特殊类型糖代谢异常疾病、家族性原发性醛固酮增多症和
内分泌及代谢性疾病常见症状及体征
2010年执业医师考试辅导：内分泌及代谢性疾病常见症状及体征2010年01月04日 14:331.多饮多尿：长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿。
常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。
（1）尿崩症因多尿而多饮，抗利尿激素不足引起的为中枢性尿崩症，对垂体后叶素反应不佳的为肾性尿崩症，包括遗传性抗利尿激素抵抗（受体缺乏）和后天各种原因的肾脏、肾小管病变致尿浓缩不良。
精神性多饮是喝得多而尿多。
（2）糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症因尿中的葡萄糖或钙过多引起的渗透性利尿。
（3）原发性醛固酮增多症是低血钾引起肾小管空泡变性致尿浓缩不良。
2.糖尿：即尿中出现了葡萄糖。
（1）血糖过高性糖尿见于糖尿病以及各种原因的可能发生血糖升高的疾病，如肢端肥大症、库欣病、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症和胰高糖素瘤等。
（2）血糖正常的糖尿见于肾性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi综合征等。
3.低血糖：血中葡萄糖水平低于正常。
（1）胰岛素分泌过多引起的常见于胰岛素瘤、胰岛B细胞增生症、2型糖尿病早期（高胰岛素血症）、胰外肿瘤异位分泌类胰岛素样物质（如小细胞肺癌）、胃大部切除术后等。
（2）体内升血糖的激素分泌不足，如腺垂体功能减退（如Sheehan综合征）、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。
其他如重症肝病肝糖原储备不足、糖原累积病、食物摄入不足、使用降血糖药物等。
4.多毛：全身性多毛通常是指女性的性毛及体毛增多，毛发的分布雄性素的作用最重要。
（1）临床主要是肾上腺皮质醇和雄性素或卵巢雄性素分泌过多。
见于先天性肾上腺皮质增生（肾上腺性综合征、即女性假两性畸形）、肾上腺腺瘤或腺癌、库欣综合征、卵巢男性化肿瘤、多囊卵巢综合征，部分肢端肥大症女性也出现多毛。
（2）长期大剂量使用肾上腺皮质激素和睾酮制剂（如再生障碍性贫血）可发生明显多毛。
5.巨大体型：巨大体型一般指身材高大、身高超过正常平均值+2SD以上，大多数为正常高身材，多数有家族高身材的遗传因素。
原发性醛固酮增多症
影像学检查
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
肾上腺CT扫描： 观察肾上腺形态、 大小和位置，判 断是否存在肿瘤
肾上腺MRI：进 一步观察肾上腺 肿瘤的形态、大 小和位置，判断 肿瘤性质
肾上腺血管造影： 观察肾上腺血管 分布，判断是否 存在肿瘤供血异 常
肾上腺功能显像： 观察肾上腺激素 分泌情况，判断 是否存在激素分 泌异常
05
β受体阻滞剂：如 普萘洛尔、美托洛 尔等，可降低醛固
酮的合成和分泌
06
醛固酮合成酶抑制 剂：如依普利酮、 阿米洛利等，可抑 制醛固酮的合成和
分泌
手术治疗
STEP1
STEP2STEP3 NhomakorabeaSTEP4
手术适应症：原 发性醛固酮增多 症患者，药物治 疗无效或效果不 佳
手术方法：腹腔 镜下肾上腺切除 术或开放性肾上 腺切除术
4
原发性醛固酮增多症的预防
定期体检
01
定期进行血压、 血糖、血脂等
指标的检测
02
定期进行肾 功能、肝功
能等检查
03
定期进行甲 状腺功能检
查
04
定期进行心 脏功能检查
05
定期进行腹 部超声检查
06
定期进行尿 常规检查
07
定期进行眼 底检查
08
定期进行骨 密度检查
09
定期进行肿 瘤标志物检
查
10
定期进行心 理评估和咨
检查等方法。
01
原发性醛固酮增多症是一 种由于肾上腺皮质增生或 肿瘤导致的内分泌疾病。
02
03
病因包括肾上腺皮质增生、 肾上腺皮质腺瘤、肾上腺
皮质癌等。
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗（一）定义原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征，因肾上腺皮质肿瘤或增生等原因引起的醛固酮分泌过多所致的继发性高血压。
（二）病因目前已知有以下类型，即肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（APA）、肾上腺皮质球状带增生（特发性醛固酮增多症，idiopathic hyperaldosteronism，IHA）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性肾上腺增生症、家族性醛固酮增多症（包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA等）、异位醛固酮分泌腺瘤或癌等，其中以APA（35%）及IHA（60%）最为常见。
（三）临床表现1.高血压（1）最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段。
（2）中等度血压增高，以舒张压升高为著。
（3）对常规降压药疗效差。
2.低血钾、高尿钾可能只存在于较严重的病例中。
只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmol/L，是病程相对较长的提示，因此没有低血钾不代表不是原醛症！血钾3.0~3.5mmol/L时，尿钾大于25mmol/24h；或血钾小于3.0mmol/L时，尿钾大于20mmol/24h，提示肾性失钾。
临床上表现为肌无力、发作性软瘫及周期性瘫痪等。
长期低钾血症可引起肾小管空泡变性，可表现为口渴、多尿、夜尿增多等。
心脏方面可表现为心律失常，心电图示U波或ST-T波改变。
3.其他低钾血症可导致细胞外液碱中毒→游离钙减少，促进肾脏排镁、排钙增加，均可导致手足抽搐、肢体麻木。
（四）诊断1.需满足如下条件（1）高醛固酮：醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制。
（2）低肾素：肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加。
（3）皮质醇水平正常。
2.诊断分为两个步骤首先明确是否有高醛固酮、低肾素血症；然后确定其病因类型，即先定性，后定位。
（1）定性检查1）选择需要进行筛查的患者：当高血压患者有如下表现时要注意筛查有无原发性醛固酮增多症。
原发性醛固酮增多症与原发性高血压的糖脂代谢比较
【 关键词 】 原发 性醛 固酮增 多症 ； 糖代谢 ； 脂代谢 ； 患病率 ； 岛素抵 抗 ； 胰 体重指 数
ＤＯＩ １ ． ９ ９ ｊ ｉｓ ． ６ ３ ６ ８ ． ０ ２ ０ ． １ ：０ ３ ６ ／．ｓ ｎ １ ７ — ５ ３ ２ １ ． ３ ０ ６
Ｃｏ ｐａ ｉｏ ｌ ｃ ｌｐ ｄ ｍ ｒｓ ｎ ｇ ｕ ｏｉ ｉ ｍ ｅａ ｏｌ ｍ ｂ ｔ ｅ ｐｒｍａ ｙ ａｌｏｓｅ ｏ ｉｍ ａ ｅｓ ｎｔａ ｈｙ ｅ ｔｎ ｉｎ ｔｂ ｉ ｓ ｅ ｗｅ ｎ ｉ ｒ ｄ ｔｒ ｎ ｓ ｎｄ ｓ ｅ ｉｌ ｐ ｒｅ ｓｏ
・பைடு நூலகம்
１８ ・ ７
国 际心 血 管 病 杂 志 ２ １ ０ ２年 ５月 第 ３ ９卷 第 ３期
Ｉｔ ａｄｏ ａｃＤｓ Ｍａ ０ ２ Ｖｏ．３ ， ｎ Ｃ ｒｉｖ ｓ ｉ， ｙ２ １ ， １ ９ Ｎｏ３ Ｊ
原 发 性醛 固酮 增 多 症 与原 发 性 高 血压 的糖 脂 代谢 比较
玛丽 娅 ・ 哈什 龚艳春 郭冀珍 初少 莉 陈绍行 高 平进 朱 鼎 良 木
［ ｓｒｃ］ Ａｂ ｔａ ｔ ０ｂｅ ｔ ｅ Ｔｏ ｃ ｍｐ ｒ ｈ ｈ ｒｃｅｉｔｃ ｆｇｕ ｏｉｉ ｔｂ ｌ ｍ ｅｗｅ ｎ ｐ ｔ ｎ ｓ ｊｃｉ ： ｏ ａｅ ｔ ｅ ｃ ａａ ｔｒｓｉｓ ｏ ｌｃ ｌ ｄ ｍｅａ ｏｉ ｖ ｐ ｓ ｂ ｔ ｅ ａｉ ｔ ｅ
ｗ ｉｈ ｐ ｉ ａ ｙ ａｄｏ ｔ ｒ ｉｍ （ ｔ ｒｍ ｒ ｌ ｓ ｅ ｏｎ ｓ ＰＡ ） ａ ｈｏｓ ｉｈ ｅ ｓ ｎｔａ ｙｐ ｒ ｅ ｉ （ ｎｄ ｔ ｅ ｗ ｔ ｓ ｅ ｉｌｈ ｅ ｔｎｓｏｎ ＥＨ ） Ｍ ｅ ｈ ｄｓ Ｗ ｅ ｒ ｃ ｕｔ ｄ ． ｔ ｏ ： ｅ ｒ ｉｅ
ＮＬ Ａ 组和 Ｅ 组 ， 密度 脂蛋 白 ＮＬ Ａ 较 Ｅ 组低 ；４ 血糖 水 平 、 Ｐ Ｈ 高 Ｐ Ｈ （） 血胰 岛素各 点 及胰 岛素抵 抗指数 均 Ｐ 组 高于 ＥＨ 组 ， ＮＬ Ａ 组 高于 Ｌ Ａ 组 ； ５ 体 重指 数 可增加 Ｌ Ａ Ａ 且 Ｐ Ｐ （） Ｐ
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢紊乱是指血液中葡萄糖的浓度不正常，分为糖尿病、妊娠期糖尿病和糖耐量异常三种类型。
首先是糖尿病，根据世界卫生组织标准，糖尿病的诊断标准包括：餐后血糖大于或等于7.8mmol/L，空腹血糖大于或等于7.0mmol/L。
此外，糖化血红蛋白(HbA1c)大于或等于6.5%也可作为诊断标准之一。
对于高风险人群，如有家族史、肥胖等，建议定期检测血糖。
第二种类型是妊娠期糖尿病。
妊娠期糖尿病是指妊娠期间出现的高血糖症，通常发生在妊娠20周以后。
诊断标准为：餐后1小时血糖大于或等于10.0mmol/L，或空腹血糖大于或等于5.1mmol/L，或随机血糖大于或等于11.1mmol/L。
最后是糖耐量异常。
糖耐量异常是指血糖水平在正常范围和糖尿病之间，成为糖尿病前期。
诊断标准为：餐后2小时血糖大于或等于
7.8mmol/L，但小于11.1mmol/L。
除了上述标准，诊断糖代谢紊乱还需要综合临床表现、病史、身体检
查和相关实验室检查结果。
维持正常的体重、饮食健康、规律的运动、戒烟限酒都有助于预防和控制糖代谢紊乱。
对于已经确诊的患者，应
根据个体特征、症状严重程度等科学合理地选择合适的治疗方法，并
定期复查评估治疗效果。
总之，诊断糖代谢紊乱需要注意不同类型之间的差异和诊断标准，建
议高风险人群定期检测血糖，预防和控制糖代谢紊乱有助于健康生活。
代谢疾病的种类
代谢疾病的种类代谢疾病是一类涉及人体代谢过程异常的疾病，通常由于遗传缺陷或环境因素引起。
这些疾病会影响身体内的酶、激素或细胞结构，从而导致代谢过程中的异常。
以下是一些常见的代谢疾病的种类：1. 糖尿病：糖尿病是一种慢性疾病，通常由胰岛素的不足或抵抗引起。
这导致血糖水平升高，对葡萄糖的利用能力降低。
2. 高血压：高血压是血液在血管壁上施加过大压力的疾病。
代谢异常如高胆固醇、高血脂和高血糖可能导致动脉硬化，从而增加心脏负担，引起高血压。
3. 肥胖症：肥胖症是由体内脂肪过量积累引起的慢性代谢疾病。
常见原因包括能量摄入过剩和缺乏运动，但也可能与基因和激素异常有关。
4. 甲状腺功能减退症：甲状腺功能减退症是由于甲状腺分泌的甲状腺素不足引起的一种代谢疾病。
病人常会感到疲倦、体重增加、心率降低和心律不齐等症状。
5. 嗜铬细胞瘤：嗜铬细胞瘤是一种肿瘤，通常位于肾上腺。
它会引起体内儿茶酚胺和肾上腺素的过度分泌，导致代谢异常，如高血压、心悸和多汗等症状。
6. 高尿酸血症：高尿酸血症是由体内尿酸水平过高引起的一种代谢紊乱。
尿酸是通过食物中的嘌呤代谢产生的，其过剩可能导致痛风和尿酸结石等问题。
除了上述提到的代谢疾病，还有许多其他类型的代谢紊乱，如酮症酸中毒、多囊肾病、肾上腺功能亢进等。
这些疾病通常需要综合的治疗方法，包括调整生活方式、药物治疗和必要时手术干预等。
重要的是，代谢疾病的早期检测和诊断对于预防并控制疾病进展非常关键。
定期体检、合理饮食、适度运动以及遵循医生的建议，对于维持代谢健康具有重要意义。
原发性醛固酮增多症
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醛固酮分泌的调节 醛固酮分泌的调节
Effective blood volume (＋) BpEffective blood volume (＋) diBstpal tubules [Na+] Prdoissttaaglltaunbduilnes [Na+] β-Padroresntaegrlgaincdsitnimulate
现为恶性进展。严重患者可
高达210/130mmHg，对降
2020/压2/9药物常无明显疗效。
20
高血压发病机制
醛固酮生物效应
①使钠重吸收增加，尿钠排出减少，钠代谢呈 “正平衡”。体内钠潴留导致细胞外液扩张、血 容量增多；
②细胞外液中Na 的浓度增高后，Na 向细胞内转 移，血管壁细胞内的钠浓度增高，可使管壁对血 中去甲肾上腺素等加压物质的反应增强；
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23
肾脏表现：
长期大量失钾、细胞内低钾、高钠和酸中毒， 使近曲小管细胞空泡变性、远曲小管和集合管上 皮细胞颗粒样变，形成失钾性肾病。肾小管浓缩 功能减退，引起多尿、夜尿增多。醛固酮过多使 尿钙及尿酸排泄增多，易发生肾结石及泌尿系感 染、肾盂肾炎、肾间质瘢痕形成。由于长期继发 性高血压可导致肾动脉硬化、蛋白尿、肾功能不 全。
良性肿瘤，是原醛症主要病因，临床最多 见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最 多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤 仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一 侧增生。瘤体直径1～2cm之间，平均 1.8cm。重量多在3～6g之间，超过10g者 少见。有些腺瘤细胞可同时存在球状带细 胞弥漫性增生。
2020/2/9
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Trousseau氏征阳性
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症（外科）【概述】原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是由肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而引起的高血压和低血钾综合征。
Conn于1955年首先指出肾上腺皮质腺瘤分泌过多的醛固酮是本病的原因，因此又称此病为Conn综合征。
本病占住院的高血压病例的1～2％，是一种可以治愈的继发性高血压。
但若病程过长，长期高血压和严重低血钾也可造成严重的危害。
醛固酮分泌增多有原发和继发之分。
原醛症是由肾上腺病变分泌过多醛固酮所致，而继发性醛固酮增多症是由肾上腺以外的疾病引起肾上腺分泌过多的醛固酮所致，如肝硬化、充血性心力衰竭、肾病综合征、肾性高血压等。
【诊断】根据临床表现，血、尿生化测定和有关试验进行原醛症的诊断一般并不困难。
主要应与继发性醛固酮增多症、原发性高血压服用失钾性利尿剂或持续慢性腹泻所致失钾的情况相鉴别。
虽然大部分病例均由肾上腺皮质腺瘤引起，但术前仍应尽可能明确病理和定位诊断，以利手术。
引起原醛症的肾上腺皮质腺瘤大多比较小，B超、CT、同位素标记胆固醇作肾上腺扫描等辅助检查有遗漏小腺瘤的可能。
选择性肾上腺静脉造影不但能显示肾上腺的影像，还可通过静脉导管采血测定醛固酮，以明确定位。
但有肾上腺出血、肾上腺周围粘连、下肢血栓性静脉炎等饼发症可能。
【治疗措施】原醛症适合手术治疗。
因绝大多数病例由肾上腺皮质腺瘤所致，切除肿瘤可望完全康复。
如由双侧肾上腺增生引起，则需作肾上腺次全切除（一侧全切除，一侧大部分切除）。
也可先切除一侧肾上腺，如术后仍不恢复，再作对侧大部或半切除。
其效果不如腺瘤摘除病例。
腺癌及病程较久已有肾功能严重损害者，预后较差。
先天性醛固酮增多症则不能用手术治疗，可试用氟美松等药物。
关于手术应注意以下几点：①切口的选择。
如腺瘤定位明确，可选用同侧11肋间切口。
如不能明确病理及定位诊断，因原醛症患者大多较瘦小故可选用腹部切口探查（图1）。
当然也可经背部切口探查。
②由于左侧肾上腺皮质腺瘤的发病率比右侧为高（2∶1），故常首先探查左侧肾上腺。
原发性醛固酮增多症
原发性肾上腺皮质增生(PAH)：约占原醛症的 1%，可为双侧或单侧增生。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌：
少见（<1%）。肿瘤直径多
大于3cm，切面可有出血、
坏死。（图2）
异位醛固酮分泌腺瘤和癌：
图2
少见
高血压：
➢ 主要的表现，早期即可出现。
➢ 与钠潴留，血浆容量增加，血管壁内钙离子浓度 增加等因素有关
➢ 肢端麻木、手足搐搦：由于低钾性碱中毒使血中 游离钙减少，同时醛固酮促进钙、镁排泄，造成 游离钙降低及低镁血症所致。
肾脏表现
➢ 慢性失钾 肾小管上皮细胞空泡变性 浓缩 功能减退 多尿、夜尿增多 烦渴、多饮、 低比重尿
➢ 醛固酮增多 尿钙、尿酸排泄增多 尿路感 染、肾石病发生增多
➢ 长期高血压 肾动脉硬化 蛋白尿、肾功能 不全
肾素分泌瘤
多为肾小球旁细胞肿瘤，发病年龄轻，高血 压严重，血浆中醛固酮水平高同时肾素水平 很高，B超、CT或血管造影可显示肿瘤。
皮质醇增多症
根据原发病的典型症状、体征，血、尿皮质 醇及其代谢产物增多，而醛固酮分泌无增高 鉴别。
其他继发性醛固酮增多症
在充血性心衰、肝硬化失代偿期、肾病综合 征等状态下，由于有效血容量不足，产生继 发性醛固酮增多。可根据基础疾病的存在， 肾素-血管紧张素系统兴奋以及肾上腺影像学 检查正常等鉴别。
原发性醛固酮增多症：是一组由于肾上腺皮质本身病 变（肿瘤或增生），从而自主分泌过多的醛固酮，导 致水钠潴留、血容量扩张、肾素-血管紧张素系统受 抑制的疾病。以前报告原醛症在轻到中度高血压病人 中的患病率小于1%，但目前报告原醛症在高血压人 群中的患病率大于10%。
继发性醛固酮增多症：由于肾上腺皮质以外的因素， 如血容量减少引起肾素-血管紧张素增加，或肾素原 发性增多如肾素瘤，导致继发性醛固酮分泌增多。
原发性醛固酮增多症
脱逸现象
高血容量和高钠血症扩张到一定程度时，心房内压力感受器 受刺激，心房肌分泌心钠素，后者为一种排钠、利尿、降压 的循环激素，它抑制肾近曲小管钠重吸收，使远曲小管的钠 离子浓度增加，超过醛固酮作用下的重吸收钠能力，尿钠排 泄增加（脱逸现象），这是本症较少出现水肿及恶性高血压
➢参考
• 第4天PRA降低，PAC不被抑制到6ng/dl，且10点F低于6点则确诊PA
➢注意事项
• 试验中可能出现QT间期延长和左室功能不全，国内较少使用
卡托普利激发试验
➢操作
• 站立或坐位1小时后口服卡托普利25-50mg。在0、1及2小时采血测PAC、 PRA及F，试验期间保持坐位
➢参考
• 正常人或原发性高血压患者PAC可被抑制30%，而PA患者PAC不被抑制，PRA 被抑制
IHA的肾上腺呈正常外观或小结节样改变而APC通常 直径＞4cm ➢缺点：易漏诊直径＜1cm的肿瘤；易将无功能的肾上 腺瘤诊断为醛固酮瘤
AVS
➢ PA分型诊断金指标 ➢ 通过导管选择性插至肾上腺静脉内采取血样，通过检测样
本中某些指标来判断生理、病理学改变的一种介入方法 ➢ 敏感性 95％，特异性 100％
醛固酮分泌癌（ALD-producing carcinoma，APC）
家族性醛固酮增多症（familial hyperaldosteronism，FH）
特点
肾上腺的单、双侧腺瘤，异位的腺瘤罕见
病理形态表现为为肾上腺增生，生化改变与腺瘤相似，单侧或部分 肾上腺切除后预后良好 为肾上腺皮质球状带增生，占PA的60%-70%
流行病学
➢发病年龄高峰为30-50岁，但新生儿亦可发病 ➢女性多于男性，男女比例约为1：1.3 ➢在 高 血 压 及 难 治 性 高 血 压 患 者 中 的 患 病 率 分 别 为 1 0 % 、 1 7 % - 2 3 %
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遗传性内分泌代谢疾病是一大类诊断困难、治疗手段匮乏、严重威胁人群健康 的复杂疾病，疾病主要包括遗传性骨病、性腺疾病、糖代谢紊乱、肾上腺疾病等多 种，会导致患者骨骼畸形、反复骨折、青春发育异常、性腺功能减退、不育、糖代 谢异常、血压及电解质紊乱等多种严重后果。由于起病早、机制未明、诊断困难、 缺乏有效治疗措施，导致疾病往往预后差，给社会经济带来沉重负担。本项目依托 北京协和医院内分泌科和国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，联合国内多家单 位，对此类疾病的发病机制、诊断和治疗策略，进行了十余年的深入探索，取得一 系列国际或国内领先的创新性成果： 一、依托卫健委内分泌重点实验室研究平台，与华大基因公司等合作，自主研发了 五个基于二代测序技术的、高通量、遗传性内分泌代谢疾病的致病基因检测平台， 可对骨代谢、性腺、糖代谢、肾上腺等多种遗传性内分泌代谢病疾病分类进行高效、 快速的致病基因和突变检测。积累并描绘了具有中国人群特点的遗传性内分泌代谢 疾病的基因突变图谱，促进了疾病的早期诊断和产前诊断，显著提高了疾病的诊断 水平，为进一步阐明疾病发病机制创造了条件。 二、针对不同遗传性内分泌代谢疾病的机制、临床表型和代谢特点，开创性建立了 多种个体化的治疗方案，减轻了遗传性骨病所致的骨畸形、提高了患儿生长速度， 减少了骨折发生；使遗传性低促性腺性性功能减退症生育率大幅提高、成功将部分 新生儿糖尿病的治疗转变为口服降糖药方案等，根本改变这些疾病无处可医和为不 治之症的格局，显著改善疾病预后，提高了患者的生活质量，极大减轻了家庭和社 会负担。 三、首次将先进的外周定量 CT 仪、蛋白质耐量实验和多种新型生化标志物等新仪器、 新方法、新指标应用于遗传性内分泌代谢疾病的临床诊断和治疗随访评估中，细致 描绘了多种疾病表型谱，提高了对此类疾病的认识水平和形成了疾病的精准分型。 四、利用北京协和医院是全国疑难重症诊治中心的优势，率先创建了遗传性内分泌 代谢疾病的大样本研究队列，建成了涵盖 3000 多例的国内单中心数量最大的遗传性 内分泌代谢疾病临床资料和生物样本库，包括佝偻病/骨软化症、成骨不全症、原发 性肥大性骨关节病、特发性低促性腺性性腺功能减退症、Kallmann 综合征、遗传性
BONE RES
夏维波 2
3
:17001 54
hypocalciuric
hypercalcemia
patient
Exome sequencing
否
identifies SLCO2A1
2012,2
mutations as a
AM J HUM
8.85
3
7(1):1
章振林 62 87
cause of primary
GENET
5
25-132
hypertrophic
osteoarthropathy.
性 SCI 论文 20 篇，累计影响因子 104 分，他引 246 次。培养了硕士、博士研究生
100 余名，进修医生近千名，动了我国本领域专业队伍建设。建立了近 10 种遗传
性内分泌代谢疾病的标准诊疗路径，牵头撰写和发表了疾病诊疗指南 7 部，并在全 国推广应用，显著地提高了我国遗传性内分泌代谢疾病的诊疗水平，产生了重大社
特殊类型糖代谢异常疾病、家族性原发性醛固酮增多症和 Gitelman 综合征等。形成 了此类疾病的大数据平台。
本项目整体处于国内领先，大部分达到国际先进水平。本项目完成了 25 项国家级科
研课题资助，在 Am J Hum Genet,Bone Research,J Clin Endocr Medtab, Hum Reprod, Fertil Steril, Bone, Eur J Endocrinol, Nutrients 等本领域顶级杂志发表代表
年份 推荐奖种 项目名称 推荐单位
项目简介
2019 医学科学技术奖 遗传性内分泌代谢疾病新型诊疗体系的建立及应用 推荐单位：中国医学科学院 推荐意见：
该项目经过十余年的联合攻关，经历了临床资料积累、关键诊疗技术攻关、 临床验证、标准诊疗路径制定和发布疾病诊疗指南等关键环节，形成遗传性内分泌 代谢疾病的诊疗新体系：率先建立遗传性内分泌代谢疾病的大样本研究队列和大数 据平台。自主研发高效、快速检测多种致病基因突变的新型二代测序平台，应用于 疾病早期诊断和产前诊断，对疾病的发病机制也进行深入研究。首次采用先进的外 周定量 CT 仪、蛋白质耐量实验和多种新型生化标志物等新技术，进行疾病的临床诊 断和治疗评估，提高疾病的诊治水平。针对疾病发病机制和临床表型，制定了切实 有效的精准治疗方案，显著改善了疾病预后，减少了其所致的巨额经济花费。该项 目共获得 25 项国家级科研课题，在本领域顶级杂志发表代表性 SCI 论文 20 篇，累 计影响因子 104 分。培养硕士和博士研究生 100 余名，进修医生近千名，推动了我 国本领域专业队伍建设。建立了近 10 种遗传性内分泌代谢疾病的标准诊疗路径，牵 头撰写和发表了疾病诊疗指南 7 部，并在全国多家医院推广应用，显著地提高了我 国遗传性内分泌代谢疾病的诊疗水平，产生了重大社会和经济效益。
会和经济效益。
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年,卷 (期)及
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影响 因子
通讯作 者（含共
同）
SCI 他引 次数
他引 总次 数
通讯作者 单位是否 含国外单
位
Clinical and
否
genetic findings in
a Chinese family
with
2016,4 12.3
1
BONE RES
夏维波 2
3
VDR-associated
:16018 54
hereditary vitamin
D-resistant
rickets.
Atypical skeletal
否
manifestations of
rickets in a
2017,5 12.3
2
familial