新生儿筛查试题
新生儿疾病筛查技术培训考试题
新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。
2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。
4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。
5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。
2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。
㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。
2023年新生儿疾病筛查专项考试
新生儿疾病筛直专项考试一.单选题1串联质谱筛直的基本包括（）［单选题］*A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是V2、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）［单选题］*A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶√C.二氢生物蝶吟还原酶D.鸟昔三磷酸环化水合酶3、对于各种原因（早产儿。
低体重儿。
正在治疗疾病的新生儿。
提前出院者等）未采足跟血者,采血时间一般不超过出生后（）天。
［单选题］*A.7B.14C.20√D.304、开展新生儿疾病筛直属于（）［单选题］*A.遗传病一级预防B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防√D.遗传咨询5、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）［单选题］*A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无√6、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）［单选题］*A指尖B是尖C.足跟7、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病"，是一种X连锁不完全显性遗传病。
男女均可患病，父亲遗传给一，不传给_,母亲遗传给半数的一和（）［单选题］*A女儿、儿子、女儿、儿子√B.儿子、女儿、女儿、儿子C.儿子、女儿、儿子、女儿D.儿子、儿子、女儿、女儿8、新生儿筛查采血时间为出生_小时后，_天之内，并充分哺乳。
（）［单选题］A.72、3B.72、7C.36、3D.48x7√9、自然晾干后的新筛血片必须存放到一冰箱保存。
（）［单选题］*A.12-15摄氏度B.2-15摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度√10、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺_,深度_,从第一滴血开始采集。
（）［单随］*A.足S艮内侧或外侧、小于2毫米、2√B足跟内侧或夕HM、大于2毫米、2C.足跟内侧或夕M则、小于2毫米、1D.足跟内侧或夕恻、大于2毫米、111、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测_相关指标来实现的。
（）［单选题］*A.口腔分泌物B.滤纸干血斑√C.粪便D.尿液12、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于_,且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
新生儿疾病筛查采血规范试题
新生儿疾病筛查采血规范试题1、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测什么相关指标来实现的? [单选题]A. 口腔分泌物B. 滤纸干血斑(正确答案)C. 粪便2、新生儿遗传代谢病筛查的采血时间是什么时候? [单选题]A. 出生后立即采血筛查B. 出生后72小时后吃奶8次以上(正确答案)C. 出生后24小时内D.出生后48小时后吃奶8次——7天内3、提前出院者如何采血? [单选题]A. 取消筛查B. 由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂奶3天（8次），最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血(正确答案)C. 出院前采血进行筛查4、需要输血的新生儿如何进行采血? [单选题]A. 与其他新生儿一样采血B. 输血前采集C. 在输血前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本(正确答案)5、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于多少? [单选题]A. 4mmB. 6mmC. 8mm(正确答案)D. 10mm6、新生儿遗传代谢病筛查程序包括哪些? [单选题]A. 健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程(正确答案)B. 血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程C. 宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程7、监护人拒绝筛查时如何处理? [单选题]A. 同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中(正确答案)B. 监护人口头拒绝后即可，不需做处理8、新生儿筛查采血的时间应在出生后多少小时及多少天之内? [单选题]A. 72小时，3天B. 72小时，7天(正确答案)C. 36小时，3天D. 48小时，7天9、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过多少个工作日? [单选题]A. 3B. 5C. 7(正确答案)D. 1010、新生儿遗传代谢性疾病筛查的项目不包括哪些? [单选题]A. 先天性心脏筛查(正确答案)B. 苯丙酮尿症C. 先天性甲状腺功能减退症D. 先天性肾上腺皮质增生症11、以下哪些情况能作为新生儿疾病筛查的采血部位? [单选题]A. 足跟(正确答案)B. 手指C. 足弓D. 肿胀或水肿部位12、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏什么酶? [单选题]A. 络氨酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C. 二氢生物蝶呤还原酶D. 鸟苷三磷酸环化水合酶13、自然晾干后的新筛血片必须存放到多少摄氏度的冰箱保存? [单选题]A. 12-15℃B. 2-15℃C. 9-13℃D. 2-8℃(正确答案)14、新生儿疾病筛查的主要目的是什么? [单选题]A. 确诊疾病B. 预防疾病C. 早期发现潜在疾病并进行干预(正确答案)15、新生儿遗传代谢病筛查通常采集哪个部位的血液? [单选题]A. 指尖B. 足跟(正确答案)C. 耳垂16、新生儿筛查采血的滤纸干血片应如何保存和递送? [单选题]A. 室温下保存，尽快递送B. 冷藏保存，尽快递送至筛查中心(正确答案)C. 冷冻保存，等待统一递送17、监护人拒绝进行新生儿疾病筛查时，应该如何处理? [单选题]A. 强制进行筛查B. 尊重监护人选择，但应详细告知筛查的重要性(正确答案)C. 无需告知，直接放弃筛查18、如果新生儿筛查结果异常，应该如何处理? [单选题]A. 立即确诊并治疗B. 通知监护人，并建议进行进一步的检查和诊断(正确答案)C. 无需处理，等待自然恢复19、新生儿筛查采血时，如果发生局部感染应该如何处理? [单选题]A. 立即停止筛查，并进行抗感染治疗(正确答案)B. 无需处理，继续筛查C. 局部消毒，并观察感染情况20、如果新生儿因特殊情况（如早产、低体重等）未能按时进行疾病筛查，应该如何处理? [单选题]A. 放弃筛查B. 待新生儿情况稳定后，尽快补做筛查(正确答案)C. 直接诊断为疾病并进行治疗。
新生儿疾病筛查试卷
新生儿疾病筛查试卷新生儿疾病筛查试卷姓名：_________________ 单位：_________________得分：一．单项选择（60分）1.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过出生后（）天。
A。
20 B。
42 C。
30 D。
282.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过（）个工作日。
A。
7 B。
10 C。
5 D。
33.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（）小时后其值水平将下降至正常水平。
A。
48 B。
24 C。
32 D。
724.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。
A。
自愿 B。
强迫 C。
非自愿 D。
强制5.（）是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
A。
保存血片 B。
填写血片 C。
递送血片 D。
血片采集6.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
A。
42 B。
30 C。
28 D。
607.采血标本的（）是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
A。
采集、保存、递送B。
采集、递送C。
保存、递送D。
采集8.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。
A。
72 7 B。
72 14 C。
36 7 D。
72 39.新生儿血苯丙氨酸浓度持续（）μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。
A。
120 B。
100 C。
200 D。
16010.正常新生儿从出生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。
A。
6-36 B。
12-72 C。
6-72 D。
12-3611.血TSH增高，FT4（）者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
A。
降低 B。
增高 C。
不变12.新生儿疾病筛查报销金额（）元。
A。
110 B。
100 C。
150 D。
16013.全县新生儿四病筛查率需达（）%以上。
A。
99 B。
新生儿疾病筛查听力筛查先天性心脏病筛查考试题
新生儿疾病筛查听力筛查先天性心脏病筛查考试题一、单选题（每题4分，共80分）1.下面哪个是新生儿危重先天性心脏病?（） [单选题]A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.完全性肺静脉异位引流(正确答案)2.法洛四联症目前推荐的手术年龄是?（） [单选题]A.6岁B.新生儿期C.4-6月(正确答案)3.下列哪项不是先天性心脏病筛查阳性结果?（） [单选题]A.心脏听诊杂音≥2/6级B.只要心脏听到杂音(正确答案)C.右手与任一足经皮血氧饱和度<90%4.最常见的先天性心脏病是?（） [单选题]A.室间隔缺损(正确答案)B.房间隔缺损C.法洛四联症5.（）机构信息上传完整超声心动图诊断。
[单选题]A.治疗机构B.筛查机构C.诊断机构(正确答案)6.下列哪项不属于新生儿听力损失高危因素?（） [单选题]A.出生体重高于3000g(正确答案)B.病毒性或细菌性脑膜炎C.新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天7.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括?（） [单选题]A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓(正确答案)8.新生儿听力环境噪声要求低于?（） [单选题]A.15dBB.45dB(正确答案)C.100dB9.听力筛查的对象为?（） [单选题]A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童(正确答案)C.0-3岁儿童10.耳声发射产生部位是?（） [单选题]A.耳蜗(正确答案)B.外耳道C.眼睛11.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）? [单选题]A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物蝶呤还原酶12.开展新生儿疾病筛查属于?（） [单选题]A.一级预防B.二级预防C.三级预防(正确答案)13.新生儿疾病筛查采血的最适宜部位为?（） [单选题]A.指尖B.足尖C.足跟内侧或外侧(正确答案)14.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存? [单选题]A.12-15摄氏度B.2-8摄氏度(正确答案)C.9-13摄氏度15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（），深度（），从第（）滴血开始采集? [单选题]A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2(正确答案)B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、4C.足跟内侧或外侧、小于1毫米、316.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测（）相关指标来实现的。
新生儿筛查试题及答案
新筛知识培训问卷部门姓名成绩一、填空题（每空3分）1、新筛采血时间为出生72 小时后，7 天之内，并充分哺乳。
2、自然晾干后的新筛血片必须存放到2-8 ℃冰箱内保存。
3、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，从第 2 滴血开始采集。
4、我县新生儿疾病筛查目前主要筛查的病种为：先天性甲低和苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生，G6PD缺乏症。
简称分别为CH 和PKU 、CAH、G6PD缺乏症。
5、目前我省已全面开展四个遗传代谢病筛查病种的筛查，南充新筛分中心暂定阳性切值分别为：甲状腺功能减低症（CH）：＜8 MIU/L、苯丙酮尿症（PKU）：＜2 mg/dl。
G6PD缺乏症：＞28 U/dl。
先天性肾上腺皮质增生(CAH)：＜12.5 nmol/L。
6.PKU为苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传代谢病;先天性甲状腺功能低下，是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺激素合成障碍，致使甲状腺素分泌减少，导致生长发育迟缓，智力低下;G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
7.人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外1对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显性遗传。
二、问答题（每题10分）1.列举五种以上听力损失高危因素？(1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天（2）儿童期永久性听力障碍家族史（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等（5）出生体重低于1500克（6）高胆红素血症达到换血要求（7）病毒性或细菌性脑膜炎(8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）（9）早产儿呼吸窘迫综合征（10）体外膜给氧（11）机械通气超过48小时（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病1、不能采血的部位以及原因？足跟后缘和中心部足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软骨肿胀或水肿部位手指：易导致局部感染、指骨坏死。
2023年新生儿疾病筛查培训试题
2023年新生儿疾病筛查培训试题1 .新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
对(正确终案)错2 .筛查中心应保存血片至少5年以上。
对错3 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
对错4 .耳声发射测试(OAE)主要用于评估受试者耳蜗外毛细胞及其之前的外周听觉通路功能状况。
对错5 .新生儿哭闹、活动时也可以进行筛查测试。
对错6 .根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计算机器具进行专业校验。
对错7 .筛查结果显示REFER为未通过表示有问题，证明为永久性听力损失。
对错8 .应避免在感冒或中耳功能病理状态时进行耳声发射检查。
对错9 .严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理是筛查机构的职责之一。
对错10 .做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择是筛查机构的职责之一。
对错11 .对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访是筛查机构的职责之一。
对错12 .先天性心脏病筛查的对象是助产机构中出生的所有新生儿，在出生后6~72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）接受脉搏血氧饱和度测量。
对13 .已接受过新生儿先天性心脏病筛查培训、尚未取得“新生儿先天性心脏病筛查”资格证书的医护人员可作为先天性心脏病的筛查人员。
对错选择题1 .《新生儿疾病筛查法》O颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年2.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过OA、2亳米（B、4毫米C、3毫米D、5毫米3.新生儿听力初筛未通过，复筛的时间是（）A.30天内B.30-42天1C.3个月内D.6个月内4.新生儿听力筛查初筛的时间OA.出生24小时后8 .出生48小时后C出生48小时后,出院前（D.出院前9 .新生儿听力筛查方法OA.耳声发射B.自动听性脑干反应C耳声发射或者自动听性脑干反应等电生理学检测D.言语检测10 新生儿听力筛查的对象OA.仅限于新生儿B.婴幼儿C.仅限于具有高危因素的新生儿D.所有出生的正常新生儿和具有听力障碍高危因素新生儿。
门诊部新生儿筛查与保健考核试卷
4.请阐述新生儿疾病筛查中，如何保障家长的知情同意权。
标准答案
一、单项选择题
1. A
2. A
3. D
4. D
5. A
6. D
7. A
8. B
9. B
10. B
11. D
12. A
13. D
14. C
15. A
16. A
1A
9.新生儿疾病筛查中心实验室收到血片后，应在（）小时内完成检测。
A.12
B.24
C.48
D.72
10.新生儿听力筛查未通过时，应在（）月龄内进行复筛。
A.1
B.3
C.6
D.12
11.以下哪种情况不适合进行新生儿听力筛查？（）
A.新生儿出生体重低于1500克
B.新生儿出生后出现窒息
C.新生儿患有严重感染
A.遗传代谢病筛查
B.听力筛查
C.视力筛查
D.智力筛查
2.新生儿遗传代谢病筛查通常包括哪些疾病？（）
A.苯丙酮尿症
B.甲状腺功能减退症
C.半乳糖血症
D.新生儿糖尿病
3.新生儿听力筛查的目的是什么？（）
A.早期发现听力障碍
B.评估新生儿听力发育水平
C.预测语言发展能力
D.制定早期干预计划
4.以下哪些情况可能影响新生儿听力筛查的结果？（）
B.甲状腺功能减退症
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
D.先天性肾上腺皮质增生症
2.新生儿听力筛查常用的方法是（）
A.耳声发射
B.纯音听力测试
C.行为听力测试
D.声阻抗测试
3.新生儿先天性心脏病的筛查方法不包括（）
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新生儿疾病筛查单选：36 多选：6 判断：15 填空26 问答：6一、选择题：（）1、下列那组是1-12月小儿血清T3、T4和TSH正常参考值。
( ) CA、总T4：85-225、总T3：0.2-4.1 TSH：＜17.4B、总T4：105-200、总T3：15-4.8 TSH：0.5-6C、总T4：90-200、总T3：1.6-4.1 TSH：0.5-6D、总T4：80-170、总T3：1.4-3.7 TSH：0.5-6E、总T4：70-150、总T3：1.3-3.3 TSH：0.5-62、经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )CA、0-3.4B、0-4.4C、0-5.4D、0-2.4E、以上都不对3、TSH加入增强液（）于井行孔。
BA、100µlB、200µlC、150µlD、120µlE、110µl4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。
AA、≤80B、≤150C、≥80D、≤400E、＞2005、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 CA、TSH增高T4正常B、TSH增高T3降低C、TSH增高T4降低D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低 T3降低T4增高6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。
（）AA、3年B、2年C、4年D、6年E、5年7、加入铜试剂后多少分钟，检测每孔的荧光值。
（）AA、15-30分钟B、5-10分钟C、120分钟D、60分钟E、以上都不对。
8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成，如24毫升硫酸锌试剂加入到（）毫升无水乙醇中。
CA、15B、20C、16D、22E、189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（）DA、苯丙氨酸（mg/dl）×30=苯丙氨酸（umol/L）B、苯丙氨酸（mg/dl）×40=苯丙氨酸（umol/L）C、苯丙氨酸（mg/dl）×50=苯丙氨酸（umol/L）D、苯丙氨酸（mg/dl）×60=苯丙氨酸（umol/L）E、以上都不对。
10、在促甲状腺素试验中，加入多少抗hHTS-HRP酶结合物。
（）EA、20ulB、40ulC、50ulD、100ulE、200ul11、加入示踪剂后放入（）冰箱过夜。
BA、2℃B、4℃C、6℃D、8℃E、以上都不对12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板。
每块板的质控顺序？（）DA、高、低B、低C、高D、低高E、高中低13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（）直径的标准品。
CA、1mmB、2mmC、3mmD、4mmE、5mm14、在苯丙氨酸实验操作中，加入萃取液多少微升？（）AA、15ulB、50ulC、100ulD、150ulE、200ul15、在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（）CA、20ulB、30ulC、40ulD、50ulE、60ul16、在苯丙氨酸实验操作中，用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中？（）BA、20ulB、25ulC、30ulD、40ulE、50ul17、在G６PD实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。
（）EA、15ulB、50ulC、100ulD、150ulE、200u18、TSH试验中自动振荡仪上快速震荡（）转|分5分钟。
AA、1350B、2000C、2500D、3000E、350019、TSH次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（）CA、15分钟B、30分钟C、60分钟D、90分钟E、20分钟20、在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡5分钟，置室温多少分钟后测定。
（）BA、5分钟B、10分钟C、15分钟D、20分钟E、30分钟21、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） CA、出生后24后来B、出生后48小时后C、出生后72小时后D、出生后12小时后22、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）CA、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米23、如果不做筛查，疾病会使宝宝（） DA、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情感问题D、癫痫，甚至死亡等24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。
AA. 10μIU/mlB. 2μIU/mlC. 5μIU/mlD. 120μIU/ml25、新生儿听力障碍发生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（） CA.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍27、新生儿出生后（）小时可以通过听力筛查发现听力障碍 DA.6B.24C.72D.4828、《新生儿疾病筛查管理办法》（）颁布 DA.1999年B.1998年C.2008年D.2009年29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器3—6个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。
CA.6B.8C.10D.1230、苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。
CA. 100μmol/LB. 60μmol/LC. 2mg/dlD. 1g/dl31、听力筛查的对象（） DA.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童32、耳声发射与耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。
BA.30 dBHLB.40dBHLC.50 dBHLD.60 Dbhl33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室。
DA.10 dB(A)B.20 dB(A)C. 30dB(A)D.45 dB(A)34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）DA.指尖B.足尖C.足跟D.足跟侧或外侧35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）DA.95%酒精B.碘伏C. 碘酒D.75%酒精36、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
CA.4mmB.6mmC. 8mmD.10mm二、多选题：（）1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智能发育评估。
（）ACEA、1岁B、2岁C、3岁D、4岁E、6岁2、G6PD缺乏症的临床类型。
（）ABCDEA、新生儿G6PD缺乏溶血症B、蚕豆病C、药物性溶血性贫血D、感染性溶血性贫血E、先天性非球形细胞溶血性贫血3、新生儿疾病筛查教育对象。
（）ABDA、卫生行政人员B、医疗保健相关人员C、医务人员D、产妇及家属E、儿童4、新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（） ABCDEA、科学性B、针对性C、指导性D、重复性E、长期性5、新生儿遗传代病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：（）ABCDA、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。
B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；C、符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；D、符合《新生儿疾病筛查技术规》的要求；E、符合《医疗机构管理条例》；6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）A、B、C、DA、新婚学堂B、孕妇学校C、新生儿期体检D、入院分娩前三、判断题（）1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。
（）×2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
（）×3、筛查中心应保存血片至少5年以上。
（）×4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
（）×5、PKU患儿，出生时外表看起来正常。
（）√6、新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
（）×7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。
（）×8、筛查中心应保存血片至少5年以上。
（）√9、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
（）×10、PKU患儿，出生时外表看起来正常。
（）√11、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
（）√12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
（）√13、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3个月）（）√14、筛查机构负责初筛未通过者的随访。
（）×15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。
（）√四、填空题：（）1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后 20 天。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
3、新生儿疾病筛查采血的部位是（足跟侧或外侧部）4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在 48小时后其值水平将下降至正常水平。
56、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（3月）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（耳声发射）、（自动听性脑干反应）9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（3月）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（ 3 ）年每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊11、12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
13、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。
14、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（新生儿遗传代病筛查）和（听力筛查）。
15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
1617、我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：2015年以省为单位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。
18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理。