第6节遗传病和人类健康

科 学 家 的 悲 剧
达尔文
达尔文与他的表妹爱 玛从小便是青梅竹马， 感情深厚，最后从暗 恋转为伉俪，但是他 们六个孩子中有三个 中途夭折，其余三个 终身不育，那时的达 尔文也是百思不得其 解，
阅读课本P115小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的 男孩竟是半痴呆儿。
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
案例分析
体检、了解病史 假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？ 做出诊断 推算后代发病率 提出防治措施
产前诊断
方法：
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
三、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共 同祖先。 三代之内有共同祖先的男 女婚配。
近亲结婚是指
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。
为什么要禁止近亲结婚?
一、什么是遗传病？它与非遗传病如 何区别？
遗传病的 特征： 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病 吗？ （1）是由遗传物质改变引起。
（2）可在家族中传递——生殖细胞。
（3）患者家系中表现出一定的发病比例。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家 系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
• 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获 得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携 带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大 提高了隐性遗传病的发病率。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
手 术 前
手 术 后
白化病
一种皮肤及其附属物色素缺乏的 遗传病。可分全身性白化病和局 部性白化病两种，以前者最为常 见。患者皮肤呈白色，毛发银白 或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰 色，半透明，瞳孔淡红，视网膜 无色素、羞光，眼球震颤，视力 下降；病人对阳光很敏感，日晒 后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮 癌。白化病的发病是由于黑色素 代谢障碍所致。
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女 旁系血亲 旁系血亲
张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻 女思想严重又收养一子。两兄妹青梅 竹马，两小无猜，情深意笃，长大后 兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结 婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？
四、防治遗传病的措施
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
先天性愚型 性腺发育不良
二、遗传病在我国的发病情况及危害
1、我国遗传的发病状况： • 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基 因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其 中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ • 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 • 2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控 制的遗传病。主要有
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
苯丙酮尿症
白化病
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、 短指(趾)症
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
苯丙酮尿症
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
正常看应是一幅“牛”的图 案，如看到的是一头“鹿”， 就有可能是色盲或色弱。
红绿色盲者中的红色盲者能读 出６，而绿色盲者能读出２， 但红绿色弱者及正常者则26两 个字都能读出来。
正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱 者则全然读不出上述的两个字。
红绿色盲 者及红绿 色弱者大 多能读成 ５，但全 色弱者及 正常者则 大多都读 不出来。
① ②
思考：
产前诊断结果——胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？
选择性流产 ——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式 启动了“出生缺陷干预工程”
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
1、判断下列各题正误：
（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 √） 能带有相同的隐性致病基因（ （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 ×） 配子传递给后代（ （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ √） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 × 状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗 水平无法治愈的疾病（ √）
先天性愚型
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素Ｄ佝偻病
它们如何为社会创造更多的的财富？ 多指 并指 他们如何提高生活质量？