基因的概念和结构-PPT精选

突变型 同一顺反子的相同位点
• 如果F1代是野生型，说明 a1，a2 是两个非等位基因
© 2019 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.16 Intragenic complementation sometimes occurs when the active form of an enzyme or structural protein is a
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞
不抗凝处理 ： 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋
－
－＋
B血型
－
＋
＋－
AB血型 ＋
－
• 预处理淋巴细胞分型(PLT)：根据同抗原细胞不反应原
理，预处理两种细胞后，得到识别HLA-DP抗原的能力， 可作分型
白细胞抗原的基因分布
HLA-A 白人
A1 A2 A3 A11 A25 Aw43
原
0.15 0.26 0.12 0.06 0.02 /
Aw36
/
黑人 0.03 0.15 0.07 0.01 / 0.01
因通过各种各样的变异，产生了结构大致 相同但功能却不尽相似的一大批基因，分 属于不同的基因家族
一些概念
• 基因簇gene cluster：功能相同或相关的许多
基因聚集成簇
• 孤独基因orphan gene：在成簇的基因家族中
通过染色体重排而分散到其他位置上的成 员
• 假基因pseudo gene：具有与功能基因相似
Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在 母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体 进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应， 造成婴儿溶血
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控于3个紧密连锁的基因座： Cc 、Dd、Ee，以单倍型方式传递 C、c 、D、E、e 5种抗原 当D基因存在时，为Rh阳性 d基因没有相应的抗原，是Rh阴性血型 单倍型：一条染色体上的基因组成 CDE；CDe；CdE；cDE； Cde; cDe; cdE; cde;
15％ 无凝集反应
定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原
免疫家兔
1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反 应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原
1963年定名 人类为Rh抗原
动物为LW抗原
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体
HLA的遗传机制
主要组织相容性抗原按免疫性分为3类 第一类：移植抗原(transplantation antigen),
位于T淋巴细胞上， 编码HLA-A、B、Ｃ 第二类：免疫反应的信息传递抗原 编码HLA-DR、DQ、 DZ/DO 、 DP 第三类： 补体蛋白，同抗原-抗体复合物作用 编码HLA-C2，C4，TNFαβ 单倍型(haplotype)：同一条染色体上的基因组 成
• 色氨酸操纵子 • 阿拉伯糖操纵子
操作位点
ß -半乳糖苷酶 半乳糖苷透性酶 乙酰基转移酶
一些概念
• 超基因super gene ：作用于一种性状或作用
于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因
• 基因家族gene family：一个祖先基因经过重
复(duplication)和变异而产生的一组基因
• 基因超家族superfamily：一个共同的祖先基
MS/Ns;
Ms/Ns
NS/Ms； NS/Ns
MN血型的遗传分析
用M和N血清检查一个家庭，确定父亲基因 型是NN,母亲是MM，儿子是MM 结论：儿子不是该夫妻的亲生孩子 但是其它血型和方法证明孩子的确是亲生的 发现了Mg抗原亚型 Mg抗体不能与M抗原反应 检测结果，父亲表型是具有Mg和N抗原，
基因型是MgN 儿子基因型是MgM
基因内部可突变和重组 一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
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Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
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Aw33 Bw22
Aw36 Bw59
HLA-C Cw1 Cw2 Cw3 Cw4 Cw5 Cw6 Cw7 Cw8
HLA-DR HLA-DQ
DR1
DQ1
DR2
DQ2
DR3
DQ3
DR4
…..
DR5
DRw6
DR7
DRw8
HLA-DP DPw1 DPw2 DPw3 DPw4 …..
…..
…..
…..
…...
白细胞抗原的分型
1.5 Xg血型的遗传分析
Xg抗原是目前发现的第一个与性别有关的抗原 基因:Xga 有Xg抗原
g抗原 Xga Xg
Xga
二、顺反子(cistron) —— 一个基 因一条多肽
• 早期的基因概念：基因是一个功能单位，
重组单位，突变单位
• 发展的基因概念：基因是一个功能单位，
1.4 MN血型的遗传分析
人群中存在着MN血型系统，受M和N两个基 因控制，并显性
M
N
M
MM
MN
N
MN
NN
MN血型的遗传分析
MNSs是紧密连锁的血型基因
单倍型是： MS ; NS; Ms；Ns
基因型有10种：MS ; NS; Ms；Ns
MS/ MS; Ms/Ms
NS/NS;
Ns/Ns
MS/NS; MS/Ms
的序列，但由于有许多突变以致失去了原 有的功能而没有功能的基因，常用ψ 表示
四、外显子和内含子—断裂基因 interrupted gene
Fig 15.11 The cistrans position effect observed by Edward
Lewis with the apr and w
mutations of
Drosophila.
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Fig 15.12 The cis test.
异体移植的免疫作用(组织不相容性) 抗宿主反应：受体抗原－供体抗体 [GVHR] 排斥反应： 受体抗体－供体抗原 主要组织相容性抗原系统 (major histocompatibility antigen system) 主要组织相容性复合体基因 (major histocompatibility complex gene , MHC)
0.02
黄种人 / 0.30 0.01 0.25 / 白人抗原 / 南非黑人抗
/ 黑人人抗原
白细胞抗原的基因分布
HLA-B 白人 黑人 黄种人
Bw4 0.41 0.41 0.35
B7
0.09 0.09 0.02
B13 0.03 0.01 0.03
B38
0.03
/
0.02
Bw45 0.04
0.04
/
白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
71 第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基 因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
＋－
O血型 －
＋
－＋
红细胞：抗原， 血清：抗体
ABO血型系统遗传方式
基因： I A、IB 、i
A血型： IAIA 、IAi B血型： I BIB 、IBi AB血型： IAIB O血型： ii
1.2 Rh血型的遗传机制
恒河猴红细胞(Rhesus monkeys抗原)
兔抗猴血清
检测人红细胞
85％ 产生凝集反应
Bw46
/
/
0.05 黄种人抗原
白细胞抗原的基因分布
强关联：连锁基因实际出现的频率大于理论 频 率的现象
A26 B38
A2 Bw46
犹太人单倍型
黄种人单倍型
Bw45 在黄种人中极少，在美洲的印第安人， 爱斯基摩人等人群中，该抗原也极少，推 测与种族的起源有关。
白细胞抗原与人类疾病
B27抗原与强直性脊椎炎强关联 患者中90％以上都是B27抗原 如果一个人有50％的可能是强直性脊椎 炎，检查他的白细胞抗原，有B27抗原， 他的患病的机会就大大增高 反之，则减少有病的可能性
Rh血型的遗传机制
例题：具有CcDEe抗原的个体，可能由哪些 基因型组成 ？ CDE/cDe; CDe/cDE; CdE/cDe;
CDE/cde; CDe/cdE; ( ? )
Rh血型的遗传机制
复合抗原： ce复合抗原；CE复合抗原； cE复合抗原…….
当ce 基因在一个单倍型上时，会出现ce复合 抗原。其抗体可与CDE/cDe的细胞反应 如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有c,E,e抗原， 子女可能的表型是什么? 如果子女中有一个具 有CcDEe抗原，怎样推测他的单倍型和基因型？
第三章 基因的概念和结构
• 复等位基因（multiple alleles） • 顺反子（cistron） • 超基因（super gene） • 假基因 (pseudo gene) • 可动基因( mobile gene) • 染色体外基因