神经病学-进行性肌营养不良PPT教学课件
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进行性肌营养不良症课件
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
进行性肌营养不良症患者的护理PPT课件
定期随访
定期与医生沟通，进行身体状况的评估和必要的 检查。
早期发现问题，有助于及时处理。
何时寻求帮助？
何时寻求帮助？ 症状加重
如患者出现明显的肌肉无力加重、呼吸困难 等，应立即就医。
及时的医疗干预可以避免严重后果。
何时寻求帮助？ 心理问题
如果患者供有效的帮助。
心理健康对患者的整体康复至关重要。
如何进行护理？
如何进行护理？
个性化护理计划
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划，定 期评估和调整。
护理计划应包括物理治疗、营养指导等。
如何进行护理？
日常护理
协助患者进行日常生活活动，包括起床、洗漱、 穿衣等。
使用辅助设备可以提高患者的自理能力。
如何进行护理？
持续教育对提高护理质量至关重要。
护理团队的角色
患者与家属沟通
与患者及其家属保持良好的沟通，提供必要的支 持和信息。
良好的沟通有助于增强患者的依从性与信任感。
谢谢观看
专业护理可以帮助患者维持日常生活能力， 提高生活质量。
通过适当的护理和康复，可以减缓症状的进 展。
为何需要专业护理？ 预防并发症
有效的护理能够预防如肺部感染、关节挛缩 等并发症的发生。
定期监测和早期干预是关键。
为何需要专业护理？ 心理支持
患者常常面临心理上的压力与焦虑，专业护 理团队可以提供心理支持。
进行性肌营养不良症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为何需要专业护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求帮助？ 5. 护理团队的角色
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
《进行性肌营养不良》课件
瑜伽
瑜伽可以协助患者放松肌肉、缓解压力、增强灵活 性。
总结说明
患者需要休息
进行性肌营养不良的患者需要充足的休息和睡眠，帮助他们更好地处理症状和并发症。
医生建议
患者和家庭成员应该与专业医生保持沟通，了解最佳的治疗和护理方式。
协作治疗
进行性肌营养不良往往需要团队合作来全面治疗患者。
肌肉萎缩
受累肌肉可能会逐渐萎缩，因为它们没有正常的运 动和使用。
行动不便
进行性肌养不良会导致肌肉无力和萎缩，使病人 行动不便。
D iag nosis
1 肌肉活检
医生可能会取一个小肌肉组织样本，用显微镜检查它们是否表现出进行性肌营养不良的 迹象。
2 电磁信号测试
医生可以将电极放在表现出症状的肌肉上，从而检查肌肉活动和电信号是否异常。
病因分析
1
基因突变
进行性肌营养不良是由基因突变引起的，这些基因编码肌肉细胞中的蛋白质。
2
毒素作用
有些外部毒素也会引起进行性肌营养不良，如酒精和某些农药。
3
其他因素
此外，还有其他因素可以影响这种疾病在个体中的表现，如基因表达、环境、代 谢和免疫功能。
临床表现
肌肉无力
患者的肌肉无力可能会逐渐加重，直到影响生活质 量。
治疗方法
1
药物治疗
一些药物，如皮质类固醇和免疫抑制剂，
物理疗法
2
可以帮助减轻肌肉无力和萎缩。
物理疗法，如电动力治疗和康复运动，
可以帮助提高肌肉的力量和灵活性。
3
睡眠和饮食管理
维持充足的睡眠和健康的饮食也可以有 助于缓解症状和提高生活质量。
预后与护理
康复医疗
康复医疗是处理进行性肌营养不良的基本方式。
进行性肌营养不良症健康教育PPT
谢谢观看
家族史是一个重要的风险因素，许多病例是遗传 性。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响的人群
主要影响男性，尤其是儿童和青少年，女性 相对少见。
不同类型的肌营养不良症在性别上的影响也 有所不同。
谁会受到影响？ 遗传模式
大多数类型以X连锁隐性遗传方式遗传，父母 可能是携带者。
了解家族历史有助于识别潜在风险。
进行性肌营养不良症健康教 育
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和治疗？ 5.
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病，特 征为肌肉逐渐无力和萎缩。
保持适当的锻炼和营养，增强体能和肌肉力 量。
适合的锻炼计划应由专业人士制定。
如何管理和治疗？ 心理支持
心理支持和家庭支持对患者的心理健康至关 重要。
可以考虑心理咨询或加入支持小组。
为什么要重视进行性肌营养 不良症？
为什么要重视进行性肌营养不良症？ 提高认知
提高对该疾病的认知，有助于早期发现和干预。
谁会受到影响？ 发病年龄
通常在儿童期或青少年期发病，早期发病往 往预后较差。
延迟发病可能导致较好的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
出现肌肉无力、行走困难、跌倒频繁等症状时， 应及时就医。
早期诊断有助于采取干预措施，改善生活质量。
何时需要就医？
体检与评估
医生会进行体格检查、血液检测及基因检测等， 以确认诊断。
此病主要影响青少年和儿童，影响运动能力和生 活质量。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
主要类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等，各种类型的症状和进展速度有所不同。
进行性肌营养不良症护理PPT
何时寻求专业帮助？ 并发症监测
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的并发 症。
包括心脏病、呼吸系统并发症等的筛查和管理。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？ 病因
主要由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功 能。
遗传模式一般为常隐性或性联遗传。
什么是进行性肌营养不良症？ 症状
早期症状包括行走困难、肌肉无力、频繁跌倒等 。
随着病情进展，可能出现呼吸和心脏问题。
护理目标是什么？
护理目标是什么？
改善生活质量
通过适当的护理和康复训练，提升患者的日 常生活能力。
通过建立患者支持小组，增强患者和家庭的 归属感。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
若患者出现新的症状或现有症状明显加重，应及 时就医。
例如，呼吸困难、剧烈肌肉疼痛等。
何时寻求专业帮助？ 心理问题
若患者表现出明显的焦虑、抑郁等心理问题，需 寻求专业心理帮助。
及时干预可防止心理问题的进一步恶化。
进行性肌营养不良症护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 护理目标是什么？ 3. 护理措施有哪些？ 4. 如何进行教育与培训？ 5. 何时寻求专业帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，导 致肌肉逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，常见类型包括杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
定期评估患者功能状态，制定个性化的康复 计划。
护理目标是什么？
预防并发症
监测和管理可能发生的呼吸、心脏及肌肉并 发症。
预防性使用呼吸辅助设备，定期进行心脏功 能检查。
进行性肌营养不良症科普讲座课件
可能出现的并发症包括呼吸问题和心脏病。
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
神经病学-进行性肌营养不良精品PPT教学课件
2020/12/6
9
女性为基Байду номын сангаас携带者，所生男孩约50％发 病，女孩患病者罕见；
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、 血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确 家族性，另有1／3患儿由新的基因突变 所致病。
2020/12/6
10
临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能
2020/12/6
6
病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
2020/12/6
7
肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变；
坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。
约1／3患儿智力发育迟缓。
2020/12/6
19
一般无消化道症状，少见的并发症为急 性胃扩张；
患者多在25～30 岁以前死于呼吸道感染、 心力衰竭或消耗性疾病；
2020/12/6
20
③本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度 与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累 代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预 后不良；
正常跑步，容易跌倒； 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，
下肢重与上肢；
2020/12/6
11
鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
2020/12/6
12
Gower征（攀登起立征）：
由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时， 患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起 立。
进行性肌营养不良症健康宣教PPT
此病通常在儿童期或青少年期被诊断。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
主要影响男性，但某些类型也可能影响女性 。
家族史是一个重要的风险因素。
谁会受到影响？ 症状表现
早期症状包括走路困难、肌肉无力和频繁跌 倒。
随着病情进展，可能出现心脏和呼吸问题。
谁会受到影响？
年龄分布
症状通常在儿童早期或青少年时期首次显现 。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 何以提高公众认知？
什么是进行性肌营养不良症？什么是来自行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要影 响肌肉功能，导致肌肉逐渐无力和萎缩。
谢谢观看
建议患者保持适度的锻炼，以增强肌肉力量 和灵活性。
避免过度疲劳，定期休息。
如何进行管理与治疗？
心理支持
心理健康同样重要，应为患者及其家庭提供 心理支持和咨询。
参与支持小组可以帮助患者及家属互相交流 经验。
何以提高公众认知？
何以提高公众认知？
教育宣传
通过社区活动和学校教育提高对进行性肌营养不 良症的认识。
常见类型包括杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良 。
什么是进行性肌营养不良症？
病因
病因主要是由于与肌肉相关的基因突变，导致肌 肉细胞的结构或功能受损。
这些突变通常是遗传的，通常以X连锁遗传方式 传播。
什么是进行性肌营养不良症？ 流行病学
进行性肌营养不良症的发病率约为每3500到5000 名男婴中有1例，女性罕见。
增加公众对遗传病的理解，有助于早期发现和干 预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
主要影响男性，但某些类型也可能影响女性 。
家族史是一个重要的风险因素。
谁会受到影响？ 症状表现
早期症状包括走路困难、肌肉无力和频繁跌 倒。
随着病情进展，可能出现心脏和呼吸问题。
谁会受到影响？
年龄分布
症状通常在儿童早期或青少年时期首次显现 。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 何以提高公众认知？
什么是进行性肌营养不良症？什么是来自行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要影 响肌肉功能，导致肌肉逐渐无力和萎缩。
谢谢观看
建议患者保持适度的锻炼，以增强肌肉力量 和灵活性。
避免过度疲劳，定期休息。
如何进行管理与治疗？
心理支持
心理健康同样重要，应为患者及其家庭提供 心理支持和咨询。
参与支持小组可以帮助患者及家属互相交流 经验。
何以提高公众认知？
何以提高公众认知？
教育宣传
通过社区活动和学校教育提高对进行性肌营养不 良症的认识。
常见类型包括杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良 。
什么是进行性肌营养不良症？
病因
病因主要是由于与肌肉相关的基因突变，导致肌 肉细胞的结构或功能受损。
这些突变通常是遗传的，通常以X连锁遗传方式 传播。
什么是进行性肌营养不良症？ 流行病学
进行性肌营养不良症的发病率约为每3500到5000 名男婴中有1例，女性罕见。
增加公众对遗传病的理解，有助于早期发现和干 预。
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（1）假肥大型肌营养不良症
Duchenne型肌营养不良症（DMD）
杜兴肌营养不良症
最常见的X性连锁隐性遗传性肌病，由 Duchenne（1868）首先描述，发病率约为1／ 3500活男婴，无地理或种族间明显差异。
2021/01/21
9
女性为基因携带者，所生男孩约50％发 病，女孩患病者罕见；
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、 血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确 家族性，另有1／3患儿由新的基因突变 所致病。
17
2021/01/21
18
脚尖走路而跟腱挛缩，9～12岁患儿不能 行走，要坐轮椅；
多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损 严重可产生充血性心衰；
约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病 情加重需呼吸机支持；
约1／3患儿智力发育迟缓。
2021/01/21
19
一般无消化道症状，少见的并发症为急 性胃扩张；
2021/01/21
5
近来又发现一种utrophin蛋白，其序列的 80％与Dys相同，位于第6号染色体，正 常者该蛋白位于神经肌接头处，而在本 病则移至细胞膜。
2021/01/21
6
病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
2021/01/21
12
Gower征（攀登起立征）：
由于腹肌和髂腰肌பைடு நூலகம்无力，仰卧站立时， 患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起 立。
此为本病特征性表现。
2021/01/21
13
2021/01/21
14
翼状肩胛：
肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯 肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使 肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推 时尤为明显。
2021/01/21
10
临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能
正常跑步，容易跌倒； 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，
下肢重与上肢；
2021/01/21
11
鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
2021/01/21
3
PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传 因素即病理基因所引起的一系列酶及生 化改变在发病中起主导作用。
近年来多数学者认同该病的细胞膜学说， 由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞 膜即肌纤维膜结构和功能发生改变。
细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证 DMD膜假说的重要手段。
2021/01/21
4
目前对Dys研究较多，正常骨骼肌含有足量及 结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不 足正常人的3％；
约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％ 为蛋白减少。
Dys与肌纤维糖蛋白结合，成为抗肌萎缩蛋白 结合蛋白，与细胞外基质蛋白发生联结，近来 解释Dys减少引起肌无力的机制是与这些联结 失调有关，使肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。
2021/01/21
23
与DMD不同点是发病年龄较晚（常在12 岁以后），病情进展慢（病程可达25年 以上，20岁以后仍能行走）；多不伴有 心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又 称良性型。
2021/01/21
24
2、面肩肱型肌营养不良 Landouzy－Dejerine型 是最常见的常染色体显性遗传的肌病，
2021/01/21
21
尿中肌酸增加，肌酐减少；
心电图多数异常，表现为V₁导联RS波幅 增加，左前导联Q波深而窄。
2021/01/21
22
（2）Becker假肥大性肌营养不良（BMD）
由Becker（1957）首先报告。
比DMD少见，具有DMD必有的特征，如 X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、 血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表 现。
也有极少数散发病例。
基因定位于常染色体4q₃₅。
2021/01/21
25
临床表现
①发病年龄自儿童期至中年不等，以青春期为 多，儿童偶见，男女均可罹患；
②早期症状为面部表情肌无力和萎缩，如眼睑 闭合无力，吹哨、鼓腮困难；
患者多在25～30 岁以前死于呼吸道感染、 心力衰竭或消耗性疾病；
2021/01/21
20
③本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度 与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累 代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预 后不良；
④EMG为典型肌原性损害，
血清肌酸磷肌酶（CK）、乳酸脱氢酶 （LDH）、GOT、GPT和醛缩酶等可增 高， 尤其是CK显著增高，可达正常者的50倍以上；
进行性肌营养不良 PMD
第一课件网网站
2021/01/21
1
概念
一组遗传性肌肉变性病，
临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力 和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部 肌肉，少数可累及心肌。
根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的 分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后， 可分为不同的临床类型。
大多有家族史。
第一课件网网站
2021/01/21
15
2021/01/21
16
②四肢近端肌萎缩明显，90％患儿双侧 腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围 均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大 而肌力减弱，触之坚硬；
假性肥大也可见于臂肌、三角肌、冈下 肌等；
可见轻度面肌无力，发音、吞咽、眼肌 运动不受累；
2021/01/21
2021/01/21
2
病因及发病机制
假肥大型肌营养不良（DMD）基因位点在Xp₂₁ 染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基 因。
患者因基因缺陷（缺失或突变）而导致肌细胞 内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白），造成功能缺失 而发病。
此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表现， 也没有代谢产物异常贮存的证据。
2021/01/21
7
肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变；
坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。
肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织 增生。
肌活检组化检查见Dys缺失或异常。
2021/01/21
8
临床表现
1、假肥大型 由于Dys的空间结构变化和功能 丧失的程度不同，又分为两种类型：
Duchenne型肌营养不良症（DMD）
杜兴肌营养不良症
最常见的X性连锁隐性遗传性肌病，由 Duchenne（1868）首先描述，发病率约为1／ 3500活男婴，无地理或种族间明显差异。
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女性为基因携带者，所生男孩约50％发 病，女孩患病者罕见；
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、 血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确 家族性，另有1／3患儿由新的基因突变 所致病。
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脚尖走路而跟腱挛缩，9～12岁患儿不能 行走，要坐轮椅；
多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损 严重可产生充血性心衰；
约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病 情加重需呼吸机支持；
约1／3患儿智力发育迟缓。
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一般无消化道症状，少见的并发症为急 性胃扩张；
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近来又发现一种utrophin蛋白，其序列的 80％与Dys相同，位于第6号染色体，正 常者该蛋白位于神经肌接头处，而在本 病则移至细胞膜。
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病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
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Gower征（攀登起立征）：
由于腹肌和髂腰肌பைடு நூலகம்无力，仰卧站立时， 患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起 立。
此为本病特征性表现。
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翼状肩胛：
肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯 肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使 肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推 时尤为明显。
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临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能
正常跑步，容易跌倒； 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，
下肢重与上肢；
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鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
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PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传 因素即病理基因所引起的一系列酶及生 化改变在发病中起主导作用。
近年来多数学者认同该病的细胞膜学说， 由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞 膜即肌纤维膜结构和功能发生改变。
细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证 DMD膜假说的重要手段。
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目前对Dys研究较多，正常骨骼肌含有足量及 结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不 足正常人的3％；
约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％ 为蛋白减少。
Dys与肌纤维糖蛋白结合，成为抗肌萎缩蛋白 结合蛋白，与细胞外基质蛋白发生联结，近来 解释Dys减少引起肌无力的机制是与这些联结 失调有关，使肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。
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与DMD不同点是发病年龄较晚（常在12 岁以后），病情进展慢（病程可达25年 以上，20岁以后仍能行走）；多不伴有 心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又 称良性型。
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2、面肩肱型肌营养不良 Landouzy－Dejerine型 是最常见的常染色体显性遗传的肌病，
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尿中肌酸增加，肌酐减少；
心电图多数异常，表现为V₁导联RS波幅 增加，左前导联Q波深而窄。
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（2）Becker假肥大性肌营养不良（BMD）
由Becker（1957）首先报告。
比DMD少见，具有DMD必有的特征，如 X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、 血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表 现。
也有极少数散发病例。
基因定位于常染色体4q₃₅。
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临床表现
①发病年龄自儿童期至中年不等，以青春期为 多，儿童偶见，男女均可罹患；
②早期症状为面部表情肌无力和萎缩，如眼睑 闭合无力，吹哨、鼓腮困难；
患者多在25～30 岁以前死于呼吸道感染、 心力衰竭或消耗性疾病；
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③本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度 与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累 代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预 后不良；
④EMG为典型肌原性损害，
血清肌酸磷肌酶（CK）、乳酸脱氢酶 （LDH）、GOT、GPT和醛缩酶等可增 高， 尤其是CK显著增高，可达正常者的50倍以上；
进行性肌营养不良 PMD
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概念
一组遗传性肌肉变性病，
临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力 和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部 肌肉，少数可累及心肌。
根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的 分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后， 可分为不同的临床类型。
大多有家族史。
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②四肢近端肌萎缩明显，90％患儿双侧 腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围 均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大 而肌力减弱，触之坚硬；
假性肥大也可见于臂肌、三角肌、冈下 肌等；
可见轻度面肌无力，发音、吞咽、眼肌 运动不受累；
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病因及发病机制
假肥大型肌营养不良（DMD）基因位点在Xp₂₁ 染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基 因。
患者因基因缺陷（缺失或突变）而导致肌细胞 内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白），造成功能缺失 而发病。
此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表现， 也没有代谢产物异常贮存的证据。
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肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变；
坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。
肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织 增生。
肌活检组化检查见Dys缺失或异常。
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临床表现
1、假肥大型 由于Dys的空间结构变化和功能 丧失的程度不同，又分为两种类型：