细胞核与染色体
细胞核和染色体
核膜结构示意图
核纤层的结构
二、核孔复合体
核孔是细胞核与细胞质之间物质交换的通道，一方面核的 蛋白都是在细胞质中合成的，通过核孔定向输入细胞核，另 一方面细胞核中合成的各类RNA、核糖体亚单位需要通过核 孔运到细胞质。此外注射实验证明，小分子物质能够以自由 扩散的方式通过核孔进入细胞核。 核孔由至少50种不同的蛋白质（nucleoporin）构成，称 为核孔复合体（nuclear pore complex，NPC）。一般哺 乳动物细胞平均有3000个核孔。细胞核活动旺盛的细胞中核 孔数目较多，反之较少。如蛙卵细胞每个核可有37.7X106个 核孔，但其成熟后细胞核仅150~300个核孔。
大多数情况下，细胞核内的RNA是与蛋白质形成RNP复合 物转运出细胞核的。RNP的蛋白质上具有核输出信号 （nuclear export signal, NES），可与细胞内的受体 exportin结合，形成RNP-exportin-Ran-GTP复合体，输出细 胞核后，Ran-GTP水解，释放出结合的RNA，Ran-GDP、 exportin和RNP蛋白返回细胞核。
NLS由4-8个氨基酸组成，含有Pro、Lys和Arg。对其连 接的蛋白质无特殊要求，并且完成核输入后不被切除。
Karyopherin是一类与核孔选择性运输有关的蛋白家族， 相当于受体蛋白。其中imporin负责将蛋白从细胞质运进细胞 核，exportin负责相反方向的运输。
通过核孔复合体的转运还涉及Ran蛋白，Ran是一种G蛋 白，调节货物受体复合体的组装和解体，在细胞核内RanGTP的含量远高于细胞质。 核质蛋白向细胞核的输入可描述如下：①蛋白与NLS受体， 即imporin α/β二聚体结合；②货物与受体的复合物与NPC胞 质环上的纤维结合；③纤维向核弯曲，转运器构象发生改变， 形成亲水通道，货物通过；④货物受体复合体与Ran-GTP结 合，复合体解散，释放出货物；⑤与Ran-GTP结合的 imporin β，输出细胞核，在细胞质中Ran结合的GTP水解， Ran-GDP返回细胞核重新转换为Ran-GTP；⑥imporin α在 核内exportin的帮助下运回细胞质。
细胞核与染色体
第四章细胞核与染色体细胞核是真核细胞最大、最显而易见的细胞器，是遗传信息贮存、复制和转录的地方，是细胞功能及细胞代谢、生长、增殖、分化的控制中心。
细胞核的形状与细胞的形态、性质与及发育阶段有关，大多数细胞的核为圆形或椭圆形，但也可以有盘状、分叶状、分枝状等不规则形状。
通常一个细胞含有一个核，但有些细胞有双核甚至多核。
细胞核的内含成分主要是核酸和蛋白质。
核酸绝大部分为脱氧核糖核酸（DNA），是承载遗传信息的物质，常被称为遗传物质。
在间期(两次有丝分裂之间的时期)，核酸和蛋白质以染色质和核仁的形式存在，核外周有核被膜，核被膜上间隔存在核孔，内层核膜下有一个由纤维蛋白形成的核纤层，核内还存在一个蛋白质纤维组成的核骨架 (又叫核基质，详见第七章“细胞骨架”)，它们共同维持核的形状、核内外物质交换和染色质、染色体的空间位置。
在有丝分裂期，核被膜融解，核骨架解聚，核仁消失，染色质浓聚紧缩形成棒状的染色体，然后每条染色体纵向分裂，此时核消失。
当细胞分裂完成，两个子细胞出现时，核又重新形成。
细胞核早在1674年就被Leeuwenhoek在鱼类的红细胞中发现，到1831年才由Brown 定名 (nucleus)，并确认为真核细胞普遍存在的细胞器。
百多年来人们对细胞核结构和功能有了逐步深入的认识，但是细胞核的许多奥秘仍未被揭示，以至于细胞核被说成是“发现最早而了解最少的细胞器”。
第一节核被膜核被膜（nuclear envelope）是将细胞核内物质包围起来的双层膜结构，又叫核膜（nuclear membrane），其组成包括：内、外层核膜，核周间隙，核孔，核纤层（图4－1）。
图4－1 细胞核结构模式图（引自Alberts等，2002）参照前书图12-1一、内、外层核膜和核周间隙12内、外层核膜（inner and outer nuclear membrane ） 构成细胞核与细胞质的分隔。
它们的化学组成和结构与其他细胞器的膜（统称为细胞内膜，详见第五、六章）一样。
细胞核与染色体ppt课件
目录
• 细胞核概述 • 染色体概述 • 细胞核与染色体的关系 • 细胞核与染色体的研究意义 • 总结
01 细胞核概述
细胞核的定义与功能
总结词
细胞核是细胞内的一个重要的亚细胞结构，它含有细胞的遗传物质，控制着细 胞的代谢和遗传过程。
详细描述
细胞核是细胞内的一个重要的亚细胞结构，由核膜、核仁和染色质等组成。它 含有细胞的遗传物质DNA，通过DNA的复制、转录和翻译等过程，控制着细胞 的代谢和遗传过程。
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细胞核的结构
总结词
细胞核的结构包括核膜、核仁、染色质和核基质等部分，这些结构共同协作，维持细胞 核的正常功能。
详细描述
细胞核的结构包括核膜、核仁、染色质和核基质等部分。核膜是细胞核的外膜，上有核 孔，可控制物质的进出。核仁是细胞核中的一个结构，参与蛋白质的合成和加工。染色 质是细胞核中由DNA和蛋白质组成的结构，是遗传信息的载体。核基质是细胞核中由
不同生物的染色体数目不同，如人类 有23对染色体，共46条。
染色体的组成
染色体由染色质、着丝粒和端粒等部 分组成。
染色体的化学体的主要成分，携 带着遗传信息。
蛋白质
与DNA结合形成染色质， 起到稳定和保护DNA的作 用。
其他成分
如组蛋白、非组蛋白等， 参与染色体的组装和调控。
遗传信息的传递与表达
细胞核与染色体的结构和功能决定了遗传信息的传递与表达，从而影响生物体的性状和特 征。
细胞分裂与繁殖
细胞核与染色体的复制和分离在细胞分裂和繁殖过程中起着关键作用，保证了生物体的生 长和繁殖。
对未来研究的展望
深入探索细胞核与染色体的结构和功能
第十一章 细胞核与染色体-细胞生物学
（ 二 ） 染 色 体 的 骨 架 放 射 环 结 构 模 型
——
五、染色质的类型
1、常染色质（euchromatin） ：
结构异染色质
2、异染色质（heterochromatin）
异染色质的特点：
中表现为晚复制、早凝缩。
③分为两类：结构异染色质、兼性异染色质
一起形成。
体细胞中同源染色体紧密配对。
横带纹，染色后呈现出明暗相间的带纹 。
胀泡和环，在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区
疏松膨大，形成胀泡（puff）或巴氏环（Balbiani ring）。
果 蝇 幼 虫 唾 液 腺 多 线 染 色 体
多线染色体的带、间带与胀泡
（二）、灯刷染色体 (lampbrush chromosome)
巴氏小体（barr body）
• 在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外， 其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体 ，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间 期核膜边缘。1949年，美国学者M.L.Barr等发 现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小 体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中没 有巴氏小体，而女性则有1个。
一、核基质(nuclear matrix)：又称核骨架(nucleoskeleton)， 主要是作为骨架, 提供附着或支撑点 •是指除核被膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内网架体 系。
核基质
目前对核骨架的认识
• P261
核骨架的功能 • 1. DNA复制：提供DNA聚合酶结合位点 。 • 2. RNA转录：提供RNA聚合酶结合位点。
2、核孔复合体成分的研究 核孔蛋白： gp210 ： p62 ： 3、核孔复合体的功能 亲水性核质交换通道 双功能性、双向性
医学细胞生物学第八章细胞核和染色体
细胞核和染色体是细胞中关键的组成部分，负责控制细胞的生物学活动和遗 传信息的传递。本章将深入探讨细胞核的结构和功能，以及染色体的重要性 和组成。
细胞核的结构和功能
核膜和核孔复合物
细胞核由双层核膜包围，核孔复合物允许物质在细胞核和细胞质之间交换。
染色质和核仁
染色质是细胞核中的DNA和蛋白质组成的复合物，核仁负责合成和组装核糖体。
染色体重排是染色体的结构改变，可以导致遗传疾病和基因缺失或重复。
染色体突变
染色体突变是染色体DNA序列的改变，可以导致遗传疾病和异常发育。
遗传咨询和筛查
遗传咨询和筛查是预防和治疗遗传疾病的重要手段，有助于辅助家庭做出更好的决策。
细胞核和染色体的研究方法
1 染色体制备和染色
染色体制备和染色技术可 以用于研究染色体的形态 和结构。
2 原位杂交
原位杂交是通过探针与特 定DNA序列结合来研究染 色体上的基因和染色体结 构。
3 核酸测序
核酸测序技术可以揭示 DNA序列的细节，从而进 一步研究基因和染色体的 功能。
本章小结和要点总结
本章介绍了细胞核和染色体的关键概念和重要性，包括结构和功能，基因表 达调控，复制和分离，遗传疾病，以及研究方法。
染色体复制
染色体复制是细胞分裂前的重要 步骤，确保每个子细胞都获得完 整的染色体组。
染色体分离
染色体分离发生在有丝分裂和减 数分裂过程中，确保每个细胞获 得正确的染色体数量。
有丝分裂纺锤体
有丝分裂纺锤体是分离染色体的 关键结构，通过纺锤体纤维将染 色体引导到正确的位置。
染色体变异与遗传疾病
染色体重排
转录和基因表达
细胞核是转录的场所，负责合成RNA分子从而实现基因表达。
生物的细胞核与染色体
生物的细胞核与染色体细胞是生物体的基本结构和功能单位，其中核是细胞的重要组成部分。
细胞核内含有遗传物质DNA（脱氧核糖核酸），而染色体则是DNA的组织形式。
本文将深入探讨生物的细胞核与染色体的结构和功能。
一、细胞核的结构和组成细胞核是细胞的控制中心，通常位于细胞的中央位置。
它由核膜、核孔、染色体、核仁和核质组成。
1. 核膜核膜是细胞核的外部结构，由内外两层膜组成。
核膜的主要功能是保护细胞核内的遗传物质，同时还可以调节细胞核内外物质的交换。
2. 核孔核孔是核膜上的小孔，负责细胞核内外物质的运输。
核孔通过调节通道的开闭来控制物质的进出，从而维持细胞核内外物质的平衡。
3. 染色体染色体是DNA的组织形式，也是细胞核最重要的成分之一。
染色体在细胞分裂时起到重要的遗传作用，它能够传递和保存生物的遗传信息。
4. 核仁核仁是细胞核内的圆形结构，它主要参与到蛋白质合成过程中。
核仁内富含核糖体，并且能够合成和储存核糖体RNA，从而促进蛋白质的合成。
5. 核质核质是细胞核内的胶体物质，主要是由水和溶解的物质组成。
核质能够提供细胞核内化学反应所需的环境，并且参与到细胞核的代谢过程中。
二、染色体的结构和功能染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构，常见于有细胞核的生物中。
它在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中起到重要的遗传作用。
1. 染色体的结构染色体呈现出线状、X状、圆状等形态，结构上可以分为两个主要部分：染色质和着丝粒。
- 染色质：染色质是染色体中最主要的部分，它由DNA和蛋白质组成。
DNA是遗传信息的载体，而蛋白质则帮助DNA进行包装和组织，使其紧密而有序地存在于细胞核内。
- 着丝粒：着丝粒是染色体上的结构，类似于一个“纽扣”。
它在有丝分裂中起到固定和分离染色体的作用，确保后续的染色体复制过程顺利进行。
2. 染色体的功能染色体在细胞分裂过程中起到重要的遗传功能，并且参与到其他细胞代谢过程中。
- 遗传作用：染色体是遗传信息的载体，它能够传递父代的遗传特征给子代。
细胞生物学 第章 细胞核与染色体(共97张PPT)
2. 核质环（nuclear ring）：位于核孔复合体核质一侧，上面伸出
8条纤维，纤维的末端形成一个直径为60nm的小环(8个颗粒结构)
，构成笼子状的结构
(二) 核孔复合体的结构
3. 幅：由核孔边缘伸向中心，呈辐射状八重对称。
(3)环带亚单位(annular subunit)：在“
柱状亚单位”内，靠近核孔复合体中
2. 被动扩散
➢
➢
核孔复合体的有效直径为9~10 nm，离子、小
分子以及直径在10nm以下的物质原则上可以自
由通过。
注意：有些小分子蛋白因具有信号序列，是通
过主动运输进入；小分子物质在核被膜两侧不
一定均匀分布。
二、核孔复合体
(四) 核孔复合体的功能
2. 主动运输：完成生物大分子的核质分配，具有高度的选择
成熟的mRNA出核
核输出信号 (Nuclear Export Signal，NES)：
RNA分子的出核转运需要蛋白分子的帮助，这
些蛋白因子本身含有 出核信号。
第三节 染色质
一、染色质的概念及化学组成
二、染色质的基本结构单位——核小体
三、染色质包装的结构模型
四、常染色质与异染色质
五、活性染色质
一、染色质的概念及化学组成
四、常染色质与异染色质
单一序列DNA 和中度重复序列DNA(如组蛋白基因和tRNA基因)；
，大约106个微带沿纵轴构建成子染色体。
四、常染色质与异染色质
(一) 常染色质
指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于
伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染
色质。
特征：DNA包装比约为1 000～2 000分之一；单
细胞核和染色体的生物学研究
细胞核和染色体的生物学研究细胞是生命的基本单位，而细胞核则是细胞内最为重要的组成部分之一。
细胞核内含有遗传信息，这些信息编码了生命体的遗传性状。
而细胞核中的核糖核酸（DNA）则是遗传信息的承载者，它们通过染色体的形式储存在细胞核内。
生物学家们对细胞核和染色体的研究，是深化对生命本质的理解和探索的重要方向。
下面我将讨论细胞核和染色体的几个方面的研究。
一、细胞核和染色体的结构和功能细胞核是细胞内最大的细胞器，在真核生物细胞中，细胞核被一个双层膜所包裹，其中的核孔能够控制核糖核酸和其他物质在核与质之间的交换。
细胞核内含有一定量的核浆和细胞核染色体。
染色体是由DNA等分子组成的线型结构，其中编码了大量的遗传信息。
细胞核的主要功能包括：1）控制基因转录和RNA翻译，2）调控分裂、生长和死亡等过程，3）调节细胞形态、气象和遗传信息的传递等等。
二、染色体的重组研究染色体的重组是指不同染色体之间的遗传物质在某些时刻进行交换，以创造新的遗传组合。
这个过程在生物进化过程中扮演着重要的角色。
现代分子遗传学家已经发现了大量不同类型染色体重组的机制，例如交叉互换、染色体均衡等等。
这些研究已经深化了人类对染色体遗传的认知。
三、基因编辑技术的发展和应用基因编辑技术正在成为研究细胞核和染色体的重要工具。
现在的基因编辑技术包括CRISPR/Cas-9和TAL-effector等，它们可以精确地改变细胞核内的DNA。
这些技术不仅对基础研究有很大的贡献，也具有广泛的科学应用和潜在的医学应用。
例如，基因编辑技术已经被用来研究人类遗传病的起源和治疗方法。
四、环境对细胞核和染色体的影响科学家们也在研究外部环境对细胞核和染色体的影响。
例如，紫外线和化学污染物等因素可能造成细胞核的DNA受损或突变的现象。
这些研究有助于人们更好地了解环境因素对人类健康的影响。
总的来说，细胞核和染色体的生物学研究已经发展成为现代生命科学的中心领域之一。
我们对细胞核和染色体的了解已经取得了许多进展，这些进展不仅仅提高了人们对生命本质的认知，也为人类创造了广泛的科学和医学应用。
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二、核孔复合体
（nuclear pore complex,NPC）
核定位信号(nuclear localization signal, NLS)
– 第一个被确定NLS序列的蛋白质是SV40的T抗原。其野生型 氨基酸序列为Pro-Lys-Lys-Lys-Arg-Lys-Val。
– 典型的NLS是一个短肽，由4～８个氨基酸残基组成，富含 带正电荷的Lys和Arg，通常还有Pro。
• 一般认为，核纤层为核膜及染色质提供结构支架， 维持核孔的位置和核被膜的形状，并介导核膜与染 色质之间的相互作用。
（三）核被膜在细胞周期中的崩解与装配
• 核被膜在细胞周期中发生有序的去装配与重 装配： – 分裂期双层膜崩解为单层膜泡，核孔复合 体解体，核纤层去装配； – 分裂末期，核被膜围绕染色体重新形成 – 细胞周期调控因子、RanGTP酶及结合蛋白 调节 – 磷酸化解体，去磷酸化重建。
• 重组的新核膜来自旧核膜 – 实验证据：将变形虫培养在含有3H-胆碱的培养基中， 使核被膜被标记 – 核移植至去核变形虫中，追踪观察一个细胞周期，发现 子代细胞核膜有放射性标记
– 内核膜：面向核质，有核纤层蛋白B受体。核纤层紧贴其 内表面。
– 核周隙：内外膜之间，宽20～40nm，连通内质网腔。 – 核孔：内外核膜的融合而成，环状开口，核孔周围核膜特
称孔膜区，镶嵌核孔复合体。含跨膜糖蛋白gp210、P62.
核被膜的结构
（二）核被膜的功能
◆核膜成为保护性屏障, 使核处于一微环境 ◆染色体的定位和酶分子的支架 ◆基因表达的时空隔离 ◆物质运输与信息交流
2.通过NPC的主动运输是一个信号识别与载体介导的 过程，需ATP，并表现饱和动力学特征。
3.双向运输 • 亲核物质的核输入 • RNA及核糖体亚单位的核输出
通过核孔复合体物质运输的功能示意图（引自B.Talcott等，1999） （a）自由扩散；（b）协助扩散；（c）信号介导的核输入；（d） 信号介导的核输出。
– gP210：N-连接糖蛋白，位于孔膜区
①诱导内外核膜融合成核孔 ②为核孔复合体装配提供起始位点，将其锚定于孔膜区 ③参与核质交换
– P62：O-连接糖蛋白
① N端直接参与核质交换； ② C端稳定NPC
（三） NPC的功能
—核质物质交换的双功能、双向选择性亲水通道
核孔的被动运输
• 1965年，Ccarl Feldherr 将各种不同大小的金颗粒注 射到变形虫的细胞质中，然 后检查这些颗粒进入细胞核 的情况，发现∶小的金颗粒 很快进入了细胞核，但体积 越大进入的速度就越慢，大 于10nm的金颗粒就进不了细 胞核，由此推测∶核孔可作 为水性的运输通道，允许小 分子的物质自由扩散出入细 胞核
成的环状结构，并相互交叉成网络 • 辐：分为柱状亚单位、腔内亚单位和环带亚单位 • 栓（中央颗粒）:位于核孔中心，参与核质交换。
ห้องสมุดไป่ตู้
（二）NPC成份的研究
核孔复合体主要由蛋白质构成，统称核孔蛋白 （Nup）。其总相对分子质量约为125×106，推测可 能含有30余种不同的多肽，共1000多个蛋白质分子。
• 通过NPC的被动扩散
– NPC是一圆形亲水通道，功能直径为9-10nm， 有的可达12.5nm，长约15nm。10nm以下的物质 原则上可以自由通过。
– 40-60×103可自由穿过。
通过NPC的主动运输
1. 对运输颗粒大小的限制。主动运输的功能直径比被 动运输大，约10～20nm，甚至可达26nm，其有效 直径的大小是可调节的。
核输出信号(nuclear expotr-signal,NES)
作为核内物质输出细胞核的信号，帮助核内的某 些分子迅速通过核孔进入细胞质。另外, 有些蛋白并 非是核内常驻"人口", 通常要往返于核质和胞质之间, 这些穿梭蛋白既有NLS又有NES
核纤层
• 分布于内核膜与染色质之间紧贴内核膜的一层蛋白 网络结构。由一层特殊的中间纤维呈正交网络组成 ，切面观呈片层结构，整体观呈球形结构。
细胞核的形态结构
第一节 核被膜与核孔复合体
（nuclear pore complex,NPC）
一、核被膜
• 内外两层平行单位膜组成。每层厚约7.5nm。 （一）结构
– 外核膜：面向胞质，表面有核糖体，常与粗面内质网相连 。外核膜可以看成是内质网膜的一个特化区。另外，细胞 骨架成分常与外核膜相连，起着固定、网罗作用。
◆由内外两层膜的局部融合而成 ◆核孔的直径为80-120nm。 ◆一个典型的哺乳动物的核膜上有3000-4000个
核孔,相当于每平方微米的核膜上有10-60个。 ◆合成功能旺盛的细胞,核孔的数量较多。
扫描电镜观察的核孔复合物照片
（一）NPC结构模型
相对NPC轴心为八重对称，相对于核膜平面不对称， 结构进化上高度保守。 • 胞质环（外环）：8条短纤维对称分布伸向胞质 • 核质环（核篮）:核篮侧伸出8条纤维，周期性分布8个颗粒组
– 不同的NLS尚未发现共同的特征序列。 – NLS序列可定位在亲核蛋白的不同部位，连续也可分散存
在。 – 入核信号是蛋白质的永久性部分,在引导入核过程中,并不
被切除, 可以反复使用, 有利于细胞分裂后核蛋白重新入 核。
核定位信号
核定位信号
亲核蛋白核输入示意
NLS被磷酸化或蛋白质与胞质滞留因子（细胞骨架）结合都 可导致亲和蛋白不能入核。
亲核蛋白运输机制
基本概念 ◆亲核蛋白(karyophilic protein) ◆核定位信号(nuclear localization signals ,NLS) ◆核输出信号(nuclear export signals, NES)
亲核蛋白
• 亲核蛋白是指在细胞质内合成, 然后运输到核内 起作用的一类蛋白质。如各种组蛋白、DNA合成 酶类、RNA转录和加工的酶类、各种起调控作用 的蛋白因子等。核蛋白一般都含有特殊的氨基酸 信号序列, 起蛋白质定向、定位作用。