个体化医疗检测及质量保证
李金明-个体化医学检测质量保证指南(简)
基因扩增仪器设备的质控
仪器设备
扩增仪
加样器 水浴箱 酶标仪
质控方法
频度
仪器校验实验 当仪器移动时
热电偶监测温度 每月一次
实验室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多 少及各区域的空间大小。
至少具体需要多少个区，同样是“个体化”的，以“工作有序、互不干扰、防 止污染、报告及时“作为基本原则。
缓冲间的功能是“控制空气的流向”。 生物安全柜可考虑“A2”。
产前筛查与产前诊断（全基因组低拷贝测序技术）
3. 所申请的检验项目； 4. 患者的相关临床资料，包括初步诊断结果； 5. 样本采集日期和采集时间； 6. 实验室接受样本的日期和时间； 7. 与检验有关的既往史等； 8. 样本是否合格：有无癌变组织、血液样本有无溶血、容
器有无破损等。 9. 医生的签名。
患者的正确识别
（6）样本保存温度和时间的要求。用于DNA检测时，样本可在2~8℃ 保存72h。用于RNA检测时，样本一旦采集送达实验室后，如不能立 即提取，应冻存于-70℃。临床体液样本的长期保存（>2周）在保存 于-70℃。已提取纯化的RNA最好在乙醇沉淀后保存在-70℃。如果样 本中含有红细胞，应尽可能去除红细胞后，再进行冻存。石蜡包埋组 织则可在2-8℃长期保存。
在对患者进行取血或采样前，检验人员需要首先确 定患者的身份。
在对患者进行确认时，应准确核实患者的姓名、性 别、住院号等信息。对于不能说话的或意识不清醒 的患者应由相关陪同人员、医生或护士加以确认。
如果有腕带，患者的腕带上通常附有上述信息，采 血或取其他临床样本时检验人员应先确认这些信息。
（3）实验室应向样本采集人员明确以下信息（如有可能体现在申 请单中），具体包括：采集时间；采集部位；样本类型；采集量；采 样质量的要求；拒收样本的类型。
医学检验的重要意义及检验中的注意事项
医学检验的重要意义及检验中的注意事项摘要：医学检验是指通过一系列的实验室检测和分析，对疾病的诊断、治疗和预后提供科学的依据。
本文旨在探讨医学检验在临床实践中的重要意义，以及在进行检验过程中需要注意的一些关键问题。
首先，医学检验对于疾病诊断具有重要意义，它可以提供可靠的证据来判断疾病的存在和类型。
其次，医学检验在治疗方案的决策中起到关键作用，它可以评估治疗效果、监测病情变化，并为病人提供个体化的治疗方案。
最后，本文还介绍了在进行医学检验过程中需要注意的一些关键问题，包括检验标本的采集和保存、实验室设备的校准和维护、结果的解释和报告等方面，以确保检验结果的准确性和可靠性。
通过深入研究医学检验的重要意义和注意事项，可以提高临床医生和实验室工作人员对医学检验的重视程度，进一步提升医学检验的质量和效果。
关键词：医学检验，重要意义，注意事项，疾病诊断，治疗方案一、引言医学检验是现代医疗体系中不可或缺的一环，它通过实验室检测和分析，为疾病的诊断、治疗和预后提供了科学的依据。
医学检验主要涉及实验室检测技术和方法以及对检测结果的解读和评价。
在现代医学中，医学检验已经成为临床医生进行疾病诊断和治疗决策的重要工具。
然而，在进行医学检验的过程中，可能存在一些关键问题，如样本采集不当、实验室设备的问题等，这些问题可能导致检验结果的不准确和可靠性的降低。
因此，深入研究医学检验的重要意义和注意事项，对于提高检验结果的准确性和可靠性具有重要意义。
二、医学检验的重要意义（一）疾病诊断的重要工具医学检验在疾病的诊断中起到非常重要的作用，通过对血液、尿液、组织等样本的检测，可以获取大量的生理和病理信息，从而帮助医生判断疾病的存在和类型。
例如，血液常规检查可以提供关于红细胞、白细胞和血小板等的信息，这对于诊断贫血、感染和出血等疾病具有重要意义。
另外，肿瘤标志物的检测可以帮助早期发现和诊断癌症，从而提高治疗的效果和预后。
（二）治疗方案的决策依据医学检验在治疗方案的决策中起到关键作用，通过检测特定的指标和标志物，可以评估治疗的效果和监测病情的变化。
腹腔镜质量保障措施
腹腔镜质量保障措施腹腔镜手术是一种通过腹腔镜器械对腹腔内进行检查和治疗的微创手术技术。
质量保障是任何一项医疗技术都必须要关注和重视的内容，腹腔镜手术也不例外。
在腹腔镜手术中，质量保障措施可以分为术前、术中和术后三个阶段。
术前阶段的质量保障包括患者的选择和准备工作。
首先，患者的病情需要明确，并且需要合理判断是否适合腹腔镜手术。
一些禁忌症和相对禁忌症可以作为术前筛选的标准，例如腹腔内粘连、严重肥胖、严重心肺功能不全等。
在确定患者适合进行腹腔镜手术后，需要进行详细的术前准备。
这包括患者的全面评估，如心电图、胸部X线片、血常规、凝血功能、肝肾功能等。
术前必要的检查可以提供术中操作的参考和对可能并发症的风险评估。
此外，术前准备还包括术前教育，要向患者提供关于手术的详细信息，并提前对手术过程进行解释和心理准备。
术中阶段的质量保障是腹腔镜手术中最为关键和重要的阶段。
首先，术中需要一个合适的手术环境，包括手术室的准备、设备的准备和操作人员的准备。
手术室应干净、整洁，并配备必要的设备和器械。
对于腹腔镜手术来说，必须要准备好腹腔镜器械和附属设备，如电切割器、吸引器等。
操作人员必须熟悉腹腔镜手术的操作步骤和技巧，并具备相应的资质和培训证书。
此外，还需要进行正确的术前标记和术中定位，以确保手术范围的准确性和安全性。
术中的质量保障还包括手术操作的规范和安全。
首先，要保证手术操作的无菌。
术前需要进行适当的无菌准备和操作，包括消毒和穿戴手术衣帽口罩。
同时，在手术过程中要注意术区的无菌控制，保持操作区域的无菌状态。
其次，在手术操作中要准确、安全地使用腹腔镜器械。
术中操作要细致、仔细，尽量减少不必要的创伤。
手术过程中要注意器械的选择和使用，根据手术需要选择合适的器械，并严格按照操作规程和操作要点进行操作。
此外，术中还要注意监测患者的生命体征，如心率、血压等，及时发现和处理术中异常情况。
术后阶段的质量保障主要包括患者的康复和随访。
8. 陈小平-药物代谢酶和药物作用靶点基因检测指南
床旁CYP2C19基因检测与氯吡格雷个体化用药
Robert JD, et al. Lancet 2012;379:1705-11
Overall cohort
CYP2C19 wildtype Carriers of CYP2C19*2
基因导向的华法林个体化用药缩短达稳态剂量的时间
Pirmohamed M. et al. N Engl J Med 2013
标本拒收
无标签 标签不清晰 采血管破裂 已开盖 抗凝剂不符合要求（如肝素抗凝） 运送时间超过1周 肿瘤组织标本量或肿瘤细胞含量达 不到要求，未按要求预处理标本； 送检项目不清晰
标本的保存
血液标本：2～8℃保存（最长不超过72h），尽 量24h内提取DNA；
骨髓：立即提取DNA；RNA检测标本干冰送达， 采样后4h内提取RNA，或去除红细胞后冻存。 组织标本：DNA分析标本2~8℃放置不超过24h, -70℃或更低的温度可长期保存；RNA分析标本 采样后4h内提取RNA，或标本速冻后-70℃或更 低的温度长期保存；
石蜡包埋组织：DNA分析室温条件下可无限期放 置，不建议用作RNA分析。
分析中质量保证
实验室设计要求 仪器设备的使用、维护与保养 检测方法 人员培训
检测体系的性能验证
1. 实验室设计要求
测序间 芯片分析 质谱分析 ……
缓冲间
标准PCR实验室
2. 仪器设备的使用、维护与保养
步骤：PCR扩增、PCR产物纯化、测序反应、电 泳测序、结果分析； 优点：测序长度较长，可发现新的变异位点；
缺点：灵敏度不够高，出现假阴性；不易普及； 成本相对较高，通量低。
测序技术的个体化医学检测应用技术指南
测序技术的个体化医学检测应用技术指南随着测序技术的快速发展和成本的降低，个体化医学检测已经成为一个新兴的研究领域。
个体化医学检测通过分析个体基因组信息，可以为疾病风险评估、疾病诊断、药物治疗反应预测等提供重要的参考和指导。
然而，由于测序技术的多样性和复杂性，个体化医学检测面临着一系列的挑战和技术需求。
因此，制定一份测序技术的个体化医学检测应用技术指南，对于规范个体化医学检测的实施和提高检测结果的准确性具有重要意义。
1.测序技术选择：不同的测序技术具有各自的优势和适应范围。
个体化医学检测应结合具体的研究目标和需求，选择合适的测序技术，并考虑技术的可行性、检测的准确性和成本的可控性。
2.样本处理和准备：个体化医学检测的样本处理和准备能够直接影响测序结果的准确性和可靠性。
应建立标准化的样本处理和准备流程，包括DNA提取、文库构建、PCR扩增等步骤，并严格控制操作的全程质控。
3.数据分析和解读：个体化医学检测产生的大量数据需要通过生物信息学分析和解读来提取有效信息。
应建立完善的数据分析流程和算法，并利用公共数据库和工具进行数据验证和比对，以确保数据的准确性和可靠性。
4.结果报告和解释：个体化医学检测的结果需要以清晰、准确、易懂的方式向患者或医生呈现，同时提供相应的解释和建议，帮助患者或医生做出合理的决策和行动。
5.信息安全和隐私保护：个体化医学检测涉及个体的敏感基因组信息，应制定严格的信息安全和隐私保护政策，确保个体数据的安全性和机密性。
6.质量控制和质量保证：个体化医学检测需要建立严格的质量控制和质量保证体系，包括实验室设备的校准和维护、操作流程的规范、人员的培训和管理等，以确保检测结果的准确性和可靠性。
7.法律法规和伦理规范：个体化医学检测需要遵守相关的法律法规和伦理规范，包括知情同意、数据使用和共享、知识产权等方面的规定。
同时，应建立行业自律和监督机制，防止不当使用和滥用个体基因组信息。
总之，测序技术的个体化医学检测应用技术指南是指导和推动个体化医学检测发展的重要工具。
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录1. 本指南使用范围 (1)2. 简介 (1)3. 标准术语和基因突变命名 (1)3.1标准术语 (1)3.2 基因突变命名 (2)3.3 参考序列 (2)3.4 各类变异 (3)4. 分析前质量保证 (6)4.1 样本类型及获取 (6)4.2 采样质量的评价 (7)4.3 样本采集中的防污染 (8)4.4 样本运送和保存 (8)5.分析中质量保证 (9)5.1 实验室设计要求 (9)5.2 检测方法 (9)5.3 DNA提取方法与质量控制 (17)5.4 RNA提取方法与质量控制 (18)5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)5.6 核酸扩增质量控制 (19)5.7 设备维护和校准 (19)5.8 人员培训 (20)5.9 方法的性能验证 (20)6. 分析后质量保证 (22)6.1 检测结果的记录 (22)6.2 失控结果的记录与分析 (22)6.3 报告及解释 (22)6.4 记录保留 (23)6.5 检测后基因咨询 (23)6.6 样本（及核酸）保留与处理 (23)6.7 检测与临床数据收集与分析 (24)7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 (24)7.1 标准操作程序 (24)7.2 质控品 (24)7.3 室内质量控制 (25)7.4 室间质量评价 (26)7.5 PCR污染控制 (26)附录A：常见的检测项目 (28)A.1 基因突变检测项目 (28)A.2 基因表达检测项目 (39)A.3融合基因检测项目 (43)A.4 基因甲基化检测项目 (45)参考文献： (48)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
医院医疗质量管理工作计划（精选12篇）
医院医疗质量管理工作计划医院医疗质量管理工作计划医院的基本条件据构成医院应具有以下的基本条件：1．医院应有正式的病房和一定数量的病床设施。
以实施住院诊疗为主，一般设有相应的门诊部；2．应有基本的医疗设备，设立药剂、检验、放射、手术及消毒供应等医技诊疗部门；3．应有能力对住院病人提供合格与合理的诊疗、护理和基本生活服务；4．应有相应的、系统的人员编配；5．应有相应的工作制度与规章制度；6．应有相应的医院文化。
医院医疗质量管理工作计划（精选12篇）时光飞逝，时间在慢慢推演，又将迎来新的工作，新的挑战，一定有不少可以计划的东西吧。
估计许多人是想得很多，但不会写，下面是小编收集整理的医院医疗质量管理工作计划（精选12篇），仅供参考，欢迎大家阅读。
医院医疗质量管理工作计划120xx年医院工作的重点是迎接等级医院评审、继续深入开展医院管理年活动，按照以上活动方案的要求，医疗质量管理委员会的总体和重点工作依然是对医疗质量的管理和持续改进。
现将20xx年的工作计划如下：一、进一步加强制度建设，对我院医疗质量进行科学化、规范化、制度化管理。
根据近年来医院管理年活动的工作实践，今年计划对我院《医疗质量管理方案》、医院管理相关规章制度等进行修订，进一步完善《医疗质量管理委员会工作制度》。
同时健全医疗技术临床应用管理的相关规章制度，建立医疗技术管理档案，完善手术分级管制度和手术审批制度，有效防范与控制医疗风险。
检查和指导各科室质控小组制定切实可行的医疗质量管理方案及工作制度。
落实医疗质量管理目标、计划、效果评价方案及奖惩措施。
修订和组织实施《医疗质量管理奖惩办法》，奖优罚劣，落实医疗质量责任追究制。
医疗质量检查考核的结果与科室、个人的效益工资、职称晋升、年度考核、劳动聘用等挂钩，与干部选拔及任用结合，实行医疗质量单项否决。
二、强化医疗质量管理，积极争创“三乙”医院1．组织召开专题会议认真学习《浙江省综合医院等级评审标准》，根据评审标准要求，坚决把医疗核心制度落实到每个科室，每个医务人员。
外科医疗质量持续改进记录
医疗质量与安全管理持续改进记录本科室外科_年度 _2012-2013年外科医疗质量持续改进记录表填写要求1、成立以科主任为第一负责人的医疗质量管理委员会，并设有专职质控员。
2、本医疗质量持续改进记录表由科主任负责，质控员负责填写。
3、每年度科室要制订医疗质量持续改进计划及医疗质量控制指标。
4、根据科室的医疗质量控制重点内容制订每月医疗质量控制重点内容。
5、科室日常医疗质量持续改进记录表要求每月至少检查一次，并做好记录，根据存在问题制订整改措施，并对整改措施进行效果评价，由科主任审阅后签字负责。
6、每月底对医疗质量控制情况进行认真总结，填写每月医疗质量控制总结。
7、每年底对本年度科室医疗质量控制情况进行总结。
2012年度外科医疗质量控制计划本年度为了进一步保证我科医疗质量，提高医疗水平，加强医务人员职业素质，规范医疗行为，确保医疗安全和医患双方的共同利益，我科将继续遵循“以病人为中心”的质量理念，以提高医疗质量为总体目标，以提高病人满意率为宗旨，进一步建立任务明确、职责与权限相互制约、协调、促进的质量保证体系，使科室的医疗质量工作规范化进行。
通过质量管理的持续改进，提高我科的医疗质量及工作效率。
在上一年度的基础上制定以下计划与措施：继续加强科室医疗质量控制小组的协作分工。
各成员按具体原定方案开展工作如下：一、科室医疗质量控制小组在科主任为科室医疗质量的第一责任者、质控小组组长的领导下，组织科室质控小组护士长、质控员等有关人员，继续履行如下职责：1、主要负责制定本年度科室医疗质量管理与持续改进方法及计划，包括科室的医疗质量自查个体化方案，保证工作实效。
2、结合本科室专业特点及发展趋势，制定及修订本科室疾病诊疗常规、药物使用规范并组织实施，责任落实到个人。
3、定期组织各级人员学习医疗、护理常规，强化质量意识。
4、完成每月科室医疗质量自查，自查内容包括诊疗操作和规章制度(尤其是医疗核心制度)执行情况两大方面；负责规范科室医务人员的医疗行为。
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不同方法学同一标本重新测定
假阳性可能带来严重的后果
报告结果
合理 中肯 简洁
根据各种诊疗指南
根据大量的文献报道 根据各种研究成果
有利于读懂报告
医生看得懂
患者看得明白
声明
分析物-特异性试剂 “This test was developed and its performance characteristics determined by (laboratory name). It has not been cleared or approved by the U.S. FDA.” 非指定用途 “The test has not been verified for this use and that the results should be interpreted with caution”
检测的局限性
交叉反应 基因型偏倚 干扰因素
试剂盒说明书 商品试剂 实验室自制试剂 操作手册
参考范围
所有分子生物学检测报告中 应该包含参考范围
定量检测： 低于最低检测限 定性检测： 阳性
未检测出
超过最高检测限……
阴性
……
可疑结果
临界值附近 可疑（±）
同一方法学同一标本重新测定
新的医学模式：个体化医疗
观察
分子诊断
治疗
预测反应
打破“尝试-失败-再尝试”的模式
个性化医疗检测手段
分子诊断技术 ---------最有望改善全球健康状况 的十大关键生物技术之首
加拿大多伦多大学联合生物伦理中心进行的一项研究 指出，十大生物技术会在未来5—10年内改善全球的 医疗状况
《Science》杂志公布了“2010年十大科学突 破
有利于疾病的合理化诊疗
以往的诊疗
观察 疑似胰腺癌 胰腺切除 胰岛素不足 增加了发病风险
不合理的选择
未来的诊疗
30%
个性化医疗检测
胰腺癌 手术治疗
疑似胰腺癌
合理的选择
良性病变 跟踪观察
70%
时间就是生命
疾病 1年生存率
42% 76%
93% 63%
肺癌
结直肠癌 慢性髓细胞样白血病(CML) 心衰 肾终末期疾病
70%
个性化医疗检测与经费支出
费用支出示意图
当前的医疗模式
检 测 费 用
提高生活质量 & 节省费用
潜在 的个 性化 医疗 检测 Years
年
结肠癌患者治疗的选择
未突变，不使用爱必妥 K-ras突变检测
结 肠 癌 患 者
不检测K-ras突变， 直接使用爱必妥
临床应用
感染性疾病分子诊断 肿瘤个性化分子诊断 疾病风险评估
遗传性疾病分子诊断
感染性疾病分子诊断
HBV定量及耐药监测 举例
结果解读与沟通注意事项
是否已进行定量检测 标本类型：血浆 用药情况 临床符合情况 监测频率 文献资料与诊疗指南
HBV DNA载量与肝癌之间的关系
对小缺失/插入/替代分析的SSCP，heteroduplex， DGGE，CMC， RNAse protection，PTT，ddF fingerprinting，DHPLC，BESS， MutS，DNA sequencing 对已知的突变分析可以利用Southern blotting，PCR-sizing，RFLP， ASO，ARMS，FEN assay，minisequencing， DNA chips/microarrays，DNA sequencing等
HBV-DNA耐药检测的几种方法比较
PCR定量检测法:单点突变检测
YMDD------拉米夫定
基因芯片分析：多点突变检测，检测位点受限
YMDD、N236T和A181T/V 等-----拉米夫定、阿德福韦酯
基因测序法：检测所有报道有关耐药的突变位点
rtI169T、rtL180M、rtM204V、rtM250V、rtT184G、 rtS202I等Pol基因RT区所有突变-----核苷类似物
突变，使用爱必妥
治疗获益者
如何开展个体化医疗检测项目
全球基因检测的概况
参与专家 542
其中用于疾病检测的 数量与分布
应用基因检 测的群体
临床实验室 2181
பைடு நூலகம்
临床机构 1154
疾病 2443
实验室研究 262
实验室 603
74% 78%
个性化医疗检测与血液肿瘤
100 Years Ago 80 Years Ago 60 Years Ago
5 Year Survival
“Disease of the Blood” Leukemia or Lymphoma Chronic Leukemia Acute Leukemia Preleukemia Indolent Lymphoma Aggressive Lymphoma
3.57% 1.37% 1.30% 13
Year of Follow-up
结直肠临床诊疗指南
个性化医疗检测的质量控制
分析前质量控制
分析中质量控制
分析后质量控制
分析前质量控制
知情同意
风险
“遭到损伤、不利或毁坏 的机会”-----牛津大辞典
检测方： 履行告知义务，回避风险 受检方： 知晓的权利，授权同意及愿意承担风 险的证明
实验室要求
仪器设备
记录
环境
标本保存
适当温度保存 标识清楚、记载详细 保存时间迥异
超低温冰箱/柜 常温冰箱
管理制度化
低温冰箱/柜 液氮罐
分析中质量控制
Department of Health and Human Services, Centers for Medicare and Medicaid Services. Clinical laboratory improvement amendments of 1988; final rule. 57 Federal Register 7170 (codified at 42 CFR 493.1265); 57 Federal Register 7176 (codified at 42 CFR 493.1445(e)(5).
废弃物 水质量 电力 LIS
检测标本类别
血浆
血清
石蜡 切片
标本
新鲜 组织
分泌 物
活检 组织
有目 的地 选择 标本 类别
标本采集器皿
标本类型决定
标本采 集器 标本采集器
标本送检
血液标本，采集后1h内送检，如果是检测 RNA，尽快送检 石蜡切片24h内送检 胸腹水，1h内送检 活检组织如果检测DNA，2h内送检，如果 检测RNA，30分钟内送检
Source: (05/10/11)
肿瘤诊疗临床指南
越来越多的分子靶标纳入临床诊疗规范，指导 个体化用药或用于疾病的诊断
非小细胞肺癌临床诊疗指南
J Clin Oncol 27:6251-6266(2009)
乳腺癌临床诊疗指南
J Clin Oncol 27:3235-3258(2009)
注意事项
保密性
资料保存
标本保存
保密性
报告是否需要保密
必须保密，涉及受检者的个人隐私
哪些人能告知报告结果 报告如何通知受检者
？？？
受检者
医生
领导
记录与资料保存
所有资料便于查阅 文件记录便于查找 文件记录将保密性与完整性结合起来
文件需经授权后才能发放
文件需要保存足够的时间
点突变或基因突变：指在分子水平上发生变化的突变，如从大到Mbp 小到1bp的缺失/插入/复制等。
对第三类突变检测的技术包括
对大片段缺失/插入/复制分析的FISH，M-FISH，CGH，PFGE， Southern blotting，Northern Blotting， Fluorescence Dosage analysis；
个体化医疗检测及质量保证
李艳
武汉大学人民医院 武汉大学人民医院临床分子诊断中心
个体化用药-个体化医学的先行领域
循证医学
病人 A药 B药 疗效不同-浪费资源和时间 常见和不可预知的药物不良反应
ADR
健康体系
循证医学
个体化用药
个体化用药
病人 分子诊断 ADR 量体裁衣治疗 提高疗效，减少不良反应 目标药
在很多分子诊断方法中，DNA序列测定和分析是最权威的黄金标准
几种分子检测方法学的比较
准确度：
DNA测序法的准确度最高，是基因检测金标准，检测人体最小单位 荧光定量PCR次之 基因芯片最低
检测速度：
荧光定量PCR速度最快 基因芯片次之 DNA测序法相对较慢
但，如多点突变，复杂性突变等病变是PCR和基因芯片无法检测的
核酸提取
DNA
以正常人同类标本做对照不同标本类型 采用不同提取方法 4℃保存，长时间20℃保存
RNA
以正常人同类标本做对照
不同标本类型采用不同提取方法 严格按照操作手册，避免降解 -20℃保存，长时间-70℃保存
制定标准化的核酸提取文件
检测方法学
检测方法的局限性 检测的特异性和敏感性 检测的精密度 诊断的特异性和敏感新 诊断的价值