(完整版)唐氏综合征产前筛查
唐氏筛查正常报告单
唐氏筛查正常报告单介绍唐氏筛查是一项常见的产前筛查项目，用于评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
一份正常的唐氏筛查报告单显示了胎儿的筛查结果，向孕妇提供了重要的信息和安慰。
报告单内容基本信息在报告单的顶部，通常会列出一些基本信息，包括孕妇的姓名、年龄、孕周、报告日期等。
这些信息对于标识报告的唯一性和时效性非常重要。
采样方式在报告单中，会明确标注唐氏筛查的采样方式。
常见的方式包括血液采样和超声波筛查。
血液采样通常是通过抽取孕妇的静脉血样本，而超声波筛查则是通过对胎儿进行超声波检查来评估唐氏综合征的风险。
评估结果报告单的重点部分是评估结果。
一份正常的唐氏筛查报告单应该显示胎儿的风险评估结果，并将其与标准风险进行对比。
通常使用数字或概率来表示风险的程度，例如“低风险”、“中等风险”或“高风险”。
正常的报告单将显示胎儿的风险评估结果为低风险，即胎儿不太可能患有唐氏综合征。
结论与建议一份正常的唐氏筛查报告单应该包含一个结论部分，用于总结评估结果并提供医生的建议。
通常建议孕妇继续进行正常的产前检查，并在有需要的情况下进行进一步的检查或咨询。
报告单的意义正常的唐氏筛查报告单对于孕妇来说是一份宝贵的证明。
它能够消除孕妇对胎儿患病的担忧，提供安心和信心。
对于医生和医疗机构来说，正常的报告单也证明了他们在产前筛查方面的准确性和专业性，增强了患者对他们的信任。
注意事项尽管正常的唐氏筛查报告单对于孕妇来说是一个积极的结果，但仍然需要注意以下事项： - 唐氏筛查只是一种初步筛查方法，无法100%确定胎儿是否存在唐氏综合征。
如果孕妇担心，可以进一步进行基因检测等更准确的筛查。
- 唐氏筛查只能评估唐氏综合征的风险，无法评估其他遗传疾病的风险。
孕妇在产前检查中仍然需要进行其他常规检查和筛查。
总之，一份正常的唐氏筛查报告单是对孕妇和医生的一种安慰和确认。
通过及时采取适当的筛查措施，可以为孕妇提供更好的产前保健和医疗服务，确保胎儿的健康。
(医学课件)唐氏筛查
05
唐氏筛查的流程
预约和准备工作
选择医院和医生
选择正规的医院和有经验的医 生，提前预约。
准备证件和文件
准备好身份证明、医保卡、准生 证等相关证件和文件。
了解筛查时间
了解唐氏筛查的时间和地点，以及 需要做的检查项目。
采集血清样本
空腹采血
采血前需空腹，最好是在早上9 点到11点之间进行。
填写表格
填写相关的表格，包括个人信 息和家族病史等。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史：这些遗传疾病可 能遗传给胎儿，增加唐氏筛查的必要性。
家族中有遗传疾病史，且孕妇本人有异常染色体变异：应 考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查的局限性
假阳性率较高
唐氏筛查是一种筛查方法，不能作为确诊手段，因此可能会 出现假阳性。
唐氏筛查的假阳性率较高，容易导致不必要的进一步检查和 不必要的焦虑。
07
唐氏筛查的未来发展
提高筛查准确性
引入新的检测方法
研究者们正在探索新的检测方法，例如整合筛查，它结合了 血清学筛查和超声检查，以进一步提高准确性。
人工智能辅助诊断
利用人工智能和机器学习技术对筛查数据进行处理和分析， 以提高诊断的准确性。
扩展适用范围
适用人群拓展
未来唐氏筛查将扩展到高龄孕妇、既往生育过异常胎儿等高危人群，以及既 往生育过异常胎儿等特殊人群。
唐氏筛查通常在孕妇怀孕15-20周之间进行，是一种简便、经 济、无创的产前检查手段。
唐氏筛查的重要性
1 2 3
早期发现胎儿染色体异常
唐氏筛查是检测胎儿染色体异常的有效方法之 一，尤其是唐氏综合征、威廉姆斯综合征等常 见染色体疾病。
怀孕唐氏筛查是检查什么？有哪些检查手段？
怀孕唐氏筛查是检查什么？有哪些检查手段？唐氏筛查是每位孕妇在怀孕周期都需要进行的检查项目，怀孕唐氏筛查是检查什么？其目的就是为了判断胎儿是否患有先天愚型或神经管缺陷等疾病，对于婴儿出生后的身体健康情况具有极为重要的意义，所以唐氏筛查绝对是必不可少的存在。
不过，唐氏筛查的手段有非常多，除了常规的唐筛以外，现在准确率更高的染色体检查是一个非常不错的选择。
常规的唐氏筛查怀孕唐氏筛查是检查什么？常规的唐氏筛查其实就是对母血清进行检测生化指标水平，唐氏综合症又称为21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，而超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位、其中超声指标包括颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等，至于血清学指标则是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。
敏儿安染色体检查除了常规的唐氏筛查以外，其实近期染色体检查非常火热，因为它在检查准确性上更高，比如香港的敏儿安染色体检查，是无创的DNA产前筛检法，其采用的第三代DNA测序仪，可在准妈妈怀孕10周以后对胎儿的游离DNA进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析。
不仅如此，香港中环专科敏儿安染色体检测的范围还包含了22项染色体三体症以及4项性染色体相关疾病，还有超过105项微缺失或微重复症候群，所以它的检查优势无疑要高于普通的唐氏筛查。
怀孕唐氏筛查是检查什么？总得来说就是检查婴儿是否患有唐氏综合症的一些重点项目。
常规的唐氏筛查主要包括超声指标和血清学指标，而目前优势更明显的敏儿安则能够涉及到更为广泛的检查范围，且准确性远高于前者，所以相当受目前的准妈妈们欢迎，对敏儿安染色体检查有兴趣的朋友，可以在香港中环专科的官网进行详细了解。
唐氏筛查马凡氏综合征
唐氏筛查马凡氏综合征唐氏筛查和马凡氏综合征作为遗传性疾病的两个代表，一直以来备受关注。
唐氏筛查主要是通过对孕妇进行筛查，了解是否有唐氏综合征婴儿的风险；而马凡氏综合征则是一种常染色体显性遗传疾病，表现为许多病症的组合。
以下将详细介绍这两个疾病。
首先，我们来了解一下唐氏筛查。
唐氏综合征是一种常染色体异常疾病，由于胎儿拥有额外的染色体21，也就是总共有47个染色体而不是正常的46个。
这会导致许多问题，包括智力迟缓、心脏问题、呼吸问题和孕前死亡等。
唐氏综合征患者通常会面临许多生理和心理挑战，需要家庭和社会的特殊支持。
在早期孕妇筛查中，通常会对唐氏综合征进行检测。
唐氏综合征在胎儿中的检测主要有两种方法：一种是唐氏综合征三项(包括胎儿颈部透明带筛查、血清学筛查和可选的唐氏综合征胎儿DNA检查)，另一种是唐氏综合征四项(包括胎儿颈部透明带筛查、血清学筛查、可选的唐氏综合征胎儿DNA检查和唐氏综合征胎儿脊柱状物筛查)。
唐氏综合征三项检查是通过3个组合指标来筛查胎儿是否有唐氏综合征的风险。
胎儿颈部透明带筛查是通过超声波检查胎儿颈部的透明带厚度来判断唐氏综合征的风险。
血清学筛查是通过孕妇血液中的几个蛋白质水平来评估唐氏综合征的风险。
唐氏综合征胎儿DNA检查是通过采集孕妇血液中的胎儿DNA，进行分析来判断唐氏综合征的风险。
唐氏综合征四项检查是基于唐氏综合征三项检查的基础上，添加了唐氏综合征胎儿脊柱状物筛查。
唐氏综合征胎儿脊柱状物筛查是通过超声波检查胎儿脊柱状物的出现与否来评估唐氏综合征的风险。
在唐氏综合征筛查中，通常会使用孕妇年龄和筛查结果来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。
年龄是一个重要的因素，因为随着年龄的增长，唐氏综合征的风险也会增加。
如果筛查结果显示胎儿有较高的风险，医生通常会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺或绒毛活检等。
唐氏综合征的筛查在过去的几十年里取得了很大的进展，现在已经成为了常规的产前检查项目之一。
唐氏综合征的产前筛查与诊断
６ ０ （５ ａｅ） ｗｔ ｍｏ ｅ ｅｌ ａｋ ｒ ｃｅｎｎ ｎ ． ％ （５ ａｅ） ｗｔ ｕｔ ｓｕ ｄ ｓｒｅ ｉｇ ３ ７ｃｓｓｕ ｄｒｅ ｔ ． ％ ７ ４ｃｓｓ ｉ ｔ ｒｓｒｍ ｍ ｒｅ ｒｅｉｇａ ｄ３９ ７ ｈ ｈ ｌ ｓ ９ ８ １ｃｓｓ ｉ ｌａｏ ｎ ｃｅｎｎ ． １ ａｅ ｎ ｅｗ ｎ ｈ ｒ
ｌ ５ ａ ｅ ｅｗｅ ｎ １ ｎ ５ ｗ ｅ ｓ ｇ ｓ ｔ ｎ ｇ ｅ ｅ ｄ ｔ ｃｅ ｉ ｅ ａ ｉｎ ｅ ｔｉｌ ｃ ｏ ｉ ｎ ｃ ｇ ｎ ｄ ｔｏ ｈ ｎ ａｐ ａ ｆ ｔｐ ｏｅ ｎ ｉ １ ２ ７ ｃ ｓ ｓ ｂ ｔ ｅ ５ ａ ｄ ２ ｅ ｋ ’ ｅ ｔ ｉ ａ ａ ｅ ｗ ｒ ｅ ｅ ｔｄ ｌ ｒ ｔ ｓｒ ， ｈ ｒ ｉ ｏ ａ ｏ ｒ ｐ ｉ ， ｌ ｈ － ｅｏ ｒ ｔｉ ｎ ａｏｌ ｂ ｏ ｏ ｏ
维普资讯
唐 氏综合征 的产 前筛查 与诊 断
郭 晓玲① 钟 进① 张 国华① 陈 志华① 卢海 英① 韦德湛①
摘 要 目的 探 讨 应 用母 血 清 标 志 物 联 合 超 声检 查 筛 查胎 儿唐 氏综 合 征 的 临床 价 值 方 法 应 用 罗 氏 电化 学发 光 全 自动 免 疫
ｓ ｒ ｅ ｉ ｇ ｒｓ ｎ ｌ ｓｓ ｓ ｆ ｒ ．Ｔ ｅ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔ ｉ ｈ ｒ ｋ ｕ ｄ ｒ ｅ ｔ ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｅ ｃ ｅ ｎ ｎ ｉｋ ａ ａ ｙ ｉ ｏｔ ｅ ｈ ｒ ｇ ａ ｔｗｏ ｎ ｗｉ ｈ ｇ ｓ ｎ ｅ ｗ ｎ ｒ ｎ ｔｌ ｄ ａ ｎ ｓ ．ＲＥＳ ＬＴ ｈ ｏ ｉ ｖ ａ ｅ ｗａ ｗａ ｈ ｉ Ｕ Ｓ Ｔ ｅ ｐ ｓｔ ｅ ｒ ｔ ｓ ｉ
结果 母 血 清 标 志 物 筛查 出 高风 险 ７４例 ． 阳性 率 为 ６ ０ 。超 声检 查 筛查 出 高风 险 ８ １ ． 阳性 率 为 ３９ ％ 接 受 产 前 诊 断 ５ ．％ ７ ５例 ． ９ 者 ３ ７例 ， 染 色 体 核 型 异 常 者 ２ １ ５例 ， 占 ７８ ％。 检 出唐 氏 综 合 征 共 ６例 ， 占染 色体 核 型检 查 的 １ ９ ． ９ ． ％。 结 论 孕 中期 应 用 母 ８ 血 清 生化 指 标 联 合 超 声 检 查 筛查 胎 儿 唐 氏 综 合 征 并 结 合 产 前 诊 断 是 减 少 患儿 出 生的 有 效 方 法 ， 、 关键词 胎儿 唐 氏综 合 征 产 前 筛查 母亲血清标志物 超声
2021年唐氏综合征产前筛查的进展(2)
唐氏综合征产前筛查的进展(2)唐氏综合征产前筛查的进展2.2孕中期(15~22周)筛查方案2.2.1AFP +β-hCG + uE3即三联标记组合方案, 是最先被使用的中孕期筛查组合。
1988年，Wald等［23］首先联合检测孕母血清三项指标进行筛查,假阳性率为5%，其检出率为67%。
这种检测方法简便易行、费用低廉, 曾被认为是最有效的筛查措施。
2.2.2 AFP +β-hCG 即二联标记组合方案有学者运用二联方案对亚洲人群进行产前筛查DS, 假阳性率为5. 3%~ 8%时，检出率56. 5%~ 67%。
研究报道, 在孕中期对孕妇行二联筛查, 假阳性率为5%时，检出率为63%［24］。
二联筛查与三联筛查相比,其检出率低且假阳性率高, 但由于其筛查的实验室费用相对较低, 且筛查指标少产生误差小，因而目前临床应用范围比较广。
2.2.3 AFP +β-hCG + uE3+ Inhibin-A即四联标记组合方案。
Malone 等［25］研究发现, 对孕15~18 周的妊娠妇女行中孕期四联筛查，假阳性率为5%时, 检出率为81%。
该筛查方案与二联和三联筛查相比, 提高了检出率，但是该方案筛查的指标多、增加了筛查成本且统计分析复杂，在我国基层地区很难大范围 ___。
2.3筛查方案的进一步发展: 近年来不少学者提出了早孕、中孕期联合筛查方案和序贯筛查方案，早孕、中孕期联合筛查即对孕妇分别进行早孕期筛查和中孕期四联筛查，综合早期和中期的结果，最后得出唐氏综合征的风险值。
应用这种方案，其最高检出率可达85%。
序贯筛查即对孕妇分别进行的早孕期筛查和中孕期筛查并得出两份结果，对早孕期阳性和中孕期阳性者都进一步诊断检查，这样检出率最高大98%。
这两种方案虽然检出率提高，但是费用却大大增加。
总之，早孕期筛查方案可以尽早进行DS筛查和诊断。
尤其再结合NT超声指标，使得早期筛查检出率有很大提高。
但是早孕诊断需要绒毛取材进行染色体核型分析，技术复杂且手术风险高。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查怎么做
一、唐氏筛查怎么做二、做唐氏筛查需要注意什么三、唐氏筛查的作用
唐氏筛查怎么做1、唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。
结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20周抽血,结合一期结果进行估算。
如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。
2、唐氏筛查前的准备
准妈妈做唐氏筛查时无需空腹,但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其它准备工作。
另外,在做唐氏筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,所以,准妈妈一定要认真对待哦。
3、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查是对时间要求比较严格的一项孕期检查,一般分两次进行: 孕早期:9-13周,孕中期:14周天～21周+6天,最好是在16～18周之间。
唐氏筛查一般是检查婴儿的神经管发育情况,所以最好选择在婴儿。
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义一、什么是唐氏综合症唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。
正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。
主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。
二、唐氏综合症的原因大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。
它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。
因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。
三、唐氏综合症的筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。
而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。
产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。
检查的时间：一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A（）、抑制素A（Inhibin A）、游离βhCG、及尿β等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。
唐氏筛查怎么做_1
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是为筛查出可能怀有唐氏综合症胎儿的，而这个病状是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。
因此对待唐氏筛查这个检查项目时不能怀有侥幸心理。
那么，唐氏筛查到底是怎么做得呢？
通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1、第一孕期：应用“超声波”和“抽血”筛检
这项检查主要在耶努夫怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期：检测血清
孕妇在第15~20周时抽取静脉血一针管，通过检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
耶努夫一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
3、绒毛膜取样术
孕妇要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
例如，当孕妇接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
通过抽取孕妇子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。
需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。
遗传病的产前诊断—唐氏综合征
孕妇 • 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史
的孕妇 • 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇 • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 • 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇
方法
• 产前诊断方法包括侵入性方法和非侵 入性方法。目前产前诊断仍以侵入性 方法为主，并以羊膜腔穿刺最为常用。
遗传病的产前诊断
——唐氏综合征
案例
• 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心 所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得 知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某 医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕 前检查各项优生指标均正常，孕期无感冒服药史， 无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司 机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减 少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中无其他 特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏 筛查，结果张某血清的AFP、hCG和uE3检查结 果阳性，再行B超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄 正确、发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿 具有21三体的高风险，建议进行产前诊断。
• 先天愚型为染色体病，张某夫妇经检查核 型均正常，所以，张某生育先天愚型患儿 的风险同群体发病率。张某表姐虽然生育 了先天愚型患儿，并不影响张某生育患儿 的风险。
• 但张某中孕期唐氏筛查显示高风险。
• 中孕期针对先天愚型患儿的筛查（唐筛）主要是 检测孕妇血清AFP、hCG(人绒毛膜促性腺激素) 、 uE3(妊娠的高度特异性标记物 )。
• （2）药品：PH6.8PBS，Giemsa，0.025%胰蛋 白酶（取0.9%氯化钠100ml，加0.25%胰蛋白酶 1ml）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
唐氏综合征产前筛查
神经管缺陷检查诊断
孕妇手册
我国目前有唐氏患者60万人以上，每年新增的唐氏患儿多达26600例，平均每20分钟
就会出生一个唐氏患儿，每一名唐氏患儿的出生将给社会和家庭造成长期的精神负担和经济
压力。
孕妇须知
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容，
如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显，
动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患
各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年
性痴呆症状。
正常儿童（图）
唐氏综合征儿童（图）
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的
人群（如所有的孕妇人群，小于35周岁者），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危
人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种
疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
为何要进行唐氏筛查？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐
氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的
长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
小宝还没出生我们怎么知道他（她）是健康的呢？
定期的孕期检查可以帮助我们了解整个妊娠过程中孕妇及胎儿的健康。孕中期（15周
-20周）抽血检查对可能出现的病情做到早期预防，早期发现，并及早采取有效措施，从而
保障孕妇健康和胎儿的正常发育。
哪些先天疾病的危害最大？
在我国先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷（包括开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、无
脑儿、脑膨出等）是发病率最高、危害最大的先天缺陷疾病。
是不是每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能？
回答是肯定的。因为先天愚型是一种常见的染色体异常疾病。一般唐氏综合征都是突发
的，并非遗传而来。因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿。所
以，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。随着环境污染的加剧，唐氏综合征患儿出生率
还在增加。
什么是神经管缺陷？
神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢
神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿，脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：
（1）发育调节基因及转录因子类基因。
（2）原癌基因和抑癌基因。
（3）生长因子及其受体基因。
（4）蛋白激酶C相关基因。
（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。
（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
快捷 准确 经济 简便