高中生物必修二第五章第二节 染色体变异(共17张ppt)

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一、染色体结构变异
1.缺失
猫叫综合征
a bc
def
b 丢失
ac def
缺失：指染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失，
从而引起变异的现象。
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二、染色体结构变异
2、重复
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
bb
重复
a bb c def
重复：指染色体上重复了某个相同的片段而引起的变
异现象。
21三体综合征患者的染色体组成
病因：比正常人多一条21号染色体
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（1）21三体综合征（即唐氏综合征,也叫先天愚型）
患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手， 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部 起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内 侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比 较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。 手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、 白血病、消化道畸形等。
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染色体变异
缺失
结构变异 染 色 体 变 异 数目变异
重复 倒位 易位 个别增减
成倍增减
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接观察到的。 2020/5/18
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二、 染色体数目的变异
1.类型
个别染色体增减
正常 染色体组成倍增减
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增多
减少
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1.个别染色体增加或减少
正常人体染色体组成：患者的染色体组成？
➢44+XX ➢44+XY
➢45+XX ➢45+XY
（1）21三体综合征 （即唐氏综合征, 也叫先天愚型）
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二、染色体结构变异
3、易位
同源染色体部分片段交换 基因重组 ？ （ 交叉互换）
a bc
def
gh
ijkl
a bc
移接
a bc
kl
gh
i jd e f
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体
上的变异。 2020/5/18
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（1）易位所针对的两条染色体是什么关系？ 交叉互换所针对的染色体是什么关系？
（2）易位属于哪种生物变异？ 交叉互换属于哪种生物变异？
交换对象 非同源染色体之间 变异类型 染色体变异
同源染色体内部非姐妹染色单体间
基因重组
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二、染色体结构变异
4、倒位
abc
def
e
颠倒
f
a ed
cb f
倒位：染色体的某个断裂片段发生180°的颠倒，而引
起变异的现象。
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A
缺失
第二节 染色体变异
2020/5/181Fra bibliotek一、染色体变异定义和类型
1、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数 目或结构的变化，称为染色体变异。
2、类型：
染色体结构的变异和染色体数目的变异
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二、染色体结构的变异
• 包括___缺__失__、___重__复__、___易__位__、__倒__位_类型。
B aA
大多数染色体结构变异对生物有害，有的 甚至导致生物体死亡。
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练一练
结合图示判断以下变异类型
基因重组 （交叉互换）
易位
基因突变
重复或缺失
基因突变与染色体变异的区别二：
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学
显微镜下是看不见的。
染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以用光学显微镜直
A
AA
重复
AB
BA
倒位
AB
AB
易位
C
C
结论：染色体结构变异,会使排列在染色体上的基因的
数目或排列顺序发生改变。
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染色体变异与基因突变的区别一：
染色体结构变异：会使排列在染色体上的基因的数目 或排列顺序发生改变。
基因突变： 不改染变色体上基因的数目及排列顺序， 只改变其结构及表现形式。
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先天性愚型（21三体综合征） 45条＋XY（47条）
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽， 外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫 伸舌2样020/5痴/18 呆。
性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条＋XO（45条）
症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤
松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不
发育, 无生育能力。