分子生物学 名词解释
分子生物学名词解释
Central dogma （中心法则）：DNA 的遗传信息经RNA 一旦进入蛋白质就不能再输出了。
Reductionism （还原论）：把问题分解为各个部分，然后再按逻辑顺序进行安排的研究方法。
Genome （基因组）：单倍体细胞的全部基因。
transcriptome （转录组）：一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。
roteome （蛋白质组）：在大规模水平上研究蛋白质特征，获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
Metabolome （代谢组）：对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。
Gene （基因）：具有遗传效应的DNA 片段。
Epigenetics （表观遗传学现象）：DNA 结构上完全相同的基因，由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式，进而表现出不同的表型。
Cistron （顺反子）：即结构基因，决定一条多肽链合成的功能单位。
Muton （突变子）：顺反子中又若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
recon （交换子）：意同突变子。
Z DNA（Z 型DNA）：DNA 的一种二级结构，由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。
Denaturation （变性）：物质的自然或非自然改变。
Renaturation （复性）：变形的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构想的现象。
egative superhelix （负超螺旋）：B-DNA 分子被施加左旋外力，使双螺旋体局部趋向松弛，DNA分子会出现向右旋转的力的超螺旋结构。
C value paradox （C值矛盾）：生物overlapping gene （重叠基因）：不同的基因公用一段相同的DNA序列。
体的大C值与小c 值不相等且相差非常大。
interrupted gene （断裂基因）：由若干编码区和非编码区连续镶嵌而成的基因。
splitting gene （间隔基因）：意思与断裂基因相同。
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一. 名词解释1. C值及C值反常反应：所谓C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是C值反常现象。
2. 半保留复制：DNA生物合成时，母链DNA解开分为两股单链，各自为模板按碱基互补规律，合成与模板互补的子链。
子代细胞的DNA，一股从亲本完全接受过来，另一股则完全从新合成。
两个子细胞的DNA碱基序列一致。
3. 复制叉：复制中的DNA分子，末复制的部分是秦代双螺旋，而复制好的部分是分开的，由两个子代双螺旋组成，复制正在进行的部分呈丫状叫做复制叉。
4. 冈崎片段：在DNA复制过程中，后滞链的合成先按5’-3’合成若干不连续的小片段，然后再连接成完整的链。
这些小片段最早由冈崎发现。
5. 单链DNA结合蛋白：结合单链DNA的蛋白，在复制中维持模板处于单链状态并保护单链完整。
6. 半不连续复制：前导链连续复制而随从链不连续复制，就是复制的半不连续性。
7. 引发体：复制的起始含有解螺旋酶.DNA C蛋白.引物酶和DNA复制起始区域的复合结构称为引发体。
8. DNA损伤：在复制过程中发生的DNA突变体称为DNA损伤。
9. AP位点：能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-B 糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶的位点，统称为AP位点。
10. 转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
11. 端粒酶：在真核生物复制终止后，催化染色体端粒延伸的酶。
由端粒酶RNA端粒酶协同蛋白，端粒酶逆转录酶等几部分组成。
12. 基因突变：基因结构改变而引起的遗传信息的改变，从分子水平上来看，突变就是DNA碱基序列的改变。
13. 错义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了另外一种氨基酸密码子的突变。
14. 无义突变：在蛋白质的结构基因中，一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子，使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽，这种突变称为无义突变。
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分子生物学名词解释分子生物学考试重点一、名词解释1、分子生物学(molecular biology)：分子生物学是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学。
2、C值(C value)：一种生物单倍体基因组DNA的总量。
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等生物的C值一般大于低等生物。
3、DNA多态性(DNA polymorphism)：DNA多态性是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。
4、端粒(telomere)：端粒是真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，它是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。
5、半保留复制(semi-conservative replication)：DNA 在复制过程中碱基间的氢键首先断裂，双螺旋解旋并被分开，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。
这样形成的两个DNA分子与原来DNA 分子的碱基顺序完全一样。
一次，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，所以这种复制方式被称为DNA 的半保留复制。
6、复制子(replicon)：复制子是指生物体的复制单位。
一个复制子只含一个复制起点。
7、半不连续复制(semi-discontinuous replication)：DNA 复制过程中，一条链的合成是连续的，另一条链的合成是中断的、不连续的，因此称为半不连续复制。
8、前导链(leading strand)：与复制叉移动的方向一致，通过连续的5W聚合合成的新的DNA链。
9、后随链(lagging strand)：与复制叉移动的方向相反，通过不连续的5\T聚合合成的新的DNA链。
10、AP位点(AP site)：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖昔水解酶，它能特异性切除受损核昔酸上N-B糖昔键，在DNA链上形成去嘌吟或去嘧啶位点，统称为AP位点。
11、cDNA(complementary DNA)：在体外以mRNA 为模板，利用反转录酶和DNA聚合酶合成的一段双链DNA。
分子生物学 名词解释
1核小体nucleosome：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组成的直径约10 nm的球形小体。
其核心由H2A、H2B、H3和H4四种组蛋白各两个分子组成八聚体构成染色体chromosome：由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体基因组genome：生物所携带的遗传信息的总和2.外显子exon：基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。
外显子被内含子隔开，转录后经过加工被连接在一起，生成成熟的RNA分子。
3.内含子intron：真核生物细胞DNA中的间插序列。
这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。
内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。
在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。
3.mRNA:携带从DNA编码链得到的遗传信息，并以三联体读码方式指导蛋白质生物合成的RNArRNA:核糖体中的RNA,在核糖体的构成和蛋白质合成过程中起主要作用.tRNA:具有携带并转运氨基酸功能的一类小分子核糖核酸4.cDNA:以与DNA互补的RNA为模板，在适当引物的存在下，由RNA反转录的DNAB-DNA：是DNA双螺旋结构的一种形式，具有右旋型态的双链DNA。
5.PCR聚合酶链式反应:,是体外酶促特异合成DNA片段的一种方法6.RPLP:指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的.RAPD:随机扩增多态性DNA标记，其基本原理与PCR技术一致.7.卫星DNA：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNAZ-DNA：是DNA双螺旋结构的一种形式，具有左旋型态的双股螺旋（与常见的B-DNA相反），并呈现锯齿形状8.S-D序列：原核生物中每一个mRNA都具有其核糖体结合位点，它是位于AUG上游8-13个核苷酸处的一个短片段RNA剪接:真核生物前体mRNA切除内含子，连接外显子形成成熟的mRNARNA编辑：RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程.9.CAT框：真核结构基因上游的顺式作用元件，其共有序列为CAAT10.转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位操纵子：原核生物中由启动子、操作基因和结构基因组成的一个转录功能单位11半保留复制：DNA复制时以双链中的每一条单链作为模板，分别合成一条互补新链，重新形成的双链中各保留一条原有DNA单链的复制方式12冈崎片段：在DNA不连续复制过程中，沿着后随链的模板链合成的新DNA片段13.转录：DNA的遗传信息被拷贝成RNA的遗传信息的过程15.逆转录：以RNA为模板，依靠逆转录酶的作用，以四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)为底物，产生DNA链16.翻译：mRNA在核糖体上合成多肽的过程16.中心法则：克里克(F. Crick )于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指遗传信息从DNA传递至RNA，再传递至多肽。
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2. 基因(gene)是一段携带功能产物(多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
3. 密码子偏爱 ( codon bias ):指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4. 基因的剪接位点 ( splice sites ): 一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
值佯谬( C value paradox )：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N 值佯谬( N value paradox )：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6. 基因组(genome :是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.()7. 基因家族(genefamily): 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
(04)8. 基因超家族( gene superfamily ):结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等( 05)9. 基因组学(genomics):发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能10. 微卫星DNA(microsatellite DNA:或称简短串连重复，由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n 为15~30具有多态性，卫星长度常小于1OObp,大量分布每条染色体11. 小卫星DNA(minisatellite DNA): 由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp12. 大卫星DNA(macrosatellite DNA )：即经典的卫星DNA由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。
13. 蛋白质组(proteome) 是指细胞或组织表达的全部蛋白质14. 蛋白质组学(proteomics): 是从整体上采取高通量/ 大规模手段研究所有蛋白组成及其活动规律.15. 单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP ) : 指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化16. 限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism ，RFLP：DNA位点的多态性导致限制性内切酶切割位点的差异，即RFLP是第一代DNA遗传学标记()17. 顺式作用元件(cis-acting element) ：真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别和结合，并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列18. 核心启动子(Core promoter):常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游启动子元件、以转录点为中心的起始子和下游启动子元件， 4 个元件组合而成。
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《分子生物学》名词解释一、名词解释1、基因：能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列，是决定遗传性状的功能单位。
2、基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
3、端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。
4、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。
5、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。
包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。
6、反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
7、启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。
8、增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。
它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。
9、基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
10、信息分子：调节细胞生命活动的化学物质。
其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子；而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。
11、受体：是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。
12、分子克隆：在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该DNA分子的大量拷贝。
13、蛋白激酶：是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。
14、蛋白磷酸酶：是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。
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分子生物学名词解释分子生物学名词解释1. 基因（顺反子）（gene(cistron)）：指能产生一条肽链的DNA 片段。
包括编码区和其上下游区域（引导区和尾部），以及在编码片段间（外显子）的割裂序列（内含子）。
2. DNA聚合酶（DNA polymerase）：合成子代DNA链（在DNA模板的指导下）的酶。
任何独特的酶可在修复或复制（或两者都有）中发挥作用。
3. RNA聚合酶（RNA polymerase）：使用DNA作为模板合成RNA的酶（正式应为DNA依赖性RNA聚合酶）。
4. 反转录酶（reverse transcriptase）：以单链RNA为模板合成双链DNA的酶。
5. A deoxyribonuclease(DNAase)is an enzyme that attacks bonds in DNA. It may cut onlyone strand or both strand.DNA酶：攻击DNA之间化学键的酶。
（第二句自译：它可能仅仅切断单链或双链。
）6. RNA酶（ribonucleases(RNAase)）：底物为RNA的酶，它可对双链或单链RNA特异性作用，它可为核酸内切酶或核酸外切酶。
7. 核酸外切酶（exonuclease）：每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶，可能特异性切割DNA或者RNA的5‘或者3’端。
8. 核酸内切酶（endonuclease）：切割核酸链内的化学键。
可特异性地切割RNA或者单链或双链DNA。
9. A hotspot is a site in the genome at which the frequencyof mutation (or recombination)is very much increased, usually by at least an order of magnitude relative to neighboring sites.热点：突变或重组频率显著增加的位点。
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分子生物学名词解释分子生物学名词解释1.cDNA（complementary DNA）：在体外以mRNA为模板，利用反转录酶和DNA聚合酶合成的一段双链DNA。
2.CpG岛：真核生物中成串出现在DNA上的CpG二核苷酸。
5-甲基胞嘧啶主要出现在CpG序列、CpXpG、CCA/TGG和GATC中，在高等生物CpG二核苷酸序列中的C通常是甲基化的，极易自发脱氨，生成胸腺嘧啶，所以CpG二核苷酸序列出现的频率远远低于按核苷酸按核苷酸组成计算出的频率。
3.C值（Cvalue）：通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克（pg）数表示。
4.C值反常现象（C value paradox）：也称C值谬误。
指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C 值却很大，如一些两栖物种的C值甚至比哺乳动物还大。
5.DNA的半保留复制（semiconservative replication）：DNA 在复制过程中，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。
这样新形成的两个DNA 分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。
因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
6.DNA的半不连续复制（semi-discontinuous replication）：DNA复制过程中前导链的复制是连续的，而另一条链，即后随链的复制是中断的、不连续的。
7.DNA的变性（denaturation）和复性（renaturation）：变性是DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程。
复性是热变性的DNA经缓慢冷却，从单链恢复成双链的过程。
8.DNA聚合酶（DNA polymerase）：一种催化由脱氧核糖核苷三磷酸合成DNA的酶。
因为它以DNA为模板，所以又被称为依赖于DNA的DNA聚合酶。
不同种类的DNA 聚合酶可能参与DNA的复制和／或修复。
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名词解释1. 基因（gene）：2. 结构基因（structural gene）：3. 断裂基因（split gene）：4. 外显子（exon）:5. 内含子（intron）:6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）:7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）:8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）:9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）:10. 密码子（codon）:11. 反密码子（anticodon）:12. 顺式作用元件（cis-acting element）:13. 启动子（promoter）:14. 增强子（enhancer）:15. 核酶（ribozyme）16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP）18. 上游启动子元件（upstream promoter element）19. 同义突变（same sense mutation）20. 错义突变（missense mutation）21. 无义突变（nonsense mutation）22. 移码突变（frame-shifting mutation）23. 转换（transition）24. 颠换（transversion）（三）简答题1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。
3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。
4. 如何认识和利用核酶？5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？6. 举例说明基因突变如何导致疾病。
（四）论述题1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？（二）名词解释1.基因组（genome）2. 质粒（plasmid）3.内含子（intron）4.外显子（exon）5.断裂基因（split gene）6.假基因（pseudogene）7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）8. 多顺反子RNA（polycistronic RNA）9.卫星DNA（satellite DNA）10.单拷贝序列（single copy sequence（三）简答题1.原核生物染色体中结构基因的特点是什么？2.简述质粒的基本特征。
3.真核生物染色体中结构基因的特点是什么？4.真核细胞染色质中含有几种蛋白质？各自功能是什么？5.真核细胞中除细胞核之外，还有哪些细胞器含有DNA，其基因组的结构和功能是什么？（四）论述题1.试述原核生物与真核生物基因组结构的不同之处。
2.试说明真核生物的基因组很庞大，但所含基因总数却很少的原因？并且分析真核生物的基因编码和调控的复杂性。
（二）名词解释1.碱基类似物（base analogue）2. 自由基（free radical）3.重组修复（recombination repairing）4. 胸腺嘧啶二聚体（thymine dimer TT）5. DNA交联（DNA cross-linking）6.着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）7.光复活酶（photolyase）8.错配修复（mismatch repairing）9. 活性氧（active oxygen species）10.移码突变（frame-shifting mutation）11. 颠换与转换（transversion and transition）（三）简答题1. DNA损伤的因素有哪些？2. 简述DNA损伤与肿瘤发生的关系。
3. DNA损伤修复的机制有哪几种？4. 简述DNA损伤的类型。
5.简述Ames试验原理。
（四）论述题1.试述DNA损伤对细胞功能的影响。
2.试述DNA损伤修复与疾病的关系。
3.试述DNA突变的意义。
（二）名词解释1.基因表达（gene expression）2.不对称转录（asymmetric transcription）3.翻译（translation）4. TA TA盒（TATA box）5.套索RNA（lariat RNA）6.选择性剪接（alternative splicing）7. RNA编辑（RNA editing）8.密码子的简并性（degeneracy）9.密码子的摆动性（wobble）10. SD序列（Shine-Dalgarno sequence）11.多聚核糖体（polyribosome）12.核糖体循环（ribosome cycle）13.分子伴侣（molecular chaperon）14.信号肽（signal peptide）（三）简答题1.试比较DNA复制和转录的异同。
2.比较原核生物与真核生物翻译起始复合物的形成有何不同。
3.说明核酸和核苷酸在蛋白质生物合成中的作用。
4.列举DNA和RNA各三种合成方式及参与的酶类。
（四）论述题1.试比较原核细胞与真核细胞在基因组结构、基因转录及翻译方面存在的主要差异。
2.试述遗传信息表达忠实性的分子基础。
3.讨论蛋白质在复制、转录和翻译中的作用。
（二）名词解释1.管家基因（housekeeping gene）2.可调节基因（regulated gene）3.顺式作用元件（cis-acting element）4.反式作用因子（trans-acting factors）/转录因子（transcription factor, TF）5.基础转录因子（basal/general transcription factor）6.特异转录因子（special transcription factor）7.操纵子（operon）8.衰减（attenuation）9.锌指（zinc finger）结构10.亮氨酸拉链（leucine zipper）结构（三）简答题1.简述顺式作用元件与反式作用因子对基因表达调控的影响。
2.说明真核转录起始调控的复杂性。
3.简述乳糖操纵子的正负调控机制。
（四）论述题1. 试述原核生物和真核生物基因表达调控特点的异同。
（二）名词解释1.受体（receptor）2.SH2结构域(Src homology 2 domain)3.G蛋白偶联受体(G protein coupled receptor)4.G蛋白(G protein )5.小G蛋白(small G protein )6.信息物质（information substract）7.第二信使(secondary messenger)8.单次跨膜受体(unique transmembrene receptor)9.接头蛋白(adaptor protein)10.G蛋白循环(G protein cycle)11.钙调蛋白（calmodulin）（三）简答题1.列举膜受体介导的细胞信号转导通路。
2.列举G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径。
3.列举影响细胞信号转导的因素。
4.简要概括细胞信号转导的复杂性和多样性。
（四）论述题1.什么是信息物质？包括哪几类，有什么特点？2.受体的种类、作用以及特点是什么？（二）名词解释1.细胞周期（cell cycle）1. 细胞周期蛋白（cyclin）与细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinase, CDK）2. 起点（start point）3.限制点（restriction point）4.促有丝分裂因子（mitosis-promoting factor, MPF）5. 生长因子（growth factor）6. 细胞分化（cell differentiation）7. 全能性（totipotency）8. 多能性（pluripotency）9.细胞决定（cell determination）10.转分化（transdifferentiation）（三）简答题1.生物体的生长方式有哪些？举例说明。
2.简述细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶的种类、特点及功能。
3.细胞周期蛋白是如何降解的？4.简述细胞周期蛋白激酶抑制因子的种类及功能。
5.为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果？（四）论述题1.试述细胞周期检验点及其控制。
2.试述生长因子在医学研究中的应用。
3.试述干细胞的特点及分类。
（二）名词解释1. 遗传病(hereditary disease /genetic disorder)2.单基因病(monogenic disease)3. 多基因病(polygenic disease)4. 座位异质性(locus heterogeneity)5. 早现(anticipation)6. 母系遗传(maternal inheritance)7. 动态突变(dynamic mutation)8. 易感基因(susceptibility gene)9. 易患性(liability)10. 遗传率(heritability)（三）简答题1. 基因突变一定会导致遗传病的发生吗？为什么？2. 简述线粒体病的遗传特点。
3. 利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。
4. 简述遗传病的类型。
5. （1）一个红绿色觉正常的女儿，她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者？她的母亲有无可能是一名红绿色盲患者？（2）一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？（四）论述题1. 试述单基因病发病的分子机制。
2. 试述复杂性状疾病的遗传特点。
3. 请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。
（二）名词解释1. 病毒癌基因（virus oncogene，v-onc）2. 细胞癌基因（cellular oncogene, proto-oncogene）3. 抑癌基因（tumor suppressor gene）4. 细胞凋亡（apoptosis）5. 显性负突变(dominant-negative mutation)6. DNA错配修复基因(DNA mismatch repair genes)7. 点突变(point mutation)8. 染色体易位(chromosomal translocation)9. 基因扩增(gene amplification)10. 血管生成(angiogenesis)（三）简答题1. 原癌基因活化的机理。
2. 以p53为例说明抑癌基因的调控功能。