医学遗传学教学大纲-五本修
遗传学的教学大纲
遗传学的教学大纲遗传学的教学大纲遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息的传递和变异。
它的研究对象包括基因、染色体和遗传物质等。
遗传学的教学大纲应该全面、系统地介绍遗传学的基本概念、原理和应用，帮助学生建立起对遗传学的深刻理解。
下面将从遗传学的基础知识、实验技术和应用领域三个方面来探讨遗传学的教学大纲。
一、遗传学的基础知识1. 遗传学的起源和发展：介绍遗传学的历史背景，从孟德尔的遗传实验开始，到现代分子遗传学的兴起和发展。
2. 基因的结构和功能：讲解基因的组成和结构，包括DNA序列、编码蛋白质的基因和调控基因等。
同时，介绍基因的功能和表达调控机制。
3. 染色体与遗传物质：阐述染色体的结构和功能，包括染色体的分类、染色体的复制和分裂过程，以及染色体与遗传物质的关系。
4. 遗传变异与突变：介绍遗传变异的类型和机制，包括基因突变、染色体重排和基因重组等。
同时，讲解突变对个体和种群的影响。
5. 遗传与进化：探讨遗传在进化中的作用，包括自然选择、基因漂变和基因流动等。
同时，介绍进化对物种多样性的影响。
二、遗传学的实验技术1. 遗传实验的基本原理：介绍遗传实验的设计和操作原则，包括杂交、选择和分离等。
同时，讲解实验过程中的数据分析和结果解读。
2. 分子遗传学技术：讲解PCR、DNA测序和基因克隆等分子遗传学技术的原理和应用。
同时，介绍分子标记在遗传研究中的作用。
3. 细胞遗传学技术：探讨细胞遗传学技术的原理和应用，包括细胞培养、染色体分析和细胞遗传学实验等。
4. 生物信息学技术：介绍生物信息学技术在遗传学研究中的应用，包括基因组学、转录组学和蛋白质组学等。
三、遗传学的应用领域1. 农业遗传学：探讨农业遗传学的原理和应用，包括作物育种、动物繁殖和遗传改良等。
2. 医学遗传学：介绍医学遗传学的基本概念和方法，包括遗传病的诊断、遗传咨询和基因治疗等。
3. 进化遗传学：讲解进化遗传学的理论和实践，包括物种起源、种群遗传结构和分子进化等。
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
医学遗传学教学大纲(详细)
《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。
通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。
四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。
上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp，2.人类基因突变数据库：3. 美国生物技术信息中心：4. 人类孟德尔遗传数据库：5. 人类基因组委员会：七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
《医学遗传学》课程教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。
其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。
五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发
五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发作者：赵轩许书贞韩建明张延召来源：《青年时代》2019年第01期摘要：遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学，也是高等院校生物类专业核心课程之一。
随着现代生命科学的迅速发展，遗传学的内容也得到了极大的丰富，国内外涌现出很多优秀的遗传学教材。
本文选取了在国外高校使用较为广泛的五本遗传学教材进行了初步的介绍与分析，以加深我们对国外遗传学的教学内容及教育方法的了解，并为以后遗传学教材的编写和教学工作提供建议。
关键词：遗传学;教材简介与启发遗传学发展的历史悠久，我国在宋代就有了“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生九子，九子不同”的遗传与变异的初步概念。
1900年遗传学作为一门学科正式诞生。
一本优秀的教材是搞好教学工作的基础，随着科学研究的不断深入，遗传学的教材要及时更新，加入最新的研究和发展方向，体现科学发展的时代性。
我国目前遗传学教材分为三大类，医学院校使用的医学遗传学、农林院校使用的动物遗传学和普通遗传学、综合院校和师范类院校使用的普通遗传学等，其内容和侧重也有所不同[1]。
根据统计，我国高校使用比较广泛的遗传学教材包括以下几本：分别是北京大学戴灼华教授等主编的《遗传学（第三版）》（2016，高等教育出版社），复旦大学刘祖洞教授主编的《遗传学（第三版）》（2013，高等教育出版社），浙江大学朱军教授主编的《遗传学（第三版）》（2002，中国农业出版社）等。
除此之外，还有一批各具特色的优秀教材，例如复旦大学赵寿元教授主编的《现代遗传学（第二版）》（2008，高等教育出版社）等。
国外高校有一些在国际上非常有影响力的遗传学教材，笔者选取了其中五本，对这五本优秀教材的编写体系与内容进行了初步分析。
希望通过分析，使我们进一步了解国际上优秀教材的编写特点与方法。
能够为今后遗传学教材的修订和提升课堂教学质提供参考。
一、选用教材本文选取的教材包括： Michael J.Simmons主编的《Principles of genetics（7ed）》（2016），Leland H.Hartwell主编的《Genetics：From Gene To Genomes（6ed）》（2018），Benjamin A. Pierce主编的《Genetics： A Conceptual Approach（6ed）》（2016），William S.Klug主编的《Concepts of Genetics（12ed）》（2018）和 Peter J. Russell主编的《Genetics ：A Molecular Approach（3ed）》（2013）。
医学遗传学教学大纲37学时
温州医科大学《医学遗传学》教学大纲温州医科大学生命科学学院二0一六年九月《医学遗传学》教学大纲（Medical Genetic）一、课程说明课程编码课程总学时 37（28/9）周学时 2 学分 2课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫生检验、法医学、四年制运动人体科学等专业1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表2、课程教学目的与要求：近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。
了解本学科各主要领域的新成就，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
3、本门课程与其它课程关系：医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。
在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。
4、推荐教材及参考书：（1）医学遗传学，管敏鑫主编，高等教育出版社（2）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社（3）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社（4）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社（5）医学遗传学（Genetic in Medicine），Robert L.Nussbaum，Roderick R. McInnes，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社5、课程考核方法与要求：闭卷考试（理论考试80%+实验考试20%）6、实践教学内容安排：（见实验大纲）二、教学内容纲要第一章绪论一、目标与要求（一）掌握遗传病的概念、特点、分类。
（二）熟悉人类基因组计划（HGP）的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。
遗传学教学大纲
《遗传学》课程教学大纲一．基本信息课程编号:课程名称：遗传学英文名称：genetics课程性质: 专业必修课总学时：54学分： 3适用对象: 生物科学专业先修课程：高等数学植物学动物学生物化学二．编写说明（一）课程的性质遗传学是生物学所有专业的一门专业基础课程，是研究生物遗传和变异的科学，研究内容包括基因的结构与功能、基因从亲代传递到子代过程中的遗传与变异。
随着现代生物科学的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
本课程的任务是全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控有一个较为全面和深入的了解。
（二）课程教学目标基本要求1.系统了解遗传与变异的规律，分子基础及应用。
2.掌握遗传学的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、独立工作能力方面获得初步的训练。
3.能够利用所学知识，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。
4.能够根据具体要求和目的查阅相关文献。
5.能够胜任中学生生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。
（三）课程的重点和难点第二章第二节孟德尔的分离规律和独立分配规律；第二章第二节基因与环境的关系；第三章第二节连锁遗传和性连锁；第五章第二节病毒的遗传；第六章第三节细菌的遗传；第十章第三节细胞质遗传；第十一章第二节染色体结构和数目变异；第十二章第一节基因突变；第十三章第二、三节群体遗传与进化；第十四章第二节数量遗传。
（四）课程教学方法与手段以理论讲授为主，配合实践性教学、实验教学、多媒体教学、学生作业、撰写论文、自学等方法进行学习。
（五）实践环节1.名称洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察；植物多倍体人工诱导；大葱花粉母细胞减数分裂标本制备及观察；显微摄影；染色体组型分析；果蝇唾腺染色体制片观察；质粒DNA的提取；蚕豆根尖微核检测技术；遗传学实验的计算机模拟；人群中PTC味盲基因频率的分析；真核基因组DNA的快速提取；染色体分带技术。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
遗传学教学大纲
教学大纲《遗传学》教学大纲学时数：101 学分：4 适用专业：生命科学一、课程的性质、目的和任务课程性质：遗传学是生物科学专业的一门重要的专业基础课程，是研究遗传物质的结构、功能与变异，遗传信息的传递、表达与调控的科学，是当今自然科学领域中发展最为迅猛、最活跃的学科之一，是生命科学各门学科的核心。
教学目的：掌握遗传学的基本原理和系统的遗传学知识，了解其发展历程和最新进展；理解遗传学的基本技术、研究方法和手段，并了解遗传学在工、农业等生产领域中的应用；学会利用遗传学的基本原理、基本技术、研究方法和手段分析、阐述有关遗传现象，为今后进一步深造和工作打下必要的基础。
主要任务：全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控、遗传工程有一个较为全面的了解。
二、课程教学的基本要求通过本课程学习，要求学生掌握遗传学的基本原理，掌握对动、植物和微生物进行遗传分析的一般方法，掌握基本的实验操作技术，为进一步学习有关专业课程和遗传学的分支学科奠定较好的遗传学基础知识。
三、课程教学内容第一章绪论㈠教学基本要求：1. 掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念；2. 理解遗传学研究内容和任务；3. 了解遗传学发展的主要阶段，以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献；4. 了解遗传学在国民经济中的地位，从工、农、医、环境保护等方面介绍遗传学的应用。
重点：遗传学发展里程碑㈡讲授内容：第一节遗传学的研究对象和任务遗传和变异；遗传、变异与环境的关系；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用；遗传学的任务。
第二节遗传学的发展简史古代遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展：遗传学的建立及各分支学科的发展。
第三节遗传学在科学研究和生产实践中的作用遗传学在生命科学，生物进化领域，动植物、微生物遗传改良及人类医药卫生中的应用。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。
通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。
四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。
上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp，2.人类基因突变数据库：3. 美国生物技术信息中心：4. 人类孟德尔遗传数据库：5. 人类基因组委员会：七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
八、学时分配医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下：讲授内容学时数理论实验其他遗传学与医学 1人类基因组学 1人类染色体和染色体病 6 15单基因遗传病 4多基因遗传病 3群体遗传 4生化遗传病 4线粒体基因病 1免疫遗传 2肿瘤遗传 3表观遗传学 1临床遗传 4总学时34 15第一章遗传学与医学【目的要求】一、掌握遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）二、熟悉1. 健康与疾病的遗传基础2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系）三、了解1. 医学遗传学发展简史（20世纪50年代前的医学遗传学、20世纪50年代以来的医学遗传学）2. 医学遗传学与遗传医学的任务第三章人类基因组学【目的要求】一、掌握人类基因组计划的目标二、熟悉1. 基因组作图（连锁图、物理图、序列图）2. 人类基因组计划的完成情况和主要发现三、了解1. 基因组测序的方法与技术2. 人类基因组未来研究方向3. 功能基因组学研究的主要内容（基因组内转录调控的功能元件、基因组表达产物的功能研究、基因组多样性的研究、比较基因组学研究）4. 疾病基因组学的主要内容（疾病基因的定位与识别、基于基因组的疾病诊断、基于基因组的个性化治疗）第五章人类染色体和染色体病【目的要求】一、掌握1. 人类染色体的研究方法（非显带染色体分类依据及分组）2. 人类染色体的形态与分类3. 染色体命名和书写原则，即2009版国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN2009）4. 人类染色体畸变（染色体数目畸变及核型书写、染色体结构畸变及核型书写）5. 常染色体病主要临床症状及核型（21三体综合症、18三体综合症、5p-综合症）6. 性染色体病主要临床症状及核型（先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体智力障碍综合征）二、熟悉1. 人类染色体标本制备的关键步骤（检验专业掌握）2. 人类染色体的研究方法（显带技术及其应用）（检验专业掌握）3. 细胞遗传学常用符号及其意义4. 染色体病的主要特征5. 性染色质（X染色质、Lyon假说、Y染色质）6. 染色体微缺失综合征（PWS和AS的主要特征）7. 真两性畸形的主要特征8. 假两性畸形的主要特征（睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生）三、了解1. 人类细胞遗传学国际命名体制发展简史2. 人类染色体的研究方法（常用的染色体分析方法）（检验专业熟悉）3. 染色体畸变发生的原因4. 常染色体病主要临床症状及核型（13三体综合症）5. 性染色体病主要临床症状及核型（多X综合症、多Y综合症）第六章单基因遗传病【目的要求】一、掌握1. 单基因遗传基本概念和分析方法（系谱分析法）2. 单基因遗传病的遗传方式及遗传特点（AD、AR、XD、XR、Y连锁）3. 影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活与显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性，遗传早现与三核苷酸重复二、熟悉1. 影响单基因遗传的因素：基因多效性，拟表型2. 单基因病举例（Huntington病、Marfan综合征、多发性骨性连接综合征、囊性纤维变性、抗维生素D佝偻病、Duchenne型肌营养不良）三、了解1. 概率和概率比2. 影响单基因遗传的因素：确认与校正，发病年龄/延迟显性第七章多基因遗传病【目的要求】一、掌握1. 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值2. 遗传度的概念和计算（Falconer公式、Holzinger公式）3. 多基因遗传病的遗传特点4. 再显风险的估计二、熟悉1. 质量性状与数量性状2. 数量性状的多基因遗传（以血压为例）三、了解1. 多基因遗传病基因定位的策略2. 易感基因定位的分析方法3. 糖尿病、精神分裂症和支气管哮喘易感基因研究的现状第八章群体遗传【目的要求】一、掌握1. Hardy-Weinberg平衡律定义2. Hardy-Weinberg平衡律的应用（估计基因频率和基因型频率、检验遗传假设、近亲婚配有害效应的估计）二、熟悉1. Hardy-Weinberg平衡律推导2. Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式3. 影响Hardy-Weinberg平衡律的因素（非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移）三、了解优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡律第九章生化遗传病【目的要求】一、掌握1. 血红蛋白病，包括血红蛋白的结构及其遗传控制、血红蛋白变异体与血红蛋白病（镰状细胞贫血、HbM遗传性高铁血红蛋白血症）、珠蛋白生成障碍性贫血（α和β珠蛋白生成障碍性贫血综合征）2. 血浆蛋白病（血友病A和血友病B）3. 酶蛋白病（苯丙酮尿症，眼与皮肤白化病，半乳糖血症，粘多糖累积症，Lesch-Nyhan 综合征）4. 受体蛋白病（家族性高胆固醇血症）5. 膜转运载体蛋白病（肝豆状核变性）二、熟悉药物反应的遗传基础（N-乙酰基转移酶多态性与异烟肼治疗结核、伯氨喹啉敏感与G6PD缺乏症）三、了解1. 血红蛋白病（Hb C病、不稳定血红蛋白病）2. 酶蛋白病（尿黑酸尿症、糖原累积症、Gaucher病、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、急性间歇性卟啉症、精氨酸血症）3. 膜转运载体蛋白病（先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、胱氨酸尿症）4. 药物反应的遗传基础（细胞色素P450在药物代谢中的变异、、药物基因组学与个体化用药）第十章线粒体基因病【目的要求】一、掌握1. 线粒体遗传学（母系遗传、遗传瓶颈作用、阈值效应）2. 线粒体基因病的特点3. Leber遗传性视神经病临床症状和突变基因4. MELAS综合征临床症状和突变基因二、熟悉1. 核基因突变所致的线粒体病（线粒体蛋白质转运缺陷、底物转运缺陷）2. 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床症状和突变基因三、了解1. 线粒体和氧化磷酸化2. Kearns-Sayre综合征临床症状和突变基因第十一章免疫遗传【目的要求】一、掌握1. ABO血型系统2. 新生儿溶血病3. 移植配型（输血配型、器官移植配型）二、熟悉1. RH血型系统2. 人类白细胞抗原（HLAⅠ类基因区和HLAⅡ类基因区）3. 移植配型（干细胞移植）三、了解1. 人类白细胞抗原（HLAⅢ类基因区、MHC基因的多态性和连锁不平衡、HLA与疾病关联）2. 抗体遗传（抗体的结构、抗体的编码基因和蛋白合成）3. 与组织不相容性有关的抗原4. 遗传性免疫缺陷病（遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷）5. 遗传性自身免疫病（分类、遗传基础、几种常见自身免疫病）第十二章肿瘤遗传【目的要求】一、掌握1. 癌基因（病毒癌基因与细胞癌基因、癌基因的激活机制）2. 肿瘤抑制基因（视网膜母细胞瘤和隐性致癌机理）3. 细胞癌变机制（肿瘤的单克隆起源、细胞凋亡学说、癌肿发生的多步骤遗传损伤学说）二、熟悉1. 染色体变异与癌变2. 癌基因（癌基因的分类与命名、癌基因的协同作用）3. 肿瘤抑制基因（肿瘤抑制基因的分子遗传学研究）4. 基因组稳定性变异三、了解1. microRNA与细胞癌变2. 肿瘤相关的信号传导通路3. 遗传性癌前病变（染色体病的癌变倾向、单基因遗传的癌前病变）第十三章表观遗传【目的要求】一、掌握1. 表观遗传的修饰机制（DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA干扰）。
2. 表观遗传的调控功能，基因组印迹（定义、PWS与AS的调控机制）、X 染色体失活）二、熟悉1. 表观遗传的修饰机制（表观遗传的调控网络）2. 表观遗传的调控功能（基因表达的重新编程）3. 表观遗传与疾病（脆性X染色体综合征）、三、了解1. 表观遗传的调控功能（基因组印迹中BWS的调控机制、IGH2R基因区的调控模式）2. 表观遗传与衰老3. 表观遗传与疾病（雷特综合征、X连锁α-地中海贫血/智力发育迟滞综合征、ICF综合征、复杂代谢性疾病）4. 表观遗传与肿瘤（DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常、miRNA表达异常）5. 表观遗传学的模式生物研究6. 表观遗传学的检测原理和方法7. 表观遗传学的生物学意义第十四章临床遗传【目的要求】一、掌握1. 出生前诊断的对象与常用方法（羊膜穿刺术和绒毛取样术）2. 基因诊断定义3. 基因突变的检测方法（已知基因已知突变的检测方法）4. 基因治疗的概念和步骤5. 遗传咨询（单基因遗传病再显危险率的估计、染色体病再显危险率的估计、多基因遗传病再显危险率的估计）二、熟悉1. 遗传病诊断的类型及方法（临症诊断、症状前诊断、出生前诊断、着床前遗传学诊断）2. 出生前诊断的常用方法（脐带穿刺术、胎儿镜检查、超声诊断、X线摄影）3. 基因突变的检测方法（已知基因未知突变的检测方法、未知基因未知突变的检测方法）4. 遗传病常规治疗的基本原则5. 遗传咨询（对象和步骤、线粒体基因病再显危险率的估计、体细胞遗传病再显危险率的估计）6. 遗传筛查（出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测）7. 临床遗传服务中的伦理原则（一般伦理原则、临床遗传服务中伦理原则的应用）三、了解1. 基因诊断的策略、分类、面临的问题2. 基因治疗的临床实践、干细胞基因治疗的前景3. 遗传咨询（类型）4. 遗传登记和随访5. 遗传保健。