遗传学第一章 绪论
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
医学遗传学 第一章 绪论
1、传播方式：在上下代之间一般呈“垂直传递”
2、数量分布：在上下代之间以一定数量比例 出现
3、先天性
白化病
遗传病≠先天性疾病
与生具来的疾病统称先天性疾病 。
（1）遗传性的先天性疾病 占多数；多-并指(趾)、唇-腭裂、
白化病、先天愚型等。
（2）非遗传性的先天性疾病 外因(环境)作用发育中的胚胎而引发的疾病。
医学 遗 传 学
Medical Genetics
嘉应学院医学院 杨亚利
生化教研室
遗传？ 遗传学？ 医学遗传学？
• 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
• 由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
假肥大性肌营养不良 并指
• 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
(PrPcs),累积而致病(PrP→PrPcs)。
PrPcs能诱导邻近同类正常蛋白(PrP)发生相同的错
误折叠(传染)。
PrPcs引发人类多种中枢神经系统变性性疾病。 如；脑组织海绵样病变，脑功能紊乱等。
羊-瘙痒病、 牛-疯牛病、
人-克-雅二氏综合征(CJD; 传染性海绵样脑病；
皮质纹状体脊髓变性综合征) 临床表现：进行性痴呆，肌区消瘦，战栗，手足徐 动，痉挛性构音障碍等。
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念 遗传学+人类医学→医学遗传学
现代医学遗传学：Βιβλιοθήκη 侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。 为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
• 人类遗传学 （human genetics）
假肥大型肌营养不良(310200)
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
《遗传学》绪论：遗传学研究的对象和任务
英国生物学家 查理·达尔文
(Charles R. Darw1i6n, 1809—1882）
1 近代遗传学的奠基 ——达尔文：“泛生假 说”
◎受精卵发育成成体时， 泛生粒进入各器官发挥作 用而表现亲代的性状。
◎如果亲代泛生粒发生变 异，则子代表现变异。
17
1 近代遗传学的奠基 ——魏斯曼：种质连续论
15
1 近代遗传学的奠基 ——达尔文：“泛生假 说”
1868年达尔文： 遗传物质是“泛子/泛生 粒”：
The genetic material is “pangens”:
◎分裂繁殖，流动到生殖器官， 形成生殖细胞。 Fissiparity, flows to the reproductive organ, forms the germ cell .
创造变异
遗传
人工选择
新品种
Create variation
artificial selection
heredity New variety
2011年冬·泰安
美国普渡大学
美国大豆 8
遗传、变异和选择三大因素的作用：
遗传 + 变异 + 自然选择 物种(new species) 遗传 + 变异 + 人工选择 品种(new variety)
新物种 (new species)
新品种 (New variety ) 9
3 生物与环境统一
——The Unification of Biology and Environment
性状(character)是遗传物质（genetic material） 和环境(environment)共同作用的结果。
由遗传物质改变而引起的变异 — 可遗传变异 (heritable variation)：基因突变（Gene mutaion）、染色体变异（Chr. change） 。
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
第一章绪论遗传学介绍
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平 宏观 染色体 细胞水平 分子水平；
微观； 基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节 遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。 而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累 导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合 成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类 开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物 种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要 生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质 组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
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1900年 3个人的论文均刊登在《德国植物
学会杂志》上，这就是遗传学史上的孟德 尔定律的重新发现，宣告遗传学的诞生。
（3）1905年，英国学者贝特森 （Bateson W.）用Genetics命名遗传学
其先后提出等位基因（allele） 纯合体（homozygous） 杂合体（heterozygous） 上位基因（epistatic genes） 等概念 ，并首先发现了连锁 遗传的现象。
※ 基因学说主要内容：
种质(基因)是连续的遗传物质；
基因在染色体上呈直线排列，是染色体上 的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发 生变异；
在个体发育中，一定的基因在一定条件下， 控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传 特性和特征表现；
生物进化的材料主要是基因及其突变。
是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一 历史时期的巨大成就。
遗传学 Genetics
廊坊师范学院生命科学学院 遗传学课程组
第一章 绪 论
第一节 遗传学的涵义 第二节 遗传学的发展 第三节 遗传学的应用
第一节 遗传学的涵义
一．遗传学的定义
※ 遗传学（genetics）：研究生物遗传与 变异规律的科学。 ※ 现代遗传学：研究基因的结构、功能及 其变异、传递和表达规律的学科。
2、在18世纪下半叶和19世纪上半叶 拉马克和达尔文对生物遗传和变异 进行了系统的研究
（1）拉马克（Lamarck J.B.，1744--1829）
• ①环境条件改变是生物变异的根本原因
• ②用进废退学说和获得性遗传学说
• 如长颈鹿的颈
•家鸡的翅膀
（2） 达尔文（Darwin C.，1809—1882）
※成对的遗传因子在形成配子 过程彼此分离，而不成对的 遗传因子可自由组合。也就 是分离定律和自由组合定律。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Mendel G.J.，1822—1884
（2）孟德尔定律的重新发现
① 荷兰 德弗里斯（de Vris H.）月见草 ② 德国 柯伦斯（Correns C.) 玉米 ③ 奥地利 丘歇马克（von Tschermak E.)
• 研究遗传变异和生物进化的关系 • ①1859年发表《物种起 源》一书，提出自然选 择和人工选择的进化学 说，认为生物是由简单 →复杂、低级→高级逐 渐进化的。
• ②承认获得性遗传的一 些论点，并提出“泛生 论”假说。
3、新达尔文主义的代表——魏斯曼 （Weismann A.，1834—1914） 支持选择学说，否认用进废退和获 得性遗传
※ 1927年Muller H.T.和Stadler L.T.采用X-射 线，分别诱发果蝇和玉米突变成功，证实 了基因和染色体的突变不仅在自然情况下 产生，且用X射线处理也会产生大量突变， 从而开辟了辐射遗传学方向。
※基因是一个抽象的遗传因子，既是功 能单位，又是重组单位和突变单位
※ 1937年美国学者Blakeslee A.F.利用秋水仙 素诱导多倍体，开始了人工诱发多倍体育 种研究。
二．细胞遗传学时期（1910-1940）
当时对细胞学和胚胎学已经有了很大发展， 对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精 及细胞分裂过程中染色体的行为有了较深入 的认识。此时期研究工作的主要特征：将孟 德尔遗传规律与细胞学研究相结合，研究个 体水平转移到细胞水平，建立了染色体遗传 学说。主要代表性工作有：
※数量遗传学与群体遗传学
1909年丹麦Johannsen W.L.发表了“纯系学 说，同年瑞典遗传学家Nilsson-Ehle H.提出
“多基因假说”；这两个理论的建立，标志着数 量遗传学的诞生。
经典群体遗传学最早起源于1908年英国数学家 Hardy G.H.和德国医学家Weinberg W.各自
※ 现代遗传学=基因学 ※ 遗传与变异的关系
二．遗传学的研究内容
※ 各类生物基因组的结构与功能 ※ 基因的结构与功能 ※ 基因的传递方式与规律 ※ 基因变异的类型、规律及其分子机制 ※ 基因表达的规律及其调控的分子机制
第二节 遗传学的发展
一．诞生（1865-1910）
1、起源于早期人类的育种实践
※1909年，丹麦的Johannsen W.L.(1859-1927) 用Gene代替遗传因子，首先提出了基因型 和表现型概念。
※1909年，Janssen F.A.观察到染色体在减数 分裂时呈交叉现象，为重组行为提供了可 见的表现形式，为解释基因连锁现象提供 了基础。
※ 1910年，美国遗传学家Morgan T.H. (1866～ 1945) 和他的学生以果蝇为实验材料，发现了 基因的连锁和互换规律、性别决定和伴性遗 传的机理等。1926年，出版了《基因论》， 系统地阐述了遗传学在细胞和染色体水平上 的基因理论，极大地丰富和发展了孟德尔学 说，使遗传学获得了前所未有的大发展
①种质连续论：种质在世代间连续相传 ②支持选择理论 ③否认用进废退和一切获得性遗传
著名的切老鼠 尾巴实验：连 续22代切割老 鼠尾巴
4、孟德尔遗传定律的重新发现标志 着遗传学的诞生
（1）孟德尔的颗粒式遗传因子理论
（1865年）
※性状遗传是受细胞里的遗传
因子控制的；
※遗传因子在体细胞中成对存 在，在性细胞中成单存在；
Bateson W.
5、德弗里斯（de Vris H.，1848— 1935）与突变论
1901-1903年连续出版《突变论》，认为 新物种的形成并非想达尔文主义者所设想 的那样是在自然选择作用下慢慢累积微小 变异的结果，而是通过一次变异突然形成 的；自然选择不是对个体变异发挥作用， 而是在更高的层次上发挥作用，是在突变 产生新种后，决定它们是否能够生存下去 还是被淘汰。
※ 1896 年美国的Wilson E.B. 发表 了《发育和遗传中的细胞》一书， 已清楚地勾画出了细胞遗传和遗 传的染色体理论的初步轮廓。
※ 1903年，Boveri T. (1862-1915)和 Sutton W.S. ( 1877-1916) 根据各自的研究，认为孟德尔 “遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色 体行为具有平行性，同时提出了遗传的染色体 学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上， 这个从细胞学研究得出的结论，圆满地解释了 孟德尔遗传现象。