第4章 人类染色体及染色体畸变
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
第四节 染色体畸变 PPT课件
（二） 染色体数目畸变的机制
多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制 （1） 双雄受精 23X
23Y 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
（2）双雌受精
23X 23X
23Y
69XXY
23X 23X
23X
69XXX
2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体
变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染
色体重排。
（二） 染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del）
1 1 2 3 4 5 6 7 2 3 4 5 1
2 3
4 6 7
5
中 间 缺 失
6
7
末 端 缺 失
2、重复（duplication，dup）
1
2 3 4 5 6 7
1
2 3 4 5 6 7
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色 单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体 (mosaic)指一个个体内同时存在两 种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合 体。（45/46/47 45/47） 异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或 两个以上的合子称之。
生物因素：真菌毒素
工业毒物
病毒
食品添加剂
母亲年龄：
遗传因素：
二 染色体的数目异常及其产生机制
（一） 染色体数目畸变的类型
三倍体（3n）四倍体（4n） 整倍性改变 多倍体(3n以上)
人类染色体和染色体病教学课件ppt
遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能
人类正常染色体和染色体畸变
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二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征，顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下，一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
﹡染色体不分离(nondisjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
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（二）、染色体结构畸变(structural aberration)
1、缺失（del）
中间缺失 末端缺失
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5、染色体带纹描述
（1）染色体序号 （2）染色体臂 （3）区 （4）带 （5）亚带
1q13 7p11 2q21.2
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1q32
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三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)
二、染色体畸变的类型
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（一）、染色体数目畸变(numerical aberration) 1、整倍性改变 （1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid) 产生原因：
a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication） d 核内有丝分裂（endomitosis)
4染色体
姐妹染色单体 3和4的染色质
中央组分
重组节 侧生 组分
同源染色体I 的着丝点
同源染色体 II的着丝点
联会复合体
四分体
3 . 减数分裂 II
1.姐妹染色单体分离（二分体单分体） 2.非姐妹染色单体随机组合(可见互换结果)
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
前期Ⅰ
中期Ⅰ 减数分裂Ⅰ
减 数 分 裂
ovum (haploid)
GROWTH
MEITOSIS I, CYTOPLASMIC DIVISION
MEIOSIS II, CYTOPLASMIC DIVISION
a. Results in one large ovum and three polar bodies
减数分裂的生物学意义
1. 维持各个物种的稳定性
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性， 另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中 异固缩为X染色质。 2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条 X染色体都有活性。 3. X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
主征：性发育幼稚，青春期 乳房发育不良，性腺发育差 ，卵巢发育不良，无卵泡形 成，原发闭经无生育力，外 生器幼稚型。
身材矮（1.4米），肘外翻 ，后发际低。 核型：45，X 45.X/46，XX
原因：父精子形成时XY不分 离而形成。
图Turner
体征
47，XXX和多X女性
主证：一般表型正常 ，并有生育能力，部分患 者有智力和精神障碍，卵 巢功能异常，间歇性闭经 ， 乳房发育不良等，一 般X染色体越多越严重。
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第二课时 染色体畸变 Word版含答案
第二课时染色体畸变1．染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。
染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。
2．二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，称为一个染色体组。
细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
3．由配子直接发育成的个体，不管有多少个染色体组，都是此物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，其体细胞有多少个染色体组，就是几倍体。
4．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
5．秋水仙素或低温都能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
对应学生用书P691．染色体畸变指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．染色体结构变异(1)染色体结构变异概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
(2)染色体结构变异的类型[连线]：(3)染色体结构变异的结果：①染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
②大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
(4)举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
1．基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生，它们有什么不同？提示：基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。
2．如何区分染色体变异和基因突变？提示：染色体变异在显微镜下能观察到，而基因突变则观察不到。
3．交叉互换和易位有什么区别？提示：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。
1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较[特别提醒]染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
人类染色体和染色体畸变
育能力，部分女性患者有生育能力，群体发病 率是1/800．
B、18三体综合症（Edward综合症） a、核型:47，XX（XY）,+18。群体发病率 1/3500，女性占78% b、特点：生长发育受到严重障碍，出生时 体重2公斤，如早产儿，面部、手足严重畸形， 大多数有先天性心脏病，出生2-3个月内死亡等。
2、染色体数目畸变：有整倍性变异和非整倍性 变异。结果是整倍体和非整倍体（异倍体）。 （1）多倍体： a、发现于3个月内的自发流产胎儿，大多 数是三倍体，少数是四倍体。由于多倍体是致 死因素，只有罕见的三倍体能够活到出世，出 世后仍然成活的多见于三倍体细胞系和二倍体 细胞系组成的嵌合体。 b、产生原因：参与受精的卵细胞是2n，而 不是n；或是由于双精子受精所致，图7-5。
（2）单体综合症 遗传物质失去太多，很难存活，胎儿期死 亡，出生病例只有21单体、22单体。 （3）部分三体综合症和部分单体综合症
2、性染色体病： 性染色体数目异常或结构 异常引起的疾病。共同特点是： a、性发育不全或两性畸形； b、也有部分患者表型正常，但是生育率下 降、智力差、行为异常。 （1）Turner综合症：卵巢发育不全 a、45，X0，X染色体单体型，原发性闭经， 身材矮小。 b、46，XX/45 X，X染色体不分离造成， 75%是父亲精子中X染色体丢失引起的。 c、诊疗：14岁之前，注射雌性激素，能促 进第二性症和生殖器官的发育，但是不能长高。
（4）超Y综合症 a、核型有47，X Y Y ； 48，X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、特点是身材高大、超过1.80、能够 生育、容易激动、厌学习、自我克制能力差、 犯罪率高。
（5）性染色体嵌合 女性：X X/ X0； 男性：X Y/ X X Y； 两性畸形：X Y/ X0。 （6）脆性X综合症
人类染色体及染色体畸变
人类染色体及染色体畸变名词解释1：染色体是遗传信息的载体，它是由DNA和蛋白质共同构成的，其遗传信息就贮存在DNA 的碱基排列顺序之中。
2：染色质与染色体答：染色质与染色体是同一物质在细胞周期的不同阶段，执行不同生理功能的时呈现的两种不同的存在形式。
间期核内细丝状的染色质在进入分裂期后螺旋凝缩，称为粗短的染色体；待结束后，又伸展为细长的染色质丝。
3：染色质的组成与结构答:染色质是由DNA和蛋白质共同组成的，其基本结构单位是核小体。
核小体的由DNA分子和与之结合的组蛋白共同构成；多个核小体相连成为细长的串珠状纤维，构成染色质的一级结构；串珠状纤维进一步缠绕折叠成为螺线管、超螺线管、染色单体、即染色质的二、三、四级结构。
4：染色质的类型答：根据其螺旋化程度的不同，分为常染色质和异染色质。
常染色质：是指在间期核内螺旋盘曲程度较低、着色较浅且具有转录活性的蛋白质。
其含量较高，一般位于间期细胞核的中央区域。
在细胞周期中，常染色质于S期早期复制。
构成常染色质的DNA主要是单一顺序DNA和中度重复顺序DNA，其中具有转录活性的只有单一顺序DNA。
异染色质：是指在间期核内螺旋盘曲程度较高、着色较深且具无转录活性的蛋白质。
其含量较低，一般位于间期细胞核的边缘区域及核仁周围。
在细胞周期中，异染色质于S期晚期复制。
5：异染色质的类型：根据其性质和功能状态不同答：①组成型异染色质或结构异染色质：即在细胞周期的任何时段均处于凝缩状态的异染色质，一般由高度重复序列DNA组成，无转录活性、不编码蛋白质，在中期染色体上一般位于着丝粒、端粒副溢痕等区域；②兼性异染色质：即仅在特定类型的细胞中或在一定发育的阶段内存在的异染色质，它是由常染色质浓缩而来的，此状态下不具有转录活性；一般在高度分化的细胞内含量较多。
兼性异染色质在松散状态下就可转变为常染色质，恢复其转录活性。
6：性染色质：在间期核中，性染色体的异染色质部分显现出来的特殊结构称为性染色质，根据其所在的性染色体的名称，分别命名为X染色质和Y染色质。
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二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 A 期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ DA.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的 C 期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 C 。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ B 。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的 D 。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 C 圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 A 。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 B 。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于 B 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是__A____。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体13．人类染色体不包括__D____。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到___B___个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3 15．目前临床上最常用的显带技术是__B____A．Q带 B．G带C．C带D．T带 E．N带17．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是__E____。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是18．制备染色体标本通常要获得__C____的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期19．根据ISCN，人类X染色体属于___C___。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组20．下列关于界标的说法中，不正确的是___C___。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂22．定义一个特定染色体的带时，下列___E___是不必要的A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号23．人类G组染色体属于___E___。
A．中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体24．关于人类X染色体不正确的说法是___E___。
A．X染色体属于C组B．X染色体是亚中着丝粒染色体C．X染色体从形态上大于Y染色体D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的___D___。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是___B___。
A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂28．根据国际命名系统，人类染色体分为___D___。
A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组（二）填空题1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘的一个染色较深、直径约有 1μm 的椭圆形小体。
2.基因组序列由高度重复序列、中度重复序列和单一序列组成。
3.染色质的主要组成成分是 DNA 、组蛋白、非组蛋白和RNA 。
4.DNA复制是在细胞周期的 S 期完成的。
5.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。
6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：__中央着丝粒染色体____、___近端着丝粒染色体___、___亚中着丝粒染色体___。
7．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第___1___、___2___、___16___、___19___、___20___号染色体。
8．正常人的体细胞内含 2 个染色体组，染色体数目为___46___条。
9．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为___R带___，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为 C带，用专一显示端粒的方法得到的带称为 T带。
用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为 N带。
20．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：___染色体序号___、___臂的符号___、区的序号和带的序号。
11．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的___1区1带___。
12．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括___染色体两臂的末端___、着丝粒和某些稳定且显著的带。
两相邻界标之间为___区___。
13．核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色单体，第二部分是姊妹染色单体，两者之间用“，”分隔开。
14．人类的每条中期染色体都由两条染色体总数组成的，互称为性染色体的组成。
15．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组。
16．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
23．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为___A___、___B___、___C___、___D___、___E___、___F___、___G___7个组。
27．X染色体属于___C___组，Y染色体属于___G___组。
41. 三倍体的每个细胞中含 3 个染色体组。
42. Xq27代表X染色体长臂2区7带。
（三）是非判断题1. 所有真核细胞内都存在染色体。
错。
2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。
错。
3. 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。
对。
4．人类G组染色体均有随体。
错。
5．人类X染色体属于C组。
对。
6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
错。
7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
对。
8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。
错。
9．每个染色体的区带模式都是可重复的。
对。
16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。
错。
17.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。
错。
18.染色体结构畸变属于片段突变。
对。
（四）名词解释题1．核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2．核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。
一套单倍体染色体即可显示550-850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。
4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。
这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
5．端粒（telomere）在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。
6．随体（satellite）人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
7．次级缢痕（secondary constriction）在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。
8．染色体组（chromosome set）人体正常生殖细胞镜子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。
11.异染色质(heterochromatin)螺旋化程度高,结构紧密,直径20-30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。
这种染色体称为异染色质。