唐氏综合征.ppt
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唐氏产前筛查PPT课件
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的
疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。
2
核型图三体谱型21-三体(FISH)
der(21;21)
3
临床特征
主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上 斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
4
多发畸形
智力迟钝(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
10
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
(PAPP-A)
• Free ßhCG • 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)
11
孕早期唐氏筛查
有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）
• 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 • 内容 1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ßhCG 3. 结合NT和生化指标评估唐氏风险
29
筛查不等于诊断
SCREENING DIAGNOSIS
30
产前诊断取材方法
唐氏综合征PPT医学幻灯片
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
唐氏综合症的产前筛查PPT课件
母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0
00.2 0.23
0.550 0.7 1.0 1001.5
2 150 4
200
AFP(MoM)
uE3水平下降原因
+ 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致 uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少， 从而使uE3减少。
唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄
哪些孕妇需进行产前筛查?
+ 大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总 出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以 下的孕妇所生
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
低
低
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的基本资料 填写在申请单上
妊娠15-20周时抽血5mL 测定AFP，HCG，uE3 软件算出唐氏症的合并危险度
AFP中位值>2.5MoM 怀疑NTD做胎儿超声波检查
唐氏症危险度>切割值
唐氏症危险度<切割值
以超声波确认孕周
发阴性报告并追踪妊娠结果及由新 生儿科医师来确认婴儿是否正常
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120 100
80 60 40 20
0 0
唐氏综合症
0.51 0
正常
0.5 100
医院儿科课件 唐氏综合征
• 对象：>35岁孕妇、高危胎儿 • 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG）
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
唐氏综合征诊断与治疗PPT
康复治疗
语言治疗：通过语言训练提 高语言表达能力
物理治疗：通过运动、按摩 等方法改善身体功能
认知治疗：通过认知训练提 高认知能力
心理治疗：通过心理咨询和 治疗改善心理状态
心理治疗
家庭治疗：帮助家庭成员理 解和支持患者，改善家庭关 系
认知行为疗法：帮助患者认 识和改变不良行为和认知
社交技能训练：提高患者的 社交能力和自信心
PART 4
唐氏综合征的护理
家庭护理
保持良好的生 活习惯，如按 时作息、合理
饮食等
定期进行身体 检查，及时发 现并处理疾病
加强心理疏导， 帮助患者建立
自信和自尊
提供适当的社 交活动，促进 患者与他人的
交流和互动
饮食护理
营养均衡：保证蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素的合理摄入 食物多样化：选择多种食物，避免单一食物摄入过多 易消化食物：选择易消化的食物，避免加重肠胃负担 避免刺激性食物：避免辛辣、油腻、生冷等刺激性食物，减少肠胃不适
药物治疗：使用抗抑郁药、 抗焦虑药等药物改善患者的
情绪和行为问题
PART 3
唐氏综合征的预防
遗传咨询
遗传咨询的目的： 了解家族遗传病 史，评估生育风 险
遗传咨询的内容： 包括家族病史、 基因检测、遗传 风险评估等
遗传咨询的对象： 计划怀孕的夫妇、 孕妇、新生儿等
遗传咨询的建议： 采取预防措施， 如产前诊断、遗 传筛查等
日常护理
保持良好的生活习惯，如按时作息、合理饮食等 定期进行身体检查，及时发现并处理可能出现的健康问题 加强心理疏导，帮助患者建立自信，提高生活质量 加强家庭和社会支持，为患者提供良好的生活环境和社交环境
心理支持
建立良好的医患 关系，给予患者 充分的尊重和理 解
唐氏综合征产前筛查ppt课件
9
临床特征
智力低下 肌张力低下 30岁后脑组织 Alzheimer样病理 颈背或颈部皮肤松弛 早期反射消失延迟 腭部狭窄
头短
张口 耳廓发育不全 先天性心脏病
频率（%)
100 100 100
80 80 75 75
60 50 30－40
临床特征
男性不孕症 指纹异常 眼裂外上斜
手短而粗 第五指变短 鼻梁扁平 第一、二趾
特点
检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中
存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应 ，形成抗体 -抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和 质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠,避 免DS患儿的出生，达到优生的目的。
13
唐氏综合征的遗传学和发病机理
唐氏综合征的发生是由于生殖细胞（卵子或精 子）形成时的减数分裂期染色体不分离,造成 细胞中多出一条21号染色体所致。(大多数为 母源性，占93％，其中77.5％发生在成熟分裂 I期；父源性生殖细胞不分离仅占7％。) 根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21 三体型、嵌合型和易位型三种类型。
4
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。
产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
5
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
临床特征
智力低下 肌张力低下 30岁后脑组织 Alzheimer样病理 颈背或颈部皮肤松弛 早期反射消失延迟 腭部狭窄
头短
张口 耳廓发育不全 先天性心脏病
频率（%)
100 100 100
80 80 75 75
60 50 30－40
临床特征
男性不孕症 指纹异常 眼裂外上斜
手短而粗 第五指变短 鼻梁扁平 第一、二趾
特点
检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中
存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应 ，形成抗体 -抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和 质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠,避 免DS患儿的出生，达到优生的目的。
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唐氏综合征的遗传学和发病机理
唐氏综合征的发生是由于生殖细胞（卵子或精 子）形成时的减数分裂期染色体不分离,造成 细胞中多出一条21号染色体所致。(大多数为 母源性，占93％，其中77.5％发生在成熟分裂 I期；父源性生殖细胞不分离仅占7％。) 根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21 三体型、嵌合型和易位型三种类型。
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产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。
产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
5
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
完整解读第12个世界唐氏综合征日主题宣传教育活动学习解读ppt讲座演示
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4
4
做好2023年第12个“世界唐氏综合征日”主题宣传活动
第12个“世界唐氏综合征日”
一、什么是唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天 愚型或Down综合征，是由染色体异常（多 了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能 落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二
唐氏综合征 清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式可视化数据，并使用格式设置、迷你图和表格来预测趋势，使其更易于理解。设计幻灯片变得前所未有地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计精美、影响力十足的幻灯片。 清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式 可视化 数据， 并使用 格式设 置、迷 你图和 表格来 预测趋 势，使 其更易 于理解 。设计 幻灯片 变得前 所未有 地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计 精美、 影响力 十足的 幻灯片 。
唐氏综合征健康核心信息及知识要点
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
唐氏综合征产前筛查课件
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查发展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏产前筛查发展史
1933年 发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS)有关
1959年 发现DS是由于第21号染色体多了一条成为 三体造成的
1966年 成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐 氏综合征
1970年 用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
其中最多见的是： 第一位是先天性心脏病，每年约有22万例 第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
单基因疾病：
遗传性耳聋、a-地中海贫血、β-地中海贫血、 血友病A、血友病B、先天性白内障、糖原 累积病等。
染色体疾病:
唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合 征、William综合征、Angelman综合征、 猫叫综合征等。
间距增 通贯掌 伸舌 甲状腺功能低下
频率（%）
100 85 80
65 60 70 70
55 45 7－17
急性巨细胞性白血病 比正常人群 急粒、急淋 比正常人群
200－400
高10－20 倍
唐氏综合征的疾病负担相当沉重
从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1 年的疾病经济负担约为7000元