遗传代谢性疾病
27项遗传代谢病简介
27项遗传代谢病1.苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。
食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。
药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉2.高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。
主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉3.枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。
通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。
遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。
病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。
至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。
並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
遗传病学中的代谢性疾病
遗传病学中的代谢性疾病遗传病学是研究遗传因素在疾病发生、发展和传播中的作用的一门科学。
代谢性疾病是指由于人体代谢异常而引起的疾病，其中部分为遗传病。
现今，有大量的代谢性疾病已经得到了研究和诊断，但许多相似的疾病仍未被发现。
本文将介绍代表性的代谢性遗传疾病。
酮症酸中毒症酮症酸中毒症是一种由于酮体代谢障碍引起的代谢性疾病，主要是由于二羧酸循环酸化过程异常引起的。
此疾病属于常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行诊断。
症状包括疲劳、呕吐、脱水、呼吸急促等。
每年新生儿中有1/42,000发生此疾病。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。
此疾病可导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，进而导致大量苯丙氨酸和其代谢物积累，并导致脑损伤。
此疾病可以通过基因检测诊断。
在新生儿中，有1/10,000的发生率。
症状包括智力缺陷、抽搐、行为异常等。
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素代谢异常引起的一种代谢性疾病。
此疾病是由于21-羟化酶缺乏或异常所致。
此疾病可通过基因检测诊断。
特征症状包括儿童时性早熟、女性肾上腺失去功能、男性阳痿、腹胀等。
此疾病的发生率为1/15,000至1/18,000。
葡萄糖酸激酶缺乏症葡萄糖酸激酶缺乏症是一种由于肝细胞中葡萄糖酸编辑酶缺乏而引起的疾病。
此疾病是常染色体隐性遗传的，可通过基因检测诊断。
此疾病发生率为1/50,000至1/100,000，症状包括体重减轻、脾脏肝脏肿大、贫血、代谢紊乱等。
结论代谢性疾病是由于人体代谢异常引起的一种疾病。
以上介绍了四种代表性的代谢性疾病，其诊断和治疗需要专业的医学知识和技能。
为更好地控制这些代谢性疾病，针对高危人群进行基因检测，及早诊断和治疗非常重要。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
遗传代谢病分类
遗传代谢病分类遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响人体代谢过程中的某些酶的功能。
这些酶的缺陷会导致物质的代谢紊乱，进而引发一系列病理变化。
根据病理生理学特点和临床表现，可以将遗传代谢病分为以下几类。
一、溶质转运缺陷类遗传代谢病溶质转运缺陷类遗传代谢病是由于细胞膜上溶质转运蛋白的缺陷或功能异常而导致的。
这类疾病主要表现为溶质在细胞内外的转运障碍，导致相应物质在体内的堆积或缺乏。
常见的溶质转运缺陷病包括镰状细胞贫血、先天性肾上腺皮质增生症等。
二、酶缺乏类遗传代谢病酶缺乏类遗传代谢病是由于某种关键酶的缺失或功能异常而引起的。
这类疾病主要表现为某种物质代谢途径的阻断或受限，导致代谢产物的积累或缺乏。
常见的酶缺乏病包括苯酮尿症、甲状腺功能减退症等。
三、酶活性异常类遗传代谢病酶活性异常类遗传代谢病是由于某种酶的活性降低或异常变化而引起的。
这类疾病主要表现为代谢途径中某些物质的代谢速率异常，导致代谢产物的异常积累或缺乏。
常见的酶活性异常病包括乳糖不耐症、半乳糖血症等。
四、维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病是由于维生素或微量元素代谢途径的缺陷而引起的。
这类疾病主要表现为维生素或微量元素在体内的缺乏或过量，导致一系列相关症状的出现。
常见的维生素、微量元素代谢异常病包括维生素D依赖性佝偻病、铜代谢异常病等。
五、储存物质代谢异常类遗传代谢病储存物质代谢异常类遗传代谢病是由于特定物质的代谢异常导致该物质在细胞内的过度积聚而引起的。
这类疾病主要表现为特定物质在细胞内的沉积，导致相关器官和组织的功能障碍。
常见的储存物质代谢异常病包括糖原累积症、脂质沉积症等。
六、能量代谢异常类遗传代谢病能量代谢异常类遗传代谢病是由于能量代谢途径的缺陷导致能量供应不足而引起的。
这类疾病主要表现为能量代谢的障碍，导致机体能量不平衡和相关病理生理变化。
常见的能量代谢异常病包括线粒体脑肌病、糖尿病等。
遗传代谢病
什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病有如下特点：·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种；·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500；·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。
二、遗传代谢病的危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。
如果不及早发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。
常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。
2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等。
3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。
4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。
三、遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常；多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。
遗传代谢病患儿早期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。
遗传代谢性疾病的研究与治疗
遗传代谢性疾病的研究与治疗遗传代谢性疾病是一类较为特殊的疾病，是由于人体遗传物质的缺陷导致的一系列身体功能障碍。
这类疾病一般都是由于某些特定基因的突变引起，其发病率在全球范围内大约为3000例/100万人，而且大多数都是儿童患者。
这些疾病使用传统疗法难以控制和治愈，所以针对这些疾病的治疗方案仍然是一个亟待解决的难题。
一、遗传代谢性疾病的分类遗传代谢性疾病可以分为两类：核酸代谢和氨基酸代谢。
核酸代谢疾病是由核苷酸代谢出现失调引起的。
在核酸代谢疾病中，嘌呤代谢紊乱是最常见的一种。
相对来说，氨基酸代谢疾病的类型则更加多样。
相应地，氨基酸代谢疾病一般分为以下几类：酪氨酸代谢、甲酰亚胺代谢、赖氨酸代谢、异亮氨酸代谢等。
二、遗传代谢性疾病的症状由于遗传代谢性疾病的发病原因不同，所以其临床症状也大不相同。
但是，不同类型的遗传代谢性疾病一般都有以下几个共同的症状：1. 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏代谢能力下降，儿童患者的肝脾常常会肿大。
2. 呼吸衰竭：由于机体能量代谢障碍，儿童患者的心脏和呼吸系统经常处于极度疲惫状态。
3. 焦虑抑郁：由于身体机能障碍，儿童患者常常会有不安和抑郁等心理问题。
三、遗传代谢性疾病的治疗方法传统的遗传代谢性疾病治疗方法主要是通过药物疗法和手术进行治疗，然而这类疾病的发病原因复杂，而且多数是由单基因突变引起的，所以单独采用药物和手术治疗效果并不理想。
因此，近年来许多学者开始深入研究遗传代谢性疾病基因治疗方法。
基因治疗是一种新型的治疗方法，它能够更直接地影响患者的真正发病基因。
这种治疗方法是通过嵌入健康基因或使用RNA干扰技术来修补或静默患者突变的基因，从而缓解或治愈患者的症状和并发症。
基因治疗综合利用了遗传学、分子生物学、免疫学、生物化学和药物学等学科的技术，可以大大提高治疗效果。
另外，由于遗传代谢性疾病的发病机制很大程度上与营养代谢相关，个性化营养治疗也成为治疗遗传代谢性疾病的一种有效手段。
遗传代谢病的临床特点
遗传代谢病的临床特点
1. 遗传代谢病的一个临床特点是症状多种多样啊！就好像孩子可能一会儿这里不舒服，一会儿那里不对劲。
比如一个本来好好的宝宝，突然变得很没精神，吃奶也不好了，这多让人揪心啊！
2. 很多时候发病特别早呀！这不像是普通疾病慢慢出现症状，而是可能一出生没多久或者很小的时候就有表现啦。
就像小树苗刚长出来不久就出现了问题一样，多让人心急呀！
3. 病情还可能会反复呢！今天看着好点了，明天说不定又严重了，这可太折磨人了！就好似天气时好时坏，让人捉摸不透。
比如昨天孩子还能玩会儿，今天就又病恹恹的了。
4. 遗传代谢病还可能对孩子的生长发育产生巨大影响啊！这就像给孩子的成长之路设置了重重障碍，能不让人担心嘛！原本该长个的时候不长，智力发展也比别人慢，多着急啊！
5. 治疗起来也不容易呀！真的不是简单吃点药就能好的。
这简直就像攀登一座难以逾越的高峰，得付出好多努力呢！需要长期的治疗和精心的照顾，家长得多辛苦啊！
6. 它还可能会导致一些严重的后果呢！这就如同在平静的生活中突然扔下一颗炸弹，太可怕了！像是出现严重的器官损伤甚至危及生命，想想都觉得可怕呀！
7. 遗传代谢病真是让人又无奈又焦急呀！简直就是家长心中的一块大石头。
但是我们不能放弃呀，要努力去应对，给孩子最好的关爱和照顾，帮助他们战胜病魔！
我的观点结论：遗传代谢病复杂多样且危害较大，但我们要积极面对，尽最大努力去帮助患儿。
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B T 病 因 遗传
Xq11.22 的WASP 突变或 缺失
AT突变、 P53异常
表 现
有家族史、男婴 发病；出血、湿 疹；肝脾肿大； 严重感染；淋巴 瘤；早期夭折
进行性小脑共济 失调；耳垂、球 结膜毛细血管扩 张； AFP 增高； 严重感染；易发 肿瘤；DNA损伤 不易修复
XR
AR
四、诊断 1.病史：妊娠史、个人史、家族史 2.应注意发病年龄与病种的关系： 生后不久即发病—多见于先天性胸腺发育 不全 生后1~2个月发病— 瑞士型SCID 生后6个月发病— Bruton病 应注意病原体种类与病种的关系 3.体征和X线检查 4.实验室检查 筛查试验和确诊
21号染色体不分离所致。多见于高龄妇 女。
⒉ 易位型：占2.5~5% 有二种类型： D/G易位型：55%新生的，45%遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－14，+t（14q;21q） G/G易位型：5%为遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－21，+t（21q;21q）
△平衡易位携带者：核型：45，xx（xy）,
遗 传 性ห้องสมุดไป่ตู้疾 病
儿科：胡 潇 滨
概 述
遗传病的分类：可按遗传物质的不同分为三类 单基因病 线粒体病 基因病 分子病 多基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病
单基因病：单个基因突变所致的遗传病，
符合孟德尔定律，发病率低，但表现型 复杂。如先天性聋哑I型、原发性生长激 素缺乏症等。
线粒体病：编码mtRNA、mrRNA及与细
Ig B
病因
Xq12.3
遗传
表 现
4～8月发病；反复严重的 细菌感染 ；缺乏天然抗 体 ；淋巴腺发育不良； 浆细胞缺如
-22突变
(bkt基因)
XL
青壮年发病；多有自身抗
体、自身免疫性疾病、恶 性肿瘤； 易感染 HP、 梨
型鞭毛虫 不明
婴儿期发病；细菌感染； 低水平天然抗体；有浆细 胞；自限性；偶有家族史
类缺陷
细胞免疫缺陷病
疾 病
胸腺发育不 全综合征 (DiGeorge 综合征)
伴嘌呤核苷 磷酸化酶 (PNP)缺乏的 免疫缺陷病
Ig T
病因 遗传
表 现
胸腺发 21q11 心脏畸形、面部异常、胸腺 育不全 -ter 发育不良、腭裂、低钙血症 或不发 缺失 （又称CATCH22）；反复 育 感染；部分可自愈
六、治疗（Treatment）
⒈ 低苯丙氨酸饮食 适合于经典型PKU 每 天 进 食 苯 丙 氨 酸 30~50mg/kg （ 蛋 白 质 600~1000/kg ） , 维 持 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L (2~10mg/dl)水平。 <6个月：低苯丙氨酸奶方+母乳(适量增加) >6个月：加辅食，以淀粉类、蔬菜和水果为 主。
多基因遗传病：两种以上异常基因和环境因素
共同作用，产生表型效应而起病。如高血压、 糖尿病等。
体细胞遗传病：由于体细胞中的遗传物
质改变所引起的疾病。如各种肿瘤、 先天畸形等。
染色体病：由染色体数目异常或/和结构
畸变所引起的疾病。这类疾病为多系 统、多器官、表现复杂的临床综合征。
21-三体综合征
（21-trisomy syndrome）
胞氧化磷酸化有关的酶的基因发生突变 所致的疾病。如帕金森氏病、母系遗传 糖尿病等。
分子病：由于合成生物大分子的基因突变导致
生物大分子结构或数量的异常所致的疾病。
血红蛋白异常（血红蛋白病、地中海贫血） 血浆蛋白异常（血友病、肝豆状核变性） 细胞受体蛋白异常（遗传性高脂蛋白血症）
酶蛋白异常（苯丙酮尿症、半乳糖血症）
⒌ 皮肤特点
患者手指斗形纹频率减少，而箕形纹增多，
特别是桡侧箕比例高。
小指常是单一指褶线。
大约有一半患者出现通贯手，atd>60°。 70%以上患者球区胫侧弓形纹。
四、辅助检查（Subsidiary examination） ⒈ 染色体检查
⒉ 酶的检查：患者红细胞中SOD-1（超氧 化物歧化酶-1）活性比正常人高约50%， 白细胞中的碱性磷酸酶亦增高。
COOH
苯乙酸
苯丙酮酸
苯乳酸
四、临床表现（Clinical manifestations）
⒈ 神经系统 智能发育落后、行为异常、肌 震挛、癫痫发作。BH4缺乏者症状更重。 ⒉ 外貌 皮肤、毛发、虹膜颜色变浅。
⒊ 尿、汗有鼠尿味。呕吐、皮肤可有湿疹。
五、诊断（Diagnosis）
⒈ Guthrie细菌抑制试验 适用于新生儿筛查
⒊ 免疫功能改变：患者T淋巴细胞转化反 应受抑制，胸腺因子水平、丙种球蛋白含 量均下降。
五 、 诊 断 及 鉴 别 诊 断 （ Diagnosis and Differential diagnosis） 诊 断：临床表现，皮纹特点，染色体检 查，早期普查初筛：测红细胞内SOD-1含 量。 鉴别诊断：呆小病 特 点：面容呈粘液性水肿；皮肤粗糙， 头发干燥稀疏；血清T3 、T4下降，TSH升 高；甲状腺 131I吸收率降低；染色体正常。 六、预防 （Prevention）
XL
伴ANA缺 陷的SCID
dATP 毒性
AR
6m~2j发病；伴有 骨骼系统异常
联合免疫缺陷病
疾 病
湿疹-血小板减 少伴免疫缺陷 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)
伴共济失调和毛 细血管扩张的免 疫缺陷(AtaxiaTelaniec,AT)
Ig
IgM IgA IgE IgG
IgG IgA IgE
一、概念（concept）
免疫缺陷病：指机体免疫系统的器官、免疫活
性细胞（淋巴细胞、吞噬细胞）及免疫活性 分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补体成分和 细胞膜表面分子）发生缺陷，从而引起一种 或多种免疫功能缺损的病症。
原发性免疫缺陷病：因遗传因素，如基因突
变、缺失等所致免疫功能缺陷病称为原发性 免疫缺陷病。
伴嘌呤核苷磷酸化酶（PNP） 缺乏的免疫缺陷病
联合免疫缺陷病
AR的SCID
严重联合免疫 XL的SCID 缺陷病（SCID） 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID (ANA) Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 伴共济失调和毛细血管扩张 的免疫缺陷（Ataxia-Telaniec,AT）
原发性非特异性免疫缺陷
－14,－21，+t（14q;21q）
46, xx (xy)
46,xx(xy),-14,+t (14q;21q) 45,xx(xy),-14,-21,+t(14q;21q)
⒊ 嵌合型：占2~4% 机 理：受精卵在早期有丝分裂过程中 发生21号染色体不分离，使胚胎体内 存在两种细胞系：正常细胞系，21三 体细胞系，形成嵌合体。
dGTP 毒性 AR 反复慢性腹泻、易患重症水 痘、不能接种、可发生GVH
联合免疫缺陷病
疾 病
AR的SCID
(瑞士型)
Ig
B
T
病 因
细胞内激酶 (Jak3)突变
Xq13.1 IL-2Rr 突变
遗传
表 现
早期生后1~2月严 重感染；生长发育 停滞；疫苗病；淋 巴腺、胸腺缺如 同上
AR
XL的SCID
(Gitlin型)
治疗效果：取决于开始治疗的年龄 停止治疗时间：青春期以后 2. BH4、5-羟色胺酸和L-DOPA 乏型 适于BH4缺
七、预防（Prevention） ⒈ 遗传咨询：避免近亲婚配，进行产前诊断。 ⒉ 进行新生儿普查：Guthrie试验。
原发性免疫缺陷病
（primary immunodeficiency disease，PID）
嗜中性白细胞减少症 吞噬功能缺陷 遗传性补体成分缺陷
补体缺陷
三、病因及临床表现（etiology and clinical manifestations)
抗 体 缺 陷 病
疾 病
X连锁无丙 种球蛋白血 症(Bruton 病) 常见变异型 免疫缺陷病 (CVID) 婴儿暂时性 低丙种球蛋 白血症 分化障碍； 辅助功能 成熟延迟 不明 不明
抗 体 缺 陷 病
疾病
选择性
IgA 缺 陷 选择性 IgM 缺 IgM 陷 选择性 IgG 亚 IgG
亚类
Ig
B
病 因 遗传
表 现
呼吸道、消化道、泌尿道感 染；常合并免疫性疾病、过 敏性疾病；不宜输含IgA的 生物制品。
IgA+B
IgA sIgA+ 分化障 碍
AD/ AR
T辅助 IgM<100mg/L；严重G-细菌 细胞缺 不明 感染 陷 IgG亚类<X–2SD；IgG1缺 同种型 乏不产生对蛋白质抗原的抗 分化障 不明 体； IgG2缺乏不产生对多糖 碍 抗原的抗体
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
一、病因 （Pathogenic factor）
由于基因突变引起酶的缺陷致苯丙 氨酸代谢障碍，引起高苯丙氨酸血症。 分两种类型：经典型苯丙酮尿症（苯丙 氨酸羟化酶，PAH缺乏）占98%。非典 型苯丙酮尿症（二氢生物喋呤还原酶或 丙酮酰喋呤合成酶缺陷）占2%。
二、分类（classification）
抗体缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症 （Bruton病）
全丙种球蛋白 低下血症
常见变异型免疫缺陷病 （CVID） 婴儿暂时性低丙种球蛋白 血症
选择性 IgA 缺陷 选择性 Ig 缺陷症 选择性 IgM 缺陷
选择性 IgG 亚类缺陷
细胞免疫缺陷病
胸腺发育不全综合征 （DiGeorge综合征）
五、治疗
1. 预防和治疗感染
对细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷患者输血须 慎重，因会引起严重移植物抗宿主反应。 2. 替代疗法