眼科遗传学
《眼科学》练习题
眼科习题第一章：眼的发育生物学1第二章：眼的解剖和生理2第三章：眼科检查法5第四章：眼科影像学7第五章：眼睑病7第六章：眼表疾病8第七章：泪器病9第八章：结膜病10第九章：角膜病11第十章：巩膜病13第十一章：晶体病13第十二章：玻璃体病15第十三章：青光眼15第十四章：葡萄膜病18第十五章：视网膜病19第十六章：神经眼科学21第十七章：视光学与视觉科学22第十八章：眼外肌病24第十九章：眼眶病27第二十章：眼外伤28第二十一章：眼肿瘤32第二十二章：常见全身病的眼部表现33第二十三章：眼科激光34第二十四章：眼科用药35第二十五章：防盲治盲36第二十六章：眼科学基础研究方法概述36第一章：眼的发育生物学一、判断题：1.遗传性眼病中发现最早，病种最多的是多因子遗传病（）2.隐性遗传病的杂合子通常不呈现疾病，但可将致病基因传给下一代引起发病（）3.遗传性疾病就是先天性疾病（）4.人类白细胞抗原（HLA）不仅存在于白细胞，也存在于其他组织，与遗传过程中的免疫反应密切有关，称相容性抗原（）5.基因就是DNA分子的片断，基因构成单位是核苷酸，都是由一个脱氧核糖、一个磷酸和一个碱基构成（）6.人类的结构基因约有10万个，分别位于48条染色体上（）二、填空题1.晶体是从_________________外胚叶发生的。
2.视网膜是由________________形成的视杯发生而来，分为两层，内层为___________;外层为_________________________。
3.眼杯壁由内外两层构成，内层发育形成____________,外层发育形成____________.三、问答题：1.来源于外胚叶的眼组织有哪几种。
第二章：眼的解剖和生理一、名词解释：1.角膜缘2.前房和后房3.黄斑4.锯齿缘5.睫状神经节6.血－房水屏障7.眉睑距8.视网膜周边部9.前房角10.结膜囊二、判断题：1.角膜没有神经分布（）2.角膜前弹力层对外界抵抗力较强，受损后可再生（）3.调节的原理主要依靠睫状肌收缩和晶体弹性( )4.房水主要是由睫状突上皮细胞分泌，还有一小部分可能是由虹膜扩散而来（）5.维生素C在晶体中含量比血液中高（）6.晶体悬韧带为连接晶体和睫状突的透明带状组织，又称为睫状小带（）7.瞳孔括约肌由动眼神经分支支配，收缩时瞳孔开大（）8.暗适应过程就是视紫红质复原的过程（）9.锥细胞中含有视紫红质；杆细胞中含有视紫蓝质（）10.生理盲点是由于视乳头上缺乏感光细胞（）11.在六条眼外肌中，上斜肌肌腱最长（）12.玻璃体在视神经周围和锯齿缘前2mm与视网膜和睫状体紧密结合（）13.眼睑皮肤是全身最薄的皮肤，所以手术后会留下较大瘢痕（）14.霍钠综合征（Horner）是副交感神经受损（）15.晶体的营养来源于血液供应（）三、填空题：1.角膜水平径小于_______________mm为小角膜。
第2章 眼科学基础(第九版眼科学)
眼科学（第9版）
（2）睫状体（ciliary body） 位于虹膜根部与脉络膜之间的环状组织，宽约6～7mm。
睫状冠：睫状体前1/3，较肥厚，内表面有70～80个纵行放射 状嵴样皱褶（睫状突）。
睫状体扁平部：睫状体后2/3薄而平坦。 组织学 主要由睫状肌和睫状上皮细胞组成。 （3）脉络膜（choroid）
及腹侧三束，到达枕叶。
（六）视皮质（visual cortex）
位于大脑枕叶，每侧与双眼同侧一半的视网膜相关联，如左侧视皮质与左眼颞侧和右眼 鼻侧视网膜相关。
视网膜上部的神经纤维终止于距状裂上唇，下部的纤维终止于下唇，黄斑部纤维终止于 枕叶纹状区后极部。
眼科学（第9版）
四、眼部血管和神经
（一）血管
外侧膝状体灰质和白质交替排列，灰质细胞分为6层，由对侧视网膜而来的交叉纤维止于第 1、4、6层，由同侧视网膜而来的不交叉纤维止于第2、3、5层。
眼科学（第9版）
（五）视放射（optic radiation）
是联系外侧膝状体和枕叶皮质的神经纤维结构。 外侧膝状体换元后的神经纤维通过内囊和豆状核的后下方呈扇形散开，分成背侧、外侧
及泪囊和泪鼻管。 泪液排出到结膜囊后，经眼睑瞬目分布于眼球的前表面，汇聚 于内眦处的泪湖，再由泪点和泪小管的虹吸作用进入泪囊、泪鼻 管到鼻腔，经黏膜吸收。
泪器示意图
眼科学（第9版）
（五）眼外肌（extraocular muscles）
每眼有4条直肌（上下内外）和2条斜肌（上下），均为横纹肌。 主要功能：
脉。
眼外肌示意图
眼科学（第9版）
三、视路（visual pathway）
第2章 眼科学基础(第九版眼科学) PPT
中央部较深，周边部渐浅。 ➢ 后房（posterior chamber）：虹膜后面、睫状体内侧、晶状体悬韧带前面和晶状体前
连紧密。
眼科学（第9版）
二、眼眶和眼附属器
由眼眶、眼睑、结膜、泪器和眼外肌所组成
（一）眼眶 ➢ 开口向前，锥朝向后略偏内侧的四边锥形骨窝。 ➢ 构成：即额骨、蝶骨、筛骨、腭骨、泪骨、上颌
第二章
眼科学基础
第一节 眼的组织与解剖 第二节 眼的胚胎发育 第三节 眼的生理生化 第四节 眼遗传学概述 第五节 眼科用药概述 第六节 眼科流行病学
重点难点
掌握 掌握眼和视觉系统的组织解剖、胚胎发育和生理生化代 谢，以及眼科用药的特点，是学习临床眼科学各系统疾 病的重要基础。
熟悉 从眼科学基础来认识眼部各组织结构的病理变化，并着 眼于视觉功能保护和重建的前提下，采取最有效的方法 诊断处理、治疗和预防眼病。
眼科学（第9版）
一、眼球
➢ 近似球形，成年人正常眼球前后径为24mm
➢ 由眼球壁和眼球内容物所组成
（一）眼球壁 前部：单层，角膜（纤维膜） 后部：分为三层 外层-巩膜（纤维膜） 中层-葡萄膜（虹膜-睫状体-脉络膜） 内层-视网膜
眼球立体剖面图
眼科学（第9版）
1.外层 角膜和巩膜构成眼球完整封闭的外壁。 （1）角膜（cornea） 前部中央、透明，重要的屈光系统构成部分。 厚度：中央约0.5mm，周边约1.0mm。 组织学（从前向后）分为： ①上皮细胞层：厚35μm，鳞状上皮细胞，无角化； ②前弹力层（Bowman膜）：厚12μm，一层均质无细胞成分的透明 膜； ③基质层：厚500μm，占角膜厚度的90%，排列规则的胶原纤维束薄 板组成； ④后弹力层（Descemet膜）：成年人厚约10～12μm，较坚韧的透 明均质膜； ⑤内皮细胞层：厚5μm，单层六角形扁平细胞。
第2章 眼科学基础(第九版眼科学)
3.玻璃体（vitreous body） 透明的胶质体 ➢ 充满于玻璃体腔内，占眼球内容积的4/5，约4.5ml。 ➢ 玻璃体与视盘边缘、黄斑中心凹周围及玻璃体基底部即锯齿缘前2mm和后4mm区域粘
视觉器官：
眼球-主要视觉器官，成像及光电信号转换
眼眶
眼的辅助结构
眼的附属器
视路-视信号传导通路
视皮层-形成视觉认知
眼的相关血管神经结构-代谢支配
• 眼科学（第9版）
一、眼球
➢ 近似球形，成年人正常眼球前后径为24mm
Hale Waihona Puke ➢ 由眼球壁和眼球内容物所组成
（一）眼球壁 前部：单层，角膜（纤维膜） 后部：分为三层 外层-巩膜（纤维膜） 中层-葡萄膜（虹膜-睫状体-脉络膜） 内层-视网膜
• 眼科学（第9版）
（2）睫状体（ciliary body） 位于虹膜根部与脉络膜之间的环状组织，宽约6～7mm。
➢ 睫状冠：睫状体前1/3，较肥厚，内表面有70～80个纵行放射 状嵴样皱褶（睫状突）。
➢ 睫状体扁平部：睫状体后2/3薄而平坦。 ➢ 组织学 主要由睫状肌和睫状上皮细胞组成。 （3）脉络膜（choroid）
• 眼底照片
• 眼科学（第9版）
（3）视网膜组织学：外层为单一的视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE），内层为视网膜神经感觉层（ neurosensory retina）。二者间有潜在间隙，临床上视网膜 脱离即由此处分离。
➢ 视网膜色素上皮：排列整齐的单层六角形细胞，黄斑部较厚， 周边部变薄。基底部与脉络膜的Bruch膜紧密连接，顶部将光 感受器的外节包埋于黏多糖间质中。
眼科疾病的遗传学研究进展
眼科疾病的遗传学研究进展眼睛，作为我们感知世界的重要器官，其健康状况对于我们的生活质量有着至关重要的影响。
近年来，随着遗传学研究的不断深入，眼科疾病的遗传机制逐渐被揭示，为眼科疾病的诊断、治疗和预防带来了新的希望。
一、常见眼科疾病的遗传因素1、近视近视是一种常见的眼科疾病，其发生与遗传因素密切相关。
研究表明，多个基因的变异可能会增加近视的发病风险。
例如，某些基因与眼球的发育、视网膜的功能以及调节眼睛焦距的机制有关。
如果这些基因发生突变或异常表达，就可能导致眼球过度伸长，从而引发近视。
2、青光眼青光眼是一种不可逆的致盲性眼病，遗传因素在其发病中也起着重要作用。
目前已经发现了多个与青光眼相关的基因，这些基因主要参与了眼内房水的生成和排出、视神经的保护等生理过程。
基因突变可能导致房水流通不畅，眼压升高，进而损伤视神经，最终导致青光眼的发生。
3、白内障白内障是指晶状体混浊导致视力下降的疾病。
遗传因素在先天性白内障的发生中较为明确，一些基因突变会导致晶状体蛋白的结构和功能异常，使其容易发生混浊。
此外，年龄相关性白内障的发生也可能与遗传易感性有关，虽然环境因素如紫外线照射、氧化应激等在其发病中也起着重要作用，但遗传因素可能会影响个体对这些环境因素的敏感性。
二、遗传学研究方法在眼科疾病中的应用1、全基因组关联研究（GWAS）GWAS 是一种大规模的遗传学研究方法，通过对大量患者和健康对照人群的基因组进行扫描，寻找与疾病相关的基因变异。
在眼科疾病的研究中，GWAS 已经成功地发现了多个与近视、青光眼、白内障等疾病相关的基因位点，为深入了解这些疾病的遗传机制提供了重要线索。
2、基因测序技术新一代基因测序技术的发展使得我们能够对患者的基因组进行更全面、更深入的分析。
例如，全外显子组测序和全基因组测序可以检测到罕见的基因突变，这些突变可能在一些家族性眼科疾病或疑难病例中发挥关键作用。
3、动物模型研究通过构建眼科疾病的动物模型，如基因敲除或转基因小鼠，我们可以模拟人类眼科疾病的发生和发展过程，深入研究基因的功能和致病机制。
眼科学科交叉与综合研究
眼科学科交叉与综合研究眼科学是医学的一个重要学科，研究与眼部有关的解剖、生理、病理以及治疗方法等。
随着科学技术的不断发展，眼科学也不断向其他学科进行交叉融合，形成了眼科学科交叉与综合研究的新趋势。
本文将探讨眼科学科交叉与综合研究的发展和应用。
一、眼科与生物医学工程学的交叉研究生物医学工程学是应用工程学的原理和方法研究生物医学问题的学科。
眼科与生物医学工程学的交叉研究在眼科疾病的诊断和治疗方面有着重要意义。
通过生物医学工程学的技术手段，如成像技术、生物信号处理等，可以对眼部进行全方位的观察和分析，提高眼科疾病的诊断准确性。
同时，生物医学工程学的技术也可以应用于眼科手术中，辅助医生进行精确操作，提高手术成功率。
眼科与生物医学工程学的交叉研究不仅推动了眼科学的发展，也为人们带来了更好的眼科医疗服务。
二、眼科与遗传学的交叉研究遗传学研究遗传变异对个体形态、功能和行为的影响，而眼科作为一个解剖学和生理学的学科，与遗传学也有很大的关联。
眼科与遗传学的交叉研究主要集中在眼部遗传性疾病的病因和机制方面。
通过研究遗传学变异与眼部疾病的关系，可以更好地理解疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
此外，眼科与遗传学的交叉研究还可以为个体化医疗提供依据，通过对个体遗传信息的分析，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。
三、眼科与计算机科学的交叉研究计算机科学在眼科学研究中的应用日益广泛，通过计算机科学的方法和技术，可以对大量的眼部图像和数据进行处理和分析。
例如，计算机视觉技术可以用于对眼底图像的分析和病变检测，帮助医生进行疾病诊断。
另外，计算机模拟和仿真技术也可以用于眼部手术的规划和模拟，提高手术的安全性和成功率。
眼科与计算机科学的交叉研究为眼科医学的发展带来了很多新的机遇和挑战，为疾病的治疗和预防提供了更多的创新思路。
四、眼科与药学的交叉研究药学是研究药物的性质、特征以及其在治疗和预防疾病中的应用的学科。
眼科遗传疾病的分子遗传学分析
眼科遗传疾病的分子遗传学分析眼科遗传病是指由基因突变引起的眼部疾病，具有遗传性和多样性。
随着分子遗传学研究的深入，越来越多的眼科遗传疾病的病因和发病机制被揭示。
本文将通过病例分析、分子遗传学进展、诊断与治疗等方面，深入探讨眼科遗传疾病的分子遗传学分析的重要性和应用价值。
以先天性视网膜劈裂症为例，该病是一种少见的眼科遗传疾病，主要表现为视网膜劈裂、囊泡形成和视力严重受损。
通过分子遗传学研究，发现该病是由MYO7A基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。
MYO7A基因编码肌球蛋白7A，在视网膜色素上皮细胞中表达，参与视细胞和视网膜色素上皮细胞之间的信号传递。
基因突变会导致肌球蛋白7A功能障碍，进而引发视网膜劈裂症。
随着分子遗传学的发展，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术广泛应用于眼科遗传疾病的研究。
基因组学研究可以帮助我们发现新的致病基因及其作用机制；蛋白质组学研究可以揭示蛋白质表达谱的变化和相互作用网络；代谢组学研究则可以揭示疾病发生过程中代谢产物的变化。
这些研究方法不仅为我们提供了更多的疾病诊疗靶点，也为眼科遗传疾病的精准治疗提供了可能。
分子遗传学的发展为眼科遗传疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。
基因检测可以用于疾病的诊断和分类，帮助医生制定个性化的治疗方案。
针对基因突变的治疗方法，如基因替代疗法、基因矫正疗法等，已经在部分眼科遗传疾病中取得了显著的效果。
蛋白质组学和代谢组学的研究也为药物研发提供了新的靶点，有助于开发更有效的治疗策略。
在物理治疗方面，如针对先天性视网膜劈裂症，可以采用光凝术、玻璃体切除术等方法来减轻症状。
心理干预在眼科遗传疾病的治疗中也起着重要的作用，可以帮助患者及其家庭成员应对疾病带来的心理压力。
分子遗传学在眼科遗传疾病的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。
通过对基因突变、基因表达和调控、蛋白质组学和代谢组学等方面的研究，我们可以更深入地了解眼科遗传疾病的发病机制，为患者提供更为精准的治疗方案。
眼科专业分类
眼科专业分类眼科是医学中的一个重要学科，主要研究与眼睛相关的疾病、症状以及治疗方法。
根据不同的研究内容和治疗对象，眼科可以被细分为多个专业分类。
本文将就眼科专业分类进行详细介绍。
1. 视光学视光学是眼科学中的一个重要分支，主要研究与视觉相关的光学现象以及视觉系统的测量和矫正方法。
视光学家通过对眼睛进行视力测试，确定视力问题的性质和程度，并根据测试结果为患者提供合适的眼镜或隐形眼镜配方。
视光学还研究人眼对光线的适应能力以及视觉疲劳等问题。
2. 眼底病学眼底病学研究与眼底相关的疾病和症状，包括视网膜疾病、黄斑病变、视神经病变等。
眼底病学医生通过眼底检查和其他辅助检查方法，如眼底摄影和OCT扫描等，来确诊和评估眼底疾病的情况，并制定相应的治疗方案。
3. 白内障与玻璃体病学白内障与玻璃体病学专业主要研究与白内障和玻璃体相关的疾病和治疗方法。
白内障是指眼睛晶状体透明度下降，导致视力模糊的疾病，常见于老年人。
白内障与玻璃体病学医生通过眼部检查和白内障评估，确定是否需要进行手术治疗，并选择合适的人工晶状体进行植入。
4. 角膜病学角膜病学专业主要研究与角膜相关的疾病和治疗方法。
角膜是眼睛最外层的透明组织，对视力起着至关重要的作用。
角膜病学医生通过角膜拓扑图、角膜地形图等检查方法来评估角膜的形态和功能，并根据病情选择合适的治疗方法，如角膜移植手术、角膜塑形镜等。
5. 屈光学屈光学是研究光线在眼睛中折射和聚焦规律的学科。
屈光学家通过测量眼睛的屈光度，确定近视、远视、散光等屈光问题的性质和程度，并为患者提供相应的矫正方法，如配镜、角膜塑形镜、屈光手术等。
6. 眼眶病学眼眶病学专业研究眼眶的疾病和症状，包括眼眶肿瘤、眼球突出等。
眼眶病学医生通过眼部检查、CT扫描等影像学检查来评估眼眶疾病的情况，并采取相应的治疗措施，如手术切除、放疗等。
7. 眼外伤学眼外伤学专业主要研究眼睛的外伤和损伤。
眼外伤学医生需要对各种眼部外伤进行评估和处理，包括眼球损伤、角膜划伤、眼眶骨折等。
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Chromosomal disorder
• Numeric abnormalities:
Autosomal trisomies: Down’s syndrome
• Structural abnormalities
Translocation Inversion Deletion Mutation
Single gene disorder
一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同 的细胞的过程
• 减数分裂 （ Meiosis ）：复制一次分裂两次
产生男性和女性配子（精子和卵子）的过程
Hale Waihona Puke 细胞周期（cell cycle）
• INTERPHASE
– G1 phase: between M phase and S phase – S phase: DNA duplication,10-12 hour – G2 phase: between S phase and mitosis
Frederick Sanger
二代测序技术 • 焦磷酸测序 • 单分子测序 • DNA芯片测序
• 高通量、平行
Disease
Disease
Map
Function Map
Function
Gene Functional cloning
Gene Positional candidate cloning
M1
B
M2
连锁分析结果
微卫星标记位点D3S2305 8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳图（银染） 红色箭头所指为家系中的患者，蓝色箭头所示为可疑重组个体。
单基因遗传病连锁分析技术路线
• 收集遗传性眼病家系 • 临床特征评估和遗传特征分析 • 收集静脉血, DNA提取 • 致病基因的染色体定位 • 致病基因的突变分析
I:1
I:2
II:1
II:2
II:3
II:4
III:1
III:2
III:3
III:4
III:5
III:6
III:7
III:8
III:9
III:10
IV:2
IV:1
IV:3
IV:4
IV:5
IV:6
IV:7
IV:8
?
V:1
Autosomal Recessive
• 遗传特征是水平遗传 • 受累个体仅限于同胞 • 男女发病比例相同 • 家系中常有近亲婚配史
D6S1625 D6S2258
D6S1644 D6S1613 D6S249 D6S1716
D6S475 D6S301
A) Gene localized to this region via linkage analysis
Marker 1 (M1)
B) Creation of overlapping DNA Clones
Primer 2
(CA)6
(CA)5
(CA)4 (CA)3
(CA)2
Primers flank the Short Tandem Repeats (STR) STRs occur in pairs and repeat ( i.e. 2-6 times) Differences in size can be resolved by Gel Electrophoresis
• M phase: mitosis, 1hour
相关概念
• 同源染色体：homologous chromosomes • 姊妹染色体；sister chromosomes • 等位基因：allele • 纯合：homozygous • 杂合：heterozygous
Focus
➢Chromosome and Cell Division ➢Molecular Genetics (DNA and Genes) ➢Main types of genetic disorders ➢Methods for DNA Analysis ➢Genetic Diagnosis ➢Molecular Genetics and Ophthalmology
Methods for DNA Analysis
• Polymerase chain reaction (PCR) • Gene Mapping and Linkage Analysis • DNA sequencing
– Chain-termination methods (Sanger’s) – next-generation sequencing
➢ 常选用杂合度较高的微卫星标记行连锁分析
Genetic Linkage Analysis
• 对于符合孟德尔遗传规律的疾病来说，导致家系成 员表型的致病基因突变会随着基因的传递从上代传给 下代，而正常人中一般不携带该突变，即基因突变与 疾病表型呈共分离现象。
• 微卫星标记行连锁分析若结果呈现共分离现象，则说 明该家系致病基因位于该标记附近，而该标记的位置 是已知的，故可大致判断家系中致病基因的位置。
Prenatal Diagnosis
• Ultrasonography • Amniocentesis • Chorionic Villus Sampling (CVS)
chromosomal abnormalities enzymopathies single-gene mutations • Maternal blood sampling for fetal blood cells • Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21
Main types of genetic disorders
• Chromosomal disorder • Single gene disorder • Multiple gene or multifactor disorder • Somatic cell genetic disorder • Mitochondrial disorder
How Genes Work : Decoding DNA
Focus
➢Chromosome and Cell Division ➢Molecular Genetics (DNA and Genes) ➢Main types of genetic disorders ➢Methods for DNA Analysis ➢Genetic Diagnosis ➢Molecular Genetics and Ophthalmology
• Autosomal Dominant • Autosomal Recessive • X-linked
Mendelian Inheritant laws
• Law of Segregation :
the members of each pair of alleles separate when gametes are formed
遗传学 （Genetics）
遗传学在医学中的作用
• 阐明疾病的发病机制 • 完善病人的诊断和治疗 • 预防或控制疾病：遗传筛选
遗传诊断 遗传咨询 产前诊断
Focus
➢Chromosome and Cell Division ➢Molecular Genetics (DNA and Genes) ➢Main types of genetic disorders ➢Methods for DNA Analysis ➢Genetic Diagnosis ➢Molecular Genetics and Ophthalmology
Marker 2 (M2)
M1
M2
C) Identification of potential genes
M1
A
B
C
D
M2
D) Potential genes with correct expression pattern
M1
B
D
M2
E) Identification of mutation in gene
Polymerase Chain Reactions ( PCR)
make a huge number of copies of a gene • DNA template • Primers • dNTP • Taq polymerase • Cycle
Kary Mullis
Chain-termination methods (Sanger’s method)
外显子组测序 Exome
罕见疾病致病基因的确定
Focus
➢Chromosome and Cell Division ➢Molecular Genetics (DNA and Genes) ➢Main types of genetic disorders ➢Methods for DNA Analysis ➢Genetic Diagnosis ➢Molecular Genetics and Ophthalmology
Molecular Genetics (DNA and Genes)
• Deoxyribonucleic acid (DNA): nucleic acid that contains the genetic instructions
1953, Watson and Crick
• Genes: DNA segments that carry this genetic information
Linkage Analysis
1,2
2,3
1,2 1,2 4,5
1,3 2,3
2,5 2,5 2,5
1,3
6p11 6q16
Drusen STGD3
PBCRA
adMD
CORD7