关于妊娠合并地中海贫血的几大问题
我院妊娠期合并贫血的现状分析
我院妊娠期合并贫血的现状分析摘要目的:讨论孕妇妊娠中晚期贫血及产后贫血的预防。
方法:选择2007年9月～2008年10月在本院孕24周前起正规产检并妊娠足月分娩的孕妇1860例,分析妊娠中晚期贫血及产后贫血的发生率。
结果:妊娠贫血发生率为46%,以缺铁性贫血及地中海贫血为主。
结论:妊娠期适当营养指导及补充铁剂能有效预防及治疗贫血。
关键词妊娠贫血营养指导妊娠合并血液系统疾病属高危范畴。
其中贫血是妊娠期最常见的合并症。
由于孕妇血容量比非孕期增加30%,其中血浆增加约45%,红细胞增加约30%,出现血液稀释现象。
孕妇若不合理调节膳食结构,易引发贫血或使已发生的贫血加重。
现取我院2007年9月～2008年10月在本院孕24周前起正规产检并妊娠足月分娩的孕妇1860例于妊娠中期、晚期及产后合并贫血的情况进行分析。
资料与方法研究对象:2007年9月～2008年10月在本院孕24周前起正规产检并妊娠足月分娩的孕妇1860例。
年龄20～45岁,平均285岁。
产检孕妇中妊娠合并贫血以缺铁性贫血及地中海贫血多见。
初检时常规检查血常规、血红蛋白电泳;按本院妊娠期营养管理指导孕妇饮食:进食富含铁的食物,如动物肝脏、血及肉类、鱼类、黑木耳、紫菜、芝麻、豆制品、藕粉等,并服用玛特纳、福斯福等含铁增补剂。
沿用妊娠期贫血的标准是血红蛋白<100g/l、红细胞计数<35×1012/l,或血细胞比容<030。
其中轻度为红细胞(30～35)×1012/l,血红蛋白81～100g/l;中度为红细胞(20～30)×1012/l,血红蛋白61～80g/l;重度为红细胞(10～20)×1012/l,血红蛋白31～60g/l。
孕妇合并缺铁性贫血的诊断标准除上述的血象特点还包括红细胞平均体积(mcv)<80fl,红细胞平均血红蛋白浓度(mchc)<32%,而白细胞计数及血小板计数均在正常范围,血清铁<65μmol/l。
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
地中海贫血是一种高发性的遗传性血液疾病，一些孕妇如果患有这种疾病，有很大的几率也会遗传给胎儿，所以这对宝宝的健康带来很大的影响，以下我们就来说一下。
般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，那么大可放心，宝宝可能不会有严重或致命的后果。
但是，如果双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
在孕期的时候，孕妈还是要做好检查，这样也是保证宝宝能否健康出生的事情。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，
最好终止妊娠。
反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。
若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。
浅谈妊娠合并地中海贫血的常见并发症
浅谈妊娠合并地中海贫血的常见并发症贫血在妊娠各期对母儿都可造成一定的危害。
可是发现贫血就得补充铁剂吗？其实不然。
因为造成贫血的原因不尽相同，可分为：1.孕期铁元素的不足导致的缺铁性贫血；2.叶酸或维生素B6缺乏导致的巨幼细胞性贫血；3.血液系统疾病再生障碍性贫血；4.还有一种贫血对孕妈妈来说较为陌生，妊娠合并地中海贫血，今天我们就来聊聊地中海贫血。
妊娠后为了供应胎儿的需求，母体的血容量会比正常时增加，其中血浆增加相对比红细胞增加多，血液稀释，血红蛋白浓度下降，孕妇就会容易生理性贫血。
当孕妇外周血血红蛋白<110g>，血细胞比容<0.33，即诊断妊娠合并贫血。
妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病，近年来患病率逐渐升高。
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病是由于编码珠蛋白的基因突变或缺失，引起珠蛋白生成障碍，进而影响血红蛋白的生成与比例，从而失去正常平衡的一种单基因组遗传的溶血性疾病。
绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。
可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。
而目前基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。
特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。
如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。
诊断对象：1.曾生育过重型或中间型的α、β地贫患儿的夫妇。
2.夫妇双方都是α地中海贫血的携带者。
3.夫妇双方有一方是α地贫基因携带，配偶是β复合α地中海贫血，需要做胎儿的α地中海贫血基因的产前诊断。
4.如果夫妇双方都是β复合α地中海贫血的携带者，孕期需要给胎儿做β地中海贫血和α地中海贫血两种基因的诊断。
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识(完整版)
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版）地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。
近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。
本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。
一、地贫概述问题1血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。
α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。
地中海贫血妊娠期管理专家共识总结2020
地中海贫血妊娠期管理专家共识总结2020年地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地贫概述一、血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。
α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ 和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β 和δ）。
珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb。
二、常见地贫分类有哪些？根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫。
1、α- 地贫：1 条16 号染色体上有2 个α- 珠蛋白基因（α2 和α1 基因），表型以“αα/”表述；正常人有4 个α- 珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。
当α- 珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α- 地贫。
多数α- 地贫是由基因缺失引起的，少数由基因突变（包括单核苷酸替换或寡核苷酸缺失/ 插入）引起。
2.β- 地贫：1 条11 号染色体上有1 个β- 珠蛋白基因，正常人共有2 个β- 珠蛋白基因。
地中海贫血会有哪些并发症
地中海贫血会有哪些并发症地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要影响红细胞的产生和功能，导致身体无法正常输送氧气。
在地中海贫血患者身上，由于缺乏正常的血红蛋白（一种负责运输氧气的蛋白质），他们往往面临一系列的并发症。
以下是地中海贫血可能引发的几种主要并发症。
1. 贫血：地中海贫血的一个主要症状就是贫血。
由于红细胞的数量和质量减少，患者的血液无法有效地运输氧气，导致身体各个器官和组织的氧气供应不足。
这会导致患者感到疲倦、无力、气短等症状。
2. 骨骼畸形：地中海贫血患者常常因为长期接受输血治疗而出现骨骼畸形。
这是由于大量的输血导致体内铁负荷过高，致使骨髓腔内的骨密度增加，骨增殖，导致骨骼发生变形。
3. 铁负荷过重：由于地中海贫血患者需要长期接受输血治疗，他们体内的铁元素会逐渐积累，形成铁负荷过重的症状。
铁负荷过重会对各个器官产生剧烈的氧化性损伤，最常见的是心脏病变。
长期积累的铁会对心脏内的细胞和组织造成破坏，导致心脏扩大、心肌功能减退，最终发展成充血性心力衰竭。
4. 感染：地中海贫血患者因为免疫系统功能减弱，易于感染各类细菌、病毒和寄生虫。
特别是由于长期输血导致体内含铁量过高，细菌和寄生虫会通过铁元素得到大量营养，进一步加重感染症状。
严重的感染可能引发重症肺炎、败血症等，给患者的生命安全带来严重威胁。
5. 脾脏问题：地中海贫血患者常常会因为肺部梗塞导致肺动脉高压，进而影响肺外循环和肺内淤血，导致肺动脉高压性心脏病和肺动脉高压危象。
此外，地中海贫血还会引起脾脏的肿大和功能障碍。
脾脏肿大会导致腹痛、消化不良和贫血，而脾脏功能障碍则会进一步增加患者感染的风险。
6. 维生素和矿物质缺乏：由于地中海贫血患者输血和脾脏功能障碍，他们对各种维生素和矿物质的吸收能力也会受到影响。
这样一来，患者就容易出现维生素和矿物质的缺乏症状，如维生素D缺乏导致的骨质疏松等。
总的来说，地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，容易引发各种并发症。
妊娠合并重度贫血的健康宣教
谢谢
定期产检
定期产检的重要性： 及时发现妊娠合并重 度贫血，及时治疗
产检项目：血常规、 尿常规、B超等
产检频率：根据医生 建议，定期进行产检
自我监测：注意身体 变化，如有不适及时 就医
预防感染
A
保持良好的卫生习惯，勤 洗手，避免接触感染源。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
B
避免去人群密集的地方， 减少感染的风险。
C
保持良好的生活习惯，合 理饮食，增强免疫力。
增加富含维生素C的食物摄入， 如新鲜水果、蔬菜等
增加富含叶酸的食物摄入，如绿 叶蔬菜、豆类、坚果等
避免摄入过多咖啡因和酒精，以 免影响铁的吸收
妊娠合并重度贫血的护 理
休息与活动
休息：保证充足的睡眠，避 免过度劳累
活动：适当进行轻度运动， 如散步、瑜伽等
避免长时间站立或久坐，以 免加重贫血症状
保持良好的生活习惯，如规 律作息、合理饮食等
妊娠合并重度贫 血的健康宣教
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妊娠合并重 度贫血的危 害
妊娠合并重 度贫血的预 防
妊娠合并重 度贫血的治 疗
妊娠合并重 度贫血的护 理
妊娠合并重度贫血的危 害
对孕妇的影响
增加妊娠期高血压、 子痫前期等并发症
的风险
增加产后出血、感 染等风险
影响胎儿生长发育， 导致胎儿生长受限、 早产、低体重儿等
贫血药物进行治疗
输血治疗
01
输血指征：血红蛋白低于70g/L，或血细胞比容低于25%
02
输血方式：静脉输血，可采用全血或红细胞悬液
03
输血速度：根据患者情况，一般每小时100-200ml
04
输血反应：注意观察患者输血反应，及时处理
1例妊娠合并α型地中海贫血的护理
1例妊娠合并α型地中海贫血的护理【摘要】：目的:讨论地中海贫血孕妇的护理要点。
方法:全面评估患者情况, 做好心理护理,指导饮食护理，观察病情变化并做好健康宣教。
结果:经过有效护理干预，健康宣教,降低不良妊娠结局的发生，提高孕妇孕期质量，减少产后出血量，提高新生儿出生质量，改变母儿妊娠结局。
【关键词】：地中海贫血；妊娠；护理。
前言：地中海贫血（Thalassemia）简称地贫（Thal）又称海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或者缺失，导致某种珠蛋白肽链合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地贫可分为:α型，β型，δβ型，δ型，其中以α型和β型较常见。
其临床表现的严重程度与珠蛋白链缺失程度相关。
地中海贫血是临床常见的单基因遗传病性疾病,因为该病具有溶血性特点，所以长期慢性溶血而致使孕妇出现贫血现象,影响孕妇血红蛋白以及血清铁蛋白水平,而贫血属于妊娠期孕妇的一种高危因素,即使是轻度贫血也会增加孕妇的妊娠风险,给妊娠结局造成不利的影响[1，3]。
病例介绍：患者，女，24岁，已婚，因“停经29+1周，门诊发现贫血"入院。
病例特点：患者平素月经规律，量中，无痛经史。
末次月经(LMP)2021年04月18日，预产期(EDC)2022年01月25日。
孕4月自觉胎动至今，早期出现明显恶心呕吐等早孕反应，持续3月左右自行缓解，孕期在我院建卡且规律产检，做地中海贫血基因检测提示a杂合缺失突变，自诉无头晕眼花，心慌胸闷，呼吸困难等不适，无双下肢水肿情况，故未使用药物进行治疗。
孕期精神可，食欲佳，大小便正常，体重增加约9千克，生育史0-0-0，体格检查，体温36.3℃，心率106次/分，呼吸21次/分，血压122/64mm Hg(1mm Hg=0.133k Pa)，神志清楚，眼睑甲床皮肤粘膜苍白、呈贫血貌。
专科检查,宫高29cm，腹围85cm，胎心142次/分，无宫缩腹痛,未行内检，B超提示：中孕，宫内妊娠，单活胎，脐动脉血流：PI:1.3,RI:0.8,S/D:4.4。
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关于妊娠合并地中海贫血得几大问题
医脉通导读地中海贫血(简称地贫）就是世界范围内常见得、对人类健康影响极大得单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见，妊娠合并地中海贫血可造成严重得围产期并发症与不良妊娠结局.地中海贫血得分型与诊断需靠产前筛查与基因检测才能确诊。
如何分类?〉>〉＞α—地中海贫血
α－地中海贫血就是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起得贫血.9５%以上得α地贫就是由于α基因缺失引起得,缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H（ＨbH)病与重型α地贫；约5％得α地贫就是由于α基因点突变引起，称为非缺失型α地贫。
表1 α—地中海贫血分类
〉〉〉〉β-地中海贫血
β-地中海贫血就是β珠蛋白基因突变导致β链产生减少或缺失，引起HbＡ缺失所致。
β地中海贫血得分类基于分子突变类型或临床表现。
杂合突变者为轻度β地中海贫血,纯合突变者为重度β地中海贫血（库利氏贫血）或相对较轻得中度地中海贫血。
重度地中海贫血者贫血严重伴有髓外造血、性成熟迟缓、生长停滞.
β地贫得诊断依据为: 血常规提示平均红细胞容积(MCV) ＜８2 fl,平均红细胞血红蛋白量(MＣＨ)＜27 pg,血红蛋白
（Hb)降低,贫血得形态学分类呈小细胞低色素性贫血，大小不均，浅染,可见异型红细胞,血红蛋白电泳分析血红蛋白A2（HbＡ2）＞3、5，HｂF 正常或升高,基因诊断依据DNＡ分析.
筛查对象及如何筛查?对孕前或围产保健检查得患者夫妻双方进行血常规检查初筛地贫。
若一方MCV ≥ ８2 fl，可排除生育重型地贫儿得可能;若双方均为MＣＶ＜82 ｆl,需进一步抽血行Ｈb电泳分析检查,如血红蛋白电泳分析结果提示HbA2 ＞３、5，则应怀疑为β地贫基因携带者,如ＨbA２≤ 2、5，亨氏小体阳性，则建议配偶行MCV、Hb
分析。
根据双方血常规得MCＶ项,Ｈb电泳分析，双方为同型基因，则建议行产前诊断。
双方血常规得MCV与Hb电泳分析提示，如一方为α地贫，另一方正常,则正常婚育；如一方为α地贫，另一方初诊为β地贫,建议双方行α地贫基因诊断,如进一步基因诊断考虑一方α地贫，另一方β地贫,则正常婚育;如一方为α地贫,另一方为β复合α地贫，建议行产前诊断.
在遗传咨询方面，若夫妇双方都就是标准型—1,即-－/αα，则每次妊娠有1/4得机会生育水肿胎；如夫妇一方就是标准型-１,即——/αα，另一方就是标准型—2，即—α/—α,每次妊娠有1／4得机会生育HbH；如夫妇一方就是标准型-1，即--/αα，另一方就是静止型，即-α /αα，每次妊娠有１/4
得机会生育HbH；夫妇双方都就是轻型β地贫携带者,每次妊娠有１/４得机会生育重型β地贫儿。
地贫筛查及诊断注意事项＞>＞>血常规检查
以MCH 〈2７pg 或MＣV ＜8２fｌ为筛查标准,如出现上述筛查结果阳性，随后应该进行血红蛋白电泳,但同时应注意进行血清铁代谢相关指标得检测,排除缺铁性贫血得可能性。
〉>〉＞血红蛋白电泳分析
主要瞧各血红蛋白组分得比例（A、F、A2）,就是否有异常条带（异常Hb条带），若血红蛋白电泳结果出现HbA2 <
2、5，则高度怀疑为α地贫基因携带者；若出现HｂＡ2 >
3、5,则应怀疑为β地贫基因携带者;若Ｆ值明显升高，提示δβ地贫;若出现H带，提示HbＨ病；若出现异常条带,提示异常Ｈb。
＞＞>＞基因诊断
检查结果如果就是阳性，说明所检测样品含有此种突变,如果就是阴性结果只能说明所检测样品不含所检测得突变类型，必要时可根据受检个体表型行进一步基因缺陷类型检测。
妊娠合并地贫产前诊断〉〉〉>脐血穿刺术
缺点就是必须要等到妊娠18周之后才能进行胎血取样得操作,如发现胎儿受累,则只能实施晚期选择性流产.目前,晚期胎儿血液取样几乎已被胎儿ＤＮＡ分析所取代。
>>〉〉羊膜腔
穿刺术
适用于就诊时孕周较大而无法进行绒毛活检术得夫妇,或者无法获取绒毛组织者。
〉>＞＞绒毛活检术
通过超声引导下经宫颈吸取绒毛与超声引导下经腹绒毛取材都可以获得高质量得绒毛组织用于胎儿ＤNＡ诊断。
＞>>>无创检查
胎儿有核红细胞目前被认为就是进行无创产前诊断最佳得靶细胞,常用得获取方法有磁激活细胞分选法、抗α珠蛋白抗体标记染色、显微操作等.优点就是有效地避免各种穿刺给孕母与胎儿造成得各种损伤,降低风险，但难度大、价格高、耗时长,尚未广泛用到临床。
〉〉>〉植入前遗传学诊断
应用分子生物学技术去除携带严重遗传性疾病得胚胎，在胚胎植入前进行相应得基因检测，选择正常胚胎植入宫内，从而获得健康得胎儿,在国内已有成功案例。
孕期如何管理地中海贫血？目前地中海贫血还没有很高效得治疗方法,在临床上常用得方法可以分为两大类:药物治疗与基因矫正.药物治疗包括早期得5-氮胞苷、羟基脲与丁酸盐类药物.基因矫正包括补偿策略得珠蛋白基因治疗以及造血干细胞移植治疗。
妊娠合并地中海贫血属于高危妊娠，需有经验得产科医生进
行系统管理。
即使诊断明确得地贫孕妇，孕期仍需动态复查血常规,观察贫血严重程度得变化，如达到输血指征则考虑输血纠正贫血.轻度地中海贫血多引起轻度无症状性贫血。
未检测铁密度前不推荐更换超出预防性用量得铁。
胎儿生长发育需通过超声检查进行监测。
对胎儿生长未达标得患者,需进行胎儿监测.分娩方式需个体化，剖宫分娩必须有产科指征。
参考文献:[1]潘石蕾，黄郁馨、妊娠合并地中海贫血、中华产科急救电子杂志，２015、4(1)：28-31[２］何志旭，金姣、地中海贫血得规范化管理、中华实用儿科杂志，2０１7，３2(3）: 168—1７2［3］王志慧、地中海贫血孕期预防、治疗临床研究、中国医药导报，2009,6(２）:30－３１医脉通妇产科向您推送新鲜妇产资讯
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