优选第一章绪论遗传学
遗传学复习附答案（朱军）
遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。
4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。
7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。
8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。
9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。
107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。
116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学答案(朱军主编)
遗传学复习资料第一章绪论1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。
第二章遗传的细胞学基础原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。
真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：（1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）；（3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。
遗传学 第一章绪论 ppt
二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9：3：3：1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子：互补，溶合，相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年，欧文· 薛定锷 （著名理论物理学家、波动 力学的创始人），在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么？”（What is life?）,第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年，沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构，开启了分子生物学时代， 使遗传的研究深入到分子层次，“生命 之谜”被打开，人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代，使遗传的研究深入 到分子层次，“生命之谜”被打开，人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里， 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现，一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明，DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学：研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容： A、研究基因的结构和功能；（基 因的缺失、重复、倒位、易位） B、遗传物质的传递（基因的复制， 基因在世代间传递的方式和规律） C、遗传物质的表达（基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控）
3. 魏斯曼：种质连续论
遗传学各章试题库及答案(1)
第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（３）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（３）：（1）J·L amarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel（4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择）(三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（x）；2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）；3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。
（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
1绪论
• 春秋时代 • 战国末期
“桂实生桂，桐实生桐” “种麦得麦，种稷得稷”
• 东汉王充 “万物生于土，各似本种”
子代不是亲代的复制品， 纵向看：生物的世代之间存在差别， 横向看：生物的子代个体之间也存在差别。
The relationship between heredity and variation
遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面： (1)遗传是相对的，变异是绝对的。 (2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。 (3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。 (4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。
– 环境只影响体质不影响种质，所以获得性状不能遗传 （小鼠切尾试验）
4. 孟德尔：遗传因子假说
奥地利神父Gregor Johann Mendel（1822-1884）从 1856年至1863年在Brunn的Augustinian修道院从事 豌豆（garden pea）杂交试验 。实验结果∶1865年 发表不朽论文《植物的杂交试验》，提出遗传因子 呈颗粒状，互不融合、互不粘染，摒弃原有的模糊概念
notes
Genetics is like riding a bike, easy when
you know how, but impossible until you try it. Genetics is considered by some students to be the most difficult aspect of biology. This is often because you have to think about it. ……
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
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2、孟德尔定律的重新发现
✓ 35年后，即1900年，三位植物学家： 狄·弗里斯 (De Vries,H. 1848~1935) [荷] 、月见草 科伦斯 (Correns, C. 1864~1933) [德]、玉米 冯·柴马克 (VonTschermak, E.) [奥]、豌豆 在不同国家、用不同的植物，进行与孟德尔早期研究相 似的杂交试验，获得与孟德尔相似的结果，证实了孟德 尔的遗传规律。
✓ 1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传学 的诞生。
✓ 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认 孟德尔是遗传学的奠基人。
三、遗传学的全面发展阶段
1、细胞遗传学时期(1910-1939年)
当时，细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细 胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂 过程中染色体动态都已比较了解。
3、研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科 学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学， 直接指导植物、动物、微生物育种。
四、遗传学研究的任务
(1)阐明：生物遗传和变异现象表现规律 (2)探索：遗传和变异原因物质基础
内在规律； (3)指导：动植物和微生物育种,提高医学水平。
第二节 遗传学的发展历史
一、遗传学的萌芽阶段（～1900 ）
1．遗传学起源于育种实践 人类生产实践遗传和变异选择育成优良品种。
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间拉马克和达尔文 对生物界遗传和变异进行了系统的研究
(1) 拉马克(Lamarck JB, 1744-1829) 用进废退学说（ Doctrine of use and disuse ）
Mouse tail-cutting experiment
二、 遗传学的诞生(1900)
1、孟德尔 (Mendel，1822-1884）
奥地利的一个修道士，从1856年开始进行了8年的豌豆杂 交试验。系统地研究了生物的遗传和变异。 ✓ 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和独立分 配规律，并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 ✓ 假定有“遗传因子”，认为遗传是受细胞里的遗传因子 所控制。但是他的发现并未引起重视，被埋没了35年。
优选第一章绪论遗传学
第一节 遗传学的涵义及其研究内容
生物和非生 物的本质区 别之一是生 物能够自我 复制，从而 构成生命的 连续系统。
遗传和变异 是生物界最 普遍和最基 本的两个特 征。
一、遗传学的基本概念
1、遗传学（genetics） 是研究生物遗传和变异现象及其规律的一门科学。
2、遗传（heredity） 生物亲代与子代相似的现象 如： 种瓜得瓜、种豆得豆。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在 自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累导 致物种演变、产生新物种。
变异
自然选择 遗传
生物进化
（2）动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个创 造变异、人工选择和进化的过程，只是以选择强度更大的 人工选择代替了自然选择，从而创造出符合人们需求的新 种类和新品种。
➢ 鲍维里(Boveri T,1902)和萨顿(Sutton W,1903)
发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,是染色体遗传学说的初步 论证。
➢ 贝特生(Bateson W, 1906)
是细胞学研究和孟德尔遗传规律的结合。 研究工作的主要特征是从个体水平向细胞水平发 展，建立染色体遗传学说。
主要的科学家及其贡献
➢ 约翰逊(Johannsen W,1859-1927)
① 1909年发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型； ② 最先提出“基因（gene）”一词：替代遗传因子概念。
创造变异
人工选择
遗传
新品种
二、遗传学研究的对象
1、以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和 动物以及人类为对象，研究它们的遗传变 异规律。
2、遗传学研究常用的模式生物
拟Байду номын сангаас芥
三、遗传学的研究内容
1、研究生物遗传和变异的科学： 与生物的生命起源和生物进化有关。
2、研究生物体遗传信息及其表达规律的科学： 要解决物种 代代相传、性状 遗传的问题。
3、变异（variation） 亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同 程度的差异的现象。 如：一母生九子，九子各异。
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。
而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
(2) 达尔文( Darwin C,1809-1882) ① 1859年发表“物种起源（origin of species）” ② 提出“泛生论（hypothesis of pangenesis）”
3．魏斯曼(Weismann A, 1834-1914) 种质论（theory of germplasm）
✓ 魏斯曼：种质连续论
➢ 1892年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论(theory of
continuity of germplasm)，否定获得性遗传。 ➢ 生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质 指体细胞，负责营养活动。 ➢ 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响;体质由种质 产生，不能遗传。
✓ 拉马克：用进废退和获得性遗传
拉马克认为：遗传变异遵 循“用进废退和获得性遗 传”规律，环境是引起生 物变异的根本原因。
器官用进废退：生物变异 的根本原因是环境条件的 改变
获得性遗传：所有生物变 异(获得性状)都是可遗传 的，并在生物世代间积 累。
用进废退 获得性遗传
✓ 达尔文：泛生论
◆达尔文在解释生物进化时也对 生物的遗传、变异机制进行了假 设，1868年提出了泛生假说，认 为：遗传物质是存在于生物器官 中的“泛子/泛生粒”；可以分裂 繁殖，流动到生殖器官，形成生 殖细胞。受精卵发育成成体时， 泛生粒就进入各器官发挥作用而 表现亲代的性状。如果亲代泛生 粒发生变异，则子代表现变异。