常见遗传性疾病(优质医学)
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程(精选优秀)PPT
▪ 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变 已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水 来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断
琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功）
5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述 BETA地贫的复发风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍 体。。。）
实验报告
▪ 回答问题,写出答案.
问题1
▪ 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、 民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况
▪ 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为 贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最 近一次输血时间？已输血次数、频 提取基因组DNA ▪ PCR扩增bete珠蛋白基因 ▪ 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） ▪ 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因
突变 ▪ 审核 ▪ 发基因诊断报告单
问题4-1
▪ 1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 ▪ 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 ▪ 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫
医学遗传学遗传性疾病的病例 分析过程
实验目的
▪ 了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及 诊断流程,
▪ 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
实验内容
琼脂▪糖凝胶一电泳对（鉴广定P东CR扩籍增是夫否成妇功）带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科 了1、解告遗知传先性就证疾者病诊所的患整,的父个病临：母床重接型想诊b,e遗t知e传地咨贫道询及所诊断患流程何, 病?及将来能否再生育一个健康的小 琼be脂ta地糖贫凝分胶孩子电诊泳?断（请流鉴程定根?PC据R扩增所是否学成功b）eta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并 完成以下4个问题 医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
遗传性代谢病-精品医学课件
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【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
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苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食， 首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
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【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病：染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄：某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度：遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状：不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史：如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。
检验科常见遗传性疾病检测方法
检验科常见遗传性疾病检测方法遗传性疾病是指由遗传因素引起的疾病，它们可由异常基因或染色体异常所引起，包括单基因遗传病、染色体异常病和多因素遗传病等。
近年来，随着遗传学和分子生物学的不断发展，检验科常见遗传性疾病的检测方法也得到了极大的改善和突破。
本文将介绍几种常见的遗传性疾病检测方法。
一、基因突变检测方法基因突变是许多遗传性疾病的主要病因之一，准确检测基因突变对于早期预防、确诊和治疗具有重要意义。
常见的基因突变检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、限制性片段长度多态性分析（RFLP）、序列特异性引物扩增（SSP）和全基因组测序等。
这些方法通过检测基因的突变位点来确定是否携带异常基因，从而判断个体是否患有相关遗传性疾病。
二、染色体核型分析染色体异常是导致许多染色体异常病的重要原因。
染色体核型分析可以通过染色体的数量和结构来判断个体是否存在染色体异常。
目前常用的染色体核型分析方法包括常规染色体分析、高分辨率染色体分析和荧光原位杂交（FISH）等。
这些方法可以检测到染色体数目变异、核型异常和染色体片段的丢失或重复等异常情况，对于染色体异常病的确诊和预防具有重要意义。
三、蛋白质检测方法蛋白质是构成生物体的重要组成部分，许多遗传性疾病与蛋白质的合成、稳定性和功能异常有关。
蛋白质检测是一种常见的遗传性疾病检测方法，常用的蛋白质检测技术包括免疫印迹、质谱分析和酶联免疫吸附实验等。
通过检测特定蛋白质的表达水平和功能异常来判断个体是否患有相关遗传性疾病。
四、基因组学检测方法基因组学是研究个体所有基因组的学科，它通过全基因组测序、基因组关联分析和基因组编辑等技术，对遗传性疾病的发生机制和预测进行全面深入的研究。
基因组学检测方法已经成为了检测科学研究和临床医学中不可或缺的手段。
通过对个体基因组的全面分析，可以发现与遗传性疾病相关的新基因和突变位点，为疾病的预防、治疗和个体化医疗提供重要依据。
总结：随着科技的发展和进步，检验科常见遗传性疾病的检测方法也在不断更新和完善。
(医学遗传学)多基因病
某些基因的突变也可能导致多基因病，这些突变可能是自发的，也可能是由环境因素引 起的。
3 环境因素
环境因素，如暴露于毒素、营养不良等，也可能与基因交互作用导致多基因病的发生。
常见的多基因病例子
囊性纤维化
囊性纤维化是一种常见的多基 因病，主要影响呼吸和消化系 统。它可以由多个基因突变引 起。
心脏病
心脏病是多个基因和环境因素 的复杂交互作用导致的疾病。 不同的基因变异可能与心脏病 的不同类型相关。
糖ห้องสมุดไป่ตู้病
糖尿病是一类常见的多基因病， 包括类型1和类型2糖尿病。多 个基因的异常变异与糖尿病的 发生和发展相关。
多基因病的诊断和检测方法
基因测序
通过对患者的基因进行测序， 可以检测出多个基因的异常 变异，用于多基因病的诊断。
通过基因编辑和修复技术，可以尝试
修复多基因病相关基因的异常变异，
以治疗或减轻疾病的影响。
3
遗传咨询和支持
遗传咨询师可以为患者和家族提供遗 传疾病管理的指导和支持，帮助他们 适应和管理多基因病的影响。
多基因病对个体和家庭的影响
个体影响
多基因病可能导致个体在生活、学习和工作方面面临各种挑战，需要适应疾病的特殊需求。
家庭影响
多基因病对家庭成员的心理和经济负担产生影响，需要家庭共同应对，并提供支持和关怀。
未来研究和发展方向
随着科学技术的不断进步，我们对多基因病的理解和治疗方法也在不断发展。 未来，我们可以期待更精准、个体化的诊断和治疗方案的出现。
家族病史
通过收集个体和家族的疾病 历史，可以了解多基因病的 家族遗传情况，为诊断提供 线索。
遗传咨询
遗传咨询师可以通过对患者 和家族的分析来评估多基因 病的风险，并提供相应的诊 断和检测建议。
了解人类的遗传疾病与预防
了解人类的遗传疾病与预防人类的遗传疾病是指由基因突变引起的疾病，其传递方式主要为遗传。
了解这些遗传疾病以及采取预防措施对于人类的健康至关重要。
本文将介绍几种常见的遗传疾病，并探讨预防措施。
一、囊性纤维化病（cystic fibrosis）囊性纤维化病是一种常见的单基因遗传疾病，由CFTR基因突变引起。
该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道等部位，导致黏液的异常增加。
临床表现包括呼吸道感染、胰腺功能不足和肠道阻塞等，严重影响患者的生活质量。
预防囊性纤维化病的关键是避免基因突变的传递。
建议遗传咨询和基因检测，特别是亲属中有患者的家庭。
对于携带致病基因的夫妇，可以选择辅助生殖技术，例如体外受精结合胚胎遗传学诊断。
二、血友病（hemophilia）血友病是一组以血液凝血异常为特征的遗传性出血性疾病。
该疾病主要由血液凝血因子VIII或IX的缺乏引起，导致出血时间延长和出血量增加。
血友病患者常在日常生活中遇到不同程度的出血问题，严重者可能出现关节出血和内脏出血等并发症。
预防血友病的关键是早期筛查和干预治疗。
出生后，可通过检测新生儿的凝血功能，及早发现患儿是否携带血友病所需的基因突变。
对于携带血友病基因的夫妻，建议采用人工受精和胚胎遗传学诊断技术选择健康胚胎进行妊娠。
三、唐氏综合征（Down syndrome）唐氏综合征是一种由三体型22（trisomy 21）引起的常见的染色体异常疾病。
该疾病的典型特征包括智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等。
唐氏综合征是一种不可治愈的疾病，但适当的干预治疗和关爱可以显著改善患者的生活质量。
预防唐氏综合征的关键是孕前筛查和诊断。
建议孕妇在怀孕前进行唐氏综合征的筛查，如血清学筛查和超声筛查。
对于高风险者，可以进行羊水穿刺或绒毛活检等方法进行准确的诊断。
四、亨廷顿病（Huntington's disease）亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，它以进行性的神经退行性变为特征。
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该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
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马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
29
抗维生素D佝偻病
30
隐性遗传病
判断依据——无中生有
31
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（1/8 ）生一正常男孩的概率是（3/8 ） 32
常染色体上隐性遗传病
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
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常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
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马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
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临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
3
单基因遗传病
精制课件
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
6
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代课件
9
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
精制课件
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苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
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苯丙酮尿症
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临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
15
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美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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marfan综合征 蜘蛛样手指
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治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
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单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
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白化病
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白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
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白化病
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苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
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多指症
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多指症
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X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
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抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
人类遗传病
精制课件
1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
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遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。