我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况
基因测序调研报告

基因测序调研报告在进行基因测序调研的过程中,我们针对相关文献和专家意见进行了深入的调查和分析。
以下是我们的调研报告总结:1. 基因测序技术的发展在过去几十年中,基因测序技术取得了巨大的进展。
从最初的Sanger测序法到如今的高通量测序技术,基因测序的速度和准确度得到了显著提高。
此外,新兴的单分子测序技术和第三代测序技术也为基因测序领域带来了新的突破。
2. 基因测序的应用领域基因测序在许多领域都有重要的应用价值。
在医学领域,基因测序可以用于个体化医疗、疾病预测和药物研发。
在农业领域,基因测序可以用于作物基因改良和畜牧业的遗传改良。
此外,基因测序还可以在环境科学和生态学研究中发挥作用。
3. 基因测序的挑战和限制尽管基因测序技术取得了巨大的进展,但仍然面临一些挑战和限制。
首先,高通量测序技术的成本较高,限制了其在一些资源有限的地区的应用。
其次,基因测序的数据处理和分析是一个复杂的过程,需要大量的计算资源和专业知识。
此外,基因测序涉及到大量的个人隐私和伦理问题,需要严格的数据保护和管理。
4. 基因测序的未来发展随着基因测序技术的不断发展和改进,我们可以期待更加精确和便捷的基因测序方法的出现。
新兴的技术和方法,如单分子测序和纳米孔测序,有望进一步推动基因测序的发展。
此外,随着人类基因组计划的完成和全球基因组数据的不断积累,基因测序将有更广泛的应用领域和更深入的研究。
总结起来,基因测序技术的发展为许多领域带来了巨大的机遇和挑战。
我们相信,随着技术的进一步发展和应用的推广,基因测序将在医学、农业和其他许多领域发挥越来越重要的作用。
基因检测技术的研究与应用前景

基因检测技术的研究与应用前景近年来,随着科技的不断进步和人类对基因的深入探索,基因检测技术成为了一个备受关注和研究的领域,它被广泛应用于医学、生物科学、农业以及食品安全等方面。
基因检测技术的不断发展不仅为人类提供了更好的健康保障,也为社会经济的发展带来了巨大的贡献。
一、基因检测技术的研究现状基因检测技术是通过获取人体内的基因信息,来进行基因的分析和诊断。
现阶段,基因检测技术主要分为两种:一种是基于蛋白质的检测技术,它通过检测蛋白质的产生情况来判断是否存在某些基因病变;另一种是基于DNA的检测技术,它通过检测DNA上的突变以及基因序列的变化来判断是否存在某些基因病变。
基于DNA的检测技术具有更高的准确性和可靠性,因此被广泛应用于医学领域。
目前,基因检测技术在人类基因组项目的开展和技术的不断更新下,已经可以检测出人体内至少数万种基因突变和变异,这些变异会影响到人类的身体机能以及各种基因疾病的发生率。
例如,一些遗传性疾病,如先天性心脏病、血友病、乳腺癌、卵巢癌等,对于基因检测技术的精确程度有着很高的要求。
二、基因检测技术的应用前景1. 基因疾病的早期诊断和预防基因检测技术可以在生命的早期阶段就对基因疾病进行检测和诊断。
例如,在孕早期,基因检测技术可以通过母亲的血液或唾液等方式,检测胎儿的基因信息,及时发现胎儿的基因异常、染色体异常等情况,对胎儿进行干预或治疗,这就提高了胎儿健康的可控性。
在治疗上,基因检测技术可以根据患者的基因信息,匹配出最适合患者个体的治疗方案,从而提高治疗的精准性和效果。
2. 食品安全领域的应用基因检测技术的应用不仅限于医学领域,食品安全领域也是一个非常重要的应用领域。
当前,在食品生产和加工过程中,由于人为因素、自然因素等诸多原因,食品的安全性难以得到保障。
而基因检测技术则可以检测食品中是否含有基因改造成分,是否存在基因毒性,是否存在病菌等情况,从而保证了食品的安全性和质量。
3. 生物研究领域的应用基因检测技术在生物研究领域的应用也非常广泛。
2023年基因测序行业市场分析报告

2023年基因测序行业市场分析报告基因测序是指对个体基因组DNA的分析、解读和解析,以揭示其遗传信息。
随着基因测序技术的不断发展,基因测序行业愈发火热。
本文将从市场规模、发展趋势、主要厂商和应用领域等方面进行分析。
一、市场规模基因测序市场的规模正在不断扩大。
据Gateway Partners的预测,到2023年,全球基因测序市场规模将达到231亿美元,年复合增长率为9.3%。
而根据Market Research Future的研究,到2022年,全球基因测序市场规模将达到206亿美元,年复合增长率为18.5%。
这为基因测序行业的发展提供了良好的市场基础。
二、发展趋势1.基因测序技术将不断进化现有基因测序技术存在诸多局限性,例如,成本高、时限长、数据分析复杂等。
因此,未来基因测序技术将不断进化,以提高其效率和准确度。
新技术如第三代测序技术、单分子拼接技术和人工智能,将推动行业迈向更高层次。
2.临床应用市场将逐步扩大目前,基因测序主要应用于研究领域,但随着医疗科技不断进步,临床基因测序市场将逐步扩大。
通过基因测序,医生可以更好地了解疾病基因和药物反应,实现个性化医疗,提高治疗成功率和疗效。
3.大数据和人工智能将成为关键技术随着基因测序行业数据规模迅速扩大,大数据和人工智能成为必不可少的技术。
这些技术可以帮助分析海量的基因数据,发现新规律、优化治疗方案和预测疾病患病风险。
三、主要厂商目前,全球基因测序市场上的主要厂商包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、Qiagen、Agilent Technologies、BGI、Eurofins Scientific和F. Hoffmann-La Roche等。
其中,Illumina是全球市场份额最大的基因测序公司,其市场份额达到70%以上。
四、应用领域1.生命科学研究基因测序技术的主要应用领域之一是生命科学研究。
通过基因测序,科学家可以更好地了解生物基因组的组成、结构和功能,揭示生物遗传信息,促进生命科学的发展。
2023年基因检测行业市场分析现状

2023年基因检测行业市场分析现状基因检测行业是指利用基因检测技术对人体基因组进行分析和诊断的一项新兴产业。
随着人们对基因的兴趣日益增加,市场需求也不断扩大。
本文将对基因检测行业市场分析现状进行探讨。
目前,全球基因检测市场规模不断扩大,预计到2025年将达到数百亿美元。
在医疗领域,基因检测已经广泛应用于癌症、遗传病、心脏病等疾病的诊断和预防。
同时,在消费者市场,基因检测也越来越受到关注,包括基因族谱、健康风险评估、健身指导等。
基因检测行业市场的推动力主要来自以下几个方面。
首先,科技的进步使得基因检测技术越来越成熟,价格也越来越合理。
其次,人们对健康和疾病的关注度提高,希望通过基因检测了解自己的风险和遗传特点。
此外,医疗和健康管理机构的支持和推动也为基因检测行业提供了机会。
然而,基因检测行业也面临着一些挑战。
首先是技术和法律的限制。
目前,基因检测技术虽然已经非常先进,但仍存在准确率和解读的问题。
同时,基因检测结果涉及到个人隐私和安全的问题,需要有相关的法律和政策来保护个人的权益。
此外,基因检测的高昂费用也限制了普通消费者的参与。
对于基因检测行业的发展,有几个关键因素需要考虑。
首先是政府的支持和监管。
政府需要出台相关政策和法规,促进基因检测的发展,并保护消费者利益。
其次是科技的进步和创新。
随着新的技术的出现,基因检测的准确性和解读能力将得到大幅提升。
最后是市场的教育和宣传。
消费者对基因检测的认知度需要提高,了解其作用和局限性,以便做出明智的选择。
总的来说,基因检测行业市场具有巨大的潜力和发展空间。
随着基因科学的进步和人们对健康的关注度提高,基因检测将得到更广泛的应用。
但需要政府、科技和市场共同努力,克服技术、法律和价格的挑战,推动基因检测行业的可持续发展。
人类基因测序技术的发展趋势

人类基因测序技术的发展趋势随着科技的不断发展和人类对自身的认知不断深入,人类基因测序技术也在不断发展和进步。
基因测序技术的发展趋势体现在两个方面:一是技术上的不断创新和完善;二是应用上的广泛拓展和深入探索。
本文将从这两个方面对人类基因测序技术的发展趋势进行探讨。
一、技术上的不断创新和完善随着单倍体基因测序成本不断下降,人类基因测序技术逐渐从高通量的组测技术向低成本的个体测序技术过渡。
在这个过程中,技术的完善和创新是关键。
一方面,低成本的个体测序技术需要越来越高的准确性和可靠性。
因此,优化测序质量评估和对测序误差的准确校正成为了技术发展的重要方向。
另一方面,为了更好地解读基因测序数据,越来越多的组合分析方法被应用于基因组数据的处理和挖掘。
例如,联合分析、群体遗传学和网络分析等方法,可以帮助我们更好地理解基因数据的意义和应用。
另外,人类基因组测序技术的发展趋势也包括了多样性和个性化的需求。
对不同人群的基因组特征的研究和分析,将有助于我们更深入地了解人类基因组的演化和功能。
定制化的基因测序服务也将成为一种趋势。
通过对个人基因组数据的精准分析和解读,人们可以依据这些信息定制更加个性化的医疗和健康方案。
二、应用上的广泛拓展和深入探索基因测序技术的应用范围日益扩大,除了基因研究和医疗诊断外,还涉及到食品安全、环境保护、人口基因统计等众多领域。
其中,人口基因统计是一个较新的领域,通过对不同地区和族群的基因组数据进行整合和分析,可以揭示人类群体的历史、迁移和演化。
这样的研究不仅有利于我们更好地理解人类基因组的多样性和复杂性,也有助于人类社会的文化交流和融合。
而在医疗领域,基因测序技术将逐渐深入到疾病预防和治疗的各个环节。
在个性化医疗的理念驱动下,基因测序数据可以作为辅助诊断的依据,帮助医生精准诊断病情和制定治疗方案。
同时,基因检测也可以预测人们可能患上的遗传病,并有针对性地制定健康管理和预防措施。
总结人类基因测序技术的发展趋势是不断创新和完善技术,广泛拓展和深入探索应用的领域。
基因测序技术的应用前景与发展趋势

基因测序技术的应用前景与发展趋势随着科技的不断发展,基因测序技术越来越受到关注。
基因测序技术是指对人类或其他生物体的基因组进行研究和测序的一种技术。
该技术的应用前景非常广阔,涉及医疗、生物科技、农业等多个领域。
本文将从技术原理、应用前景和市场前景三个方面,探讨基因测序技术的发展趋势。
一、技术原理基因测序技术是通过对DNA序列进行扫描和解读,分析DNA序列上的基因信息,发现潜在的基因变化和功能,从而为医学研究、个性化治疗提供有力的支持。
目前,常用的基因测序技术分为两种,一种是Sanger测序技术,另一种是高通量测序技术。
Sanger测序技术是一种传统的测序方法,其原理是通过DNA聚合酶合成新DNA链的方式实现对DNA序列的测序。
而高通量测序技术则是一种快速、高效的测序方法。
它可以同时对多个样品进行测序,从而节约时间和成本。
二、应用前景基因测序技术在医学、农业、生物科技等领域的应用前景非常广阔。
以下是针对不同领域的应用前景详述:1.医疗领域基因测序技术在医疗领域的应用主要涉及两个方面:一是基因诊断,即通过测序技术对人的基因序列进行分析和诊断,判断是否存在与某种疾病相关的突变;二是个性化治疗,即根据患者的基因信息,开发相应的个性化治疗方案。
基因测序技术已经在很多疾病的诊断和治疗中发挥了作用。
例如,癌症的基因突变可以通过基因测序技术进行检测和诊断,从而选择更为有效的治疗方案。
对于一些罕见病,基因测序技术更是能够为临床医生提供精确的诊断帮助。
2.农业领域基因测序技术在农业领域的应用主要涉及到植物基因组的测序和分析。
通过分析植物基因组的结构和功能,可以实现农作物的基因改良和品种选择,从而提高农产品的质量和产量。
3.生物科技领域基因测序技术在生物科技领域的应用包括了基因研究、新药研发、食品安全等多个方面。
例如,生物医学研究可以通过对基因序列的测序和分析,发现新的药物靶点和治疗策略。
在食品安全方面,基因测序技术可以进行食品中的基因成分检测和鉴定,确保食品安全和品质。
基因测序 政策

基因测序政策
基因测序行业的政策历程可以追溯到“十二五”时期,当时开发新一代测序技术被视为我国生物技术实现跨越发展的突破口,政策上加快了组学技术与生物信息技术在疾病防控、临床诊治等领域的应用。
随后在“十三五”规划中,重点攻克新一代基因测序技术,推动医学诊疗模式变革成为了政策重点。
到了“十四五”时期,政策上明确将“基因技术”作为未来产业发展的一个方向。
为了促进基因测序行业的发展,国家出台了一系列政策支持,包括组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策以及加强组织协调等。
此外,为了规范和促进基因测序行业的发展,国家还出台了一系列相关法规和政策,包括《促进健康产业高质量发展行动纲要(2019-2022年)》、《“十三五”健康产业科技创新专项规划》等。
这些政策不仅强调了基因测序行业的重要性和优先发展地位,还为行业的发展提供了有力的政策支持和保障。
总的来说,基因测序行业的政策经历了从“十二五”时期的作为发展突破口,到“十四五”时期的作为未来产业发展的过程。
这些政策不仅体现了国家对基因测序行业的重视和支持,也为行业的发展提供了明确的指导和规范,为我国精准医疗的发展奠定了坚实的基础。
基因科学的发展现状与未来趋势展望

基因科学的发展现状与未来趋势展望近年来,基因科学得到了巨大的突破与发展,引领着生命科学的未来。
本文将探讨基因科学目前的发展现状以及未来的趋势展望。
一、基因研究的现状基因科学的发展离不开对基因的深入研究和了解。
基因是生物遗传信息的基本单位,通过对基因的研究,科学家们已经成功解码了多个生物的基因组,如人类基因组计划。
这使得我们对基因组有了更深入的认识,并为其他领域的研究提供了基础。
此外,基因表达调控、基因突变与疾病的关联等领域的研究也取得了重要进展。
基因编辑技术也是基因科学的重要组成部分。
CRISPR/Cas9技术的出现使得基因编辑变得更加简单和精确。
科学家们通过CRISPR/Cas9成功地编辑了各种细胞和生物的基因,创造出了许多基因编辑模型,为疾病的研究和治疗提供了新的思路。
二、基因科学的未来趋势1. 精准医学的发展基因科学的快速发展为精准医学提供了巨大的机遇。
通过对个体基因组的分析,医生可以更准确地了解患者的疾病风险和治疗方案。
预测性基因检测已经开始应用于一些遗传性疾病的筛查,有望在未来普及。
2. 基因治疗的突破基因治疗是一种通过修复或替代异常基因来治疗疾病的方法。
随着基因编辑技术的成熟,基因治疗正朝着更广泛的应用方向发展。
目前,一些基因治疗药物已经在临床试验中取得了初步的成功,如使用基因编辑技术治疗遗传性视网膜病变。
3. 基因组学的整合应用随着高通量测序技术的不断发展,我们现在已经可以快速地获取大量的基因组数据。
基因组学与其他学科的整合应用将成为未来的趋势,如在生物学、医学、农业等领域的应用。
这将有助于我们对基因组的理解更全面,促进生物学领域的更多突破。
4. 生命伦理的思考随着基因科学的发展,生命伦理问题也日益凸显。
基因编辑技术的出现引发了许多道德和伦理上的争议,如人类胚胎基因编辑。
未来,我们需要更加深入地思考基因科学的发展对生命伦理的影响,以及如何在保障科学进步的同时维护道德和伦理的底线。
总结:基因科学正朝着更加深入和广泛的方向发展,为人类的生命科学研究和医学治疗带来了新的希望。
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我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况(一)行业政策当前,生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显,现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。
我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展,打造国家科技核心竞争力和产业优势,对于生物产业,尤其是基因测序领域,加大了产业扶持力度,先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。
(1)中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要2016 年3 月,全国人民代表大会发布“十三五”规划指出,支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化,形成一批新增长点。
加强前瞻布局,在生命科学等领域,培育一批战略性产业。
加快发展合成生物和再生医学技术,打造未来发展新优势。
战略性新兴产业发展行动指出,加速推动基因组学等生物技术大规模应用,建设网络化应用示范体系,推进个性化医疗,新型药物,生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展,推进基因库细胞库等基础平台建设。
(2)“十三五”国家科技创新规划2016 年7 月,国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》,规划指出:加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿关键技术突破,加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发,提升我国生物技术前沿领域原创水平,抢占国际生物技术竞争制高点;把握生物技术和信息技术融合发展机遇,建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列,建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台,重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术,开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统,推动医学诊疗模式变革。
(3)促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见2016 年6 月,国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》,意见指出:依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和儿科等临床医学数据示范中心,集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资源,构建临床决策支持系统。
推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症早期诊断和疾病预防检测方面的应用,加强人口基因信息安全管理,推动精准医疗技术发展。
(4)促进医药产业健康发展的指导意见2016 年3 月,国务院办公厅发布《促进医药产业健康发展的指导意见》,提出加快医疗器械转型升级,推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试剂产业化;提出对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等,按照创新医疗器械审批程序优先审查,加快创新医疗服务项目进入医疗体系,促进新技术进入临床使用。
(5)“十三五”生物技术创新专项规划2017 年4 月,科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》,规划指出:要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术,支撑基因测序技术等新一代生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域的发展。
(6)国家重点研发计划2016 年3 月,科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016 年度项目申报指南的通知》,提出9 个重点专项,与行业相关的重点专项有:“精准医学研究”重点专项、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项、“云计算和大数据”重点专项。
(7)“十三五”生物产业发展规划2016 年12 月,国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》,规划指出:到2020 年,生物产业规模达到8-10 万亿元,生物产业增加值占GDP 的比重超过4%,成为国民经济的主导产业,生物产业创造的就业机会大幅增加。
(8)基因检测技术应用示范中心建设2016 年3 月,国家发改委办公厅发布《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》,指出:大力发展基因检测技术、开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平,对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义;各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用,有条件的省(市)要鼓励企业积极参与国际竞争,提升我国的医疗服务国际影响力和产业国际竞争力。
(9)关于推进农业农村大数据发展的实施意见2015年12 月,农业部发布《关于推进农业农村大数据发展的实施意见》,指出建设育种大数据,实现对农作物表型数据和基因测序数据的长期观测和积累,开展大数据关联分析,加速作物优良品种选育的过程。
(10)国家自然科学基金“十三五”发展规划2016 年6 月,国家自然科学基金委员会发布“十三五”发展规划,指出与高通量基因测序有关的优先发展领域和研究方向为:1)生命科学部优先发展领域:农业生物重要性状形成的遗传基础;农业生物基因与环境互作机制;农业生物表型和基因型的关系等;2)医学科学部优先发展领域:基因多态、表观遗传与疾病的精准化研究;肿瘤复杂分子网络、干细胞调控及其预测干预;个性化药物的新理论、新方法、新技术研究;利用基因操作技术创建各类疾病动物模型,开发各类高等级动物疾病模型和创建人源化小动物模型,实现动物模型和临床疾病的高度交叉融合;3)跨科学部优先发展领域:从衰老机制到老年医学的转化医学研究;基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究。
(二)行业发展状况1、生物科技行业概况公司属于生物科技行业下的基因组学应用行业。
生物科技行业是以生命科学理论和现代生物技术为基础发展起来的、专门从事生物技术产品开发、生产、流通和服务的产业群,包括生物医药、生物农业、生物化工、生物能源、生物制造、生物环保和生物服务等。
从产业链的角度看,它既包括为生物技术研发提供支持的设备、制剂以及相关信息的服务业,也包括运用生物技术工艺进行生产或提供服务的产业,还包括相应的储、运、销售等需要专门的生物技术知识与技能的产业。
生物产业进入21 世纪以来,以分子设计、基因操作和基因组学为核心的技术突破,推动了以生命科学为支撑的生物产业深刻改革,全球生物产业进入了一个加速发展的新时期,对解决人类面临的人口、健康、粮食、能源、环境等主要问题具有重大战略意义。
生物产业是当今发展最快的行业之一。
从2008 年开始,我国生物产业总产值突破万亿元。
当前,生物技术正在进入大规模产业化阶段,生物医药、生物农业日趋成熟,生物制造、生物能源、生物环保快速兴起。
全球生物产业的销售额每5 年翻一番,年增长率高达30%,是世界经济增长率的10 倍,生物产业已成为增长速度领先的经济领域。
预计到2020 年,中国广义生物医药市场规模将达4 万亿元,生物制造市场规模将达1 万亿元、生物农业市场规模将达5,000 亿元、生物能源市场规模将达3,000 亿元、生物环保市场规模将达1,000 亿元,合计广义生物产业市场规模约为6 万亿元。
2016 年12 月,国家发改委印发的《“十三五”生物产业发展规划》指出,“十二五”以来,我国生物产业复合增长率达到15%以上,2015 年产业规模超过3.5 万亿元。
到2020 年,生物产业规模达到8-10 万亿元,生物产业增加值占GDP 的比重超过4%,成为国民经济的主导产业。
2、基因测序行业概况基因是指携带有遗传信息的DNA 或RNA 序列,是控制性状的基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA 或RNA 序列。
基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。
基因组是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列,包括全套基因和间隔序列,它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA 分子。
基因测序指通过测序设备分析生物样本(组织、细胞、血液样本等)的基因组信息,并将这些信息用于疾病发病机理研究、生命调控机制研究、临床医学诊断、个体化用药指导等领域。
目前测序技术中的高通量测序是现阶段的主流技术。
目前基因测序行业的应用方向主要是科研和临床医疗两个方向,科研面向高校、科研机构、研究性医院、药企等企事业客户,临床医疗面向个人客户。
3、行业发展历程自Sanger 测序法诞生以来,基因测序技术已经发展出了高通量、单分子、纳米孔等测序技术。
1977年Sanger 发明了双脱氧核糖核酸链末端终止法。
自上世纪90 年代起,大量基因测序均采用半自动化毛细管电泳Sanger 测序法。
该技术的突出优势是高读长及高准确性,一次读取DNA 片段长度可达1,000bp,准确性可到99.99%。
但高读长的特点增加了测序成本,限制了测序的通量,因此应用范围有限。
目前该技术主要用于单基因病多外显子的测序或者少量基因多位点的检测,以及验证二代测序中出现的阳性结果。
虽然其他测序技术有很大的通量,但基于Sanger 原理的毛细管电泳测序仍是超高精度测序的金标准,目前其他三类测序技术的结果都必须应用Sanger 测序技术对其结果进行认证。
因此,该测序技术尚未完全被取代,是高通量、单分子及纳米孔测序技术的补充,仍有很多公司应用该测序技术进行测序相关业务。
第二代测序技术,即高通量测序技术,又名下一代测序技术(即NextGeneration Sequencing, NGS),是目前商业应用的主流基因测序技术。
高通量测序技术的核心思想是边合成边测序,即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA 的序列。
目前,行业上游所涉及的第二代测序技术的技术平台主要还依靠美国公司Illumina 和Thermo Fisher 提供,其中Illumina 凭借其超高通量和相对较长读长的优势,占有超过70%的市场份额。
单分子DNA测序,指通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理,以直接读取序列信息的测序技术。
目前单分子测序技术已开始逐渐进入商业应用领域,但因准确性上仍有缺陷,因此存在一定应用限制。
纳米孔基因测序技术,通过物理方法直接对DNA 序列进行读取,无需事先进行生物化学预处理。
纳米孔测序技术与上述技术相比在成本、速度方面有着很大优势,但是目前还处在起步阶段,从测序原理到制造工艺都存在较多问题,部分技术仍停留在理论阶段。
二代测序技术使得基因测序的成本显著降低、生物信息分析能力显著上升,基因测序的应用领域也随之迅速拓宽,市场规模快速增长,从2007 年的7.94 亿美元增长到2015 年的59 亿美元,预计未来几年依旧会保持快速增长,2020 年将达到138 亿美元,2015-2020 年复合增长率为18.52%。
2007-2020 年全球基因测序市场规模数据来源:BCC Research在可预见的未来,基因测序将在四大领域取得突破性的发展:1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域,将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革;2、基因技术应用于生殖健康,将显著降低出生缺陷,提高人类健康水平;3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制,肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础;4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合,形成精准医疗,为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。