常染色体显性遗传系谱共91页
认识常染色体与显性遗传
认识常染色体与显性遗传
*导读：在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。
显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。
……
在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。
常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如，人类有22对常染色体，1对性染色体。
人类正常染色体为46条(23对)，其中22对称为常染色体，男女都一样;另1对称为性染色体。
一个细胞里有23对染色体。
对人来说，女性的性染色体为XX，男性为YX。
分裂时，女性提供一个X，男性随机提供一个Y或X，这样来实现配对。
染色体的数量其实并未加倍，而是dna的数量加倍。
性染色体的分离与普通染色体并没有分别。
所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生
临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
常染色体显性遗传性共济失调(共35张PPT)
hepato-renal综合征)，Arima于1971年首报。 三、马查多-约瑟夫病
马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。 （六）Joubert综合征
障碍，大多数伴有神经性耳聋，有些伴有锥 体束征。CT 或MRI检查可见小脑蚓部，半 球和脑桥变小。
（四）碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 （carbohydrate-deficient giycoprotein syndrome ,CDG综合征）
也称橄榄桥小脑萎缩-肝硬化-视网膜营养 不良症（olivopontocerebellar atroቤተ መጻሕፍቲ ባይዱhy-liver cirrhosis-retinal dystrophy）.婴儿期起病，表 现为进行性小脑共济失调，尤其是脑干损害 明显。发病机制是糖蛋白代谢障碍。
常染色体显性遗传性共济失调 眼球常有急促运
动，智力发育迟钝，共济失调和平衡障碍， 某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先 天性失明，也有脉络膜缺失者。 小脑性共济失调-着色过度色素痣综合
征（cerebellar ataxia-hyperpigmental nevi syndrome） 九、小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 小脑-橄榄萎缩（cerebellar-olivary atrophy）
弗里德赖希共济失调（Friedreich （cerebellar ataxia ,photosensitivity and short stature）
4.
一七、、橄 舞榄蹈a脑-神t桥经a小棘x脑红萎i细a缩胞,（增FM多eR症nzDel型A） ）,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 也是一种遗传代谢性疾病，少见。
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：患者的父母中有一方患病；患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；男女患病的机会相等；患者子女中出现病症的发生率为50%.系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.例如白化病就是常染色体显性遗传表现度和外显率基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失.有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现.然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状.这种情况下,系谱上可有一代跳空.此现象称为外显率缺失.然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致.表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型.多效性单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常.例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常---参见第261节肌肉骨骼异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常.因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累.限性遗传仅见于某一性别的特征称为限性遗传.这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带.男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度.例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后.因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况.突变突变是遗传信息自发产生的变化.常染色体显性系谱由一新的突变开始,从亲代传下来的遗传信息(DNA)发生变化.在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率有所不同(从6000人1次到50000人1次).例如大约80%的软骨发育不全性侏儒症(属常染色体显性遗传)没有家族史,是新的突变.几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代.软骨发育不全中,突变发生在基因的一个非常特别的位置上.许多其他病症中,新突变可以发生在基因的不同位置.通常,非受累的父母不会有更大的风险生出患病的子女.但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症.其原因是生殖细胞系发生突变,也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期,那时只有很少一些生殖细胞的前体.出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞.在这种情况下又生出一个患儿的机会高达50%.在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变已经证实有这种生殖细胞系的突变.在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究,证实其精子很多带有突变.。
常染色体显性遗传病课件
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
5、延迟显性（delayed dominance）
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
遗传病。
• (一)患者的基基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
•
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
高中生物遗传课件：常染色体和性染色体的遗传规律
实例分析
常染色体遗传的实例
以血友病为例，我们将深入了解这种疾病是如何遗 传的。
性染色体遗传的实例
以色盲为例，我们将分析色盲是如何通过性染色体 遗传给后代的。
探索未知
通过了解常染色体和性染色体的遗传规律，我们将探讨更深层次的遗传学知 识，为未来的研究与发展打下基础。
3
常染色体的遗传规律
常染色体遗传是指由于基因突变引起的
性染色体的遗传规律
4
遗传性状在同一染色体上的传递。
性染色体遗传是指由于基因突变引起的 遗传性状在性染色体上的传递。
遗传疾病
常染色体遗传疾病
这些疾病由位于常染色体上的基因突变引起，比如 血友病和囊性纤维化。
性染色体遗传疾病
这些疾病由位于性染色体上的基因突变引起，比如 色盲和肌肉萎缩症。
高中生物遗传课件：常染 色体和性染色体的遗传规 律
在这个课件中，我们将探索常染色体和性染色体的不同，解释常染色体和性 染色体的遗传规律，探讨常染色体和性染色体遗传疾病，还将分析一些实例， 最后我们将一起探索未知的遗传学领域。
什么是常染色体和性染色体
在细胞核中，染色体是存储遗传信息的结构。常染色体存在于体细胞中，包 括22对同源染色体和一对性染色体。性染色体决定了个体的性别。
常染色体和性染色体的区别
常染色体
存在于所有的体细胞中，对体细胞遗传性状起决 定作用。
性染色体
决定个体的性别，存在于生殖细胞和部分体细胞 中。
遗传规律
1
Hale Waihona Puke 显性和隐性遗传显性遗传是指某种性状会表现在个体外
孟德尔的遗传定律
2
部形态上，而隐性遗传则不会。
孟德尔通过豌豆实验发现了遗传的基本
规律，包括显性遗传和分离定律。
常染色体显性遗传病
病例三：家族性高胆固醇血症
总结词
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，表现为高胆固醇和动脉粥样硬化。
详细描述
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，其特征是高胆固醇水平和高风险发生动脉粥样硬 化。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现，表现为 黄色瘤和早期动脉粥样硬化。家族性高胆固醇血症的 遗传模式通常是单一基因突变的结果，外显率很高。 患者需要长期药物治疗和密切监测，同时还需要改变 生活方式和饮食习惯以控制胆固醇水平。
治疗手段
药物治疗
针对不同症状，使用相应 的药物进行治疗，如针对 癫痫发作的药物、抗抑郁 药等。
手术治疗
对于某些显性遗传病，如 先天性心脏病、肠道疾病 等，手术治疗可能有效。
基因治疗
随着基因技术的不断发展 ，基因治疗逐渐成为可能 ，通过修改致病基因来治 疗遗传性疾病。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查可以了解双方是否存在遗传性疾病，避免遗传病的 发生。
病因
基因突变
常染色体显性遗传病是由位于常 染色体上的显性基因突变引起的 ，这种突变可以是由新发突变或
遗传自父母。
遗传因素
常染色体显性遗传病具有遗传性， 通常在家族中遗传，患者的一级亲 属有50%的概率遗传该疾病。
环境因素
虽然常染色体显性遗传病主要由基 因突变引起，但环境因素也可能对 疾病的发生和发展起到一定作用。
验分享的平台。
教育与培训
02
开展针对患者和家庭的教育与培训项目，提高他们对疾病的认
识和管理能力。
政策与福利
03
倡导政府和社会关注遗传病患者群体，提供相应的政策支持和
福利保障。
THANKS FOR WATCHING
遗传系谱图的分析-李
�
一般显隐关系的确定
一般常染色体, 一般常染色体,性染色体遗传的确定
(常,隐)
(常,显)
最可能( 最可能(伴X,显) 父患女必患 子患母必患
最可能( 最可能(伴X,隐) 母患子必患 女患父必患
最可能( 最可能(伴Y遗传) 遗传)
请你判断下面这种的调查如下 请据图分析回答, 图,请据图分析回答,该种遗传病遗传方式 是( A ) A.常隐 B.常显 C.伴 A.常隐 B.常显 C.伴X隐 D.伴 E.限雄遗传 D.伴X显 E.限雄遗传
(3) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3=1/3 × × = 正常为 1-1/3=2/3 - = 色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4=1/8 × × = - = 正常为 1-1/8=7/8 只患白化病 1/3×7/8=7/24 × = 只患色盲病 1/8×2/3=2/24 × = 1/3×1/8=1/24 两病兼患 × = 2/3×7/8=7/12 全为正常 × = 患病概率为: 患病概率为:7/24+2/24+1/24=5/12 = 或:1-7/12=5/12 - =
伴X隐性 该病最可能的遗传方式是___________. 该病最可能的遗传方式是___________. ___________
常染色体显性遗传. 该病的遗传方式是_______ __. 该病的遗传方式是_______ __
例1,下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱,请 下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱, 推测这种病最可能的遗传方式是( 推测这种病最可能的遗传方式是( A ) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ A,常染色体显性遗传 B,常染色体隐性遗传 C,X染色体显性遗传 D,X染色体隐性遗传
例8,下图为某遗传病系谱图,请据图回答下 下图为某遗传病系谱图, 列问题: 列问题: 该致病基因位于X ⑴该致病基因位于X染色 隐 体上,属于____性遗传. ____性遗传 体上,属于____性遗传. 成员Ⅲ ⑵成员Ⅲ6与一正常男子 结婚,那么, 结婚,那么,他们生育患病 1/8 男孩的可能性为____ ____. 男孩的可能性为____. 成员Ⅱ ⑶成员Ⅱ5与一正常女子 结婚, 结婚,婚后生育患病女孩 的可能性为____ ____. 的可能性为____. 0
遗传系谱图
一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。
在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。
例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。
第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。
或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。
答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。
即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。
如图甲所示。
规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。
如图乙所示。
规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。
规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。