2017年二代基因测序市场分析
一代、二代、三代测序技术
三代基因组测序技术原理简介摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。
虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。
测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。
在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。
图1：测序技术的发展历程生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。
以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。
第一代测序技术第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）. 并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基1。
自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力，并以此为开端步入基因组学时代。
研究人员在Sanger法的多年实践之中不断对其进行改进。
在2001年，完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础，Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和 ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列（图2）。
这个网址为sanger测序法制作了一个小短片，形象而生动。
值得注意的是，就在测序技术起步发展的这一时期中，除了Sanger法之外还出现了一些其他的测序技术，如焦磷酸测序法、链接酶法等。
300676 华大基因-基本面资料-2017年7月
300676 华大基因基本面资料一、发行概况在中国，基因检测设备自主研发能力相比发达国家比较弱，目前，二代测序技术应用还主要依靠美国公司Illumina, Inc.和Life Technologies 等提供的新一代测序仪。
华大控股为提高在测序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，于2013 年完成并购美国基因测序公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的DNA 测序仪，扩大了服务和解决方案组合。
二、主营情况1、产业链：基因组学应用行业可分为上游、中游、下游三个主要环节。
上游为基因测序仪与耗材试剂生产制造，基因测序仪是基因组学基础研究和医疗检测的基础，而基因测序仪的核心是基因测序技术，第二代基因检测技术是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，目前被国外公司垄断。
中游为基因测序与基因检测服务，大型测序中心、大型基因组学实验室和大型测序服务公司，是主要的服务提供商，他们购买大量的测序设备仪器，提供此类服务。
下游为终端用户，比如医院、独立实验室、科研机构等。
2、华大基因主营业务是提供基因检测与基因测序服务，该业务处于整个产业链的中游。
公司主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户和大众客户。
目前，公司已经覆盖了全球100 多个国家和地区，包括国内32 个省市自治区的2,000多家科研机构和2,300 多家医疗机构，其中三甲医院300 多家；欧洲、美洲、大洋洲等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000 家。
3、主要产品分为：A、生育健康基础研究和临床应用服务。
利用先进的多组学和生物信息学技术对胎儿及其父母进行检测和分析，建立了基于孕妇外周血进行无创胎儿染色体异常检测的技术体系，并延伸至孕前夫妇遗传病携带者筛查、孕中流产查因、胎儿宫内异常查因、新生儿耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、单基因病诊断等领域，形成了贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程的检测系列产品。
2023年基因测序行业市场分析报告
2023年基因测序行业市场分析报告基因测序是指对个体基因组DNA的分析、解读和解析，以揭示其遗传信息。
随着基因测序技术的不断发展，基因测序行业愈发火热。
本文将从市场规模、发展趋势、主要厂商和应用领域等方面进行分析。
一、市场规模基因测序市场的规模正在不断扩大。
据Gateway Partners的预测，到2023年，全球基因测序市场规模将达到231亿美元，年复合增长率为9.3%。
而根据Market Research Future的研究，到2022年，全球基因测序市场规模将达到206亿美元，年复合增长率为18.5%。
这为基因测序行业的发展提供了良好的市场基础。
二、发展趋势1.基因测序技术将不断进化现有基因测序技术存在诸多局限性，例如，成本高、时限长、数据分析复杂等。
因此，未来基因测序技术将不断进化，以提高其效率和准确度。
新技术如第三代测序技术、单分子拼接技术和人工智能，将推动行业迈向更高层次。
2.临床应用市场将逐步扩大目前，基因测序主要应用于研究领域，但随着医疗科技不断进步，临床基因测序市场将逐步扩大。
通过基因测序，医生可以更好地了解疾病基因和药物反应，实现个性化医疗，提高治疗成功率和疗效。
3.大数据和人工智能将成为关键技术随着基因测序行业数据规模迅速扩大，大数据和人工智能成为必不可少的技术。
这些技术可以帮助分析海量的基因数据，发现新规律、优化治疗方案和预测疾病患病风险。
三、主要厂商目前，全球基因测序市场上的主要厂商包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、Qiagen、Agilent Technologies、BGI、Eurofins Scientific和F. Hoffmann-La Roche等。
其中，Illumina是全球市场份额最大的基因测序公司，其市场份额达到70%以上。
四、应用领域1.生命科学研究基因测序技术的主要应用领域之一是生命科学研究。
通过基因测序，科学家可以更好地了解生物基因组的组成、结构和功能，揭示生物遗传信息，促进生命科学的发展。
第二代基因测序技术的优劣比较
第二代基因测序技术的优劣比较一、简介随着科技的发展，基因测序技术也得到了快速的发展。
虽然第一代测序技术在科研领域具有重要的地位，但是由于其效率低、测序误差大等缺点，逐渐被第二代基因测序技术所代替。
本文将比较第一代基因测序技术和第二代基因测序技术的优劣，以帮助读者更好地了解两种技术。
二、第一代基因测序技术的优势和缺陷第一代基因测序技术是自1977年推出以来的第一种基因测序技术。
其优势在于，测序结果准确，通常需要对DNA进行纯化、分离和克隆等过程。
然而，第一代基因测序技术在效率、通量和经济性方面存在一些不足。
它需要大量的人力物力支持，测序成本非常高。
同时，由于它只能测序一小段DNA，因此样品的分析数量非常有限。
此外，第一代测序技术也无法对一些难以放大的DNA片段进行快速检测。
三、第二代基因测序技术的优势和缺陷第二代基因测序技术是一种高通量、高效率、高通过量的测序技术。
它克服了第一代技术一些缺陷，并且采用克隆无损伤的方法，可对整个基因组进行测序，具有广泛的应用前景。
与第一代基因测序技术相比，第二代技术具有更高的效率和可扩展性。
它可以同时测序多个DNA样品，并且不需要对样品进行太多的处理。
此外，这种技术的清晰度更高，通量更大，测序成本也更低。
但是，第二代基因测序技术在准确性方面存在些许缺点。
随着测序速度和通量的提高，测序质量也逐渐降低，存在一些误差和不完整的测序结果。
因此，使用第二代基因测序技术进行研究时，需要对结果进行仔细的检查和分析。
四、结论总之，在科研领域中，第二代基因测序技术采用极具优势，在效率、通量和成本等方面远远超越第一代技术。
尽管第二代技术存在一定的缺点，但是通过严谨的数据分析和测序结果检查，可以从中提取出可靠的信息。
未来，随着技术的进一步发展，第二代基因测序技术将会变得更加完善，为我们的研究工作提供更加可靠和强大的工具。
新一代基因测序技术的发展与应用前景
新一代基因测序技术的发展与应用前景在科技的快速发展下，基因测序技术也迎来了新的突破和改进。
新一代基因测序技术的出现极大地推动了基因组学、生物学和医学等领域的发展。
本文将探讨新一代基因测序技术的发展和应用前景。
一、新一代基因测序技术的发展历程新一代基因测序技术主要分为两类：第一代基因测序技术和第二代基因测序技术。
第一代基因测序技术主要以Sanger测序为代表，虽然技术成熟，但操作复杂且费时费力。
然而，第二代基因测序技术的出现彻底改变了这一局面。
第二代基因测序技术具有高通量、高速度和低成本的特点，其中代表性的技术有Illumina和ABI SOLiD。
这些技术采用并行测序原理，可以同时测序大量的DNA片段，并通过计算将这些片段拼接在一起，进而得到完整的基因组DNA序列。
这种技术的发展为基因组学、转录组学、表观基因组学和比较基因组学等领域的研究提供了强有力的工具。
二、新一代基因测序技术的应用领域1. 基因组学研究：新一代基因测序技术极大地推动了基因组学的发展。
通过高通量测序技术，研究人员可以快速获取大量的基因组数据，进一步解析基因与表型之间的关系，揭示基因组的组成和功能等。
这对于研究种群遗传学、进化生物学以及人类疾病的发生机制具有重要的意义。
2. 肿瘤基因组学：新一代基因测序技术对于肿瘤基因组学的研究也起到了重要的推动作用。
通过测序肿瘤样本及其正常对照样本的基因组，可以发现肿瘤相关的突变、拷贝数变异和结构变异等。
这对于深入研究肿瘤的分子机制、找寻潜在治疗靶点以及个体化治疗具有关键性的意义。
3. 生物多样性保护：新一代基因测序技术可用于对濒危物种和生物多样性进行保护和研究。
通过测序物种的基因组，可以对物种的进化历史、种群遗传结构以及基因流动进行深入分析，为制定有效的保护策略提供科学依据。
4. 个体化医疗：新一代基因测序技术在个体化医疗中有着广泛的应用前景。
通过测序患者的基因组，医生可以更好地了解其遗传状态和易感性，从而为个体化的诊断和治疗提供依据。
基因检测的市场现状及需求分析
基因检测的市场现状及需求分析目录1.基因检测市场现状 (4)1.1市场空间很大 (4)1.2市场价格显混乱 (4)1.3基因检测政府政策 (5)1.4基因检测与国外的差距 (6)1.5基因测序的时间周期和用户体验之间存在很大差距 (6)2.基因检测产品市场需求分析 (8)3.基因检测的上下游产业需求分析 (11)3.1基因检测仪与耗材试剂 (11)3.2临床诊断行业 (12)3.3药物研发行业 (12)3.4健康预防行业 (12)4.建议 (13)4.1探索新模式 (13)4.2政策指引基因检测规范发展 (13)5.结语 (14)基因检测的市场现状及需求分析让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。
2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。
基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。
2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现“联合基因”等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。
从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。
基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是“羊毛出在狗身上”的模式。
这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。
从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的“蛋糕”，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。
除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。
二代基因测序技术的应用和发展
二代基因测序技术的应用和发展随着科技的快速进步和人类基因研究的深入，二代基因测序技术被广泛应用于医学、农业、生态等多个领域，为我们的生活带来了重大的变革和进步。
本文将探讨二代基因测序技术的应用和发展，并介绍其对人类和社会的影响。
一、医学领域的应用
二代基因测序技术在医学领域的应用可谓是广泛而深入。
它可以帮助医生对罕见病、癌症等疾病进行准确的基因诊断，为医生提供治疗方案的参考。
同时，在临床试验中，二代基因测序技术也能够帮助医生更好地了解药物的细胞代谢和药物的吸收或排泄等过程，提高药物疗效，减少不良反应。
二、农业领域的应用
二代基因测序技术在农业领域的应用可谓是革命性的。
例如，它可以帮助农业生产者对作物和动物进行基因编辑，增强其耐逆性、增产和抗病性。
二代基因测序技术也可帮助农业科学家制定海水养殖和陆上渔养的计划，以充分利用不同种类的生物资源。
三、生态领域的应用
使用二代基因测序技术，可以更准确地了解自然界中大量物种
之间的遗传关系，并确定不同物种之间遗传差异的具体因素。
通
过这种方式，我们可以获得更好地了解动植物中遗传信息的方式。
此外，基于这些信息，可以开发更好地保护和管理生物多样性的
策略和措施。
总之，二代基因测序技术的应用领域越来越广泛，它将给我们
带来惊人的科学进步和医学进步。
二代基因测序技术不断发展和
完善，可以提高它在生态、农业和医学领域的应用程度和效果。
二代基因测序技术的发展将助推人类社会的发展，使我们更好地
认识到自身，发展可持续的科学技术才能更好地应对未来的挑战
和机会。
基因测序的商业化应用与市场前景
基因测序的商业化应用与市场前景近年来，随着科技发展的不断进步，基因测序这一科技已经逐渐进入了人们的视野，并被广泛应用于医疗、健康、生态等领域。
而基因测序的商业化应用和市场前景也逐渐成为人们关注的热点话题。
本文将从基因测序的商业化应用入手，探讨其市场前景。
一、基因测序的商业化应用随着基因技术的不断成熟，目前市场上已经存在着很多基因测序公司，如23andMe、AncestryDNA、BGI、华大基因等。
这些公司主要提供基因检测、基因分析和基因诊断等服务。
1. 基因检测基因检测是基因测序的一项主要应用，它可以帮助人们了解自己的基因构成，从而知道自己的遗传病风险、药物反应、营养代谢等生物信息。
通过基因检测可以提前预防或者治疗某些疾病，例如癌症、遗传性疾病等。
23andMe和AncestryDNA就是主要提供基因检测服务的公司，在美国受到了广泛的关注。
2. 基因分析基因分析是利用基因测序技术，对某一基因或多个基因进行分析研究，从而探索其功能、作用和代谢途径等。
这种技术主要应用在医疗研究、生物制药、环境保护、农业等众多领域中。
例如，华大基因就将基因测序技术应用于农业，提供了葡萄基因组、花卉基因组等产品，帮助农民提高作物产量和抗病能力。
3. 基因诊断基因诊断是利用基因测序技术，对某些疾病进行诊断，从而帮助患者进行治疗和康复。
这种技术主要应用在临床医学领域中，例如华大基因就推出了用于肿瘤基因检测和遗传代谢疾病检测的基因诊断产品。
二、基因测序市场前景在基因测序成为科学发展趋势的同时，基因测序市场也呈现出不断扩大的势头。
据统计，2017年全球基因测序市场规模已经超过了100亿美元，并呈逐年递增的趋势。
以下是基因测序市场前景的几个方面。
1. 基因检测市场随着基因测序技术的普及，基因检测市场正面临着巨大的市场需求。
特别是在预防和治疗遗传性疾病方面，基因检测市场有着不可替代的作用。
预计未来几年，基因检测市场规模将会继续扩大。
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二代基因测序市场分析目录一、二代测序资本市场融资火爆二、二代测序为何如此受市场追捧？三、测序市场当前现状及存在的问题四、未来趋势判断及启示一、二代测序资本市场融资火爆在整个体外诊断市场，生化和免疫经过多年的发展，市场格局已基本形成；分子诊断目前市场规模还不大，但增速较快，潜力被广泛看好。
在分子诊断的不同技术平台中，又以近两年随着“精准医疗”概念迅速崛起的二代测序（NGS）领域最受关注，国内就存在上百家同类企业，且资本市场融资火爆，估值也是居高不下。
简单梳理了几个较有代表性的融资案例如下：1、华大基因华大基因是国内基因测序领域的领导者，在NGS产业链上、中、下游均有所布局。
2012 年-2015 上半年营收分别为7.95亿、10.47亿、11.32亿、5.65亿，净利润对应 8500万、1.73亿、5900万，8200万。
2015 年最近一轮融资引进 PE机构以 191 亿估值作为增资及转让的定价基础，引入和玉高林及中国人寿，融资20 亿元，投后估值 210亿。
而华大基因按照其IPO的计划定价得出估值约为156亿元，相当于相较一级市场的估值，华大基因的估值实际已缩水超过50亿元，出现了一二级市场的倒挂。
2、贝瑞和康贝瑞和康成立于 2010 年，利用二代测序平台，在 NIPT 领域占据了主要的市场，全国 100 家医疗机构获得 NIPT 试点资格，70％使用贝瑞和康的仪器及试剂。
2015 年底最近一轮融资估值 100 亿，融资金额 3.3 亿左右，引入了海通兴泰、尚融宁波、中信锦绣等机构；2016 年 12 月，上市公司天兴仪表作价 43 亿元购买贝瑞和康 100％股权，若交易完成，贝瑞和康将成功借壳上市。
值得关注的是，贝瑞和康 43 亿的借壳价与此前一级市场百亿估值相比，有着较大的出入，同样出现了一二级市场的倒挂，其原因在于市场对贝瑞和康的预期降低还是之前 PE入股时估值过高，也是值得思考推敲的。
3、碳云智能2015 年 10 月成立，由原华大基因 CEO 王俊等联合创办，定位在“医疗+人工智能”方向，运用人工智能技术进行数据处理，目标是打造智能健康管理大数据平台。
成立半年左右，即 2016 年 3 月完成 A 轮融资，融资金额 10 亿元，估值约 65 亿元，腾讯、中源协和、天府集团等机构领投。
碳云智能所锚定的大数据积累及解读这个细分相对而言存在一定的门槛，是未来的一个发展方向，但存在的难度及障碍也很大，还有很漫长的路要走。
天使期就以如此高的估值融到资更多的还是王俊的“名人”效应，但即使是 65 亿的高估值，王俊依然表示：这只是碳云智能最便宜的时候。
4、燃石医学2014 年成立，定位于基于 NGS 平台的肿瘤精准医疗基因诊断领域，产品线包括基于组织层面的靶向药物用药指导、易感基因筛查及液体活检，目前以 LDT的形式进行检测。
2015 年下半年曾以 15 亿估值获投资机构 1.5 亿元投资，今年正以 30 亿估值融资 2 亿元，进展未知。
5、海普洛斯成立于 2014 年，基于 NGS 技术平台，主要业务为液体活检范畴，定位于ctDNA 检测，发起了全国首个大型癌症基因测序计划——万人癌症基因测序计划，目前尚未盈利。
2016 年以数亿元估值完成 A 轮融资 5000 万元。
以上列举的几个案例均是基于 NGS 技术平台，侧重方向稍有不同，华大作为二代测序行业领导者，注重全产业链覆盖；贝瑞和康主要集中在 NIPT 领域；碳云智能侧重数据处理及解读；而燃石医学和海普洛斯均定位于肿瘤检测市场，海普洛斯以液体活检为主要的检测方式。
但不管是哪个细分领域，从上述的融资事件描述中，我们可看出，现阶段 NGS 相关企业的一级市场融资估值是非常高的，是否存在泡沫，泡沫有多大也是近期市场不断争论的焦点。
二、二代测序为何如此受市场追捧？1、临床应用领域需求巨大基因测序属于基因检测的范畴，是其中的一类技术平台。
基因检测应用领域主要分为四类：科研服务、临床应用服务、面向个人的消费级服务、其他方面（食品、环境、司法等）服务，其中又以临床应用方向需求最大。
目前 NGS 临床上的应用为试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向，在心血管、感染、消化、免疫类疾病领域也在探索中。
我国慢性病患者人数增长快速，对精准医疗有着迫切需求，而精准诊断是精准治疗的前提，基因检测临床应用这部分的市场需求巨大，市场空间在百亿甚至千亿级别。
2、NGS 具有差异化优势NGS近几年发展较为迅速，具有高通量特性，能一次并行对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测定，且随着技术不断完善，测序成本在不断下降，应用项目也在不断增加。
一些适用于 NGS 技术平台的检测项目被挖掘并推向市场，如 NIPT 的发展便是 NGS 一个较为成功的方向。
相较基因检测其他类型的技术平台，如 PCR、FISH、芯片，NGS 独有的优势在于其可以发现未知靶点，除却达到诊断及指导的目的，同时可以反向链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制，这一差异化优势使得各方对其未来的发展空间充满了想象。
3、政策的鼓励及支持归纳近几年基因测序领域的相关政策如下：国内政策的密集出台可以看出监管层对于基因测序的态度是鼓励并支持的，这也加快了业内对行业利好政策落地的预期，促进了资本市场在 NGS 领域的投资热情。
三、测序市场当前现状及存在的问题二代测序作为一场技术革命，被评为 12 大颠覆技术之一，经过十几年的发展，已经从科研一个小众领域逐渐走向临床。
从目前国内的基因检测市场来看，NGS这一块介入的企业家数可以说是最多的，融资体量也是最大的，往往在 A轮融资时就可以以数亿甚至数十亿估值融到上亿元资金，单 2016 年内融资额就达到 50 亿元，随便一说，都是大家耳熟能详的标的。
据统计，近两年兴起的基因测序企业多达近两百家，光北京和上海两地就有 96 家，可以说绝大多数企业都是完全同质化的。
从产业链上来看，上游仪器基本被国外两家企业垄断，国内企业短期来看基本没什么机会，下游数据分析和解读是一个很有发展潜力的方向，但门槛较高，且依赖多方因素，暂时还没能看出有哪些企业可以走得出来。
国内企业扎堆最多的是测序服务这块，应用领域包括科研及临床，其中又以临床应用最受关注。
NIPT 作为一个成功的落地项目，国内拿到证的企业有四家，市场表现良好。
被称为下一块蛋糕的肿瘤诊断及个性化用药指导市场被众多基因测序企业紧锣密鼓的布局，但由于测序服务领域介入门槛相对不高，监管尚不到位，行业无明确标准，涌进来的企业每家都说自己做的强做的好，但实际上无法得到完善的评估和衡量，导致各家测序质量良莠不齐，数据结果差异甚大，甚至出现错误的诊断结果。
即使是在数据可用的情况下，有时也无法断定测序结果对诊疗有何实际的意义。
以下列举几个典型事例：1）两家测序巨头检测结果一致性仅 22％业内著名癌症检测公司 Foundation Medicine 旗下 FoundationOne 与第一家液体活检公司 Guardant Health 旗下 Guardant360 对同一批 9 位癌症患者进行临床检测。
FoundationOne 对 315 个癌症相关基因的外显子与 28 个来自组织样品重排基因的内含子进行了测序，Guardant360 则从 9 位病人的 ctDNA 中分离并检测了70 个基因。
但出乎意料的是，检测结果的一致性只有22%。
更悲观的是，这批病人中的 2 人竟没有一个被两家公司同时检测出来的突变位点。
除此之外，两家公司的癌症测序服务还向病人推荐了基于他们检测结果的最适药物，但两家公司推荐的药物治疗方案仍然存在着许多区别。
2）卫计委 ctDNA 室内质量评价调查 NGS 结果欠佳2016年 10 月卫计委临检中心开展 ctDNA 室内质量评价调查，采用 NGS、ARMS及数字 PCR 的方式进行对比。
从检测结果看，达到百分的 NGS 比例是39％，ARMS 是 71％，数字 PCR 是 64％，NGS 结果相对差一些。
3）23 and me 宣布放弃 NGS 业务2016年 10 月底，23andMe 的创始人安妮沃西基承认，公司已经停止了 NGS检测方面的工作，辞退了一个科学家团队和一个高管。
她指出，与目前的检测相比，NGS更加复杂和昂贵，NGS 检测市场仍处于“婴儿期”，公司更愿意专注于其“核心业务”。
根据上述事例及现状说明，总结 NGS 目前在临床应用领域存在的问题如下：1）近一两年涌入 NGS 领域的企业众多，融资额巨大，同质化严重，以目前的市场情况看较难容纳这么多家企业；2）市场监管不明确，行业无标准，鱼龙混杂。
3）测序质量堪忧，检测准确率低，即使是龙头企业对于同一样本检测结果都差异较大；4）NGS 跃进式发展，本该应用于科学研究的项目过快推向临床应用，没有发挥出 NGS 的优势却增加了患者的经济负担；5）产业化过程中测序成本及操作便捷度层面仍需不断完善提高。
四、未来趋势判断及启示1、精准医疗代表未来的趋势，测序领域目前处于跃进式发展，存在一定泡沫。
但作为近年兴起的一种颠覆性技术，NGS 的意义是有目共睹的，测序技术最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，发掘未知靶点，这对于药物开发是十分便利的条件，因此测序技术在科研领域将发展重要的作用。
2、在临床应用领域，类似 NIPT 这样的成功项目需要被挖掘，但需要一个时间和过程。
判断 NGS 最终还是会以拿证的形式存在，政策方面可能会收紧，建立行业标准是第一步。
3、NGS 产品优势在于高通量，但多基因产品受制于患者来源，不易获批；对于现有大多数疾病已知靶点检测多为几个到十几个位点，并没有发挥出 NGS 的优势，且成本过高，操作不便利，相较各类 PCR 平台技术，竞争优势不显著。
反观各类 PCR 技术平台，发展较为成熟，技术不断改进，在现有市场需求下存在较多的机会，可重点关注。
4、目前测序行业相关企业众多，市场还尚不规范，但估值已偏离，在项目评估时需理性，同时捕捉政策性投资机会。