肝脏淀粉样变

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以黄疸为特征的原发性肝淀粉样变性1例报告

２９８．
克隆蛋白阳性。影像学检查无特异性改变，最常见的表现为肝脏弥漫性增大，ＣＴ平扫淀粉样物质沉积部位表现为灶性低密度改变。淀粉样变在超微形态结构上均可被刚果红染色，均匀的纤维蛋白样物质在偏振光镜下呈苹果绿色双折射现象Ｊ。
［４］ＨＵＹＬ，ＰＡＮＹ，ＸＩＮＧＪ，ｅｔａ１．Ｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ［Ｊ］ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０１０，
８．５—１４个月，多数患者死于心功能衰竭或功能衰竭，因
此本病的早期诊断至关重要。
ｆｉｎｄｉｎｇｓ［Ｊ］ＥｕｒＪＲａｄｉｏｌ，２００２，４１（３）：２３７－２４１
９４４
临床肝胆病杂志第２９卷第１２期２０１３年１２月Ｊｃ ¨ ｎＨｅｐａｔｏＩ，Ｖｏ１．２９Ｎｏ．１２，Ｄｅｃ．２０１３
织检查后并发出血，当即给予红细胞悬液、止血药物、补液等治
ｓｅｃｔｉｏｎａｌｉｍａｇｉａｅｏｆａｍｙｏｉｄｏｓｉｓ：ａｎｏｒｇａｎｓｙｓｔｅｍ —ｂａｓｅｄ
本例患者以黄疸为特征，伴有纳差、体重下降、肝脏增大。

淀粉样变性

rare
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY

Electrocardiography Transthoracic echocardiography Cardiac magnetic resonance imaging cMRI） better characterizes myocardial involvement, functional abnormalities and amyloid deposition due to its high spatial resolution. Nuclear imaging has a role in the diagnosis of SSA Cardiac biomarkers
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY

6）特征性超声心动图：心室壁和室间隔明显对称性肥厚，左室心腔正常或缩小，左室舒张功能减退；合并有心肌特征性回声增强（颗粒状闪烁样表现）；此外还可有心房扩大；瓣膜增厚或反流；心包积液；晚期有充盈压增高的限制性表现。 7）心肌锝99m焦磷酸盐（Tc-99m-PYP）闪烁照相表现为同位素浓集阳性影像，因锝99m焦磷酸盐可以结合到与淀粉样纤维相关的钙分子上。
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY
淀粉样变性
amyloidosis
2014-02-25
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY
淀粉样变性amyloidosis
由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的一组疾病。
淀粉样物质-因其接触碘与硫酸时出现与淀粉相似的反应而得名。
The organs involved are typically the liver, kidney, gastrointestinal tract, nervous tissue and heart.

肝脏淀粉样变性病合并肾脏轻链沉积病1例

［３］邢古生，耿进朝．胰胆管合流异常的病理、临床及影像学诊断［Ｊ］．
中华放射学杂志，２００６，４０（２）：２１６ — ２１９．［４］吴高松，邹声泉．胰胆管合流异常与胆道肿瘤［Ｊ］．中华外科杂志，
２００３，４１（６）：４６２—４６ Байду номын сангаас ．
（２）：１００—１０４．
汇人胆管型（Ｐ— ｃ型）以及复杂型。一般认为，成年人的共同管长度大于１５ｍｍ即可诊断ＡＰＢＤＵ。依据有无胆管囊肿可将ＡＰＢＤＵ分为囊肿型和非囊肿型。本例胆总管囊状扩张，故属于胆管囊肿型ＡＰＢＤＵ，又因胆总管以近似直角连接至胰管，故属于ｃ— Ｐ型ＡＰＢＤＵ。文献报道９０％一１００％的胆总管囊肿病变合并ＡＰＢＤＵ改变，而ＡＰＢＤＵ可以合并胆总管囊肿，也可不合并胆总管囊肿。ＡＰＢＤＵ合并胆管肿瘤的机制尚未明确。可能的机
［５］靳二虎，马大庆．胆管非扩张型胰胆管合流异常合并胆道肿瘤二
例［Ｊ］．中华放射学杂志，２００７，４１（４）：４３５ — ４３６．
［６］靳二虎，苏天吴，马大庆．胰腺ＭＲＩ、ＭＲＳ和ＭＲＣＰ检查与正常表现［Ｊ］．国际医学放射学杂志，２０１２，３５（４）：３６５ — ３７０．（收稿日期：２０１３— １０ — ２８）

肝淀粉样变性1例报告并文献复习

２０１１．１２（３）：３８２ — ３８５．
［５］高福生，刘宾．原发性肝淀粉样变性临床报告．医师进修杂志，
２００５．２８（３）：６０ — ６１．
ＭＲＩ检查有助于发现肝脏病变或作为辅助诊断依据，但缺乏
状主要为乏力、纳差、上腹胀满；体征主要有肝脾肿大、腹水、黄疸、消瘦、双下肢水肿等，而实验室检查大多表现为＾ｙ — ＧＴ及ＡＬＰ上升，肝功能、凝血功能大多正常，或轻度异常改变，
当出现黄疸及凝血功能障碍时往往提示预后较差；Ｂ超、ＣＴ、
前体的种类不同，主要分为３型：（１）淀粉样轻链（ａｍｙｌｏｉｄｌｉｇｈｔｃｈａｉｎ，ＡＬ）型，曾称原发性淀粉样变。ＡＬ来自免疫刺激
下单克隆浆细胞过量产生的免疫球蛋白，常为免疫球蛋白轻链恒区片段；（２）淀粉样Ａ蛋白（ａｍｙｌ０ｉｄａｓＳＯｃｉａｔｅｄｐｒｏ — ｒｅｉｎ，ＡＡ）型，曾称继发性淀粉样变，其发生与炎症刺激后血清ＡＡ浓度升高，并持续处于高水平，ＡＡ在组织中沉积有关。因此，ＡＡ型常继发于慢性炎症性疾病，如克罗恩病、类
炎症和感染性原发疾病后，肝淀粉样变可随之减轻。另可给
纤维形式沉积于细胞外问质中引起的一组疾病。其发病机制
目前尚不明确，多认为与抗原／抗体免疫机制紊乱有关ｌ】Ｉ。肝淀粉样变是系统性淀粉样变的一部分。目前，根据纤维蛋白

原发性肝淀粉样变性1例报告杨以良

ＹＡＮＧＹｉｌｉａｎｇＣＵＩＹｕａｎｙｕａｎＨＵＹｕｅｅｔａｌ．
１２１２３４１５５２４－５６５２７４－５４４
Ｏｎｅｃａｓｅｏｆｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ
６月㊀ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，Ｖｏｌ．３２Ｎｏ．６，Ｊｕｎ．２０１６临床肝胆病杂志第第
，（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｐａｔｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｌｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｃｈｕｎ１３００２１，Ｃｈｉｎａ）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ；ｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅｓ；ｂｉｏｐｓｙ，ｎｅｅｄｌｅｓ；ｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｓ㊀㊀系１）２）统性淀粉样变性是由于淀粉样蛋白在全身细胞外组织染色嗜酸性物质沉积（图，刚果红染色阳性（图，诊断为３０％淀粉样肝间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病，约淀粉样变性。综合以上检查结果，结合临床表现，最终诊断［］淀粉样变性是一种罕见病，缺乏特征性为变性累及肝脏。肝肝淀粉样变性、肾功能不全、高脂血症。患者放弃治疗，要求［］的临床表现，因而极易误诊、漏诊。出院。１㊀病例资料６４岁１０余患者女性，，因 “腹部不适半年余，加重天 ”入院。患者半年前开始自觉腹部不适，两次就诊于外院，首次就ＧＧＴ４９１Ｕ／Ｌ，ＡＬＰ２１３Ｕ／Ｌ，转氨酶正常；肾诊查肝功能提示１５９ μｍｏｌ／Ｌ；功能提示肌酐未明确诊断，予以保肝（不详）、保肾（海昆肾喜胶囊）对症治疗，未见明显缓解。近期体质量下１０ｋｇ。既往无明确家族遗传病史，无肝病、肾病史。入院降约１㊀肝ＨＥ染２㊀肝组织色（ˑ 图组织刚果红染色３６．３ ħ ，６５次／ｍｉｎ，１６次／ｍｉｎ，时查体：体温脉搏呼吸血压图２００㊀ ˑ ４００㊀汇管区无明显炎症，刚果红染色阳性（））１１３／７５ｍｍＨｇ；无肝掌、蜘蛛痣；腹平软，腹壁触诊有结节感，胆管完整，动脉壁（箭头）内（砖头红色）汇管区受累血５ｃｍ，７ｃｍ，肝肋下约剑突下约质韧；脾未触及；移动性浊音阴见嗜酸性物质沉积管３．６ ˑ １０／Ｌ，性。入院后辅助检查：血常规：红细胞血红蛋白２㊀讨论１０５ｇ／Ｌ；尿常规：尿潜血（＋＋），尿蛋白（＋＋＋），白细胞酶活性１９世Ｒｏｋｉｔａｎｓｋｙ与Ｖｉｒ肝淀粉样变性临床罕见，在纪初１４８．０／ μｌ，２４．７／ＨＰＦ；（＋＋），尿白细胞计数尿白细胞肝功能：ｃｈｏｗ最先提出。淀粉样变性根据变性蛋白及其前体不同，被ＡＳＴ５７．８Ｕ／Ｌ，ＧＧＴ９４４．８Ｕ／Ｌ，ＡＬＰ３６７．８Ｕ／Ｌ，６１５总蛋白［］１５种５种ＡＬ、ＡＡ、以上，主要有系统性淀粉样变，包括分为ｇ／Ｌ，Ａｌｂ）２９．６ｇ／Ｌ；１３．４７ｍｍｏｌ／Ｌ，１８１．１白蛋白（尿素氮肌酐占上，引起肝损伤的主要为ＴＴＲ、ＡｐｏＡＩ、ＳＳＡ，９９％以ＡＬ、ＡＡ、尿酸血脂：胆固醇甘油三酯ＡｐｏＡＩ、５３１ μｍｏｌ／Ｌ；８．０３ｍｍｏｌ／Ｌ， μｍｏｌ／Ｌ，［］［，］ＳＳＡ。３０％以上存在肝损伤临床表现。低密度脂蛋白胆固醇肿瘤标志物：２．４８ｍｍｏｌ／Ｌ，４２３ｍｍｏｌ／Ｌ；肝淀粉样变性临床症状多无特异性，主要为乏力（、７２％）ＡＦＰ）２１．６４ｎｇ／ｍｌ，：丙型肝炎抗体、乙型肝炎标志纳甲胎蛋白（［］、明显消瘦（损伤时，转氨酶往往正常差（６０％）２６％）。肝－Ｍ２、铜兰蛋白均为正常。肝或物、凝血常规、抗核抗体系列、抗ＧＧＴ、ＡＬＰ升８６％）ＡＬＰ多轻度升高，多表现为高（，大于正ＣＴ三１）胆脾多排期增强提示：（肝脏形态饱满，肝下缘达肋弓常［，］；［］。常１．５倍值上限以上极少会出现黄疸有肝肿大下，表面欠光滑，各叶比例尚协调，肝门肝裂不宽，考虑慢性肝（［］［］脾脏肿大较少见，可有腹水出现，肝脏超声可见８１％），脏多发斑片样低强化区，考虑不均匀脂斑２）肝损伤可能性大；（片状低回声，核磁为稍低密度或正常，增强扫描静脉期ＣＴ及肪肝可能性大。为进一步明确诊断行肝穿刺活组织检查，ＨＥ［］及延迟期可见片状低密度。也可见到其他器官病变，８９％伴有肾损伤，出现蛋白尿，还可伴有心脏壁变薄、胆囊壁、肠壁ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０６．０３３［］等改变。经活组织检查刚果红染色阳性，可明确组织器官收稿日期：修回日期：２０１５－１２－２９；２０１６－０１－２７。１９９０－），作者简介：杨以良（男，主要从事肝胆胰内科研究。４％）淀粉样物质沉积，且肝活组织检查出血率较低（；也可取通信作者：潘煜，电子信箱：ｐａｎｙｕ２０００＠１６３．ｃｏｍ。［］。有［］表其他病变部位活组织检查研究明，腹壁脂肪、齿

肝淀粉样变目视评分标准

肝淀粉样变目视评分标准一、肝表面淀粉样变性1. 正常：肝脏表面光滑，无淀粉样物质沉积。

2. 轻度：肝脏表面有少量淀粉样物质沉积，呈细小颗粒状。

3. 中度：肝脏表面有较多淀粉样物质沉积，呈粗大颗粒状。

4. 重度：肝脏表面有大量淀粉样物质沉积，呈粗大块状。

二、肝边缘锐利度1. 正常：肝脏边缘锐利，无凹陷或凸起。

2. 轻度：肝脏边缘稍有凹陷或凸起，但不明显。

3. 中度：肝脏边缘有明显的凹陷或凸起，但未形成肝硬化。

4. 重度：肝脏边缘形成肝硬化，边缘不整齐。

三、肝硬度1. 正常：肝脏硬度适中，无硬化。

2. 轻度：肝脏稍硬，但未达到硬化程度。

3. 中度：肝脏硬度较高，已达到硬化程度。

4. 重度：肝脏硬度极高，已形成顽固性肝硬化。

四、肝大小1. 正常：肝脏大小正常，无肿大或缩小。

2. 轻度：肝脏稍有肿大，但未超过正常范围。

3. 中度：肝脏肿大明显，但未超过正常范围的两倍。

4. 重度：肝脏肿大超过正常范围的两倍以上。

五、肝压痛1. 无压痛：肝脏无压痛感。

2. 轻度压痛：肝脏有轻微压痛感，但不影响日常生活。

3. 中度压痛：肝脏有明显压痛感，影响日常生活。

4. 重度压痛：肝脏压痛感剧烈，难以忍受六、门静脉高压1. 无门静脉高压：门静脉压力正常，无食管胃底静脉曲张等表现。

2. 轻度门静脉高压：门静脉压力稍高，但未达到中度升高水平。

3. 中度门静脉高压：门静脉压力明显升高，出现食管胃底静脉曲张等表现。

4. 重度门静脉高压：门静脉压力极高，出现严重食管胃底静脉曲张、腹水等表现。

七、肝功能异常1. 无肝功能异常：肝功能检查各项指标均在正常范围内。

2. 轻度肝功能异常：肝功能检查部分指标轻度异常，但不影响生活质量。

3. 中度肝功能异常：肝功能检查多项指标明显异常，影响生活质量。

4. 重度肝功能异常：肝功能检查指标严重异常，危及生命。

原发性肝淀粉样变1例报告并文献回顾

【摘要】目的：报道１例原发性肝淀粉样变病例，提高该病的认识水平，减少误诊误治。方法：分析我院２０１５年０３月诊治并经病理学确诊的肝淀粉样变１例，并结合国内外文献，对本病的临床表现、诊断、治疗及预后进行讨论分析。结果：患者临床表现为右上腹隐痛、腹胀、肝大；既往：１年前因脾破裂于我院肝胆外科行脾切除术；术后病理：（脾）内有较多出血，有血肿形成，周围脾白髓萎缩，红髓间质有玻璃样变性，符合陈旧性脾破裂伴血肿形成。肝功提示：碱性磷酸酶明显升高，白蛋白减低，球蛋白升高，肝脏ＣＴ示肝脏体积明显增大，肝脏实质强化不均匀，胆囊结石。肝穿刺组织病理活检：肝细胞索变性坏死，有炎细胞浸润，肝索内肝细胞间有粉染无结构物质，免疫组化染色结果：ＣＤ３４（－）、刚果红染色（＋）。结论：对肝淀粉样变缺乏诊治经验是该病误诊的原因之一，以腹痛、肝大为主要临床表现极易误诊为脂肪肝，肝硬化及原发性肝癌。当临床上遇到肝脏肿大明显伴碱性磷酸酶明显升高且与其他肝功生化指标变化不平行时，尤其合并多器官受累表现者，须警惕肝淀粉样变的可能，确诊的惟一方法是肝穿刺行组织病理检查，但应注意出血等并发症。【关键词】肝淀粉样变；肝肿大；肝穿刺活检【中图分类号】Ｒ７３０．４【文献标识码】ＡＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２－４９９２．２０２０．０１．０１９【文章编号】１６７２－４９９２－（２０２０）０１－００７５－０４
ＴａｎｇＺｈｅｎｇｙｉ，ＬｉｕＳｉｑｉ，ＳｈａｏＸｕｅ，ＺｈａｎｇＣｈｕａｎｈｕｉ，ＪｉｎＺｈｅｎｊｉｎｇ，ＹａｎｇＬａｎｌａｎ
ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙ，ｔｈｅＳｅｃｏｎｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＪｉｌｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＣｈａｎｇｃｈｕｎ１３００４１，Ｃｈｉｎａ．【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｒｅｐｏｒｔａｃａｓｅｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｓｏａｓｔｏｉｍｐｒｏｖｅｐｅｒｃｅｐｔｉｏｎｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅａｎｄｒｅｄｕｃｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍｉｓｔｈｅｒａｐｙｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｄｉｓｃｕｓｓａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｗｉｔｈａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｉｎＡｐｒｉｌ２０１５ａｎｄｒｅｖｉｅｗｔｈｅｎａｔｉｏｎａｌａｎｄｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｉｔｗａｓａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｒｉｇｈｔｕｐｐｅｒｑｕａｄｒａｎｔｐａｉｎ，ａｂｄｏｍｉｎａｌｄｉｓｔｅｎｓｉｏｎａｎｄｈｅｐａｔａｕｘｅｗｈｏｈａｄｇｏｔｔｅｎｓｐｌｅｎｅｃｔｏｍｙｏｎｅｙｅａｒａｇｏｉｎｏｕｒｈｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙｓｕｒｇｅｒｙｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ．Ｔｈｅｓｐｌｅｅｎｐａｔｈｏｌｏｇｙｓｈｏｗｅｄｏｌｄｓｐｌｅｎｉｃｒｕｐｔｕｒｅｉｎｃｌｕｄｉｎｇｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ，ｈｅｍａｔｏｍａ，ｓｐｌｅｎｉｃｗｈｉｔｅｐｕｌｐａｔｒｏｐｈｙａｎｄｓｐｌｅｎｉｃｒｅｄｐｕｌｐｈｙａｌｉｎｅｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ．ＬｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｄｉｓｐｌａｙｅｄｈｉｇｈＡＬＰ，ｌｏｗａｌｂｕｍｉｎａｎｄｈｉｇｈｇｌｏｂｕｌｉｎ．ＡｂｄｏｍｉｎａｌＣＴｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｗｉｔｈｌｉｖｅｒｐａｒｅｎｃｈｙｍａｉｎｈｏｍｏｇｅｎｅｏｕｓｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔａｎｄｃｈｏｌｅｃｙｓｔｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ．Ｈｅｐａｔｉｃｂｉｏｐｓｙｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｎｅｃｒｏｓｉｓ，ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｃｅｌｌｉｎｆｉｌｔｒａｔｉｏｎ，ｐｉｎｋｗｉｔｈｎｏｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｍａｔｅｒｉａｌｂｅｔｗｅｅｎｌｉｖｅｒｃｅｌｌｓｉｎｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓ．ＩｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙｓｈｏｗｅｄＣＤ３４（－），Ｃｏｎｇｏｒｅｄｓｔａｉｎｉｎｇ（＋）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＬａｃｋｏｆｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＰｒｉｍａｒｙＨｅｐａｔｉｃＡｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｒｅａｓｏｎｓｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｂｄｏｍｉｎａｌｐａｉｎａｎｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｉｓｅａｓｉｌｙｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｆａｔｔｙｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ，ｌｉｖｅｒｃｉｒｒｈｏｓｉｓｏｒｐｒｉｍａｒｙｌｉｖｅｒｃａｎｃｅｒ．ＷｅｍｕｓｔｍａｉｎｔａｉｎｋｅｅｎｖｉｇｉｌａｎｃｅｗｈｅｎｗｅｆｏｕｎｄａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙａｎｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｎｃｒｅａｓｅｄＡＬＰ，ｂｕｔｕｎｅｖｅｎｎｅｓｓｗｉｔｈｏｔｈｅｒｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｃｒｉｔｅｒｉｏｎ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｓｉｎｖｏｌｖｅｄ．Ｔｈｅｏｎｌｙｗａｙｔｏｄｉａｇｎｏｓｅｉｓｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙ，ｂｕｔｈｅｍｏｒｒｈａｇｅａｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｓｅｖｅｒｅ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙ，ｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０２０，２８（０１）：００７５－００７８

一种罕见的症状——淀粉样变性

慢病/认识罕见病一位朋友的亲戚，由于突然全身水肿而住院。

最后经过医生的诊治，被诊断为“淀粉样变性”。

他有点不明白：“淀粉样变性”是一种什么病呢？淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。

包括一组疾病。

淀粉样物质是蛋白样物质，由于遇碘时可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。

【临床表现】症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性前已致命。

肾脏是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿、低蛋白血症和大量的蛋白尿。

肝淀粉样变性有严重的肝肿大，但少有黄疸。

尽管磺溴酞钠排出增加及碱性磷酸酶增加，肝功能常正常，偶有门脉高压存在，出现食管静脉曲张和腹水。

皮损引起蜡状或半透明改变。

小血管淀粉样变性引起紫癜。

心脏受累很常见，出现心脏扩大、难治性心衰及常见的心律失常。

淀粉样变性会引起食管动力异常，胃张力弛缓，大、小肠蠕动异常，吸收不良，出血或假性梗阻。

舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。

累及肺的淀粉样变性以局限肺结节、气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积为特征。

在多发性骨髓瘤的罕见病例中，淀粉样变关节病和类风湿关节病相似，少有临床表现的周围性神经病，在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见。

【检查】淀粉样变性可以做以下实验室检查。

1.外周血约9%的患者其血小板数>500×109/L。

由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。

2.血清蛋白约一半原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步作免疫电泳或免疫固定法，则阳性率可达72%。

中位M蛋白14克/升（M蛋白）少数>30克/升，约1/4患者出现丙球蛋白血症。

3.尿蛋白部分患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白。

总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，大部分其血清或尿中均可发现M蛋白。

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2021/3/3
AA
• 治疗原发病 • 秋水仙碱 0.6mg QD-BID
2021/3/3
• 参考文献：
• 1 Peter RA, Koukoulis G, Gimson A, et al. Primary amyloidosis and severe intrahe patic cholestatic jaundice. Gut, 1994, 35: 1322-1325.
诊断
• 诊断依靠活检组织病理学检查 • 一般行腹壁脂肪、直肠粘膜、齿龈和受累组
织器官活检 • 刚果红染色后在偏光镜下观察，淀粉样变表
现为特异的双折射绿光。 • 如用改良的高锰酸钾预先处理，可使继发性
淀粉样变失去对刚果红染色的亲和力，偏光显微镜下绿色折射消失，借此将原发性淀粉样变和继发性淀粉样变区别开来。
2021/3/3
原发性系统性淀粉样变
• 原发性系统性淀粉样变由骨髓浆细胞产生单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片断(AL蛋白)，以难以溶解的形式在细胞外异常堆积，使细胞功能丧失或死亡。促使原发性系统性淀粉样变发生的机制尚不明了。
• 有人对多发性骨髓瘤病人的骨髓细胞进行培养，发现刚果红染色阳性的细胞是巨噬细胞，而并非浆细胞。推测该蛋白在浆细胞合成后，在巨噬细胞的溶酶体内分解转化为AL蛋白而沉积于组织中。
2021/3/3
• 较常见的系统性淀粉样变性类型（AL和AA型）中 40%至50%的患者在体格检查时可发现肝脏肿大。
• 肝脏淀粉样变性患者中常见的异常实验室检查有血清碱性磷酸酶水平中度升高、sulfobromophthalein 排泄分数下降、低白蛋白学症等，凝血酶原时间可有异常；而血清转氨酶水平异常较少见，血清胆红素水平升高则非常罕见。
• 但是，肝功能试验异常的程度与肝脏淀粉样物质沉积的严重程度之间的相关性很差。
2021/3/3
治疗
• 系统性淀粉样变形通常是一种不可治愈的持续进展的疾病。
• 大部分死亡与心脏或肾脏并发症有关；或者，对于多发性骨髓瘤患者而言，死亡与基础恶性肿瘤疾病的进展有关。淀粉样变形的致病率和死亡率极少决定于肝脏受累的程度；
• 1）原发性淀粉样变性（AL），这是一种没有明确原发或共存疾病的临床综合征；
• 2）继发性淀粉样变性（AA），这是一种与多种不同炎症性疾病相关的临床综合征；
• 3）家族性淀粉样变性（ATTR）； • 4）局限性或肿瘤形成性淀粉样变性：如透析
相关淀粉样变； • 5）其他：如甲状腺髓样癌相关淀粉样变。
• 2 Rubinow A, Koff RA, Cohen AS. Severe intrahepatic cholestasis in primary amyloidosis: a report of four cases and a review of the literature. Am J Med, 1978, 64: 937-946.
收不良。
2021/3/3
• 而肝脏受累所致的症状并不常见，可以出现右上腹部不适（与肝脏肿大有关）；
• 在罕见情况下，可以出现严重胆汁淤积、肝性脑病或难治性腹水。
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• 原发性系统性淀粉样变最常累及心脏、肾脏和周围神经，累及肝脏非常常见，其比率可高达 97%，但黄疸发生率很低，不到5%，且多为轻度黄疸。原发性淀粉样变合并重度肝内胆汁淤积性黄疸者非常罕见，截止1994年英文文献共报道了25例［1］。
• 其诊断标准为：（1）组织学证实为原发性系统性淀粉样变；（2）血清胆红素高于5 m g/dl ；（3）显微镜下肝组织内有肝内胆汁淤积的证据；（4）无肝外胆道梗阻的证据［2］。
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• 合并重度肝内胆汁淤积性黄疸的病例预后很差，从黄疸出现至死亡的中位存活时间3个月（0.5～15月），绝大多数死于急性肾功能衰竭［1］。黄疸的发生机制尚不清楚，可能与淀粉样物质的沉积干扰了毛细胆管和/或小胆管内的胆汁的排泄有关［2］。
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临床表现
• 乏力 • 体重下降 • 水肿 • 大约25%的系统性淀粉样变性患者出现感觉
异常，
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其他症状：
• 继发于肺受累的咳嗽或呼吸困难、 • 皮肤紫癜性或丘疹性皮损、 • 腕管综合征、 • 继发于植物神经病变的体位性低血压 • 继发于胃肠道受累的消化道出血、腹泻或吸
• 而且，虽然严重心脏或肾脏受累患者的预后非常差，但以肝脏受累为首发表现的患者可以生存较长时间。
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AL
• MEPHALAN 0.15mg/kg 分两次给 X7天 • PREDNISONE 0.8mg/dl 分四次给X7天 • 每6周重复一次 • 如果有体液潴留利尿 • 20% 反应率
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 继发淀粉样变
• 慢性感染性疾病及感染性疾病(如类风湿性关节炎、强直性脊椎炎、炎症性肠病、结核、麻风、慢性肺化脓性感染、骨髓炎等)，还见于截瘫、肿瘤(多发性骨髓瘤、何杰金氏病、甲状腺髓样癌等) 、遗传性家族性疾病(如家族性地中海热等)、内分泌相关性疾病等。继发性淀粉样变的淀粉样蛋白多是淀粉样A蛋白(AA 蛋白)。AA蛋白是由血清中的一种非免疫球蛋白的血清淀粉样蛋白A分解而成，由76个氨基酸组成的单链多肽，其与C反应蛋白和C3一样是一种急性炎症反应物质。正常情况下，由单核细胞的弹力蛋白酶降解血清淀粉样蛋白A，病人的单核细胞降解血 2清021/淀3/3 粉样蛋白A功能障碍，导致AA在组织中沉积发
肝脏淀粉样变
• 1854年Virchow发现一种沉淀在组织间的、在接触碘和硫酸之后呈现与淀粉相似的颜色反应的物质，故名为淀粉样变性。
• 生化研究表明，淀粉样物质实质为蛋白质。
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• 根据疾病的获得方式、生化属性以及临床特点的不同，将淀粉样变分为原发性、继发性等类型。
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• 3西塞尔内科学
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