[]_地中海贫血产前诊断意义与技术
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析孕妇地中海贫血是一种常见的遗传疾病，患者在遗传特定基因后，会导致血红蛋白合成异常，从而引发贫血。
对于处于生育期的孕妇来说，地中海贫血的筛查和产前诊断至关重要，因为这种疾病会对孕妇和胎儿的健康产生严重影响。
本文将对孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，借助500例孕妇的数据，探讨这一疾病在产前防控中的重要性。
我们来看一下孕妇地中海贫血筛查的重要性。
地中海贫血是一种遗传疾病，孕妇如果携带了地中海贫血相关基因，就有可能将其传递给下一代。
在孕妇怀孕前和怀孕期间，进行地中海贫血的筛查非常重要。
通过筛查，可以及早发现携带者，进而采取相应的措施，减少患病风险。
根据我国卫生部门的规定，所有准备怀孕的女性都应该进行地中海贫血的筛查，以确定自己是否为携带者。
对于已怀孕的孕妇来说，也应该在怀孕早期进行相关筛查，及时采取干预措施，减少对胎儿的影响。
接下来，我们将结合500例孕妇的数据，来分析孕妇地中海贫血的产前诊断。
在这500例孕妇中，有10例被确诊为地中海贫血患者，这一数据占比较小。
我们并不能忽视这10例患者及其胎儿所面临的严重威胁。
在产前诊断中，对于已知患者的孕妇来说，应该进行更加全面的检查和监护，以防止疾病对胎儿的不良影响。
对于无症状的携带者来说，也应该进行产前诊断，及早发现可能存在的问题，采取有效措施，降低胎儿患病的风险。
值得一提的是，产前诊断不仅包括对孕妇本身的检查，还需要对胎儿进行相关的检查。
通过羊水穿刺、绒毛活检等技术手段，可以及早发现胎儿是否受到地中海贫血的影响。
一旦发现问题，可以及时采取相应的措施，保护胎儿的健康。
孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断是非常重要的。
通过及早发现患者和携带者，可以有效降低这一疾病对孕妇和胎儿的影响。
在实际操作中，医务人员应该加强对孕妇的宣传和教育，推动筛查和诊断工作的落实。
也需要不断加强技术手段的改进，提高筛查和诊断的准确性和可靠性。
通过这些措施的综合推进，才能更好地保护孕妇和胎儿的健康。
妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断
妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断何冰【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2003(19)3【摘要】@@ 地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28～34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3～6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.【总页数】2页(P136-137)【作者】何冰【作者单位】广西自治区人民医院,广西,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】R714.254【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖[J],3.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨4.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨5.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
地贫健康知识
二、地贫与一般贫血的区别
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白 太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也 不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到 足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活 中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁， 你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地 中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药 物无法治愈。
地贫健康知识
一、什么是地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋 白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一 组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因 （地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白 肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导 致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶 血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损 的不同，地贫可分成α地贫和β地贫两类。
ห้องสมุดไป่ตู้
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
婚检 产检
轻度地贫
患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有 什么特别，如果不经过检查发现连患者自 己都不会想到自己是地贫患者。这样的患 者不需要治疗。不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程 度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及 出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物 会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。
地中海贫血初筛检查
• 2.红细胞脆性试验 • 红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT ;<
地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义
地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。
方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。
结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。
结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。
标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。
进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。
目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。
1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。
1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。
血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。
参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。
成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。
若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。
术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。
地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。
地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。
随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。
对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。
一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。
常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。
血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。
血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。
而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。
对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。
如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。
二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。
脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。
而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。
这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。
产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。
如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。
通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。
介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。
进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。
最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。
通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。
【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。
1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。
这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。
在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。
虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。
随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。
孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。
对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。
本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。
1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。
本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。
1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血的产前诊断地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。
由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。
组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。
根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。
以α和β地中海贫血较为常见。
地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。
我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。
广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。
分型α-地贫：静止型：-α/αα，-α/αTα；轻型：--/αα；中间型（HbHdisease）：--/-α，--/αCSα；重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：--/--。
β-地贫：轻型；中间型；重型。
β-地中海贫血（β-Thalassemia）β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。
至目前已发现200多种突变，国内28种。
病理生理学1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）；HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）；HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）2、HbF增高；3、红细胞寿命缩短；4、红细胞生成素增加；5、铁负荷增加。
临床表现1.重型β地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。
并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。
重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。
给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。
2、轻型β地贫：无症状或轻度贫血（Hb90-100g/L）；脾轻度肿大；HbA2（α2δ2）轻度升高；MCV50-60fl。
3、中间型β地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。
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地区
广东 广西 四川 贵州 台湾 香港
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重型或中间型β地贫和重型α地贫 胎儿出生率为十万分之609，即 6.09‰ ，加上中间型α地贫接近 10‰ 。唐氏综合症胎儿出生率为 1/750-800。
➢ 自绒毛、羊水提取DNA ➢ 以获取的DNA行基因扩增 ➢ 电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基
因 ➢ 与父母基因进行比对 ➢ 重型或中间型者终止妊娠
缺失型α基因检测
非缺失型α基因检测
羊水污染的处理：--细胞培养
李东明，中国误诊学杂志2 0 0 8年1 O月第8卷第 2 8期
绒毛与羊水取材比较
➢ 基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝重 型或中间型地中海贫血，值得推广。
➢ 通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重 型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭 负担，提高出生素质。
下述组合需要做产前诊断
父母双方均携带β地中海贫血基因时 需行产前诊断
+
=
+
=
+
=
+
=
+
=
+=
+
=
+
=
HbCS
HbCS
HbCS纯合子
+
=
+
=
+
=
+
I
=
I
下述组合不需要做产前诊断
父母一方携带β地中海贫血基因时 不需行产前诊断
+
=
+
=
父母分别为β和α时？
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4
β
β地贫：α4
α
α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血
β合并α地贫时
正常：α2β2
T
T
静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。
T
β地贫：以临床贫血程度分级
重型β地贫：Hb在60g/L以下。 中间型β地贫：Hb60-100g/L之
间。
轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。 静止型β地贫：不贫血。
正常
中国南方α和β地贫的人群携带率
中间型α地贫：缺失3个
α基因(α -/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基
因突变(α αT/--SEA) ，
又叫HbH病，电泳大多可
见HbH区带。Hb大多在
T
60-100g/L左右。
轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。
α地贫合并β地贫
α
α
α
β
β 地贫合并α地贫时，β链与α链仍保持平衡，贫血可能不严重
小结
➢ 父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 ➢ 父母为β地贫，需行产前诊断 ➢ 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗
传咨询 ➢ 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前
诊断
B超用于地贫的产前诊断
•重型α地贫(bart`s综合症) •表现为胎儿腹水、 胎盘水肿、肝大等 •出现于妊娠20-37周 •广西地区胎儿水肿绝大多 数为bart`s综合症 •建议：高危妊娠28周行
广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果
年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数
Total 49221 860758 4503
筛查发现的 检 测 出 的 完 成 的 产 前
阳性孕妇数 阳 性 夫 妇 数
诊断数
α地贫 (%)
β地贫 (%)
α地贫 (%)
β地贫 α/β (%) 地贫(%)
群体筛查模式
A2增高或 E阳性（β 地贫）
H阳性（α）
配偶β地 贫？
配偶检测 α基因
夫妻双方 为同类型 地贫
产前诊断 夫妇行血红蛋白电泳
电泳未见异常， 但一方或双方
MCV<79fL
双方检测 α基因
双方阳性
南宁市计生委与解放军第303医院协作的地贫筛查模式
产前诊断的意义
➢ 基于医院的模式：能够减少重型或中间型 地中海贫血，但是存在局限性。
超声，并动态观察
无创性产前基因诊断
➢ 母亲外周血中有核红细胞 缺点：含量少，易扩增失败
➢ 母亲外周血中游离胎儿DNA 缺点：含量少；不易区分母体或胎儿DNA
➢ 目前尚处实验室阶段，尚不能推广
经皮脐带穿剌术
可获取胎儿血标 本，明确胎儿是否为 重型或中间型地贫。 可能会出现羊水稀 释，但可避免母血 污染的可能。
266 例高风险妊娠的产前诊断结果
胎儿诊 正常
产前诊断例数
α地贫
β地贫
41
30
总数
(%)
69 (25.6)
携带者
92
35
125 (46.3)
受累胎儿
*54
18
72 (26.7)
胎儿流产
2
1
3 (1.11)
误诊
0
0
0.0
总数(%)
187 (69.3) 83 (30.7) 270 (100)
* Three Hb H disease involved
➢ 缺点：取材量少；存在母体污染；流产率 较高
➢ 可致畸形（539例孕56～66天行CVS，5例 发生新生儿肢端发育畸形）
羊膜腔穿刺的特点
➢ 最常用的侵袭性产前诊断技术 ➢ 时间：孕16～20周 ➢ 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的
产前诊断 ➢ 安全：与之相关的流产率仅0.5％
羊膜腔穿刺术
绒毛、羊水细胞的基因诊断
α地贫 (%)
β地贫 (%)
2804 1783 198 83 131 187 82 (5.7) (3.6) (4.4) (1.8) (2.9) (95.8) (98.8)
被检对象血液学分析（MCV，Hb A2变化）
地贫携带者
排除地贫
配偶血液学分析（MCV Hb A2变化）
引自：徐湘民
地贫携带者 产前诊断
绒毛活检（CVS）
➢ 活检时间：孕9周以后 ➢ 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS ➢ 用于胎儿染色体和基因分析 ➢ 安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率不
到1％
绒毛穿刺获取胎儿细胞
➢ 最佳取材时间：怀孕40～70天时，胚泡周 围布满绒毛，是进行查的最佳时间。
➢ 准确度：可达98%
绒毛 ➢ 取材时间：10周后 ➢ 流产率：3% ➢ 母体细胞污染：可有 ➢ 能否长期培养：不能 ➢ 准确率：98-99% ➢ 可能对胎儿有影响（尤其
地中海贫血产前诊断意义与技术
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4
β
β地贫：α4
α
α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血
α地贫：以缺失α基因数 或突变α基因数分等级
重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。