常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病摘要常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病（autosomal dominant ichthyosis vulgaris）是一种常见的遗传性皮肤病，主要特征为皮肤干燥、角质层增厚和鳞屑形成。
本文将对该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、简介常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病（ADIV）是一种遗传性疾病，属于角质过度增生症之一。
ADIV主要特征为皮肤干燥、角质层增厚和鳞屑形成。
该病主要由于基因突变导致了皮肤角质层正常形成和代谢的失调。
二、病因ADIV是由于KRT1基因（角质蛋白1基因）或KRT10基因（角质蛋白10基因）突变所引起的遗传性皮肤病。
这两种基因都位于染色体12上，突变导致了角质层细胞的角质化异常和细胞黏附力的下降。
KRT1基因突变更为多见，约占所有ADIV病例的90%以上。
三、发病机制在正常情况下，角质层细胞经过正常的角质化过程，逐渐迁移到皮肤表面并脱落。
然而，在ADIV患者中，角质细胞的黏附能力减弱，导致细胞不能正常迁移和脱落。
这使得角质层过度增厚，并且无法适应表皮正常的更新速度。
这也是ADIV患者皮肤出现干燥、粗糙、角质层不规则和鳞屑形成的主要原因。
四、临床表现ADIV主要表现为皮肤干燥、粗糙，皮肤表面呈现出鱼鳞状的鳞屑。
这些鳞屑可以出现在全身各个部位，包括四肢、躯干和头皮。
鳞屑的形状和大小会因个人而异，有时会形成较大的厚鳞，影响患者的生活质量。
ADIV患者的皮肤容易受到刺激和感染，因为皮肤的保护功能降低。
五、诊断ADIV的诊断主要基于典型的临床症状和家族史。
常见的实验室检查包括皮肤活检和基因检测。
皮肤活检可以用于观察角质层和表皮的细微结构变化，以排除其他可能的皮肤病。
基因检测可以确定KRT1或KRT10基因是否存在突变。
六、治疗ADIV的治疗主要是针对症状进行缓解和管理。
以下是一些常用的治疗方法：1.保湿：使用含有高保湿成分的润肤霜和乳液有助于缓解皮肤干燥。
常染色体显性遗传的特征
【测试题】一、名词解释1．染色体病 2．二倍体3．基因 4．基因突变5．单基因遗传病 6．多基因遗传病7．线粒体遗传病 8．显性遗传9．隐性遗传 10．性连锁遗传11．遗传病 12．平衡易位13．分子病二、填空题1．2l-三体综合征患儿的主要表现为、、。
2．先天愚型根据染色体核型分析可分为、和三型。
3．苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致。
4．遗传性疾病可分为、、三类。
5．人类染色体的畸变包括和两大类。
6．Turner综合征最常见的染色体核型是。
7．Turner综合征常常因为、等而就诊。
8．先天性代谢缺陷都是，绝大多数属。
9．PKU的临床表现有、、。
10．PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。
11．肝豆状核变性是一种遗传的代谢缺陷病。
12．单基因遗传方式可分为、、、。
13．常染色体显性遗传的特征为、、、。
14．常染色体隐性遗传的特征为、、、。
15．无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为遗传。
16．脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为、、。
17．先天性代谢病几乎都是遗传，最常受累的是系统。
18．2l-三体综合征易位型常见的两种核型为、。
三、选择题A1型题1．先天愚型的临床表现中哪一项是错的A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙2．先天愚型染色体核型绝大部分为：A.标准型21-三体 B．G／G易位型21一三体 C.D／G易位型2l-三体 D.嵌合型21-三体E.12-三体型3．下述哪些检查可确诊先天愚型A.骨骼X线检查B.血清T3 ，T4测定 C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是4．标准型21-三体的染色体畸变来源是：A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易位E.染色体发生倒位5．苯丙酮尿症的遗传形式为：A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传6．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.谷氨酸脱羧酶7．哪项不是常染色体隐性遗传的特征?A.患者的父母均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.患者同胞的发病机率为50％D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见8．哪项不是性连锁隐性遗传的特征?A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的B.致病基因不会从父亲遗传给儿子C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因E.在大多数情况下男女机率相等9．先天性代谢病的常见临床症状，不包括A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.不明原因惊厥E.呕吐10．正常女性的染色体核型为A.44，XXB.46，XXC.46，XYD.23，XXE.45，XX11．哪项是常染色体显性遗传的特征A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.父母有血缘关系者较多见D.男性多见E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50％12．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味13．新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是：A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿2,4-二硝基苯肼试验D.DNA分析E.以上均不是14．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄人C.限制蛋白质摄人D.补充5-羟色氨酸E.对症治疗15．男孩，6岁。
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
•
所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
•
ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
单基因病的系谱特点
单基因病的系谱特点
单基因病是由一对等位基因突变引起的疾病，其系谱特点主要包括以下几点：
1、遗传方式：单基因病符合孟德尔遗传规律，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
其中，常染色体显性遗传病表现为致病基因携带者中的一方发病，子女发病几率为1/2；常染色体隐性遗传病需要纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）才会发病，子女患病机率相等，均为1/4；X连锁隐性遗传病表现为男性患病，女性多为携带者；X连锁显性遗传病女性发病率较高，病情较男性轻。
2、发病情况：单基因病的发病情况表现为男女相等，即男女患病几率相近。
3、连续传递：单基因病的系谱中往往看不到连续传递，与显性遗传区分。
这意味着患者的同胞中可能有正常个体，但正常个体可能是致病基因的携带者。
4、近亲婚配：近亲婚配会增加单基因病的发病率，因为近亲婚配导致基因突变累积的可能性增加。
5、子女发病率：单基因病的子女发病率受到遗传方式和父母基因状况的影响。
例如，常染色体显性遗传病子女发病几率为1/2，常染色体隐性遗传病子女患病机率为1/4，X连锁遗传病子女男性患病几率为1/2，女性为携带者。
简述遗传病的遗传方式和特点
简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。
2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。
3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。
4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。
遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。
2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。
3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。
4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。
5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。
常染色体显隐性遗传和性染色体显隐性遗传
若父母均正常，生下患病子女，则为隐性遗传病；若父性染色体上：
1．在确定为隐性遗传病后，若父母均正常，生下患病女儿，或者若母亲患病，儿子正常，则一定为常染色体隐性遗传。若母亲患病，儿子一定患病，或者女儿患病，其父为患者，则一定为伴X隐性遗传。
2．在确定为显性遗传病后，若父母均患病，生下正常女儿，或者母亲正常，生有患病儿子，则一定为常染色体显性遗传。若父亲患病，女儿一定为患者，或者儿子患病，其母亲为患者，则一定为伴X染色体显性遗传。
3.在不能明确确定时，可从其可能性大小来判断：
（1）若系谱图中显示代代有患者，则最可能为显性遗传，只要出现隔代遗传现象，就可确定为隐性遗传，排除显性遗传。
（2）若系谱图中显示男性患者明显多于女性患者，则最可能为伴X隐性遗传。
（3）若系谱图中显示女性患者明显多于男性患者，则最可能为伴X显性遗传。
（4）若系谱图中显示男女性患者比例相当，则最可能为常染色体遗传。
（5）若系谱图中显示只有男性患病，父亲患病，儿子一定患病，则最可能为伴Y染色体遗传。
常染色体显性遗传病的预防
婚前遗传咨询和筛查
通过及早发现携带者，可以采 取措施避免遗传给下一代。
选择合适的避 孕方法
选择合适的避孕方法
如果夫妻中有一方携带常染色 体显性遗传病的基因突变，应 该选择合适的避孕方法。 避免将遗传病基因传给下一代 。
家族计划
家族计划
对于已经患有常染色体显性遗 传病的家庭来说，家族计划是 重要的预防措施。
经过专业医生咨询，制定合适 的家族计划方案。
家族计划
避免重复生育患有遗传病的子女。
提高公众的遗 传病意识
提高公众的遗传病意识
加强对常染色体显性遗传病的 宣传教育，提高公众对该类疾 பைடு நூலகம்的认识。 引导人们积极采取预防措施， 减少这类疾病的发生。
治疗和支持
治疗和支持
对于已经患有常染色体显性遗 传病的患者，及时治疗和提供 支持是至关重要的。
保持健康的生 活方式
保持健康的生活方式
合理的饮食和营养供给是预防 遗传病的重要因素。 避免吸烟、酗酒和滥用药物等 不良习惯。
保持健康的生活方式
注意体育锻炼和保持适当的体 重。
婚前遗传咨询 和筛查
婚前遗传咨询和筛查
婚前遗传咨询可以帮助夫妻了解自 己的遗传携带状况。 遗传筛查可以检测携带某些常染色 体显性遗传病的风险。
常染色体显性 遗传病的预防
目录 介绍 保持健康的生活方式 婚前遗传咨询和筛查 选择合适的避孕方法 家族计划 提高公众的遗传病意识 治疗和支持
介绍
介绍
常染色体显性遗传病是由一对等位 基因中的一种突变导致的遗传疾病 。 这些病常常从一个患病的父母传给 子女，无论性别。
介绍
预防这些遗传病是至关重要的 ，可以减少疾病的发生率。
寻求专业的医疗服务，采取合 适的治疗方法，缓解症状和延 缓疾病进展。
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析不 规 则 显 性 实 例 分
上图是一个多指的系谱
.
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。
• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显 性遗传。
• ABO血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 ABO血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。
3.不规则显性
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出
现不规则。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
•
患者
患者/ 正常
有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差 异
• 带有显性致病基因 的某些个体，本身 虽然不表现出显性 性状，但他们却可 以生出具有该性状 的后代。多指（见 右图）是不规则显 性的典型实例.
• 遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因 位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何 临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发 症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在 舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。
上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱
Aa
aa
并 指
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
5、延迟显性（delayed dominance）
•
延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性
致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当
发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者 ：软骨发育不全
出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。
主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
目 Co病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
遗传病。
• (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因
，a表示相对应的隐性正常基因。 • 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
*患者的双亲中有一方患病。
Aa × aa
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 A a
a
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。 *在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。
Aa aa 1︰ 1
系耳
图垂
性
状
的
家
*
系
有耳垂 无耳垂
谢谢观看
•
AA
Aa
aa
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。