神经科相关疾病首程(全)
神经内科首程
2012-03-30，06:30 首次病程记录
病例特点：
1、中年女性，急性发病。
既往有腰椎间盘脱出并手术史。
2、头晕、恶心、呕吐3小时入院。
3、体检：T 36.5℃，P 75次/分，R 18次/分，BP 156/91mmHg，神志清楚，精神不振，言语流利，双侧额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3.0mm，对光反射灵敏，眼球运动灵活，未见眼震及复视，双鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软，四肢肌张力正常，腱反射（++），左侧肢体肌力Ⅳ级，余肢体肌力Ⅴ级，双侧巴氏征（-），克氏征（-），布氏征（-）。
双侧感觉对称、正常，双侧指鼻稳准，无不自主运动。
心肺未闻及异常。
4、辅助检查：2012-03-30 颅脑CT示：未见异常。
初步诊断：后循环缺血
腰椎间盘脱出手术后
高血压病
诊断依据：
1、中年女性，急性发病。
既往有腰椎间盘脱出并手术史。
2、头晕、恶心、呕吐3小时入院。
3、查体未见明显局灶性神经功能缺损表现。
4、颅脑CT检查未见出血。
鉴别诊断：
小脑出血：多有高血压、动脉硬化病史，动态发病，进展迅速，头痛、呕吐明显，多有不同程度的共济障碍，颅脑CT示高密度灶，可资鉴别。
诊疗计划：
1、卧床休息，监测生命体征变化。
2、抗血小板聚集、调整脂质代谢。
3、改善脑循环和脑组织代谢治疗。
4、对症及支持疗法，防治并发症。
5、完善必要的辅助检查，协助诊疗。
******。
(完整版)神经科常见病诊疗指南
(完整版)神经科常见病诊疗指南神经科常见病诊疗指南序言本指南旨在提供神经科常见病的诊疗建议，以帮助医生准确诊断和治疗患者。
请注意，该指南仅供参考，具体治疗方案应根据患者个体情况进行制定。
帕金森病病因帕金森病是一种慢性进行性神经系统疾病，其病因尚不完全清楚。
目前研究表明，帕金森病与遗传、环境因素和神经细胞损伤等有关。
临床表现帕金森病的主要临床表现包括静止性震颤、肌肉僵硬、运动迟缓和平衡障碍等。
患者还可能出现非运动症状，如睡眠障碍和抑郁。
诊断帕金森病的诊断主要依据临床症状和体征，辅助检查可以帮助排除其他类似疾病。
常用的辅助检查包括脑部核磁共振成像、脑电图和脑脊液检查等。
治疗帕金森病的治疗目标是缓解和控制症状，提高患者的生活质量。
治疗方案包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。
药物治疗主要依赖多巴胺受体激动剂和左旋多巴。
癫痫病因癫痫是一种脑神经元异常放电引起的慢性疾病，病因多种多样，包括先天因素、脑外伤、感染和遗传等。
临床表现癫痫的临床表现因患者年龄和病情程度而异。
典型症状包括突然发作的抽搐、意识丧失和肌肉强直等。
部分患者还可能出现行为和认知异常。
诊断癫痫的诊断基于患者的病史、临床表现和辅助检查。
常用的辅助检查包括脑电图、核磁共振成像和神经影像学检查等。
治疗癫痫的治疗目标是减少癫痫发作次数、控制症状并提高生活质量。
治疗方案包括药物治疗、手术治疗和非药物治疗。
药物治疗是首选，常用抗癫痫药物包括卡马西平和苯妥英钠。
结语本文档提供了神经科常见病的诊疗指南，旨在帮助医生准确诊断和治疗患者。
请注意，该指南仅供参考，具体治疗方案应根据患者个体情况制定。
神经科疾病的诊疗需要综合考虑患者的病情、年龄和其他因素，以达到最佳治疗效果。
神经内科常见疾病及处置介绍
出血性脑中风
• 病因：脑部血管因病变而破裂出血，占
脑中风病人比例约 30%。
• 依出血部位不同可分为：
1.自发性出血(ICH) 2.蛛网膜下腔出血(SAH) 3.外伤性脑出血 4.脑瘤出血 * 其中以ICH及SAH较常见
自发性脑出血(ICH)
• 病因：血管组织因病变受损而变形、伸张性下
降、管壁肌肉层衰弱，而使其易于破裂 出血所致。
缺血性脑中风的诊断标准
• 病史和理学检查 • 电脑断层摄影 • 脑血管摄影 • 磁振造影检查 • 颈动脉超音波及穿颅一般性治疗：针对病人的症状表现，予以
加强护理照顾以预防和治疗 各种合并症。
• 特殊治疗：
1.危险因素的控制：高血压、糖尿病、心脏病… 2.抗凝血剂 3.抗血小板凝集药物 4.血栓溶解剂-- t-PA 三小时内使用 5.外科治疗：动脉内膜切除术 6.颈动脉或脑血管支架放置术
需完全依赖别人照顾，1/2则部份日常生活需要 协助
• 常见致病因素：
1.高血压 2.动脉硬化 3.血管瘤 4.动静脉畸型 5.动脉病变 6.药物 (安非他命类)
自发性出血的临床表现
• 脑出血发病以前患者大多有高血压病史 • 通常在活动或情绪激动时发生 • 病程进展迅速(数分钟~数小时急速恶化) • 常伴有头痛、呕吐、痉挛、抽搐 • 异常高的高血压 • 意识障碍 • 肢体麻痹、半身不遂
缺血性脑中风的临床表现
• 缺血性脑中风为突发性疾病，大多无预
兆。其症状的出现较徐缓，有时发病2-3 日后才会有明显的肢体麻痹、无力现象 发生。
• 常见症状有：
1.患侧肢体无力、瘫痪、动作协调不良 2.患侧肢体感觉障碍 3.肌肉痉挛
缺血性脑中风的临床表现
4.视觉障碍 5.认知功能障碍 6.失语症 7.失用症 8.情绪障碍 9.大小便失禁 10.意识障碍
50种神经系统疾病基层首诊
50种神经系统疾病基层首诊引言神经系统疾病是指影响人类神经系统的各种疾病，包括中枢神经系统（大脑和脊髓）和周围神经系统（神经和神经肌肉接头）的病变。
神经系统疾病常常对患者的生活产生重大影响，因此及早的基层首诊至关重要。
本文档旨在介绍50种常见的神经系统疾病，并为基层医务人员提供初步诊断和处理方案。
1. 脑卒中脑卒中是指突发性脑功能丧失的疾病，常见类型包括缺血性脑卒中和出血性脑卒中。
常见症状包括面瘫、肢体无力、言语困难等。
处理方案：立即就医，进行神经影像学检查（如CT或MRI），给予溶栓治疗或手术治疗。
2. 癫痫癫痫是慢性脑部神经元异常放电引起的一组疾病，常见症状是反复发作的意识丧失和肌肉抽搐。
处理方案：详细询问病史，观察癫痫发作过程，做脑电图检查，给予相应的抗癫痫药物治疗。
3. 帕金森病帕金森病是一种进展性神经系统疾病，主要症状包括静止性震颤、肌肉僵直和运动缓慢。
处理方案：详细询问病史，进行神经系统检查，观察特征性震颤等症状，给予相关药物治疗和康复训练。
4. 脑膜炎脑膜炎是指脑膜的炎症，常见病原体包括细菌、病毒和真菌等。
症状包括头痛、发热、颈部僵硬等。
处理方案：详细询问病史，进行脑脊液检查，根据病原体给予相应的抗生素或抗病毒治疗。
...（以下省略部分条目）结论神经系统疾病的基层首诊对及早的诊断和治疗具有至关重要的意义。
本文档列举了50种常见的神经系统疾病，并为基层医务人员提供了初步的诊断和处理方案。
然而，由于疾病症状的复杂性和多样性，仅依靠本文档可能无法做出准确的诊断。
因此，在遇到疑难病例时，建议及时转诊至相关专科医生进行进一步的诊断和治疗。
注：本文档内容仅供参考，不代表最终医学建议。
请在实践中结合临床经验和最新的研究成果进行诊疗决策。
神经系统常见疾病治疗 PPT
对症治疗
▪ 头晕、恶心、呕吐、麻木、疼痛、 便秘、打嗝、失眠、精神症状。
▪ 康复锻炼:
预防
▪ 口服药物为主: 阿司匹林+他汀类+基础药(降压
药、降糖药) ▪ 稳定血压与血糖 ▪ 低脂低盐饮食 ▪ 戒烟少饮酒
脑出血
诊断要点
▪ 中老年患者,特别是高血压患者在 活动中或情绪兴奋时发病
▪ 迅速出现头痛、呕吐或意识障碍, 并局灶性神经功能缺损症状和体 征。
▪ 抗凝治疗:低分子肝素
▪ 降纤治疗:降纤酶100-200U
▪ 抗血小板:阿司匹林,不溶栓患者: 越早越好,一月内:150-300mg/ 天,1月后改为常规:75-100mg/天。 溶栓患者24小时内不用阿司匹林 和低分子肝素,溶栓24小时后可用
▪ 扩容治疗:用于血压偏低患者,706, 注意有加重脑水肿、心衰、肾功 能不全风险
2、颈内动脉短暂性脑缺血发作(发作性言语 不清、口角歪斜、一侧肢体麻木、无力、 情绪改变)
诊断要点
1、中老年人群 2、上述临床症状一般持续10-20分
钟,多在1小时内恢复,最长不超过 24小时。 3、可反复发作,每次表现相似,无影 像学改 变
药物治疗
1、抗血小板: 肠溶阿斯匹林 2、抗凝:低分子肝素 尿激酶 3、降纤:纤溶酶 4、降脂、降胆固醇 :洛伐他汀 辛伐他汀 5、活血化瘀:血栓通 血塞通 丹参 脉络宁 灯盏细
辛 6、营养神经:胞二磷胆碱 维生素B1 B12 甲钴安
7、扩血管药物:后循环A可用:培他啶 尼莫 地平,颈内动脉TIA慎用
8、706代血浆
9、血压问题:防止过低,引起低灌注,使症状加 重
10反复发作可行DSA或CTA、MRA检查了解 有无血管异常
神经内科常见疾病及处置介绍
台中榮民總醫院 神經內科 張鳴宏
常見疾病
•DRG 14 : 腦中風 •DRG 13：多發性硬化症，小腦萎縮症 •DRG 12：巴金森氏症, 失智症, 漸凍人 •DRG 18/19：周邊神經疾病, 運動神經元
疾病 •DRG 24/25/26：癲癇，頭痛 •DRG 34/35：重症肌無力 •DRG 20/21：神經系統感染
周邊神經疾病的症狀
• 運動方面：肌肉無力和萎縮
1.多發性神經病變：肌肉無力由肢體遠端（手 和腳）開始且兩側對稱，遠端症狀 特別明顯 2.單神經病變：受侵犯神經不同呈現不同症狀 • 感覺方面： 1.多發性神經病變：起始於肢體遠端，呈 現長襪-手套分布的感覺消失 2.大多數周邊神經病變，會同時影響所有的感 覺纖維，造成所有的感覺功能障礙，粗大纖 維則較細小纖維容易受傷害。
•
•
腕隧道症候群CTS
• 診斷依據：
1.臨床症狀 2.身體檢查 3.神經傳導檢查 4.肌電圖檢查 • 治療： 1.去除手腕壓迫因素 2.夾板固定 3.口服藥物治療：類固醇 4.外科手術
周邊神經疾病
• DRG 18/19 • 何謂周邊神經系統？
運動神經元、自主神經及感覺神經元 往外延伸，離開中樞神經系統的部份稱之 為周邊神經系統，包括神經根、脊椎神經、 顱神經和一群自主神經系統。
周邊神經疾病的病理變化
• 瓦勒氏退化 wallerian degeneration：
神經因外傷橫切成兩段所引發的神經功能 退化與肌肉萎縮。 • 節段去髓鞘 segemental demyelination： 原發性局部髓鞘退化，不影響神經軸，以 近端神經軸較嚴重。 • 軸索退化 axonal degeneration： 代謝異常或毒素造成神經軸失去傳送營養 的功能，使神經軸的遠端開始退化。
神经内科常见疾病及处置介绍
肌萎縮不明顯 • 下運動神經元受損：深部肌腱反射減弱、 肌萎縮明顯 • 延髓麻痺 bulbar palsy：吞嚥困難、發音困難、 鼻音，易致吸入性肺炎。 • 褥瘡：因活動力減弱、長期臥床所致，易引 起敗血症及休克。
運動神經元疾病的病因
• 不明, 必須和以下的疾病區別:
產生意念→小腦協調→大腦皮質上運動神經元 →下運動神經元→骨ห้องสมุดไป่ตู้、肌肉→執行動作 • 運動神經元分上、下運動神經元，上運動神經 元在大腦皮質經由錐體徑路到腦幹的運動神經 核或脊髓的前角細胞，之後即稱之為下運動神 經元，再經運動神經纖維到全身各處的相關肌 肉。這路徑的受阻即形成運動神經元疾病
運動神經元疾病的臨床表現
神經內科常見疾病及處置介紹
台中榮民總醫院 神經內科 張鳴宏
常見疾病
•DRG 14 : 腦中風 •DRG 13：多發性硬化症，小腦萎縮症 •DRG 12：巴金森氏症, 失智症, 漸凍人 •DRG 18/19：周邊神經疾病, 運動神經元
疾病 •DRG 24/25/26：癲癇，頭痛 •DRG 34/35：重症肌無力 •DRG 20/21：神經系統感染
運動神經元疾病
• 定義：一種漸進性退化疾病，選擇性的
破壞支配隨意運動的神經系統，但感覺、 認知能力、自主神經功能、大小便功能、 眼球肌肉運動功能不受影響。 • 以肌萎縮脊髓側索硬化症最常見，也就 是所謂的漸凍人 (Amyotrophic lateral sclerosis ALS)
運動的執行
• 動作形成：
1. 感染 2. 毒物 3. 血管病變 4. 腫瘤 5. 脊髓及神經根壓迫 6. 遺傳基因疾病
神经内科相关疾病知识
神经内科相关疾病知识
神经发育疾病（Neurodevelopmental diseases）
孤独症（Autism，又称自闭症）
神经退行性疾病（Neurodegenerative diseases）
阿尔兹海默症（Alzheimer’s disease，简称AD，俗称老人痴呆）
帕金森病（Parkinson’s disease，简称PD）
亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，简称HD）
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS，“渐冻人”）心境障碍（Mood disorders）
抑郁症（Depression）
躁狂症（Mania）
双相情感障碍（Bipolar disorder，又称躁郁症）
焦虑症（Anxiety）
思维与意志障碍（Mind and volition disorders）
精神分裂症（Schizophrenia）
意识障碍（Consciousness disorders）
癫痫（Epilepsy）
植物人状态
其它神经疾病
脑血管疾病：脑卒中（Stroke，俗称中风）
脑瘤（Brain tumor）
偏头痛（Migraine）
注意力缺陷多动障碍（ADHD，俗称多动症）面孔遗忘症（Faceblindness，俗称脸盲）失语症（Aphasia）。
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精神障碍原因待查：1.脱髓鞘脑病：此类疾病最常见为急性播散性脑脊髓炎，本病多与感染有关，部分患儿与疫苗接种有关。
临床表现多急性起病，可有发热、头痛、恶心、呕吐等前驱症状，此后出现昏迷、嗜睡、惊厥或多病灶的神经系统体征。
多数病例病程为几天到几周，很少迁延几个月，急性期过后多数病例神经系统症状和体征可完全恢复。
脑脊液多细胞数增高，蛋白轻度升高，糖正常，脑电图可见慢波。
头颅MRI显示脑白质弥漫性、多灶性异常信号。
本患儿病初有发热、抽搐、昏迷的表现，头颅影像学可见白质异常信号，但患儿至今病程已达6个多月，影像学呈进展趋势，本病不好解释。
患儿病后无症状缓解、加重交替的表现，目前多发性硬化诊断依据亦不足。
可待入院后复查腰穿，查脑脊液免疫学检查以协诊。
2.中枢神经系统慢病毒感染：此类疾病多见于麻疹、风疹、单纯疱疹病毒及EB病毒感染。
病毒于脑中长期复制，可造成神经系统损伤。
此类疾病最常见为亚急性硬化性全脑炎，该病多于麻疹感染后5－10年发病，病情呈逐渐进展趋势，临床表现逐渐加重，直至死亡。
本患儿无麻疹病史，病初起病急，很快进入昏迷状态，但经抗病毒、丙球、甲强冲击治疗以及营养神经治疗后病情呈好转趋势，可与人交流，但头颅影像学呈进行性加重趋势，与本病临床表现不符，可能性不大。
待入院后完善相关病毒抗体检查以协助除外。
3.颞叶癫痫：本病多表现为精神行为异常，脑电图可见颞区为主的棘、尖波发放。
本患儿既往体健，入院前半年出现发热、抽搐、昏迷，苏醒后出现精神行为异常的表现，且头颅影像学可见颞叶异常信号，应注意感染后颞叶症状性癫痫的可能。
但患儿最近一次脑电图未见异常，目前诊断依据不足，可待入院后观察患儿病情变化，必要时再复查脑电图协诊。
4.遗传代谢性疾病：如各种脑白质营养不良、尿素循环障碍疾病等，均可见脑白质病变。
但患儿既往体健，无智体力发育落后，此次起病急，发病年龄12岁，病后经治疗后意识状态有所好转，与影像学表现不相符，目前考虑可能性不大，可入院后进一步查乳酸、血氨等，必要时行其他相关检查协助除外。
1.积极完善化验检查：如血及脑脊液病毒抗体，脑脊液免疫学检查，血氨，乳酸等协助明确诊断。
2.继服维思通0.5mg-2mg、氯硝安定2mg治疗精神症状，予维生素B1、B6口服、B12及恩经复肌注营养神经细胞治疗。
3.向家长交代病情：目前患儿精神症状明显，头颅影像学呈进行性进展趋势，病情仍重，且病程长，治疗困难，有可能患儿不能完全清醒，或病情呈进展趋势，重者可危及生命。
家长表示理解，同意配合治疗。
4.请示上级医师指导诊治。
重症肌无力本病是一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂或肢体无力表现，经休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻或消失，故具有晨轻暮重的特点，肌电图低频重复电刺激提示波幅递减大于10%，新斯的明实验阳性，血抗乙酰胆碱受体抗体阳性,分为眼肌型、全身型、脑干型。
本患儿病前多有感染史，主要表现为双侧眼睑下垂，晨轻暮重，入院查体左眼睑下垂，眼裂6mm，遮瞳1/2,双眼位固定，直视呈内斜位，双眼球各方向运动受限，疲劳试验（＋），考虑此诊断可能性大，进一步待新斯的明试验、肌电图低频重复电刺激、血乙酰胆碱受体抗测定等检查以协诊。
鉴别诊断1.动眼神经麻痹各种原因如颅内感染、颅内占位压迫等均可能引起动眼神经受累，导致其所支配的眼外肌麻痹，引起相应表现如眼睑下垂，眼球活动障碍等，本患儿以双侧眼睑下垂为主要表现，眼球活动障碍，应注意鉴别，但患儿无头痛等颅高压表现，既往身体健康，头颅影像学（外院，未见结果）未见异常，无明显感染表现，无手术及外伤史，目前不支持。
2.线粒体脑肌病线粒体脑肌病KSS，表现为特征性三联征包括眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性，本患儿具有眼睑下垂表现，应该注意除外本病，进一步入院后行心电图、眼底检查以协诊。
3.肉毒毒素中毒本病亦属于累及神经肌肉接头处疾病，可表现为全身无力以及颅神经麻痹表现，尤其以后组颅神经为著，故除眼睑下垂外还可以出现球麻痹表现等，病情进展迅速，本病患儿多有明确进食罐头等真空食品史。
本患者无相应不洁饮食史，除眼睑下垂外无其他表现，病程已有2年半，无特殊进展，依据不足，目前不考虑。
1.完善相关检查如新斯的明试验、肌电图低频重复电刺激、血乙酰胆碱受体抗测定等检查以协诊。
2.继予原量激素治疗，予强的松10mg/天，溴吡斯的明治疗。
3.向家长交待病情：目前考虑重症肌无力可能性大，进一步行相关检查以协诊。
若出现重症肌无力危象，或病情加重可有生命危险，病程长，治疗难度大。
4.请上级医师协助诊治。
发作性呕吐肌无力原因待查：1. 周期性麻痹本病是一组与钾代谢有关的少见遗传病，临床上以发作性肌肉迟缓性麻痹及血清钾变化为主要特征，根据血钾水平可分为以下三类：1）低血钾性周期性麻痹本病是一种以骨骼肌发生迟缓性麻痹及发作时血钾降低为主要特征的疾病，为常染色体显性遗传，首发年龄7-21岁，发作间歇无任何症状，多为反复发性性迟缓性麻痹，发生麻痹的时间不定，以四肢近端无力为著，病情轻者仅有全身乏力，重者可累及全身骨骼肌，可出现呼吸障碍。
发作期腱发射减弱或消失，无感觉异常，每次发作持续数小时，个别患者可以持续数天。
本患儿起病年龄较小，有反复发作性下肢无力，呕吐，应注意本病可能。
但患儿发病后恢复时间较长，需1至2个月，需动态观察病情变化及血钾情况。
2）高血钾性周期性麻痹本病为常染色体显性遗传病，发病年龄多在10-20岁，临床上以迟缓性麻痹为主要表现，往往从下肢开始，可波及上肢和躯干部位的肌肉，颅神经支配的肌肉及呼吸肌常不受累，多在白天发作，发作时间可持续几分钟至数小时，儿童多以短暂发作为特征。
本患儿发病时仅有下肢受累，故亦需动态观察病情变化，监测血钾。
3）正常钾性周期性麻痹本病系常染色体显性遗传，迟缓性麻痹发作时血钾正常，发病年龄多在10岁以前，男女均可受累，一般易于清晨或剧烈运动后诱发发作。
本患儿外院查生化基本正常，多于呕吐、呼吸道感染之后发作，应注意本病可能。
2.先天代谢遗传性疾病因患儿有频繁呕吐，伴有肌张力降低，应注意先天遗传代谢性疾病可能。
如leigh’s病、氨基酸、有机酸代谢病等可导致基底节区受累。
本患儿从小智体力发育良好，营养发育良好，血生化正常，肝脾不大，目前考虑此类疾病引起的可能性不大，可进步行尿筛查、血氨、血乳酸检查。
3.心源性疾病心肌炎、心肌病、心律失常等心脏损害于临床可有多种表现，如恶心呕吐等消化道症状，乏力心悸症状，本患儿间断出现无力呕吐症状，应注意除外此类疾病。
患儿入院后心脏查体心音有力律齐，未闻及杂音，可进步完善心电图、心脏彩超，必要时24小时心电图监测全天心电图情况，以除外心率失常因素。
1.积极完善入院后相关检查，如病原学，生化、血乳酸、血氨、脑电图、脑血流图、尿筛查、眼科、五官科会诊、头颅核磁、自身抗体等检查。
2.能量合剂静点改善细胞代谢，赖氨酸静点，维生素B1、B6各10mg/次，3次/日口服营养神经细胞。
3.观察病情变化，请示上级医师指导治疗。
4.向家长交代病情，患儿病情迁延反复，需完善相关检查以协助治疗，住院期间，患儿有可能出现病情变化。
家长表示了解，积极配合诊疗。
肌酶增高原因待查1.进行性肌营养不良本类疾病是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，临床分为几种类型，其中以假性肌肥大型肌营养不良（DMD）最常见。
本病为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性为携带者，隐匿起病，多起病于3-5岁，表现为运动发育迟缓，初起时双下肢无力，步态摇摆，易摔跤，上楼梯困难，查体见肌力、肌张力减低，近端无力为著，Gower征阳性，翼状状肩胛以及腓肠肌肥大等，实验室检查提示肌酶显著升高，肌电图提示肌源性损害，确诊本病需进行肌活检。
本患儿2岁隐匿起病，有运动发育迟缓，以步态异常为主要表现，查体肌力Ⅳ级，Gower征阳性，有双腓肠肌肥大，肌酶显著增高，且有肌萎缩的家族史，本病可能性大，待入院后完善肌电图、肌活检协诊。
2.多发性肌炎本病多与感染相关，表现为肌痛、发热、血沉增高、肌酶增高，多病情进展迅速，无家族史，病变累及广泛，波及肢体、躯干、颈部及咽部肌肉，肌活检示炎症细胞浸润。
本患儿以走路姿势异常为主要表现，病程长，病前无明确感染史，发病时无发热，无明显肌痛，本病可能性不大。
3．线粒体（脑）肌病本类疾病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病，以骨骼肌受累为主称线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。
本病肌肉无力以近端无力为主，活动后加重，休息后好转，有明显的不能耐受现象，部分患儿可有肌肉酸痛，颈部无力等，肌萎缩并不严重，少数患儿有腱反射减弱或消失，实验室检查见乳酸-丙酮酸刺激实验异常，肌活检光镜下可见RFF或伴有糖原、脂肪增多，确诊需进行线粒DNA检测。
本患儿虽有肢体无力的表现，但无疲劳不耐受的表现，腱反射正常引出，本病可能性不大。
必要时查血乳酸，行头颅影像学检查协诊。
4.遗传性运动感觉神经病（HSMN）本病属于染色体遗传性疾病，临床上可以表现为慢性进行性弛缓性麻痹。
由于本病首发常累及双下肢腓骨肌，故又称腓骨肌萎缩症。
临床分为以下四种类型，多见为遗传性运动感觉神经病Ⅰ型。
本型是最常见的遗传性周围神经病，多为常染色体显性遗传，多于10岁前发病，男性多于女性，发病常自双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步困难，肌肉萎缩常由腓骨肌、伸趾总肌及足部小肌肉开始，渐向上发展，肌萎缩一般不超过大腿的下1/3，界线分明，宛如倒置的花瓶或称鹤腿，由于足部肌萎缩，可出现高弓足，足下垂等，可出现跨阈步态，通常数年后累及上肢，肌肉萎缩无力，部分患者可有感觉障碍，偶可累及视神经，出现视神经萎缩，肌电图提示运动神经传导速度减慢，肌活检示洋葱球样改变。
本患儿虽有双下肢无力，但无明显的肌肉萎缩，可能性不大，待入院后行肌电图了解为肌源性或神经源性受损，并行肌活检以协助明确诊断。
（一）智力、体力发育迟缓原因待查患儿生后智力、体力发育迟缓，至今不能独站、独行，不会讲话。
故以“智力、体力发育迟缓原因待查”讨论。
1、甲基丙二酸血症：为有机酸代谢障碍疾病，表现为：生长发育不良、喂养困难，反复发作性呕吐、嗜睡、肌张力低下或增高、惊厥、湿疹样皮疹，还可有智能落后，病人大多有血液系统异常：如巨红细胞贫血、白细胞减少、血小板减少等，严重可有代谢性酸中毒、肝大、昏迷。
症状常进行性加重。
血氨、乳酸升高，尿筛查可见甲基丙二酸。
头核磁可见对称性病灶。
该患儿生后智力体力发育迟缓，现仍不会独行、不会讲话，查体：四肢肌张力稍高，腱反射活跃，扶行膝反张、尖足。
有贫血病史。
智力测试重度低下。
尿筛查：微量甲基丙二酸和甲基枸橼酸，头核磁可见：双侧额叶及双侧脑室后方白质内片状稍长T1长T2信号。