肺癌基因检测
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测
标本的处理
癌性胸水脱落细胞
尽量收集更多胸水，离心后去掉上清，沉淀物必须>1 毫升。如需长途运输，加入乙醇浸泡60分钟以上。为 符合托运要求，可付运前可离心后倒掉试管内的乙醇 ，倒入所提供的标准试管，拧紧盖子，常温运输，确 保3天内到达。
55.7% (24/42)
EGFR基因突变检测的一般原则
为使患者尽可能地从最有效的治疗中受 益，所有NSCLC，只要条件许可，都 应进行EGFR突变的检测，特别是肺腺 癌。
EGFR基因突变检测标本
肿瘤部位的新鲜组织、活检组织、手术切 除标本和细胞学标本均可用于EGFR突变的 检测。
理想的标本，需保证200～400个肿瘤细胞 （文献报道大于100个即可）
用胸水检测肿瘤EGFR突变需要敏感方法
用胸水中细胞及无细胞液均可检测EGFR突变，且检 出率基本相同
目前缺少胸水与肿瘤组织直接对比（配对样本检测） 数据，故对其敏感度与特异性尚无结论
胸膜转移和胸水的对比研究
本研究的目的：探索胸腔积液与胸膜转移灶EGFR 突变检测的一致性，从而判断当存在胸膜转移灶 时，胸液EGFR基因突变状态检测的价值。
关于胸水EGFR突变的检测
国内外胸水标本EGFR检测的研究
作者
Kimura H Soh J
Hung MS Kimura H
Jian G
国家/地区
日本 日本 台湾 日本 中国
病例数 24
EGFR突变率 （%）
33%
61
26%
29
41%
43
25.6%
32
28.1%
肺癌术后是否需要基因检查
肺癌晚期也就意味着患者病情的恶化以及治疗难度的加大，但是并不代表患者只能放弃一切治疗机会，等待死亡，即使进行了手术，治疗也只是进行了一小部分，患者以及家属都不得不打起精神，继续寻找有效的治疗方法。
有不少术后的肺癌患者都做了基因检测，却都一头雾水，那么肺癌术后是否需要基因检查呢？由于很多人都担忧，肺癌会遗传，所以有一些患者的直系亲属会选择去做基因检测，希望能够排查一下自身是否携带有致癌基因。
但是当前临床上针对这一方面的基因检查手段还是非常不成熟的，专家建议，若是因为怕患癌而去做基因检查还不如尽早的戒烟戒酒，养成良好的生活习惯来降低肺癌发生的可能性。
而手术后的肺癌患者做基因检测是为了测定是否适合靶向药的治疗。
靶向药是目前临床上比较新的一种治疗思路，它能够瞄准癌细胞发挥作用，在杀死癌细胞的时候，尽可能的减小对患者机体的损害。
提前做基因检测是为了确定是否有效，是否有必要做靶向治疗。
因此做不做基因检测并不是和手术相关，而是和靶向治疗相关。
在进行靶向治疗之前需要进行基因检测，如果基因突变了，就证明靶向药能够起到一定的杀癌效果；如果是基因没有突变，就以为着靶向药也无法起到杀癌效果，只能另寻他法。
另外需要说明的是，即使基因突变，可以进行靶向药的治疗，也无法确保患者就可以高枕无忧了，靶向药用一段时间之后，容易产生耐药性，效果就没有初期阶段的效果好了。
因此为了实现更好的康复效果，即使是那些基因检测突变、可以进行靶向治疗的患者也有必要及时配合中医药的治疗，因为中医药可以从患者的内部入手，调节患者紊乱的内环境，改善患者的机体对靶向治疗的敏感程度，并且提升患者自身的免疫力和抵抗能力，有效的预防复发和转移，起到更好的长期效果。
郑州希福中医肿瘤医院就是一家利用纯中药治疗肺癌的专科医院，院长袁希福出身于百年中医世家，根据祖传的“袁氏阴阳疗法”以及自身30余年的临床经验，总结提出了中医抗癌“三联平衡理念”，主张在治疗肺癌的过程中，着眼于局部治疗的同时，更加重视全身的机能的调理，注重元气的充盛。
肺癌的遗传咨询与基因检测
肺癌的遗传咨询与基因检测肺癌作为世界范围内常见的恶性肿瘤之一，具有高发病率和高致死率，已成为人们健康的威胁。
近年来，随着遗传咨询与基因检测的不断发展，对于肺癌的遗传风险的认识日益深入，遗传咨询与基因检测成为肺癌患者和高风险人群管理的重要手段。
一、遗传咨询1. 遗传咨询的概念遗传咨询是一种以遗传学为基础，通过对患者及其家族成员进行咨询和评估，旨在提供个性化的遗传风险评估和生命方式指导的服务。
在肺癌领域，遗传咨询主要针对与肺癌相关的致病基因突变以及家族性肺癌等遗传因素进行评估和指导。
2. 遗传咨询的流程（1）家族和个人史收集：通过详细了解患者的家族史和个人史，包括已知的肺癌病例、年龄、发病类型等，确定是否存在家族性聚集的现象。
（2）遗传咨询与评估：通过遗传咨询专家对患者和家族成员的遗传风险进行评估，包括疾病的风险、患病概率等因素。
根据评估结果，提供个性化的遗传风险评估和生活方式指导。
（3）信息沟通和告知：遗传咨询专家将评估结果告知患者和家族成员，并提供相关肺癌防治的建议和指导，帮助患者和家族成员更好地管理遗传风险。
二、基因检测1. 基因检测的原理和意义基因检测是通过对个体的DNA或RNA进行分析，检测个体遗传物质中与疾病发生相关的基因突变或变异。
肺癌基因检测可以帮助确定个体是否存在与肺癌相关的遗传突变，从而实现早期筛查、个体化治疗和疾病风险评估等。
2. 基因检测的常用方法目前，常用的肺癌基因检测方法主要包括多基因靶向测序、单基因测序和基因芯片等。
其中，多基因靶向测序可以检测肺癌相关的数百个基因突变，包括EGFR、ALK、ROS1等与靶向治疗相关的突变。
单基因测序则主要用于检测一些特定基因的突变情况。
3. 基因检测的指导意义通过基因检测，可以帮助医生和患者做出更准确的诊断和治疗决策。
例如，对于肺癌患者，如果基因检测结果显示存在EGFR基因的敏感突变，则可以选择靶向药物治疗；如果检测结果显示存在ALK基因的融合突变，则可以选择相关的靶向治疗。
肺癌的遗传风险与基因检测
肺癌的遗传风险与基因检测肺癌是一种常见且致命的恶性肿瘤，其患病率一直呈现上升趋势。
虽然吸烟是肺癌的主要危险因素，但研究表明遗传也在肺癌的发病中扮演着重要的角色。
基因检测作为一项新兴的医学技术，能够帮助我们了解肺癌的遗传风险，为预防和治疗提供指导。
一、肺癌的遗传基础肺癌是由一系列基因突变引起的。
这些突变可能是通过遗传方式获得的，也可能是后天因素导致的。
遗传突变可能会增加一个人患肺癌的风险，尤其是对于那些家族中有肺癌病例的人来说。
研究人员已经鉴定出与肺癌相关的多个基因，包括EGFR、TP53、KRAS等。
二、基因检测的意义通过基因检测，我们可以了解自己是否携带与肺癌相关的遗传突变。
这对于高风险人群来说尤为重要，比如那些有家族史的人。
基因检测可以帮助医生制定个性化的肺癌筛查和预防方案，及早发现病变并采取相应的干预措施。
此外，对于已经患有肺癌的患者，基因检测还能够指导治疗决策，选择更加个性化的治疗方案。
三、基因检测的方法目前，常用的肺癌基因检测方法主要包括多重PCR、测序技术和芯片技术。
多重PCR技术可以快速筛查常见的肺癌相关突变，但其覆盖范围有限。
而测序技术能够全面、深度地检测肺癌相关基因的突变，但费用较高。
芯片技术则是一种高通量、低成本的检测方法，可以同时检测多个基因的突变。
根据具体情况选择适合的方法进行基因检测，可以提高检测效率和准确性。
四、基因检测的应用前景随着技术的不断发展，基因检测在肺癌的预防和治疗中将发挥越来越重要的作用。
通过了解个体遗传风险，我们可以采取针对性的干预措施，降低患病风险。
此外，基因检测还可以指导肺癌的分子靶向治疗，提高治疗效果。
未来，随着基因检测技术的进一步发展和成本的降低，基因检测有望在肺癌的防治中发挥更为广泛的作用。
总结：肺癌的遗传风险与基因检测密切相关。
通过基因检测，我们可以了解自己是否携带肺癌相关的遗传突变，为个性化的预防和治疗提供依据。
基因检测的方法多样化，选择合适的检测方法可以提高检测效率和准确性。
肺腺癌基因诊断的生物信息学分析
肺腺癌基因诊断的生物信息学分析肺癌是细胞发生异常变异，成为恶性肿瘤的一种疾病，其中有一种比较常见，叫做肺腺癌。
它属于非小细胞肺癌，是目前引起全球死亡率最高的癌症之一。
肺腺癌主要来源于肺部基底细胞，占肺癌总数的40%-50%。
肺腺癌的早期症状不明显，很难被及早发现，也就很难被及早治疗，进而演变成晚期肺腺癌。
晚期肺腺癌的治疗效果非常差，一旦转移，5年生存率低于10%。
基因检测是肺腺癌早期诊断的一种方法，也是肺腺癌研究的重要方法之一。
生物信息学是一门研究生物学的交叉学科，结合统计学、计算机科学等多个领域，主要研究生物大数据的分析、挖掘和应用。
生物信息学技术的发展，为肺癌基因检测提供了很好的技术支撑。
基因检测是在一个人的DNA中检测特定基因的方法，通过对基因进行分析，可以帮助诊断病情、确定治疗方法。
肺腺癌基因检测就是对与肺腺癌相关的基因进行检测。
目前，肺腺癌基因检测主要有两个目的：一是对“靶向治疗”进行预测和筛选，二是帮助提供早期诊断和生存预测。
其中，“靶向治疗”是一种通过特定的药物对某一靶位点进行治疗，从而达到最佳疗效的治疗方法。
肺腺癌的基因检测方法主要有两种：PCR测序和NGS测序。
其中，NGS测序技术应用最广泛，也是目前肺腺癌基因检测的主流技术。
NGS测序通过高通量测序平台，可以在较短时间内对多个基因进行检测，极大地提高了检测效率。
肺腺癌的基因检测结果需要进行生物信息学分析。
生物信息学分析主要包括三方面内容：首先是数据清洗，将原始数据进行去锯齿、滤波等预处理，帮助提高数据质量。
其次是数据分析，将检测得到的基因信息进行分类、比较，确定哪些基因与肺腺癌相关。
最后是数据挖掘，通过对不同基因之间的相互作用关系进行挖掘，尝试发现肺腺癌机理的新知识。
生物信息学分析的过程中，需要使用一系列生物信息学工具、软件进行处理。
比如，对于数据清洗部分，可以使用一些质量控制软件，比如FastQC、Trimmomatic等，也可以使用一些通用的处理软件如Python、R等。
肺癌基因检测PPT课件
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列 设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增 包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列， 应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时 检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分 光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在 Ｔ７９０Ｍ突变
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择 靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的 晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未 接受基因检测的患者疾病复发或进展时
Байду номын сангаас
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科 不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变 来保证此标准
肺癌微小残留病灶疾病机制、检测人群、检测时机、监测频率、药物治疗、与肺癌基因检测关系及肺癌MRD结果
肺癌微小残留病灶疾病机制、检测人群、检测时机、监测频率、药物治疗、与肺癌基因检测关系及肺癌MRD结果解读肺癌MRD微小分子残留病灶是肿瘤患者接受过以治愈为目的治疗手段后体内仍残留的肿瘤细胞或微小病灶。
残留病灶无法通过CT、PET-CT、核磁共振等传统影像学手段发现，并不会引起患者任何不适。
对实体肿瘤而言，主要基于循环肿瘤DNA检测在分子层面上对分子残留病灶进行评估。
与MRD阴性的患者相比，MRD阳性的患者往往复发更早、预后更差、更早死亡。
肺癌患者经过治疗后，有残留病灶常规检查不能发现，能通过检测ctDNA来发现称为肺癌MRD。
残留的肺癌细胞向外释放DNA分子，进入血液循环，通过外周血检测出微量ctDNA，此时检测到的是来源于肺癌细胞的分子异常，在分子层面检测出肺癌的分子残留病灶。
与肺肿瘤标志物和胸部CT相比肺癌MRD有何优势？提前精准预警复发风险并科学应对，有利于降低复发率和制定后续治疗策略，从而改善预后。
肺癌MRD能明显提前预警肺癌复发风险；与CT、MRI等传统影像学手段相比，MRD则能提前半年左右预测肺癌复发。
目前肺癌MRD在提前预警肺癌复发、精准评估疗效方面，优势明显，不可替代。
肺癌患者适合MRD检测人群①早期肺癌患者（I期和II期），接受外科根治性切除术，建议首次检测在术后1周至1个月内进行，将手术标本和外周血标本配对检测，之后每3-6个月外周血检测一次，动态检测和随访；接受根治性手术的IIIA期肺癌患者，可参照此标准进行。
②局部晚期肺癌患者（III期），接受根治性放化疗后疗效达到完全缓解者，每3个月外周血MRD检测一次，动态检测和随访；③晚期肺癌患者（IV期），接受系统治疗后疗效达到完全缓解者，每2-3个月进行外周血MRD检测一次，动态检测和随访。
样本来检测肺癌MRD肺癌MRD检测通常使用外周血（静脉血）和/或组织样本，首次检测使用组织样本和外周血进行配对检测，之后只需使用外周血进行检测即可。
肺癌做基因检测注意什么
肺癌做基因检测注意什么肺癌是一种常见的恶性肿瘤，基因检测在肺癌的早期诊断、个体化治疗和预后评估等方面具有重要的应用价值。
进行肺癌基因检测时，需要注意以下几个方面。
首先，选择合适的检测方法。
目前，常用的肺癌基因检测方法包括传统的基因突变检测、基因重排检测和基因表达检测，以及新兴的全基因组测序技术等。
根据具体的临床需求和病情特点，选择合适的检测方法可以提高检测的准确性和敏感性。
其次，选择合适的检测样本。
肺癌基因检测常用的样本包括肿瘤组织样本和体液样本，如血液、尿液和痰液等。
对于手术切除的肿瘤组织，可以直接提取DNA 进行基因检测；对于无法获得组织样本的患者，可以采集体液样本进行检测。
选择合适的样本对于提高检测的可靠性和准确性至关重要。
再次，筛选适用的检测基因。
肺癌基因检测主要包括驱动基因、免疫相关基因和预后相关基因等。
驱动基因是肺癌发生和发展的关键基因，如EGFR、ALK、ROS1基因等；免疫相关基因与免疫治疗的疗效密切相关，如PD-L1、TMB等；预后相关基因能够预测患者的生存期和复发风险，如KRAS、TP53基因等。
根据患者的具体情况和医疗需求，选择合适的检测基因可以为个体化治疗和预后评估提供有力的依据。
此外，合理解读基因检测结果也是基因检测中的重要环节。
基因检测结果通常包括阳性和阴性，阳性意味着存在基因异常，阴性则表示基因正常。
但需要注意的是，阳性结果并不一定意味着患者就一定会发生肺癌，而阴性结果也不能排除患者发生肺癌的风险。
因此，应结合临床病史、检查结果和其他辅助检测手段综合判断。
最后，个体化治疗是肺癌的重要治疗策略之一。
通过基因检测可以明确患者的基因型，从而指导选择合适的个体化治疗方案。
例如，EGFR基因突变阳性的患者可选用靶向治疗药物，ALK基因重排阳性的患者可以应用相关的靶向药物。
个体化治疗能够提高治疗效果，延长患者的生存期，因此在进行肺癌基因检测时要注意与临床治疗的紧密结合。
综上所述，肺癌基因检测在临床应用中具有重要的价值，正确选择检测方法、样本和基因，合理解读检测结果，并结合个体化治疗，能够为肺癌的早期诊断和个体化治疗提供有力支持。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
肺癌中遗传学改变及其相应的靶向药物
遗传学改变(驱动事件) 针对肺癌驱动事件的活性靶向药物
EGFR突变厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼
ALK重排克唑替尼
表皮生长因子受体2（HER2）突变曲妥珠单抗、阿法替尼（FDA）
BRAF突变Vemurafenib（维罗非尼）、Dabrafenib（达拉非尼）MET扩增克唑替尼
ROS1基因融合克唑替尼
RET基因融合Cabozantinib（卡博替尼）
OS 总生存期（Overall Survival）mOS 中位（数）总生存期PFS 无进展生存期
（Progression-Free Survival）mPFS 中位（数）无进展生存期ORR 客观缓解率（Objective Response Rate）指肿瘤缩小达到一定量并且保持一定时间的病人的比例，包括CR+PR的病
例。
OR 总缓解率（Overall Response 或者Overall Remission）经过治疗CR+PR病人总
数占对于总的可评价病例数的比例。
CR 完全缓解(Complete Response) PR 部分缓
解(Partial Response) SD 疾病稳定（Stable Disease）PD 疾病进展（Progression Disease）DCR 疾病控制率(Disease Control Rate)=CR+PR+SD DOR 疾病缓解时间(Duration of Response）=CR/PR到PD/死亡的时间TTP 肿瘤进展时间( Time To Progress) TTF 治
疗失败时间（Time To Treatment Failure）QoL 生命质量（Quality Of Life）MTD 最大耐受剂量(Maximum Tolerated Do。