科学家绘制一种遗传病基因突变图
3、遗传变异专题2稿
3、遗传变异专题陕西省西工大附中2012届高三第三次适应性训练理科综合试题5．某工厂男女职工各100人，调查显示，女性色盲2人；携带者9人；男性患者8人。
这个群体中色盲基因的频率为A．9．5% B．7．25% C．7% D．10．5%陕西省西工大附中2012届高三第七次适应性训练理科综合试题31.（10分）下图是一个家族中镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答。
(1) 镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传（显、隐），对细胞龙胆紫染色后经显微镜镜检（能、不能）将病变基因定位在某条染色体上。
(2)Ⅱ8基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病女孩的概率为。
要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
(3)Ⅱ8与正常女性结婚，该女性父母都正常，但有一个同时患镰刀型细胞贫血症和色盲的弟弟。
那么此对夫妇生育正常孩子的概率是；生育只患一种病孩子的概率是。
31.（10分，每空1分）(1) 常；隐；不能(2)BB或Bb；1/8；BB(3) 7/9（或56/72）（2分）；5/24（或15/72）（2分）陕西省西工大附中2012届高三第二次适应性训练理科综合试题5．已知玉米有色籽粒对无色籽粒是显性。
现将一有色籽粒的植株X进行测交，后代出现有色籽粒与无色籽粒的比是1：3，对这种杂交现象的推测不确切的是A．测交后代的有色籽粒的基因型与植株X相同B．玉米的有、无色籽粒遗传遵循基因的自由组合定律C．玉米的有、无色籽粒是由一对等位基因控制的D．测交后代的无色籽粒的基因型至少有三种安徽省皖北协作区2012届高三3月第一次联考试卷理科综合31. (21 分）I. (12分)在生物的遗传过程中,由于某些原因，总会出现与孟德尔遗传规律不一致的现象。
请回答下列相关问题：(1)小鼠的一个自然种群中,体色有黄色(Y)和灰色(y),尾巴有短尾(D)和长尾(d)，且存在纯合致死现象(胚胎时期死亡)。
2024届高考生物一轮复习专项练习(4)古典遗传学
（4）古典遗传学1.玉米（2n=20）是重要的粮食作物之一。
已知等位基因A/a控制高秆、矮秆，等位基因B/b控制抗病、感病。
将纯种高秆抗病与纯种矮秆感病玉米杂交，得到F1。
F1自交，F2出现的高开抗病，高秆感病、矮秆抗病，矮秆感病依次为1003株、600株、601株、198株。
假设该植物致死的情况仅分为：①合子致死型，即其有某种基因型的个体在胚胎期或成体阶段致死的现象：②配子致死型，即具有某种基因型的配子不能存活的现象。
回答下列问题：（1）为建立玉米基因组数据库，科学家需要对玉米细胞中____条染色体的DNA进行测序。
（2）与高秆相比，矮秆是____性状。
等位基因A/a与B/b的遗传___（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是_____。
（3）甲同学认为F2结果的出现属于合子致死型，则致死个体的基因型为_____。
（4）若仅为一种基因型的配子致死，则乙同学认为F2结果出现的原因是F1个体产生的AB雌配子或雄配子完全致死，而其他基因型的雌雄配子正常。
利用各种已知基因型的玉米植株，设计两个杂交方案验证乙同学的假说：_____。
2.肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)。
少数女性杂合子会患病,这与女性核内两条X染色体中的一条会随机失活有关。
下图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。
下列叙述错误的是( )图1 图2A.Ⅱ-2个体的基因型是X A X aB.Ⅱ-3患ALD的原因可能是来自母方的X染色体失活C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代男性不患病,女性也不患病D.a基因新增的酶切位点位于310bpDNA片段中3.某种小鼠的毛色受A Y(黄色)、A(鼠色)、a(黑色)3个基因控制，三者互为等位基因，A Y对A、a为完全显性，A对a为完全显性，并且基因型A Y A Y胚胎致死(不计入个体数)。
随堂练 人教版(2019)高一必修2 第5章 基因突变及其他变异 单元测试
一、单选题随堂练 人教版（2019）高一必修2 第5章 基因突变及其他变异 单元测试1. 下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是A ．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异B ．基因突变使DNA 序列发生的变化，都能引起生物性状变异C ．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种D ．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种高）两种表现型，且比例一定是1：1A ．从Ml 自交一代中取纯合的（A 高B 低C 低）植株，与M2基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中只出现（A 高B 低C 低）和（A 低B 低C 下列叙述正确的是（）M3（A 低B 低C 高）59（A 低B 高C 低）、179（A 低B 低C 高）、80（A 低B 低C 低）M2（A 低B 低C 高）122（A 高B 低C 低）、91（A 低B 高C 低）、272（A 低B 低C 高）Ml （A 低B 低C 高）60（A 高B 低C 低）、181（A 低B 低C 高）、79（A 低B 低C 低）野生型（A 低B 低C 高）150（A 低B 低C 高）植株（表现型）自交一代植株数目（表现型）营养成分含量高或低。
Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1、M2、M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指为研究某种植物3种营养成分（A 、B 和C ）含量的遗传机制，先采用CRISPR/2.B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株3. 一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。
黄种人基因图
一
因（ 目的基因 ） 进行分离、 剪切 、 拼接
等操作 ， 通过 分子 载体（ 质粒 、 并 如 人 噬 菌等 ）转 入 适 宜的 受 体 细胞 中而
维普０ ０ ７年 １ ０月 ¨ 日 ， 一 张 黄 第
种 人 全基 因组标 准 图 由我 国科 学 家 绘 制 完成 ，样本 来 自一个 典 型 的 中
国人 。
完成 的 １ ０ ０ ％中国人 基 因组 图谱 。 获 得个 人 基 因 图谱 ，有 助 于预
指 南
荷 尔蒙 、 干扰 素 、 乙肝 疫 苗等 等 ； 还有
由转 基 因动 物 生 产 的 医 药 品 和 优 质
营 养品 以及 用 基 因农作 物 抗 各 种病 虫害等等 。 ９ ０年开 始 实施 、 １９ 至今 已 取 得 重 大 进 展 并 正 在 加 紧进 行 的 “ 体基 因组 计 划” 将 为人 类创 造奇 人 ． 迹 。一旦 人体 基 因组 图谱绘 制 出来 ．
阶段 ， 写 出这三个 阶段突 出的成就 。 请 ２ ０世 纪 ５ 年 代 ０ ２ ０世纪 ６ ０年 代 ２ ０世 纪 ７ 年 代 ０ ３ ．文 中 画线 句 子 是一 个 长 句 ， 这 个 长句 阐述 的主 要意 思 是 （ ） Ａ 这 个 计 划将 成 为指 南 ． Ｂ 这 个 计 划 一 旦 完成 。 成 为 ． 将
全 照搬 国外 的诊 断标 准 。
这 是第 一 个 完 整 的 中 国人 基 因
组图谱（ 又称“ 炎黄一号”， ）也是第一
高中生物必修2第5单元课件：基因突变及其他变异
（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)
基因突变(优秀课)
A T C C G C 缺失 TAGGCG
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8
小组合作探究
①当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使
mRNA上的密码子变成AUA时，那么，翻译成的氨基
酸序列将如何变化？
②分别增添、缺失或改变一个碱基对时，翻译的氨基
酸序列将如何变化？如果增添、缺失或改变的是两个、
第四节 基因突变
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1
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。
正
异
常
常
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2
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是 什么？（从红细胞组成成分分析）
果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌 豆圆粒基因R突变成r，出现皱粒。
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
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小组讨论
阅读课本77—78页的相关文字和图表， 归纳基因突变的特点。
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18
5.基因突变的特点 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
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3.基因突变的原因
▪ 外界诱因： ▪ ①物理因素：如紫外线、X射线等
▪ ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物烟碱、 秋水仙素、黄曲霉毒素等
▪ ③生物因素：某些病毒的核酸
基因突变有哪两种类型呢？
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4.基因突变的结果
湖北省十一校2021届高三上学期第一次联考 生物试题附答案
（3）为检测不同时间②的含量变化，将小麦开花后第 10 d 和第 40 d 的种子分别制成组织样液，
生物试卷 第 5 页（共 10 页）
各取等量样液分别加入 A、B 两试管中，再各加入等量的
，混合后直接观察颜
色变化，A 试管出现___________，并且比 B 试管颜色_________。
22.(13 分）小麦是我国最重要的口粮之一，小麦产业发展直接关系到国家粮食安全和社会稳定。 近年来随着重金属铬（Cr）污染日趋严重，导致小麦减产现象频发，有生物学家为研究小麦 的耐铬能力和不同浓度的重铬酸钾对小麦光合作用的影响，选用扬麦 16 号、豫麦 51 号和淮 麦 18 号 3 个小麦品种的幼苗，用含不同浓度重铬酸钾的完全营养液进行培养，10 天后，进 行相关指标的测定，实验结果如下：
表示淀粉，3 表示含氮化合物，4 表示脂肪)。图 2 表示小麦种子成熟过程中蛋白质、葡萄糖、 淀粉的含量和淀粉磷酸化酶(催化淀粉的生物合成)活性的变化。回答下列问题。
（1）油菜种子在成熟过程中，
含量提高，而可溶性糖和淀粉含量下降，这说明
。
（2）图 2 中曲线③表示________________。在小麦种子成熟过程中，种子的干重将_________。
鄂南高中 黄冈中学 黄石二中 荆州中学 龙泉中学
武汉二中 孝感高中 襄阳四中 襄阳五中 宜昌一中 夷陵中学 2021 届高三湖北十一校第一次联考
生物试题
考试时间：2020 年 12 月 10 日下午 时长：90 分钟 试卷满分：100 分
一、选择题：本题共 15 小题，每小题 2 分，共 30 分。每小题只有一个选项符合题目要求。 1.科学家发现了细胞中存在一种低氧诱导因子（HIF-1），是由两条肽链组成的蛋白质。在低氧条
人类遗传病(课件)-高一下学期生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎 蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中 的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。 进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb
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科学家绘制一种遗传病基因突变图
一个国际科研小组近日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
遗传性痉挛性截瘫（简称ＨＳＰ）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。
来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》杂志上报告说，他们对来自５５个不同家族的１００多名患者的基因组中最重要的区域——外显子组进行了测序。
这些家族的遗传性痉挛性截瘫为隐性性状，即有些家族成员会患病，而另外一些则不会。
外显子又被称为表达序列，是基因组中直接控制蛋白质合成的部分，外显子测序是目前最高效的一种基因组测序方法。
此次测序中，研究人员确认了１３个基因突变以及另外１８个候选的基因突变。
结合以前的发现，他们绘制出一幅称为“ＨＳＰ组”的基因突变图。
研究负责人、加州大学圣迭戈分校约瑟夫·格利森教授说，这一基因突变图将能帮助在遗传性痉挛性截瘫患者中寻找、确认更多的基因突变，并研究导致遗传性痉挛性截瘫的关键生物学机制。
此外，它还有助于确认早老性痴呆症、肌萎缩性侧索硬化症等其他神经系统退行性变性疾病的基因突变，“为开发神经系统退行性变性疾病的有效疗法指明了道路”。