中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案

临床应用・ ・ 裂层皮片在咽后壁区癌保留喉功能手术中的应用
潘新良 雷大鹏 许风雷 张立强 刘大昱 栾信庸 解光
【主题词】 咽肿瘤 * 外科学； 保留喉功能 【!"#$%&’ ()*+,】 +,-./012-3 02453-676 * 68.12./； +.262.9:01 3-./012-3 ;80<=:40 我院耳鼻咽喉科自 ">$% 年 ? 月 @ ">>? 年 ? 月， 对 ’% 例 咽后壁区癌患者单纯利用裂层皮片修复下咽后壁缺损， 效果 满意， 现报告如下。 一、 临床资料 患者 ’% 例， 男 "> 例， 女 " 例， 年龄 ’? @ B% " A 一般资料： 岁， 平均 )B A C 岁。病理均为鳞状细胞癌。肿瘤位于下咽后 壁 "> 例， 位于口咽后壁 " 例。按 DEFF ">>B 年 GHI 分期标 准， " 例口咽后壁区癌为 G"H’-I%； "> 例下 咽 后 壁 区 癌 中， G"H%I% C 例， G’H"I% ) 例， G’H’-I% ! 例， G!H’JI% B 例。 颈廓清 ’" 例侧 （"? 例行单侧改良根治性颈 ’ A 手术方式： 。术后病理证实双侧淋巴结 廓清， ) 例行对侧选择性颈廓清） 转移 C 例， 单侧 "! 例， ’ 例有咽后淋巴结转移。 （"） 咽侧切开途径： 用于肿瘤范围大， ! A 手术方法： "’ 例， 病变向下累及范围较广者。于甲状软骨上角与舌骨大角之 间进入会厌谷， 于距肿瘤 ’ @ ! <7 处切除之。将裂层皮片植 入缺损处， 上、 下端分别与咽及食管黏膜断缘缝合， 对侧与梨 状窝外侧壁黏膜对缘缝合。将皮片以 "(% 丝线以 " <7 间距 钉缝于椎前筋膜， 并在钉缝的缝线间用小剪刀剪一小孔， 以 利引流。将切开之梨状窝外侧壁黏膜与植入的裂层皮片对 缘缝合， 关闭咽腔。 （’） 咽前切开途径： 用于较为早期、 ! 例， 局限的癌肿 （ G" 及经选择的 G’） 。平舌甲膜做横切口， 于舌 骨床横行切开咽壁进入咽腔， 距肿瘤 ’ @ ! <7 切除肿瘤。修 复缺损方法如前。 （!） 下颌骨外旋途径： 用于 G"、 ) 例， G’ 和 选择的 G! 患者， 尤其肿瘤累及下咽后壁上部者。常规入路 裂开下颌骨， 并将下颌骨向外牵开， 切除肿瘤。修复缺损与 前两种方法相同。 二、 结果 术后鼻饲 "C K， 平均 ") A ) K。经口进食无呛 " A 手术效果： 咳 "" 例， 轻度呛咳 > 例。发音与术前基本相同者 "C 例， 轻度 嘶哑 ? 例。全部患者术后均行放射治疗， 剂量为 C% @ ?% L/。 （平均 !B A C K） 间 "C 例拔除气管套管在放疗结束后 " @ ? 个月 进行， 拔管率 B%M 。 其中术后 ’ A 随访情况： ’% 例患者均获随访。死亡 "" 例， （局部复发） ， （颈部转移和肺部转移 "@’年C例 ’@!年!例 各 " 例） ， （颈部转移和局部复发各 " 例） ， !@)年’例 ) 年以 （肺转移） ， 上"例 " 例失访。! 年和 ) 年生存率分别为 ?) A %M （"! * ’%） 和 C) A %M （> * ’%） 。 咽瘘 " 例， 经换药愈合； 皮下感染 ’ 例； 肺部感 ! A 并发症： 应激性胃出血 " 例。无住院死亡， 无皮片坏死脱落。 染 " 例； 术后住院天数 "C @ ’$ K， 平均 ’" A ) K。 三、 讨论 下咽后壁癌手术后喉功能的恢复与修复材料密切相关。 有学者曾分别利用裂层皮片卷筒修复下咽及颈段食管缺损， 但由于吻合口狭窄， 结果不满意。原因是裂层皮片卷筒易形 成瘢痕， 而裂层皮片深面的分泌物积存、 感染， 又会形成更多 瘢痕。我们利用裂层皮片单纯修复咽后壁则可避免发生上 述问题。其原因： （"）咽部有连续的黏膜及肌肉组织， 能够保 持吞咽动力； （’）手术中将裂层皮片间隔一定的间隙剪成网 眼状， 缝线既可固定皮片， 又能够将其渗出物引流， 避免了感 染的发生。裂层皮片取材方便， 体积小， 易于成活， 柔韧性 好， 创伤小， 修复后的咽腔宽敞。缺点是修复范围仅限于咽
中华肿瘤杂志 7##8 年 ! 月第 7H 卷第 ! 期
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・ "$" ・源自方法 ・ 技术・ ・ 中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案
全国遗传性大肠癌协作组
【主题词】 结直肠肿瘤 % 遗传学； 结直肠肿瘤 % 病因学； 结直肠肿瘤 % 诊断； 中国 【!"#$%&’ ()*+,】 &’(’)*+,-( .*’/(-010 % 2*.*,3+0； &’(’)*+,-( .*’/(-010 % *,3’(’24； &’(’)*+,-( .*’/(-010 % 53-2.’030； &63.遗传性大肠癌家系是研究我国大肠癌病因、 遗传特征和 分子改变的重要资源。随着我国计划生育国策的落实， 我国 家庭规模日趋小型化， 收集和保存这些家系资源显得越发重 要。为了抢救、 保存我国宝贵的遗传性大肠癌家系， 中国抗 癌协会大肠癌专业委员会于 7##! 年 8 月 "! 日在杭州组织召 开了成立遗传性大肠癌学组 （兼全国遗传性大肠癌协作中 心） 的筹备会议， 在工作交流的基础上， 讨论制定了中国人遗 传性大肠癌的筛检标准， 统一规范了遗传性大肠癌家系的收 集、 保存和研究工作。 一、 遗传性非息肉病性结直肠癌 （9:;&&） " < 统一筛检标准： "$$" 年提出的 =10,*)5-1 标准是目前 适 9:;&& 家系诊断的国际标准。但是由于该标准要求严苛， 合大家系的诊断， 而对小型家庭， 它的使用受到极大的限制； 其次， 该标准没有将 9:;&& 相关的肠外恶性肿瘤列入诊断 标准之中。因此， 国际上提出了一些新的标准， 希望能弥补 =10,*)5-1 标准的这些不足。其中影响较大的有日本标准、 可疑 9:;&& 诊断标准、 >*,605- 指导纲要、 =10,*)5-1 诊断标 准 ?? 等。经过讨论， 与会代表一致通过， 在可疑 9:;&& 诊断 标准的基础上稍作修改， 提出并制定中国人 9:;&& 家系筛 检标准如下： 家系中至少有 7 例组织病理学明确诊断的大肠 癌患者， 其中的 7 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系， 并且符合以下一条： （"） 至少 " 例为多发性大肠癌患者 （包括 腺瘤） （ ；7） 至少 " 例大肠癌发病早于 @# 岁； （!） 家系中至少 " 人患 9:;&& 相关肠外恶性肿瘤 （包括胃癌、 子宫内膜癌、 小 肠癌、 输尿管或肾盂癌、 卵巢癌、 肝胆系统癌） 。 在实验室条件允许的情况下， 符合中国人 7 < 筛检策略： 9:;&& 筛检标准的家系均应该进行 6AB9"、 6AC97 基因的免 疫组织化学研究和微卫星不稳定性 （ AC?） 检测。两者均阴性 者， 可无需进行突变检测分析； 两者之一为阳性者， 则需进入 下一步的 6AB9" 和 6AC97 基因种系突变 （ D*)1(3.* AE,-,3’.） 检测分析 （图 "） 。AC? 的检测位点按照国际统一要求， 应用 @ 个 >*,6*05- A-)F*)0： >=G7H、 >=G7@、 I7C"7!、 I@C!8H 和 I"JC7@#。免 疫 组 化 统 一 用 K.+’2*.* 公 司（ 6AC97 ）和 （ 6AB9"， 的试剂盒。 ;6-)A3.2*. 公司 +(’.* DH"LM"@） 突变的初步筛检可采用 ;&NM ! < 突变筛检的技术平台： 或直接进行 I:= 序列测定。用以上 CC&; 或 I9;B& 的方法， 方法检测阴性者， 需考虑大片段缺失的检测。江苏省肿瘤防 治研究所分子生物学研究室已有成熟的技术平台来分析大 片段缺失。用新鲜外周血建立永生化细胞株可以长期保存 家系的遗传资源， 大量提供基因组 I:= 和 N:= 供研究用。 浙江大学肿瘤研究所已建立该技术平台。本着优势互补、 资 源共享的原则， 无检测条件的单位可将样本送至有条件的单 位进行分析。 二、 家族性腺瘤性息肉病 （ O=;） 和黏膜黑斑息肉 （ ;MP） 综 合征的诊断标准 经会议讨论， 大肠内弥漫腺瘤性息 O=; 的诊断标准为： 肉， 或腺瘤性息肉不足 "## 颗者， 伴有家族史或 "## 颗以上； 先天性视网膜色素上皮肥厚。被诊为 O=; 者应进行 =;& 基 因的突变检测。 ;MP 综合征的诊断标准是： 消化道多发错构 瘤性息肉伴皮肤、 黏膜色素沉着， 可有或无家族史。被诊为 （或） ;MP 综合征者应进行 BQ>"% CGQ"" 和 O9?G 基因的突变检测。 三、 家系的收集 对每位确诊的大肠癌患者应详细询问家族史， 如符合以 上各筛检标准者， 应更仔细询问患者三代之内亲属的健康状 况， 尤其是患肿瘤的年龄、 诊断及治疗情况， 并绘制家系图。 对家系先证者 （第一个被确诊为大肠癌的患者） 及其亲属进 行疾病宣教， 说服他们接受血样的采集。请每位同意采血的 家系成员签署知情同意书。 血样标本的采集： 用一次性无菌采样管采集抗凝静脉血
［"］ 后壁， 若切除范围达咽侧壁， 则需加用其他皮瓣整复 。