drived)。
唐氏综合征(Down’S syndrome,DS)又称先天愚型或 21-三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的一种 染色体病,本病是 2 1 号染色体三体引起 的先天 畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因。智力 发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。
唐氏综合征目前缺乏有效的治疗手段,因此孕妇 产前筛查唐氏综合征和羊水产前诊断是防止和降 低患儿出生的有效方法。
通常,当孕妇月经周期不规则,或遗忘末次月经 日期时,则需根据超声检查胎儿发育推断GA。
超声估计GA的方法很多,现对其常用的指标作一 综述:
1 孕囊(Gestational Sac,GS) 由于GS 个体变异较大,形态受膀胱、直肠的充盈
度影响,根据GS估计GA的准确性较差,可作为估 计GA的辅助指标。 2 头臀径(Crown-rump Length,CRL) CRL被认为是孕早期估计GA最准确的指标。

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果摘要:目的:应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值,并分析筛查结果。

方法:随机抽取2020年3月~2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例,以电化学发光法,对所有孕妇实施二联检查,主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。

结果:786例孕妇中,共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险,阳性率为1.93%。

有15例孕妇遵循医生建议,进一步做羊水穿刺检测。

经过染色体核型分析,确诊10例。

有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险,阳性率为0.25%。

有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险,阳性率为1.02%。

有1例低风险孕妇,因B超检查结果显示畸形,做染色体后确诊唐氏综合征。

结论:孕中期孕妇产前二联筛查中,应用电化学发光法检测的安全性较高,且能够从相对全面的角度上了解筛查结果,及时发现唐氏综合征风险,在降低缺陷儿方面的作用比较明显,可将其广泛应用于临床中。

关键词:电化学发光法;孕中期;产前筛查近年来,唐氏儿的发生率有所上升[1]。

与此同时,越来越多的孕妇在孕中期开始加强对唐氏综合征筛查的重视。

在孕中期产前诊断中,唐氏综合征筛查是关键环节,也是孕妇是否行羊水穿刺的依据。

产前筛查,是非创伤性的简便检查方式[2]。

目前,产前筛查中比较常用的方法是电化学发光法。

通过电化学发光法,能够筛查出唐筛高风险,为孕妇是否做羊水穿刺检查提供依据。

本次研究为明确电化学发光法检测对孕周期孕妇产前筛查的结果,展开如下探讨。

1 资料与方法1.1一般资料随机抽取2020年3月~2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例,将其纳入到试验中展开探究。

在上述入选孕妇中,最低年龄孕妇是22岁,最高年龄孕妇是38岁,年龄平均值(30.26±2.54)岁;最低孕周是15周,最高孕周是20周,孕周平均值(17.59±2.65)周。

纳入标准:(1)入选对象均为一胎孕妇;(2)入选对象均处于妊娠中期(15周-20周);(3)入选对象接受并且认可本次研究;(4)研究经过院内伦理委员会批准。

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析叶强;韦懿【摘要】目的分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果.方法研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、uE3以及游离β-hCG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后l周的母婴情况.研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40%;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20%.NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5 ±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1 ±2.0孕周,孕妇年龄为25.2 ±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P<0.05.高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60%;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生l周情况,未见唐氏综合征患儿出现.NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100%.结论孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐.【期刊名称】《标记免疫分析与临床》【年(卷),期】2018(025)007【总页数】3页(P984-986)【关键词】孕中期;NIPTT;血清学检测;唐氏综合征;筛查【作者】叶强;韦懿【作者单位】自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡643000;自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡643000【正文语种】中文唐氏综合征严重危害母婴身心健康,孕中期筛查已经成为全球各国各地公认的预防唐氏综合征的方法[1],传统唐氏筛查主要通过检测母亲的血清生化指标或联合超声测量胎儿颈部透明层的厚度等方法来进行唐氏综合征的筛查[2,3],随着学科以及相关技术的发展,目前唐氏筛查在我国已成为产前检查的重要项目之一,《高通量测序产前筛查技术管理规范(试行)》中就建议,如果孕妇被检出属于唐氏筛查临界风险,建议孕妇应进行无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT作为后续检查,NIPT如果检出高风险,随后应行侵入性产前诊断[4,5]。

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析
待的 。
2 1 2 3例 孕 中期 孕 妇胎 儿 唐 氏综 合 征 的产 前 筛 查 结果 分 析
周淑 贤 , 马 洪熹 , 黄 晓 (广 西 医科 大 学第七 附属 医院检 验科 , 广 西梧 州 5 4 3 0 0 1 )
【 摘要】 目的 探 讨 孕 妇 血 清 标 志 物 在 孕 中期 ( 1 4 ~2 1周 ) 进 行产前孕 妇胎儿唐 氏综合征( D s ) 筛 查 的 临床 意

3 4 8・
检 验 医学 与临 床 2 O l 3年 2月 第 1 O卷 第 3期
L a b Me d C l i n , F e b r u a r y 2 0 1 3 , Vo 1 . 1 0 , No . 3
据 胎 儿 大 小 与 母 体 骨 盆 内测 量 相 结 合 , 处 理 时 结 合 阴 道 助 产 技
产力不足 者 , 改变孕妇一入 院就强 迫卧床休 息 , 应 适 当 活 动 及 供 给 能量 , 适 时 应 用 缩 宫 剂 及 阴道 助 产 技 术 以 缩 短 产 程 , 提 高 阴道 分娩 成 功 率 。 而边 缘性 前 置 胎 盘 、 羊 水 减 少 和 脐 带 绕 颈 也 非绝 对 手 术 指 征 , 应具体分析判断实施试产处理¨ 6 ] 。 3 . 3 . 3 政 府 加 大 对 基 层 产 科 的投 入 , 结 合 医改 , 为 其 创 造 更 多 的学习机会 , 尤 其 是 阴道 助 产 技 术 的培 训 学 习 , 实 行 接 生 员 准
【 关 键 词 】 产 前 筛查 ; 唐 氏综 合 征 ; 孕 中期 D OI : 1 0 . 3 9 6 9 l / j . i s s n . 1 6 7 2 - 9 4 5 5 . 2 0 1 3 . 0 3 . 0 5 4 文献标志码 : B 文章编号 : 1 6 7 2 — 9 4 5 5 ( 2 0 1 3 ) O 3 — 0 3 4 8 — 0 2 断, 又 减 少 了 出 生缺 陷 , 对优 生 工 作 具 有 重 要 意 义 。

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究
孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究
马燕;李智贤;袁华;庞丽红;石凌
【期刊称】《微创医学》
【年(卷),期】2009(4)1
【摘 要】目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.
5.胎儿颈项透明层厚度超声检测联合四维彩超在孕早中期胎儿畸形筛查中的效能 [J], 要迎春;栗河舟;乔木;王润丽
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【总页数】3页(P10-12)
【作 者】马燕;李智贤;袁华;庞丽红;石凌
【作者单位】广西医科大学第一附属医院超声诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院超声诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院超声诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院超声诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院超声诊断科,南宁市,530021
【正文语种】中 文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究 [J], 俞冬熠;温严;傅平;任慧颖;贺春
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3 讨 论
妊 娠 其 妇 女 血 脂 增 高 可 能 与 胎 儿 发 育 对 一 些 脂 类 物 质 需 求增加有关 , 当 血脂 升超 过 正 常值 时 , 会 引 起 产 妇 出现 高 脂 血 症, 增 大 孕 妇 心 血 管 疾 病 发 生 的 风 险I 3 。已有研 究证 明, 妊 娠
由此 可 见 , 对 妊 娠 期 妇 女 血 脂 及 脂 蛋 白水 平 的 监 测 , 降 低 孕 期
检测 结 果 与对 照 组 相 比 均 有 不 同 程 度 的 升 高 。 与 对 照 组 相 比 较, 早 孕 组 Ap o A1 、 L D L - C、 T G、 TC水 平 显 著 升 高 , 中孕组 、 晚 孕组 所有 指标 均 显 著 升 高 , 差 异具有 统计 学意义 ( P< 0 . 0 5 ) ; 与早 孕 组 相 比较 , 中孕组 、 晚 孕 组 Ap o B、 T G、 T C显 著 升 高 , 差 异具有统计学意 义 ( P <O . 0 5 ) ; 中孕组 与晚孕 组相 比较 , 各 项
国际检 验 医学杂志 2 0 1 3 年1 0月第 3 4卷第 2 0 期
I m J L a bMe d , O c t o b e r 2 0 1 3 , V o 1 . 3 4 , N o . 2 O
2 . 2 各 组 血脂 及脂 蛋 白 检测 结 果
妊 娠 组 血 脂 及 脂 蛋 白 各 项
妇 女 由 于体 能激 素水 平 发 生 变 化 导 致 响 血 脂 及 脂 蛋 白代 谢 出
现异常 , 血脂水平升高 , 诱发高凝血症_ 4 ] 。 出血 性 疾 病 的诊 断 性 指 标 主 要 包 括 P T、 A P T T、 TT、 F b g
4项 。P T、 AP TT反 映 血 液 凝 血 因 子 水 平 ; T T 主 要 用 于 判 断
脂类物质降低妇女妊娠期 高凝血症 的发生 , 降低 生育风险 , 提
高生育质量 。
参 考 文献
E 1 ] 彭黎明 , 邓承祺. 现代血栓与止血 的实验室检测及其应用 U v I ] . 北
京: 人 民卫 生 出 版 社 , 2 0 0 4 : 6 2 4 — 6 3 9 .
检测指标差异无统计学意义( P>O . 0 5 ) 。见 表 2 。
国医 药 导 报 , 2 0 1 0, 7 ( 2 5 ) : 1 8 - 1 9 .
循 环 6 ] , 诱 发弥 散 性 血管 内 凝 血 , 导 致 产 妇 大 出 脂肪代谢 增强 , 能 为 母 体 提 供 充 足
的能 量 , 对 于胎 儿 的 正 常 发育 时有 利 的 l 8 ] 。 当血 脂 升 至 一 定 程 度就会形成病理性高血脂 , 孕妇 血液黏稠 度增加 , 血 流 流 速 减 缓, 胎 儿 从母 体 皿液 中 获取 的能 量 减 少 , 影 响 胎 儿 发育 [ g ] , 造 成 胎儿流产 , 孕妇血栓形成。除此之外 , TG、 L DL - C过 高还会 引 起心血管损 伤 , 富含 胆 固醇 的 L D L - C会 引 起 动 脉 粥 样 硬 化 。
E 6 3 刘荃 , 汪 思应 . 妊 高 征 孕 妇 凝 血 指 标 的 变 化 及 其 临床 意 义 [ J ] . 疾
病 控 制 杂志 , 2 0 0 5 , 9 ( 2 ) : l 7 9 — 1 8 O .
有利的 , 是 身 体 的一 种 保 护 性 机 制 。但 是 在 某 些 不 确 定 因 素 作
江西 医学 检 验 , 2 0 0 4 , 2 2 ( 5 ) : 4 2 1 .
凝 血 过 程 中 纤维 蛋 白原 向 纤 维 蛋 白转 化 过 程 中是 否 存 在 纤 溶 等情况 ; F b g作 为 一 种 凝 血 因 子 , 与 凝 血 酶 的活 性 有 关 , 参 与 止

[ 4 ] 陈永 立 , 邱忠君 , 赵永艳 , 等. 妊 娠 期 高 血 压 疾 病 患 者 血 脂 和 脂 蛋 白水 平 分 析 [ J ] . 四J I I 医学 , 2 o 1 0 , 3 1 ( 2 ) : 2 2 7 — 2 2 8 . [ 5 ] 熊立 凡 , 李树仁. 临 床 检 验基 础 [ M] . 3版 . 北京 : 人 民卫 生 出版 社 ,
2 0 0 3: 88 — 9 3 .
血与血栓形 成[ 5 ] 。本 研 究 结 果 显 示 , 随着 孕 妇孕 期 的 增加 , P T、 AP T T、 T T 时间逐渐缩 短 , 血液凝 集 , 增 大 了 血 栓 形 成 的 风险。正常状态下 , 血液 高凝、 低 纤 溶 对 于 分 娩 过 程 中止 血 是
[ 2 ] 杨萍 , 张英 , 孟莉. 纤 维 蛋 白 原 与血 栓 形 成 的研 究 进 展 [ J ] . 首 都 医
药, 2 0 0 5 , 1 4 ( 1 ) : 2 3 — 2 5 .
[ 3 ] 刘兰芳 , 吴 时 耕 .妊 高征 孕 妇 血 脂 和脂 蛋 白水 平 变 化 的 观 察 [ J ] .
血 脂 及脂 蛋 白水平 有 利 于胎 儿 的发 育 及 孕 妇 的健 康 , 减 小 特 殊
生 理 期 孕 妇血 栓及 动脉 粥样 硬 化 的形 成 的风 险 ] 。
综上所述 , 妊 娠 期 妇 女 凝 血 指 标 和 血 脂 及 脂 蛋 白水 平 的 监
测, 提 醒 医护 人 员 通 过 改 变 孕 妇 饮 食 结 构 , 加强运动 , 合 理 摄 取
用下 , 如胎盘缺血 、 胎粪 、 羊 水 等 释 放 促 凝 血 活 酶 进 入 孕 妇 血 液
[ 7 3 洪流 , 王平 , 张家 明 , 等. 临 床 孕 妇 全 血 细 胞 参 数 及 凝 血 功 指 标 变 化分析 [ J ] . 检 验 医学 与 l 临床 , 2 0 0 8 , 5 (1 3 ) : 7 6 9 — 7 7 0 . [ 8 3 韩淑臻 , 王芹, 王守 彪 , 等. 高龄孕 妇血脂 和脂蛋 白的变化 [ J ] . 中
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