A.常染色体显性遗传病B.
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
生物遗传试题及答案
生物遗传试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 基因突变2. 一个基因型为Aa的个体自交，其后代中纯合子的比例是：A. 25%B. 50%C. 75%D. 100%3. 人类ABO血型是由哪个基因座上的等位基因决定的？A. HLA基因座B. Rh基因座C. ABO基因座D. MN血型基因座4. 下列哪种细胞器含有自己的DNA？A. 线粒体B. 高尔基体C. 内质网D. 核糖体5. 基因重组通常发生在哪种生物过程中？A. 有丝分裂B. 减数分裂C. 无丝分裂D. 细胞分化6. 人类遗传病中，色盲是一种：A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X染色体显性遗传病D. X染色体隐性遗传病7. 下列哪种情况会导致基因突变？A. DNA复制过程中的错误B. 细胞分裂过程中的错误C. 染色体结构的改变D. 所有以上情况8. 多倍体生物的染色体数目是：A. 单倍体的两倍B. 单倍体的三倍C. 单倍体的四倍D. 单倍体的任意倍数9. 遗传密码是指：A. DNA上的碱基序列B. mRNA上的碱基序列C. tRNA上的氨基酸序列D. 蛋白质上的氨基酸序列10. 一个基因型为AaBb的个体，其后代中表现型比例为3:1:3:1，这表明：A. A和B基因位于同一染色体上B. A和B基因位于不同染色体上C. A和B基因是共显性的D. A和B基因是上位性的二、填空题（每空1分，共10分）1. 基因型为Aa的个体表现型为显性，是因为_________。
2. 一个基因型为AaBb的个体，其配子中AB的比例是_________。
3. 人类遗传病中的血友病是一种_________遗传病。
4. 一个基因型为Aa的个体，其后代中Aa的比例是_________。
5. 基因重组可以通过_________和_________两种方式实现。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题B
一、单项选择题（50×1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46，XYB.47，XYYC.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于(XR)遗传病，舅表兄妹的近婚系数(F)是( )。
A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。
这种情况称为（）A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A．AD ；B．AR；C．Y连锁；D．XD；E．线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。
一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。
这种现象为（）A．外显不全；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。
但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。
此现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为( )A．AD病；B．多基因病；C．染色体病；D．AR病；E．体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A．女患者的儿子；B．男患者的女儿；C．女患者的女儿；D．男患者的儿子；E．无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。
则他们生育A型血子女的几率为( )A．0；B．25%；C．50%；D．75%；E．无法判断13、6q21.3代表（）A．6号染色体短臂1区2带3亚带；B．6号染色体长臂2区1带3亚带；C．6号染色体短臂21区3带；D．3号染色体长臂2区1带9亚带；E．3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．次级不分离；C．核内复制；D．染色体丢失；E．双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者；C．苯丙酮尿症；D．白化病；E．地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是（）A. 基因缺失B. 基因融合C. 易位D. 突变E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全(AD)发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为( )。
医学遗传学试题及答案解析
1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
单基因遗传(教师)
第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、X A X AB、X a YC、XYD、X a X a8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、X A X AB、X A X aC、X a X aD、X a Y9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、X B X BB、X B X bC、X B YD、X b y10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：A、I A iB、I B iC、I A i和I B iD、ii13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0个B、1个C、2个D、4个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A iB、I A i×I A iC、ii×I A I BD、ii×ii24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：A、I B I BB、I B iC、I B I B和I B iD、I B I B或I B i25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在AD遗传病中，基因aa应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者27、在AR遗传病中，基因型aa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在XR遗传病中基因型X a y为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在XD遗传病中，基因X A X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
大学遗传学考试练习题及答案231
大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度 E传性状的异质性答案:C解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:4.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:5.[单选题]发病率最高的遗传病是____。
A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:6.[单选题]46，XY/69，XXY 患者是()A)同源嵌合体B)异源嵌合体C)多倍体D)非整倍体E)以上都不是答案:B解析:7.[单选题]一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:________。
A)体细胞染色体不分离B)减数分裂染色体不分离C)染色体丢失D)双受精E)核内复制答案:C解析:8.[单选题]46，XX 男性病例可能是某条染色体上带有()A)p53B)RasC)SRYD)MycE)DCR1答案:C解析:9.[单选题]细胞分裂过程中与染色体分离直接相关的细胞器( )A)纺锤体B)线粒体C)细胞骨架D)高尔基体E)核糖体答案:A解析:10.[单选题]在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（ ）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:11.[单选题]多基因遗传决定的性状是()A)数量多少B)质量好坏C)质量性状D)数量性状E)无差异性状答案:D解析:12.[单选题]过氧化物酶体的主要功能是 ( )A)合成ATPB)胞内消化作用C)参与过氧化物的形成与分解D)合成外输性蛋白质E)上都对答案:C解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:14.[单选题]NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是( )A)del(3)q23.2B)3q23.2C)del(3)p23.2D)46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E)46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)答案:D解析:15.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高________。
医学遗传学试题及答案剖析
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
性遗传。
工具
第5章
基因突变及其他变异
2．人类遗传病类型的判断
遗传系谱的解题关键是判断清楚系谱图所示的遗传病的遗传方式。 判断遗传病类型的一般步骤可简单表示如下： 第一步：确定和排除细胞质遗传。 依据：母亲患病，子女全部患病；母亲正常，子女全部正常。一
般和父亲无关。
第二步：确认或排除伴Y染色体遗传。 依据：女性不患病，患者全是男性，且男性患者的后代中，儿子 全部患病。 第三步：判断致病基因是显性基因还是隐性基因。
专项考能集训(五)
伴性遗传、人类遗
传病的判断
工具
第5章
基因突变及其他变异
1．伴性遗传的判断
(1)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断 统计子代群体中，同种表现型的性别比例，推断遗传类型。一般 情况下，若同种表现型的性别比例均为1∶1，则说明子代性状和性别无 关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是1∶1，则为伴性遗
Ⅲ－13的致病基因来自于________。 (3) 假 如 Ⅲ － 10 和 Ⅲ － 13 结 婚 ， 生 育 的 孩 子 患 甲 病 的 概 率 是 ________，患乙病的概率是________，不患病的概率是______。 解析： (1)甲病“有中生无”且男性患者的女儿正常，可以判断
为常染色体显性遗传病；乙病“无中生有”且为伴性遗传病，可以判断
为伴X染色体隐性遗传病；(2)Ⅱ－5的基因型为aaXBXB或aaXBXb，为纯 合体的概率是1/2，Ⅱ－6的基因型为aaXBY，Ⅲ－13的致病基因来自于 Ⅱ－8号个体；(3)根据系谱中的信息可以判断出Ⅲ－10的基因型为 (2/3)Aa(1/4)XBXb，Ⅲ－13的基因型为aaXbY，后代性状表现如下：
工具
第5章
基因突变及其他变异
Ⅲ－10
(2/3)Aa(1/4)XBXb 不患甲病：aa＝(2/3)Aa×aa＝ 2/3×1/2＝1/3 患甲病：1－1/3＝2/3
Ⅲ－13
aaXbY 患乙病：(1/4)XBXb×XbY＝ 1/2×1/4＝1/8 不患乙病：1－1/8＝7/8
由此得出，孩子患甲病的概率为 2/3，患乙病的概率为1/8，不患病 的概率为1/3×7/8＝7/24。
依据：“无中生有”为隐性遗传病；“有中生无”为显性遗传病。
工具
第5章
基因突变及其他变异
第四步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
依据：①隐性类型：常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进行，从 女性患者切入，观察其父其子，如其父其子都为患者，则为伴X 隐性遗
传病。如其父或其子中有正常的则为常染色体隐性遗传病。②显性类型：
A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性
B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变
C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0
工具
第5章
基因突变及其他变异
解析：
由图中信息可知该病最可能为X染色体上的隐性遗传病；
该家系中的致病基因来自 Ⅰ2， Ⅰ2中的致病基因可能是基因突变，也可 能来自她的上一代。
常显还是伴X显性。利用“反证法”进行，从男性患者切入，观察其母 其女，如其母其女都为患者，则为伴X 显性遗传病。如其母其女中有正
常的则为常染色体显性遗传病。
判别顺序流程，一般是“显隐？→Y？→X？→常”。
工具
第5章
基因突变及其他变异
1 ．下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的变异
2．在右面的遗传系谱图中，不可能的遗传方式和最可能的遗传方 式是( ) A．常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传 B．细胞质遗传和伴Y染色体遗传 C．伴X染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传 D．常染色体显性遗传和伴Y染色体遗传
答案： A
工具
第5章
基因突变及其他变异
传。
(2)已知伴性遗传，伴Y遗传的判断
统计该性状在群体中的出现情况，若仅在雄性个体表现，雌性个
体不表现，且呈现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴Y 遗 传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X遗传。
工具
第5章
基因突变及其他变异
(3)已知隐性遗传，常染色体隐性还是伴X染色体隐性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性明显 多于雌性，则可能为伴X隐性遗传。 方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子 代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色体隐 性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体隐
3．下图为甲病 (A－a)和乙病 (B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴
性遗传病。请回答下列问题：
(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
工具
第5章
基因突变及其他变异
(2)Ⅱ－ 5 为纯合体的概率是 ________ ，Ⅱ－ 6 的基因型为 ________ ，
答案： (1)A D
(2)1/2 aaXBY Ⅱ－8 (3)2/3 1/8 7/24
工具
第5章
基因突变及其他变异
性遗传。
工具
第5章
基因突变及其他变异
(4)已知显性遗传，常染色体显性还是伴X染色体显性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雌性明显 多于雄性，则可能为伴X显性遗传。 方法二：从表现该性状的雄性个体切入，统计该个体的母本及子 代中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色体显 性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体显