无创产前筛查
无创产前筛查采血操作规范
无创产前筛查采血操作规范无创产前筛查是通过检测孕妇血液中的相关标记物，结合超声检查等方法，对胎儿可能存在的染色体异常、妊娠相关疾病等进行早期筛查的一种方法。
它具有无创、准确、可靠、方便等特点，被广泛应用于临床产前检查中。
为了确保无创产前筛查的测试结果准确，以下是无创产前筛查采血操作规范。
1.严格遵守无菌操作规范。
采血前务必洗手，并穿戴好防护手套和口罩，将操作台面进行清洁消毒，确保采血环境干净卫生。
2.与孕妇进行充分沟通。
在进行采血前，与孕妇进行充分沟通，解释无创产前筛查的意义、过程和产生的费用等问题，征得孕妇的同意后再进行采血操作。
3.确定采血位置。
一般选择孕妇上肢的控制区域，常见的采血位置有肘窝、腕静脉等，根据孕妇的具体情况选择合适的采血位置。
4.消毒采血部位。
在确定采血位置后，使用70%的酒精棉球进行擦拭消毒，保持采血部位的清洁。
5.选择合适的采血针具。
根据孕妇的具体情况，选择合适的采血针具，包括采血针、采血管、注射器等。
建议选择较细的采血针以减小孕妇的疼痛感。
6.采血时注意角度和深度。
采血时需要控制好针具的角度和深度，避免损伤孕妇的血管或神经。
7.顺利抽血并稳定采血针具。
使用适当的技巧顺利抽取血液，注意保持采血针具的稳定，避免发生针穿拖伤等意外伤害。
8.防止采血针具反复刺激。
在抽血时，要避免采血针具在血管内反复刺激，以减少血液样本的污染，并减轻孕妇的疼痛感。
9.采集足够的血液样本。
按照实验室要求采集足够的血液样本，避免血标本不足导致无法进行筛查。
10.完成采血后处理。
在完成采血后，及时将血液标本放入符合要求的采血管中，封闭好，并进行标注，以防样本混淆。
11.检查采血针具是否完整。
在采集完血液样本后，检查采血针头是否完整，如有需要，将采血针头与其他医疗垃圾分开投放。
12.将采血针具等医疗垃圾进行处理。
将采血针具、消毒棉球等医疗垃圾放入专用容器中，并按照医疗垃圾处理规定进行处理。
通过遵守以上无创产前筛查的采血操作规范，可以确保采血过程的安全、无菌，并获取到准确、可靠的血液样本，为无创产前筛查结果提供有力的支持。
无创dna产前筛查都检测哪些项目
无创dna产前检测都有哪些项目？95项全什么是无创dna产前检测？无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。
检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。
同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。
是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。
无创dna产前检测都有哪些项目？香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症:Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体)Trisomy16(16号染色体三倍体)Trisomy22(22号染色体三倍体)4种性染色体异常综合症+XY染色体:45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症)XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症)84种缺失和重复综合症1.染色体1p31重复综合症2.染色体1p32-p31缺失综合症3.染色体1p36缺失综合症4.染色体1q41-q42缺失综合症5.染色体2p12-p11.2缺失综合症6.染色体2p16.1-p15缺失综合症7.裂手裂足症5型9.染色体2q33.1缺失综合症10.染色体2q35重复综合症11.前脑无裂畸形6型12.染色体3p-综合症13.染色体3q13.31缺失综合症14.染色体3q22-q24缺失综合症15.染色体3q29缺失综合症16.染色体3q29重复综合症17.沃夫-贺许宏氏症候群18.染色体4q21缺失综合症19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症20.猫鸣综合症21.染色体5q12缺失综合症22.染色体5q14.3缺失综合症23.染色体6pter-p24缺失综合症24.染色体6q11-q14缺失综合症25.染色体6q24-q25缺失综合症26.脊索瘤感受性27.染色体7q缺失综合症28.染色体7q11.23缺失综合症29.染色体7q11.23重复综合症31.染色体8p23.1重复综合症32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症33.染色体8q22.1重复综合症34.染色体8q22.1缺失综合症nger-Giedion综合症36.染色体9p缺失综合症37.狄乔治症候群第2型38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症39.染色体10q26缺失综合症40.Potocki-Shaffer综合症41.WAGR综合症42.WAGRO综合症43.雅各森症候群44.染色体12q14微缺失综合症45.染色体13q14缺失综合症46.染色体14q11-q22缺失综合症47.Frisa综合症48.染色体15q11-q13重复综合症49.天使综合征50.小胖威利症51.染色体15q14缺失综合症53.先天性横膈膜疝气疾病54.染色体15q26-qter缺失综合症55.Levy-Shanske综合症56.染色体16p缺失综合症57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症60.染色体16q22缺失综合症61.Potocki-Lupski综合症62.史密斯-马吉利氏症候群63.Yuan-Harel-Lupski综合症64.染色体17p13.3重复综合症65.染色体17p13.3缺失综合症66.染色体17q12缺失综合症67.染色体17q12重复综合症68.染色体17q21.31重复综合症69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症70.染色体18p缺失综合症71.染色体18q缺失综合症72.染色体19q13.11缺失综合症73.前脑无裂畸形1型74.猫眼综合症75.染色体22q11.2缺失综合症76.染色体22q11.2重复综合症77.狄乔治症候群78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症79.染色体Xp11.3缺失综合症80.染色体Xp21缺失综合症81.染色体Xq21缺失综合症82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症83.染色体Xq27.3-q28重复综合症84.染色体Xq28缺失综合症。
无创产前基因检测是检查什么
无创产前基因检测是检查什么无创产前基因检测是国家卫生和计划生育委员会办公厅批准用于胎儿染色体疾病筛查的一项产前筛查技术。
全称“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”（简称NIPT）是采用新一代基因检测技术，精准评估胎儿发生染色体非整倍体的风险，包括21、18和13号染色体的非整倍性异常（即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征），及附加胎儿性染色体非整倍体疾病，包括性染色体非整倍体疾病，（45，X0）、（47，XXX）、（47，XXY）和（47，XYY），116种位于特定症候群相关的染色体片段位置的微缺失/微重复疾病，包括染色体1p36缺失综合征、染色体2q32-q33缺失综合征、染色体4p16.3缺失综合征、染色体5p缺失综合征、染色体8p23.1重复综合征、染色体8pter-p23.1缺失综合征、染色体8q24.1缺失综合征、染色体10q22.3-q23.2缺失综合征、染色体10p14缺失综合征、染色体11q23缺失综合征、天使综合征、普拉德·威利综合征、染色体15q26.3重复综合征、染色体16p12.2-p11.2缺失综合征、染色体22q11.2缺失综合征等。
全程不需穿刺、无侵入性，检测准确率达到99%。
项目特点和优势早期：孕12周即可检测精准：准确率高达99.9%，新一代测序仪中最快的测序平台安全：无创伤、无流产、无感染风险专业：采用新一代基因检测技术，按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制对比原用的技术有较明显的应用价值：适用人群12-24周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇：1）高龄（≥35周岁）及唐氏筛查显示高危的孕妇2）胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇3）有穿刺禁忌症等，不宜进行侵入性产前诊断的孕妇4）具有多次流产史，染色体疾病患儿生育史的孕妇5）放弃或错过侵入性产前诊断机会的孕妇检测临床意义我国每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5%-6%，每年新增出生缺陷儿童约90万例，其中染色体非整倍体是最为严重的一类。
2024年无创产前检测市场发展现状
2024年无创产前检测市场发展现状概述无创产前检测是指通过采集孕妇的血液样本进行基因分析，从而对胎儿染色体异常、遗传病等进行筛查的一种检测方法。
与传统的羊水穿刺、绒毛活检等方法相比，无创产前检测具有非侵入性、容易操作、结果准确等优点，逐渐成为产前检测的主流技术之一。
本文将探讨无创产前检测市场的发展现状。
市场规模无创产前检测市场在过去几年间呈现出快速增长的趋势。
根据市场研究机构的数据显示，无创产前检测市场规模从2016年的X亿美元增长至2020年的XX亿美元，年复合增长率超过XX%。
市场规模的增长主要得益于技术的不断创新和应用范围的扩大。
技术进展近年来，无创产前检测技术取得了长足的发展。
首先是基于DNA测序的技术得到了广泛应用，包括非侵入性产前筛查（NIPT）等。
这些技术能够快速、准确地检测胎儿的染色体异常，大大提高了产前筛查的准确性和可靠性。
其次，液体活检技术的出现也为无创产前检测带来了新的突破。
通过分析孕妇的血液中的胎儿DNA片段，可以得到更多关于胎儿健康状况的信息，增加了筛查的准确性和范围。
市场驱动因素无创产前检测市场的快速发展离不开多个驱动因素的影响。
首先，人们对胎儿健康的关注度不断提高，对产前筛查的需求也随之增加。
其次，技术的成熟和推广也为市场的发展提供了保障。
随着无创产前检测技术的日益完善，越来越多的医疗机构开始应用该技术，医生和患者对其可靠性的认可度也在不断提高。
此外，政府对产前筛查的政策支持和倡导也为市场发展起到了积极的推动作用。
市场挑战和机遇尽管无创产前检测市场发展迅猛，但仍然面临一些挑战。
首先，技术的进步和应用范围的扩大使得市场竞争越发激烈。
目前市场上已经有了多种不同的无创产前检测技术和产品，如何在竞争激烈的市场中脱颖而出成为一项重要的挑战。
其次，无创产前检测技术的高昂价格也限制了市场的发展。
目前，无创产前检测的费用较高，对于一部分患者来说承受较大经济压力，这也对市场的扩展构成了一定的限制。
孕妇无创检查是什么
孕妇无创检查是什么孕妇无创检查是一种非侵入性的检查方法，能够对孕妇以及胎儿进行全面的评估和监测，帮助医生了解胎儿的健康状况，确保孕期安全。
孕妇无创检查的主要目的是筛查胎儿的染色体异常、常见遗传病和其他遗传性疾病。
这些检查通常包括产前筛查和产前诊断两个阶段。
产前筛查是指通过测量妊娠妇女体内的特定标志物，如血清中的某些蛋白质、激素水平以及其他生化指标，来评估胎儿患有某些常见遗传病和染色体异常的风险。
常见的产前筛查项目包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕尔综合征和21三体综合征等。
产前诊断是指对高风险孕妇或产前筛查检测异常的孕妇进行更进一步的诊断，来确认是否患有某种染色体异常或遗传疾病。
产前诊断的方法有羊水穿刺、绒毛活检和脐带血采样等。
这些方法可以通过提取胎儿的DNA，进行染色体核型分析或特定基因变异的检测，来确诊胎儿是否存在异常。
除了常见的染色体异常和遗传病，孕妇无创检查还可以检测到一些先天性畸形。
例如，通过超声波检查可以发现胎儿是否存在畸形或结构异常。
此外，部分无创检查还可以评估胎儿的生长发育情况、胎盘功能以及羊水量的变化等。
在进行孕妇无创检查时，医生会根据孕妇的具体情况和风险因素，选择合适的检查方法和时机。
一般来说，建议孕妇在怀孕9到13周进行产前筛查，然后在怀孕16到20周进行产前诊断。
尽管孕妇无创检查在提供胎儿健康信息方面具有很大的价值，但并不是所有的孕妇都需要进行这些检查。
因此，在进行无创检查之前，孕妇应该与医生进行充分的沟通和讨论，了解检查的目的、过程和风险。
最后，孕妇无创检查的发展是医学技术不断进步的结果。
通过无创检查，我们可以更好地保护孕妇和胎儿的健康，降低染色体异常和遗传疾病对胎儿的影响，为孕产妇提供更好的保健服务。
然而，孕妇无创检查也存在一些局限性，无法检测到所有的遗传疾病和胎儿异常。
因此，孕妇在进行无创检查前，仍然需要接受更进一步的产前诊断来确认胎儿的健康状况。
无创产前基因筛查工作总结
无创产前基因筛查工作总结无创产前基因筛查是一项非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇血液中的游离胎儿DNA，可以对胎儿进行基因组的全面检测，从而早期发现染色体异常和遗传疾病的风险。
这项技术的应用为孕妇和胎儿的健康提供了重要的保障，也为家庭带来了更多的选择和可能性。
在无创产前基因筛查工作中，首先需要进行孕妇的血液采集，然后将血样送往专业实验室进行分析。
通过高通量测序技术，可以对胎儿的DNA进行全面的检测，包括染色体异常、常见遗传疾病和罕见遗传病等。
这项技术的准确性和可靠性得到了广泛的认可和应用，成为了现代产前筛查的重要手段之一。
无创产前基因筛查的工作总结包括以下几个方面：首先是技术的不断进步和完善。
随着高通量测序技术的不断发展，无创产前基因筛查的准确性和灵敏度得到了大幅提升，可以更好地发现胎儿的遗传异常。
同时，相关的生物信息学分析方法也在不断改进，为筛查结果的解读提供了更多的支持。
其次是临床实践的积累和经验总结。
随着无创产前基因筛查技术的应用范围不断扩大，临床医生和专业人员在实践中积累了大量的经验，并对筛查结果的解读和辅助诊断提出了更多的建议和指导。
这些临床实践的经验总结对于提高筛查结果的准确性和可靠性起到了重要的作用。
最后是伦理和社会问题的思考和讨论。
无创产前基因筛查技术的应用不仅带来了医学上的进步，也引发了一系列伦理和社会问题的讨论。
如何平衡筛查结果的真实性和家庭的心理承受能力，如何对待筛查结果的阳性和阴性，如何保护个人隐私和信息安全等问题都需要进行深入的思考和讨论。
总的来说，无创产前基因筛查工作总结涉及到技术的进步、临床实践的经验和伦理社会问题的思考，需要医学界、科研机构和社会各界的共同努力和参与。
相信随着技术的不断完善和实践的不断积累，无创产前基因筛查技术将为更多家庭带来健康和幸福。
无创产前检测国际指南与中国规范
无创产前检测国际指南与中国规范国际指南对于无创产前检测的应用范围和具体操作流程进行了详细规定。
一般来说，产前检测在怀孕10-13周之间进行，通过采集孕妇的血液样本，分离出胎儿的游离DNA进行筛查。
国际上推荐的无创产前检测方法主要有羊水穿刺（Amniocentesis）、绒毛活检（Chorionic villus sampling）和脐带穿刺（Cordocentesis）等。
这些方法在胚胎的早期进行，准确度相对较高，但对孕妇和胎儿的风险也较高，且无法实现全面筛查。
相比之下，无创产前检测是一种更加安全和方便的方法。
通过血液中的胎儿DNA分析，可以检测出染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕塔综合征等。
这种方法的准确度较高，能够准确识别风险，同时无需进行刺激性操作，对胎儿和孕妇的风险相对较小。
然而，中国在无创产前检测方面的规范还不够完善。
目前，中国官方发布的关于无创产前检测的规范文件主要包括《无创产前基因检测实验室质控技术指南》和《无创产前基因检测临床应用规范》，但这些文件只是对实验室质控和临床应用的一些基本要求进行了规定，对于具体的操作流程和技术指导并不详细。
与国际上的指南相比，中国的规范需要进一步完善。
首先，应该建立更为详尽的操作流程，包括血液采集、样本处理、DNA提取等各个环节的具体步骤和要求。
其次，应该明确无创产前检测的应用范围和适用人群，以及对高风险群体的处理方法。
此外，还需要建立起严格的质控体系，确保检测结果的准确可靠。
除了完善规范文件之外，还应该加强对医务人员的培训和宣传，提高他们对无创产前检测技术的认识和应用能力。
此外，对于无创产前检测的费用问题也需要进行规范，使得更多的人能够享受到这项技术的福祉。
总体而言，无创产前检测在国际上已经得到了广泛的应用，其指南和规范相对较为成熟。
而中国在这方面的规范还需进一步完善，包括操作流程、应用范围、质控体系等方面。
通过加强规范的建立和培训，提高技术的水平和准确性，无创产前检测的应用能够更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
孕妇注意这七种情况不适合进行无创产前筛查
孕妇注意这七种情况不适合进行无创产前筛查孕妇留意这七种状况不适合进行无创产前筛查随着科技的进展，无创产前筛查已经成为了检测胎儿是否存在染色体特别的一种重要手段。
无创产前筛查是可以在不损害胎儿的状况下进行的一种筛查方法，无需穿刺取样，呈现了宽阔的应用前景。
但是不是全部的孕妇都适合进行无创产前筛查。
本文将具体叙述哪些状况的孕妇不适合无创产前筛查。
状况一：孕早期无创产前筛查是需要10周以后才能进行的。
因此，孕妇在怀孕初期进行无创产前筛查是不行取的。
怀孕前3个月是关键时期，胎儿发育快，器官形成走向更稳定，若在这时进行筛查可能不精确，而且也会给胎儿造成损伤。
自然段一：孕妇在妊娠初期胚胎发育已经仅仅为了一个受精卵的大小，卵子还在分裂形成细胞团，几乎没有什么可测量的样本。
另外，最好等到孕妇宫颈开头打开，胎儿的DNA会进入孕妇的血流中，才能比较精确地进行判定。
早期的筛查由于病情难以把握，可能会对胎儿造成危害。
自然段二：明显，孕妇在自然流产、异位妊娠、晚期流产等高危人群中，应当避开进行无创产前筛查，以免造成更大的损害。
准时寻求医院的关心，进行诊断比无谓地进行筛查更加平安牢靠。
自然段三：所以孕妇应当等孕周在10周以上才进行无创产前筛查，这是在科学和伦理上都必需遵守的。
在孕早期进行无创产前筛查虽然也能够进行，但是不但简单消失误诊，而且假如然后自动流产，会使得孕妇的身体受到极大的损害。
状况二：孕后期从孕36周即受孕后38周起，胎儿头围、腹围和股骨长的测量依据不再精确。
所以如此孕妇不适合进行无创产前筛查。
自然段一：孕后期的孕妇由于胎儿已经发育成形，有很多的筛查数据不再能够精确地测量。
比如胎儿头围、腹围和股骨长的测量依据都不再牢靠，再进行无创产前筛查就没有意义。
无创产前筛查主要是利用DNA 测序和分析的原理，从血液样本中推想胎儿是否患有染色体畸变等问题。
而在孕后期，筛查数据的精确性已经不能保证，所以无创产前筛查就没有意义。
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100%
100%
100%
100%
100%100%来自100%报告式样
母血浆DNA+高通量测序
母体和胎 儿ＤＮＡ 的混合物
on chromosomes:
1
2
3
4 5
6
7
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9
10
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14
15
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18
19
20
21
22
X Y
Unique reads (单一序列读 取 ）: no mismatch, one location
以21-三体为例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲， 5个单位来源于胎儿
母亲
Chr 21： 95×2=190
正常胎儿
Chr 21： 5×2=10
母亲
Chr 21： 95×2=190
21-三体胎儿
Chr 21： 5×3=15
母体外周血中 Chr 21=190+10=200
母体外周血中 Chr 21=190+15=205
样本储存与运输 1、全血样本在冰袋(4 ℃)条件下运输，且在4小时内 送达样本接收处，样本接收后要立即完成血浆分 离。 2、血浆样本在干冰（-20 ℃ ）条件下运输，并确保 样本送达时有干冰剩余，到达后及时存放于-80 ℃冰箱中，禁止将样本在室温下放置。 【注意事项】 1）泡沫箱的规格：壁厚6cm、外径长39cm、外径宽 32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；根据 运送时间的长短，相应增加干冰用量。
16世纪
7世纪
考古学家挖掘出 典型唐氏综合征 体征颅骨。 素描画中见到具 有唐氏综合征样 面容的儿童。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色 体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障 碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负 担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方 法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断， 发现异常并及时采取相应措施
5
4 0 0 100%
3
3 0 0 100%
假阳性率
阳性预测值 假阴性率
—
— -
0.03%
99.48% 0%
0.03%
98.44% 0%
0.00%
100% 0%
0.02%
88.89% 0%
0.00%
100% 0%
0.00%
100% 0%
0.00%
100% 0%
阴性预测值
重大出生缺陷无创产前筛查
内容提要
一 常见染色体疾病概述 二 染色体非整倍体病发病机理
三 传统产前筛查与诊断技术介绍
四 无创产前项目工作流程
一、染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例 ）
BRCA1
1959年 1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的典 型体征进行完整的 描述并发表。 Down’s syndrome. 法国遗传学家 (Jerome LeJeune) 发现唐氏综合征 是由人体的第21 号染色体的三体 变异造成的现象。
样本前处理
1、将采血管在4 ℃环境下 1600转/分离心10分钟，上清（血浆）分装到置 于冰盒上且已编号的2.0ml的 EP 管中。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保编号唯一； 2）开启离心管时，不能碰到管内盖； 3）吸取血浆过程中不要吸到中间层的白细胞。
无创产前基因检测 （准确率>99%）
适应症和禁忌症
适应症： 1、经B超确认的单胎、活胎孕妇 2、孕周在12周至24周之间 3、可同时检测18三体，13三体，45,X，47,XXY， 47,XYY，47,XXX等多种染色体非整倍体疾病 禁忌症： 1、双胎或多胎 2、孕妇本人是染色体非整倍体患者 3、孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞或免疫细胞 治疗
传统筛查方式的缺陷
唐氏综合征胎儿 真阳性 （TSP）
筛查结果阳性 （SP）7,000
400 340 60
假阴性 （FSN）
产前筛查（ S ） 100,000 筛查结果阴性 （SN）93,000
非唐氏综合征胎儿 假阳性（FSP）
99,600 6,660
真阴性 （TSN）
2、上述血浆 4 ℃ 16000转/分离心10 min，冰盒上将上清转入已编号的 2支2.0ml EP 管中，每个离心管转入600ul血浆。同时在每个2.0ml离心 管上标记样本编号、血浆体积、分离日期。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保样本编号唯一； 2）开启离心管管盖时，不能碰到离心管内盖； 3）将分离好的血浆贴上对应的条码并用封口膜密封，密封结束后立即将血 浆放入-20 ℃或-80 ℃冰箱中，避免反复冻融。 【注意事项】 全血须保证在4小时内进行血浆分离； 分离后的血浆在-20 ℃冰箱中可保存3天，长期保存需存放于-80 ℃冰箱。
样本采集 抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及时将 采血管放置于4℃冰箱中，在4小时内进行血浆 分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检测需要 用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
92,940
英国的统计显示，1996-2002年全国因羊水穿刺导致的抬儿流失数为 5619名
无创产筛技术原理的提出
胎儿DNA来源和特点
来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被 母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡 基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠第4周开 始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而 增加，存在个体差异，平均浓度。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为 16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。 再次妊娠不影响检测结果。 3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规 技术很难检测
无创产检的可信度研究
样本数 T21 T18 T13 XO XXY XXX XYY
样本总数
核型分析 假阳性 假阴性 检出率
26619
3476 — — —
272
191 1 0 100%
89
63 1 0 100%
15
10 0 0 100%
13
8 1 0 100%
7
6 0 0 100%
21三体核型分析图
21三体形成原因
21三体发病率与产妇年龄关系
三、现有的产前筛查与诊断手段
产前筛查
母血清学筛查 颈项透明膜厚度筛查 风险计算
产前诊断
羊水穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺 侵入性诊断方式
通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数 量，经过计数与比较： 正常胎儿 或者 21-三体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
枫 林 龙 鼎 实 验 室
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 10-13.5周
中孕期筛查 (检出率81%) 15-20周 16-22周 羊水穿刺 （流产率0.5-1%） 12-24周 24-28周 脐带血取样 （流产率1-3%）