遗传学第一章绪论
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学 第一章绪论 ppt
二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9：3：3：1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子：互补，溶合，相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年，欧文· 薛定锷 （著名理论物理学家、波动 力学的创始人），在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么？”（What is life?）,第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年，沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构，开启了分子生物学时代， 使遗传的研究深入到分子层次，“生命 之谜”被打开，人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代，使遗传的研究深入 到分子层次，“生命之谜”被打开，人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里， 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现，一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明，DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学：研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容： A、研究基因的结构和功能；（基 因的缺失、重复、倒位、易位） B、遗传物质的传递（基因的复制， 基因在世代间传递的方式和规律） C、遗传物质的表达（基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控）
3. 魏斯曼：种质连续论
遗传学第一章 绪论课件
2. 全面发展时期(1910-1952)
– (3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) 1941，比德尔等：一个基因一个酶 1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化 1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组
– (4). 其它研究方向 1927，穆勒等：人工诱变 1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论
– 细胞组织癌变机制、诊断与防治 – 病原物(细菌、病毒) 致病的遗
传机理及其防治 – 生物工程药物生产等
*四、遗传学的特点与学习方法
– 试验研究材料：所有 动植物和微生物
– 生物形态、生理、生 态及农艺特征(性状)
– 通过生物体内的生 理、生化过程表现
– 以生物细胞内遗传物 质为基础，在特定环 境下
– 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出： 某些偶然变异是不可遗传的
➢ 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行
4. 遗传学的任务
➢ 遗传与变异现象与基本规律
– 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律
➢ 遗传的本质与内在规律
– 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质) ，揭示遗传变异的内在规律
– 采用一定的物理、化 学与数学方法
➢ 综合性强
– 生物学(动植物、微生 物学)、细胞学、生理 学、生物化学的基础
– 土壤学、农业气象学 生态学等相关学科的 基础知识
– 物理、化学和数学(包 括生物统计)方法
*四、遗传学的特点与学习方法
➢ 理论性
– 普通遗传学
– 细胞遗传学 – 数量遗传学 – 群体遗传学 – 生化遗传学 – 分子遗传学等
➢ 器官用进废退和获得 性状遗传假说
– 用进废退：生物变异 的根本原因是环境条 件的改变
医学遗传学第一章 绪 论PPT课件
遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500； 女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展， 但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传（heredity）是 生物体的基本生命现 象，表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果，但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了 先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同 的疾病中，其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度 都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要， 而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其 发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因 素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。
第一章绪论遗传学介绍
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平 宏观 染色体 细胞水平 分子水平；
微观； 基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节 遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。 而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累 导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合 成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类 开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物 种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要 生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质 组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。
遗传学第1章 绪论
20
生化和微生物遗传学时期（ 1952） 三. 生化和微生物遗传学时期（1940 ~ 1952）
(1). 比德尔（Beadle G. W.，1941）： 比德尔（ ， ）： 在红色面包霉的生化遗传研究中， 在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多 生化突变体： 生化突变体： ①提出“一个基因一种酶”假说； 提出“一个基因一种酶”假说； ②发展了微生物遗传学、生化遗传学。 发展了微生物遗传学、生化遗传学。 以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶） 以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶） 合成，改为“一个基因一个蛋白质或多肽” 合成，改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。
年开始， ⑶1957年开始，尼伦伯格（Nirenberg M．W.）等着手 年开始 尼伦伯格（ ． ） 解译遗传密码，经多人努力至 年全部解译出64种 解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出 种 年全部解译出 遗传密码。 遗传密码。 60年代先后明确 年代先后明确mRNA、tRNA和核糖体功能。 和核糖体功能。 年代先后明确 、 和核糖体功能
遗传、变异、选择是生物进化和新品种选育的三大 遗传、变异、选择是生物进化和新品种选育的三大 因素。 因素。 遗传+变异 自然选择 形成新物种。 遗传 变异+自然选择 形成新物种。 变异 遗传+变异 人工选择 形成动、植物新品种。 遗传 变异+人工选择 形成动、植物新品种。 变异
遗传、变异与环境不可分割。 遗传、变异与环境不可分割。
分子遗传学时期（ 四. 分子遗传学时期（1953~） ）
40年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化 年代中细胞遗传学、 年代中细胞遗传学 遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生 遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生 物理学家 物学问题产生浓厚的兴趣。 物学问题产生浓厚的兴趣。 在量子力学家薛定谔《生命是什么 》 在量子力学家薛定谔《生命是什么?》（1944） 薛定谔 ） 一书影响下， 一书影响下，一些物理学家和化学家开始研究遗传 的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的 中心问题。 中心问题。 在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。 在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第一章绪论（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
*1．遗传病的最基本特征是：
A. 家族性
B. 先天性
C. 终身性
D. 遗传物质的改变
E. 染色体畸变
2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的
A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病
*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick
4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的
A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％
*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：
A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学
6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系
的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学
D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学
7．细胞遗传学的创始人是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton
8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery
9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod
10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton
*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:
A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod
12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：
A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton
*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病
15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*17．遗传病特指：
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病
18．环境因素诱导发病的单基因病为：
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血
19．传染病发病：
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
21．脆性X综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
22．Leber视神经病是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
23．高血压是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
（二）多项选择题
1．下列哪些疾病不属于多基因遗传病
A．精神分裂症 B. 血友病A C．唇裂和腭裂 D．开放性脊柱裂 E．多指症
2．人类遗传病包括下列哪些类型
A．单基因病 B. 多基因病 C．染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞遗传病
*3．遗传病的特征多表现为：
A．家族性 B．先天性 C．传染性
D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率
4．判断是否是遗传病的指标为：
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
5．参加人类基因组计划的国家有：
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国
6．人类基因组计划完成的基因图包括：
A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图 D．功能图 E．结构图
7．属于多基因遗传病的疾病包括：
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
二、填空题
1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。
2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。
3．先天性疾病是指的疾病。
分为和两种类型。
4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。
这类病通过传递。
5．双生可分为和两类。
6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。
7．单基因病包括以下几类：、、、和。
8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。
9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。
10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。
具有传递的特征。
三、名词解释
*1．genetic disease 遗传病
2．medical genetics 医学遗传学
四、问答题
1．遗传病有什么特点可分为几类对人类有何危害
第一章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
１．D 2．D 3．A 4．E 5．A 6．B 7．B 8．D 9. E 10. D 11. C 12. A 13. B 14. D 15.
E 16. A 17. C 18. B 19. D 20. C 21. C 22. D 23. B
（二）多项选择题
1．BE 2．ABCDE 3．ABDE 4．ADE 5．ABDE 6. ABC 7. ABE
二、填空题
1.染色体病
2.环境因素
3.出生时即发病遗传非遗传
4.线粒体病母系
5.单卵双生双卵双生
6.家族性疾病
7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传病
8.体细胞遗传病
9.遗传非遗传 10.遗传病垂直
三、名词解释
1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。
2.医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一
门科学。
四、问答题
１．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。