基因突变和基因重组教学设计
高一生物《生物中的基因突变和基因重组》教案
高一生物《生物中的基因突变和基因突变》教案一、教学目标1.理解基因突变和基因重组的概念及意义。
2.掌握基因突变和基因重组的类型、特点及发生的时期。
3.能够运用所学知识解释生物进化中的基因突变和基因重组现象。
二、教学重难点重点：基因突变和基因重组的概念、类型及意义。
难点：基因突变和基因重组在生物进化中的作用。
三、教学过程1.导入新课利用多媒体展示生物进化过程中的基因突变和基因重组现象，引导学生关注这两种生物现象。
2.基因突变讲解基因突变的概念：基因突变是指基因在结构上的改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
分析基因突变的类型：点突变、插入突变和缺失突变。
举例说明基因突变的意义：如sicklecellanemia（镰状细胞贫血）。
3.基因重组讲解基因重组的概念：基因重组是指基因在染色体上的重新排列组合，包括同源重组和非同源重组。
分析基因重组的类型：同源重组和非同源重组。
举例说明基因重组的意义：如植物杂交育种。
4.基因突变和基因重组在生物进化中的作用分析基因突变在生物进化中的作用：基因突变是生物进化的原材料，为生物进化提供新的遗传变异。
分析基因重组在生物进化中的作用：基因重组使基因组合更加多样化，为生物进化提供更多的遗传变异。
5.课堂实例分析抗生素抗药性植物杂交育种人类遗传病6.课堂小结7.作业布置完成课后练习，巩固所学知识。
四、教学反思本节课通过生动的实例和形象的讲解，使学生更好地理解了基因突变和基因重组的概念、类型及意义。
在课堂实例分析环节，学生积极参与讨论，提高了课堂氛围。
作业布置旨在巩固所学知识，提高学生的实际应用能力。
五、教学拓展介绍基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）在基因突变和基因重组研究中的应用。
探讨基因突变和基因重组在生物技术领域的应用，如基因治疗、基因改良等。
六、教学评价课堂表现：观察学生在课堂上的参与程度、提问回答情况。
作业完成情况：检查学生作业的完成质量和正确率。
课后反馈：了解学生对本节课知识的掌握程度和兴趣。
5.1基因突变和基因重组 教案
5.1基因突变和基因重组教案【教学目标】1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4.阐明基因重组的意义。
【教学重难点】1、教学重点（1）基因突变的概念、原因及特点。
（2）细胞癌变的原因及癌细胞的特点（3）基因重组2、教学难点（1）细胞癌变的原因（2）基因重组的类型【新课导入】“一母生九子，连母十个样”这种个体的差异，主要是什么原因产生的？其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。
那么基因重组造成的生物变异又是在什么情况下发生的呢？有什么特点？接下来我们就来学习基因重组。
【新课讲解】基因突变的实例为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例入手，从现象开始，追溯根源。
鼓励学生运用已有知识积累，大胆联想、推理、讨论甚至辩论，让学生猜测基因突变的类型和结果。
材料1：1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰刀型细胞贫血症。
我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病是怎样形成的呢？教师引导学生阅读教材，观看图5-1，也可以用幻灯的形式展示正常红细胞和镰刀型细胞贫血症红细胞图片。
然后提问：（1）从图片中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？提示：圆饼形状，运输氧气功能。
（2）镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？提示：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。
材料2：1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。
基因突变和基因重组教学设计
《基因突变和基因重组》的教学设计一、教材和学情分析本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。
这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。
二、教学目标及重难点知识目标1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。
2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性状与子代的影响。
3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。
4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。
能力目标1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。
2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。
情感态度价值观目标1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。
2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。
重点1.基因突变发生的概念.原因及特点。
2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。
难点基因突变及基因重组的意义。
三、教学方法及教具针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。
教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。
针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。
教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）四、课时安排 1课时五、教学过程导入：（呈现水毛茛图片），为什么在水中和空气中，叶片的形状差距这么大呢？这种变异可以遗传么？如果是遗传物质改变，会不会遗传给后代呢？学生活动：学生观察分析，说出环境引起的是不可以遗传的变异，而遗传物质的改变一般可以遗传的变异。
教学设计18：5.1 基因突变和基因重组
基因突变和基因重组一、设计思路1. 立足课标，联系生活本节课位于必修2第五章第一节。
本章节从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。
在学习《基因突变和基因重组》之前，学生已经学习了减数分裂，基因的表达等内容，具备了足够的知识储备，能够从本质上理解基因突变与基因重组。
课本从基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症入手，与日常生活相联系，对提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。
通过本节课的学习，要求学生能够举例说明基因突变的特征和原因、举例说明基因重组及其意义。
在实际生活中有一定的应用。
例如癌症的形成是基因突变的结果，回顾必修一能够引起基因突变的因素，建立健康的生活方式。
2.追根溯源，探讨实质本节授课对象程度较好，学生基础知识扎实，具有较强的理解力和分析问题的能力、具备通过合作交流解决问题的能力，并且能有一定的自我思考和拓展能力。
因此，在达到课标的基础上进行适当的拓展，例如在基因突变的特点中，分析控制小鼠毛色的基因既可突变为黄色基因，也可突变为黑色基因，从本质上解释基因突变的方向是不确定的。
3.分析综合，归纳提升通过学习基因突变与基因重组，理解变异多样性的原因和本质。
能够总结从本质、时间、条件及意义对比基因突变与基因重组。
综上，本节总体教学思路为“联系实际、问题探究”，基本环节设计如下：二、教学目标知识与技能1.举例说明基因突变的特征和原因2.举例说出基因重组及其意义过程与方法1. 通过讨论研究，增强问题分析能力。
2. 通过小组合作，增强团队意识及与人协作的能力。
情感、态度与价值观：1. 理解变异多样性的原因，深刻理解变异多样性对物种延续的意义，为下一章节育种及现代生物进化理论做准备。
2. 通过思考、探讨变异与生活的联系，在生产实践中的应用，如人工诱变的方法过程、杂交育种的原理和方法等。
三、教学重点与难点重点：1.基因突变的概念及特点2.基因突变的原因难点：基因突变和基因重组的意义四、教学准备1.收集生活中与基因突变和基因重组的相关实例及图片，如镰刀型细胞贫血症、豌豆的圆粒与皱粒、囊性纤维病等，还有学生喜爱的绿巨人、美国队长、蜘蛛侠等。
高一生物《生物中基因突变和基因重组》教案
高一生物《生物中基因突变和基因重组》教案一、教学目标1.理解基因突变与基因重组的概念和意义；2.掌握基因突变与基因重组的分类、原因和影响；3.了解基因突变和基因重组在生物进化和遗传工程中的应用；4.培养学生分析和解决问题的能力。
二、教学重点1.基因突变的分类；2.基因重组的原因和方式；3.基因突变和基因重组的应用。
三、教学内容1. 基因突变基因突变是指在基因序列中发生的变异现象，可以分为以下几种类型：•点突变：由于核苷酸替换、插入或缺失引起的单个碱基的改变；•缺失突变：染色体片段的缺失；•插入突变：染色体上非同源DNA片段的插入；•倒位突变：染色体上片段的颠倒。
2. 基因重组基因重组是指在同一染色体上或不同染色体之间的DNA片段的重组，主要有以下几种方式：•杂交重组：同源染色体上的交换；•交换重组：非同源染色体上的交换；•倒位重组：染色体上片段的颠倒；•消失重组：染色体上非同源DNA片段的消失。
3. 基因突变和基因重组的应用基因突变和基因重组在生物进化和遗传工程中有着重要的应用：•进化：基因突变和基因重组是生物进化的重要驱动力之一，通过不断的变异和重组使得物种能够适应环境的变化；•遗传工程：基因突变和基因重组可以用于改良农作物、培育优良品种，也可以用于生产重要的药物和工业品。
四、教学方法1.探究法：通过实例引导学生发现基因突变和基因重组的规律；2.案例分析法：通过分析真实的案例，让学生理解基因突变和基因重组的应用；3.讨论法：组织学生进行小组讨论，加深对基因突变和基因重组的理解。
五、教学过程1. 导入与交流通过引入一些有趣的生物现象，激发学生对基因突变和基因重组的兴趣，并引导学生进行讨论。
2. 知识讲解与探究首先介绍基因突变和基因重组的概念，然后通过实例和图片，讲解各种基因突变和基因重组的分类、原因和影响。
引导学生探究基因突变和基因重组的规律和机制。
3. 案例分析与讨论根据具体的案例，让学生分析基因突变和基因重组在生物进化和遗传工程中的应用，并讨论其中的道理和效果。
《基因突变和基因重组》教学设计
《基因突变和基因重组》教学设计基因突变和基因重组教学设计广东省东莞市第一中学王更强1教学目标1.1知识目标能够概述基因突变和基因重组的概念；能够结合实例说明基因突变的特征和原因；能够说明基因突变和基因重组的意义；能够举例说出基因重组的不同类型。
1.2能力目标运用所学基因表达的相关知识，解释镰刀型细胞贫血症产生的原因；通过列表比较基因突变与基因重组，培养学生的分析、比较能力。
1.3情感态度价值观目标参与小组和班级讨论，形成自己的观点；认同基因突变对生物进化的积极意义。
2教学重点和难点(1)基因突变的概念、特点和原因；(2)基因突变、基因重组的概念、意义。
3教学方法问题导学法、讨论法、讲授法。
4教学过程教学内容教师活动学生活动问题导入创设情境1、什么是变异2、变异有哪几种可能？3、基因水平的改变又有哪几种可能呢？俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，让我们来看看孟XX种出的豌豆。
（展示：黄圆与绿皱豌豆杂交实验分析图解）请同学们思考：新性状的出现是否产生了新基因？这种变异属于哪种类型？那么，控制皱粒性状的基因是如何产生的?基因结构还可能发生哪些变化？这节课我们一起来学习“基因突变和基因重组”。
回忆联想，回答问题个别回答集体发言环节1：基因突变的实例、类型基因突变的概念辨析画图、分析基因突变的实质归纳总结前面我们学习过基因突变的实例是什么类型？（展示表格）实例根本原因碱基改变1.皱粒豌豆插入一段DNA序列增添2.囊性纤维病缺失3个碱基缺失3.镰刀型红细胞替换1个碱基对替换归纳总结基因突变的概念：基因上碱基的替换、增添、缺失会引起基因结构的改变，这种变异称为基因突变。
（展示：部分基因序列）将一DNA的碱基插入基因序列中、将一基因插入染色体中，将一段染色体插入染色体对应点的关系。
教师总结显性突变和隐性突变突变的结果：基因结构的改变，产生其等位基因，基因数目未变。
思考讨论：1、基因突变一定会引起性状改变吗？2、若生物个体发生了基因突变，都会遗传给后代吗？3、讨论基因突变对蛋白质中氨基酸的影响？看图表思考，表述：增添、缺少、替换看图思考：辨析基因突变、与基因重组、染色体的变异概念环节2：练一练习题巩固基因表达的基础知识，进一步强化基因突变的概念通过练习题来分析镰刀型细胞贫血症产生的原因，提高学生答题能力总结：基因突变一般引起性状改变的特点。
基因突变和基因重组教学设计(全文)
基因突变和基因重组教学设计一、教材分析本节课包含了基因突变和基因重组，而前面已经学习了自由组合定律和减数分裂，学生对基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点应注重对学生理解能力和图形分析能力的培养。
这节课的重点集中于基因突变，要通过多种途径来加深对基因突变的理解。
二、教学目标1.识目标基因突变的概念、特点和意义；2.能力目标通过游戏、模型演示推出基因突变概念，锻炼学生合作探究的能力。
3.情感态度价值观目标通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。
三、学习重点及难点1.教学重点基因突变的概念和特点及原因。
2.教学难点基因突变的概念四、教学方法及教具讨论法.分析归纳法。
教具：多媒体.游戏纸条。
五、课时安排1课时六、教学过程（一）基因突变游戏导入：把学生分成4排，给每排第一个学生发一个纸条，上面写了THECT STONTHEMT。
由每排第一个同学看完口头往后传，每排最后一个同学回报结果，结果有的同学丢了一个单词或一个字母，有的增添了字母。
教师设疑：如果将原句想象成DN分子，将错句想成出错的DN分子，将字母想象成碱基，基因突变有哪些类型？教师导出基因突变的概念。
1.概念：DN分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2.发生时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。
设疑:基因突变的三种类型一定会引起生物性状的改变么？（1）碱基对替换:呈现：正常红细胞和异常红细胞的图片。
大家知道，性状是由蛋白质来体现的。
多媒体呈现：血红蛋白分子的部分氨基酸组成正常……缬氨酸――组氨酸――亮氨酸――苏氨酸――脯氨酸――谷氨酸――谷氨酸――赖氨酸――异常……缬氨酸――组氨酸――亮氨酸――苏氨酸――脯氨酸――缬氨酸――谷氨酸――赖氨酸――教师：找出发生镰刀型细胞贫血症的原因？学生:谷氨酸被缬氨酸替换。
教师：氨基酸的密码子是由DN分子决定的，那相应的DN 分子的碱基发生了什么变化？学生分析后回答：T// 被//T取代。
基因突变与基因重组教案
基因突变与基因重组教案一、教学目标1.了解基因突变的概念和分类；2.了解基因重组的过程和意义；3.掌握基因突变和基因重组的实验方法；4.理解基因突变和基因重组对生物多样性和基因工程的影响。
二、教学重点1.基因突变和基因重组的定义和分类；2.基因突变和基因重组的实验方法。
三、教学难点1.理解基因突变和基因重组对生物多样性和基因工程的影响；2.掌握基因突变和基因重组的实验方法。
四、教学过程Step1：导入（10分钟）1.引入基因突变的概念和基因重组的概念，鼓励学生思考基因突变和基因重组的意义和应用。
Step2：基因突变的分类（15分钟）1.介绍基因突变的分类，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等；2.利用示意图和生物实例，展示不同类型的基因突变对基因和蛋白质表达的影响。
Step3：基因重组的过程（20分钟）1.介绍基因重组的概念和过程，包括DNA的剪接、拼接和修复；2.通过示意图展示基因重组的过程，培养学生对基因重组的理解。
Step4：基因突变和基因重组的实验方法（25分钟）1.介绍PCR（聚合酶链式反应）技术和基因克隆技术，演示PCR反应的步骤和条件；2.通过实例展示基因突变和基因重组在基因工程中的应用。
Step5：学生讨论（20分钟）1.组织学生进行小组讨论，分析基因突变和基因重组对生物多样性和基因工程的影响；2.学生进行展示，分享他们的观点和思考。
Step6：总结与拓展（10分钟）1.总结基因突变和基因重组的概念和分类；2.展望基因突变和基因重组在基因工程和生物研究领域的应用前景。
五、教学方法1.教师讲解结合示意图和实例，提高学生对基因突变和基因重组概念的理解；2.小组讨论和展示，提高学生的思维能力和沟通能力；3.以问题为导向，引导学生思考基因突变和基因重组的意义和应用。
六、教学资源1.PCR实验的原理图和实验步骤；2.基因克隆实验的原理图和实验步骤；3.示意图和实例，用于解释基因突变和基因重组的概念和分类。
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基因突变和基因重组教学设计
基因突变和基因重组教学设计
1.教材分析
学习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材，实现学生对基因突变的基本概念的掌握，从而加深对
基因突变的内涵和外延的理解。
基因重组内容涉及减数分裂过程，
这一直是教学的难点，因此在复习过程中教师要注重对学生实际理
解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。
2.教学目标
知识目标：掌握课程标准要求的知识，熟练掌握基因突变的本质、特点以及应用;掌握基因重组的本质和特点，会辨别不同情况下的基
因重组。
能力目标：学会用图示形式表示发生基因重组的原因，结合减数分裂过程，培养学生的作图和识图能力。
借助示意图的观察和对问
题的思考，提高学生判断、推理等能力。
情感目标：通过基因突变的原因培养学生正确的生活态度，爱护生命，通过基因重组了解亲代和子代之间以及子代与子代之间的差
异性，珍惜爱护生命。
3.重点难点基因突变发生的时期及特点，基因重组发生的时期、特点以及对应的基因变化图。
4.教学方法针对教学内容和教学目标，选择的教学模式为：提
出问题——观察现象——分析探索——得出结论。
5.课时安排1课时
6.教具使用多媒体结合挂图
7.教学过程设计
本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，第5章则从
生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的
原因，是第4章《基因的表达》的延续和拓展。
本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。
基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节
教学中不再列为重点内容,本节在教学上采取以下思路:
从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究
关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基
对发生了变化。
这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。
限于
篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程。
教师给
学生适当补充一些相关材料(见后面)，并结合“思考与讨论”中的
问题，让学生讨论和探究。
通过讨论，学生能够认识到基因突变的
本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因
对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学
原理。
用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型
怎样全面理解DNA分子碱基对的改变可能导致的结果呢?是不是DNA分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化?为了说明
这个问题，教师先引导学生阅读“问题探讨”，讨论英文句子中个
别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。
通过分析
可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况。
然后，教师再通过联想和类比的
方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生
推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基
因突变都会导致生物体性状的改变。
所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。
通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念
在学习基因突变的原因时，教师引用癌症的病例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。
例如，射线(X射线、紫外线、γ射线等)容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌,(这时可以趣味设疑,为什么要用防晒霜呢?);据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症;前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。
以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的'意义基因突变和基因重组的意义是教学中的难点。
为了理解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，教师引导学生思考下列问题。
基因突变能产生新的基因吗?这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义(有利还是有害)?自然环境会选择哪些个体生存下来?通过这些设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。
基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。
所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。
以填表的形式引导学生对比和总结
在教学结束时，可将基因突变和基因重组进行列表总结，其中的总结内容可由学生讨论回答。
基因突变
基因重组
8.引导学生讨论完成课后作业
9.由学生小组代表来再次简要总结本节知识点
10.教学反思
本节课，怎样在原来的基础上引导学生对基因突变和基因重组的理解进入一个新的平台是本次教学思考的主要问题。
在对教学资源进行整合的基础上，立足课本，实现对知识的深化和拓展是主要的指导思想。
在学习基因突变时，重点是带领学生学习基因突变的基
本概念，研究内涵即基因结构的改变，外延是碱基对的增添、缺失和替换。
结合基因的结构和基因对性状控制的相关知识，教师以多种多样的教学方式让学生自己研究基因突变是否一定会带来性状的改变。
同样在学习基因重组的过程中采取了新的尝试，让学生根据文字，结合减数分裂的相关知识学习，在自己摸索的过程中实现外界知识的内化。
11.参考资料
镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。
1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。
经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。
后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。
后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。
1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林(L.C.Pauling)，在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症──分子病》的研究报告。
他在文章中写道：“在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。
”鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以1∶1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。
鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。
α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋
白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。
1956年，英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰刀型细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。
也就是说，HbS和HbA 的α链是完全相同的，所不同的只是β链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA分子中是谷氨酸，在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。
在HbS中，由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。
在氧张力低的毛细血管区，HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰型细胞痛性危象”)等临床表现。