常染色体显性遗传病应该做哪些检查,常染色体显性遗传病最常用的检查方法都在这
大学医学遗传学考试练习题及答案311
大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。
(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69解析:6.[单选题]出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:7.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。
B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
答案:C解析:8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。
A)人群中杂合子频率为2pqB)男性患者是女性患者的两倍C)女性发病率是p2D)女性发病率为q2答案:D解析:9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。
大学医学遗传学考试(试卷编号171)
大学医学遗传学考试(试卷编号171)1.[单选题]精原细胞分化为初级精母细胞,是( )。
(了解, 难度:0.71,区分度:0)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:A解析:2.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:B解析:3.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：A)1个B)4个C)3个D)2个答案:B解析:4.[单选题]DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.99)A)化学键B)共价键C)3,5磷酸二酯键D)氢键答案:D解析:5.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。
B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
6.[单选题]精原细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.24,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:7.[单选题]在自由组合定律中,F2出现的与亲本性状不同的新的组合,称为A)亲本组合B)重新组合C)基因型D)表现型答案:B解析:8.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:9.[单选题]几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的( )。
(了解, 难度:0.78,区分度:0.89)A)通用性B)兼并性C)互补性D)连续性答案:B解析:10.[单选题]细胞中染色体畸变是指什么改变?(了解, 难度:0.18,区分度:0.68)A)数目的改变B)结构的改变C)数目或者结构的改变D)数目和结构必须同时改变答案:C11.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A)a基因的频率为0.6B)A基因的频率为0.3C)a基因的频率为0.7D)A基因的频率为0.7答案:D解析:12.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
单基因遗传病应该做哪些检查,单基因遗传病最常用的检查方法都在这
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法都在这单基因遗传病常见的检查方法遗传筛查、染色体核型分析、染色体单基因遗传病一般都有哪些检查方法一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
妇产科-多选题1
妇产科-多选题1一、5选多(本大题共900小题，共1800分。
每题可有一项或多项正确,多选或少选均不得分)1.诊断功能失调性子宫出血的必要条件是A. 异常子宫出血B. 外生殖器无器质性痛变C. 内生殖器无器质性病变D. 全身无器质性病变E. 调节生殖的神经内分泌机制异常【答案】ABCDE2.下列哪项与羊水栓塞的诊断有关A. 分娩时出现典型的临床表现B. 抽取下腔静脉血镜检有无羊水成分C. 胸部X平片了解肺部情况D. ECG检查E. 纤溶全套检查【答案】ABCDE3.无排卵功血属于A. 雌激素撤退出血B. 孕激素撤退出血C. 雌激素突破出血D. 孕激素突破出血E. 雌孕激素撤退出血【答案】AC4.关于阴道毛滴虫的描述，正确的有A. 适宜的生长温度为25～40℃B. 滴虫的生活史既有滋养体又有包囊期C. pH值为5.2～6.6的潮湿环境有利于滴虫生长D. 它不仅寄生于阴道，还常侵入尿道或尿道旁腺等E. 它能吞噬或消耗阴道上皮细胞内糖原，阻碍乳酸生成【答案】ACDE5.异位妊娠包括以下几种类型A. 腹腔妊娠B. 卵巢妊娠C. 宫颈妊娠D. 输卵管妊娠E. 阔韧带妊娠【答案】ABCDE6.关于子宫脱垂的临床表现是A. Ⅰ度患者多数无症状B. Ⅱ度患者有程度不等的腰骶痛C. Ⅲ度患者多伴有重度前壁膨出D. Ⅱ度患者不会有阴道壁膨出E. 绝经后子宫萎缩，可自然回至盆腔内【答案】ABC7.与外阴恶性肿瘤有关的病因有A. 乳头瘤B. 尖锐湿疣C. 人乳头状瘤病毒感染D. 外阴上皮内非瘤变E. 巨细胞病毒感染【答案】ABCDE8.影响子宫内膜癌的预后因素包括：A. 病理类型B. 手术－病理分期C. 淋巴转移D. 肌层浸润E. 治疗方法【答案】ABCDE9.妊娠期循环系统的特点有：A. 心脏向左、向上、向前移位B. 妊娠晚期心率每分钟增加20～30次C. 第二产程心排出量明显增加D. 在妊娠晚期血压轻度偏高E. 妊娠期容易出现仰卧位低血压综合征【答案】ACDE10.下列哪些属于卵巢妊娠的诊断标准?A. 双侧输卵管必须正常B. 囊胚必须位于卵巢上，并以卵巢固有韧带与子宫相连C. 囊胚壁上有卵巢组织D. 后穹窿穿刺必须抽到不凝固血液E. B超检查宫内未见妊娠物【答案】ABC11.估计胎儿体重在3200～3500g之间，需剖宫产的是A. 均小骨盆B. 宫颈水肿C. 骨盆坐骨结节间径+出口后矢状经=13.5cmD. 骨盆入口平面绝对性狭窄E. 中骨盆狭窄【答案】ACDE12.尿瘘术前常规准备包括A. 3～5日坐浴B. 口服性激素半月C. 尿常规检查D. 抗菌素应用E. 给予地塞米松【答案】ACD13.胎产式及胎先露是A. 纵产式—头先露B. 纵产式—臀先露C. 横产式—肩先露D. 枕先露E. 混合臀先露【答案】ABC14.可以结婚，但禁止生育的疾病是A. 遗传性聋哑病B. 夫妻均患白化病C. 强直性肌营养不良D. 先天性成骨不全E. 夫妻一方患精神分裂症【答案】ABCD15.有关妈富隆的叙述正确的是A. 抑制卵泡生长B. 加宫颈黏液的粘稠度，阻止精子的穿透C. 雌激素含量低，副反应明显减少D. 雄激素活性极低，能显著改善痤疮、多毛等症状E. 抑制排卵【答案】ABCDE16.下列哪些声音频率与母体心率一致?A. 子宫杂音B. 脐带杂音C. 腹主动脉杂音D. 胎动音E. 胎心音【答案】AC17.估计胎儿体重在3200～3500g之间，需剖宫产的是A. 骨盆入口平面绝对性狭窄B. 中骨盆狭窄C. 骨盆坐骨结节间径+出口后矢状经=13.5cmD. 均小骨盆E. 宫颈水肿【答案】ABCD18.常见的孕妇高危因素有A. 孕妇体质B. 孕妇年龄C. 不良产史D. 孕妇身高E. 以上都无关【答案】BC19.女型骨盆的特点有A. 入口呈横椭圆形B. 耻骨弓较宽C. 坐骨棘间径较窄，一般＜10cmD. 在我国妇女骨盆类型中占52％～58.9％E. 骨盆较深【答案】ABD20.关于粪瘘的预防，正确的是A. 产时处理时避免第二产程延长B. 注意保护会阴，避免会阴三度裂伤C. 会阴裂伤缝合后应常规肛门检查，发现有缝线穿透直肠黏膜时应立即拆除重缝D. 避免长期放置子宫托不取出E. 生殖道癌放射治疗时应掌握放射剂量和操作技术【答案】ABCDE21.关于常染色体显性遗传病，下列哪些是正确的?A. 夫妻一方患病，应该不生第2胎B. 妻患病，出生儿有1／2发病C. 妻患病，出生儿有1／4发病D. 未发病的子女，其后代通常不发病E. 夫患病，女儿全部发病，只能允许生男孩【答案】ABD22.骨盆底浅层肌肉由下述哪些肌肉组成?A. 会阴浅横肌B. 球海绵体肌C. 坐骨海绵体肌D. 肛门外括约肌E. 肛提肌【答案】ABCD23.与产褥感染发病有关的因素A. 产程延长B. 患者贫血，营养不良等一般情况差C. 人工剥离胎盘D. 妊娠期滴虫性阴道炎E. 破膜时间延长【答案】ABCDE24.阴道下段主要由哪些动脉供应?A. 阴部内动脉B. 痔中动脉C. 痔下动脉D. 阴道动脉E. 痔下动脉【答案】AB25.关于子宫肌肉的排列哪些是正确的?A. 外层多纵行B. 外层呈环行C. 中间层为斜行D. 中间层为各方交织E. 内层呈环行【答案】ADE26.不宜服避孕药的疾病有A. 宫颈炎B. 血栓性静脉炎C. 恶性高血压D. 月经过多E. 卵巢肿瘤【答案】BCE27.促进母乳喂养成功的措施包括A. 对所有保健人员进行必要的技术培训B. 把母乳喂养的好处告诉所有的孕妇C. 帮助母亲在产后1天内让新生儿吸吮乳头D. 指导母亲如何喂奶E. 实行母婴同室【答案】ABDE28.下列哪些属于子宫发育异常?A. 先天性无子宫B. 先天性宫颈闭锁C. 双子宫D. 双角子宫E. 纵隔子宫【答案】CDE29.卵巢囊肿蒂扭转多见于下列哪些情况?A. 多见于妊娠期、产褥期B. 肿瘤中等大小，其重心偏向一侧C. 肿瘤蒂长，活动度大D. 常与体位改变有关E. 多见于巧克力囊肿【答案】ABCD30.宫颈癌淋巴转移一级组包括：A. 宫旁B. 宫颈旁C. 输尿管旁D. 闭孔，髂内外淋巴结E. 髂总淋巴结【答案】ABCD31.关于卵巢下列哪些正确?A. 卵巢皮质在外层，其中有数以万计的始基卵泡，髓质在中心，无卵泡B. 卵巢皮质在内层，其中有数以万计的始基卵泡，髓质在外层，无卵泡C. 卵巢表面由单层柱状上皮覆盖称生发上皮D. 成年妇女的卵巢约4cm×3cm×1cm大小E. 卵巢外侧以卵巢韧带连于骨盆壁【答案】AD32.羊水过少可见于下列哪些情况?A. 过期妊娠B. 胎儿消化系统畸形C. 胎盘绒毛血管瘤D. 胎儿生长受限E. 妊娠期高血压疾病【答案】ADE33.妊娠期叶酸缺乏的原因是A. 需要量增加B. 吸收减少C. 体内合成减少D. 排泄增加E. 长期偏食【答案】ABDE34.关于臀位的处理，下列哪些是正确的：A. 少做肛查，不灌肠B. 一旦破膜，防脐带脱垂C. 初产臂位，均行剖宫产D. 见胎足后，行臂牵引术E. 一旦确诊为臂位，立即给予矫正【答案】AB35.阴道黏膜的组织结构和生理特点有：A. 高柱状上皮B. 复层鳞状上皮C. 无腺体D. 黏膜上皮不受性激素影响E. 阴道壁有很多横纹皱襞【答案】BCE36.胎儿镜检查完毕下列处理不正确的是：A. 先退出胎儿镜再退出套管B. 术后常规使用宫缩抑制剂C. 平卧3～5小时D. 纱球压迫腹壁穿刺点5分钟，并包扎E. 严密观察母体生命体征、胎心、子宫收缩，羊水及血液漏渗情况【答案】AB37.关于放射免疫法测定FSH，下述正确的是A. FSH降低可能是下丘脑或垂体性闭经B. 可用于妊娠滋养细胞肿瘤的诊断及随访C. 对功血及不孕症病人，有助于了解卵巢储备功能D. FSH增高可能是卵巢功能减退E. FSH正常不可能是子宫性闭经【答案】ACD38.母乳喂养的好处包括A. 母乳营养丰富，适合婴儿消化，吸收B. 母乳喂养省时，省力，经济方便C. 母乳含有多种免疫物质D. 母乳喂养可以增加母子感情E. 可以增加婴儿智力【答案】ABCD39.女性不孕因素有A. 子宫因素B. 输卵管因素C. 性功能异常D. 免疫因素E. 排卵障碍【答案】ABDE40.副中肾管衍化物发育不全所致女性生殖器官发育异常的有A. 无子宫B. 痕迹子宫C. 无阴道D. 阴道闭锁E. 鞍状子宫【答案】ABC41.羊膜镜检查的主要并发症有A. 破膜B. 出血C. 感染D. 流产或早产E. 羊水栓塞【答案】ABC42.月经周期中雌、孕激素对下丘脑的反馈为：A. 雌激素的正反馈B. 孕激素的正反馈C. 雌激素的负反馈D. 孕激素的负反馈E. 雄激素的负反馈【答案】ACD43.下列哪些是人工流产的并发症A. 人工流产综合反应B. 吸宫不全C. 生殖系统感染D. 子宫穿孔E. 宫腔粘连【答案】ABCDE44.初产妇停经8周时，可以出现下列哪些现象：A. 晨起恶心、呕吐B. 乳晕着色C. 尿频D. 出现妊娠纹E. 阴道壁和宫颈呈紫蓝色【答案】ABCE45.常用调整月经周期的方法有A. 人工周期B. 雌孕激素合并应用C. 后半周期疗法D. 雌激素替代治疗E. 序贯联合治疗【答案】ABC46.下列符合外阴鳞状上皮增生病理改变的是A. 上皮细胞层次排列紊乱，极性消失B. 棘细胞层规则增厚C. 表皮角化过度和角化不全D. 上皮细胞大小和核形态正常E. 上皮层间的真皮乳头有淋巴细胞及少量浆细胞浸润【答案】CDE47.关于青春期无排卵型功血治疗包括：A. 止血为第一步B. 诊刮＋病检确定内膜性质C. 止血后第二步是促排卵D. 青春期功血大出血时首选孕激素E. 青春期功血止血后调经用雌-孕激素【答案】AE48.关于人工流产综合反应，以下哪些正确A. 主要是宫颈和子宫受刺激引起迷走神经兴奋所致B. 大多数停止手术后逐渐恢复C. 一旦发生可给予镇静治疗D. 操作轻柔，负压适当可预防其发生E. 心率慢时可用阿托品【答案】ABDE49.关于胎动下列说法正确的是：A. 妊娠晚期胎动增加B. 孕妇一般于18～20周首次感到胎动C. 胎儿死亡前1～2天停止胎动D. 胎动每小时3～5次E. 胎动可经腹壁触到【答案】BCDE50.尿瘘患者的术前准备，下列哪项错误：A. 控制炎症B. 常规雌激素治疗C. 常规尿常规＋药敏D. 手术时间宜选择月经周期后半期进行E. 陈旧性瘘孔瘢痕硬化者应先用激素软化瘢痕【答案】BD51.关于宫颈癌，下述哪些是正确的?A. 经产妇多发B. 我国宫颈癌发病率多于宫体癌C. 宫颈鳞状上皮区是宫颈癌的好发部位D. 宫颈鳞状细胞癌比宫颈腺癌少见E. 转移途径以血行转移为主【答案】AB52.幼女硬化性苔癣的治疗方法或手段有A. 止痒B. 黄体酮油剂+凡士林C. 氢化可的松D. 丙酸睾酮软膏E. 随访【答案】ABCE53.计胎儿体重在3200～3500g之间，需剖宫产的是A. 坐骨结节间径+出口后矢状经＝13.5cmB. 中骨盆狭窄C. 骨盆入口平面绝对性狭窄骨盆D. 均小骨盆E. 宫颈水肿【答案】ABCD54.卵巢的解剖为：A. 卵巢无腹膜覆盖B. 卵巢皮质含数以万计的始基卵泡C. 卵巢以固有韧带与子宫相连D. 卵巢髓质含有少量平滑肌纤维E. 以上都不是【答案】ABCD55.外阴鳞状上皮细胞增生外科治疗指征包括：A. 恶变可能者B. 已有恶变者C. 皮肤瘙痒严重者D. 皮肤皮革样改变者E. 反复内科治疗无效者【答案】ABE56.宫颈癌浸润已达到子宫颈横韧带中部，按国际临床分期应除外A. ⅠB期B. ⅡA期C. ⅡB期D. ⅢA期E. ⅠA期【答案】ABDE57.胎盘早剥并发DIC的诊断依据是A. 阴道出血不凝固B. 凝血酶原时间延长C. PLT＜10×109/LD. 纤维蛋白原＜1g／LE. Hb＜5g／L【答案】ABCD58.原因不明的习惯性流产妇女，下列处理正确的是：A. 有怀孕征兆时，按黄体功能不全予黄体酮保胎治疗B. 治疗时间需至孕10周或超过以往发生流产的月份C. 定期复查HCGD. 发现染色体异常立即终止妊娠E. 解除虑，安定情绪【答案】ABCDE59.ICSI的主要步骤A. 促进与监测卵泡发育B. 取卵和卵丘结构的处理C. 卵母细胞浆内单精子注射D. 胚胎移植E. 移植后处理【答案】ABCDE60.造成肩难产的原因有A. 胎儿巨大B. 宫缩乏力C. 接生员接产时技术失误D. 产妇用力过大E. 胎儿内旋转不良【答案】ABCE61.下述哪项属高危儿：A. 孕龄＜37周或≥42周B. 出生体重＜2500g,小于孕龄儿，大于孕龄儿C. 产时感染D. 高危妊娠产妇的新生儿E. 出生后1分钟Apgar评分0～3分【答案】ABCDE62.关于退奶的方法有：A. 服用大剂量雌激素B. 针刺足临泣、悬钟等穴位C. 芒硝外敷于乳房D. 口服溴隐亭E. 水煎生麦芽服用【答案】ABCDE63.下列哪些辅助检查有助于诊断早期妊娠?A. B超检查B. 超声多普勒检查C. 妊娠试验D. 宫颈黏液涂片E. 测基础体温【答案】ABCDE64.中、晚期妊娠的诊断A. 有早期妊娠的经过B. 自觉胎动C. 能扪到胎体D. 听到胎心音E. 腹部增大【答案】ABCD65.目前子宫内膜癌的发生机制有A. 雌激素依赖型B. 非雌激素依赖型C. 孕激素依赖型D. 非孕激素依赖型E. 雄激素依赖型【答案】AB66.关于羊水过多的病因有A. 胎儿神经管缺陷性疾病B. 多胎妊娠C. 糖尿病D. 胎儿消化道畸形E. 以上都不对【答案】ABCD67.生殖器结核的临床表现有A. 月经失调B. 月经期下腹坠痛显著C. 不孕D. 输卵管结核最常见E. 继发性进行性加重的痛经【答案】ABCD68.导致不孕的子宫性因素有A. 双子宫B. 子宫浆膜下肌瘤C. 宫腔粘连D. 子宫内膜炎E. 子宫内膜分泌反应不良【答案】CDE69.副中肾管衍化物发育不全所致生殖器畸形包括：A. 无子宫B. 无阴道C. 处女膜闭锁D. 痕迹子宫E. 鞍状子宫【答案】ABD70.胎儿生长受限的孕妇因素有A. 营养因素B. 妊娠合并症C. 妊娠并发症D. 孕妇吸烟E. 接触放射线【答案】ABCDE71.以下各项哪些属于宫外孕?A. 阔韧带妊娠B. 宫颈妊娠C. 子宫残角妊娠D. 腹腔妊娠E. 卵巢妊娠【答案】ADE72.下列哪些情况可导致突发下腹剧痛?A. 卵巢肿瘤蒂扭转B. 卵巢囊肿破裂C. 子宫浆膜下肌瘤蒂扭转D. 卵巢肿瘤恶变E. 卵巢肿瘤感染【答案】ABC73.关于张力性尿失禁A. 压力性尿失禁病因与阴道膨出病因不同B. 伴有重度子宫及前壁膨出时压力性失禁可以无表现C. 诊断压力性尿失禁主要依据病史和体征D. 检查时患者取前平卧位E. 盆底肌锻炼是重要的非手术治疗手段【答案】BE74.子宫内膜癌做分段诊刮时应注意A. 刮出物应分瓶标记送病理学检查B. 应将子宫腔内组织尽量刮干净C. 操作小心，以免穿孔D. 刮出物疑为内膜癌时，只要足够送病理学检查即应停止操作E. 诊刮可判断肌壁浸润的深度【答案】ACD75.卵巢一个周期的变化包括：A. 卵泡的发育和成熟B. 排卵C. 黄体的发育与成熟D. 白体的形成E. 卵泡闭锁【答案】ABCE76.羊膜镜检查的主要禁忌症有A. 前置胎盘B. 先兆早产C. 怀疑过期妊娠D. 臀先露E. 出现胎儿窘迫【答案】ABD77.下列选项与胎儿窘迫的预防有关的是：A. 积极治疗妊娠合并症B. 取仰卧位C. 防止胎膜早破D. 临产后合理使用镇静剂及催产素E. 静推葡萄糖及维生素C【答案】ACDE78.宫颈癌最容易蔓延到的脏器和组织是下述哪3种?A. 盆腔淋巴结B. 子宫旁结缔组织C. 阴道D. 膀胱E. 直肠【答案】ABC79.诊断功能失调性子宫出血的必要条件是A. 异常子宫出血B. 全身无器质性病变C. 内生殖器官无器质性病变D. 外生殖器官无器质性病变E. 调节生殖的神经内分泌机制失常【答案】ABCDE80.早孕期B超检查正确方法是：A. 检查时间不超过3分钟B. 非定点的滑行检查C. 检查前适度充盈膀胱D. 尽量选用功率大，分辨率高的阴道超声E. 早孕期尽量不做B超以免超声生物学效应对胎儿的影响【答案】ABCE81.滋养细胞肿瘤的转移途径是A. 淋巴转移B. 侵犯子宫浆膜层达子宫旁组织C. 由子宫颈黏膜下行浸润至阴道D. 血行转移E. 种植转移【答案】BD82.妊娠期高血压疾病扩容的指征为A. 全身水肿B. 严重低蛋白血症C. 脑水肿D. 严重贫血E. 心力衰竭【答案】BD83.高危儿包括A. 出生体重＞2500gB. 生后1min内Apgar评分0～3C. 孕龄＜37周或≥42周D. 产时感染E. 手术产儿【答案】BCDE84.子宫收缩乏力性产后出血的诱因有A. 产妇精神过度紧张B. 子宫过度膨胀C. 前置胎盘附着处血窦不易关闭D. 合并全身急慢性疾病E. 子宫畸形【答案】ABCDE85.乙型病毒性肝炎母婴传播主要通过以下哪些途经?A. 宫内胎盘垂直传播B. 分娩时羊水吸入性传播C. 产后乳汁传播D. 母婴皮肤接触传播E. 母亲唾液传播【答案】ABCE86.胎盘早剥的并发症为A. DICB. 产后出血C. 急性肾功能衰竭D. 胎儿宫内死亡E. 以上均不正确【答案】ABCD87.关于甾体激素的生物合成，下列哪些是正确的?A. 孕烯醇酮被认为是所有甾体激素生物合成的前体物质B. 排卵前生长卵泡及成熟卵泡的颗粒细胞不能产生孕酮C. 雌激素是由颗粒细胞和卵泡内膜细胞协同产生的D. 排卵前卵泡内膜细胞合成孕激素E. 卵泡内膜细胞不能将雄烯二酮转化为雌酮【答案】AC88.可致反复流产的女性生殖器官发育异常的是A. 双子宫B. 双角子宫C. 鞍状子宫D. 纵隔子宫E. 单角子宫【答案】BCDE89. , 宫腔镜治疗的适应证除了图中所示以外，还有那些A. 子宫内异物的取出B. 宫腔粘连分离C. 宫颈瘢痕，需要扩张D. 子宫纵隔切除E. 宫颈裂伤的治疗【答案】ABD90.女型骨盆的特点有A. 入口呈横椭圆形B. 耻骨弓较宽C. 坐骨棘间径较窄，一般＜10cmD. 在我国妇女骨盆类型中占52％～58.9％E. 出口为纵椭圆形【答案】ABD91.人工流产手术并发症A. 子宫穿孔B. 漏吸C. 吸宫不全D. 宫颈裂伤E. 人工流产综合征【答案】ABCDE92.关于性交后精子穿透力试验，描述正确：A. 预测的排卵期进行B. 试验前3天禁止性交C. 性交2～12小时内就诊检查D. 宫颈黏液见成排的椭圆体说明试验时间选择适当E. 宫颈黏液涂片每高倍视野有20个活动精子为正常【答案】ABE93.在下述哪些疾病病灶中可见到绒毛结构A. 葡萄胎B. 绒癌C. 侵蚀性葡萄胎D. 胎盘残留E. 合体细胞子宫内膜炎【答案】ACD94.以下为慢性胎儿窘迫指标的是A. 24小时尿E3值<10mgB. E/C值为11C. 胎动<10次/12小时D. 胎心监测频发晚期减速E. 胎心率120次/分【答案】ACD95.功血原因；A. 恐惧B. 环境变化C. 气候骤变D. 营养不良E. 肝炎【答案】ABCD96.子宫内膜异位症的临床表现，下列哪些是正确的?A. 继发性痛经B. 月经失调C. 不孕症D. 性交痛E. 白带增多【答案】ABCD97.妊娠期血液系统改变哪项错误：A. 血浆增加约1000B. 网织红细胞轻度增加C. 白细胞从妊娠中期开始增加D. 凝血因子Ⅺ、Ⅷ降低E. 红细胞沉降率减慢【答案】CE98.无排卵性功血的子宫内膜病理变化有A. 增生期子宫内膜B. 子宫内膜简单型增生C. 子宫内膜复杂型增生D. 萎缩型子宫内膜E. 不典型增生【答案】ABCDE99.早期妊娠的诊断依据是A. 停经B. 早孕反应C. Hegar signD. B型超声检查E. 胎儿心电图【答案】ABCD100.女，50岁，自4年前开始月经不调，末次月经约在1年前停止。
大学医学遗传学考试(习题卷1)
大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。
【标准】Abcpgbb医学遗传学练习题
【标准】Abcpgbb医学遗传学练习题⽣命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精⼒，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形⾊⾊的⾃我表现的形式表现出来。
－－泰⼽尔医学遗传学练习A⼀. 名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.⼲系；5.动态突变⼆. 填空：1、遗传病是————发⽣改变⽽引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四⼤类。
2、⼀个群体的易患性平均值的⾼低，可以由该群体的—————作出估计，易患性⾼低衡量的尺度⽤正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是⼥性的5倍，所以，该病男性患者的⼉⼦的发病风险将⽐该病⼥性患者的⼉⼦的发病风险——————。
4、同胞之间的⾎缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的⾎缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的⾎缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、⾎红蛋⽩病中，由于珠蛋⽩——异常引起的是异常⾎红蛋⽩病，由于珠蛋⽩——异常引起的是地中海贫⾎。
6、——是临床上诊断单基因病的⾸选⽅法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染⾊体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题：1、在有丝分裂过程中，染⾊单体形成、出现、分开依次是：A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A. 智⼒低下、眼距宽、⿐梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智⼒低下、头⽪缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智⼒低下、肌张⼒亢进、特殊握拳姿势、摇椅⾜D. 智⼒低下、长脸、⼤⽿朵、⼤下巴、⼤睾丸3、⼩⿏单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A. 2.5B. 5E. 204、⼀对夫妇均不秃顶，他们的⽗母也不秃顶，但妻⼦的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的⼦⼥成年后头部秃顶的情况：A.⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦均秃顶B. ⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/2B.⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/4D. ⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/8E. ⼉⼥均不秃顶5、⼈类受精卵的第⼀次卵裂正常，第⼆次卵裂时某号染⾊体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染⾊体组成是：A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软⾻发育不全 D 齿质形成不全症7、外显⼦的含义是指真核⽣物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染⾊体显性遗传病的突变率计算公式为（）A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在⼀个群体中遗传负荷的含义是指每⼀个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性⽩⾎病的特异标记染⾊体易位是（）A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）A rasB ph12、产前诊断的⾮侵袭性⽅法是（）A⽺膜穿刺法B绒⽑取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者（）A常染⾊体隐性基因杂合⼦B平衡易位染⾊体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占⾮主导数⽬的克隆称为（）A ⼲系B 旁系C 众数D 多克隆16、真核⽣物的结构基因是A．跳跃基因 B. DNA的⼀个⽚段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患⼉发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷D．遗传物质发⽣了改变E．染⾊体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.⽗亲⾼龄，精于减数分裂发⽣不分离C．受精卵分裂发⽣不分离B．母亲⾼龄，卵⼦减数分裂发⽣不分离 D.以上都不是19、受精卵第⼆次分裂时如果发⽣体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。
常染色体显性遗传病的种类有哪些
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常染色体显性遗传病的种类有哪些
导语：在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一
在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。
高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。
此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。
若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。
所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。
此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。
致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。
患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、
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常染色体显性遗传病应该做哪些检查，常染色体显性遗传病最常
用的检查方法都在这
常染色体显性遗传病常见的检查方法
遗传筛查、染色体核型分析、染色体
常染色体显性遗传病一般都有哪些检查方法
一、检查
一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
5.原发性闭经和不孕的女性;
6.男性不育、无精子症的个体;
7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾
丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。
正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。
正常女性没有Y染色质，而47XYY 的性畸形患者却有两个Y染色质。
所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。
由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。
二、代谢水平的诊断
根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。
例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。
五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。
基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。
所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。
三、基因水平诊断
基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。
近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。
基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。
现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
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